遺傳性疾病試題

遺傳性疾病

[單項(xiàng)選擇題]

1、患兒診斷為易位型21-三體綜合征，其父正常，其母為D/G平衡易位，則第二胎風(fēng)險(xiǎn)率為（）

A.10%

B.20%

C.1%

D.100%

E.50%

參考答案：A

參考解析：易位型中55%為散發(fā)，45%與親代遺傳有關(guān)?；純旱碾p親應(yīng)作染色體核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則風(fēng)險(xiǎn)率為10%；父方為D/G易位，風(fēng)險(xiǎn)率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例為散發(fā)，僅5%與遺傳有關(guān)，雙親之一若為21q22q平衡易位攜帶者，子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與D/G易位相似；若母親為21/21平衡易位攜帶者，其下一代100%為本病。

[單項(xiàng)選擇題]

2、苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）

A.肌張力增高

B.毛發(fā)、皮膚色澤變淺

C.尿和汗液有鼠尿臭味

D.智力低下

E.驚厥

參考答案：D

參考解析：苯丙酮尿癥最突出的臨床表現(xiàn)是智能發(fā)育落后，智商低于正常，尿和汗液有鼠尿臭味為苯丙酮尿癥患兒的特征性臨床表現(xiàn)。

[單項(xiàng)選擇題]

3、3歲男孩，因智能低下、身材矮小，查染色體檢查為：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為（）

A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）

B.45，XX，-15，-21，+t（15q21q）

C.46，XX，-15，+t（15q21q）

D.46，XX，-14，+t（14q21q）

E.46，XX，-21，+t（14q21q）

參考答案：A

參考解析：小兒為46，XY，-14，+t（14q21q），屬于D/G易位型唐氏綜合征，這種易位型約半數(shù)為遺傳性，即親代中有14/21平衡易位染色體攜帶者，核型為45，XX（或XY），-M，-21，+t（14q21q）。其母親核型應(yīng)為45，XX，-14，-21，+t（14q21q）。故選A。

[單項(xiàng)選擇題]

4、苯丙酮尿癥的遺傳形式為（）

A.常染色體顯性遺傳

B.常染色體隱性遺傳

C.X連鎖顯性遺傳

D.X連鎖隱性遺傳

E.X連鎖不完全顯性遺傳

參考答案：B

[單項(xiàng)選擇題]

5、典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）

A.酪氨酸羥化酶

B.苯丙氨酸羥化酶

C.二氫生物蝶呤還原酶

D.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶

E.丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶

參考答案：B

[單項(xiàng)選擇題]

6、非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）

A.酪氨酸

B.苯丙氨酸羥化酶

C.多巴胺

D.5-羥色胺

E.四氫生物蝶呤

參考答案：E

[單項(xiàng)選擇題]

7、唐氏綜合征患兒染色體核型標(biāo)準(zhǔn)型為（）

A.46，XX，-14，+t（14q：21q）

B.47，XX，+21

C.45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）

D.47，XXX

E.46，XX，-21，+t（21q：21q）

參考答案：B

[單項(xiàng)選擇題]

8、苯丙酮尿癥患兒血液中增高的是（）

A.酪氨酸

B.苯丙氨酸

C.多巴胺

D.5-羥色胺

E.丙氨酸

參考答案：B

[單項(xiàng)選擇題]

9、患兒男，3歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XY，-14.+t（14q：21q），其母親核型為45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為（）

A.10%

B.25%

C.50%

D.75%

E.100%

參考答案：A

[單項(xiàng)選擇題]

10、患兒女，2歲。因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高。對(duì)明確診斷最有意義的檢查是（）

A.染色體核型分析

B.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶

C.尿有機(jī)酸分析

D.血甲狀旁腺素

E.血TSH、T

參考答案：C

[單項(xiàng)選擇題]

11、患兒男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿昧。診斷是（）

A.唐氏綜合征

B.呆小病

C.先天性腦發(fā)育不全

D.苯丙酮尿癥

E.腦性癱瘓

參考答案：D

[單項(xiàng)選擇題]

12、男童，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t（21q21q），其母親核型為45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為（）

A.10%

B.25%

C.50%

D.75%

E.100%

參考答案：E

參考解析：若母親為21/21易位攜帶者，其下一代100%為本病。

[單項(xiàng)選擇題]

13、患者男，15天。皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）

A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）

B.軟骨發(fā)育不良

C.先天性甲狀腺功能減退癥

D.佝僂病

E.苯丙酮尿癥

參考答案：E

[單項(xiàng)選擇題]

14、患者男，1歲。智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱（）

A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）

B.軟骨發(fā)育不良

C.先天性甲狀腺功能減退癥

D.佝僂病

E.苯丙酮尿癥

參考答案：C

參考解析：唐氏綜合征表現(xiàn)為特殊面容，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多等；智力低下；體格發(fā)育遲緩；隱睪、通貫掌等。故1題選A。先天性甲狀腺功能減退癥可表現(xiàn)為皮膚粗糙，生理性黃疸時(shí)間延長(zhǎng)，舌外伸，智力低下，生長(zhǎng)發(fā)育停滯，四肢短等。故2題選C。苯丙酮尿癥臨床主要特征是智力低下，癲癇發(fā)作，色素減少，患兒尿液和汗液排出苯乙酸，有特殊鼠尿樣臭味。故3題選E。

[單項(xiàng)選擇題]

15、2歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細(xì)尖，常伸出于口外，皮膚細(xì)膩，右側(cè)通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是（）

A.Turner綜合征

B.21-三體綜合征

C.黏多糖病

D.先天性甲狀腺功能減低癥

E.軟骨發(fā)育不良

參考答案：B

[單項(xiàng)選擇題]

16、男，15天，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。（）

A.Down綜合征（21-三體綜合征）

B.軟骨發(fā)育不良

C.先天性甲狀腺功能減低癥

D.佝僂病

E.苯丙酮尿癥

參考答案：E

[單項(xiàng)選擇題]

17、患兒男，3歲。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動(dòng)，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味。為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）

A.血T3、T4、TSH測(cè)定

B.染色體核型分析

C.血鈣、磷測(cè)定

D.尿三氯化鐵試驗(yàn)

E.腦電圖檢查

參考答案：D

[單項(xiàng)選擇題]

18、患兒男，3歲。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動(dòng)，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味。主要的治療是（）

A.苯巴比妥（魯米那）

B.維生素D

C.腦活素

D.低酮飲食

E.低苯丙氨酸飲食

參考答案：E

[單項(xiàng)選擇題]

19、患兒男，3歲。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動(dòng)，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味。臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）

A.唐氏綜合征

B.先天性甲狀腺功能減退癥

C.維生素D缺乏性手足搐搦癥

D.苯丙酮尿癥

E.癲癇

參考答案：D

[單項(xiàng)選擇題]

20、女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。（）

A.Down綜合征（21-三體綜合征）

B.軟骨發(fā)育不良

C.先天性甲狀腺功能減低癥

D.佝僂病

E.苯丙酮尿癥

參考答案：A

[單項(xiàng)選擇題]

21、2歲女孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱，最可能的診斷是（）

A.Turner綜合征

B.21-三體綜合征

C.黏多糖病

D.先天性甲狀腺功能減低癥

E.軟骨發(fā)育不良

參考答案：D

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[單項(xiàng)選擇題]

22、患者女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）

A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）

B.軟骨發(fā)育不良

C.先天性甲狀腺功能減退癥

D.佝僂病

E.苯丙酮尿癥

參考答案：A

[單項(xiàng)選擇題]

23、患兒女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。最可能的診斷是（）

A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）

B.先天性甲狀腺功能減退癥

C.軟骨發(fā)育不良

D.佝僂病

E.苯丙酮尿癥

參考答案：A

[單項(xiàng)選擇題]

24、患兒男，5歲。眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通貫掌，合并先天性心臟病。最有確診意義的檢查為（）

A.腹部B型超聲檢查

B.胸部X線檢查

C.肝功能測(cè)定

D.染色體檢查

E.聽力測(cè)定

參考答案：D

[單項(xiàng)選擇題]

25、患兒男，2歲。出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說話，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于診斷的檢查是（）

A.腦電圖

B.血鈣測(cè)定

C.尿三氯化鐵試驗(yàn)

D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)

E.血鎂測(cè)定

參考答案：C

[單項(xiàng)選擇題]

26、疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應(yīng)做（）

A.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)

B.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

C.尿三氯化鐵試驗(yàn)

D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)

E.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定

參考答案：A

[單項(xiàng)選擇題]

27、非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括（）

A.苯丙氨酸羥化酶

B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶

C.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶

D.二氫生物蝶呤還原酶

E.四氫生物蝶呤

參考答案：A

[單項(xiàng)選擇題]

28、較大兒童苯丙酮尿癥初篩首選的檢查是（）

A.尿有機(jī)酸分析

B.血氨基酸分析

C.尿三氯化鐵試驗(yàn)

D.尿蝶呤分析

E.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)

參考答案：C

[單項(xiàng)選擇題]

29、21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括（）

A.眼裂小，眼距寬

B.張口伸舌，流涎多

C.皮膚粗糙增厚

D.常合并先天性畸形

E.精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩

參考答案：C

[單項(xiàng)選擇題]

30、男孩，6歲，因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時(shí)有抽搐，不伴發(fā)熱，無腹瀉。為協(xié)助診斷，應(yīng)首選（）

A.腦電圖檢查

B.Guthrie試驗(yàn)

C.尿三氯化鐵試驗(yàn)

D.尿蝶呤分析

E.血鈣