人類遺傳病課件 【知識(shí)精講精研】 高一下學(xué)期生物人教版必修2

第3節(jié)

人類遺傳病第5章基因突變及其他變異生物必修二遺傳與進(jìn)化學(xué)習(xí)目標(biāo)：1.什么是遺傳病？2.遺傳病有哪些類型？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？一、人類常見遺傳病類型人類遺傳?。和ǔＪ怯蛇z傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病(染色體病)由一對(duì)等位基因控制的遺傳病由兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病由染色體變異引起的遺傳病遺傳病≠先天性疾病遺傳病≠家族性疾病一、人類常見遺傳病類型1.遺傳性疾病都是先天性疾病嗎？

遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來,比如中年禿發(fā)性狀；后天性疾病也不一定不是遺傳病。2.先天性疾病都是遺傳病嗎？

先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。先天性心臟病先天性白內(nèi)障一、人類常見遺傳病類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體病人類遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病伴X顯性遺傳病伴X隱性遺傳病伴Y遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全白化病、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥實(shí)例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病特點(diǎn)：①家族聚集；②容易受環(huán)境影響；③群體中的發(fā)病率較高性染色體異常：性腺發(fā)育不全（XO）常染色體異常：21三體綜合征、貓叫綜合征一、人類常見遺傳病類型一、單基因遺傳病---常染色體顯性病并指---AA或者Aa一、人類常見遺傳病類型一、單基因遺傳病---常染色體顯性病多指---AA或者Aa一、人類常見遺傳病類型一、單基因遺傳病---常染色體隱性病白化病患病個(gè)體基因型：aa父母基因型：Aa一、人類常見遺傳病類型一、單基因遺傳病---伴X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對(duì)Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙癥狀：X型(或O型)腿，骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)，生長(zhǎng)緩慢患病個(gè)體基因型XAYXAXA

XAXa一、人類常見遺傳病類型一、單基因遺傳病---伴X染色體隱性遺傳病紅綠色盲：患病個(gè)體基因型XaXa

XaY色覺障礙，紅綠不分一、人類常見遺傳病類型一、單基因遺傳病---伴Y遺傳人類外耳道多毛癥一、人類常見遺傳病類型二、多基因遺傳病常見病例：唇裂（俗稱兔唇）、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘等。特點(diǎn)：1、家族聚集現(xiàn)象2、易受環(huán)境影響3、在群體中發(fā)病率比較高二、調(diào)查人群中的遺傳病設(shè)計(jì)調(diào)查方案確定調(diào)查范圍明確遺傳病類型設(shè)計(jì)記錄形式明確小組分工實(shí)施調(diào)查方案匯總數(shù)據(jù)計(jì)算發(fā)病率較高的單基因遺傳病某遺傳病的發(fā)病率=某遺傳病的患病人數(shù)某遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%思考1、如果要調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查還是在患者家系中調(diào)查？思考2、若患者家系中，世代少，個(gè)體少，為了準(zhǔn)確判斷遺傳病的遺傳方式，還需做那些工作？三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷以及禁止近親結(jié)婚、適齡生育等。意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病做出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等遺傳咨詢?nèi)?、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防時(shí)間胎兒出生前手段羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等目的確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防產(chǎn)前診斷高齡產(chǎn)婦三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防精確診斷病因，對(duì)癥下藥；預(yù)測(cè)個(gè)體患病風(fēng)險(xiǎn)，幫助個(gè)體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，從而預(yù)測(cè)后代患病的概率。定義通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。材料人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體】

組織等作用遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防基因檢測(cè)三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防基因治療：用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。第一例臨床基因治療：有一個(gè)小姑娘，由于基因缺陷，她體內(nèi)的淋巴細(xì)胞缺乏腺苷酸脫氨酶(ADA)，導(dǎo)致她缺乏正常人的免疫力。三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防禁止近親結(jié)婚近親：三代以內(nèi)的直系或旁系血親近親結(jié)婚的雙方攜帶同一種隱性致病基因的概率增大，從而使后代患隱性遺傳的病的概率增大?！纠?】下列遺傳病中,不能夠通過顯微鏡檢驗(yàn)胎兒或新生兒體細(xì)胞發(fā)現(xiàn)的是(

)A.苯丙酮尿癥 B.唐氏綜合征C.貓叫綜合征 D.鐮狀細(xì)胞貧血【例2】下列有關(guān)人類遺傳病的敘述,正確的是()

A.單基因遺傳病是由一個(gè)基因控制的遺傳病

B.攜帶遺傳病基因的個(gè)體都會(huì)患病

C.先天性的疾病都是遺傳病

D.不攜帶遺傳病基因也可能會(huì)患遺傳病對(duì)點(diǎn)訓(xùn)練AD【例3】在分組開展調(diào)查人群中紅綠色盲遺傳病時(shí),下列做法錯(cuò)誤的是(

)A.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,以計(jì)算發(fā)病率B.調(diào)查發(fā)病率時(shí),應(yīng)在典型的患者家系中調(diào)查C.根據(jù)各小組匯總的數(shù)據(jù),發(fā)病率=(患者數(shù)÷被調(diào)查人數(shù))×100%D.若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大,匯總時(shí)應(yīng)保留對(duì)點(diǎn)訓(xùn)練【例4】原發(fā)性高血壓是一種人類遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式,正確的做法是(

)①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率②在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率③在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并研究遺傳方式④在患者家系中調(diào)查并研究遺傳方式A.②④

B.②③C.①③ D.①④BD【例5】(2022·廣東汕頭)研究表明,嬰兒唐氏綜合征與父親的關(guān)系不大,約95%的唐氏綜合征都源于高齡母親卵細(xì)胞形成過程中的異常。下列關(guān)于唐氏綜合征的敘述,錯(cuò)誤的是(

)A.適齡生育有助于降低唐氏綜合征發(fā)生的概率B.羊水檢查可初步排查嬰兒是否患有唐氏綜合征C.禁止近親結(jié)婚可避免唐氏綜合征的發(fā)生D.可能是減數(shù)分裂形成卵細(xì)胞時(shí)同源染色體分離異常導(dǎo)致