第五章基因突變及其他變異（課件）高一下學(xué)期生物期末復(fù)習(xí)（人教版2019必修二）

期末復(fù)習(xí)基因突變及其他變異學(xué)習(xí)目標(biāo)(一)生命觀念讓學(xué)生理解遺傳物質(zhì)在傳遞過程中發(fā)生了哪些變異，這些變異對于生物的生存意味著什么，對于群體（種群）的進(jìn)化又有什么意義。從而深刻理解變異的本質(zhì)和意義，認(rèn)識到遺傳伴隨著變異，為學(xué)生形成生物進(jìn)化觀奠定基礎(chǔ)。(二)科學(xué)思維讓學(xué)生學(xué)會辯證地認(rèn)識生命活動過程中的變化，并將辯證思維遷移到用于認(rèn)識自然和社會?！八季S訓(xùn)練”，引導(dǎo)學(xué)生分析生物學(xué)中的相關(guān)性，并了解因果關(guān)系與相關(guān)性之間的區(qū)別和聯(lián)系。(三)科學(xué)探究由宏觀認(rèn)識（疾?。┑轿⒂^分析（分子水平和基因水平）的過程，就體現(xiàn)了一種從思維上進(jìn)行的探究。探究活動可以訓(xùn)練學(xué)生制作裝片、進(jìn)行觀察和分析比較的技能。(四)社會責(zé)任了解遺傳病的類型和遺傳機(jī)制，預(yù)防遺傳病的發(fā)生和遺傳，進(jìn)行遺傳病的檢測和預(yù)防，關(guān)愛遺傳病患者。認(rèn)識到基因檢測技術(shù)是一把雙刃劍，既可以為人類造福，又可能帶來某些負(fù)面影響。GAGGUGCCTAGGCCAGGTDNAmRNA谷氨酸纈氨酸氨基酸蛋白質(zhì)纈氨酸的密碼子GUA、GUC、GUA、GUG谷氨酸的密碼子GAA、GAG

GAA→GUA或GAG→GUG考點(diǎn)一：基因突變——鐮刀型細(xì)胞貧血癥引起DNA分子堿基的替換基因堿基序列改變堿基的增添堿基的缺失對象變化內(nèi)容結(jié)果發(fā)生①基因突變可能會導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變，進(jìn)而影響生物體的性狀；②當(dāng)然，基因突變也可能不會導(dǎo)致性狀的改變。氨基酸不變(簡并性)氨基酸改變(蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能可能不變)AA突變?yōu)锳a考點(diǎn)一：基因突變——定義生殖細(xì)胞突變將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代體細(xì)胞突變一般不能遺傳，如癌變。配子中發(fā)生基因突變體細(xì)胞中發(fā)生基因突變有些植物可以通過無性生殖遺傳類型考點(diǎn)一：基因突變——類型考點(diǎn)一：基因突變——原因物理因素：例如，紫外線、X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA?；瘜W(xué)因素：亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基。生物因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞的DNA，等等。1927年，美國遺傳學(xué)家繆勒果蠅玉米、大麥突變體數(shù)量大大增加X射線照射X射線和γ射線照射結(jié)果結(jié)果實(shí)驗(yàn)環(huán)境誘發(fā)(外因)自發(fā)產(chǎn)生(內(nèi)因)誘發(fā)突變、提高變異頻率的因素此后發(fā)現(xiàn)因素：在沒有外來因素的影響時，基因突變會由于DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤等原因自發(fā)產(chǎn)生。普遍性隨機(jī)性和不定向性低頻性原因：自然界中誘發(fā)基因突變的因素很多，而且基因突變也會自發(fā)產(chǎn)生。原因：DNA堿基組成的改變是隨機(jī)的、不定向的。表現(xiàn)：隨機(jī)性：基因突變的隨機(jī)性，表現(xiàn)為基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上，以及同一個DNA分子的不同部位。不定向性：表現(xiàn)為一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因。在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的?？键c(diǎn)一：基因突變——特點(diǎn)有利性基因突變有些對生物體有害原因：可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系考點(diǎn)一：基因突變——意義有害性有些基因突變對生物體是有利的如：植物的抗病性突變、耐旱性突變、微生物的抗藥性突變中性有些基因突變對生物體既無害又無益如：有些基因突變不會導(dǎo)致新形狀出現(xiàn)意義產(chǎn)生新基因的途徑生物變異的根本來源生物進(jìn)化的原材料更好適應(yīng)環(huán)境產(chǎn)生新的生物類型原材料考點(diǎn)一：基因突變——意義誘變育種利用物理因素（如紫外線、X射線等）或化學(xué)因素（如亞硝酸鹽等）處理生物，使生物發(fā)生基因突變。方法可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。特點(diǎn)用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。舉例考點(diǎn)一：基因突變——應(yīng)用原癌基因抑癌基因細(xì)胞正常生長、增殖正常表達(dá)產(chǎn)物過量表達(dá)突變表觀遺傳修飾不表達(dá)正常表達(dá)產(chǎn)物抑制細(xì)胞生長、增殖/促進(jìn)細(xì)胞凋亡表達(dá)產(chǎn)物活性過高表達(dá)產(chǎn)物的量過高表達(dá)產(chǎn)物的量過低表達(dá)產(chǎn)物活性過低可能致癌因子突變表觀遺傳修飾細(xì)胞癌變可能存在人和動物細(xì)胞DNA存在考點(diǎn)二：細(xì)胞的癌變——機(jī)理考點(diǎn)二：細(xì)胞的癌變——癌細(xì)胞的特征①能夠無限增殖，②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，③細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，等等。在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合?？键c(diǎn)三：基因重組——定義考點(diǎn)三：基因重組雜合子隨機(jī)重組（減I后）交換重組（減I前）基因重組新基因型新表現(xiàn)型變異性多樣性生物進(jìn)化的原材料有性生殖減數(shù)分裂導(dǎo)致產(chǎn)生產(chǎn)生增加提供②對于生物的進(jìn)化具有重要的意義有性生殖過程中的基因重組配子種類多樣化基因組合多樣化的后代無法預(yù)測的環(huán)境變化適應(yīng)某種變化的、生存所必需的基因組合生存下來導(dǎo)致產(chǎn)生作用①生物變異的來源之一考點(diǎn)三：基因重組——意義雜交育種醫(yī)學(xué)實(shí)踐考點(diǎn)三：基因重組——應(yīng)用果蠅體細(xì)胞中的染色體兩兩成對，且含有4對同源染色體，其中：3對常染色體：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ各一對1對性染色體：♀是XX、♂是XYⅡ、Ⅲ、Ⅳ、X或Y構(gòu)成一套非同源染色體（形態(tài)、功能不同）含有兩套非同源染色體（兩個染色體組）稱為一個染色體組果蠅是二倍體♀XXXY♂雌雄果蠅體細(xì)胞染色體示意圖果蠅考點(diǎn)四：染色體數(shù)目的變異——二倍體和多倍體配子(含1個染色體組)二倍體(含2個染色體組)配子(含2個染色體組)配子(含1個染色體組)正常減數(shù)分裂異常減數(shù)分裂個體含3個染色體組（三倍體）配子(含2個染色體組)受精發(fā)育個體含4個染色體組（四倍體）受精發(fā)育二倍體的胚或幼苗有絲分裂染色體復(fù)制未分離體細(xì)胞中含有三個或三個以上染色體組的個體，統(tǒng)稱為多倍體。定義：考點(diǎn)四：染色體數(shù)目的變異——二倍體和多倍體四倍體可以通過減數(shù)分裂形成含有兩個染色體組的配子。三倍體因?yàn)樵忌臣?xì)胞中有三套非同源染色體，減數(shù)分裂時出現(xiàn)聯(lián)會紊亂，因此不能形成可育的配子。香蕉、三倍體無子西瓜的果實(shí)中沒有種子，原因就在于此。多倍體的育性偶數(shù)可育奇數(shù)不可育考點(diǎn)四：染色體數(shù)目的變異——二倍體和多倍體與二倍體植株相比，多倍體植株常常是莖稈粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加。多倍體的特點(diǎn)四倍體葡萄的果實(shí)比二倍體的大的多四倍體番茄的維生素C含量比二倍體的幾乎增加了一倍考點(diǎn)四：染色體數(shù)目的變異——二倍體和多倍體方法：人工誘導(dǎo)多倍體的方法很多，如：低溫處理：【探究·實(shí)踐】低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化秋水仙素誘導(dǎo)：方法：用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗秋水仙素作用：是抑制細(xì)胞分裂時紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞兩極。是目前最常用且最有效的方法。舉例：含糖量高的甜菜和三倍體無子西瓜等。多倍體育種考點(diǎn)四：染色體數(shù)目的變異——多倍體育種低溫誘導(dǎo)染色體加倍的機(jī)理低溫或秋水仙素著絲粒分裂后，染色體不能移向細(xì)胞的兩極紡錘體的形成染色體數(shù)目加倍多倍體抑制導(dǎo)致導(dǎo)致正常有絲分裂考點(diǎn)四：染色體數(shù)目的變異——低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化解離→______→_______→制片剪取0.5-1cm根尖→_____________浸泡0.5~1h→用體積分?jǐn)?shù)為_______________沖洗2次。培養(yǎng)不定根低溫誘導(dǎo)卡諾氏液95%的酒精漂洗染色視野中大多數(shù)是正常的二倍體細(xì)胞，少部分是染色體數(shù)目加倍的細(xì)胞先低倍鏡再高倍鏡將1cm長的不定根→冰箱(4℃)→培養(yǎng)48~72h→室溫再培養(yǎng)12h以上培養(yǎng)誘導(dǎo)固定制作裝片觀察考點(diǎn)四：染色體數(shù)目的變異——低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化試劑使用方法作用卡諾氏液體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精質(zhì)量分?jǐn)?shù)為15%的鹽酸蒸餾水質(zhì)量濃度0.01g/L的甲紫溶液將根尖放入卡諾氏液中浸泡0.5～1h沖洗用卡諾氏液處理的根尖與質(zhì)量分?jǐn)?shù)為15%的鹽酸等體積混合，作為解離液浸泡解離后的根尖約10min把漂洗過的根尖放進(jìn)盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5min固定細(xì)胞形態(tài)洗去卡諾氏液漂洗根尖，洗去解離液使染色體著色解離根尖細(xì)胞，使細(xì)胞分離考點(diǎn)四：染色體數(shù)目的變異——低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化體細(xì)胞中的染色體數(shù)目與本物種配子染色體數(shù)目相同的個體，叫作單倍體。定義與正常植株相比，植株弱小，且高度不育。特點(diǎn)體細(xì)胞：2N=32配子：減數(shù)分裂單倍體：發(fā)育N=1616（N）N=16（N）染色體數(shù)相等考點(diǎn)四：染色體數(shù)目的變異——單倍體單倍體育種方法常采用花藥（或花粉）離體培養(yǎng)的方法來獲得單倍體植株然后人工誘導(dǎo)使這些植株的染色體數(shù)目加倍，恢復(fù)到正常植株的染色體數(shù)目。優(yōu)點(diǎn)明顯縮短育種年限。原因：用這種方法培育得到的植株，不但能夠正常生殖，而且每對染色體上成對的基因都是純合的，自交的后代不會發(fā)生性狀分離。考點(diǎn)四：染色體數(shù)目的變異——單倍體育種親本AABB

F1

(AaBb)F1配子單倍體aB恢復(fù)育性F29A_B_3A_bb3aaB_1aabb選優(yōu)aaB_純合體aaBBU雜交育種單倍體育種考點(diǎn)四：染色體數(shù)目的變異——單倍體育種親本aabb

×1AB1Ab1aB1abaB花藥立體培養(yǎng)誘導(dǎo)染色體加倍連續(xù)自交多代，直至不再性狀分離純合體aaBB考點(diǎn)五：染色體結(jié)構(gòu)的變異類型染色體變異結(jié)構(gòu)變異數(shù)目變異細(xì)胞內(nèi)個別染色體增加或減少細(xì)胞內(nèi)染色體組成倍增加或成套減少二倍體和多倍體單倍體缺失重復(fù)易位倒位abcdefacdef染色體的某一片段缺失引起變異。例如，果蠅缺刻翅的形成。缺失缺失聯(lián)會考點(diǎn)五：染色體結(jié)構(gòu)的變異——缺失染色體中增加某一片段引起變異。例如，果蠅棒狀眼的形成。重復(fù)abcdefbabcdef重復(fù)聯(lián)會考點(diǎn)五：染色體結(jié)構(gòu)的變異——重復(fù)染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起變異。例如，果蠅花斑眼的形成。易位abcdef12345abcd12345ef易位聯(lián)會考點(diǎn)五：染色體結(jié)構(gòu)的變異——易位染色體的某一片段位置顛倒也可引起變異。例如，果蠅卷翅的形成。倒位defabcaedcbf倒位聯(lián)會考點(diǎn)五：染色體結(jié)構(gòu)的變異——倒位項(xiàng)目染色體易位互換圖解區(qū)別位置原理觀察非同源染色體之間染色體結(jié)構(gòu)變異一般可在光學(xué)顯微鏡下觀察到同源染色體的非姐妹染色單體之間基因重組不可在光學(xué)顯微鏡下觀察到考點(diǎn)五：染色體結(jié)構(gòu)的變異——比較染色體易位和互換項(xiàng)目染色體片段缺失堿基對缺失圖解區(qū)別原理觀察染色體結(jié)構(gòu)變異基因突變可在顯微鏡下觀察到在顯微鏡下觀察不到考點(diǎn)五：染色體結(jié)構(gòu)的變異——比較染色體片段缺失和堿基對缺失普通小麥?zhǔn)钱愒戳扼w，含有六個染色體組，這些染色體組來自三個物種：一粒小麥（AA，A表示一個染色體組，含7條染色體）、山羊草（BB，B表示一個染色體組，B含有7條染色體）和節(jié)節(jié)草[另一種山羊草]（DD，D表示一個染色體組，D含有7條染色體）。低溫誘導(dǎo)低溫誘導(dǎo)考點(diǎn)六：多倍體育種——普通小麥考點(diǎn)六：多倍體育種——普通小麥同源多倍體：所有的染色體組都來自同一物種的多倍體。異源多倍體：染色體組來自不同物種的多倍體。同源四倍體異源四倍體秋水仙素考點(diǎn)六：多倍體育種——無籽西瓜授粉二倍體（父本）四倍體（母本）三倍體聯(lián)會紊亂無籽西瓜二倍體授粉二倍體三倍體植株三倍體無籽西瓜的培育“西瓜”的“長大”需要發(fā)育中的種子（或花粉）提供生長素第一年第二年考點(diǎn)六：多倍體育種——無籽西瓜思考Thinking思考：無籽西瓜培育過程中的兩次授粉的作用是什么？①第一次是利用二倍體的花粉給四倍體植株授粉，使四倍體的植株上結(jié)三倍體的西瓜子；②第二次是將這些三倍體的西瓜子種下后，開花時用二倍體的花粉給三倍體的植株開的花授粉，刺激三倍體的西瓜的子房壁膨大形成無子果實(shí)。八倍體小黑麥的培育過程異源四倍體（ABDR）普通小麥（AABBDD）八倍體小黑麥（AABBDDRR）秋水仙素處理小黑麥（RR）考點(diǎn)六：多倍體育種——八倍體小黑麥aaAaAAaaaaAAaaaaaaaAA2Aa+2a2A+2aa2Aa+2a2A+2aa2Aa+2a2Aa+2a香蕉不育：三倍體（3*11），聯(lián)會紊亂，幾乎無法產(chǎn)生正常的配子。8Aa：4A：8a：4aa2Aa：1A：2a：1aa三體產(chǎn)生配子分析考點(diǎn)七：多倍體配子分析解法二：不看過程，只看結(jié)果。這三條同源染色體記為

①A、②a、③a，減數(shù)分裂后，這3條同源染色體在配子中的分配情況只能是：一半配子含3條中的兩條，另一半配子中含有3條中的另一條。第一種可能：一半配子中含

①A和

②a，一半配子中含

③a。第二種可能：一半配子中含

①A和

③a，一半配子中含

②a。第三種可能：一半配子中含

②a和

③a，一半配子中含

①A。上述三種可能的概率相同。2Aa：1A：2a：1aaaaA考點(diǎn)七：多倍體配子分析aAAaAAaaa2Aa+2Aa2AA+2aa22AA+2aaaAAaAAaaaAAaAAaaaAA1342134312441232Aa+2Aa2Aa+2Aa16Aa：4AA：4aa2Aa+2Aa4Aa：1AA：1aa四倍體產(chǎn)生配子分析考點(diǎn)七：多倍體配子分析解法二：從數(shù)學(xué)角度分析。從結(jié)果上看，配子中必定含有4條同源染色體中的兩條，也即，配子中必然含有A、A、a、a這4個基因中的兩個。aAA2a1344Aa：1AA：1aa考點(diǎn)七：多倍體配子分析AA配子：1/2（A、A、a、a這4個基因中選出一個A）乘以1/3（A、a、a這3個基因中再選出一個A）=1/6aa配子：1/2（A、A、a、a這4個基因中選出一個a）乘以1/3（A、A、a這3個基因中再選出一個a）=1/6Aa配子：1/2（A、A、a、a這4個基因中選出一個A）乘以2/3（A、a、a這3個基因中再選出一個a）=1/3aA配子：1/2（A、A、a、a這4個基因中選出一個a）乘以2/3（A、A、a這3個基因中再選出一個A）=1/3考點(diǎn)八：人類常見遺傳病的類型定義由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。種類單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病定義：指受一對等位基因控制的遺傳病。定義：由兩對以上等位基因控制的遺傳病。定義：由染色體變異引起的遺傳?。ê喎Q染色體病）。定義指受一對等位基因控制的遺傳病。種類及實(shí)例已發(fā)現(xiàn)約8000多種。據(jù)致病基因所處染色體的種類以及致病基因的顯隱性不同,可分為:伴X染色體遺傳病伴Y染色體遺傳病考點(diǎn)八：人類常見遺傳病的類型——單基因遺傳病單基因遺傳病常染色體遺傳病性染色體遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病伴X染色體隱性遺傳病定義由兩對以上等位基因控制的遺傳病。種類及實(shí)例主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如：特點(diǎn)①常表現(xiàn)出家族