單基因遺傳病之白化病

關于單基因遺傳病之白化病定義：白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生障礙所導致的遺傳性白斑病。表現(xiàn)：視網(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色或淡灰，畏光，瞇眼。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。俗稱為“羊白頭”。性質(zhì)：家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。概述第2頁,共11頁，2024年2月25日，星期天第3頁,共11頁，2024年2月25日，星期天眼白化病：病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀，國外群體發(fā)病率約為1/60,000；眼皮膚白化?。撼凵厝狈鸵暳Φ拖?、畏光等癥狀外，病人皮膚和毛發(fā)均有明顯色素缺乏，國外報道發(fā)病率為1/20,000～1/10,000；眼皮膚白化病又可以根據(jù)致病基因的不同分為四型(OCA1～OCA4)，在我國，OCA1和OCA2較為常見。白化病相關綜合征：病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)外,還有其他特定異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質(zhì)的Hermansky-Pudlak綜合征，這類疾病較為罕見。分類第4頁,共11頁，2024年2月25日，星期天白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色，柔嫩發(fā)干。毛發(fā)變?yōu)榈谆虻S。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎而皮膚曬后不變黑。也常發(fā)生光照性唇炎、毛細血管擴張，有的發(fā)生日光性角化，并可發(fā)生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。大多數(shù)白化病患者體力及智力發(fā)育較差。

臨床表現(xiàn)第5頁,共11頁，2024年2月25日，星期天根據(jù)先天性發(fā)病和臨床表現(xiàn)可診斷：出生即有純白或粉紅色斑，日曬后易發(fā)生皮炎，局部境界明顯。組織病理為基底層有透明細胞，數(shù)量及外觀正常。銀染色證明表皮內(nèi)黑色素缺乏；毛發(fā)變白或淡黃；虹膜粉紅色，瞳孔發(fā)紅，畏光。實驗室檢查：基因檢查、腫瘤標志物查。其他輔助檢查：組織病理檢查。臨床表現(xiàn)第6頁,共11頁，2024年2月25日，星期天常染色體隱性遺傳多發(fā)，近親結(jié)婚引起X連鎖隱性遺傳較少遺傳方式第7頁,共11頁，2024年2月25日，星期天目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，如遮光等以減輕患者不適癥狀。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。白化病的診斷主要依據(jù)眼部的癥狀與體征。各類亞型的鑒別診斷很關鍵。酪氨酸酶活性測定有助于其分類診斷?；蛟\斷是目前鑒別診斷和產(chǎn)前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病機理未闡明，其基因診斷尚難進行。

白化病除對癥治療外，目前尚無根治辦法，因此應以預防為主，即通過遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚是重要的預防措施之一，同時產(chǎn)前基因診斷也是預防此病患兒出生的重要保障措施。預防上應盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。

疾病治療第8頁,共11頁，2024年2月25日，星期天近視、遠視、散光、眼球震顫，嚴重者失明皮膚癌心理問題對人體影響第9頁,共11頁，2024年2月25日，星期天避免強烈的日光照射注意保護眼睛避免近親結(jié)婚提高心理素質(zhì)注意問