90例腎小管性酸中毒臨床分析

1/190例腎小管性酸中毒臨床分析華中科技大學同濟醫(yī)學院碩士學位論文0例腎小管性酸中毒臨床分析姓名：

侯凌申請學位級別：

碩士專業(yè)：

兒科指導教師：

林漢華2002.5.1華中科技人學同濟醫(yī)學院碩士研究生畢業(yè)論育不良???齠拘砸┪鎘煤蚐?各??伴慢性腎功能不全，討論常，高氯血癥性代謝性酸中毒??緗庵飾陜?如低鉀低鈣??報告了首例成人病例，??年國內(nèi)董德長??狀偽ǖ繰?，到??年又發(fā)表?例的臨床分析，隨著診療技術的提高，發(fā)現(xiàn)此病并非罕見，但由于其臨床表現(xiàn)復雜多樣，不同型別有不同表現(xiàn)，故易造成診和誤診。

一、病因：

此病兒童期以原發(fā)者多見，成人繼發(fā)者漸增多。

???⑿圓潁閡醞?嗣侵渙私獾絉?可為常染色體遺傳，近得新的進展。

碩士研究生畢業(yè)論??４送猓?渲氏赴?芮荒つ贖??酶的???出現(xiàn)突變，臨????。

于??【引。

?．??染在繼發(fā)因素中分別占?．?ズ???％。

?本組先天性腎臟疾病繼發(fā)的???例，要引起高度重視。

這??級?K柚屎Ｃ嗌?、肾髓质囊袌A「?例，先天性腎發(fā)育不良??７⒉紓???歲以前起病，漸出現(xiàn)癥狀、尿常規(guī)改變及腎小球功能受損。

其中腎髓質囊性病為一遺傳性疾病，腎臟較正常小，質有許多小囊腫，實質主要表現(xiàn)為間質性炎癥，腎小管萎縮，最終導功衰，示腎髓質囊性病預后不好；髓質海綿腎是一種先天性疾病，碩士研究生畢業(yè)論???腥駒諼夜???腥韭矢嘰??ヒ隕蟍??１咀镽?中??狢?感染，其發(fā)病機制不詳。

可能為腎小管細胞病毒感染后將其抗原性表達于細胞表面而引起免疫反應，免疫復和物沉著導致小管功能障礙?А?。?謨斜ǖ澇??鼵?血標本???的血尿患例行??狤?觳猓?例陽性，主要分布在腎小管上皮細胞，腎損害表現(xiàn)為系膜增生性腎小球腎炎。

二、臨床特點不同年齡、不同型別的患兒表現(xiàn)不同。

生長落后最常見，占?．?ィ?訧型和Ⅱ型明顯；其次納差、惡心、嘔吐、腹瀉等消化道血鉀，可能因遠端腎小管受損部位與尿濃縮功能區(qū)的解剖部位緊密鄰，兩種功能同時受損。

???ぢ浜笤赗?中常見，一般認為由于慢性酸中毒致鈣磷吸收障礙造成生長發(fā)育遲緩但本組因生長落后多飲多尿行華中科技人學同濟睦學院碩士研究生畢業(yè)論賴的生長因子，?可調(diào)節(jié)腎??猯合成，而近曲小管、遠曲小管和集合管都有???受體表達，??年??????曾報道了?齊?有生長激素釋放減少，但缺少?分泌的頻率、總量及其他方面數(shù)骺板上的??澩錁?艿揭種疲?襂?．???虶?的變化似乎對酸中毒時的細胞影響具有特異性，這為慢性酸中毒時生長遲緩提了新的依據(jù)。

鐲、肋骨串珠、雞胸、下肢畸形及病理性骨折、骨質疏松，本組發(fā)骨病?例，?蚏?占?％，此與文獻報道相符。

目前認為造成骨病的原因主要有：

血，使鈣離子與酸性代謝產(chǎn)物結合排出：

多；?骨吸收增加，加重骨病而致成人軟骨病、兒童佝僂病。

結石和腎實質的破壞。

一般認為慢性酸中毒可降低小管對鈣的重華中科技人學同濟醫(yī)學院碩士研究生畢業(yè)論乏特異性，易造成誤診。

為避免誤診或漏診，應注意以下幾點：

??岣叨訰?的認識，避免單一化，而忽視全面診斷；佝僂病體征突出者，按??缺乏性佝僂病正規(guī)治療后無明顯好轉，應檢查血氣分析和電解質，??缺乏性佝僂病無酸中毒，而???由于慢性酸中毒可出現(xiàn)厭食納差、嘔吐腹瀉等消化道癥狀，易與腹瀉、腸炎混淆。

腹瀉時碳酸毒，區(qū)別在于尿陰離子間隙??，即???．??焊剮菏盪?病，但尿崩癥一般無酸中毒，禁水加壓試驗可明確診斷，糖尿病多飲外，還有多食，且血糖和尿糖均升高，如發(fā)展至酮癥酸中毒時毒，特別是反復發(fā)作或停用堿劑后酸中毒加重的病例；②原因不明渴、多飲多尿，并排除尿崩癥，糖尿病者；③生長發(fā)育落后營養(yǎng)不不能用其它原因解釋者；④不明原因乏力腹脹，便秘嘔吐或低血鉀者；⑤年長兒有活動性佝僂病表現(xiàn)，不明原因骨痛，骨質疏松者；碩士研究生畢業(yè)以揮發(fā)酸形式排出，以尿??衡量，凈酸排泄量?????一即為尿????。

。

本組病例中，共有?例留取了晨起后新鮮尿測驗而確診。

???松魴」苤匚?站?蟛糠?約?％?腍?：

，其余?％在髓袢及遠端腎小管重吸收，尿中幾無??排出，其濾過分數(shù)時一?％，混合型Ⅱ?臀?．?％，可行堿負荷試驗確診，本組行堿負碩士研究生畢業(yè)論??型即經(jīng)典型，主要因遠端小管不能充分泌氫，導致尿???和?排出減少：

少；低下所致的高氯性代謝性酸中毒及持續(xù)性高鉀血癥。

尿???分泌減結合以上分型特點，本組?凸???琁??例，???例，Ⅳ型???型中?正常?例，升高?例，全部存在腎功能損害，??B?隕齬懿蝗ǎ?例為急性腎前性腎功能不全。

六、治療和預后首先要糾正酸中毒、電解質紊亂，減少并發(fā)癥發(fā)生，繼發(fā)性???被??瘟圃?⒓膊Ｄ殼埃??諭庥泄豏?的治療方案基本相同，均提倡用?％枸椽酸鹽治療??