多系統(tǒng)萎縮-教學(xué)查房

多系統(tǒng)萎縮

（multiplesystematrophy,MSA）教學(xué)查房Teachingobjectives1Deeperunderstandingofthedisease.2Standard

andskillfulneurologicalexamination。3Gettingfamiliarwiththediseaseprocesses（Keyanddifficultpoints）.4Learncommunicationskills.Considerations1.匯報(bào)病史：asdetailedaspossible2.查體：Humanisticcare3.查房進(jìn)行過程中：Pleasewatchcarefully,findmistakesandmakeprogresstogether.Collectthehistory現(xiàn)病史：因（cause

andincentive）、

病（position、Natureandcharacteristics、

degree、timeofduration、Aggravatingandmitigatingfactors）

變（change）

治療（treatment）

鑒（identification）：主要陽性和陰性伴隨癥狀、

一般情況（

Mentalstate、appetite、sleep、Urineandfeces、weight）

既往史及系統(tǒng)回顧

病歷總結(jié)（conclusion）病史history現(xiàn)病史、既往史，有意義的個(gè)人史及婚育史、家族史等陽性體征positivesigns輔助檢查結(jié)果resultsoftheaccessorytests診斷依據(jù)diagnosticevidence：1.中年女性，既往體健。2.慢性起病，逐漸進(jìn)展，主要表現(xiàn)言語笨拙，四肢顫抖，有小腦性共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)。3.頭CT檢查均未見異常MRI檢查示小腦、腦干萎縮。（市第一醫(yī)院及中醫(yī)院）。病歷總結(jié)（conclusion）病歷總結(jié)（conclusion）目前治療治療效果診治過程中需要解決的問題定位診斷言語笨拙，吟詩樣語音醉酒步態(tài)

肌張力減低

四肢腱反射活躍

左側(cè)病理征陽性

立臥位血壓相差36/20mmHg構(gòu)音障礙（？）肌張力減低（？）腱反射活躍（？）錐體束受損（？）直立性低血壓（？）小腦錐體外系皮質(zhì)脊髓束自主神經(jīng)定性診斷中年女性慢性起病構(gòu)音障礙肌張力減低錐體束受損自主神經(jīng)癥狀

腦血管?。棵撍枨始膊。孔冃约膊?？感染性疾病？代謝性疾病？中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤？如何鑒別影像學(xué)、檢驗(yàn)等輔助檢查輔助檢查：頭顱MRI輔助檢查：尿常規(guī)輔助檢查：腫瘤標(biāo)記物定性診斷中年女性慢性起病，構(gòu)音障礙，肌張力減低，錐體束受損，自主神經(jīng)癥狀頭CT無明顯異常、MRI示小腦萎縮腫瘤標(biāo)記物正常多系統(tǒng)萎縮（MSA-C型）ConceptMSA的定義是一組成年期發(fā)病、散發(fā)性的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。主要表現(xiàn)：1、自主神經(jīng)功能障礙2、對左旋多巴類藥物反應(yīng)不良的帕金森綜合征3、小腦性共濟(jì)失調(diào)Concept臨床表現(xiàn)成年期發(fā)病，50～60歲發(fā)病多見，平均發(fā)病年齡為54.2歲男性發(fā)病率稍高緩慢起病，逐漸進(jìn)展

首發(fā)癥狀多為自主神經(jīng)功能障礙、帕金森綜合征和小腦性共濟(jì)失調(diào)，少數(shù)患者也有以肌萎縮起病的不論以何種神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀群起病，當(dāng)疾病進(jìn)一步進(jìn)展都會出現(xiàn)兩個(gè)或多個(gè)系統(tǒng)的神經(jīng)癥狀群Concept臨床表現(xiàn)多系統(tǒng)萎縮（MSA）亞型Concept臨床表現(xiàn)1.自主神經(jīng)功能障礙（autonomicdysfunction）

往往是首發(fā)癥狀，也是最常見的癥狀之一

尿失禁、尿頻、尿急和尿潴留、男性勃起功能障礙，男性最早出現(xiàn)的癥狀是勃起功能障礙，女性為尿失禁體位性低血壓瞳孔大小不等和Horner綜合征Concept臨床表現(xiàn)1.自主神經(jīng)功能障礙（autonomicdysfunction）吞咽困難哮喘、呼吸暫停和呼吸困難，嚴(yán)重時(shí)需氣管切開斑紋和手涼，有特征性Concept臨床表現(xiàn)2.帕金森綜合征（parkinsonism）MSA-P亞型的突出癥狀，也是其他亞型的常見癥狀之一主要表現(xiàn)為運(yùn)動遲緩，伴肌強(qiáng)直和震顫雙側(cè)同時(shí)受累，但可輕重不同抗膽堿能藥物可緩解部分癥狀多數(shù)對左旋多巴（L-dopa）治療反應(yīng)不佳；1/3患者有效，但維持時(shí)間不長，且易出現(xiàn)異動癥（dyskinesias）等不良反應(yīng)Concept臨床表現(xiàn)3.小腦性共濟(jì)失調(diào)（cerebellarataxia）MSA-C亞型的突出癥狀，也是其他MSA亞型的常見癥狀之一進(jìn)行性步態(tài)和肢體共濟(jì)失調(diào)，下肢表現(xiàn)為突出有明顯的構(gòu)音障礙和眼球震顫等小腦性共濟(jì)失調(diào)檢查發(fā)現(xiàn)下肢受累較重的小腦病損體征合并皮質(zhì)脊髓束和錐體外系癥狀時(shí)常掩蓋小腦體征的發(fā)現(xiàn)Concept其他20％的患者出現(xiàn)輕度認(rèn)知功能損害吞咽困難、發(fā)音障礙睡眠障礙：睡眠呼吸暫停、睡眠結(jié)構(gòu)異常和REM睡眠行為異常

其他錐體外系癥狀：肌張力障礙、腭陣攣和肌陣攣皆可見，手和面部刺激敏感的肌陣攣是MSA的特征性表現(xiàn)部分患者出現(xiàn)肌肉萎縮，后期出現(xiàn)肌張力增高、腱反射亢進(jìn)和巴賓斯基征，視神經(jīng)萎縮。少數(shù)有眼肌麻痹、眼球向上或向下凝視麻痹Concept輔助檢查

1.直立傾斜試驗(yàn)2.膀胱功能評價(jià)尿動力學(xué)實(shí)驗(yàn)膀胱B超3.肛門括約肌肌電圖

4.123I-間碘芐胍（123I-MIBG）心肌顯像5.影像學(xué)檢驗(yàn)

18F-脫氧葡萄糖PET顯示紋狀體或腦干低代謝

MRI發(fā)現(xiàn)殼核、橋腦、小腦中腳和小腦等有明顯萎縮，第四腦室、腦橋小腦腳池?cái)U(kuò)大Concept輔助檢查5.影像學(xué)檢驗(yàn)

高場強(qiáng)（1.5T以上）MRIT2相可見殼核背外側(cè)緣條帶狀弧形高信號、腦橋基底部“十字征”和小腦中腳高信號Concept診斷

根據(jù)成年期緩慢起病、無家族史、臨床表現(xiàn)為逐漸進(jìn)展的自主神經(jīng)功能障礙、帕金森綜合征和小腦性共濟(jì)失調(diào)等癥狀及體征，應(yīng)考慮本病臨床診斷可參照2008年修訂的Gilman診斷標(biāo)準(zhǔn)Concept2008年修訂的Gilman診斷標(biāo)準(zhǔn)1.很可能的MSA

成年起?。?gt;30歲）、散發(fā)、進(jìn)行性發(fā)展，同時(shí)具有以下表現(xiàn)（1）自主神經(jīng)功能障礙尿失禁伴男性勃起功能障礙，或（2）下列兩項(xiàng)之一對左旋多巴類藥物反應(yīng)不良的帕金森綜合癥小腦功能障礙體位性低血壓診斷Concept2.可能的MSA

成年起病（>30歲）、散發(fā)、進(jìn)行性發(fā)展，同時(shí)具有以下表現(xiàn)（1）下列兩項(xiàng)之一帕金森綜合癥小腦功能障礙（2）至少有1項(xiàng)提示自主神經(jīng)功能障礙的表現(xiàn)無其他原因解釋的尿急、尿頻或膀胱排空障礙男性勃起功能障礙，或體位性低血壓（但未達(dá)很可能MSA標(biāo)準(zhǔn)）診斷Concept2.可能的MSA

成年起?。?gt;30歲）、散發(fā)、進(jìn)行性發(fā)展，同時(shí)具有以下表現(xiàn)診斷（3）至少有1項(xiàng)下列表現(xiàn)可能的MSA-P或MSA-C可能的MSA-P可能的MSA-CConcept3.MSA的支持點(diǎn)和不支持點(diǎn)診斷

支持點(diǎn)

（1）口面部肌張力障礙（2）不相稱的頸項(xiàng)前屈（3）脊柱嚴(yán)重前屈或/和側(cè)屈（4）手足攣縮（5）嘆氣樣呼吸（6）嚴(yán)重的發(fā)音障礙（7）嚴(yán)重的構(gòu)音障礙（8）新發(fā)或加重的打鼾（9）手足冰冷（10）強(qiáng)哭強(qiáng)笑（11）肌陣攣樣姿勢性或動作性震顫Concept3.MSA的支持點(diǎn)和不支持點(diǎn)診斷

不支持點(diǎn)

（1）經(jīng)典的搓丸樣靜止性震顫（2）臨床符合周圍神經(jīng)?。?）非藥物所致的幻覺（4）75歲以后發(fā)?。?）有共濟(jì)失調(diào)或帕金森綜合癥家族史（6）符合DSM-Ⅳ癡呆診斷標(biāo)準(zhǔn)（7）白質(zhì)損害提示多發(fā)性硬化ConceptMSA-C應(yīng)與下列疾病相鑒別鑒別診斷遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一組以慢性進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)為特征的遺傳變性病，有明顯的家族遺傳史，且發(fā)病年齡較早（平均28~39歲），平均病程較長，約14.9年。分子遺傳學(xué)基因檢測有助于診斷。ConceptMSA-C應(yīng)與下列疾病相鑒別鑒別診斷其他引起獲得性小腦性共濟(jì)失調(diào)的疾病慢性酒精中毒、多發(fā)性硬化、原發(fā)或轉(zhuǎn)移性小腦腫瘤，副腫瘤綜合征（亞急性小腦變性）、小腦扁桃體下疝等。Concept治療1.體位性低血壓

首選非藥物治療

藥物治療血管α受體激動劑鹽酸米多君9-α氟氫可的松（9-αfludrocortisone）另外有麻黃堿、非甾體抗炎藥如吲哚美辛等Concept治療2.泌尿功能障礙曲司氯銨奧昔布寧托特羅定3.帕金森綜合征美多巴帕羅西汀雙側(cè)丘腦底核高頻刺激4.其他：肌張力障礙可選用肉毒桿菌毒素Concept預(yù)后預(yù)后多數(shù)不良

從首發(fā)癥狀進(jìn)展到合并運(yùn)動障礙和自主神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙的平均時(shí)間為2年（1-10年）從發(fā)病到需要協(xié)助行走、輪椅、臥床不起和死亡的平均間隔時(shí)間各自為3、5、8和9年研究顯示，MSA對自主神經(jīng)系統(tǒng)的損害越重，對黑質(zhì)紋狀體系統(tǒng)的損害越輕，患者的預(yù)后越差進(jìn)一步檢查一般檢查

血尿便常規(guī)、血生化、血葉酸和維生素B12

，免疫相關(guān)檢查膀胱功能評價(jià)

尿動力學(xué)實(shí)驗(yàn)膀胱B超神經(jīng)電生理檢查

肛門括約肌肌電圖、肌電圖及神經(jīng)傳導(dǎo)速度、視覺、聽覺、體感及運(yùn)動誘發(fā)電位，多導(dǎo)睡眠教學(xué)查房小結(jié)Objective1Deeperunderstandingofthedisease.√2Standardandskillfulneurol