新篩質(zhì)量控制培訓(xùn)班考題

新篩質(zhì)量控制培訓(xùn)班考題一、單選題（每題5分，共50分）1、關(guān)于新生兒SMA基因篩查以下說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）A、SMA為常染色體隱性遺傳病，即使父母表型正常，父母也可能是SMA的攜帶者B、若父母為攜帶者，孩子有25%的幾率會(huì)患SMAC、SMA疾病危害嚴(yán)重，可導(dǎo)致殘疾或死亡D、導(dǎo)致新生兒致病的原因是SMN2基因無(wú)法產(chǎn)生SMN蛋白(正確答案)2、采血前用（）進(jìn)行消毒皮膚A、碘伏B、75%酒精(正確答案)C、碘酒D、洗必泰3、新生兒遺傳代謝病篩查濾紙干血斑的直徑應(yīng)大于（）A、6mmB、8mm(正確答案)C、10mmD、12mm4、如果新生兒剛出生就轉(zhuǎn)院治療，關(guān)于新生兒遺傳代謝病篩查下面哪項(xiàng)做法正確：（）A、因?yàn)樵l(fā)病需要緊急治療，可以不做新生兒篩查B、轉(zhuǎn)院了找不到家屬，無(wú)法再跟蹤做新生兒篩查C、讓家屬自行找轉(zhuǎn)入醫(yī)院給新生兒采血做新生兒篩查D、告知家屬并填寫(xiě)新生兒篩查書(shū)面轉(zhuǎn)介單，通知并指導(dǎo)轉(zhuǎn)入醫(yī)院采血或新生兒痊愈出院后回分娩醫(yī)院采血(正確答案)5、對(duì)于重型α地貧（HbBart’s胎兒水腫綜合征），以下說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）A、4個(gè)α基因發(fā)生缺失，無(wú)正常的α基因B、可以合成α珠蛋白(正確答案)C、胎兒水腫綜合征，胎兒在孕中期或孕晚期出現(xiàn)全身水腫，心臟增大，肝脾大，體腔積液D、在宮內(nèi)死亡或早產(chǎn)后數(shù)小時(shí)內(nèi)死亡。6、哪些新生兒應(yīng)該進(jìn)行遺傳代謝病篩查：（）A、同胞兄姐有遺傳代謝病B、父母有遺傳代謝病C、父母近親結(jié)婚D、所有新生兒(正確答案)7、新生兒遺傳代謝病篩查采血部位：（）A、新生兒靜脈采血B、新生兒足跟外側(cè)或內(nèi)側(cè)(正確答案)C、新生兒耳垂D、新生兒指尖8、新生兒遺傳代謝病篩查遵循自愿和知情選擇的原則，正確的方式為：（）A、采血機(jī)構(gòu)醫(yī)務(wù)人員與監(jiān)護(hù)人談話，監(jiān)護(hù)人表示知曉并同B、采血機(jī)構(gòu)醫(yī)務(wù)人員給監(jiān)護(hù)人看宣傳冊(cè)或宣傳片，監(jiān)護(hù)人表示知曉并同意C、監(jiān)護(hù)人電話告訴采血機(jī)構(gòu)醫(yī)務(wù)人員知道新生兒篩查相關(guān)知識(shí)并同意做新生兒篩查D、采血機(jī)構(gòu)醫(yī)務(wù)人員將新生兒篩查的情況如實(shí)告知監(jiān)護(hù)人，監(jiān)護(hù)人簽字同意(正確答案)9、血片采集后最遲不超過(guò)（）工作日遞送A、3個(gè)B、4個(gè)C、5個(gè)(正確答案)D、6個(gè)；10、以下哪項(xiàng)選項(xiàng)符合G6PD入院治療原則（）A、新生兒早期呈病理性黃疤或溶血病情進(jìn)展快程度重。B、出現(xiàn)明顯血紅蛋白尿。C、出現(xiàn)新生兒重度貧血。D、以上都是(正確答案)二、多選題（每題5分，錯(cuò)選無(wú)分，漏選3分，共50分）1、贛州市新生兒遺傳代謝病篩查的項(xiàng)目包括：（）

A、先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥(正確答案)B、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(正確答案)C、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(正確答案)D、串聯(lián)質(zhì)譜多種遺傳代謝病(正確答案)E、遺傳性耳聾基因、新生兒地貧基因、新生兒SMA基因篩查(正確答案)2、新生兒遺傳代謝病可能會(huì)造成（）等嚴(yán)重的后果A、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩(正確答案)B、智力發(fā)育障礙(正確答案)C、肝功能受損(正確答案)D、死亡(正確答案)3、遺傳代謝病篩查的臨床意義主要包括：（）A、早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)，早治療(正確答案)B、遺傳代謝病均屬于不治之癥，所以篩查意義不大C、對(duì)遺傳代謝病患兒母親的再生育指導(dǎo)(正確答案)D、避免不必要的醫(yī)療糾紛(正確答案)4、關(guān)于開(kāi)展新生兒疾病篩查宣傳教育，下列說(shuō)法哪些是正確的（）A、醫(yī)務(wù)人員需要主動(dòng)與新生兒監(jiān)護(hù)人進(jìn)行交流(正確答案)B、方便家長(zhǎng)配合后續(xù)召回、隨訪工作的進(jìn)行(正確答案)C、讓家長(zhǎng)了解新生兒遺傳代謝病篩查的重要性和必要性(正確答案)D、常規(guī)開(kāi)展的四項(xiàng)疾病作為新生兒疾病篩查必篩項(xiàng)目，家長(zhǎng)不需要了解5、在新生兒疾病篩查采血之前，孩子父母或監(jiān)護(hù)人需要（）A、了解新生兒疾病篩查遵循自愿和知情選擇的原則(正確答案)B、了解新生兒疾病篩查的病種、方法、靈敏度、風(fēng)險(xiǎn)、費(fèi)用等情況(正確答案)C、提供正確和通暢的聯(lián)系方式(正確答案)D、閱讀知情同意書(shū)并簽字同意(正確答案)6、采血人員應(yīng)當(dāng)具備（）的條件A、由篩查中心安排人員B、有與醫(yī)學(xué)相關(guān)的中專(zhuān)以上學(xué)歷(正確答案)C、從事醫(yī)學(xué)臨床工作2年以上(正確答案)D、接受過(guò)新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)知識(shí)和技能培訓(xùn)并取得合格證書(shū)(正確答案)7、按照《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》要求，新生兒遺傳代謝病篩查告知監(jiān)護(hù)人的內(nèi)容包括：（）A、新生兒遺傳代謝病篩查的目的與意義(正確答案)B、篩查的病種、條件及方式(正確答案)C、篩查的靈敏度與局限性等(正確答案)D、篩查費(fèi)用(正確答案)8、新生兒篩查病種選擇的原則包括：（）A、符合倫理要求(正確答案)B、有干預(yù)措施(正確答案)C、篩查疾病危害嚴(yán)重(正確答案)D、有準(zhǔn)確可靠適合在新生兒群體中大規(guī)模篩查的方法(正確答案)9、新生兒遺傳代謝病篩查程序包括：（）A、血片采集(正確答案)B、送檢(正確答案)C、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)(正確答案)D、