遺傳病與預(yù)防

關(guān)于遺傳病與預(yù)防由于遺傳物質(zhì)發(fā)生變化而引起的疾病。1、遺傳病的常見(jiàn)類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳病（1）概念：（2）種類：約9000種（3）分類：遺傳病能與先天性疾病、家族性疾病劃等號(hào)嗎？第2頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天常染色體病性染色體病常染色體顯性常染色體隱性X連鎖顯性X連鎖隱性Y連鎖代代遺傳；男女發(fā)病率相同。常隔代遺傳；男女發(fā)病率相同。代代遺傳；女性發(fā)病率高于男性。限男性代代相傳（3）分類：（軟骨發(fā)育不全癥、短指癥）（白化?。咕S生素D佝僂?。t綠色盲、血友?。﹩位蜻z傳病多基因遺傳病染色體遺傳?。ㄔl(fā)性高血壓、青少年糖尿病、唇腭裂、無(wú)腦兒等）有遺傳基礎(chǔ)；有家族聚集傾向；更易受環(huán)境因素的影響。（貓叫綜合征、唐氏綜合征

）（Turner綜合征

）常隔代和交叉遺傳；男性發(fā)病率高于女性。第3頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天連線題，請(qǐng)同學(xué)們連線指出下列遺傳病各屬于何種類型？①白化病

A.常染色體顯性②21—三體綜合征B.常染色體隱性③抗維生素D佝僂病C.伴X染色體顯性④軟骨發(fā)育不全D.伴X染色體隱性⑤進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳?、耷嗌倌晷吞悄虿.常染色體病⑦性腺發(fā)育不良G.伴Y染色體⑧外耳道多毛癥H.性染色體病第4頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天歸納：常見(jiàn)的遺傳病的種類及特點(diǎn)第5頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天2、遺傳病的預(yù)防

產(chǎn)前診斷?預(yù)防措施一：禁止近親結(jié)婚?二：遺傳咨詢?三：避免遺傳病患兒的出生降低隱性遺傳病發(fā)病率四：倡導(dǎo)婚前體檢五：提倡適齡生育?篩選出醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不適宜結(jié)婚的疾病如精神病患者、傳染期的艾滋病或乙肝患者第6頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天基因治療的概念:

將正常有功能的基因?qū)牖颊唧w內(nèi),以基因作為藥物治療疾病。基因治療是最徹底的治療,被稱為分子外科。

將正常基因?qū)牖颊叩纳臣?xì)胞內(nèi)，可起到防止致病基因傳給下一代的作用。3.遺傳疾病與基因治療第7頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天基因治療的最新成功范例

法國(guó)科學(xué)家采用反轉(zhuǎn)錄病毒途徑,以骨髓造血干細(xì)胞為靶細(xì)胞,對(duì)兩例重癥聯(lián)合免疫缺乏癥嬰兒成功實(shí)施基因治療,患兒從隔離病房走向正常生活,機(jī)體免疫功能完全恢復(fù),能夠抵抗外界的各種病毒,細(xì)菌等病原體的感染.科學(xué)家稱這是基因治療取得完全成功的第一個(gè)報(bào)道。第8頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天復(fù)旦大學(xué)進(jìn)行了世界首次血友病B基因治療臨床試驗(yàn)是我國(guó)基因治療領(lǐng)域的里程碑.第9頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天①細(xì)胞質(zhì)遺傳—母系遺傳；

一般解題規(guī)律：②伴Y染色體遺傳—父?jìng)髯樱?/p>

③判斷顯隱關(guān)系—從后往前看；

④判斷其是屬于常染色體遺傳還是屬于伴X染色體遺傳；

⑤代入檢驗(yàn)假設(shè)是否正確。

4、遺傳系譜題的解題思路：第10頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天具體判定遺傳系譜中遺傳病的遺傳方式第一步：看題干。題干中是否已告知色盲、白化的熟悉的遺傳病根據(jù)記憶直接判斷遺傳病類型有第二步：排除伴Y遺傳。觀察是否代代男病沒(méi)有告知具體遺傳病或不熟悉有可判斷此病為伴Y遺傳無(wú)此特征判斷致病基因是顯性基因還是隱性基因再判斷致病基因是伴X遺傳還是常染色體遺傳第11頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天**判斷口訣無(wú)中生有為隱性，有中生無(wú)為顯性；隱性遺傳看女病，女病父無(wú)非伴性；顯性遺傳看男病，父病女無(wú)非伴性。**非伴性即基因在常染色體上第12頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天有中生無(wú)是顯性遺傳無(wú)中生有是隱性遺傳有中生無(wú)（女兒）是常顯無(wú)中生有（女兒）是常隱有中生無(wú)（兒子）是常顯或伴X顯性遺傳無(wú)中生有（兒子）是常顯或伴X隱性遺傳伴X顯性遺傳:父病女必病，子病母必病伴X隱性遺傳:母病子必病，女病父必病是(常顯)(常隱)第13頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天有時(shí)系譜中出現(xiàn)了伴X－顯性或伴X－隱性遺傳的特點(diǎn)，而沒(méi)有出現(xiàn)它們不可能出現(xiàn)的現(xiàn)象，此時(shí)可優(yōu)先考慮是伴X－顯性遺傳或伴X－隱性遺傳，但必須用上“最可能是”一詞。如：最可能是

；最可能是

。X－顯性X－隱性第14頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天最可能X－顯性最可能X－隱性第15頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天

運(yùn)用集合論繪圖求解遺傳病發(fā)病概率的計(jì)算

只患白化病

只患色盲病兩病兼患不患病

利用乘法法則計(jì)算后代患病的可能性生一個(gè)患病孩子可能性生一個(gè)患兩種病孩子可能性生一個(gè)只患白化病孩子可能性生一個(gè)只患色盲病孩子可能性生一個(gè)只患一種病孩子可能性一對(duì)夫婦，其后代若僅考慮得甲病，則患病的可能性為a，正常的可能性為b，若僅考慮得乙病，得病率為c，正常的可能性為d。則其子女患一種病的可能性的表達(dá)式a+c-2acb+d-2bdad+bc1-ac-bd1-正常；患兩種病+患一種病1-正常-患兩種病；只患白化病+只患色盲病第16頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天嘗試用集合的方式表示遺傳病與先天性疾病、遺傳病與家族性疾病的關(guān)系：遺傳病先天性疾病遺傳病家族性疾病第17頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全短指癥第18頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天一個(gè)短指家族的系譜圖單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病通常世代相傳男女發(fā)病率相等子女患病，雙親中至少有一方有?。浑p親患病，子女中可出現(xiàn)無(wú)病第19頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天白化病第20頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天一個(gè)白化病家族的系譜圖常染色體隱性遺傳病單基因遺傳病通常世代不相傳男女發(fā)病率相等雙親患病，子女必定患病雙親無(wú)病，子女中可出現(xiàn)患病第21頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天X連鎖顯性遺傳病抗維生素Ｄ佝僂病單基因遺傳病第22頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天X連鎖顯性遺傳病單基因遺傳病通常世代相傳女性發(fā)病率大于男性子女患病，雙親中至少有一方有??；雙親患病，子女中可出現(xiàn)無(wú)病父病女必病父親致病基因不傳兒子，只傳女兒第23頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天血友病第24頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天X連鎖隱性遺傳病單基因遺傳病呈交叉遺傳，一般為隔代遺傳男性患者遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)女性雙親無(wú)病，兒子可能發(fā)病父親致病基因不傳兒子，只傳女兒雙親無(wú)病，女兒不會(huì)發(fā)病母病子必病第25頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天X連鎖隱性遺傳病一個(gè)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良家族的系譜圖單基因遺傳病第26頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天Y連鎖遺傳病外耳道多毛癥單基因遺傳病第27頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天一個(gè)外耳道多毛癥家族的系譜圖Y連鎖遺傳病單基因遺傳病

父?jìng)髯?子傳孫,后代男兒都患病。第28頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天由一對(duì)以上基因及環(huán)境因素影響引起的疾病，其發(fā)病率較單基因病或染色體病為高。涉及到多個(gè)基因缺損。缺損基因之間可相互作用，也可能有主次之分。如:高血壓、冠心病、惡性腫瘤、糖尿病、風(fēng)濕、哮喘和精神病、唇裂、無(wú)腦兒等。多基因遺傳病第29頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天唇裂無(wú)腦兒多基因遺傳病第30頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天常染色體結(jié)構(gòu)異常而引起的疾?。贺埥芯C合癥（5p-綜合癥）病因：患者體細(xì)胞中染色體數(shù)為46條，但第5號(hào)染色體的短臂缺失發(fā)生率為1/50000；第31頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。第32頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天21－三體綜合征——先天愚型第33頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天

患者體細(xì)胞中的染色體總數(shù)為47條，與正常二倍體相比多了一條21號(hào)染色體，故又稱21-三體綜合征。在減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞的過(guò)程中，第21號(hào)同源染色體沒(méi)有分離。常染色體遺傳病第34頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥性染色體異常遺傳病第35頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天睪丸退化癥（又稱原發(fā)性小睪丸癥，先天性睪丸發(fā)育不全綜合癥、Klinefelter綜合癥）男性染色體組型：47，XXY，少數(shù)48，XXXY發(fā)生率為1/1000?1/500；因?yàn)橛衁染色體，患者的外貌是男性，但睪丸很小發(fā)育不全，不能形成精子。常常出現(xiàn)女性的乳房，智能一般較差。47，XXY,發(fā)病率：1/800性染色體數(shù)目異常而引起的疾?。旱?6頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天Turner綜合征女性少一條X染色體，出現(xiàn)性腺發(fā)育不良等癥狀。染色體：45，XO,發(fā)病率1/2500第37頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天預(yù)防的措施我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。1、禁止近親結(jié)婚達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育。所有活下來(lái)的子女，沒(méi)有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能?？茖W(xué)家的悲劇第38頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天

美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾，摩爾根夫婦以后就再也沒(méi)有生育。他提出：“沒(méi)有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚?！笨茖W(xué)家的悲劇之二：第39頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天自己兄弟姐妹父親母親祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孫子女或外孫子女叔伯姑曾孫子女或曾外孫子女舅姨的子女舅姨的孫子女或外孫子女舅姨的曾孫子女或曾外孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女或外孫子女子女孫子女或外孫子女直系血親旁系血親旁系血親旁系血親第40頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天每個(gè)人都攜帶5-6個(gè)不同的隱性致病基因，只有當(dāng)它們成對(duì)存在時(shí)才患病；隨機(jī)結(jié)婚，夫婦雙方所帶相同致病基因的機(jī)會(huì)很少。近親結(jié)婚者從共同的祖先那里繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)大大增加。血緣關(guān)系越近，攜帶相同致病基因的概率越高，患各種隱性遺傳病的概率也越高。禁止近親結(jié)婚第41頁(yè),共47頁(yè)，2024年2月25日，星期天隱性遺傳病的非近親婚配與近親婚配的發(fā)病率病名隱性遺傳病的發(fā)病率表兄妹結(jié)婚發(fā)病率為非近親婚配倍數(shù)此病患者中表兄妹結(jié)婚所占百分比非近親婚配表兄妹婚配苯丙酮尿癥1：145001：17008.535白化病1：400001：300013.546全色盲1：730001