兒童遺傳性血栓性血小板減少性紫癜診斷與治療專(zhuān)家共識(shí)

兒童遺傳性血栓性血小板減少性紫癜診斷與治療專(zhuān)家共識(shí)匯報(bào)人：2024-01-10CONTENTS引言診斷治療并發(fā)癥與風(fēng)險(xiǎn)患者教育與心理支持研究與展望引言01制定專(zhuān)家共識(shí)，提高臨床醫(yī)師對(duì)該疾病的認(rèn)識(shí)和理解，以便更好地進(jìn)行診斷和治療。提高對(duì)兒童遺傳性血栓性血小板減少性紫癜的認(rèn)識(shí)通過(guò)專(zhuān)家共識(shí)，規(guī)范兒童遺傳性血栓性血小板減少性紫癜的診斷和治療流程，減少誤診和漏診，提高治療效果。規(guī)范診斷和治療流程目的和背景定義01遺傳性血栓性血小板減少性紫癜是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，以血小板減少、微血管病性溶血性貧血、神經(jīng)精神癥狀、發(fā)熱和腎臟損害為主要臨床表現(xiàn)。發(fā)病原因02該病由基因突變導(dǎo)致，患者體內(nèi)缺乏或功能異常某種酶或蛋白質(zhì)，使得血小板容易被激活和聚集，從而形成血栓。臨床表現(xiàn)03患者可出現(xiàn)皮膚瘀點(diǎn)、紫癜、鼻出血、牙齦出血等出血癥狀；同時(shí)可伴有神經(jīng)精神癥狀，如頭痛、意識(shí)障礙、抽搐等；還可出現(xiàn)腎臟損害，如血尿、蛋白尿等。遺傳性血栓性血小板減少性紫癜概述診斷02兒童遺傳性血栓性血小板減少性紫癜（HTTP）患者常表現(xiàn)為皮膚、黏膜出血，如鼻出血、牙齦出血、皮膚瘀點(diǎn)、瘀斑等?；颊呖沙霈F(xiàn)頭痛、嘔吐、意識(shí)障礙、抽搐等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，嚴(yán)重者可發(fā)生腦血管意外。部分患者可伴有腎臟損害，表現(xiàn)為血尿、蛋白尿、腎功能異常等。出血癥狀神經(jīng)系統(tǒng)癥狀腎臟損害臨床表現(xiàn)03血管性血友病因子（vWF）檢測(cè)vWF抗原和活性降低是HTTP的特征性表現(xiàn)。01血常規(guī)檢查患者血小板計(jì)數(shù)減少，可伴有貧血。02凝血功能檢查凝血酶原時(shí)間（PT）、活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）可延長(zhǎng)，纖維蛋白原含量減少。實(shí)驗(yàn)室檢查血小板計(jì)數(shù)減少，凝血功能異常，vWF抗原和活性降低。01020304符合上述臨床表現(xiàn)中的一項(xiàng)或多項(xiàng)。有家族遺傳史者，應(yīng)高度懷疑HTTP的可能。需排除其他引起血小板減少和出血的疾病，如特發(fā)性血小板減少性紫癜、過(guò)敏性紫癜等。臨床表現(xiàn)家族史實(shí)驗(yàn)室檢查排除其他疾病診斷標(biāo)準(zhǔn)治療03患兒應(yīng)保證充足的休息，減少劇烈活動(dòng)，以降低出血風(fēng)險(xiǎn)。建議患兒飲食均衡，多攝入富含維生素和礦物質(zhì)的食物，避免刺激性食物。提供心理支持和輔導(dǎo)，幫助患兒及其家庭應(yīng)對(duì)疾病帶來(lái)的壓力。休息與活動(dòng)飲食調(diào)整心理支持一般治療如潑尼松等，可抑制免疫反應(yīng)，減輕癥狀。但需注意長(zhǎng)期使用可能帶來(lái)的副作用。如環(huán)磷酰胺、硫唑嘌呤等，可用于控制病情，但需密切監(jiān)測(cè)肝腎功能。如重組人血小板生成素等，可促進(jìn)血小板生成，提高血小板計(jì)數(shù)。如肝素、華法林等，可預(yù)防血栓形成，但需密切監(jiān)測(cè)凝血功能。糖皮質(zhì)激素免疫抑制劑血小板生成素抗凝藥物藥物治療

手術(shù)治療脾切除對(duì)于藥物治療無(wú)效或病情嚴(yán)重的患兒，可考慮進(jìn)行脾切除手術(shù)。但需注意手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)和術(shù)后并發(fā)癥的預(yù)防。血漿置換通過(guò)去除患兒體內(nèi)的異常血漿，并補(bǔ)充正常血漿，以緩解癥狀。但需注意操作過(guò)程中的感染風(fēng)險(xiǎn)和血漿過(guò)敏反應(yīng)?；蛑委熱槍?duì)特定基因突變導(dǎo)致的遺傳性血栓性血小板減少性紫癜，可進(jìn)行基因治療。但目前該技術(shù)仍處于研究階段，尚未廣泛應(yīng)用。并發(fā)癥與風(fēng)險(xiǎn)04由于血小板減少和血管損傷，患者可能出現(xiàn)皮膚瘀點(diǎn)、紫癜、鼻出血、牙齦出血等出血癥狀。出血遺傳性血栓性血小板減少性紫癜患者易發(fā)生動(dòng)脈和靜脈血栓形成，可能導(dǎo)致中風(fēng)、心肌梗死等嚴(yán)重并發(fā)癥。血栓形成紅細(xì)胞在血管內(nèi)被破壞，導(dǎo)致溶血性貧血，表現(xiàn)為面色蒼白、乏力、黃疸等。溶血部分患者可能出現(xiàn)腎臟損害，表現(xiàn)為血尿、蛋白尿、腎功能異常等。腎臟損害并發(fā)癥類(lèi)型家族史評(píng)估實(shí)驗(yàn)室檢查預(yù)防措施遺傳咨詢風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與預(yù)防通過(guò)血常規(guī)、凝血功能、血小板聚集功能等實(shí)驗(yàn)室檢查，評(píng)估患者的血栓風(fēng)險(xiǎn)和出血風(fēng)險(xiǎn)。針對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群，采取預(yù)防措施，如避免使用某些藥物、定期監(jiān)測(cè)血小板計(jì)數(shù)和凝血功能、及時(shí)處理感染等誘發(fā)因素。為患者及其家屬提供遺傳咨詢服務(wù)，了解疾病遺傳規(guī)律，制定個(gè)性化的預(yù)防和治療方案。詳細(xì)詢問(wèn)患者及其家族成員是否有類(lèi)似疾病史，以評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)?；颊呓逃c心理支持05生活方式指導(dǎo)建議患者保持健康的生活方式，包括合理飲食、充足睡眠、適度運(yùn)動(dòng)和避免過(guò)度勞累，以降低疾病發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn)。疾病知識(shí)普及向患者及其家屬詳細(xì)解釋遺傳性血栓性血小板減少性紫癜（HTTP）的病因、癥狀、診斷方法和治療方案，提高他們對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)和理解。用藥指導(dǎo)教育患者及其家屬正確使用藥物，包括藥物的劑量、用法、副作用和注意事項(xiàng)等，確?；颊吣軌虬踩行У剡M(jìn)行治療?；颊呓逃龑?duì)患者進(jìn)行心理評(píng)估，了解他們的情緒狀態(tài)、心理需求和應(yīng)對(duì)能力，為制定個(gè)性化的心理支持計(jì)劃提供依據(jù)。心理評(píng)估給予患者情感上的支持和關(guān)懷，幫助他們緩解焦慮、恐懼和抑郁等負(fù)面情緒，增強(qiáng)他們面對(duì)疾病的信心。情緒支持為患者提供心理咨詢服務(wù)，幫助他們調(diào)整心態(tài)、減輕壓力、改善睡眠和提高生活質(zhì)量。心理咨詢鼓勵(lì)家屬積極參與患者的心理支持工作，提供家庭支持和關(guān)愛(ài)，共同幫助患者度過(guò)難關(guān)。家屬參與心理支持研究與展望06基因突變研究通過(guò)對(duì)大量患者基因的研究，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)多個(gè)與遺傳性血栓性血小板減少性紫癜相關(guān)的基因突變，這些突變的發(fā)現(xiàn)為疾病的診斷和治療提供了重要依據(jù)。臨床表現(xiàn)與分型遺傳性血栓性血小板減少性紫癜的臨床表現(xiàn)多樣，輕重不一。根據(jù)臨床表現(xiàn)和遺傳方式的不同，可分為多種類(lèi)型，如常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳等。診斷方法目前遺傳性血栓性血小板減少性紫癜的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、家族史、實(shí)驗(yàn)室檢查和基因診斷。其中，基因診斷是確診的關(guān)鍵。研究現(xiàn)狀深入研究發(fā)病機(jī)制雖然目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)多個(gè)與遺傳性血栓性血小板減少性紫癜相關(guān)的基因突變，但具體的發(fā)病機(jī)制仍不完全清楚。未來(lái)需要進(jìn)一步深入研究，以揭示疾病的本質(zhì)和尋找更有效的治療方法。完善診療規(guī)范遺傳性血栓性血小板減少性紫癜是一種罕見(jiàn)病，目前診療規(guī)范尚不完善。未來(lái)需要進(jìn)一步完善診療規(guī)范，提高疾病的診治水平和患者的生活質(zhì)量。加強(qiáng)國(guó)際合作與交流遺傳性血栓性血小板減少性紫癜是一種全