本科院校-護(hù)理學(xué)-兒科護(hù)理學(xué)-下篇學(xué)習(xí)指導(dǎo)-第十六章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理

本科院校-護(hù)理學(xué)-兒科護(hù)理學(xué)-下篇學(xué)習(xí)指導(dǎo)-第十六章遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理

單選題A11.確診21-三體綜合征的主要依據(jù)是外周血淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞染色體核型檢查可以發(fā)現(xiàn)21-三體綜合征患者第21號(hào)染色體比正常人多一條，即第21號(hào)染色體三體，細(xì)胞染色體總數(shù)為47條。答案：(E)A:通貫手B:特殊面容C:智能低下D:身材矮小E:染色體檢查

單選題A12.21-三體綜合征具有典型的皮紋特征，但下列不符合的是答案：(E)A:第4、5指橈箕增多B:常有單側(cè)或雙側(cè)的通貫手C:70%有腳趾球脛側(cè)弓形紋D:小指單一指褶紋E:ATD角變小

單選題A13.21-三體綜合征屬于答案：(B)A:內(nèi)分泌病B:染色體疾病C:免疫缺陷病D:單基因遺傳病E:多基因遺傳病

單選題A14.肝糖原累積病的臨床表現(xiàn)應(yīng)除外答案：(C)A:生長(zhǎng)發(fā)育遲緩B:肝大C:脾大D:黃色瘤E:易發(fā)生鼻出血

單選題A15.苯丙酮尿癥最主要的治療方法是答案：(E)A:對(duì)癥治療B:補(bǔ)充5-羥色氨C:限制蛋白質(zhì)攝入D:補(bǔ)充大量維生素E:限制苯丙氨酸攝入

單選題A16.治療糖原累積病的最有效方法是答案：(A)A:維持血糖接近正常水平B:糾正酸中毒C:糾正高血脂D:防止感染E:食用淀粉和果糖

單選題A17.肝糖原累積是由于組織缺乏答案：(A)A:葡萄糖-6-磷酸酶B:苯丙氨酸羥化酶C:谷氨酸脫羧酶D:乳酸脫氫酶E:葡萄糖-6-磷酸脫氫酶

單選題A18.苯丙酮尿癥患兒尿中有特殊氣味是由于尿中含有苯丙酮尿癥患兒由于尿和汗液中排出較多苯乙酸，可有明顯的鼠尿樣臭味。答案：(C)A:苯丙酮酸B:苯丙氨酸C:苯乙酸D:苯乳酸E:苯乙酰谷氨酸胺

單選題A19.Ⅰ型糖原累積病患兒血生化檢查異常，不包括答案：(D)A:低血糖B:高膽固醇C:高三酰甘油D:肝功能異常E:高尿酸血癥

單選題A110.苯丙酮尿癥患兒低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)維持至苯丙氨酸濃度過高或過低都會(huì)影響生長(zhǎng)發(fā)育，因此苯丙酮尿癥患兒低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)維持至青春期，終生治療對(duì)患者更有益。答案：(C)A:嬰兒期以后B:學(xué)齡期以后C:青春期以后D:成人以后E:終生控制

單選題A111.苯丙酮尿癥屬于答案：(D)A:X-連鎖顯性遺傳B:X-連鎖隱性遺傳C:常染色體顯性遺傳D:常染色體隱性遺傳E:X-連鎖不完全顯性遺傳

單選題A112.苯丙酮尿癥的癥狀一般最早出現(xiàn)在答案：(A)A:3～6個(gè)月B:新生兒期C:兒童期D:青春期E:1歲

單選題A113.苯丙酮尿癥新生兒期篩查方法是答案：(A)A:血Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)B:尿三氯化鐵試驗(yàn)C:尿2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)D:血漿氨基酸分析E:尿蝶呤分析

單選題A114.21-三體綜合征最常見的染色體分型是答案：(A)A:標(biāo)準(zhǔn)型B:G／G易位型C:D／G易位型D:嵌合性E:13-3體型

共用題干題15.女孩，2歲，因抽搐就診，不會(huì)獨(dú)站，肌張力較高，不認(rèn)識(shí)父母，皮膚白皙，有濕疹，頭發(fā)淺黃，尿有鼠臭味。題1：苯丙酮尿癥患兒智商低于正常，患兒在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，皮膚濕疹較為常見，由于尿和汗液中排出較多苯乙酸，可有明顯的鼠尿臭味。題2：苯丙酮尿癥患兒主要采用低苯丙氨酸飲食治療方法。題3：智能發(fā)育落后是苯丙酮尿癥患兒最為突出的臨床表現(xiàn)。1.首先應(yīng)考慮的診斷是(B)A:癲癇B:苯丙酮尿癥C:21-三體綜合征D:先天性甲狀腺功能減退癥E:維生素D缺乏性手足抽搐癥2.飲食護(hù)理措施應(yīng)給予(E)A:高糖飲食B:低鹽飲食C:高蛋白飲食D:低脂肪飲食E:低苯丙氨酸飲食3.本病最突出的臨床特點(diǎn)是(B)A:皮膚白皙B:智力低下C:伴有驚厥D:肌張力減低E:頭發(fā)黃褐色4.本病常用的實(shí)驗(yàn)室檢查項(xiàng)目應(yīng)除外(D)A:Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)B:DNA分析C:尿蝶呤圖譜分析D:中和抗體試驗(yàn)E:尿三氯化鐵試驗(yàn)5.此病優(yōu)先的護(hù)理診斷是(A)A:生長(zhǎng)發(fā)育遲緩B:潛在并發(fā)癥：癲癇發(fā)作C:皮膚完整性受損D:營養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量E:有感染的危險(xiǎn)

共用題干題16.女孩，4歲，身高90cm，體重12kg，剛會(huì)走路，不會(huì)說話，表情呆滯，眼外眥上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮膚彈性差。1.首先應(yīng)考慮的診斷是(D)A:佝僂病B:營養(yǎng)不良C:苯丙酮尿癥D:21-三體綜合征E:先天性甲狀腺功能減退癥2.為了預(yù)防此病，妊娠后做羊水細(xì)胞檢查的對(duì)象是(D)A:20歲以上婦女B:25歲以上婦女C:30歲以上婦女D:35歲以上婦女E:40歲以上婦女3.本病最常伴的畸形是(C)A:兔唇B:多指C:腭裂D:先天性巨結(jié)腸E:先天性心臟病

名詞解釋題17.苯丙酮尿癥答案：(是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝過程中酶缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出而得名，屬常染色體隱性遺傳病。未能及早治療的患兒可發(fā)生不可逆的腦損傷而致智力低下，甚至驚厥發(fā)作。)

名詞解釋題18.糖原累積病答案：(是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，為常染色體隱性遺傳。)

名詞解釋題19.21-三體綜合征答案：(又稱先天愚型或Down綜合征，是人類最早發(fā)現(xiàn)的常染色體畸變疾病，也是小兒染色體病中最常見的一種。主要臨床特征是特殊面容、身體和智力發(fā)育差，并可伴發(fā)多種畸形。)

名詞解釋題20.遺傳性疾病答案：(是指人體由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所致的疾病，可分為5大類，即染色體病、單基因遺傳病、線粒體病、多基因遺傳病、基因組印記。)

簡(jiǎn)答題21.簡(jiǎn)述21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)。答案：(主要臨床特征為特殊面容、智能低下和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，并可伴有多種畸形。)

簡(jiǎn)答題22.筒述苯丙酮尿癥的飲食護(hù)理。答案：((1)給予低苯丙氨酸飲食，其原則是使攝入苯丙氨酸的量既能保證生長(zhǎng)發(fā)育和體內(nèi)代謝的最低需要又能使血中苯丙氨酸濃度維持在0．12～0．6mmol／L(2～10mg／dl)。《br/》(2)應(yīng)盡早在3個(gè)月以前開始治療，超過1歲以后開始治療，雖可改善抽搐癥狀，但智力低下是不可逆轉(zhuǎn)的。《br/》(3)對(duì)嬰兒可喂哺特制的低苯丙氨酸奶粉，對(duì)幼兒添加換乳食物時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白質(zhì)食物為主，忌用肉、蛋、豆類等含蛋白質(zhì)高的食物?！禸r/》(4)治療時(shí)應(yīng)根據(jù)年齡定期隨訪血中苯丙氨酸濃度，同時(shí)注意生長(zhǎng)發(fā)育情況?！禸r/》(5)飲食控制應(yīng)至少持續(xù)到青春期以后。)

簡(jiǎn)答題23.簡(jiǎn)述糖原累積病的治療要點(diǎn)。答案：((1)治療的目的是保持正常血糖水平以