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文檔簡介
第32課時基因表達(dá)與性狀的關(guān)系課標(biāo)要求1.舉例說明生物的性狀主要通過蛋白質(zhì)表現(xiàn)。2.概述細(xì)胞分化的本質(zhì)是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果。3.概述某些基因中堿基序列不變,但表型改變的表觀遺傳現(xiàn)象??记榉治?.基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系2023·湖南·T82022·重慶·T182020·浙江1月選考·T82.基因選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化2022·河北·T142022·重慶·T63.表觀遺傳2023·海南·T112022·天津·T52022·遼寧·T162022·北京·T18考點(diǎn)一基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系1.基因控制生物性狀的間接途徑(1)方式(用文字和箭頭表示):基因eq\o(→,\s\up7(控制))酶的合成eq\o(→,\s\up7(控制))代謝過程eq\o(→,\s\up7(間接控制))生物體的性狀。(2)實(shí)例①白化病致病機(jī)理②豌豆的圓粒和皺粒的形成機(jī)理2.基因控制生物性狀的直接途徑(1)方式:基因eq\o(→,\s\up7(控制))蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)eq\o(→,\s\up7(直接控制))生物體的性狀。(2)實(shí)例(囊性纖維化與鐮狀細(xì)胞貧血)判斷正誤(1)豌豆產(chǎn)生圓?;虬櫫5膶?shí)例說明基因通過控制蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu),直接控制生物體的性狀(×)提示豌豆產(chǎn)生圓?;虬櫫5膶?shí)例說明基因可通過控制酶的合成控制代謝過程,間接控制生物體的性狀。(2)白化病是由于基因異常而引起酪氨酸酶合成變多,能將黑色素轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?,從而出現(xiàn)白化癥狀(×)提示人的白化癥狀是由編碼酪氨酸酶的基因異常而引起的?;颊哂捎诨虍惓6鵁o法合成酪氨酸酶,不能合成黑色素,從而表現(xiàn)出白化癥狀。(3)基因表達(dá)的產(chǎn)物不可以參與基因的表達(dá)(×)提示如RNA聚合酶就是基因表達(dá)的產(chǎn)物,其參與基因的轉(zhuǎn)錄過程。(4)基因控制生物性狀時指導(dǎo)合成的終產(chǎn)物一定都是蛋白質(zhì)(×)提示基因指導(dǎo)合成的終產(chǎn)物不一定都是蛋白質(zhì),也可能是RNA或肽鏈等。(5)下圖為人體內(nèi)基因?qū)π誀畹目刂七^程,判斷下列分析的正誤:a.基因1和基因2一般不會出現(xiàn)在人體內(nèi)的同一個細(xì)胞中(×)提示除了成熟紅細(xì)胞外,人體體細(xì)胞含有的基因都相同,故基因1和基因2可出現(xiàn)在同一細(xì)胞中,只不過不同細(xì)胞中基因表達(dá)情況不同。b.圖中①過程需RNA聚合酶的催化,②過程需tRNA的協(xié)助(√)c.圖中④⑤過程的結(jié)果存在差異的直接原因是血紅蛋白結(jié)構(gòu)的不同(√)d.圖中①②過程發(fā)生的場所分別是細(xì)胞核、細(xì)胞質(zhì)中的核糖體(√)油菜植物體內(nèi)的中間代謝產(chǎn)物磷酸烯醇式丙酮酸(PEP)運(yùn)向種子后有兩條轉(zhuǎn)變途徑,如圖甲所示,其中酶a和酶b分別由基因A和基因B控制合成。(1)據(jù)圖甲分析,你認(rèn)為提高油菜產(chǎn)油量的基本思路是什么?提示抑制酶b合成(活性),促進(jìn)酶a合成(活性)。(2)圖乙表示基因B,α鏈?zhǔn)寝D(zhuǎn)錄鏈,經(jīng)誘導(dǎo)β鏈也能轉(zhuǎn)錄,從而形成雙鏈mRNA,轉(zhuǎn)錄出的雙鏈mRNA與圖乙基因在化學(xué)組成上的區(qū)別是什么?提示mRNA中不含T含U,五碳糖為核糖。(3)為什么基因B經(jīng)誘導(dǎo)后轉(zhuǎn)錄出雙鏈mRNA就能提高產(chǎn)油量?提示雙鏈mRNA不能翻譯(不能與核糖體結(jié)合)合成酶b,而細(xì)胞能正常合成酶a,PEP在酶a的作用下更多地轉(zhuǎn)化為油脂,故生成的油脂比例高,從而提高了產(chǎn)油量。(4)該過程體現(xiàn)了基因控制性狀的哪種途徑?提示基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,間接控制生物體的性狀??枷蛞换虮磉_(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系分析1.如圖表示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑,尿黑酸在人體內(nèi)積累會使人的尿液中含有尿黑酸,這種尿液暴露于氧氣中會變成黑色,這種癥狀稱為尿黑酸癥。下列說法錯誤的是()A.酶⑤的缺乏會導(dǎo)致患白化病,酶③的缺乏會導(dǎo)致患尿黑酸癥B.由圖可推知同種底物經(jīng)不同種酶的催化得到的產(chǎn)物不同C.若圖中的酶均由不同的基因表達(dá)產(chǎn)生,則可推知基因和性狀之間并不都是簡單的一一對應(yīng)關(guān)系D.若圖中的酶均由不同的基因表達(dá)產(chǎn)生,則說明基因可通過控制酶的合成直接控制生物體的性狀答案D解析由題圖可知,若酶⑤缺乏,不能合成黑色素,表現(xiàn)出白化癥狀,若酶③缺乏,尿黑酸不能轉(zhuǎn)化成乙酰乙酸,會患尿黑酸癥,A正確;由題圖可知,苯丙氨酸、酪氨酸在不同酶的催化下,形成的產(chǎn)物不同,B正確;該圖體現(xiàn)了基因可通過控制酶的合成控制細(xì)胞代謝,進(jìn)而間接控制生物體的性狀,D錯誤。2.如圖1、2為皺粒豌豆形成原因和囊性纖維化病因的圖解。下列敘述正確的是()A.淀粉分支酶基因與外來DNA序列發(fā)生了基因重組B.圖中CFTR基因和淀粉分支酶基因都發(fā)生了基因突變C.淀粉分支酶基因發(fā)生的結(jié)構(gòu)變化可以用顯微鏡觀察D.CFTR基因結(jié)構(gòu)異常后無法進(jìn)行轉(zhuǎn)錄和翻譯答案B解析由題圖可知,插入外來DNA序列后,淀粉分支酶基因結(jié)構(gòu)異常,從這一結(jié)果上來看,基因結(jié)構(gòu)改變是發(fā)生了基因突變,而不是基因重組,A錯誤;CFTR基因發(fā)生了堿基缺失,使基因結(jié)構(gòu)改變,同樣屬于基因突變,B正確;基因突變不能在顯微鏡下觀察到,C錯誤;由圖中信息CFTR基因結(jié)構(gòu)異常,合成的CFTR蛋白功能異常可知,CFTR基因結(jié)構(gòu)異常后并不影響轉(zhuǎn)錄和翻譯的進(jìn)行,D錯誤??键c(diǎn)二基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化1.表達(dá)的基因類型2.細(xì)胞分化的本質(zhì):基因的選擇性表達(dá)(如圖所示)。3.細(xì)胞分化的結(jié)果:由于基因的選擇性表達(dá),導(dǎo)致來自同一個體的體細(xì)胞中的mRNA和蛋白質(zhì)不完全相同,從而導(dǎo)致細(xì)胞具有不同的形態(tài)和功能。4.細(xì)胞分化的標(biāo)志(1)分子水平:合成了某種細(xì)胞特有的蛋白質(zhì),如唾液淀粉酶、胰島素等。(2)細(xì)胞水平:形成不同種類的細(xì)胞。判斷正誤(1)在一個細(xì)胞中,所有的基因都一定表達(dá)(×)提示細(xì)胞分化的本質(zhì)是基因的選擇性表達(dá),因此在一個細(xì)胞中有的基因不表達(dá)。(2)胰島B細(xì)胞有胰島素基因而無抗體基因,故可以產(chǎn)生胰島素而不能產(chǎn)生抗體(×)提示胰島B細(xì)胞也有抗體基因,只是抗體基因不表達(dá)。(3)人體肌細(xì)胞與幼紅細(xì)胞中基因、mRNA、蛋白質(zhì)均不同(×)提示人體肌細(xì)胞與幼紅細(xì)胞中的mRNA、蛋白質(zhì)不完全相同,但基因相同。(4)肺炎鏈球菌R型和S型的差異是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果(×)提示肺炎鏈球菌屬于單細(xì)胞生物,沒有細(xì)胞分化,S型細(xì)菌和R型細(xì)菌的差異是遺傳物質(zhì)中的遺傳信息不同導(dǎo)致的。(5)細(xì)胞的分化導(dǎo)致基因選擇性表達(dá),產(chǎn)生新的蛋白質(zhì),細(xì)胞具有新的功能(×)提示細(xì)胞分化的本質(zhì)是基因的選擇性表達(dá)。(6)若某細(xì)胞中發(fā)生了基因的選擇性表達(dá),則該細(xì)胞一定發(fā)生了細(xì)胞分化(×)提示細(xì)胞凋亡過程中也有新蛋白質(zhì)合成,也體現(xiàn)了基因的選擇性表達(dá)??枷蚨蜻x擇性表達(dá)與性狀間的關(guān)系3.(2021·湖南,13改編)細(xì)胞內(nèi)不同基因的表達(dá)效率存在差異,如圖所示。下列敘述不正確的是()A.細(xì)胞能在轉(zhuǎn)錄和翻譯水平上調(diào)控基因表達(dá),圖中基因A的表達(dá)效率高于基因BB.真核生物核基因表達(dá)的①和②過程分別發(fā)生在細(xì)胞核和細(xì)胞質(zhì)中C.人的mRNA、rRNA和tRNA都是以DNA為模板進(jìn)行轉(zhuǎn)錄的產(chǎn)物D.②過程中,rRNA中含有與mRNA上密碼子互補(bǔ)配對的反密碼子答案D解析基因的表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個過程,圖中基因A表達(dá)的蛋白質(zhì)分子數(shù)量明顯多于基因B表達(dá)的蛋白質(zhì)分子數(shù)量,說明基因A表達(dá)的效率高于基因B的,A正確;核基因的轉(zhuǎn)錄是以DNA的一條鏈為模板轉(zhuǎn)錄出RNA的過程,發(fā)生的場所為細(xì)胞核,翻譯是以mRNA為模板翻譯出具有一定氨基酸排列順序的多肽鏈,翻譯發(fā)生的場所在細(xì)胞質(zhì)中的核糖體上,B正確;三種RNA(mRNA、rRNA、tRNA)都是以DNA中的一條鏈為模板轉(zhuǎn)錄而來的,C正確;反密碼子位于tRNA上,rRNA是構(gòu)成核糖體的成分,不含有反密碼子,D錯誤。4.(2023·南京高三模擬)ACC合成酶是植物體內(nèi)乙烯合成的限速酶,如表是科學(xué)家以番茄ACC合成酶基因?yàn)樘结?,研究番茄果?shí)不同成熟階段及不同組織中該基因的表達(dá)情況。下列相關(guān)分析正確的是()果實(shí)成熟的不同階段葉片雌蕊雄蕊根綠果變紅桃紅橙紅亮紅紅透-++++++++++++++--+-注:“-”表示該基因不表達(dá),“+”表示該基因表達(dá),“+”的數(shù)目越多表示表達(dá)水平越高。A.該基因的表達(dá)水平在不同的組織和果實(shí)成熟的不同階段差異不明顯B.橙紅和亮紅的果實(shí)細(xì)胞中該基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物可能相對較多C.綠果、雌蕊、葉片和根中無該基因及其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物,體現(xiàn)了細(xì)胞基因的選擇性表達(dá)D.果實(shí)中該基因表達(dá)水平高于葉片,說明前者的分化程度高于后者答案B解析根據(jù)表中信息可知,在番茄的不同組織以及果實(shí)成熟的不同階段,ACC合成酶基因的表達(dá)水平存在明顯差異,A錯誤;橙紅和亮紅的果實(shí)中,ACC合成酶基因表達(dá)水平最高,故其細(xì)胞中該基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物可能相對較多,B正確;番茄不同的組織和果實(shí)成熟的不同階段ACC合成酶基因的表達(dá)水平不同,體現(xiàn)了不同細(xì)胞中基因的選擇性表達(dá),而綠果、雌蕊、葉片和根中都含有該基因,C錯誤;果實(shí)中ACC合成酶基因的表達(dá)水平高于葉片,說明該基因進(jìn)行了選擇性表達(dá),但不能說明果實(shí)的分化程度高于葉片,D錯誤??键c(diǎn)三表觀遺傳、基因與性狀間的關(guān)系1.表觀遺傳(1)概念:生物體基因的堿基序列保持不變,但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象。(2)實(shí)例①柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)遺傳a.F1的花與植株A的相似的原因:F1植株同時含有來自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能夠表達(dá);植株B的Lcyc基因由于部分堿基被甲基化,基因表達(dá)受到抑制。b.F1自交后,少部分植株的花與植株B的相似的原因:F2中有少部分植株含有兩個來自植株B的Lcyc基因,由于該基因的部分堿基被甲基化,基因表達(dá)受到抑制。②某種小鼠毛色的遺傳F1代基因型相同而出現(xiàn)不同毛色小鼠的原因是在Avy基因前端(或稱“上游”)的一段特殊的堿基序列決定著該基因的表達(dá)水平,這段堿基序列具有多個可發(fā)生DNA甲基化修飾的位點(diǎn)。這些位點(diǎn)甲基化程度越高,Avy基因的表達(dá)受到的抑制越明顯,小鼠體毛的顏色就越深。③蜂王和工蜂的發(fā)育與由來問題從外在看,因?yàn)榉渫跤紫x吃的是蜂王漿,住的是大蜂巢;從內(nèi)在看,蜂王漿、大蜂巢等減少了基因的甲基化水平,使幼蟲得以發(fā)育成蜂王,而工蜂幼蟲的甲基化程度太高,只能發(fā)育成工蜂,體型、生殖能力都與蜂王有差別。(3)機(jī)制:DNA的甲基化;組蛋白的甲基化和乙?;取?4)理解表觀遺傳應(yīng)注意的三個問題①表觀遺傳中基因的遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律。②表觀遺傳中表型可能不遵循孟德爾遺傳規(guī)律。③性狀遺傳具有不穩(wěn)定性(被修飾的DNA可能發(fā)生去甲基化)。(5)與表型模擬的比較相同點(diǎn)表觀遺傳與表型模擬都是由環(huán)境改變引起的性狀改變,遺傳物質(zhì)都沒有改變不同點(diǎn)表觀遺傳是可遺傳的,表型模擬引起的性狀改變是不可遺傳的2.基因與性狀間的關(guān)系(1)在大多數(shù)情況下,基因與性狀的關(guān)系并不是簡單的一一對應(yīng)的關(guān)系。①一個基因eq\o(→,\s\up7(控制))一種性狀(多數(shù)性狀受單基因控制);②一個基因eq\o(→,\s\up7(控制))多種性狀(如基因間相互作用);③多個基因eq\o(→,\s\up7(控制))一種性狀(如身高、體重等)。(2)生物體的性狀也不完全由基因決定,環(huán)境對性狀也有著重要影響。例如,后天的營養(yǎng)和體育鍛煉等對人的身高也有重要作用。判斷正誤(1)表觀遺傳不是由于基因的堿基序列改變引起的,都能遺傳給后代(×)提示表觀遺傳中生物體基因的堿基序列沒有發(fā)生改變,但基因表達(dá)和表型發(fā)生了可遺傳的變化,但若發(fā)生在體細(xì)胞中,則一般不能遺傳給后代。(2)DNA甲基化會改變基因的表達(dá),導(dǎo)致基因控制的性狀發(fā)生改變(√)(3)吸煙會導(dǎo)致精子中DNA的甲基化水平升高,從而影響基因的表達(dá)(√)(4)柳穿魚Lcyc基因的部分堿基發(fā)生甲基化修飾,抑制了基因的表達(dá)(√)(5)DNA的甲基化僅通過影響翻譯過程進(jìn)而影響表型(×)提示甲基化會導(dǎo)致基因型不變而表型改變,即改變發(fā)生在轉(zhuǎn)錄和翻譯的過程中,所以DNA的甲基化可能會導(dǎo)致甲基化的基因不能與RNA聚合酶結(jié)合,影響轉(zhuǎn)錄過程,進(jìn)而影響表型。(6)表觀遺傳引起了表型的變化,又是可以遺傳的,所以屬于可遺傳變異(√)在一個蜂群中,少數(shù)幼蟲一直取食蜂王漿而發(fā)育成蜂王,而大多數(shù)幼蟲以花粉和花蜜為食將發(fā)育成工蜂。Dnmt3蛋白是Dnmt3基因表達(dá)的一種DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶,能使DNA某些區(qū)域添加甲基基團(tuán)(如圖所示),DNA被甲基化后會干擾RNA聚合酶的識別。敲除Dnmt3基因后,蜜蜂幼蟲將發(fā)育成蜂王,這與取食蜂王漿有相同的效果。1.據(jù)上述研究分析,蜜蜂幼蟲因食物不同而發(fā)育不同的原因是什么?提示蜜蜂的幼蟲以花粉和花蜜為食,Dnmt3基因表達(dá)一種DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶Dnmt3蛋白,造成一些基因被甲基化而不能表達(dá),發(fā)育成工蜂;蜜蜂的幼蟲以蜂王漿為食,Dnmt3基因不表達(dá),一些基因正常表達(dá)而發(fā)育成蜂王。2.結(jié)合上述信息分析:DNA甲基化與基因突變的關(guān)系是怎樣的?提示DNA甲基化可影響基因的表達(dá),從而引起生物表型的改變;DNA甲基化不改變堿基序列,基因突變會導(dǎo)致基因的堿基序列發(fā)生改變。因此,DNA甲基化不是基因突變。3.DNA甲基化常發(fā)生于DNA的C—G序列密集區(qū),發(fā)生甲基化后,會影響這段DNA和某些蛋白相結(jié)合。推測甲基化程度影響基因表達(dá)的機(jī)制是什么?提示DNA甲基化影響了RNA聚合酶與該區(qū)域的結(jié)合,導(dǎo)致發(fā)生甲基化的DNA(基因)轉(zhuǎn)錄過程受到抑制,進(jìn)而無法完成翻譯過程,影響了相關(guān)性狀的表達(dá)??枷蛉碛^遺傳5.(2022·天津,5)小鼠Avy基因控制黃色體毛,該基因上游不同程度的甲基化修飾會導(dǎo)致其表達(dá)受不同程度抑制,使小鼠毛色發(fā)生可遺傳的改變。有關(guān)敘述正確的是()A.Avy基因的堿基序列保持不變B.甲基化促進(jìn)Avy基因的轉(zhuǎn)錄C.甲基化導(dǎo)致Avy基因編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變D.甲基化修飾不可遺傳答案A解析Avy基因上游有不同程度的甲基化修飾,但它的堿基序列保持不變,A正確;Avy基因上游不同程度的甲基化修飾會導(dǎo)致其表達(dá)受不同程度抑制,基因表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯,據(jù)此推測,應(yīng)該是甲基化抑制了Avy基因的轉(zhuǎn)錄,B錯誤;甲基化導(dǎo)致Avy基因不能完成轉(zhuǎn)錄,更無法完成翻譯,C錯誤;據(jù)題意可知,甲基化修飾使小鼠毛色發(fā)生可遺傳的改變,D錯誤。6.(2024·南昌高三質(zhì)檢)“RNA干擾”是由雙鏈RNA誘發(fā)的高效特異性降解mRNA而導(dǎo)致基因沉默的現(xiàn)象,雙鏈RNA(dsRNA)被Dicer酶切割成短的siRNA后被組裝到沉默復(fù)合體(RISC)中,然后siRNA被解鏈成RNA單鏈并與細(xì)胞內(nèi)特異mRNA結(jié)合,從而導(dǎo)致mRNA的降解(如圖)。下列有關(guān)說法錯誤的是()A.在細(xì)胞中,除了dsRNA外,tRNA中也含有堿基對之間形成的氫鍵B.“RNA干擾”影響了基因的轉(zhuǎn)錄過程,進(jìn)而使得相應(yīng)的基因表達(dá)受阻C.過程②沉默復(fù)合體中siRNA單鏈與mRNA的結(jié)合遵循堿基互補(bǔ)配對原則D.mRNA的降解將導(dǎo)致細(xì)胞無法以氨基酸為原料翻譯產(chǎn)生相關(guān)蛋白質(zhì)答案B解析由題圖信息可知,dsRNA是雙鏈結(jié)構(gòu),堿基對之間含有氫鍵;轉(zhuǎn)運(yùn)氨基酸的tRNA呈“三葉草”狀,內(nèi)部也含有堿基對之間形成的氫鍵,A正確;RISC中的siRNA單鏈通過堿基配對結(jié)合到mRNA上,并導(dǎo)致該mRNA被降解,而mRNA是翻譯的模板,因此RNA干擾的實(shí)質(zhì)是使基因表達(dá)的翻譯過程受阻,B錯誤,C正確;mRNA是翻譯的模板,其被降解,將導(dǎo)致細(xì)胞無法以氨基酸為原料翻譯產(chǎn)生相關(guān)蛋白質(zhì),D正確??枷蛩幕蚺c性狀間的關(guān)系7.牽?;ǖ念伾饕怯苫ㄇ嗨貨Q定的,如圖為花青素的合成與顏色變化途徑示意圖,從圖中不能得出的結(jié)論是()A.花的顏色由多對基因共同控制B.基因可以通過控制酶的合成來控制代謝C.生物體的性狀由基因決定,受環(huán)境影響D.若基因①不表達(dá),則基因②和基因③也不表達(dá)答案D解析花青素在酸性和堿性條件下顯示不同的顏色,說明環(huán)境因素也會影響生物體的性狀,C不符合題意;基因①②③的表達(dá)是相互獨(dú)立的,D符合題意。8.(2024·武漢高三期末)一種名為粗糙脈孢菌的真菌細(xì)胞中精氨酸的合成途徑如圖所示,其中精氨酸是細(xì)胞生活的必需物質(zhì),而鳥氨酸等中間代謝產(chǎn)物都不是必需物質(zhì)。下列有關(guān)敘述錯誤的是()A.通常情況下,基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段,基因在染色體上呈線性排列B.基因可通過控制酶的合成來控制代謝過程,進(jìn)而控制生物體的性狀C.若某種粗糙脈孢菌突變體只能在添加了精氨酸的培養(yǎng)基上生長,則一定是基因4發(fā)生了突變D.基因與基因之間存在著復(fù)雜的相互作用答案C解析由題圖可知,基因1、2、3、4分別控制酶1、2、3、4的合成,逐步催化N-乙酸鳥氨酸生成精氨酸,因此該圖可體現(xiàn)基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進(jìn)而控制生物體的性狀,B正確;若某種粗糙脈孢菌突變體只能在添加了精氨酸的培養(yǎng)基上生長,說明其自身無法合成精氨酸,則有可能是酶1、2、3、4中任何一種或幾種酶無法發(fā)揮作用導(dǎo)致的,從根本上說有可能是基因1、2、3、4中任何一種或幾種基因突變導(dǎo)致的,C錯誤;基因與基因、基因與基因產(chǎn)物、基因與環(huán)境之間存在著復(fù)雜的相互作用,精細(xì)地調(diào)控著生物體的性狀,D正確。1.基因控制性狀的兩條途徑:基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進(jìn)而控制生物體的性狀;基因還能通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。2.生物體基因的堿基序列保持不變,但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象,叫作表觀遺傳。3.表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老的整個生命活動過程中。例如,基因組成相同的同卵雙胞胎所具有的微小差異就與表觀遺傳有關(guān)。4.有研究表明,吸煙會使人的體細(xì)胞內(nèi)DNA的甲基化水平升高,對染色體上的組蛋白也會產(chǎn)生影響。不僅如此,還有研究發(fā)現(xiàn),男性吸煙者的精子活力下降,精子中DNA的甲基化水平明顯升高。5.除了DNA甲基化,構(gòu)成染色體的組蛋白發(fā)生甲基化、乙?;刃揎椧矔绊懟虻谋磉_(dá)。6.基因通過其表達(dá)產(chǎn)物——蛋白質(zhì)來控制性狀,細(xì)胞內(nèi)的基因表達(dá)與否以及表達(dá)水平的高低都是受到調(diào)控的。細(xì)胞分化是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果,表觀遺傳能夠使生物體在基因的堿基序列不變的情況下發(fā)生可遺傳的性狀改變。7.若抑郁癥小鼠細(xì)胞中一個DNA分子的一個C-G堿基對中胞嘧啶甲基化后,又發(fā)生脫氨基生成了胸腺嘧啶,則該DNA分子經(jīng)過n次復(fù)制后,所產(chǎn)生的子代DNA分子中,異常的DNA占比為1/2。上述過程對性狀的影響若遺傳給后代,不屬于(填“屬于”或“不屬于”)表觀遺傳,理由是DNA序列發(fā)生了改變。課時精練一、選擇題1.如圖表示甲基丙酰輔酶A變位酶(MUT酶,一種維生素B12依賴型的線粒體酶)的合成及作用途徑,若圖示的分解或轉(zhuǎn)化過程不能發(fā)生,則會形成甲基丙二酸等有害物質(zhì),使其在血液中積聚而患甲基丙二酸尿癥。下列說法錯誤的是()A.圖示翻譯過程中核糖體從左到右讀取mRNA上的密碼子B.導(dǎo)肽M對應(yīng)的基因片段發(fā)生突變不影響MUT酶發(fā)揮作用C.推測維生素B12與MUT酶結(jié)合后可改變MUT酶的形狀D.改變飲食結(jié)構(gòu)可減輕甲基丙二酸尿癥患者的癥狀答案B解析根據(jù)多肽鏈的長度(長的在右,短的在左)可知,圖示翻譯過程中核糖體從左到右讀取mRNA上的密碼子,A正確;由題圖可知,導(dǎo)肽M可引導(dǎo)MUT酶進(jìn)入線粒體,若其對應(yīng)的基因片段發(fā)生突變,則可能導(dǎo)致導(dǎo)肽M不合成或不能引導(dǎo)MUT酶進(jìn)入線粒體,使MUT酶不能發(fā)揮作用,B錯誤;改變飲食結(jié)構(gòu),減少攝入含賴氨酸、異亮氨酸等的食物,可減輕甲基丙二酸尿癥患者的癥狀,D正確。2.皺粒豌豆的形成是由于編碼SBE1蛋白的基因中插入了一段800bp(堿基對)的Ips-r片段(如圖所示),從而使豌豆種子內(nèi)淀粉合成受阻,使淀粉含量降低,當(dāng)豌豆成熟時不能有效地保留水分,導(dǎo)致種子皺縮。下列相關(guān)敘述正確的是()A.皺粒豌豆的出現(xiàn)是基因突變的結(jié)果B.該實(shí)例說明基因可以通過控制酶的合成來直接控制生物體的性狀C.外來DNA序列的插入,導(dǎo)致編碼SBE1蛋白的基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA中脫氧核苷酸數(shù)目增加D.翻譯出的SBE1蛋白缺少了61個氨基酸,可能是因?yàn)閙RNA中終止子提前出現(xiàn)答案A解析皺粒豌豆的形成是由于編碼SBE1蛋白的基因中插入了一段800bp(堿基對)的Ips-r片段,屬于基因突變中堿基的增添,A正確;該實(shí)例說明基因可以通過控制淀粉合成酶1的合成控制豌豆的粒形,說明基因可以通過控制酶的合成來間接控制生物體的性狀,B錯誤;外來DNA序列的插入,導(dǎo)致編碼SBE1蛋白的基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA中核糖核苷酸數(shù)目增加,C錯誤;翻譯出的SBE1蛋白缺少了61個氨基酸,可能是因?yàn)閙RNA中終止密碼子提前出現(xiàn),終止子是DNA分子中基因末端的一段序列,D錯誤。3.(2023·石家莊高三模擬)臍帶間充質(zhì)干細(xì)胞具有較高的分化潛能,可向多個方向進(jìn)行分化。向糖尿病患者體內(nèi)輸注間充質(zhì)干細(xì)胞,間充質(zhì)干細(xì)胞進(jìn)入胰腺組織后可分化為胰島樣細(xì)胞,以替代損傷的胰島B細(xì)胞,恢復(fù)患者正常分泌胰島素的功能,進(jìn)而達(dá)到治療糖尿病的目的。下列敘述正確的是()A.臍帶間充質(zhì)干細(xì)胞與胰島細(xì)胞的功能不同,原因是兩者細(xì)胞中基因的表達(dá)情況不同B.臍帶間充質(zhì)干細(xì)胞可向多個方向進(jìn)行分化,說明臍帶間充質(zhì)干細(xì)胞具有全能性C.臍帶間充質(zhì)干細(xì)胞分化成胰島樣細(xì)胞是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果,與胰腺組織微環(huán)境無關(guān)D.臍帶間充質(zhì)干細(xì)胞在增殖、分化成胰島樣細(xì)胞過程中不會發(fā)生基因突變等變異答案A解析臍帶間充質(zhì)干細(xì)胞與胰島細(xì)胞的差異是由于基因的選擇性表達(dá),導(dǎo)致兩者的功能不同,A正確;細(xì)胞的全能性是指細(xì)胞經(jīng)分裂和分化后,仍具有產(chǎn)生完整有機(jī)體或分化成其他各種細(xì)胞的潛能和特性,臍帶間充質(zhì)干細(xì)胞雖然可向多個方向進(jìn)行分化,但不符合全能性的概念,B錯誤;細(xì)胞分化受基因影響,也受細(xì)胞生存環(huán)境的影響,臍帶間充質(zhì)干細(xì)胞分化成胰島樣細(xì)胞是基因與其生存微環(huán)境共同作用的結(jié)果,即與胰腺組織微環(huán)境是有關(guān)的,C錯誤;臍帶間充質(zhì)干細(xì)胞在增殖、分化成胰島樣細(xì)胞的過程中要進(jìn)行DNA的復(fù)制,可能會發(fā)生基因突變等變異,D錯誤。4.(2023·天津高三模擬)促生長的A和無此功能的a是常染色體上的兩種基因。DNA甲基化修飾通常會抑制基因表達(dá)。如圖是兩只小鼠產(chǎn)生配子過程中甲基化修飾對基因傳遞的影響。下列相關(guān)敘述正確的是()A.雄鼠的A基因和雌鼠的a基因遺傳信息均發(fā)生改變B.雄配子A基因甲基化被去除,說明甲基化不能遺傳C.圖中的雌雄鼠的基因型均為Aa,且均能正常生長D.圖中雌雄配子隨機(jī)結(jié)合產(chǎn)生的子代表型比例為1∶1答案D解析DNA甲基化時,基因的堿基序列不發(fā)生變化,但基因的表達(dá)卻發(fā)生了可遺傳的改變,所以雄鼠的A基因和雌鼠的a基因遺傳信息均不發(fā)生改變,A錯誤;據(jù)圖可知,雄鼠產(chǎn)生的雄配子中A基因去甲基化,a基因沒有甲基化,雌鼠產(chǎn)生的雌配子中無論含有A基因還是a基因都會發(fā)生甲基化,說明甲基化可以遺傳,B錯誤;根據(jù)題意,促進(jìn)生長的是A基因,發(fā)生甲基化后會被抑制,雄鼠的A基因發(fā)生甲基化,因此不能正常生長,C錯誤;DNA甲基化修飾通常會抑制基因表達(dá),設(shè)甲基化基因用A′、a′表示,圖中雌雄配子隨機(jī)結(jié)合產(chǎn)生的子代基因型是AA′、Aa′、A′a、aa′,前兩種基因型表現(xiàn)為能正常生長,后兩種基因型表現(xiàn)為不能正常生長,因此表型比例為1∶1,D正確。5.(2023·山東,7)某種XY型性別決定的二倍體動物,其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色體上,僅G表達(dá)時為黑色,僅g表達(dá)時為灰色,二者均不表達(dá)時為白色。受表觀遺傳的影響,G、g來自父本時才表達(dá),來自母本時不表達(dá)。某雄性與雜合子雌性個體為親本雜交,獲得4只基因型互不相同的F1。親本與F1組成的群體中,黑色個體所占比例不可能是()A.2/3B.1/2C.1/3D.0答案A解析G、g只位于X染色體上,則該雄性基因型可能是XGY或XgY,雜合子雌性基因型為XGXg。(1)若該雄性基因型為XGY,與XGXg雜交產(chǎn)生的F1基因型分別為XGXG、XGXg、XGY、XgY,在親本與F1組成的群體中,父本XGY的G基因來自其母親,因此G不表達(dá),該父本呈現(xiàn)白色;當(dāng)母本XGXg的G基因來自其母親,g基因來自其父親時,該母本的g基因表達(dá),表現(xiàn)為灰色,當(dāng)母本XGXg的g基因來自其母親,G基因來自其父親時,該母本的G基因表達(dá),表現(xiàn)為黑色,因此母本表型可能為灰色或黑色;F1中基因型為XGXG、XGXg的個體必定有一個G基因來自父本,G基因可以表達(dá),因此F1中的XGXG、XGXg表現(xiàn)為黑色;XGY、XgY中的G、g基因來自母本,因此不表達(dá),個體表現(xiàn)為白色,綜上所述,F(xiàn)1中的XGXG、XGXg表現(xiàn)為黑色,當(dāng)母本XGXg為黑色時,該群體中黑色個體比例為3/6,即1/2;當(dāng)母本XGXg為灰色時,黑色個體比例為2/6,即1/3。(2)若該雄性基因型為XgY,與XGXg雜交產(chǎn)生的F1基因型分別為XGXg、XgXg、XGY、XgY,在親本與F1組成的群體中,父本XgY的g基因來自其母親,因此g不表達(dá),該父本呈現(xiàn)白色;根據(jù)上面的分析可知,母本XGXg可能為灰色或黑色;F1中基因型為XGXg的個體G基因來自母本,g基因來自父本,因此g基因表達(dá),該個體表現(xiàn)為灰色;XgXg個體的兩個g基因有一個來自父本,因此該個體表現(xiàn)為灰色;同理,XGY、XgY表現(xiàn)為白色,綜上所述,F(xiàn)1中所有個體都不表現(xiàn)為黑色,當(dāng)母本XGXg為灰色時,該群體中黑色個體比例為0,當(dāng)母本XGXg為黑色時,該群體中黑色個體比例為1/6。綜上所述,A符合題意。6.(2024·江蘇揚(yáng)州中學(xué)高三期中)已知組蛋白乙?;c去乙?;謩e是由組蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶(HAT)和去乙?;D(zhuǎn)移酶(HDAC)催化的。通常情況下,組蛋白的乙?;龠M(jìn)轉(zhuǎn)錄,而去乙?;瘎t抑制轉(zhuǎn)錄。染色質(zhì)包括具有轉(zhuǎn)錄活性的活性染色質(zhì)和無轉(zhuǎn)錄活性的非活性染色質(zhì),染色質(zhì)上的組蛋白可以被乙?;鐖D表示部分乙?;^程。下列相關(guān)推測合理的是()A.活性染色質(zhì)由DNA和蛋白質(zhì)組成,而非活性染色質(zhì)無蛋白質(zhì)B.HDAC復(fù)合物使組蛋白乙酰化抑制相關(guān)基因的轉(zhuǎn)錄C.激活因子使組蛋白發(fā)生乙?;筛淖?nèi)旧|(zhì)的活性D.細(xì)胞中HAT復(fù)合物的形成不利于RNA聚合酶與DNA的結(jié)合答案C解析活性染色質(zhì)和非活性染色質(zhì)都主要由DNA和蛋白質(zhì)組成,只是染色質(zhì)構(gòu)象不同,導(dǎo)致活性染色質(zhì)具有轉(zhuǎn)錄活性,而非活性染色質(zhì)無轉(zhuǎn)錄活性,A錯誤;HDAC復(fù)合物使組蛋白去乙酰化,成為非活性染色質(zhì),從而無轉(zhuǎn)錄活性,伴隨著對基因轉(zhuǎn)錄的抑制,B錯誤;在HAT復(fù)合物作用下染色質(zhì)具有轉(zhuǎn)錄活性,RNA聚合酶與DNA結(jié)合便于轉(zhuǎn)錄,D錯誤。7.(2024·棗莊高三期中)研究發(fā)現(xiàn),AGPAT2基因表達(dá)的下調(diào)會延緩脂肪生成。湖羊尾部蓄脂量小,而廣靈大尾羊尾部蓄脂量大。研究人員以若干只兩種羊的尾部脂肪組織為材料,檢測AGPAT2基因啟動子區(qū)7個位點(diǎn)的甲基化程度及基因表達(dá)水平,結(jié)果如圖。下列敘述正確的是()A.甲基化程度的差異會導(dǎo)致兩種羊脂肪組織中AGPAT2基因的堿基序列不同B.AGPAT2基因的甲基化可遺傳給后代,其根本原因是基因突變C.第33和63位點(diǎn)上的甲基化影響AGPAT2基因的翻譯從而導(dǎo)致基因表達(dá)異常D.兩種羊中AGPAT2基因的甲基化程度與其在脂肪組織中的表達(dá)量呈負(fù)相關(guān)答案D解析甲基化會影響基因的轉(zhuǎn)錄,不會改變基因的堿基序列,A錯誤;AGPAT2基因的甲基化可遺傳給后代,但堿基序列沒有改變,不屬于基因突變,是表觀遺傳,B錯誤;根據(jù)題目信息,檢測的是AGPAT2基因啟動子區(qū)7個位點(diǎn)的甲基化程度及mRNA的含量,故第33和63位點(diǎn)上的甲基化影響AGPAT2基因的轉(zhuǎn)錄,從而導(dǎo)致基因表達(dá)異常,C錯誤;湖羊AGPAT2基因啟動子區(qū)甲基化程度較高,尾部蓄脂量小;廣靈大尾羊AGPAT2基因啟動子區(qū)甲基化程度較低,尾部蓄脂量大。推測兩種羊中AGPAT2基因的甲基化程度與其在脂肪組織中的表達(dá)量呈負(fù)相關(guān),D正確。8.視網(wǎng)膜病變是糖尿病常見并發(fā)癥之一。高血糖環(huán)境中,在DNA甲基轉(zhuǎn)移酶催化下,部分胞嘧啶加上活化的甲基被修飾為5′-甲基胞嘧啶,使視網(wǎng)膜細(xì)胞線粒體DNA堿基甲基化水平升高,可引起視網(wǎng)膜細(xì)胞線粒體損傷和功能異常。下列敘述錯誤的是()A.線粒體DNA甲基化水平升高,可抑制相關(guān)基因的表達(dá)B.高血糖環(huán)境中,線粒體DNA在復(fù)制時也遵循堿基互補(bǔ)配對原則C.高血糖環(huán)境引起的甲基化修飾改變了患者線粒體DNA堿基序列D.DNA的甲基化會阻礙RNA聚合酶與啟動子的結(jié)合答案C解析線粒體DNA甲基化水平升高,可抑制相關(guān)基因的表達(dá),可引起視網(wǎng)膜細(xì)胞線粒體損傷和功能異常,A正確;線粒體DNA也是雙螺旋結(jié)構(gòu),在復(fù)制時也遵循堿基互補(bǔ)配對原則,B正確;甲基化修飾并不改變患者線粒體DNA堿基序列,C錯誤。9.(2024·鄭州高三統(tǒng)考)小鼠體內(nèi)的黑色素由B基因控制合成,而A+基因可以通過調(diào)控抑制黑色素的合成,使小鼠表現(xiàn)出黃色,具體過程如圖所示。A+基因還會發(fā)生不同程度的甲基化修飾,從而失去部分調(diào)控作用,導(dǎo)致其毛色出現(xiàn)了介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。下列分析正確的是()A.B基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制黑色素的合成B.A+基因甲基化后,由于基因堿基序列改變導(dǎo)致毛色發(fā)生變化C.同時含有A+基因和B基因的小鼠可能表現(xiàn)出不同的毛色D.圖中實(shí)例說明基因與性狀的關(guān)系是簡單的一一對應(yīng)關(guān)系答案C解析B基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,間接控制黑色素的合成,A錯誤;A+基因發(fā)生甲基化修飾后,基因堿基序列并未發(fā)生改變,而是由于基因表達(dá)受到了調(diào)控,導(dǎo)致毛色發(fā)生變化,B錯誤;A+基因發(fā)生不同程度的甲基化修飾后,表達(dá)的程度可能不同,從而失去部分調(diào)控作用而表現(xiàn)出介于黃色和黑色之間的毛色,C正確;由圖中信息可知,黑色素至少受A+基因和B基因控制,所以基因與性狀的關(guān)系并不是簡單的一一對應(yīng)關(guān)系,D錯誤。二、非選擇題10.(2024·南寧高三模擬)基因的劑量補(bǔ)償效應(yīng)是指XY型性別決定的生物,位于X染色體上的基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應(yīng)。劑量補(bǔ)償?shù)囊环N情況是在胚胎發(fā)育的早期,X染色體失活中心(XIC)負(fù)責(zé)X染色體計(jì)數(shù),并隨機(jī)只允許一條X染色體保持活性,其余的X染色體高度濃縮化后失活,形成巴氏小體。若某一個早期胚胎細(xì)胞的一條X染色體失活,則該細(xì)胞分裂而來的所有子細(xì)胞均失活同一條X染色體。由于原始生殖細(xì)胞中XIC區(qū)域的基因會關(guān)閉,使得失活的X染色體恢復(fù)到活性狀態(tài),因此成熟的生殖細(xì)胞中沒有巴氏小體?;卮鹣铝袉栴}:(1)XY型性別決定的生物細(xì)胞中存在巴氏小體,需要滿足的條件是_________________________________________________________________________________________________(寫出兩點(diǎn))。(2)貓的毛色由位于X染色體上的一對等位基因控制(黑色B,橙色b),B對b完全顯性,但雜合子的毛色卻表現(xiàn)為黑、橙斑塊的混合體,取名“玳瑁貓”。正常玳瑁貓的性別是________性。玳瑁貓的黑、橙斑塊毛色由兩種產(chǎn)生色素的細(xì)胞決定,當(dāng)不同的產(chǎn)色素干細(xì)胞分裂時,同一來源的子代色素細(xì)胞位置靠近,形成一片聚集區(qū)。請結(jié)合文中信息分析上圖,表示O區(qū)域(橙色)的細(xì)胞示意圖是________(填圖中的正確選項(xiàng))。(3)①現(xiàn)有兩只轉(zhuǎn)熒光蛋白基因的貓,甲為發(fā)紅色熒光的橙色雄貓(基因型為XRbY),乙為發(fā)綠色熒光的黑色雌貓(基因型為XGBXB)。甲乙雜交產(chǎn)生F1,請用遺傳圖解表示親本產(chǎn)生F1的過程。②F1雌雄個體隨機(jī)交配產(chǎn)生F2,F(xiàn)2中只發(fā)一種熒光的個體出現(xiàn)的概率是________。答案(1)X染色體的數(shù)目至少有兩條(個體為雌性);X染色體上XIC區(qū)域的基因正常表達(dá)(2)雌丁(3)①如圖所示②11/16解析(2)玳瑁貓同時具有B、b兩種基因,正常情況下基因型為XBXb,為雌性。O區(qū)域表現(xiàn)為橙色,則XB染色體需要失活形成巴氏小體,故圖丁符合要求。(3)②F1的雌配子為XGB∶XRb∶XB=1∶2∶1,F(xiàn)1的雄配子為XGB∶XB∶Y=1∶1∶2,只有一種熒光的個體的概率為1/4×1+1/2×3/4+1/4×1/4=11/16。11.(2024·福州高三模擬)基因印記是小鼠遺傳過程中普遍存在的一種遺傳現(xiàn)象,是指基因在發(fā)育過程中產(chǎn)生專性的加工修飾(如甲基化)從而不能表達(dá),導(dǎo)致后代體細(xì)胞中來源于兩個親本的基因有不同的表達(dá)活性。印記是在受精卵形成過程中獲得的,在下一代配子形成時,基因印記會重建。如圖是基因型為Aa的小鼠進(jìn)行交配時基因的傳遞示意圖?;卮鹣铝袉栴}:(1)親代雌鼠表現(xiàn)為________(填“顯性”或“隱性”)性狀,其與親代雄鼠基因型相同但表型不同,造成這種情況的原因是________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)由圖示配子形成過程中印記發(fā)生的機(jī)制,可以斷定親代雌鼠的A基因來自其________(填“父方”“母方”或“不確定”)。雌配子中印記重建后,A基因堿基序列____________。(3)請?jiān)O(shè)計(jì)一次雜交實(shí)驗(yàn)確定一生長缺陷雄鼠的基因型,寫出實(shí)驗(yàn)思路和預(yù)期結(jié)果及結(jié)論。實(shí)驗(yàn)思路:________________________________________________________________________________________________________________________________________________。預(yù)期結(jié)果及結(jié)論:______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。答案(1)顯性體細(xì)胞內(nèi)發(fā)生甲基化的等位基因不同,且甲基化的基因不能表達(dá)(2)父方保持不變(3)讓該生長缺陷雄鼠與任一雌鼠交配,觀察后代的表型及比例若后代全為生長缺陷鼠,則該生長缺陷雄鼠的基因型為aa;若后代中生長正常鼠∶生長缺陷鼠=1∶1,則該生長缺陷雄鼠的基因型為Aa解析(1)親代雌鼠的A基因可以正常表達(dá),其表現(xiàn)為顯性性狀;親代雄鼠的A基因發(fā)生甲基化,不能正常表達(dá),因此與雌鼠的表型不同。(2)由題圖可知,在雌雄配子印記重建過程中,所有雌配子中基因都會發(fā)生甲基化,因此子代中未甲基化的基因均來自父方。(3)若用“h”標(biāo)記甲基化基因,則生長缺陷雄鼠的基因型為Aha或aa。在雌、雄配子印記重建過
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