基因的概念及發(fā)展

關于基因的概念及發(fā)展2001Humangenomesequenced早期概念經典概念基因概念的發(fā)展基因概念的多樣性第2頁,共40頁，2024年2月25日，星期天一、早期的基因概念1.融合遺傳理論(BlendingInheritance,Hippocrates,

希波克拉底,公元前460-375

)基本論點：遺傳因子或遺傳物質相遇的時候，彼此會相互混合，相互融化，而成為中間類型的東西。

第3頁,共40頁，2024年2月25日，星期天2.獲得性遺傳理論

(Inheritanceofacquiredcharacteristics,Lamarck,拉馬克,1809)物種的形成是對環(huán)境的適應過程，后天所獲得的性狀(character)可以遺傳給下一代。例如長頸鹿的祖先是短頸的，因為地上的草不夠，它們需要伸長頸部去吃樹上的葉，那么下一代的頸就會變長。如此一代一代伸長下去，就變成今天的長頸鹿。

用進廢退

否定遺傳物質的存在第4頁,共40頁，2024年2月25日，星期天3.泛生論假說（hypothesisofthepangenesis,Darwin,

1866）體內的各類細胞中，均具有代表其自身的胚芽。雜種內的鑲嵌特征是親本胚芽混合所致。他認為在生活周期的任何階段細胞都可放出胚芽，胚芽隨血液循環(huán)到達生殖細胞，并傳遞給后代。第5頁,共40頁，2024年2月25日，星期天4.種質論（Theoryofgermplasm,Weismann，1885）多細胞生物的細胞可分為“體質”和“種質”后天獲得性只能改變體質（Somatoplasm,體細胞），無法改變種質（Germplasm,生殖細胞）只有種質才能遺傳這一學說為日后的染色體遺傳理論和基因學說的建立提供了基本的理論框架，使Weismann

成為現代遺傳學的偉大先驅

第6頁,共40頁，2024年2月25日，星期天5.遺傳因子假說（Hypothesisoftheinheritedfactor,MendelGJ,1865)遺傳性狀由遺傳因子決定遺傳因子成對存在生殖細胞中具有成對因子中的一個每對因子分別來自雌雄親代的生殖細胞形成生殖細胞時，成對因子相互分離生殖細胞的結合是隨機的遺傳因子有顯隱性之分第7頁,共40頁，2024年2月25日，星期天孟德爾定律：分離定律（Lawofsegregation）自由組合定律（Lawofindependentassortment）否定了融合遺傳、泛生論及獲得性遺傳理論為顆粒遺傳理論（particulatethearyofinheritance

）奠定了基礎1900年，孟德爾定律被重新發(fā)現1879年德國生物學家弗萊明發(fā)現細胞核內的染色體。1903年美國細胞學家薩頓發(fā)現了遺傳因子與染色體的平行關系，提出了遺傳的染色體學說。第8頁,共40頁，2024年2月25日，星期天TheoryoftheGeneThomasHuntMorgan

1926二、經典的基因概念（classicaltheoryofgene）遺傳因子基因（gene）第9頁,共40頁，2024年2月25日，星期天經典基因概念基因是染色體上的實體基因象念珠(bead)狀孤立地呈線性排列在染色體上基因是“三位一體”(Threeinone)交換(cross-overunit)突變(mutationunit)功能(functionalunit)

“三位一體”的最小的不可分割的基本的遺傳單位第10頁,共40頁，2024年2月25日，星期天

?交換單位：基因間能進行重組，而且是交換的最小單位。

?突變單位：一個基因能突變?yōu)榱硪粋€基因，產生等位基因。

A

a

?功能單位：控制有機體的性狀。(1926T.H.Morgan)第11頁,共40頁，2024年2月25日，星期天ALFREDHENRYSTURTEVANTNovember21,1891—April5,1970三、基因概念的發(fā)展1.位置效應（positioneffect）一個基因隨著染色體畸變而改變它和鄰近基因的位置關系，從而改變了表型效應的現象稱位置效應。--可能是隨著位置的改變也改變了和5′端調控元件的關系和距離，從而影響了基因的表達。

第12頁,共40頁，2024年2月25日，星期天果蠅的復眼數目野生型果蠅的復眼大約由779個左右的紅色小眼所組成第13頁,共40頁，2024年2月25日，星期天Positioneffectsongeneexpression.PositioneffectscanbeobservedfortheDrosophilawhitegene.Wild-typeflieswithanormalwhitegenehaveredeyes.(AfterL.L.SandellandV.A.Zakian,TrendsCellBiol.2:10-14,1992.)(euchromatin,常染色質)異染色質第14頁,共40頁，2024年2月25日，星期天IllustrationofthedifferentsizesofcompoundeyesofthefemaleDrosophilamelanogasterascausedbythevaryingnumbersoffacets.Thesizeoftheeyeisinfluencedbythepositioneffect果蠅的X染色體上16A區(qū)段

果蠅眼面大小遺傳的劑量效應和位置效應779358452568第15頁,共40頁，2024年2月25日，星期天2.

擬等位基因（pseudoallele）概念染色體上緊密連鎖，控制同一性狀的非等位基因ABbaABabAbaB與等位基因的區(qū)別？野生型突變型野生突變型突變野生型自然分離重組交換第16頁,共40頁，2024年2月25日，星期天

3.順反子理論野生型（wildtype）突變型（mutationtype）根據表型標準被認為是兩個等位基因的突變型可以發(fā)生重組得到野生型第17頁,共40頁，2024年2月25日，星期天順式排列（cis）：兩個擬等位基因在同一條染色體上，另一條同源染色體的相對位置上排列著野生型基因，表現為野生型。反式排列（trans）兩個擬等位基因分別位于兩條同源染色體上（野生型基因也位于兩條不同同源染色體上），使兩條染色體都是有缺陷的，表現為突變型。順反效應（cis-transeffect）第18頁,共40頁，2024年2月25日，星期天a1和a2是否為同一基因？互補試驗對于反式：第19頁,共40頁，2024年2月25日，星期天T4噬菌體rII突變型的互補實驗rA突變體單獨入侵rB突變體單獨入侵rA、rB突變體同時入侵第20頁,共40頁，2024年2月25日，星期天基因的順反子測試示意圖A和B是否為同一基因？正常正常正常突變第21頁,共40頁，2024年2月25日，星期天Ab1

Ab2

a1BAb2MutantWildtype

同舟共濟愛莫能助不同的非等位基因

同一等位基因

功能互補效應的測驗體系具有

不具有

突變位點處于第22頁,共40頁，2024年2月25日，星期天順反子假說（Theoryofcistron）

順反子（cistron）＝基因（gene），基因的同義詞在一個順反子內，有若干個突變單位突變子(muton)在一個順反子內，有若干個交換單位交換子（recon）基因內可以較低頻率發(fā)生基因內的重組和交換

cistron

概念的提出是對經典的基因概念的動搖

擬等位基因：基因內不同位點的突變體threeinone

oneinone第23頁,共40頁，2024年2月25日，星期天Locus(loci)：基因座

Site：位點

基因是DNA分子上的一個區(qū)段（具有編碼序列）基因平均由1000個左右的堿基對組成，一個DNA分子可以包含幾個乃至幾千個基因?；虿皇亲钚〉倪z傳單位，而是可再分的；基因是最小的功能單位因此：第24頁,共40頁，2024年2月25日，星期天

在同一基因座位中，同一突變位點向不同方向發(fā)生突變所形成的等位基因。全同等位基因（homoallele）非全同等位基因(heteroallele)

在同一基因座位中，不同突變位點發(fā)生突變所形成的等位基因。G全同A非全同第25頁,共40頁，2024年2月25日，星期天基因的最終概念！基因的最新概念？GeneticsGenomicsFunctionalgenomics第26頁,共40頁，2024年2月25日，星期天四、基因概念發(fā)展不同類型的基因：結構基因調控基因重復基因重疊基因隔裂基因跳躍基因假基因第27頁,共40頁，2024年2月25日，星期天

1.重復基因（repeatedgene）

來源相同、結構相似、功能相關的基因在染色體上成串存在，稱為基因家族（genefamily）；一些基因集中串聯(lián)排列在一條染色體上，形成一個基因簇（genecluster），稱為重復基因。

rRNA基因、tRNA基因、組蛋白基因第28頁,共40頁，2024年2月25日，星期天組蛋白基因不同物種中，基因的排列次序、轉錄方向和間隔區(qū)都不同。第29頁,共40頁，2024年2月25日，星期天

2.斷裂基因（splitgene）

也叫不連續(xù)基因(discontinuousgene)

在基因編碼蛋白質的序列中插入與蛋白質編碼無關的DNA間隔區(qū)，使一個基因分隔成不連續(xù)的若干區(qū)段。第30頁,共40頁，2024年2月25日，星期天外顯子（exon），外元編碼的DNA序列，即被表達的DNA區(qū)段內含子（intron），內元不編碼的DNA序列Gilbert（1978年）提出內含子、外顯子概念第31頁,共40頁，2024年2月25日，星期天

3.跳躍基因（jumpinggene）移動基因（movablegene）轉座子（transposonableelements,TEs）

(transposon)從基因組上的一個位置轉移到同一條染色體或另一條染色體的另一個位置，引起相應控制性狀的改變。第32頁,共40頁，2024年2月25日，星期天轉座子的發(fā)現認為：一種控制基因在玉米基因組中移動的結果（McClintockB，ColdHarboringLab）1950年，發(fā)現玉米粒的顏色經常發(fā)生變化第33頁,共40頁，2024年2月25日，星期天控制基因插入到玉米染色體上編碼色素的基因中，改變基因表達活性，使玉米粒顏色發(fā)生變化?；虻牟迦胛恢貌粩喟l(fā)生變化，沿著染色體移動，造成玉米粒的顏色成斑駁狀。Ac-Ds系統(tǒng)第34頁,共40頁，2024年2月25日，星期天玉米中的轉座子“可移動的控制因子”----解離因子（dissociator，Ds）它可