考點(diǎn)22人類遺傳病-1

考點(diǎn)22人類遺傳病第一關(guān)辨析判別夯基固本判斷正誤并找到課本原話1．人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(P90—正文)()2．單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的遺傳病，包括由顯性致病基因和隱性致病基因引起的兩種。(P90—正文)()3．苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓、哮喘病屬于多基因遺傳病。(P91—正文)()4．先天性愚型形成的原因是21號(hào)染色體不能正常分離。(P91—正文)()5．調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。(P91—調(diào)查)()6．因染色體異常引起的疾病不屬于人類遺傳病。(P91—正文)()7．產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(P92—正文)()8．人類基因組計(jì)劃可以清晰地認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系。(P92—正文)()9．2003年，人類基因組的測(cè)序任務(wù)已順利完成。(P93—正文)()第二關(guān)小題題組自助狂刷題組一刷基礎(chǔ)小卷——固知識(shí)1．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是()A．調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查B．原發(fā)性高血壓受多對(duì)等位基因控制，在群體中發(fā)病率較高C．線粒體DNA缺陷導(dǎo)致的遺傳病，其遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律D．21三體綜合征患兒雙親不發(fā)病，該病屬于隱性遺傳病2．下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是()A．男性與女性的患病概率相同B．患者的雙親中至少有一人為患者C．患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D.若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率最大為3/43．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C．研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查4．關(guān)于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是()A．都是由基因突變引起的疾病B．患者父母不一定患有該種遺傳病C．可通過觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D．都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病5．小芳(女)患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關(guān)的部分家屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。下面分析正確的是()家系成員父親母親弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病√√√正?！獭獭獭藺.該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳B．小芳母親是雜合子的概率為1/2C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率為3/4D.小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率為16．21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是()①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A．①③B．①②C．③④D．②③題組二刷模擬小卷——培素養(yǎng)7．[2022·廣東韶關(guān)模擬]綠色熒光標(biāo)記的X染色體DNA探針(X探針)，僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點(diǎn)。同理，紅色熒光標(biāo)記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個(gè)紅色熒光亮點(diǎn)。同時(shí)用這兩種探針檢測(cè)體細(xì)胞，可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對(duì)某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)果如圖所示。下列分析正確的是()A．X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列B.據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病C．妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病D．該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生8．[2022·山東日照模擬]下圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是()A．個(gè)體2的基因型是EeXAXaB．個(gè)體7為甲病患者的可能性是1/600C．個(gè)體5的基因型是aaXEXeD．個(gè)體4與2基因型相同的概率是1/39．[2022·安慶模擬]染色體非整倍性是導(dǎo)致人類不孕不育、流產(chǎn)、胚胎停育及胎兒缺陷的主要原因。最典型的實(shí)例是唐氏綜合征，又稱21三體綜合征，患者體細(xì)胞有3條21號(hào)染色體。下列描述合理的是()A．21三體綜合征患者的成因一定是由于母親的異常減數(shù)分裂B．21三體綜合征患者體細(xì)胞中含有3個(gè)染色體組C．染色體非整倍性的患者能產(chǎn)生染色體組成正常的后代D．B超檢查能夠及時(shí)地發(fā)現(xiàn)胎兒的染色體組成是否正常10．[2022·山東濰坊模擬]肌營養(yǎng)不良(DMD)是人類的一種伴X染色體隱性遺傳病。某遺傳病研究機(jī)構(gòu)對(duì)6位患有DMD的男孩進(jìn)行研究時(shí)發(fā)現(xiàn)，他們還表現(xiàn)出其他體征異常，為了進(jìn)一步掌握致病機(jī)理，對(duì)他們的X染色體進(jìn)行了深入研究后發(fā)現(xiàn)，他們的X染色體情況如下圖，圖中1～13代表X染色體的不同區(qū)段，Ⅰ～Ⅵ代表不同的男孩。則下列說法正確的是()A.由圖可知，DMD基因一定位于X染色體的5或6區(qū)段B．若上圖中只有一位男孩具有DMD的致病基因，則具有致病基因的一定是Ⅲ號(hào)C．通過X染色體的對(duì)比，可推測(cè)體征異常差別較小的可能有：Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和ⅣD．當(dāng)6位男孩性成熟后，因同源染色體無法聯(lián)會(huì)而無法產(chǎn)生正常的配子11．[2022·浙江溫州模擬]大量臨床研究表明，β-淀粉樣蛋白代謝相關(guān)基因突變引起β-淀粉樣蛋白過度產(chǎn)生，導(dǎo)致家族性阿爾茲海默癥的發(fā)生；β-淀粉樣蛋白基因位于21號(hào)染色體上，21三體綜合征患者常常會(huì)出現(xiàn)阿爾茲海默癥癥狀。下列有關(guān)分析，錯(cuò)誤的是()A．21三體綜合征患者可能因多出一個(gè)β-淀粉樣蛋白基因而易患阿爾茲海默癥B．阿爾茲海默癥產(chǎn)生的根本原因是發(fā)生了基因突變C．21三體綜合征產(chǎn)生的原因是減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體未能正常分離D．調(diào)查阿爾茲海默癥的發(fā)病率需要對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查12．[2022·眉山一中模擬]下圖是對(duì)某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中，錯(cuò)誤的是()A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病B．同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率受非遺傳因素的影響C．異卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方可能患病D．同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方也患病題組三刷真題小卷——登頂峰13．[2019·全國卷Ⅰ]某種二倍體高等植物的性別決定類型為XY型。該植物有寬葉和窄葉兩種葉形，寬葉對(duì)窄葉為顯性?？刂七@對(duì)相對(duì)性狀的基因(B/b)位于X染色體上，含有基因b的花粉不育。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.窄葉性狀只能出現(xiàn)在雄株中，不可能出現(xiàn)在雌株中B．寬葉雌株與寬葉雄株雜交，子代中可能出現(xiàn)窄葉雄株C.寬葉雌株與窄葉雄株雜交，子代中既有雌株又有雄株D．若親本雜交后子代雄株均為寬葉，則親本雌株是純合子14．[全國卷Ⅰ]理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是()A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率15．[全國卷Ⅰ]抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是()A.短指的發(fā)病率男性高于女性B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D．白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)16．[全國卷Ⅰ]下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體)。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是()A.Ⅰ－2和Ⅰ－4必須是純合子B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必須是純合子C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必須是雜合子D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必須是雜合子17．[2021·浙江1月選考]遺傳病是生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)改變引發(fā)的疾病。下列敘述正確的是()A．血友病是一種常染色體隱性遺傳病B．X連鎖遺傳病的遺傳特點(diǎn)是“傳女不傳男”C．重度免疫缺陷癥不能用基因治療方法醫(yī)治D．孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關(guān)第三關(guān)大題精做規(guī)范準(zhǔn)練題組一情境應(yīng)用類考查1．[2022·遼寧阜新實(shí)驗(yàn)中學(xué)高三模擬]某男性表現(xiàn)型正常，其一條13號(hào)染色體和一條21號(hào)染色體發(fā)生了圖1所示變化。該男性與某染色體組成正常的女性婚配，所生的三個(gè)子女染色體組成如圖2所示。據(jù)圖回答：(1)圖1所示的染色體變異類型有________________________，該變異可發(fā)生在______________分裂過程，觀察該變異最好選擇處于______________(時(shí)期)的胚胎細(xì)胞。(2)若不考慮其他染色體，在減數(shù)分裂時(shí)，圖2中男性的三條染色體中，任意兩條聯(lián)會(huì)并正常分離，另一條隨機(jī)移向細(xì)胞任一極，則其理論上產(chǎn)生的精子類型有________種，該夫婦生出正常染色體組成的孩子的概率為________。參照4號(hào)個(gè)體的染色體組成情況，畫出3號(hào)個(gè)體的染色體組成。(3)為避免生出有遺傳缺陷的小孩，1號(hào)個(gè)體在妊娠期間應(yīng)進(jìn)行________________。題組二遺傳系譜圖考查類2．[2022·河南省安陽一中高三模擬]如圖是患有甲(由等位基因A、a控制，為常染色體遺傳病)、乙(由等位基因B、b控制)兩種單基因遺傳病的家族系譜圖，已知Ⅰ2不攜帶乙病的致病基因。請(qǐng)回答下列相關(guān)問題：(1)圖中①表示________，③表示________；等位基因A、a和B、b的遺傳符合________定律，理由是____________________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)Ⅲ1的基因型為________。Ⅱ1和Ⅱ2再生育一個(gè)同時(shí)患甲、乙兩病男孩的概率是________。(3)若Ⅲ4與一位表現(xiàn)