【醫(yī)學(xué)檢驗技術(shù)】重點筆記之血細胞染色體檢驗

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1.染色體的基本概念：

(1)染色體命名：人的體細胞有23對染色體，22對常染色體，性染色體1對(男XY、女XX)。

(2)染色體的基本特征：染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，染色體是生物遺傳的物質(zhì)，是基因的載體，其基本物質(zhì)是DNA和蛋白質(zhì)。

(3)染色體的結(jié)構(gòu)：每條染色體由兩條染色單體著絲粒相連，從著絲粒到染色體兩端之間的部分稱為染色體臂。由于著絲粒的位置不同，分為長臂和短臂，在臂的末端還有端粒，臂上還有次縊痕

(4)核型：它是指用顯微攝影的方法得到的單個細胞中所有染色體的形態(tài)特點和數(shù)目，它代表該個體的一切細胞的染色體組成。人類染色體的正常核型中共有23對染色體，女性46，XX，男性46，XY。

(5)核型書寫：核型書寫有統(tǒng)一格式，其書寫順序為染色體數(shù)目、性染色體、各確定的染色體異常。各項之間以逗號隔開，性染色體以大寫的X與Y表示，各具體的染色體變異以小寫字母表示，如t表示易位;inv表示倒位;iso表示等臂染色體;ins表示插入;-表示丟失;+表示增加等，下接第一括號內(nèi)是累及染色體的號數(shù)，第二括號內(nèi)是累及染色體的區(qū)帶，其中p表示短臂，q表示長臂。

(6)染色體畸變：包括數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變。其畸變類型有整倍體和非整倍體。結(jié)構(gòu)畸變是指染色體出現(xiàn)各種結(jié)構(gòu)的異常，包括斷裂、缺失、重復(fù)、易位、倒位、等臂染色體、環(huán)狀染色體和雙著絲粒等。

2.血液病染色體畸變檢查的應(yīng)用：

染色體畸變通?？煞譃樵l(fā)性染色體畸變和繼發(fā)性染色體畸變。原發(fā)性染色體異常也可稱為標(biāo)記染色體，標(biāo)記染色體分為二種：非特異的和特異的。前者只見于少數(shù)惡性血細胞，不具有代表性，而后者最重要的特異標(biāo)記染色體有見于慢粒時的Ph染色體、急性早幼粒白血病的t(15;17)(q22;q21)和Burkitt淋巴瘤的t(8;14)(q24;q32)等。原發(fā)性特異標(biāo)記染色體對腫瘤有診斷、標(biāo)記和分類意義，故被列為急性白血病MIC分型的主要指標(biāo)之一。

例題(單選)：下列組合哪項不正確