家族性局灶節(jié)段性腎小球硬化癥臨床及致病基因研究的開題報(bào)告

家族性局灶節(jié)段性腎小球硬化癥臨床及致病基因研究的開題報(bào)告開題報(bào)告題目：家族性局灶節(jié)段性腎小球硬化癥臨床及致病基因研究一、研究背景和意義腎小球硬化癥（FSGS）是一種臨床表現(xiàn)為腎小球?yàn)V過膜損害的疾病，是腎小球腎病中重要的一種類型。在成人腎病中，F(xiàn)SGS約占40-60%的比例，是導(dǎo)致腎衰竭的重要原因之一。FSGS急性發(fā)病迅猛，常常無預(yù)警癥狀，因此很多病例發(fā)現(xiàn)時(shí)已經(jīng)較晚，常常導(dǎo)致晚期腎衰竭，極大地增加了社會經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和患者的生活質(zhì)量下降。研究表明，在FSGS的發(fā)病中，遺傳因素起著非常重要的作用。近年來，越來越多的研究表明，F(xiàn)SGS與基因突變密切相關(guān)，而且有明顯的家族聚集性，因此家族性FSGS更加吸引了學(xué)者的研究。隨著人類基因組計(jì)劃和高通量測序技術(shù)的發(fā)展，家族性FSGS的致病基因逐漸被解析，如NPHS1、NPHS2、WT1、TRPC6等。本研究擬結(jié)合臨床資料和基因多態(tài)性分析技術(shù)，探討本地區(qū)家族性FSGS的發(fā)病情況和致病基因的分布情況，為該地區(qū)FSGS的預(yù)防和治療提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)和理論支持。二、研究內(nèi)容和目標(biāo)2.1研究內(nèi)容（1）收集家族性FSGS的病例，根據(jù)國家新的慢性腎臟病分期標(biāo)準(zhǔn)對病人進(jìn)行分類。（2）對病例的資料進(jìn)行統(tǒng)計(jì)和分析，包括一般情況、病程、臨床表現(xiàn)、治療情況等。（3）篩查病例體內(nèi)基因突變情況，針對常見致病基因進(jìn)行多態(tài)性分析。（4）探討致病基因與該地區(qū)FSGS患病率的關(guān)系，建立預(yù)測模型。2.2研究目標(biāo)（1）了解本地區(qū)家族性FSGS的患病率。（2）分析家族性FSGS的病例資料，尋找其流行病學(xué)特征和危險(xiǎn)因素。（3）探究致病基因在該地區(qū)FSGS患病中的作用，建立基因診斷模型。（4）為家族性及特發(fā)性FSGS的診斷和臨床治療提供理論及實(shí)踐指導(dǎo)。三、研究方法和步驟3.1研究方法（1）回顧性收集家族性FSGS的病例。（2）使用PCR、測序等技術(shù)篩查FSGS的致病基因。（3）利用多態(tài)性分析技術(shù)，分析致病基因多態(tài)性與FSGS患病率的關(guān)系。3.2研究步驟（1）按照研究設(shè)計(jì)和方案制定文獻(xiàn)調(diào)研計(jì)劃，并進(jìn)行文獻(xiàn)檢索和找尋相關(guān)研究資料。（2）設(shè)計(jì)問卷調(diào)查表，并對收集的FSGS病人進(jìn)行臨床表現(xiàn)綜合評估。（3）收集FSGS病人的生物樣本，DNA提取，篩查基因突變，并進(jìn)行基因多態(tài)性分型。（4）對數(shù)據(jù)結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析和解釋，并建立預(yù)測模型。四、預(yù)期結(jié)果及應(yīng)用4.1預(yù)期結(jié)果本研究將科學(xué)地收集和分析該地區(qū)家族性FSGS患病病例的臨床資料和致病基因信息，了解該地區(qū)家族性FSGS的患病率及其流行病學(xué)特征和危險(xiǎn)因素，探討致病基因?qū)υ摰貐^(qū)FSGS的患病率的影響，建立基因診斷模型預(yù)測該地區(qū)FSGS的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，為該地區(qū)FSGS的診斷和臨床治療提供可靠的數(shù)據(jù)和理論支持。4.2應(yīng)用本研究對該地區(qū)FSGS的基礎(chǔ)研究提供了有力支持，預(yù)期發(fā)現(xiàn)重要的致病基因信息和相關(guān)遺傳特征，在該地區(qū)FSGS的診斷和臨床治療方面將作出積極的貢獻(xiàn)。為防止該地區(qū)FSGS的發(fā)病率不斷上升，提高FSGS病人的生活質(zhì)量，減輕社會經(jīng)濟(jì)