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文檔簡介

無創(chuàng)性胎兒DNA檢測北京大學第一醫(yī)院婦產科陳倩陳倩發(fā)展歷史1997年在母親外周血中發(fā)現游離胎兒DNA2008年驗證了NIPT的可行性2011年USA開始對高危人群檢測2014年21，18，13三體檢測效果比血清學篩查更具優(yōu)勢NIPT的優(yōu)勢無創(chuàng)性作為染色體非整倍體高危人群（高齡孕婦、超聲提示、生育過三體兒、夫妻一方為羅氏易位等）的初篩方法妊娠早期聯合篩查、妊娠中期血清學篩查結果高危者進一步檢測方法。NIPT的局限性僅限于21，18，13-三體的篩查不能替代產前診斷不能提供過多的遺傳相關信息有檢測失敗的風險（比如胎兒游離DNA不足等）在低危人群組和雙胎妊娠孕婦中目前尚缺乏可靠的相關數據，因此不能作為直接的篩查方法。不能替代母血甲胎蛋白的檢測和胎兒開放性（神經系統、腹裂等）畸形的超聲檢查NIPT的局限性當出現然得體嵌合（包括胎盤的嵌合）時，結果受到影響妊娠晚期檢測會面臨失去有效產前診斷的機會對結果可能有干擾（比如高BMI、雙胎一胎胎停育、合并惡性腫瘤等）其他NIPT的適應人群有創(chuàng)性產前診斷失敗，不愿意重復診斷者只希望排除21，18，13-三體者對有創(chuàng)性產前診斷有顧慮者NIPT檢測時限妊娠12——26周NIPT的前景衛(wèi)生行政部門的合法準入，臨床檢測的常規(guī)合法化在大量數據分析的基礎上，制定臨床應用規(guī)范和實驗室質量控制標準不斷提高檢出率和準確度性染色體異常

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