染色體變異人類遺傳病專家講座

5.2染色體變異染色體變異人類遺傳病專家講座第1頁響譽(yù)世界著名

“天才”

音樂指揮家舟舟染色體變異人類遺傳病專家講座第2頁染色體變異染色體_____變異染色體_____變異數(shù)目結(jié)構(gòu)染色體變異人類遺傳病專家講座第3頁請思索：1:果蠅體細(xì)胞有幾條染色體？8條2:Ⅱ號和Ⅱ號染色體是什么關(guān)系?Ⅲ號和Ⅳ號呢?同源染色體非同源染色體3:雄果蠅體細(xì)胞中共有哪幾對同源染色體?Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y

一、染色體數(shù)目標(biāo)變異染色體變異人類遺傳病專家講座第4頁XYⅡⅣⅢ♂思索：(1)雄果蠅精子染色體之間是什么關(guān)系？

非同源染色體(2)這些染色體在形態(tài)、大小和功效上有什么特點(diǎn)？

各不相同(3)它們是否攜帶著控制生物生長發(fā)育全部遺傳信息？

攜帶著控制生物生長發(fā)育全部遺傳信息（一）染色體組細(xì)胞中一組非同源染色體，在形態(tài)和功效上各不相同，攜帶著控制生物生長發(fā)育全部遺傳信息，這么一組染色體叫做——果蠅體細(xì)胞中含有幾個染色體組？染色體變異人類遺傳病專家講座第5頁（1）據(jù)“染色體形態(tài)”判斷——細(xì)胞內(nèi)同種形態(tài)染色體有幾條就含幾個染色體組（2個染色體組）（3個染色體組）（4個染色體組）染色體組確實(shí)認(rèn)方法：染色體變異人類遺傳病專家講座第6頁(2)據(jù)“基因型”判斷——控制同一性狀基因有幾個就含幾個染色體組AAaaAABBDDAaaABCD四個染色體組二個染色體組三個染色體組一個染色體組染色體組確實(shí)認(rèn)方法：染色體變異人類遺傳病專家講座第7頁（3）據(jù)“染色體數(shù)/染色體形態(tài)數(shù)”值——

比值是幾，即含幾個染色體組。如：果蠅有8條染色體，4種形態(tài)，有幾個染色體組？8條/4種形態(tài)=2個染色體組染色體組確實(shí)認(rèn)方法：染色體變異人類遺傳病專家講座第8頁二倍體：由受精卵發(fā)育而成，體細(xì)胞中有

兩個染色體組個體。多倍體：由受精卵發(fā)育而成，體細(xì)胞中含有

三個或三個以上染色體組個體。（二）二倍體和多倍體三倍體、四倍體……比如：人、果蠅、玉米等大多數(shù)生物比如：香蕉(三倍體）、馬鈴薯（四倍體）染色體變異人類遺傳病專家講座第9頁多倍體植株特點(diǎn)和形成2.莖桿粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大；糖類、蛋白質(zhì)等含量增高.3.但發(fā)育延遲，堅(jiān)固率低。1.多倍體在植物中廣泛存在，而在動物中則較少見染色體變異人類遺傳病專家講座第10頁野生狀態(tài)下草莓染色體數(shù)目加倍后草莓染色體變異人類遺傳病專家講座第11頁人工誘導(dǎo)多倍體的原理完成了復(fù)制紡錘體未形成細(xì)胞未分裂染色體數(shù)目加倍自然條件改變或生物內(nèi)部原因改變低溫處理或滴加秋水仙素染色體不能拉向兩極染色體變異人類遺傳病專家講座第12頁（1）人工誘導(dǎo)多倍體慣用方法有哪些？低溫或秋水仙素處理法（2）秋水仙素處理法詳細(xì)做法是什么？原理又是什么？方法：用秋水仙素處理____________或_______。原理：當(dāng)秋水仙素作用于正在______細(xì)胞時(shí)，能夠抑制________形成，造成________不能_______，從而引發(fā)細(xì)胞內(nèi)染色體__________。染色體數(shù)目加倍細(xì)胞繼續(xù)進(jìn)行_______分裂，未來就可能發(fā)育成_________植株。萌發(fā)種子幼苗分裂紡錘體染色體移向兩極數(shù)目加倍有絲多倍體多倍體植株特點(diǎn)和形成染色體變異人類遺傳病專家講座第13頁萬山之母---帕米爾高原

＊據(jù)統(tǒng)計(jì),帕米爾高原上植物65%以上是多倍體。染色體變異人類遺傳病專家講座第14頁二倍體西瓜幼苗二倍體西瓜幼苗秋水仙素二倍體西瓜植株四倍體西瓜植株♀♂聯(lián)會紊亂三倍體西瓜種子無子西瓜雜交雜交×自然長成二倍體西瓜植株第一年第二年染色體變異人類遺傳病專家講座第15頁受精卵受精卵卵細(xì)胞（32）（32）（16）單倍體：體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目個體（由配子發(fā)育成個體）(三）單倍體（單倍體）染色體變異人類遺傳病專家講座第16頁思索：1、一倍體一定是單倍體嗎？單倍體一定是一倍體嗎？

一倍體一定是單倍體，單倍體不一定是一倍體，也能夠是二倍體、三倍體等2、單倍體中能夠有一個染色體組，但也能夠有多個染色體組，對嗎？

對。假如本物種是二倍體，則其配子所形成單倍體中含有一個染色體組；假如本物種是四倍體、六倍體等多倍體，則其配子所形成單倍體含有兩個或兩個以上染色體組。3、四倍體、六倍體物種形成單倍體，其體細(xì)胞中就含有兩個或三個染色體組，我們能夠稱它為二倍體或三倍體嗎？

不能夠。盡管其體細(xì)胞中含有兩個或三個染色體組，不過因?yàn)槭钦ｓw細(xì)胞配子所形成物種，所以，只能稱為單倍體。染色體變異人類遺傳病專家講座第17頁受精卵發(fā)育有幾個染色體組,就是幾倍體配子發(fā)育不論幾個染色體組,都是單倍體對于一個個體：稱為單倍體還是幾倍體，關(guān)鍵看什么？關(guān)鍵是判斷生物體是由受精卵還是由配子發(fā)育而成染色體變異人類遺傳病專家講座第18頁1、單倍體植株特點(diǎn)：弱小，且高度不育3、單倍體育種辦法和優(yōu)點(diǎn)：二倍體植株花藥離體培養(yǎng)植株幼苗（單倍體）人工誘導(dǎo)染色體加倍（秋水仙素）恢復(fù)回二倍體植株顯著縮短育種年限（純合體）自交純合體（不會發(fā)生性狀分離）（Aa）（A或a）（A或a）（AA或aa）2、應(yīng)用：單倍體育種理論2年染色體變異人類遺傳病專家講座第19頁正常增多降低非整倍體改變整倍體改變?nèi)旧w數(shù)目變異類型：成倍增多或降低正常染色體變異人類遺傳病專家講座第20頁21三體綜合癥第21號染色體多一條染色體變異人類遺傳病專家講座第21頁

例：21三體綜合癥(如圖，又稱先天性愚型或唐氏綜合癥)是因?yàn)榛颊呒?xì)胞內(nèi)多了一條21號染色體造成?；颊哐坶g寬、眼角上斜、口常半張，身體發(fā)育遲緩、智力極度低下，許多在10歲前夭折。染色體變異人類遺傳病專家講座第22頁染色體缺失,假如蠅缺刻翅二、染色體結(jié)構(gòu)變異染色體變異人類遺傳病專家講座第23頁

“貓叫綜合癥”是人第5號染色體部分缺失引發(fā)遺傳病，病兒生長發(fā)育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點(diǎn)，并有智能障礙，而其最顯著特征是哭聲類似貓叫。染色體變異人類遺傳病專家講座第24頁染色體重復(fù),假如蠅棒狀眼染色體變異人類遺傳病專家講座第25頁果蠅卵圓眼和棒狀眼野生型：卵圓眼變異型：棒狀眼染色體變異人類遺傳病專家講座第26頁染色體倒位染色體變異人類遺傳病專家講座第27頁染色體易位,如夜來香變異染色體某一片段移接到另一條非同源染色體上引發(fā)變異。染色體變異人類遺傳病專家講座第28頁染色體變異染色體變異非整倍體改變：三體、缺體染色體組二倍體概念特點(diǎn)應(yīng)用成因概念特征多倍體單倍體分類數(shù)目變異整倍體改變?nèi)笔?、重?fù)、顛倒、易位結(jié)構(gòu)變異：染色體變異人類遺傳病專家講座第29頁第3節(jié)人類遺傳病染色體變異人類遺傳病專家講座第30頁人類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病：染色體異常遺傳?。夯虍惓＿z傳病隱性遺傳病顯性遺傳病常染色體：X染色體：白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥紅綠色盲癥、血友病常染色體：X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、精神分裂癥、兔唇、早衰21三體綜合癥染色體數(shù)目變異：染色體結(jié)構(gòu)變異：貓叫綜合癥染色體變異人類遺傳病專家講座第31頁苯丙酮尿癥：染色體變異人類遺傳病專家講座第32頁多指并指軟骨發(fā)育不全常染色體顯性遺傳病染色體變異人類遺傳病專家講座第33頁抗維生素D佝僂病染色體變異人類遺傳病專家講座第34頁唇裂早衰多基因遺傳病染色體變異人類遺傳病專家講座第35頁例：21三體綜合癥(如圖，又稱先天性愚型或唐氏綜合癥)是因?yàn)榛颊呒?xì)胞內(nèi)多了一條21號染色體造成。患者眼間寬、眼角上斜、口常半張，身體發(fā)育遲緩、智力極度低下，許多在10歲前夭折。染色體變異人類遺傳病專家講座第36頁減數(shù)分裂過程中第21號染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。如圖所表示(以卵細(xì)胞形成為例)：與正常精子結(jié)合后，形成含有3條21號染色體個體。21三體綜合征致病原因分析染色體變異人類遺傳病專家講座第37頁人類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳?。喝旧w異常遺傳?。夯虍惓＿z傳病隱性遺傳病顯性遺傳病常染色體：X染色體：白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥紅綠色盲癥、血友病常染色體：X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、精神分裂癥、兔唇、早衰21三體綜合癥染色體數(shù)目變異：染色體結(jié)構(gòu)變異：貓叫綜合癥染色體變異人類遺傳病專家講座第38頁問題：怎樣對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？優(yōu)生辦法3.禁止近親結(jié)婚1.遺傳咨詢4.提倡“適齡生育”2.產(chǎn)前診療染色體變異人類遺傳病專家講座第39頁了解病史分析遺傳方式、計(jì)算概率提出提議1.遺傳咨詢方案一：一對夫婦：男性正常，女性色盲。醫(yī)生提議(優(yōu)生策略)：

優(yōu)先生女孩染色體變異人類遺傳病專家講座第40頁2.進(jìn)行產(chǎn)前診療羊水檢驗(yàn)B超檢驗(yàn)孕婦血細(xì)胞檢驗(yàn)基因診療優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)覺有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形胎兒。染色體變異人類遺傳病專家講座第41頁3.禁止近親結(jié)婚染色體變異人類遺傳病專家講座第42頁甜蜜婚姻苦澀果

達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終生不育終生不育終生不育病魔纏身，智力低下染色體變異人類遺傳病專家講座第43頁4.提倡適齡生育—24－29歲生育過晚生育因?yàn)轶w內(nèi)積累致突變原因增多，生患病小孩風(fēng)險(xiǎn)也對應(yīng)增大。母親生育年紀(jì)21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50染色體變異人類遺傳病專家講座第44頁測定人類基因組全部DNA序列，解讀其中包含遺傳信息1.內(nèi)容：2.目標(biāo)：繪制人類遺傳信息“地圖”三、人類基因組計(jì)劃與人體健康3.意義：認(rèn)識人類基因組組成、結(jié)構(gòu)、功效及其相互之間關(guān)系，對于人類疾病診治和預(yù)防含有主要意義4.測定染色體：22條常染色體＋X＋Y染色體變異人類遺傳病專家講座第45頁1990年開啟公開發(fā)表工作草圖圓滿完成測序任務(wù)人類基因組由31.6億個堿基對組成，已發(fā)覺基因約2～2.5萬個。5.過程：6.結(jié)果：1999年中國負(fù)擔(dān)了1%測序任務(wù)，即3號染色體上3000萬個堿基對三