數(shù)量性狀遺傳分析

關(guān)于數(shù)量性狀遺傳分析1、數(shù)量性狀及其特征質(zhì)量性狀（qualitativecharacter）：相對性狀之間顯示出質(zhì)的差異,變異不連續(xù)。

在雜種后代的分離群體中，具有相對性狀的個體可以明確分組，求出不同組之間的比例。比較容易地用分離規(guī)律、獨立分配規(guī)律或連鎖遺傳規(guī)律來分析其遺傳動態(tài)。第2頁,共79頁，2024年2月25日，星期天數(shù)量性狀概念：與質(zhì)量性狀相比較而言，某些相對性狀的變異呈連續(xù)性，個體之間的差異不明顯，界限不清楚，很難明確分組。動植物的許多經(jīng)濟性狀：農(nóng)作物的產(chǎn)量成熟期奶牛的產(chǎn)奶量棉花的纖維長度等。第3頁,共79頁，2024年2月25日，星期天數(shù)量性狀有兩個最顯著的特征

1、

連續(xù)變異。雜交后代難以明確分組只能用度量單位進行測量.2、易受環(huán)境條件的影響，并表現(xiàn)較復(fù)雜的互作關(guān)系。

第4頁,共79頁，2024年2月25日，星期天例:玉米果穗長度遺傳

F1是雜合體，但基因型相同，那么穗長的差異一定由于環(huán)境的差異所引起。第5頁,共79頁，2024年2月25日，星期天玉米果穗長度遺傳F1介于雙親之間，表現(xiàn)為不完全顯性.不能按穗長對F2個體進行歸類.F2平均值與F1接近但變異幅度更大.第6頁,共79頁，2024年2月25日，星期天第7頁,共79頁，2024年2月25日，星期天質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀的比較第8頁,共79頁，2024年2月25日，星期天2、數(shù)量性狀的多基因?qū)W說1908，NilsonEhle，普通小麥籽粒色遺傳紅粒×白?！?/p>

F1淺紅粒↓F2紅：白=15：11/16深紅；4/16大紅；6/16中紅；4/16淡紅；(1/16白)第9頁,共79頁，2024年2月25日，星期天深紅大紅中紅淺紅白色

1:4:6:4:1

43210R或C數(shù)目表型比第10頁,共79頁，2024年2月25日，星期天實驗結(jié)果的表型比例1:4:6:4:1和（a+b)4的各項系數(shù)相同.F2中，R或C的數(shù)目分別是4、3、2、1、0，分別控制從紅色到白色的各種顏色?？偨Y(jié):

紅色素合成的深淺是基因劑量控制,即由R或C的數(shù)目決定,每增加一個大寫基因籽粒顏色更深一些.第11頁,共79頁，2024年2月25日，星期天R或C，紅色增效基因(貢獻等位基因).R或C的效應(yīng)可以累加.R的等位基因為r，r為減效基因(非貢獻等位基因).小麥種皮顏色的遺傳是4個貢獻等位基因的多基因遺傳

第12頁,共79頁，2024年2月25日，星期天三對基因控制第13頁,共79頁，2024年2月25日，星期天如果只有1對基因控制F1植株產(chǎn)生的配子

♂G1/2R+1/2r♀G1/2R+1/2r♀♂配子受精結(jié)合，F(xiàn)2的基因型頻率為

（1/2R+1/2r）(1/2R+1/2r)=(1/2R+1/2r)2

=1/4RR+2/4Rr+1/4rr

分離比率是按二次分布系數(shù)分配第14頁,共79頁，2024年2月25日，星期天則F2的表現(xiàn)型頻率為：

(?R+?r)2nn=2時(?R+?r)2×2

=1/16+4/16+6/16+4/16+1/164R3R2R1R0Rn=3時

(?R+?r)2×3

=1/64+6/64+15/64+20/64+15/64+6/64+1/646R5R4R3R2R1R0R

性狀由n對獨立基因決定時第15頁,共79頁，2024年2月25日，星期天楊輝三角

第16頁,共79頁，2024年2月25日，星期天第17頁,共79頁，2024年2月25日，星期天數(shù)量性狀基因數(shù)的估計例如:獲得子二代22016個子代，其中極端子代86個，計算所涉及的基因數(shù)。4n=F2代個體總數(shù)/F2代中極端個體數(shù)(1/4)n

=86/22016n=4第18頁,共79頁，2024年2月25日，星期天第19頁,共79頁，2024年2月25日，星期天典型數(shù)量性狀分布圖（正態(tài)分布）

控制數(shù)量性狀的基因數(shù)目越多，后代的變異類型也越多，每一種所占的比例更小，加上環(huán)境因素，更易呈連續(xù)變異。而且是中間多、兩頭少，為正態(tài)分布.第20頁,共79頁，2024年2月25日，星期天數(shù)量性狀遺傳的多基因假說：數(shù)量性狀是由許多微效基因(多基因)的聯(lián)合效應(yīng)所造成的；每對基因?qū)π誀畋硇偷谋憩F(xiàn)所產(chǎn)生的作用微小.等位基因之間為不完全顯性或無顯性，表現(xiàn)為增效和減效作用,彼此間不存在顯隱性；多基因的效應(yīng)相等，而且彼此間的作用可以累加，后代的分離表現(xiàn)為連續(xù)變異；微效基因?qū)Νh(huán)境敏感.第21頁,共79頁，2024年2月25日，星期天微效多基因往往有多效性,一個性狀由多個基因內(nèi)控制；而一個基因往往影響多個性狀。多基因定位在染色體上，具有分離、重組、連鎖等性質(zhì).微效多基因：控制數(shù)量性狀的多基因中，由于每對基因?qū)Ρ硇偷挠绊懮跷?，很難把它們個別的作用區(qū)分開，通常把控制數(shù)量性狀的基因稱為~數(shù)量性狀的遺傳在本質(zhì)上與孟德爾式的遺傳完全一樣，只是需用多基因理論來解釋。第22頁,共79頁，2024年2月25日，星期天例外：

偏態(tài)分布一些基因可能存在著顯性作用：Aa=AA所以:A1A1=A1a1那么，A1A1A2A2、A1a1A2a2、A1a1A2A2A1A1A2a2

、A1a1A2A2基因型效應(yīng)相當.

雜交后代分布曲線呈偏態(tài)第23頁,共79頁，2024年2月25日，星期天例外

主效效應(yīng)有些數(shù)量性狀受一對或少數(shù)幾對主基因的支配，還受到一些微效基因的修飾，使性狀表現(xiàn)的程度受到修飾。主基因：控制某個性狀表現(xiàn)的效應(yīng)較大的少數(shù)基因；

修飾基因：基因作用微小，但能增強或削弱主基因?qū)蛐偷淖饔谩Ｈ缧〖沂笥幸环N引起白斑的顯性基因，白斑的大小由一組修飾基因所控制。第24頁,共79頁，2024年2月25日，星期天質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀的相對性

由于區(qū)分性狀的方法不同，質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀可能相互轉(zhuǎn)化。某些數(shù)量性狀在一些雜交組合中表現(xiàn)為質(zhì)量性狀特征，而在有些組合中表現(xiàn)數(shù)量性狀的特征。由于用于雜交的親本間相差基因?qū)?shù)的不同，相差的基因?qū)?shù)愈多，愈接近連續(xù)分布。由于觀察的層次不同。如產(chǎn)子數(shù)可簡單分為單胎和多胎，引起多胎的激素水平是連續(xù)分布的。第25頁,共79頁，2024年2月25日，星期天閾性狀及特性閾性狀——具有一個潛在的連續(xù)性變量分布，其遺傳基礎(chǔ)是微效多基因控制，但該性狀需達到某一閾值才表現(xiàn)出來，而低于該閾值則不表現(xiàn)，這類性狀稱為~。呈正態(tài)分布（連續(xù)分布以X表示）可以計數(shù)的間斷分布（以P表示）閾性狀的兩種分布第26頁,共79頁，2024年2月25日，星期天閾性狀表型非連續(xù)變異，存在一個“閾”。閾的一側(cè)表現(xiàn)一類性狀，閾的另一側(cè)表現(xiàn)另一類性狀，中間存在一個臨界點（閾值），如死亡與存活，是一類重要的數(shù)量性狀.第27頁,共79頁，2024年2月25日，星期天易患（感）性（liability）多基因遺傳病認為是由遺傳因素與環(huán)境效應(yīng)共同決定個體是否容易患病，這在醫(yī)學遺傳學中稱為易患性。易患性的變異是呈連續(xù)變異的，它表示人體內(nèi)由基因決定的某種抗體物質(zhì)的濃度差異。易患性高的個體，抗病力低，當一個個體的易患性超過閾值時，該個體即表現(xiàn)為“患病”，性狀就表達。連續(xù)分布的易患性（X）就被閾值區(qū)分出不連續(xù)的“發(fā)病”與“正?！眱深?，未越過閾值者屬于“正?！?，越過閾值者則為“患病”。在一定的環(huán)境條件下，閾值標志著患病所必需的最低的相關(guān)基因的數(shù)目。第28頁,共79頁，2024年2月25日，星期天對數(shù)量性狀遺傳變異研究的特點：以群體和多世代為對象進行研究.性狀差異無法分組歸類，而需逐個測量.應(yīng)用生物統(tǒng)計學的方法研究數(shù)量性狀的遺傳規(guī)律.借助于分子標記和數(shù)量性狀基因位點(QTL）作圖技術(shù)

可在分子標記連鎖圖上標出單個基因位點的位置、確定其基因效應(yīng).第29頁,共79頁，2024年2月25日，星期天3數(shù)量性狀遺傳分析的基本方法

對數(shù)量性狀的研究，一般是采用相應(yīng)的度量單位進行度量，然后進行統(tǒng)計學分析。最常用的統(tǒng)計參數(shù)是：平均數(shù)（mean）方差（variance）標準差(standarddeviation)。

第30頁,共79頁，2024年2月25日，星期天一、平均數(shù)是某一性狀全部觀察值的平均值,表示一組資料的集中性.通常應(yīng)用算術(shù)平均數(shù)

加權(quán)法:將各個變數(shù)x乘上它自己的權(quán)數(shù)，再經(jīng)過總和后除以權(quán)數(shù)的總和。統(tǒng)計學基礎(chǔ)第31頁,共79頁，2024年2月25日，星期天二、方差：又稱變量，表示一組資料的分散程度或離中性。

全部觀察值偏離平均數(shù)的度量參數(shù)。方差愈大，說明平均數(shù)的代表性愈小。計算方法：先求出全部資料中每一個觀察值與平均數(shù)的離差的平方的總和，再除以觀察值個數(shù)。=離均差=離均差之和=離均差平方和S2=方差=V=第32頁,共79頁，2024年2月25日，星期天三標準差：方差的平方根值。方差和標準差是全部觀察值偏離平均數(shù)的重要度量參數(shù).V

和S

越大，該資料變異程度越大，則平均數(shù)的代表性越小.

育種上要求標準差大，則差異大，有利于單株的選擇；良種繁育場要求標準差小，則差異小，可保持品種穩(wěn)定。第33頁,共79頁，2024年2月25日，星期天第34頁,共79頁，2024年2月25日，星期天三直線相關(guān)

度量變量x和y之間的相關(guān)程度.

表示:

rxy

四協(xié)方差

相關(guān)變量x和y共同變異的程度.

表示:covxy五回歸系數(shù)

一個變量變異時另一個變量的變異程度

表示:bxy第35頁,共79頁，2024年2月25日，星期天表現(xiàn)型值P（phenotypevalue）

對個體某個性狀度量或觀察到的數(shù)值。如：某玉米的穗長10cm

某水稻穗上有300粒稻谷數(shù)量性狀的遺傳率第36頁,共79頁，2024年2月25日，星期天

表現(xiàn)型值，P。其中有基因型所決定的部分，稱為基因型值（genotypevalue），G。表現(xiàn)型值與基因型值之差就是環(huán)境條件引起的變異，稱為環(huán)境離差。（environmentaldeviation），E。

P=G+E

這就是數(shù)量性狀的基本數(shù)學模型第37頁,共79頁，2024年2月25日，星期天個體P=G+E群體∑P=∑G+∑E(其中∑E=0)

兩邊各除以N∴P(均值)=G(均值)第38頁,共79頁，2024年2月25日，星期天基因型值還可以分解為：加性效應(yīng)(additveeffect)，A顯性離差（dominanceeffect），D互作離差（epistasiseffect），I第39頁,共79頁，2024年2月25日，星期天加性效應(yīng)（A）基因座位（locus）內(nèi)等位基因之間以及非等位基因之間的累加效應(yīng)是上下代遺傳中可以固定的遺傳分量加性效應(yīng)所引起的遺傳變異量是可以通過選擇在后代中被固定下來的.第40頁,共79頁，2024年2月25日，星期天顯性效應(yīng)（D）基因座位內(nèi)等位基因之間的互作效應(yīng)。

非加性效應(yīng)，不能在世代間固定與基因型有關(guān)隨著基因在不同世代中的分離與重組，基因間的關(guān)系（基因型）會發(fā)生變化，顯性效應(yīng)會逐代減小。

群體中∑D=0第41頁,共79頁，2024年2月25日，星期天互作效應(yīng)（I）非等位基因之間的相互作用對基因型值產(chǎn)生的效應(yīng)。非加性效應(yīng)。G=A+D+I第42頁,共79頁，2024年2月25日，星期天表型方差及分量

VP=VG+VE

若G和E相關(guān)：

VP=VG+VE+2covGE

若G和E無相關(guān)：

VP=VG+VE=VA+VD+VI+VE其中VA加性方差——可穩(wěn)定遺傳；

VD顯性方差，VI互作方差——不能穩(wěn)定遺傳。第43頁,共79頁，2024年2月25日，星期天遺傳率，亦稱遺傳傳遞率，是指親代傳遞其遺傳特性的能力。根據(jù)遺傳率估計值中的包含成份不同，遺傳率可分為：

廣義遺傳率和狹義遺傳率遺傳率第44頁,共79頁，2024年2月25日，星期天廣義遺傳率（H2）：指數(shù)量性狀遺傳方差占表型方差的比例，用公式表示為：廣義遺傳率可作為估算不同性狀的遺傳傳遞強弱的一個指標。第45頁,共79頁，2024年2月25日，星期天狹義遺傳率只計算基因加性效應(yīng)的方差（VA

）部分在總的表型方差中所占的比例.第46頁,共79頁，2024年2月25日，星期天廣義遺傳率的計算

估計遺傳率的方法采用遺傳差異較大的二個親本雜交,分析親本、F1、F2或回交世代的表現(xiàn)型方差。第47頁,共79頁，2024年2月25日，星期天由于,VF2=VG+VE

VG=VF2－1/3（VP1＋VP2＋VF1）VF1=VE,VP1=VE,VP2=VE所以,VE=1/2（VP1＋VP2）

=1/3（VP1＋VP2＋VF1）所以,H2=（VF2－VE）/VF2×100%

=｛VF2－1/3（VP1＋VP2＋VF1）

｝/VF2第48頁,共79頁，2024年2月25日，星期天例：玉米穗長遺傳率H2VF2=5.072VF1=2.307VP1=0.666VP2=3.561VE=1/3(0.666＋3.561＋2.307)=2.088

=1/4×0.666＋2/4×2.307＋1/4×3.561=2.075

H2%=（VF2－VE）/VF2×100=（5.072－2.088）/5.072×100=58.8%第49頁,共79頁，2024年2月25日，星期天狹義遺傳率的計算(h2=VA/VP)

基因型效應(yīng)中親值（m）＝（CC＋cc）/2，定為0.各基因型值與中親值的差就是相應(yīng)的基因型效應(yīng).ac為加性效應(yīng)，ac=CC(基因型值)

–m或ac=m-cc.dc為顯性效應(yīng)，dc=Cc基因型值-m.dc＝0，無顯性；dc＞0，有顯性效應(yīng)；dc＜0，表示c基因為顯性；dc＝ac，完全顯性；dc＞ac，超顯性.第50頁,共79頁，2024年2月25日，星期天小鼠6周齡體重（平均值）m＝（15＋6）/2＝10.5g，a＝15－10.5＝4.5gd＝12－10.5＝1.5g第51頁,共79頁，2024年2月25日，星期天V(G)F2=第52頁,共79頁，2024年2月25日，星期天如果控制同一性狀的基因有Aa,Bb,…Nn,等n對，這些基因不相互連鎖，而且，一對基因與另一對基因間沒有相互作用，則F2的遺傳方差成為：第53頁,共79頁，2024年2月25日，星期天利用回交子代估計狹義遺傳率F1個體回交回交子代B1fxfxfx2AA1/2

a?a?a2Aa1/2

d?d?d2合計1?(a+d)?(a2+d2)Aa×AAVG(B1)=?(a2+d2)–[?(a+d)]2=1/4×(a-d)2B1的遺傳方差VB1=VG(B1)+VE=1/4×(a-d)2+VE第54頁,共79頁，2024年2月25日，星期天F1個體回交回交子代B2Aa×aafxfxfx2aa1/2-a-?a?a2Aa1/2

d?d?d2合計1?(d-a)?(a2+d2)VG(B2)=?(a2+d2)–[?(d-a)]2=1/4×(a+d)2B2的遺傳方差：VB2=VG(B2)+VE=1/4×(a+d)2+VE第55頁,共79頁，2024年2月25日，星期天回交子代平均表型方差:(VB1+VB2)/2=1/4×(a-d)2+1/4×(a+d)2+VE

=

1/4(a2+d2)+VE

=1/4VA+1/4VD+VE(1)而VF2=1/2VA+1/4VD+VE(2)(2)－(1)VF2-?（VB1+VB2）=?VAh2=VA/VF2第56頁,共79頁，2024年2月25日，星期天實驗設(shè)計回顧家系第57頁,共79頁，2024年2月25日，星期天人類疾病遺傳率的估計從群體和患者親屬發(fā)病率估計遺傳率：Falconer，1965，提出從群體和患者親屬發(fā)病率中估計多基因遺傳病遺傳率的方法，因為患者一級親屬的發(fā)病率與遺傳率有關(guān)。

Falconer公式：h2=b/r

b=(Xg-Xr)/agb—回歸系數(shù)；r—親緣系數(shù)；Xg—一般群體易患性平均值與閾值之間的標準差；Xr—先證者親屬易患性平均值與閾值之間的標準差；ag—一般群體易患性平均值與一般群體中患者易患性平均值之間的標準差。

第58頁,共79頁，2024年2月25日，星期天XgagXr第59頁,共79頁，2024年2月25日，星期天第60頁,共79頁，2024年2月25日，星期天從雙生子的發(fā)病一致率估計遺傳率人類疾病遺傳率的估計其中,CMZ表示一卵雙生子的同病率,CDZ表示二卵雙生子的同病率。第61頁,共79頁，2024年2月25日，星期天注意點：遺傳率是一個統(tǒng)計學概念，是針對群體的而不適用于個體。遺傳率高，說明遺傳因素在這種性狀中起主要作用；反之，說明環(huán)境因素起主要作用。遺傳率的數(shù)值會受環(huán)境變化影響。一般來說，遺傳率高的性狀較容易選擇，遺傳率低的性狀較難選擇。第62頁,共79頁，2024年2月25日，星期天4近親繁殖與雜種優(yōu)勢近交：指有親緣關(guān)系的個體相互交配.自交↓回交↓全同胞交配↓半同胞交配親緣關(guān)系由近到遠交配方式：表兄妹交配↓

…….↓品種內(nèi)交配↓品種間交配↓遠緣雜交（種、屬）第63頁,共79頁，2024年2月25日，星期天近交系數(shù)與親緣系數(shù)近交系數(shù)(F):指一個個體從它的某一祖先那里得到一對純合的、等同的，即在遺傳上是完全相同的基因的概率。

1<F<1，當在一個群體中沒有來自同一個祖先的純合個體時，

F=0；當在一個群體中所有個體是從同一祖先來的純合子，

F=1，即這個群體都是由近交所產(chǎn)生的個體所組成的。

第64頁,共79頁，2024年2月25日，星期天自交n代的近交系數(shù)n代自交后第65頁,共79頁，2024年2月25日，星期天近交系數(shù)的一般算法通徑鏈：連接兩親緣個體之間完整的通路.S的近交系數(shù)=第66頁,共79頁，2024年2月25日，星期天第67頁,共79頁，2024年2月25日，星期天親緣系數(shù)：個體間血緣關(guān)系遠近的程度。用Rxy表示Rxy=2×F第68頁,共79頁，2024年2月25日，星期天后代群體純合化個體的比例增加，遺傳性狀趨于穩(wěn)定.

近交降低群體基因值的平均值,雜交則提高群體均值.近交使群體分化,雜交使群體一致.近交使隱性有害基因得以表現(xiàn).近交衰退.近交的遺傳學效應(yīng)第69頁,共79頁，2024年2月25日，星期天雜種優(yōu)勢指親緣關(guān)系疏遠的不同品種或品系間雜交后，F(xiàn)1代的生長發(fā)育、生活力、繁殖力、抗逆性、產(chǎn)量和品質(zhì)等性狀優(yōu)于雙親的現(xiàn)象。即：雜種的活力超過雙親的中間值。第70頁,共79頁，2024年2月25日，星期天顯性說：雜合態(tài)中，隱性有害基因被顯性有利基因的效應(yīng)所掩蓋，雜種顯示出優(yōu)勢。

PAAbbCCDDee..×aaBBccddEE…F1AaBbCcDdEe………(出現(xiàn)雜種優(yōu)勢)超顯性說：基因處于雜合態(tài)時比兩個純合態(tài)都好。

Pa1a1b1b1c1c1d1d1..×a2a2b2b22c2d2d2…F1a1a2b1b2c1c2d1d2…..(出現(xiàn)雜種優(yōu)勢)雜種優(yōu)勢的遺傳學理論第71頁,共79頁，2024年2月25日，星期天第5節(jié)數(shù)量性狀基因定位

數(shù)量性狀受多基因控制。到底有多少基因?在什么位置?經(jīng)典的數(shù)量遺傳學只能分析控制某個數(shù)量性狀的所有基因的總和效應(yīng)，無法鑒別基因的數(shù)目、單個基因的遺傳效應(yīng)、位置。

第72頁,共79頁，2024年2月25日，星期天人們已經(jīng)可以構(gòu)建各種生物的飽和分子標記圖譜。將現(xiàn)代分子生物學技術(shù)和數(shù)量遺傳學理論結(jié)合起來，借助于計算機的力量，遺傳學家們已經(jīng)能夠在一定的水平上分析數(shù)量性狀的基因數(shù)目、個別基因的效應(yīng)和在染色體上的位置。第73頁,共79頁，2024年2月25日，星期天QTLs數(shù)量性狀基因座

Quantitativetraitloci，QTLs。確定數(shù)量性狀基因座位在染色體上的位置稱為QTL作圖（QTLmapping）。第74頁,共79頁，2024年2月25日，星期天RM545RM517RM251RM232RM554RM156RM55RM514RM85RM569ARM520RM60RM489RM552CRM2933RM518RM167BRM252RM317RM209BRM349RM559RM558CRM471RM241RM564A4RM413RM574RM440RM3467RM87RM334RM507RM434BRM249RM164RM13RM33515RM204RM314RM564BRM528RM275RM340RM345RM540RM549RM587RM5416RM53RM71RM262RM526RM263ARM318RM250RM213RM138RM279RM233ARM485RM324RM341RM5897RM4C2RM259RM220RM580RM147BRM9RM488RM443RM297RM315RM14RM84RM428RM499RM495RM493RM36021RM52RM339RM135BRM531RM230RM264RM506RM38RM25RM547RM44RM1528RM101RM270RM519