2020-2021學(xué)年高中生物-第5章-基因突變及其他變異-3-人類遺傳病課時(shí)作業(yè)1（含解析）新人教

PAGE9-人類遺傳病(20分鐘·70分)一、選擇題(共7小題,每小題5分,共35分)1.人類染色體異常遺傳病產(chǎn)生的原因主要有染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異兩種。下列遺傳病由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的是 ()A.貓叫綜合征 B.苯丙酮尿癥C.21三體綜合征 D.鐮刀型細(xì)胞貧血癥【解析】選A。苯丙酮尿癥和鐮刀型細(xì)胞貧血癥都是單基因遺傳病,21三體綜合征是染色體數(shù)目變異造成的。貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體部分缺失造成的,是由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病。2.(2020·泰州高一檢測(cè))某同學(xué)擬調(diào)查人類某遺傳病的發(fā)病率,最適合的調(diào)查對(duì)象是 ()A.該病患者的家系B.學(xué)校中的男同學(xué)C.老年人群D.隨機(jī)選擇的人群【解析】選D。在該病患者的家系中進(jìn)行調(diào)查,適宜調(diào)查該病的遺傳方式,A錯(cuò)誤。調(diào)查該病的發(fā)病率,應(yīng)該在人群中隨機(jī)調(diào)查,而不應(yīng)該在學(xué)校中的男同學(xué)或老年人群中調(diào)查,B、C錯(cuò)誤。調(diào)查該病的發(fā)病率,應(yīng)該在人群中隨機(jī)調(diào)查,D正確。3.(2020·臨汾高二檢測(cè))下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述,正確的是 ()A.在青春期的患病率很低B.由多個(gè)基因的異常所致C.可通過(guò)遺傳咨詢進(jìn)行治療D.禁止近親結(jié)婚是預(yù)防該病的唯一措施【解析】選A。單基因遺傳病在青春期的患病率很低,A正確。單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因異常導(dǎo)致的,B錯(cuò)誤?？赏ㄟ^(guò)遺傳咨詢進(jìn)行預(yù)防,C錯(cuò)誤。禁止近親結(jié)婚是預(yù)防該病的措施之一,D錯(cuò)誤?！局R(shí)歸納】常見的單基因遺傳病及其特點(diǎn)(1)伴X染色體隱性遺傳病:如紅綠色盲、血友病等,其發(fā)病特點(diǎn):①男患者多于女患者;②隔代交叉遺傳,即男患者將致病基因通過(guò)女兒傳給他的外孫。(2)伴X染色體顯性遺傳病:如抗維生素D佝僂病,其發(fā)病特點(diǎn):①女患者多于男患者;②世代相傳。(3)常染色體顯性遺傳病:如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等,其發(fā)病特點(diǎn):患者多,多代連續(xù)得病。(4)常染色體隱性遺傳病:如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等,其發(fā)病特點(diǎn):患者少,個(gè)別代有患者,一般不連續(xù)。(5)伴Y染色體遺傳病:如人類外耳道多毛癥,其特點(diǎn)是:傳男不傳女。【補(bǔ)償訓(xùn)練】如表是對(duì)某種遺傳病女性患者的家庭成員進(jìn)行調(diào)查后的記錄(“√“代表患者,“O”代表正常),分析以下說(shuō)法錯(cuò)誤的是 ()祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者O√√O√√OO√A.該病的遺傳方式不可能是伴X染色體顯性遺傳B.該病的遺傳方式可能是常染色體顯性遺傳C.女性患者的父母再生一個(gè)男孩,患病的概率是1/4D.該女性患者的母親的基因型雜合【解析】選C。根據(jù)父母患病而有正常女兒,說(shuō)明該病不可能是伴X染色體顯性遺傳病,A正確。根據(jù)父母患病而有正常女兒,說(shuō)明該病是常染色體顯性遺傳病,B正確。該病是常染色體顯性遺傳病,這對(duì)夫婦均為雜合子,所以女性患者的父母再生一個(gè)男孩,患病的概率是3/4,C錯(cuò)誤。該女性患者的姐姐正常,所以母親是雜合子,D正確。4.紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,一個(gè)家庭中父母色覺正常,生了一個(gè)性染色體組成為XXY的孩子。不考慮基因突變,下列說(shuō)法正確的是 ()A.若孩子色覺正常,則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來(lái)自父親B.若孩子色覺正常,則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來(lái)自母親C.若孩子患紅綠色盲,則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來(lái)自父親D.若孩子患紅綠色盲,則出現(xiàn)的異常配子不會(huì)來(lái)自母親【解析】選C。設(shè)正常與色盲基因分別用B、b表示。父母正常,則父親基因型為XBY,母親基因型為XBXB或XBXb,XXY孩子若色覺正常,則基因型為XBXBY或XBXbY,此孩子若為XBXBY,可能是父親提供XBY的異常精子,也有可能是母親提供異常卵子XBXB,此孩子若為XBXbY,可能是母親提供異常卵子XBXb,也可能是父親提供異常精子XBY,A、B錯(cuò)誤;若孩子患紅綠色盲,基因型為XbXbY,XbXb異常配子只可能來(lái)自母親,C正確、D錯(cuò)誤。5.(2020·贛州高一檢測(cè))人體細(xì)胞的細(xì)胞核中和人類基因組的研究對(duì)象各包括哪些染色體 ()①46對(duì)染色體②22對(duì)常染色體+XX染色體或22對(duì)常染色體+XY染色體③22條常染色體+X、Y染色體④44條常染色體+X、Y染色體A.①② B.②③C.①③ D.③④【解析】選B。人體每個(gè)細(xì)胞內(nèi)有23對(duì)染色體:包括22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體,性染色體包括:X染色體和Y染色體。男性染色體的組成:22對(duì)常染色體+XY;女性染色體的組成:22對(duì)常染色體+XX,因此人類基因組計(jì)劃要測(cè)定的人類染色體數(shù)應(yīng)該是22條常染色體和兩條性染色體X和Y。6.(2020·開封高一檢測(cè))優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國(guó)家人口整體質(zhì)量,也是每個(gè)家庭的自身需求,關(guān)于優(yōu)生措施,下列正確的是 ()A.胎兒所有先天性遺傳病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定B.杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚C.產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征D.通過(guò)遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征【解析】選C。產(chǎn)前診斷只能檢測(cè)某種遺傳病或先天性遺傳病,A錯(cuò)誤。禁止近親結(jié)婚只能降低遺傳病發(fā)病率,不能杜絕,B錯(cuò)誤。產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征,C正確。貓叫綜合征為5號(hào)染色體缺失,遺傳咨詢只是推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),提出建議,不能確定是否患有貓叫綜合征,D錯(cuò)誤。7.染色體非整倍性是導(dǎo)致人類不孕不育、流產(chǎn)、胚胎停育及胎兒缺陷的主要原因。最典型的例子是21三體綜合征,患者體細(xì)胞中有3條21號(hào)染色體。下列描述合理的是 ()A.21三體綜合征患者的成因一定是母親的異常減數(shù)分裂B.21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3個(gè)染色體組C.染色體非整倍性的患者能產(chǎn)生染色體組成正常的后代D.B超檢查能夠及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒的染色體組成是否正?！窘馕觥窟xC。21三體綜合征患者的體細(xì)胞中比正常人多了一條21號(hào)染色體,多出的一條21號(hào)染色體可能是由于母親的異常減數(shù)分裂形成異常卵細(xì)胞所致,也可能是由于父親的異常減數(shù)分裂形成異常精子所致,A錯(cuò)誤。21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有2個(gè)染色體組,B錯(cuò)誤。染色體非整倍性的患者,在減數(shù)分裂時(shí)能產(chǎn)生染色體組成正常的配子,因此能產(chǎn)生染色體組成正常的后代,C正確。B超檢查能夠發(fā)現(xiàn)胎兒的外貌是否存在缺陷,但不能及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒染色體組成是否正常,D錯(cuò)誤?！菊`區(qū)警示】解答本題常存在以下誤區(qū)(1)21三體綜合征是由于21號(hào)染色體多出一條,變?yōu)槿龡l,而不是有三個(gè)染色體組;(2)胎兒的染色體組成只能通過(guò)遺傳咨詢和專門的染色體檢測(cè)得到。二、非選擇題(共2小題,共35分)8.(15分)克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病。現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩,該男孩的染色體組成為44+XXY。請(qǐng)回答:(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型(色盲有關(guān)的等位基因以B和b表示)。(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是:他的(填“父親”或“母親”)的性原細(xì)胞在進(jìn)行分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體異常分離。

(3)假設(shè)上述夫婦的染色體異常分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中。①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者?。

②他們的孩子患色盲的可能性是。

【解析】(1)表現(xiàn)型正常的父母生出患色盲的男孩,則母親為致病基因的攜帶者,基因型為XBXb。(2)該男孩的母親的性原細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂時(shí)染色體異常分離,形成了基因型為XbXb的配子。(3)如果題中的夫婦染色體異常分離只發(fā)生在體細(xì)胞中,則不會(huì)導(dǎo)致其孩子出現(xiàn)克氏綜合征,但可能患色盲。因?yàn)榉驄D雙方的基因型分別為XBY、XBXb,他們的孩子患色盲的概率為1/4。答案:(1)如圖所示:(2)母親減數(shù)第二次(3)①不會(huì)②1/49.(20分)(2020·長(zhǎng)沙高一檢測(cè))我校高二年級(jí)學(xué)生利用國(guó)慶假期展開了人群中遺傳病的調(diào)查。(1)通過(guò)和等手段,對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防,在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。

(2)人類遺傳病通常是指由于。

(3)某小組同學(xué)在對(duì)社區(qū)某白化病患者家族進(jìn)行調(diào)查時(shí),繪出如下的家族系譜圖,小組同學(xué)在整理資料時(shí)不慎將其撕破,后經(jīng)同學(xué)們回憶,大致繪出以下兩張圖,其中正確的是。已知圖中5號(hào)個(gè)體是色盲基因的攜帶者,那么9號(hào)個(gè)體和10號(hào)個(gè)體再生一個(gè)孩子,患一種病的概率為。

(4)同學(xué)們根據(jù)全年級(jí)匯總的數(shù)據(jù),可按公式計(jì)算白化病的發(fā)病率。

【解析】(1)通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段,對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防,在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(2)人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(3)白化病為常染色體隱性遺傳病。甲中雙親都患病,孩子不可能不患病,不符合題意;乙中父母不患病,生有一個(gè)患病的孩子無(wú)中生有為隱性,符合題意。色盲為伴X染色體隱性遺傳病,5號(hào)個(gè)體是色盲基因的攜帶者,則10號(hào)個(gè)體的基因型為1/2AaXBXB或1/2AaXBXb,9號(hào)個(gè)體的基因型為AaXBY,9號(hào)個(gè)體和10號(hào)個(gè)體再生一個(gè)孩子,患白化病的概率是1/4,患色盲的概率是1/8,只患一種病的概率是1/4×7/8+3/4×1/8=5/16。(4)同學(xué)們根據(jù)全年級(jí)匯總的數(shù)據(jù),可按某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)公式計(jì)算白化病的發(fā)病率。答案:(1)遺傳咨詢產(chǎn)前診斷(2)遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病(3)乙5/16(4)某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)(10分鐘·30分)1.(6分)蝗蟲的性別決定屬于XO型,O代表缺少一條性染色體,雄蝗蟲2N=23,雌蝗蟲2N=24?？刂企w色褐色(A)和黑色(a)的基因位于常染色體上,控制復(fù)眼正常(B)和異常(b)的基因位于X染色體上,且基因b使精子致死。下列有關(guān)蝗蟲的敘述,正確的是 ()A.蝗蟲的群體中,不會(huì)存在復(fù)眼異常的雌雄個(gè)體B.若要測(cè)蝗蟲的基因組,應(yīng)測(cè)定10條染色體上DNA的堿基序列C.雜合復(fù)眼正常雌體和復(fù)眼異常雄體雜交,后代復(fù)眼正常和復(fù)眼異常的比例為1∶1D.薩頓通過(guò)觀察雄蝗蟲體細(xì)胞和精子的染色體數(shù),提出了基因在染色體上的假說(shuō)【解析】選C。由于基因b使精子致死,但含基因b的卵細(xì)胞可以存活,故群體中不會(huì)出現(xiàn)XbXb的個(gè)體,但可以出現(xiàn)XbY的個(gè)體,A錯(cuò)誤。若要測(cè)蝗蟲的基因組,應(yīng)測(cè)定12條染色體上DNA的堿基序列,B錯(cuò)誤。雜合復(fù)眼正常雌體(XBXb)和復(fù)眼異常雄體(XbY)雜交,由于基因b使精子致死,故XbY產(chǎn)生的配子中只有含Y的能夠參與受精,故后代均為雄性,且復(fù)眼正常和復(fù)眼異常的比例為1∶1,C正確。薩頓通過(guò)用蝗蟲細(xì)胞作材料,研究精子和卵細(xì)胞的形成過(guò)程,并觀察體細(xì)胞和精子、卵細(xì)胞中的染色體數(shù)量的關(guān)系,提出了基因在染色體上的假說(shuō),D錯(cuò)誤。2.(6分)如圖是先天性聾啞遺傳病的某家系圖,Ⅱ2的致病基因位于一對(duì)染色體上,Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另一對(duì)染色體上,這兩對(duì)基因均可單獨(dú)致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是 ()A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色體隱性遺傳病B.若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,Ⅲ2不患病的原因是無(wú)來(lái)自父親的致病基因C.若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病,Ⅲ2與某相同基因型的人婚配,則子女患先天性聾啞的概率為1/4D.若Ⅱ2與Ⅱ3生育了1個(gè)先天性聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長(zhǎng)臂缺失,則該X染色體來(lái)自母親【解題導(dǎo)引】(1)題干關(guān)鍵信息:兩對(duì)基因均可單獨(dú)致病;Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因;Ⅲ2與某相同基因型的人婚配。(2)解題知識(shí):父親的X染色體一定傳給女兒;母親X染色體缺失,使正?；騺G失?！窘馕觥窟xD。本題主要考查遺傳系譜分析、伴性遺傳與染色體結(jié)構(gòu)變異。設(shè)兩對(duì)基因分別為A、a和B、b。由Ⅰ3、Ⅰ4正常,Ⅱ3、Ⅱ6患病,推知此病由隱性基因控制,由于Ⅱ3為女性,父親正常,則致病基因不可能在X染色體上,只能位于常染色體上,故A錯(cuò)誤。若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,則該致病基因一定會(huì)傳給其女兒Ⅲ2,故B錯(cuò)誤。若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病,則Ⅲ2的基因型為AaBb,她與相同基因型的人婚配,子女中正常個(gè)體的基因型為A_B_,所占比例為9/16,則子女患先天性聾啞的概率為7/16,故C錯(cuò)誤。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,他們女兒患先天性聾啞不是由Ⅱ3的致病基因決定的,假設(shè)Ⅱ2的致病基因位于常染色體上,又因Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因,則他們的女兒不會(huì)患病;假設(shè)Ⅱ2的致病基因位于X染色體上,這個(gè)基因一定傳給女兒,當(dāng)Ⅱ3傳給女兒的X染色體正常時(shí),女兒必定不會(huì)患先天性聾啞,當(dāng)X染色體缺失時(shí),就會(huì)丟失正常基因,致使女兒患先天性聾啞,D正確。3.(18分)遺傳病是威脅人類健康的一個(gè)重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開展對(duì)當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查。調(diào)查步驟如下:a.確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn)。b.設(shè)計(jì)表格并確定調(diào)查地點(diǎn)。c.多個(gè)小組進(jìn)行匯總,得出結(jié)果。根據(jù)本題中提供的信息回答下面的問(wèn)題:(1)其中一小組對(duì)乳光牙單基因遺傳病的記錄如下(空格中“√”為乳光牙患者):祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者√√√√√①根據(jù)上表在下面方框中繪制遺傳系譜圖:②該病的遺傳方式是,該女性患者與一個(gè)正常男性結(jié)婚后,生下正常男孩的概率為。

③調(diào)查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對(duì)象,原因是

。

④若該地區(qū)的表兄妹婚配,后代患病的概率將增加,其原因是。

⑤除了禁止近親結(jié)婚外,你還能提出怎樣的建議來(lái)有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生?。

(2)21三體綜合征是染色體異常引起的遺傳病,經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR作為遺傳標(biāo)記(可理解為等位基因)對(duì)該病進(jìn)行快速診斷。若用“+”表示遺傳標(biāo)記,“-”表示無(wú)該遺傳標(biāo)記,現(xiàn)診斷出一個(gè)21三體綜合征患兒,該遺傳標(biāo)記的基因型是“++-”,其父親的基因型是“+-”,母