顱腦和脊髓先天畸形

關(guān)于顱腦和脊髓先天畸形第2頁,共63頁，星期六，2024年，5月第3頁,共63頁，星期六，2024年，5月第一節(jié)先天性腦積水

先天性（嬰兒）腦積水：是指發(fā)生于胚胎期或嬰幼兒期，因腦脊液產(chǎn)生、吸收間的失衡和（或）腦脊液循環(huán)受阻所致的病理狀態(tài)。導(dǎo)致腦室或蛛網(wǎng)膜下腔擴(kuò)大。多有顱內(nèi)壓增高、頭顱擴(kuò)大或腦功能障礙等表現(xiàn)。嬰兒腦積水多發(fā)生在兩歲以內(nèi)的嬰兒。其它年齡也可發(fā)生腦積水，但一般無頭顱擴(kuò)大。第4頁,共63頁，星期六，2024年，5月一、分類：根據(jù)腦脊液循環(huán)通路受阻部位可分為：1、非交通性（阻塞性）腦積水：由于室間孔、第三腦室、中腦導(dǎo)水管、第四腦室及其中孔和側(cè)孔以及小腦延髓池的不通暢而發(fā)生，梗阻以上部位的腦室系統(tǒng)可明顯擴(kuò)大；2、交通性（非阻塞性）腦積水：多因腦脊液分泌過剩或吸收障礙所致，如脈絡(luò)叢乳頭狀瘤、基底部位的蛛網(wǎng)膜粘連、蛛網(wǎng)膜顆粒粘連致吸收障礙等。第5頁,共63頁，星期六，2024年，5月一、分類：其他分類方法：

根據(jù)腦積水發(fā)展速度、腦室擴(kuò)張程度和臨床癥狀的表現(xiàn)：急性進(jìn)展性腦積水、慢性腦積水、正常顱壓腦積水和靜止性腦積水。先天和后天；原發(fā)和繼發(fā)；內(nèi)外；壓力；時(shí)間（1W－1M）；病情演變等。第6頁,共63頁，星期六，2024年，5月一、分類：其他分類方法：1.高顱壓性腦積水:其表現(xiàn)在嬰兒、兒童和成人不盡相同。2.正常顱壓性腦積水：

兒童:大頭、發(fā)育遲緩，智力低下、肢體輕度痙攣性癱瘓。

成人：三聯(lián)征：步態(tài)障礙、記憶力障礙、尿失禁。第7頁,共63頁，星期六，2024年，5月***二、病因：確切病因尚不明確，與發(fā)育異常、腫瘤性梗阻、出血、感染、創(chuàng)傷有關(guān)。先天性畸形約占四分之一；另有約四分之一的患者為原發(fā)性；偶見于顱內(nèi)腫瘤。第8頁,共63頁，星期六，2024年，5月***二、病因：

1.腦脊液產(chǎn)生過多：脈絡(luò)叢乳頭狀瘤或脈絡(luò)叢乳頭狀癌。2.腦脊液吸收障礙：腦膜炎、蛛網(wǎng)膜下腔出血、靜脈竇血栓形成等。3.腦脊液循環(huán)受阻：先天性：中腦導(dǎo)水管狹窄、Dandy-Walker畸形，Arnold-Chiari畸形；腫瘤性的：腦室內(nèi)腫瘤。第9頁,共63頁，星期六，2024年，5月三、臨床表現(xiàn)：不同類型的腦積水在不同年齡的病人群體中呈現(xiàn)多種多樣的變現(xiàn)。1.顱壓增高引起的癥狀：兒童和成人腦積水進(jìn)展期，以頭痛、嘔吐、視乳頭水腫的癥狀為主，嬰幼兒：喂養(yǎng)困難、易激惹和頭圍增長過快。2.頭圍和頭部形態(tài)異常：前囟擴(kuò)大且張力增加，其它囟門也可擴(kuò)大，骨縫分離，頭皮菲薄，頭發(fā)稀少，頭皮靜脈怒張，故在早期顱內(nèi)壓增高癥狀可以不明顯，無明顯眼底水腫。晚期額部向前突出、眶頂受壓向下，雙眼球下視，眼球向下轉(zhuǎn)，呈落日狀。頭顱叩診呈“破壺音”。第10頁,共63頁，星期六，2024年，5月三、臨床表現(xiàn)：3.神經(jīng)功能障礙：腦退行性變，腦發(fā)育障礙，四肢中樞性癱瘓，尤以下肢為重，常有智力改變和發(fā)育障礙。視神經(jīng)受壓萎縮，可致失明。眼球震顫，驚厥亦較常見。還常并發(fā)身體其它部位畸形。4.靜止性腦積水:又稱之為“代償性腦積水”，指腦積水進(jìn)展到一定程度后趨于平衡，無頭圍進(jìn)行性增大和臨床癥狀加重的表現(xiàn)。第11頁,共63頁，星期六，2024年，5月四、診斷一般根據(jù)患兒頭顱增大突出等臨床典型癥狀，進(jìn)行診斷。檢查時(shí)，對(duì)早期的可疑的患兒，定期測量頭顱大小，包括周徑、前后徑及耳間徑。

正常新生兒頭圍33～35cm。后囟出生后6周閉合，前囟于9～18個(gè)月之間閉合，這些數(shù)據(jù)可作參考。***成人出現(xiàn)慢性顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)，腦功能障礙者，應(yīng)引起注意。第12頁,共63頁，星期六，2024年，5月第13頁,共63頁，星期六，2024年，5月第14頁,共63頁，星期六，2024年，5月第15頁,共63頁，星期六，2024年，5月四、診斷為進(jìn)一步確定診斷可進(jìn)行如下檢查：（一）腰椎穿刺：腰椎穿刺可以測定顱內(nèi)壓力，也可行放射性核素腦池顯像（ECT）檢查。第16頁,共63頁，星期六，2024年，5月四、診斷（二）顱骨X線平片：可顯示頭顱增大，頭面比例不對(duì)稱，顱骨變薄，顱縫分離及前、后囟延遲閉合或明顯擴(kuò)大等，另可發(fā)現(xiàn)其他的先天發(fā)育異常。（三）頭顱CT掃描：可顯示腦室系統(tǒng)及腦實(shí)質(zhì)厚度，有助于鑒別是否有腦瘤等病，可做動(dòng)態(tài)對(duì)比。（四）MRI檢查：對(duì)相關(guān)的微細(xì)結(jié)構(gòu)顯示更為清晰，甚至可以行腦脊液動(dòng)力學(xué)檢查，可區(qū)別交通性及非交通性腦積水。典型的戴帽征。本病應(yīng)與嬰兒硬腦膜下血腫或積液、巨腦畸形、佝僂病等相鑒別。第17頁,共63頁，星期六，2024年，5月四、診斷第18頁,共63頁，星期六，2024年，5月五、治療分為非手術(shù)治療和手術(shù)治療。一般輕度腦積水應(yīng)先試用非手術(shù)治療，以脫水療法和全身支持療法為主，一般效果較差，大多需要手術(shù)治療。***手術(shù)治療適用于腦室內(nèi)壓力較高＞250

mmH2O或經(jīng)非手術(shù)治療失敗的病例。嚴(yán)重腦積水如頭圍超過50cm、大腦皮質(zhì)萎縮厚度在1cm以下，已合并有嚴(yán)重功能障礙及畸形者，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)較大，療效不佳。第19頁,共63頁，星期六，2024年，5月五、治療第20頁,共63頁，星期六，2024年，5月五、治療1、非手術(shù)治療：

通常都是暫時(shí)性措施。對(duì)于靜脈竇的閉塞、腦膜炎、新生兒腦室內(nèi)出血可能有效。藥物包括乙酰唑胺、脫水劑等。

2、手術(shù)治療：（1）解除梗阻的手術(shù)：

Aronld-Chiari畸形---后顱凹減壓術(shù)；Dandy-Walker畸形---如蛛網(wǎng)膜下腔無粘連可行四腦室再造。

第21頁,共63頁，星期六，2024年，5月五、治療（2）腦室腹腔分流術(shù)：是目前應(yīng)用最廣的術(shù)式：側(cè)腦室--耳后--頸胸部--腹部。

第22頁,共63頁，星期六，2024年，5月五、治療（3）神經(jīng)內(nèi)鏡下三腦室造瘺術(shù)（ETV）：使用內(nèi)鏡在第三腦室底部開孔，使腦脊液流入腳間池，達(dá)到治療梗阻性腦積水的目的。

第23頁,共63頁，星期六，2024年，5月五、治療第24頁,共63頁，星期六，2024年，5月五、治療第25頁,共63頁，星期六，2024年，5月六、手術(shù)并發(fā)癥1.穿刺并發(fā)癥：穿刺道出血，急性硬腦膜下出血、腦室內(nèi)出血甚至硬腦外血腫。2、堵管---常見原因：

A、腦脊液蛋白含量過高5g/L；

B、腦室內(nèi)出血；

C、大網(wǎng)膜包裹等。3、感染---常見原因：

A、皮膚潰瘍；

B、分流管感染；

C、手術(shù)操作污染等。第26頁,共63頁，星期六，2024年，5月第27頁,共63頁，星期六，2024年，5月六、手術(shù)并發(fā)癥4、分流管移位：直腸脫出或皮膚脫出，及時(shí)處理，預(yù)防腹腔及顱內(nèi)感染。5.過度引流：顱內(nèi)低壓癥狀，嚴(yán)重者可致硬腦膜下積液/血、腦室內(nèi)出血、硬腦外血腫。6.裂隙腦室綜合征：也有稱小腦室綜合征，臨床少見。暫時(shí)的分流有時(shí)可以達(dá)到持久緩解的目的，“活動(dòng)期”學(xué)說。第28頁,共63頁，星期六，2024年，5月第二節(jié)顱裂、脊柱裂顱裂和脊柱裂是較常見的先天性畸形，都屬于神經(jīng)管閉合畸形，由于胚胎發(fā)育障礙所致。發(fā)生率約為新生兒的1/1000。兩者可同時(shí)存在，或伴有腦積水。常合并身體其它部位器官畸形如腭裂、唇裂、先天性心臟病、皮膚血管瘤、潛毛竇及肋骨、外生殖器或手足畸形等。第29頁,共63頁，星期六，2024年，5月第二節(jié)顱裂、脊柱裂顱裂和脊柱裂均可分為隱性和囊性（或稱顯性）兩種，前者僅有骨質(zhì)的缺損而無內(nèi)容物的膨出，一般無臨床癥狀，可在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)。后者除有骨質(zhì)的缺損之外，還有內(nèi)容物的膨出，有一定的臨床表現(xiàn)，一般需要手術(shù)治療。第30頁,共63頁，星期六，2024年，5月一、顱裂顱裂好發(fā)于顱骨的中線部位，顱頂及顱底均可發(fā)生。以枕部多見，也見于額頂部；顱底部者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。個(gè)別病例可向側(cè)方膨出，如位于顳部。第31頁,共63頁，星期六，2024年，5月一、顱裂

顯性顱裂又稱囊性顱裂或囊性腦膜膨出，根據(jù)膨出物的內(nèi)容可分為：1腦膜膨出—腦膜+腦脊液2腦膨出—腦膜+腦實(shí)質(zhì)（不含腦脊液）3腦膜腦囊狀膨出—腦膜+腦實(shí)質(zhì)+部分腦室 （腦膜和腦實(shí)質(zhì)之間有腦脊液）4腦囊狀膨出—腦膜+腦實(shí)質(zhì)+部分腦室 （腦膜和腦實(shí)質(zhì)之間無腦脊液）第32頁,共63頁，星期六，2024年，5月一、顱裂第33頁,共63頁，星期六，2024年，5月***（一）、臨床表現(xiàn)：1、局部表現(xiàn)：包塊部位及大小而不同，可逐漸長大。

枕部：（1）囊狀腦膜腦膨出：腫塊可巨大，實(shí)質(zhì)感，不透光，不能壓縮，啼哭時(shí)張力不變，皮膚菲薄易破潰感染。

（2）腦膜膨出：腫塊較小，囊性感。

顱底的囊性顱裂：鼻根部有包塊突出，眶間距增寬，眶腔受壓變窄，眼外形改變，呈三角形。第34頁,共63頁，星期六，2024年，5月***（一）、臨床表現(xiàn)：2、腦功能障礙和顱內(nèi)壓增高：神經(jīng)癥狀方面可表現(xiàn)為智力低下、抽搐或其它腦損害癥，不同程度的癱瘓，腱反射亢進(jìn)，皮質(zhì)性感覺障礙及小腦癥狀和體征，有時(shí)可無神經(jīng)癥狀。3、其他癥狀：多合并其他部位的畸形：腭裂、唇裂、先天性心臟病第35頁,共63頁，星期六，2024年，5月（二）、診斷：

根據(jù)膨出包塊的外觀特點(diǎn)，以及合并的神經(jīng)系統(tǒng)檢查等，不難做出正確的診斷。在包塊基底部有時(shí)可觸及顱骨缺損，包括透光試驗(yàn)陽性，可以了解其中是否包含腦組織。顱骨平片檢查可確定骨缺損的部位及范圍。CT或MRI檢查可清晰地顯示病變情況。第36頁,共63頁，星期六，2024年，5月（三）、手術(shù)治療：

術(shù)前評(píng)價(jià)；關(guān)于手術(shù)時(shí)間的選擇，意見不一，可在出生后6個(gè)月至1周歲時(shí)施行，也可在稍長大之后再行手術(shù)，以利組織修復(fù)與整形。手術(shù)的目的是關(guān)閉顱裂處缺損，切除膨出包塊，將膨出的腦組織復(fù)位，整復(fù)皮膚，兼顧外觀。將硬腦膜缺損及軟組織缺損修補(bǔ)，這是手術(shù)中的重要步驟，顱骨缺損一般可不做修補(bǔ)，但某些部位如鼻額部骨缺損、眶距過寬，可以手術(shù)矯正。

手術(shù)方法可以從顱外與顱內(nèi)進(jìn)行，顱外法適用于枕部、頂部膨出及個(gè)別的鼻根部骨缺損較小的病例；顱內(nèi)法主要用于顱底鼻根部、鼻咽部或眼眶部膨出，或采取聯(lián)合手術(shù)。

第37頁,共63頁，星期六，2024年，5月（三）、治療：第38頁,共63頁，星期六，2024年，5月二、脊柱裂

（一）隱性脊柱裂與脊髓栓系綜合征隱性脊柱裂是脊柱先天性畸形中常見的一種，在體表無椎管內(nèi)容物膨出，最常見于腰骶部，常累及第五腰椎和第一骶椎。頸段次之，胸段少見。部分病例可出現(xiàn)癥狀。***1.臨床表現(xiàn)一、局部癥狀：局部可有皮膚凹陷、異常的毛發(fā)、不規(guī)則的血管痣及色素沉著等異常表現(xiàn)。二、脊髓栓系綜合征：由于脊柱裂部位存在多種病理改變，如瘢痕、粘連、合并脂肪瘤和先天性囊腫等，致使脊髓、神經(jīng)根及終絲受壓及牽扯，出現(xiàn)明顯的神經(jīng)癥狀，表現(xiàn)為不同程度的馬尾神經(jīng)痛、腰部酸脹、肢體肌力減弱、肌萎縮、馬蹄足畸形及大小便失禁等。第39頁,共63頁，星期六，2024年，5月2.診斷及治療

隱性脊柱裂需經(jīng)X線平片檢查而確診。對(duì)長期遺尿者，必要時(shí)可行CT、MRI掃描或脊髓碘水造影檢查。僅有局部皮膚異常改變而無癥狀表現(xiàn)者不需特殊治療。出現(xiàn)神經(jīng)癥狀如遺尿、下肢肌力減弱，且癥狀隨年齡增長而加重的脊髓栓系綜合征患者，或經(jīng)影像學(xué)檢查疑有椎管內(nèi)其它病變者，應(yīng)行手術(shù)治療。手術(shù)主要是切除異常的骨質(zhì)與增生的韌帶，以及纖維組織、軟骨、脂肪組織與壓迫硬脊膜囊和馬尾神經(jīng)根的纖維束，以利脊髓與神經(jīng)根松解、減壓，硬脊膜缺損予以修復(fù)。第40頁,共63頁，星期六，2024年，5月（二）顯性（囊性）脊柱裂多發(fā)生于脊柱背面中線部位，少數(shù)病變偏于一側(cè)。按神經(jīng)組織與膨出囊之間的病理關(guān)系，可分為三型：脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓外露或脊髓膨出。第41頁,共63頁，星期六，2024年，5月1.臨床表現(xiàn)：

（1）局部表現(xiàn)：a.皮膚異常b.局部腫塊

（2）脊髓神經(jīng)受損表現(xiàn)：

a.下肢運(yùn)動(dòng)感覺障礙：膨出神經(jīng)節(jié)段b.括約肌功能障礙：小便失禁c.合并畸形產(chǎn)生的臨床癥狀：腦積水

（3）囊狀脊柱裂窺破表現(xiàn)：腦脊液外溢第42頁,共63頁，星期六，2024年，5月1.臨床表現(xiàn)：(1)脊膜膨出：此型最輕，多無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，僅在相應(yīng)部位有一囊性包塊，可大可小，基底寬窄不一。有時(shí)可觸及骨缺損。有時(shí)透光試驗(yàn)陽性。輕壓包塊，可使囪門張力增加。外表皮膚多正常或很菲薄。(2)脊髓脊膜膨出：此型較重，其特點(diǎn)是神經(jīng)組織發(fā)育異常，并有脊髓或馬尾神經(jīng)脫出，使脊髓不能適應(yīng)脊柱增長，粘連并固定于膨出的囊壁上，造成神經(jīng)組織牽拉，而加重神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。多表現(xiàn)為雙下肢癱瘓和大小便功能障礙，癥狀加重，可合并馬蹄足畸形或營養(yǎng)性潰瘍等，部分病例可有腦積水。(3)脊髓外露或脊髓膨出：此型最為嚴(yán)重，不僅椎管與脊膜完全敞開，而且脊髓本身也暴露于外。有時(shí)脊髓完全裂開為雙重脊髓畸形，表面有一層菲薄的纖維膜覆蓋于椎板缺損處。由于脊髓本身發(fā)育畸形，故神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較重，多為完全性癱瘓及大小便失禁。第43頁,共63頁，星期六，2024年，5月2.診斷：根據(jù)出生時(shí)背部中線有一包塊，且逐漸增大，局部皮膚改變，合并不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如下肢畸形、肌肉萎縮、大小便失禁等，可以確診。常需X線平片檢查，必要時(shí)可行CT、MRI掃描，以明確診斷。本病應(yīng)與畸胎瘤、脂肪瘤及皮樣囊腫等相鑒別。第44頁,共63頁，星期六，2024年，5月3.治療：主要采用手術(shù)治療。目的切除膨出包囊，松解脊髓和神經(jīng)根粘連，修補(bǔ)骨與軟組織缺損，防止神經(jīng)組織因遭受持續(xù)性牽扯而致癥狀加重。

單純脊膜膨出手術(shù)時(shí)間可在新生兒黃疸期后進(jìn)行。若包塊皮膚完整、膨出囊無明顯增大者，手術(shù)可延至生后2～3個(gè)月內(nèi)或1歲左右較適宜；脊髓脊膜膨出應(yīng)于出生后12～24h內(nèi)進(jìn)行手術(shù)治療，有利于減少或防止脊髓功能障礙加重和腦積水的發(fā)生，使神經(jīng)功能得以改善。如囊壁菲薄或已破裂者，應(yīng)行急診手術(shù)治療。第45頁,共63頁，星期六，2024年，5月第三節(jié)狹顱癥狹顱癥亦稱顱縫早閉或顱縫骨化癥。指顱縫過早閉合，從而影響到腦或顱骨的正常發(fā)育，出現(xiàn)各種顱骨畸形和顱內(nèi)壓增高的癥狀。出生后腦組織發(fā)育較快，顱骨則隨著腦組織發(fā)育相應(yīng)生長，在此期間如果有顱縫早閉則可影響發(fā)育，造成頭顱畸形、顱壓增高、各種腦功能障礙等。

發(fā)生狹顱癥的原因不清，可能與胚胎發(fā)育期中胚葉發(fā)育障礙有關(guān)，另外與部分激素應(yīng)用有關(guān)，如治療克頂病的甲狀腺激素。該病好發(fā)于男性，男女比為3：1。第46頁,共63頁，星期六，2024年，5月一、臨床表現(xiàn)：1、頭顱畸形：舟狀頭畸形-----矢狀縫早閉尖頭畸形--------冠狀縫及其他顱縫早閉斜頭畸形--------一側(cè)冠狀縫早閉三角頭畸形-----額縫早閉枕部扁平--------人字縫早閉

扁頭畸形---------兩側(cè)冠狀縫過早閉合第47頁,共63頁，星期六，2024年，5月一、臨床表現(xiàn)：2、腦功能障礙和顱內(nèi)壓增高癥狀：智力低下、精神萎靡或易激惹、癲癇、運(yùn)動(dòng)障礙、視力改變等。3、眼部癥狀及其他：眼球突出、視力下降、視神經(jīng)萎縮，多見于短頭畸形。常合并全身其它部位的畸形，如腭裂、唇裂、脊柱裂等。第48頁,共63頁，星期六，2024年，5月二、診斷與鑒別診斷：

主要根據(jù)臨床表現(xiàn)加X-ray檢查，另外應(yīng)行頭顱CT或MRI檢查與由于腦發(fā)育不良引起的小頭畸形進(jìn)行鑒別。第49頁,共63頁，星期六，2024年，5月三、治療：

應(yīng)及早診斷手術(shù)治療，人工顱縫，防止再次愈合。一般建議6個(gè)月內(nèi)手術(shù)，手術(shù)越早效果越好。第50頁,共63頁，星期六，2024年，5月第四節(jié)寰枕部畸形

一、概述Introduction***寰枕部畸形又稱枕骨大孔畸形，主要是指枕骨底部及第1、2頸椎先天發(fā)育異常，除有骨骼發(fā)育異常外，還可以合并有神經(jīng)系統(tǒng)及軟組織異常。其中包括扁平顱底、顱底陷入、寰枕融合、頸椎分節(jié)不全、寰枕椎脫位、小腦扁桃體下疝畸形，有時(shí)合并有脊髓空洞癥。以上幾種情況可單獨(dú)或同時(shí)存在。

第51頁,共63頁，星期六，2024年，5月第四節(jié)寰枕部畸形

一、概述Introduction

顱底陷入癥的主要特點(diǎn)是枕骨大孔周圍的顱底骨結(jié)構(gòu)向顱內(nèi)陷入，樞椎齒突高出正常水平，甚至突入枕骨大孔，枕骨大孔的前后徑縮短和顱后窩狹小，使延髓受壓和局部神經(jīng)受牽拉。

第52頁,共63頁，星期六，2024