《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》試題

《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》試題一、選擇題（單選題，每題2分，共50分）.人類l號染色體長臂分為4個區(qū)，靠近著絲粒的為（）。［單選題］*A.O區(qū)B-1區(qū)（正確答案）C.2區(qū)D.3區(qū)E.4區(qū).DNA分于中堿基配對原則是指（）［單選題］*A.A配丁，G配C（正確答案）B.A配G,G配TC.A配U,G配CD.A配C,G配TE.A配T,C配U3．人類次級精母細(xì)胞中有23個（）。［單選題］*A.單價(jià)體B.二價(jià)體C.單分體D.二分體（正確答案）E.四分體A.一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B.一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位（正確答案）C.一男性帶有等臂染色體D.一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧wE.一男性個體含有缺失型的畸變?nèi)旧w.MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為0.38,指的是（）。［單選題］*A、基因庫B.基因頻率（正確答案）C、基因型頻率D、親緣系數(shù)E.近婚系數(shù).真核細(xì)胞中的RNA來源于（）。［單選題］*A.DNA復(fù)制B.DNA裂解C.DNA轉(zhuǎn)化D.DNA轉(zhuǎn)錄（正確答案）E.DNA翻譯7.脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有（）。［單選題］*A、智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬B、智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及膊裂C、智力低下伴肌張力亢進(jìn)。特殊握拳姿勢、搖椅足D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下頒、大睪丸（正確答案）E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼8.基因型為p’鄺’的個體表現(xiàn)為（）。［單選題］*A、重型9地中海貧血B.中間型地中海貧血C、輕型地中海貧血（正確答案）D、靜止型。地中海貧血E.正常9．慢性進(jìn)行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90％，一個雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為（）。［單選題］*A.50%B.45%（正確答案）C.75%D.25%E.100%10．嵌合體形成的原因可能是（）。［單選題］*A、卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對B、卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離C、生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D.生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E.卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失（正確答案）11.人類成人期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbA,其分子組成是（）。［單選題］*A.nzp2（正確答案）B.02nC.az~zD-0282E.t22212．生殖細(xì)胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在（）。［單選題］*A.增殖期B.生長期C.第一次成熟分裂期（正確答案）D.第二次成熟分裂期E.變形期13.關(guān)于X連鎖臆性遺傳，下列錯誤的說法是（）。［單選題］*A.系譜中往往只有男性患者B.女兒有病，父親也一定是同病患者C.雙親無病時(shí)，子女均不會患?。ㄕ_答案）D.有交叉遺傳現(xiàn)象E.母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者14.引起鐮形細(xì)胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是（）。［單選題］*A.移碼突變B,錯義突變（正確答案）C.無義突變D.整碼突變E.終止密碼突變15．如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成（）。［單選題］*A、單倍體B.三倍體C、單體型D.三體型（正確答案）E.部分三體型16．基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的流動方向和主要過程是（）。［單選題］*A.RNA+DNA+蛋白質(zhì)B.hnRNA+mRNA—蛋白質(zhì)C.DNA~tRNA一蛋白質(zhì)D.DNA—mRNA+蛋白質(zhì)（正確答案）E.DNA—RNA一蛋白質(zhì)17．14／21易位型異常染色體攜帶者的核型是（）。［單選題］*A.46,XX,del（15）（q14q21）B.46,XY,t（4；6）（q21q14）.C.46,XX,inv（2）（p14q21）D.45,XX,-14,一12,+t（14,21）（pll?q11）（正確答案）E.46,XY,—14,q-t（14,—21）（pll；q11）18.人類HbLepore的類p珠蛋白鏈由郎基因編碼，該基因的形成機(jī)理是（）［單選題］*A.堿基置換B.堿基插入C、密碼子插入D.染色體錯誤配對引起的不等交換（正確答案）E.基因剪接19．性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷（）［單選題］*A.Turner綜合征（正確答案）B.21三體綜合征C.18三體綜合征D.苯丙酮尿癥E.地中海貧血20．染色體不分離（）［單選題］*A、只是指姊妹染色單體不分離B.只是指同源染色體不分離C、只發(fā)生在有絲分裂過程中D.只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E.可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離.（正確答案）21．?dāng)嗔鸦蜣D(zhuǎn)錄的正確過程是（）［單選題］*A.基因-MrnaB.基因一hnRNA--*剪接一mRNAC、基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNAD、基因一前mRNA-hnRNA—mRNAE.基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA（正確答案）22．應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的是（）［單選題］*A、先天愚型（正確答案）B.苯丙酮尿癥C、白化病D.地中海貧血E.先天性聾啞23．基因中插入或丟失一或兩個堿基會導(dǎo)致（）［單選題］*A、變化點(diǎn)所在密碼子改變B、變化點(diǎn)以前的密碼子改變C、變化點(diǎn)及其以后的密碼子改變（正確答案）D.變化點(diǎn)前后的幾個密碼子改變E、基因的全部密碼子改變24．用人工合成的寡核苷酸探針進(jìn)行基因診斷，錯誤的是（）［單選題］*A,已知正?；蚝屯蛔兓蚝塑账犴樞駼.需要一對寡核苷酸探針C.一個探針與正常基因互補(bǔ)，一個探針與突變基因互補(bǔ)D.不知道待測基因的核苷酸順序（正確答案）E.一對探針雜交條件相同25．輕型。地中海貧血患者缺失。珠蛋白基因的數(shù)目是（）［單選題］*A.0B.1C、2（正確答案）D.3E.4二、名詞解釋（每題8分，共40分）1、核型：［填空題］*_答_案__解__析__：__核__型__是__指__一__個__體__細(xì)__胞__中__的__全_部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖象。（通?？赏ㄟ^顯微攝影將一個細(xì)胞內(nèi)的全部染色體照相放大，并將照片上的染色體一一剪下，按其大小、形態(tài)特征順序配對。分組排列所構(gòu)成的圖象即為核型。）2、斷裂基因：［填空題］*答案解析：斷裂基因指編碼序列不連續(xù)，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因。3、遺傳異質(zhì)性：［填空題］*答案解析：指表現(xiàn)型相同而基因型不同的現(xiàn)象。4、遺傳率：［填空題］*答案解析：在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，其中，遺傳基礎(chǔ)所起的作用大小的程度稱為遺傳率（度），一般用百分率表示。5、嵌合體；［填空題］*答案解析：一個個體體內(nèi)同時(shí)含有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系就稱為嵌合體。三、簡答題（每題10分，共10分）1．簡述人類結(jié)構(gòu)基因的特點(diǎn)。［填空題］*答案解析：人類結(jié)構(gòu)基因的編碼序列是不連續(xù)的，被非編碼序列所分膈，形成