先天性巨結(jié)腸

關(guān)于先天性巨結(jié)腸課件概念病理及分型臨床表現(xiàn)診斷治療并發(fā)癥第2頁,共24頁，2024年2月25日，星期天概念先天性巨結(jié)腸又稱腸管無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，是最常見消化道發(fā)育畸形，僅次于肛門直腸畸形而位居第二發(fā)病率萬分之二至萬分之五，男女比例3-4:1多因子遺傳性疾病，即遺傳和環(huán)境配合作用的結(jié)果，遺傳度為80%，較少合并其他畸形。第3頁,共24頁，2024年2月25日，星期天第4頁,共24頁，2024年2月25日，星期天病理解剖近端結(jié)腸，一般為乙狀結(jié)腸和部分降結(jié)腸異常擴(kuò)大，較正1—2倍，其壁肥厚，色澤蒼白，有些病例擴(kuò)張部分達(dá)橫結(jié)腸，甚至盲升結(jié)腸也擴(kuò)張和肥厚在擴(kuò)大腸管的遠(yuǎn)端，即直腸和部分乙狀結(jié)腸，則比較狹窄，大小趨于正常，在兩部分之間，有一過渡區(qū)或移形區(qū)，往往呈漏斗形，近端與遠(yuǎn)端口徑相差不大，但近端結(jié)腸總比遠(yuǎn)端大第5頁,共24頁，2024年2月25日，星期天第6頁,共24頁，2024年2月25日，星期天病因HD病變腸段神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，是一種發(fā)育停頓，消化道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞來源于外胚層神經(jīng)脊細(xì)胞，在胚胎階段的6周到12周，神精脊細(xì)胞沿頭到尾的方向移行到消化道壁內(nèi)去，如果移形過程發(fā)生停頓則出現(xiàn)HD，停頓越早，無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞段越長，病因是遺傳-環(huán)境因素的共同產(chǎn)物第7頁,共24頁，2024年2月25日，星期天病理生理神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如的腸段持續(xù)收縮，呈痙攣狀態(tài)，蠕動(dòng)消失，形成非器質(zhì)性腸狹窄排便反射消失，因?yàn)槟c壁內(nèi)臟感覺運(yùn)動(dòng)神經(jīng)系統(tǒng)缺陷，不能產(chǎn)生正常的反射性直腸收縮和肛門內(nèi)擴(kuò)約肌松弛，導(dǎo)致糞便不能排出第8頁,共24頁，2024年2月25日，星期天第9頁,共24頁，2024年2月25日，星期天分型根據(jù)病變腸管狹窄的長度，分為5型超短段型短段型常見型長段型全結(jié)腸型第10頁,共24頁，2024年2月25日，星期天普通型在常見型病例（約75%）相當(dāng)一致，無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞區(qū)自肛門開始向上延展至乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端，隨后出現(xiàn)一段較短的移形區(qū)，其中偶爾可見到神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，然后就逐漸進(jìn)入正常后神經(jīng)組織區(qū)，相當(dāng)于擴(kuò)張部分（普通型）短段型無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞段局限于直腸遠(yuǎn)端部分（8%）超短段型病變腸段僅占直腸腸段之3—4CM，即內(nèi)擴(kuò)約肌部分(個(gè)別)長段型病變包括降結(jié)腸，脾曲10%，甚至大部分橫結(jié)腸（4%）全腸型或全結(jié)腸—回腸無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥（5%），病變達(dá)整個(gè)結(jié)腸，包括回腸末端第11頁,共24頁，2024年2月25日，星期天分型根據(jù)臨床癥狀、年齡、和神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的長度分為3型新生兒、嬰幼兒巨結(jié)腸癥兒童巨結(jié)腸癥特殊類型先天性巨結(jié)腸癥

全結(jié)腸無神經(jīng)節(jié)癥

短段型先天性巨結(jié)腸癥

節(jié)段性腸痙攣型巨結(jié)腸癥第12頁,共24頁，2024年2月25日，星期天新生兒巨結(jié)腸胎糞性便秘，24—48小時(shí)沒有胎糞排出或只有少量嘔吐，有膽汁腹部膨脹，大多數(shù)為中等程度的腹脹，可見腸型，有時(shí)腸蠕動(dòng)顯著，聽診腸鳴音存在直腸指診對(duì)診斷有很大幫助，特點(diǎn)是在便秘情況下直腸壺腹空虛無糞，拔出手指后有胎糞或糞便排出，伴有量氣體，同時(shí)腹脹減輕出生后表現(xiàn)為一種不完全性，低位，急性或亞急性腸梗阻，一般灌腸后好轉(zhuǎn)，嬰兒可有自動(dòng)的少量排便，但幾天后又出現(xiàn)嚴(yán)重便秘，少數(shù)病例經(jīng)過新生兒腸梗阻期后，可有幾周，甚至幾個(gè)月“緩解期”,小兒可有正常或少量間隔排便，但以后終于再出現(xiàn)頑固性便秘第13頁,共24頁，2024年2月25日，星期天兒童巨結(jié)腸新生兒期或嬰兒時(shí)就有便秘，腹脹，嘔吐，以后嬰兒大便結(jié)，需要灌腸或?yàn)a劑，但以后便秘會(huì)越來越嚴(yán)重體檢最突出的體征腹脹，腹部隆起以上腹部為顯著，直腸指檢發(fā)現(xiàn)壺腹空虛，小兒全身情況大多較差：消瘦、面色蒼白、有貧血第14頁,共24頁，2024年2月25日，星期天臨床表現(xiàn)胎便排出延遲便秘、腹脹營養(yǎng)不良發(fā)育遲緩巨結(jié)腸并發(fā)小腸結(jié)腸炎腸穿孔第15頁,共24頁，2024年2月25日，星期天診斷體征鋇灌腸X線肛門直腸測壓活體組織檢查法直腸肛管肌電圖檢查直腸粘膜組織化學(xué)檢查法第16頁,共24頁，2024年2月25日，星期天第17頁,共24頁，2024年2月25日，星期天治療非手術(shù)療法：適用于診斷不完全確定和有感染或全身情況較差的小兒，待小兒體重8-10千克或一歲再作根治療，護(hù)理中最重要的工作是解除便秘，以灌腸為最有效結(jié)腸造瘺術(shù)暫時(shí)處理新生兒HD急癥較好的方法，待一歲左右實(shí)行根治術(shù)根治手術(shù)對(duì)診斷明確，情況良好的HD可用一期根治術(shù)第18頁,共24頁，2024年2月25日，星期天

腸造口是將腸管通過手術(shù)固定在腹壁,做成暫時(shí)人工肛門,使糞便從腹壁的人工肛門排出第19頁,共24頁，2024年2月25日，星期天①結(jié)腸切除、直腸后結(jié)腸拖出術(shù)(Duhamel)：操作較簡單。鈍行游離有擴(kuò)張的結(jié)腸和直腸后壁周圍組織，在恥骨平面切斷直腸，遠(yuǎn)端腸管雙層閉合。切除擴(kuò)張的結(jié)腸，近端結(jié)腸經(jīng)過骶前間隙拖到會(huì)陰部，在拖出的結(jié)腸前壁與原直腸后壁間用特制的環(huán)形鉗鉗夾，鉗夾的腸壁壞死脫落后兩個(gè)腸腔相通。本法的缺點(diǎn)是術(shù)后有盲袋形成，造成繼發(fā)性便秘的大便溢出性失禁。近年來，國內(nèi)有多種改良術(shù)式避免盲袋的產(chǎn)生，減少并發(fā)癥，提高療效。②直腸黏膜切除、結(jié)腸經(jīng)直腸肌鞘內(nèi)拖出術(shù)(Soave)：本法亦可用于家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉病，不需要解剖盆腔，不會(huì)損傷骶叢神經(jīng)，無肛門或膀胱失禁之虞。但直腸肌套管易萎縮，肌套內(nèi)有時(shí)感染。術(shù)后容易發(fā)生狹窄和小腸結(jié)腸炎，內(nèi)括約肌正常松弛少。③拖出型直腸、乙狀結(jié)腸切除術(shù)(Swenson)：廣泛分離盆腔及遠(yuǎn)端結(jié)腸，切除擴(kuò)張、肥厚的結(jié)腸，直腸從肛管內(nèi)翻出，結(jié)腸再由翻轉(zhuǎn)的直腸內(nèi)套出，在會(huì)陰進(jìn)行結(jié)腸與肛管的斜行吻合。此術(shù)操作范圍大，容易損傷支配膀胱、直腸的神經(jīng)。在腹腔內(nèi)切除結(jié)腸，腹腔感染可能性較大，早期并發(fā)吻合口漏較多，適合于較大兒童。④經(jīng)腹直腸、結(jié)腸切除術(shù)(Rehbein)：切除有病變的腸管，結(jié)腸與直腸吻合在恥骨平面下1～2cm處進(jìn)行，根據(jù)病兒的年齡保留肛管及直腸遠(yuǎn)端3～7cm。本術(shù)未切除肛管及直腸末端的無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞段，術(shù)后便秘較多，內(nèi)括約肌持續(xù)痙攣，缺乏直腸、肛管松弛反射。術(shù)后應(yīng)進(jìn)行長期的擴(kuò)張，必要時(shí)應(yīng)切斷肛門內(nèi)括約肌。根據(jù)國外隨訪術(shù)后腹瀉、失禁及便秘均比Soave術(shù)明顯減少。術(shù)后晚期并發(fā)癥較多，包括便秘、腹瀉、污糞、失禁、小腸結(jié)腸炎及腸梗阻。便秘的原因?yàn)闊o神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段切除不徹底，保留括約肌失弛緩癥，吻合口狹窄。第20頁,共24頁，2024年2月25日，星期天第21頁,共24頁，2024年2月25日，星期天并發(fā)癥腸穿孔乙狀結(jié)腸或盲腸穿孔最多見，小腸結(jié)腸炎并發(fā)腸穿孔病死率更高巨結(jié)腸危象最危險(xiǎn)并發(fā)癥小腸結(jié)腸炎最常見亦是死亡最多見的原因