2023年高考生物二輪復習講義+分層訓練-九 生物的變異講義（教師版）

解密09生物的變異

考點熱度★★★★★

內容索引

核心考點1生物的變異類型

核心考點2基因突變

核心考點3基因重組

核心考點4染色體變異

染色體數目的變異

低溫誘導植物染色體數目的變化實驗

染色體結構的變異

核心考點5人類遺傳病

人類常見遺傳病的類型

遺傳病的檢測和預防

2022年高考題

2021年高考題

E解密高考

考點由高考知核心知識點預測

（2022浙江卷3）染色體變（2021浙江卷）6.基因突變

異（2021湖南卷9）細胞的癌變

（2022山東卷5）染色體變（2021天津卷3）細胞的癌變熱點預測與

異（2021北京卷）21基因突變趨勢分析

（2022山東卷6）基因突變（2021廣東卷）8基因頻率考察內容：

（2022北京卷4）染色體變異（2021廣東卷）11染色體變①基因突變

（2022北京卷5）染色體變異異與基因重組

（2022廣東卷11）細胞的癌（2021廣東卷）16染色體變②染色體變

變異異

（2022廣東卷16）人類遺傳（2021廣東卷）20基因突變③人類遺傳

基因突變、基

病（2021海南卷）12染色體變病

因重組、染色

（2022海南卷）染色體變異異題型：

體變異、人類

（2022河北卷15）人類遺傳（2021海南卷）20人類遺傳①基因突變

遺傳病

病病與基因重組

（2022河北卷20）染色體變（2021河北卷）15人類遺傳是重點題型

異病②染色體變

（2022湖南卷5）細胞的癌變（2021湖南卷）15基因突變異通常與減

（2022湖南卷9）染色體變異（2021山東卷）17染色體變數分裂或遺

（2022湖南卷）基因突變異傳定律相結

（2022湖北卷）人類遺傳?。?021天津卷）7染色體變合

（2022江蘇卷7）染色體變異異

（2022江蘇卷21）基因突變（2021天津卷）8基因突變

（2022遼寧卷）人類遺傳病

之對點解密

核心考點1生物的變異類型

「不可遺傳的變異

（僅由環(huán)境引起，遺傳物質沒有改變）

->基因中部分堿基對的改變

「基因突變I>任何時期、任何DNA上

〔>是生物變異的根本來源

r2對或2對以上的基因重新組合

可遺傳的變異基因重組（自由組合、交叉互換、轉基因）

（遺傳物質改變引起）j有性生殖的減數分裂過程中

X也是生物變異的來源之一

r>染色體的結構或數目變異

、染色體變異J>有絲分裂、減數分裂過程中

也是生物變異的來源之一

5要強調是遺傳物質改變，至于可遺傳變異能

否遺傳給后代要看具體情況

核心考點2基因突變

定義：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因

堿基序列的改變,叫作基因突變

基因突變若發(fā)生在配子中,將遵循遺傳規(guī)律傳遞給

后代。

若發(fā)生在體細胞中,一般不能遺傳。但有些植物的

體細胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳。

是否引起性狀改變：不一定

「影響蛋白質的功能性狀改變

“蛋白質結構改變■

<〔不影響蛋白質的功能性狀不變

一蛋白質結構不變性狀不變

［密碼子的簡并

［發(fā)生在非編碼序列但不影響基因的表達

「原癌基因與抑癌基因（正常細胞都存在）:

-原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖

原癌基因:\所必需的,這類基因一旦突變或過量表達而導致相

一應蛋白質活性過強，就可能引起細胞癌變。

r抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖,

抑癌基因:J或者促進細胞凋亡,這類基因一旦突變而導致相應

|蛋白質活性減弱或失去活性,也可能引起細胞癌變。

癌細胞：

>能夠無限增殖

>形態(tài)結構發(fā)生顯著變化

>細胞膜上的糖蛋白等物質減少,細胞之間的黏

著性顯著降低，容易在體內分散和轉移

腐1a髏?防

「物理因素:紫外線、X射線及其他輻射能損傷細胞內的DNA

「外因：J化學因素:亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基

［生物因素:某些病毒的遺傳物質能影響宿主細胞的DNA

、內因：在沒有這些外來因素的影響時，基因突變也會由于DNA復

制偶爾發(fā)生錯誤等原因自發(fā)產生

基因突變的特點:

普遍存在：所有生物都能產生

隨機性：表現為基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時

期；可以發(fā)生在細胞內不同的DNA分子上,以及同

一個DNA分子的不同部位。

不定向性：表現為一個基因可以發(fā)生不同的突變，產生一個

以上的等位基因。

低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的

（人工誘變只能增加基因突變的頻率，不能改變基

因突變的方向）

多害少利性：A多數基因突變對于生物的生存都是有害的,

>少數是有利的,

>還有一些沒有影響,是中性的（不產生新性

狀）

?基因突變是產生新基因的途徑

?基因突變是生物變異的根本來源

?為生物的進化提供了豐富的原材料。

核心考點3基因重組

定義：基因重組就是指在生物體進行有性生殖的過程中.

控制不同性狀的基因的重新組合。

「本教材（人教2019版）的基因重組:

減數分裂形成配子時:

非同源染色體上的非等位基因自由組合]導致配子的多

四分體時期，位于同源染色體上的等位基樣性，從而使有

因有時隨著非姐妹染色單體之間的互換而r性生殖的后代

發(fā)生交換，導致染色單體上的基因重組。有多樣性

基因重組概念拓展:

r>真核生物：自由組合、交叉互換

>原核生物及病毒：相似DNA序列的互換

<>基因轉座

>基因編輯（轉基因）

意義:基因重組也是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義。

（有性生殖生物變異的主要來源，但不是變異的根本來源。）

核心考點4染色體變異

r個別染色體數目的改變：如，21三體綜合征

染色體數目的變異:J二倍體與多倍體

〔染色體數目成倍的改變:j單倍體

Y

r染色體片段：'

缺失使排列在染色體上的基因數

染色體結構的變異：工重復,目或排列順序發(fā)生改變,從而

X.易位導致性狀的變異。

倒位（如，貓叫綜合征是由于第5

1J號染色體部分缺失造成的）

染色體組:

農色體示￡用

像果蠅的體細胞這樣染色體兩兩成對，即，含有兩套非

同源染色體，其中每套非同源染色體稱為一個染色體組。

（簡單記為：細胞中的一組非同源染色體稱為一個染

色體組。如，II、III、IV、X或H、III、IV、Y,但不

能是不完整的一套）

二倍體和多倍體：

”體細胞中含有兩個染色體組的個體叫作二倍體。

v體細胞中就含有三個染色體組，稱作三倍體。

、體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體，統(tǒng)稱為多倍體0

->在自然界，幾乎全部動物和過半數的高等植物都

是二倍體。多倍體在植物中很常見，在動物中極

少見。

>多倍體植株常常是莖稈粗壯，葉片、果實和種子

都比較大，糖類和蛋白質等營養(yǎng)物質的含量都有

所增加

”4如低溫處理、用秋水仙素誘發(fā)等。其中，用秋水

仙素來處理萌發(fā)的種子或幼苗，是目前最常用且

、>誘導多倍體的方法：J最有效的方法。

“4低溫、用秋水仙素誘導多倍體的原理都是抑制紡

錘體的形成

同源多倍體與異源多倍體

三倍體無籽西瓜（同源多倍體）:

“普通西瓜幼苗（二倍體）

秋水仙素

第一年《四倍體（帛）X二倍體（金）

三倍體（種子）

種植，并用二倍體的花粉刺激三倍體

的雌蕊柱頭

第_生〈由于聯會紊亂

弟一早

、無籽西瓜

如果原二倍體的基因型為Aa,則四倍體的基因型為AAaa,產生

的配子AA:Aa:aa=l:4:l

普通小麥的進化（異源多倍體）:

普通小麥的演化（其中A、B、D代表染色體組，A、B、D都等于7）

r一粒小麥（AA）X山羊草（BB）

Fl（AB）（無同源染色體，聯會紊亂、高度不育）

染色體加倍

J二粒小麥（AABB）X節(jié)節(jié)麥（DD）

Fl（ABD）（無同源染色體，聯會紊亂、高度不育）

染色體加倍

普通小麥（AABBDD）（異源六倍體）

單倍體：

一直吃蜂王漿吃三天蜂王漿工蜂⑵=32）

蜂王（2n=32）

減數分裂有絲分裂

卵細胞舊6）受精作用

受精卵（2n=32）

有絲分裂

雄蜂(n=16)精子(n=16)

L定義：像蜜蜂的雄蜂這樣，體細胞中的染色體數目與本物種

配子染色體數目相同的個體,叫作單倍體。

特點：含奇數倍的染色體組數的單倍體，由于聯會紊亂，高

<度不育。

另外，在自然條件下產生的單倍體植株長得弱小，而

且高度不育。

、應用：單倍體育種

例：以高桿抗病（AABB）和矮稈不抗?。╝abb）的純合小麥品種

培育矮稈抗?。╝aBB）新品種（A、a、B、b兩對等位基因獨立遺

傳）。用單倍體育種的方法

第一年：rP高科抗?。ˋABB）x矮稈不抗病（aabb）

高稈抗?。ˋaBb）

ABAbaBAb花粉

第二年”

ABAbaBAb單倍體植株（高度不育）

AABBAAbbaaBBaabb純合子

矮稈抗病

優(yōu)點:慟燃鬣顛露曾麟I（因為單倍體育種得到的都是純合

子，自交后代不發(fā)生性狀分離）

低溫誘導植物染色體數目的變化實驗

低溫誘導植物染色體數目的變化實臉

有絲分裂實驗

培養(yǎng)根尖培養(yǎng)根尖

>4℃（冰箱冷藏）、一周

室溫（約25℃）,待

>室溫（約25℃）,待根尖長出大約1cm

根尖長出大約1cm

>4℃（冰箱冷藏）、48~72h

剪取根尖剪取根尖

>放入卡諾氏液中浸泡0.5~lh.以

固定細胞的形態(tài)

>然后用體積分數為95%的酒精解離

漂洗

沖洗2次制作裝片J

染色

-解離制片

制作裝片，警

染色

_制片J找到分裂相細胞

，'令［找到各分裂期的細胞

弋［找到分裂相細胞

“祭［找到染色體數加倍的細胞

原染色體：（字母代表染色體上的基因）

abcdefghi

使排列在染色體上的基因數

目或排列順序發(fā)生改變,從而

導致性狀的變異。

（如，貓叫綜合征是由于第5

號染色體部分缺失造成的）

大多數染色體結構變異對生物體是不利的,有的甚至會導致生物體死亡。

染色體變異后在減數分裂中的表現（四分體時期示意圖）:

倒位缺失或重復易位

注意:

染色體結構變異中的易位與基因重組中的交

叉互換的區(qū)別：

「易位：>非同源染色體之間的交叉互換，互換的

是非等位基因;

>在減數分裂的四分體時期常表現出十字

聯會的現象

、基因重組：>同源染色體的非姐妹染色單體之間的

交叉互換，互換的是等位基因,重組的

是非等位基因；

>減數分裂中為正常的四分體。

核心考點5人類遺傳病

人類常見遺傳病的類型

”單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病

「顯：多指、并指、軟骨發(fā)育不全

「常；

I隱：鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿

「墨：抗維生素D佝僂病

、x1

I隱：紅綠色盲、血友病

調查人群中的遺傳?。?/p>

《「A選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病

J>調查發(fā)病率：①在人群中隨機取樣；②樣本數量足夠

［大

(>調查遺傳方式：在患者的家系中調查

多基因遺傳?。菏軆蓪騼蓪σ陨系任换蚩刂频倪z傳病

>原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病

等

>多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高

、染色體異常遺傳?。?1三體綜合征

遺傳病的檢測和預防

r>醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對

是否患有某種遺傳病進行診斷

>分析遺傳病的遺傳方式

遺傳咨詢

>推算出后代的再發(fā)風險率

>向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產前診

斷、終止妊娠等

”>羊水檢查

>B超檢查

土乂■'人業(yè)》孕婦血細胞檢查

產刖診斷J

"基因檢測是指通過檢測人體細胞中的

>基因檢測DNA序列，以了解人體的基因狀況。人

"的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織

等，都可以用來進行基因檢測

基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a患者細胞中有缺陷的

基因，從而達到治療疾病的目的。

?考法解密

2022年高考題

（2022浙江卷）3.貓叫綜合征的病因是人類第五號染色體短臂上的部分片段丟失所致。這

種變異屬于（）

A.倒位B.缺失C.重復D.易位

【答案】B

【解析】

【分析】染色體變異是指染色體結構和數目的改變。染色體結構的變異主要有缺失、重復、

倒位、易位四種類型。染色體數目變異可以分為兩類:一類是細胞內個別染色體的增加或減

少，另一類是細胞內染色體數目以染色體組的形式成倍地增加或減少。

【詳解】由題干描述可知，貓叫綜合征是因為染色體缺失了部分片段導致，屬于染色體結構

變異中的缺失，B正確。

故選B。

（2022山東卷）5.家蠅Y染色體由于某種影響斷成兩段，含s基因的小片段移接到常染色

體獲得XY'個體，不含s基因的大片段丟失。含s基因的家蠅發(fā)育為雄性，只含一條X染色

體的雌蠅胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蠅體色的基因，灰色基因M

對黑色基因m為完全顯性。如圖所示的兩親本雜交獲得F,,從R開始逐代隨機交配獲得入。

不考慮交換和其他突變，關于件至F.，下列說法錯誤的是（）

唯性親本（XX）雄性親本（XY9

A.所有個體均可由體色判斷性別B.各代均無基因型為MM的個體

C.雄性個體中XY'所占比例逐代降低D.雌性個體所占比例逐代降低

【答案】D

【解析】

【分析】含s基因的家蠅發(fā)育為雄性，據圖可知，s基因位于M基因所在的常染色體上，常

染色體與性染色體之間的遺傳遵循自由組合定律。

【詳解】A、含有M的個體同時含有s基因，即雄性個體均表現為灰色，雌性個體不會含有

M,只含有m,故表現為黑色，因此所有個體均可由體色判斷性別，A正確；

B、含有基因的個體表現為雄性，基因型為的個體需要親本均含有M基因，而兩個雄

性個體不能雜交，B正確；

C、親本雌性個體產生的配子為mX,雄性親本產生的配子為XM'M"0、Xm、mO,子一代中只

含一條X染色體的雌蠅胚胎致死，雄性個體為1/3XXY'(XXMsm)、1/3XY'(XM'M),雌蠅個體

為l/SXXmm,把性染色體和常染色體分開考慮，只考慮性染色體，子一代雄性個體產生的配

子種類及比例為3/4X、1/40,雌性個體產生的配子含有X,子二代中3/4XX、1/4X0；只考

慮常染色體,子二代中l(wèi)/2mm,l/8mmX0致死，XXmm表現為雌性，所占比例為3/7,

雄性個體3/7XXY'(XXM'm)、1/7XY*(XMm),即雄性個體中XY'所占比例由1/2降到1/4,

逐代降低，雌性個體所占比例由1/3變?yōu)?/7,逐代升高，C正確，D錯誤。

故選Do

(2022山東卷)6.野生型擬南芥的葉片是光滑形邊緣，研究影響其葉片形狀的基因時，發(fā)

現了6個不同的隱性突變，每個隱性突變只涉及1個基因。這些突變都能使擬南芥的葉片表

現為鋸齒狀邊緣。利用上述突變培育成6個不同純合突變體①~⑥，每個突變體只有1種隱

性突變。不考慮其他突變，根據表中的雜交實驗結果，下列推斷錯誤的是()

雜交組合子代葉片邊緣

①X②光滑形

①義③鋸齒狀

①X④鋸齒狀

①X⑤光滑形

②X⑥鋸齒狀

A.②和③雜交，子代葉片邊緣為光滑形B.③和④雜交，子代葉片邊緣為鋸齒

狀

C.②和⑤雜交，子代葉片邊緣為光滑形D.④和⑥雜交，子代葉片邊緣為光滑

形

【答案】C

【解析】

【分析】6個不同的突變體均為隱性純合，可能是同一基因突變形成的，也可能是不同基因

突變形成的。

【詳解】AB、①X③、①X④的子代葉片邊緣全為鋸齒狀，說明①與③④應是同一基因突變

而來，因此②和③雜交，子代葉片邊緣為光滑形，③和④雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀，AB

正確；

C、①X②、①X⑤的子代葉片邊緣為全為光滑形，說明①與②、①與⑤是分別由不同基因

發(fā)生隱性突變導致，但②與⑤可能是同一基因突變形成的，也可能是不同基因突變形成的；

若為前者，則②和⑤雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀，若為后者，子代葉片邊緣為光滑形，c

錯誤；

D,①與②是由不同基因發(fā)生隱性突變導致，①與④應是同一基因突變而來，②X⑥的子代

葉片邊緣為全為鋸齒狀,說明②⑥是同一基因突變形成的，則④與⑥是不同基因突變形成的,

④和⑥雜交，子代葉片邊緣為光滑形，D正確。

故選Co

（2022北京卷）4.控制果蠅紅眼和白眼的基因位于X染色體。白眼雌蠅與紅眼雄蠅雜交，

子代中雌蠅為紅眼，雄蠅為白眼，但偶爾出現極少數例外子代。子代的性染色體組成如下圖。

下列判斷錯誤的是（）

親代白眼?x紅眼8

子代紅眼？白眼?紅眼S白眼2

XXXYXOXXY

例外子代

注：O代表少一條性染色體

A.果蠅紅眼對白眼為顯性

B.親代白眼雌蠅產生2種類型的配子

C.具有Y染色體的果蠅不一定發(fā)育成雄性

D.例外子代出現源于母本減數分裂異常

【答案】B

【解析】

【分析】1、位于性染色體上的基因，其在遺傳上總是和性別相關聯，這種現象叫伴性遺傳。

2、摩爾根運用“假說一演繹法”，通過果蠅雜交實驗證明了薩頓假說。

【詳解】A、白眼雌蠅與紅眼雄蠅雜交，子代中雌蠅為紅眼，雄蠅為白眼，可判斷果蠅紅眼

對白眼為顯性，A正確；

B、白眼為隱性，因此正常情況下親代白眼雌蠅只能產生1種類型的配子，B錯誤；

C、由圖可知，XXY的個體為雌性，具有Y染色體的果蠅不一定發(fā)育成雄性，C正確；

D、例外子代的出現是源于母本減數分裂異常，出現了不含X染色體的卵細胞或含有兩條X

染色體的卵細胞，D正確。

故選Bo

（2022北京卷）5.蜜蜂的雌蜂（蜂王和工蜂）為二倍體，由受精卵發(fā)育而來；雄蜂是單倍

體，由未受精卵發(fā)育而來。由此不能得出（）

A.雄蜂體細胞中無同源染色體

B.雄蜂精子中染色體數目是其體細胞的一半

C.蜂王減數分裂時非同源染色體自由組合

D.蜜蜂的性別決定方式與果蠅不同

【答案】B

【解析】

【分析】題意分析，蜜蜂的雄蜂是由未受精的卵細胞發(fā)育而成的，因而細胞中沒有同源染色

體，雌蜂是由受精卵發(fā)育而成的，其細胞中含有同源染色體，蜜蜂的性別是由染色體sum

決定的。

【詳解】A、雄蜂是由未受精的卵細胞直接發(fā)育成的，是單倍體，因此雄蜂體細胞中無同源

染色體，A正確；

B、雄蜂精子中染色體數目與其體細胞的中染色體數目相同，B錯誤；

C、蜂王是由受精卵經過分裂、分化產生的，其體細胞中存在同源染色體，在減數分裂過程

中會發(fā)生非同源染色體自由組合，C正確；

1）、蜜蜂的性別決定方式與果蠅不同，蜜蜂的性別與染色體數目有關，而果蠅的性別決定與

性染色體有關，D正確。

故選Bo

（2022廣東卷）11.為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學家構建了三組轉基因小鼠

（Myc、Ras及Myc+Ras,基因均大量表達），發(fā)現這些小鼠隨時間進程體內會出現腫瘤（如

圖）。下列敘述正確的是（）

(

求

)

3

幺

g

x

w

彈

能

A.原癌基因的作用是阻止細胞正常增殖

B.三組小鼠的腫瘤細胞均沒有無限增殖的能力

C.兩種基因在人體細胞內編碼功能異常的蛋白質

D.兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應

【答案】D

【解析】

【分析】人和動物細胞的染色體上本來就存在著與癌有關的基因：原癌基因和抑癌基因。致

癌因子使原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，導致正常細胞的生長和分裂失控而變成癌細胞。

【詳解】A、原癌基因主要負責調節(jié)細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程。抑癌基因主要

是阻止細胞不正常的增殖，A錯誤；

B、腫瘤細胞可無限增殖，B錯誤；

C、原癌基因的正常表達對于細胞正常的生長和分裂是必須的，原癌基因Myc和Ras在人體

細胞內編碼功能正常的蛋白質，C錯誤；

D、據圖分析，同時轉入Myc和Ras的小鼠中，腫瘤小鼠比例大于只轉入Myc或Ras的小鼠，

說明兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應，D正確。

故選Do

（2022廣東卷）16.遺傳病監(jiān)測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表現型正常

的夫婦，生育了一個表現型正常的女兒和一個患鐮刀型細胞貧血癥的兒子（致病基因位于

11號染色體上，由單對堿基突變引起）。為了解后代的發(fā)病風險，該家庭成員自愿進行了相

應的基因檢測（如圖）。下列敘述鎮(zhèn)碌的是（）

父親母家兒子女兒父親母親兒子女兒

正常亨入獴汁禰之

U條文恰果

受整gDNA

變性.點徉與突變序列探針條交?把性

o陽性

A.女兒和父母基因檢測結果相同概率是2/3

B.若父母生育第三胎，此孩攜帶該致病基因的概率是3/4

C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2

D.該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視

【答案】C

【解析】

【分析】分析題意可知：一對表現正常的夫婦，生育了一個患鐮刀型細胞貧血癥的兒子，且

致病基因位于常染色體11號上，故該病受常染色體隱性致病基因控制。

【詳解】A、該病受常染色體隱性致病基因控制，假設相關基因用A、a表示。分析題圖可知，

父母的基因型為雜合子Aa,女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa,為雜合子的概

率是2/3,A正確；

B、若父母生育第三胎，此孩子攜帶致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa,概率

為1/4+2/4=3/4,B正確;

C、女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa,將該基因傳遞給下一代的概率是1/3,C錯誤：

D、該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應受到保護，D正確。

故選C?

（2022海南卷）18.家蠶是二倍體生物（2n=56）,雌、雄個體性染色體組成分別是ZW、ZZ。

某研究所在野生家蠶資源調查中發(fā)現了一些隱性純合突變體。這些突變體的表型、基因及基

因所在染色體見表?；卮鹣铝袉栴}。

突變體表型基因基因所在染色體

第二隱性灰卵a12號

第二多星紋b12號

抗?jié)夂瞬15號

幼蠶巧克力色eZ

（1）幼蠶巧克力色的控制基因位于性染色體上，該性狀的遺傳總是和性別相關聯，這種現

象稱為。

（2）表中所列的基因，不能與b基因進行自由組合的是。

（3）正常情況下，雌家蠶的1個染色體組含有條染色體，雌家蠶處于

減數分裂II后期的細胞含有條W染色體。

（4）幼蠶不抗?jié)夂瞬。―）對抗?jié)夂瞬。╠）為顯性，黑色（E）對巧克力色（e）為顯性。

為鑒定一只不抗?jié)夂瞬『谏坌杂仔Q的基因型，某同學將其飼養(yǎng)至成蟲后，與若干只基因型

為ddZ°W的雌蠶成蟲交配，產生的K幼蠶全部為黑色，且不抗?jié)夂瞬∨c抗?jié)夂瞬€體的比例

為1：1,則該雄性幼蠶的基因型是。

（5）家蠶的成蟲稱為家蠶蛾，已知家蠶蛾有鱗毛和無鱗毛這對相對性狀受一對等位基因控

制。現有純合的有鱗毛和無鱗毛的家蠶蛾雌、雄個體若干只，設計實驗探究控制有鱗毛和無

鱗毛的基因是位于常染色體上還是Z染色體上（不考慮Z、W同源區(qū)段），并判斷有鱗毛和無

鱗毛的顯隱性。要求筒要寫出實驗思路、預期結果及結論。

【答案】（1）伴性遺傳（2）a

（3）①.28②.0或2

（4）DdZEZl:（5）實驗思路：讓純合的有鱗毛和無鱗毛的家蠶蛾雌、雄個體進行正反交

實驗，得到鼻，觀察并統(tǒng)計R個體的表現型及比例。預期結果及結論：若正反結果只出現

一種性狀，則表現出來的性狀為顯性性狀，且控制有鱗毛和無鱗毛的基因是位于常染色體匕

若正反交結果不同，則控制有鱗毛和無鱗毛的基因是位于Z染色體上，且叫中雄性個體表

現出的性狀為顯性性狀。

【解析】

【分析】1、位于性染色體上的基因控制的性狀在遺傳上總是和性別相關聯，這種現象叫作

伴性遺傳。

2、性別決定是指雌雄異體的生物決定性別的方式。性別決定的方式常見的有XY型和ZW型

兩種。

【小問1詳解】

位于性染色體上的基因控制的性狀在遺傳上總是和性別相關聯，這種現象叫作伴性遺傳。

【小問2詳解】

a與b基因都位于12號染色體上，位于同一對染色體上的基因不能發(fā)生自由組合。

【小問3詳解】

家蠶是二倍體生物（2n=56）,正常情況下，雌家蠶的1個染色體組含有28條染色體，減數

分裂II后期的細胞中染色體著絲粒分裂，含有W染色體的條數為0或2。

【小問4詳解】

該只不抗?jié)夂瞬『谏坌杂仔Q與若干只基因型為ddZ'W的雌蠶成蟲交配，產生的B幼蠶全部

為黑色，說明該雄性關于該性狀的基因型為且F.中不抗?jié)夂瞬∨c抗?jié)夂瞬€體的比例

為1：1,說明該雄性關于該性狀的基因型為Dd,綜上分析雄性幼蠶的基因型是DdZ'ZM

【小問5詳解】

需要通過實驗來探究控制有鱗毛和無鱗毛的基因是位于常染色體I：還是Z染色體上（不考慮

Z、W同源區(qū)段），但由于不知道顯隱關系，可以利用正反交實驗來探究。

實驗思路：讓純合的有鱗毛和無鱗毛的家蠶蛾雌、雄個體進行正反交實驗，得到觀察并

統(tǒng)計F,個體的表現型及比例（假設相關基因為A和a）。

預期結果及結論：若控制有鱗毛和無鱗毛的基因是位于常染色體上，正反交分別為AAXaa、

aaXAA,其子一代基因型都為Aa,只出現一種性狀，且子一代表現出來的性狀為顯性性狀；

若有鱗毛和無鱗毛的基因是位于Z染色體上，正反交分別為TZ'XZ'W（后代雌雄全為顯性性

狀）、Z"Z"XZAW（后代雄全為顯性性狀，雌性全為隱性性狀），則正反交結果不同，且件中雄

性個體表現出的性狀為顯性性狀。

（2022河北卷）15.（多選）囊性纖維病是由CFTR蛋白異常導致的常染色體隱性遺傳病，

其中約70%患者發(fā)生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者設計了兩種雜交

探針（能和特異的核酸序列雜交的DNA片段）：探針1和2分別能與Phe'。*正常和Phe.缺失

的CFTR基因結合。利用兩種探針對三個家系各成員的基因組進行分子雜交，結果如下圖。

下列敘述正確的是（）

o正常女性

I□正常男性

II?女性患者

■男性患者

探針

1令胎兒

探針2（未知性狀）

A.利用這兩種探針能對甲、丙家系H-2的CFTR基因進行產前診斷

B.乙家系成員CFTR蛋白的Ph/s沒有缺失

C.丙家系H-1攜帶兩個DNA序列相同的CFTR基因

D.如果丙家系II-2表型正常，用這兩種探針檢測出兩條帶的概率為1/3

【答案】BD

【解析】

【分析】遺傳病的監(jiān)測和預防：產前診斷、遺傳咨詢、禁止近親婚配、提倡適齡生育。

【詳解】A、約70%患者發(fā)生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失，存在其他基因變

異導致得病，所以不能利用這兩種探針對甲、丙家系II-2的CFTR基因進行產前診斷，A錯

誤：

B、從乙家系成員的分子雜交結果可知，各個體內都只含能與探針1結合的Phe^正常的CFTR

基因，所以乙家系成員CFTR蛋白的Phe哪沒有缺失，B正確；

C、丙家系的IIT體內所含基因能與探針1和2結合，說明攜帶兩個DNA序列不同的CFTR

基因，一個是Phe那正常的CFTR基因，另一個是Phe網缺失的CFTR基因，C錯誤；

D、假設A/a為相關基因，丙家系的患病原因不僅是因為CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Pho508）

缺失，根據其父親基因型為Aa,母親基因型為Aa',II-2可能的基因型為AA:Aa：Aa'=1：

1：1,用這兩種探針檢測出兩條帶（基因型為Aa）的概率為1/3,D正確。

故選BDo

（2022河北卷）20.藍粒小麥是小麥（2n=42）與其近緣種長穗偃麥草雜交得到的。其細

胞中來自長穗偃麥草的一對4號染色體（均帶有藍色素基因E）代換了小麥的一對4號染色

體。小麥5號染色體上的h基因純合后，可誘導來自小麥的和來自長穗偃麥草的4號染色體

配對并發(fā)生交叉互換。某雄性不育小麥的不育基因T與等位可育基因t位于4號染色體上。

為培育藍粒和不育兩性狀不分離的小麥，研究人員設計了如下圖所示的雜交實驗?；卮鹣铝?/p>

問題：

P雄性不肓小麥(HH)x小麥(hh)

Fi中的不育株X籃粒小麥(HH)

F?中的藍粒不育株X小麥(hh)

I

F3中的籃粒不育株j小麥(HH)

F4中的藍粒不育株X小麥(HH)

(1)親本不育小麥的基因型是,R中可育株和不育株的比例是。

(2)&與小麥(hh)雜交的目的是。

(3)&藍粒不育株在減數分裂時理論上能形成個正常的四分體。如果減數分裂過

程中同源染色體正常分離，來自小麥和長穗偃麥草的4號染色體隨機分配，最終能產生

一種配子(僅考慮T/t、E基因)。Fa中基因型為hh的藍粒不育株占比是o

(4)Fs藍粒不育株體細胞中有條染色體，屬于染色體變異中的變異。

(5)F,藍粒不育株和小麥(HH)雜交后單株留種形成一個株系。若株系中出現：

①藍?？捎核{粒不育：非藍粒可育：非藍粒不育=1：1：1：1。說明：；

②藍粒不育：非藍?？捎?1：1。說明。符合育種要求的是(填“①”或

“②”)。

【答案】(1)①.TtHH②.1:1

(2)獲得h基因純合(hh)的藍粒不育株，誘導小麥和長穗偃麥草的4號染色體配對并發(fā)

生交叉互換，從而使T基因與E基因交換到一條姐妹染色單體上，以獲得藍粒和不育性狀不

分離的小麥

(3)①.20②.4③.1/16

(4)①.43②.數目

(5)①.F,藍色不育株體細胞中T基因和E基因位于不同染色體上②.F,藍色不

育株體細胞中T基因和E基因位于同一條染色體上③.②

【解析】

【分析】染色體變異是指染色體結構和數目的改變。染色體結構的變異主要有缺失、重復、

倒位、易位四種類型。染色體數目變異可以分為兩類：一類是細胞內個別染色體的增加或減

少，另一類是細胞內染色體數目以染色體組的形式成倍地增加或減少。

【小問1詳解】

分析題意，親本雄性不育小麥(HH)的不育基因T與等位可育基因t位于4號染色體上，所以

其基因型為TtHH,親本小麥(hh)的基因型為tthh,故R中可育株(TtHh)：不育株(ttHh)

1:1,

【小問2詳解】

的中的藍粒不育株的基因型及比例為"2TEHH、l/2TEHh,其中T基因和E基因分別來自小

麥的和長穗偃麥關鍵金草的4號染色體，而h基因純合后，可誘導來自小麥的和來自長穗偃

麥草的4號染色體配對并發(fā)生交叉互換，使得T和E基因可以位于同一條姐妹染色單體上,

從而獲得藍粒和不育兩性狀不分離的個體。

【小問3詳解】

分析題意，藍粒小麥的染色體條數是42,而F?中的藍粒不育株的4號染色體一條來自小麥，

一條來自長穗偃麥草，其余染色體（42-17=40）均來自小麥，為同源染色體，故其減數分

裂時理論上能形成20個正常的四分體；不同來源的4號染色體在減數分裂中隨機分配，僅

考慮T/t、E基因，若兩條4號染色體移向一極,則同時產生基因型為TE和。（兩基因均沒有）

的兩種配子，若兩條4號染色體移向兩極，則產生基因型為T和E的兩種配子，則H中的

藍粒不育株共產生4種配子；F：；中的藍粒不育株產生TE配子的概率為1/4,產生h配子的

概率是1/4,則F3中基因型為hh的藍粒不育株占比是1/4X1/4=1/16。

【小問4詳解】

由中的藍粒不育株產生的配子種類，可以確定形成鼻中的藍粒不育株的卵細胞中應含有

兩條4號染色體，且小麥染色體組成為2n=42,故F3藍粒不育株體細胞中有43條染色體,

多了一條4號染色體，屬于染色體數目變異。

【小問5詳解】

F,中的藍粒不育株基因型為TEtHh和TEthh,含hh基因的個體可形成T和E交換到同一條

染色體上的卵細胞，與小麥（ttHH）雜交，F,中的藍粒不育株基因型為TEtHh,其中T基因

和E基因連鎖，位于同一條染色體上，t基因位于另一條染色體上，與小麥（ttHH）雜交，

后代表現型及比例為藍粒不育：非藍?？捎?1：1,即