2025版新高考新教材版選考總復(fù)習(xí)生物專題9伴性遺傳與人類遺傳病

2025版新高考新教材版選考總復(fù)習(xí)生物專題9伴性遺傳與人類遺傳病專題9伴性遺傳與人類遺傳病五年高考考點1基因在染色體上和伴性遺傳1.(多選)(2024江西,15,4分)某種鳥類的羽毛顏色有黑色(存在黑色素)、黃色(僅有黃色素,沒有黑色素)和白色(無色素)3種。該性狀由2對基因控制,分別是Z染色體上的1對等位基因A/a(A基因控制黑色素的合成)和常染色體上的1對等位基因H/h(H基因控制黃色素的合成)。對圖中雜交子代的描述,正確的是(AD)A.黑羽、黃羽和白羽的比例是2∶1∶1B.黑羽雄鳥的基因型是HhZAZaC.黃羽雌鳥的基因型是HhZaZaD.白羽雌鳥的基因型是hhZaW2.(2023山東,7,2分)某種XY型性別決定的二倍體動物,其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色體上,僅G表達時為黑色,僅g表達時為灰色,二者均不表達時為白色,受表觀遺傳的影響,G、g來自父本時才表達,來自母本時不表達。某雄性與雜合子雌性個體為親本雜交,獲得4只基因型互不相同的F1。親本與F1組成的群體中,黑色個體所占比例不可能是(A)A.2/3B.1/2C.1/3D.03.(2023廣東,16,4分)雞的卷羽(F)對片羽(f)為不完全顯性,位于常染色體,Ff表現(xiàn)為半卷羽;體型正常(D)對矮小(d)為顯性,位于Z染色體。卷羽雞適應(yīng)高溫環(huán)境,矮小雞飼料利用率高。為培育耐熱節(jié)糧型種雞以實現(xiàn)規(guī)模化生產(chǎn),研究人員擬通過雜交將d基因引入廣東特色肉雞“粵西卷羽雞”,育種過程見圖。下列分析錯誤的是(C)A.正交和反交獲得F1個體表型和親本不一樣B.分別從F1群體Ⅰ和Ⅱ中選擇親本可以避免近交衰退C.為縮短育種時間應(yīng)從F1群體Ⅰ中選擇父本進行雜交D.F2中可獲得目的性狀能夠穩(wěn)定遺傳的種雞4.(不定項)(2023山東,18,3分)某二倍體動物的性染色體僅有X染色體,其性別有3種,由X染色體條數(shù)及常染色體基因T、TR、TD決定。只要含有TD基因就表現(xiàn)為雌性,只要基因型為TRTR就表現(xiàn)為雄性。TT和TTR個體中,僅有1條X染色體的為雄性,有2條X染色體的既不稱為雄性也不稱為雌性,而稱為雌雄同體。已知無X染色體的胚胎致死,雌雄同體可異體受精也可自體受精。不考慮突變,下列推斷正確的是(BCD)A.3種性別均有的群體自由交配,F1的基因型最多有6種可能B.兩個基因型相同的個體雜交,F1中一定沒有雌性個體C.多個基因型為TDTR、TRTR的個體自由交配,F1中雌性與雄性占比相等D.雌雄同體的雜合子自體受精獲得F1,F1自體受精獲得的F2中雄性占比為1/65.(不定項)(2021遼寧,20,3分)雌性小鼠在胚胎發(fā)育至4~6天時,細胞中兩條X染色體會有一條隨機失活,經(jīng)細胞分裂形成子細胞,子細胞中此條染色體仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色體失活現(xiàn)象?，F(xiàn)有兩只轉(zhuǎn)熒光蛋白基因的小鼠,甲為發(fā)紅色熒光的雄鼠(基因型為XRY),乙為發(fā)綠色熒光的雌鼠(基因型為XGX)。甲乙雜交產(chǎn)生F1,F1雌雄個體隨機交配,產(chǎn)生F2。若不發(fā)生突變,下列有關(guān)敘述正確的是(ABD)A.F1中發(fā)紅色熒光的個體均為雌性B.F1中同時發(fā)出紅綠熒光的個體所占的比例為1/4C.F1中只發(fā)紅色熒光的個體,發(fā)光細胞在身體中分布情況相同D.F2中只發(fā)一種熒光的個體出現(xiàn)的概率是11/16熱考點基因位置的判斷與鑒定6.(2023浙江6月選考,18,2分)某昆蟲的性別決定方式為XY型,其翅形長翅和殘翅、眼色紅眼和紫眼為兩對相對性狀,各由一對等位基因控制,且基因不位于Y染色體。現(xiàn)用長翅紫眼和殘翅紅眼昆蟲各1只雜交獲得F1,F1有長翅紅眼、長翅紫眼、殘翅紅眼、殘翅紫眼4種表型,且比例相等。不考慮突變、交叉互換和致死。下列關(guān)于該雜交實驗的敘述,錯誤的是(D)A.若F1每種表型都有雌雄個體,則控制翅形和眼色的基因可位于兩對染色體B.若F1每種表型都有雌雄個體,則控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色體C.若F1有兩種表型為雌性,兩種為雄性,則控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色體D.若F1有兩種表型為雌性,兩種為雄性,則控制翅形和眼色的基因不可位于一對染色體7.(2022全國乙,6,6分)依據(jù)雞的某些遺傳性狀可以在早期區(qū)分雌雄,提高養(yǎng)雞場的經(jīng)濟效益。已知雞的羽毛性狀蘆花和非蘆花受1對等位基因控制。蘆花雞和非蘆花雞進行雜交,正交子代中蘆花雞和非蘆花雞數(shù)目相同,反交子代均為蘆花雞。下列分析及推斷錯誤的是(C)A.正交親本中雌雞為蘆花雞,雄雞為非蘆花雞B.正交子代和反交子代中的蘆花雄雞均為雜合體C.反交子代蘆花雞相互交配,所產(chǎn)雌雞均為蘆花雞D.僅根據(jù)羽毛性狀蘆花和非蘆花即可區(qū)分正交子代性別8.(2022河北,7,2分)研究者在培養(yǎng)野生型紅眼果蠅時,發(fā)現(xiàn)一只眼色突變?yōu)槟逃蜕男巯?。為研究該眼色遺傳規(guī)律,將紅眼雌蠅和奶油眼雄蠅雜交,結(jié)果如圖。下列敘述錯誤的是(D)P紅眼(♀)×奶油眼(♂)F1紅眼(♀∶♂=1∶1)F2紅眼(♀)紅眼(♂)伊紅眼(♂)奶油眼(♂)8∶4∶3∶1A.奶油眼色至少受兩對獨立遺傳的基因控制B.F2紅眼雌蠅的基因型共有6種C.F1紅眼雌蠅和F2伊紅眼雄蠅雜交,得到伊紅眼雌蠅的概率為5/24D.F2雌蠅分別與F2的三種眼色雄蠅雜交,均能得到奶油眼雌蠅9.(2023新課標,34,12分)果蠅常用作遺傳學(xué)研究的實驗材料。果蠅翅型的長翅和截翅是一對相對性狀,眼色的紅眼和紫眼是另一對相對性狀,翅型由等位基因T/t控制,眼色由等位基因R/r控制。某小組以長翅紅眼、截翅紫眼果蠅為親本進行正反交實驗,雜交子代的表型及其比例分別為,長翅紅眼雌蠅∶長翅紅眼雄蠅=1∶1(雜交①的實驗結(jié)果);長翅紅眼雌蠅∶截翅紅眼雄蠅=1∶1(雜交②的實驗結(jié)果)?；卮鹣铝袉栴}。(1)根據(jù)雜交結(jié)果可以判斷,翅型的顯性性狀是長翅,判斷的依據(jù)是雜交①親代為長翅和截翅,子代全為長翅,說明長翅為顯性性狀。

(2)根據(jù)雜交結(jié)果可以判斷,屬于伴性遺傳的性狀是長翅與截翅,判斷的依據(jù)是正反交后代長翅與截翅比例不同。雜交①親本的基因型是RRXTXT、rrXtY,雜交②親本的基因型是RRXTY、rrXtXt。

(3)若雜交①子代中的長翅紅眼雌蠅與雜交②子代中的截翅紅眼雄蠅雜交,則子代翅型和眼色的表型及其比例為紅眼長翅∶紅眼截翅∶紫眼長翅∶紫眼截翅=3∶3∶1∶1。

10.(2022海南,18,12分)家蠶是二倍體生物(2n=56),雌、雄個體性染色體組成分別是ZW、ZZ。某研究所在野生家蠶資源調(diào)查中發(fā)現(xiàn)了一些隱性純合突變體。這些突變體的表型、基因及基因所在染色體見表?；卮鹣铝袉栴}。突變體表型基因基因所在染色體第二隱性灰卵a12號第二多星紋b12號抗?jié)夂瞬15號幼蠶巧克力色eZ(1)幼蠶巧克力色的控制基因位于性染色體上,該性狀的遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象稱為伴性遺傳。

(2)表中所列的基因,不能與b基因進行自由組合的是a基因。

(3)正常情況下,雌家蠶的1個染色體組含有28條染色體,雌家蠶處于減數(shù)分裂Ⅱ后期的細胞含有0或2條W染色體。

(4)幼蠶不抗?jié)夂瞬?D)對抗?jié)夂瞬?d)為顯性,黑色(E)對巧克力色(e)為顯性。為鑒定一只不抗?jié)夂瞬『谏坌杂仔Q的基因型,某同學(xué)將其飼養(yǎng)至成蟲后,與若干只基因型為ddZeW的雌蠶成蟲交配,產(chǎn)生的F1幼蠶全部為黑色,且不抗?jié)夂瞬∨c抗?jié)夂瞬€體的比例為1∶1,則該雄性幼蠶的基因型是DdZEZE。

(5)家蠶的成蟲稱為家蠶蛾,已知家蠶蛾有鱗毛和無鱗毛這對相對性狀受一對等位基因控制?，F(xiàn)有純合的有鱗毛和無鱗毛的家蠶蛾雌、雄個體若干只,設(shè)計實驗探究控制有鱗毛和無鱗毛的基因是位于常染色體上還是Z染色體上(不考慮Z、W同源區(qū)段),并判斷有鱗毛和無鱗毛的顯隱性。要求簡要寫出實驗思路、預(yù)期結(jié)果及結(jié)論。實驗思路:分別選擇多組純合的有鱗毛與無鱗毛家蠶蛾進行正交和反交,觀察子代性狀。預(yù)期結(jié)果及結(jié)論:若正交與反交后代均表現(xiàn)一種性狀,則控制有鱗毛和無鱗毛的基因位于常染色體上,子代表現(xiàn)出的性狀為顯性性狀。若正交(反交)實驗后代均為一種性狀,而反交(正交)實驗后代中雌性均為一種性狀,雄性均為另一種性狀,則控制有鱗毛和無鱗毛的基因位于Z染色體上,反交(正交)子代雄性表現(xiàn)出的性狀為顯性性狀?？键c2人類遺傳病11.(2024貴州,6,3分)人類的雙眼皮基因?qū)窝燮せ蚴秋@性,位于常染色體上。一個色覺正常的單眼皮女性(甲),其父親是色盲;一個色覺正常的雙眼皮男性(乙),其母親是單眼皮。下列敘述錯誤的是(B)A.甲的一個卵原細胞在有絲分裂中期含有兩個色盲基因B.乙的一個精原細胞在減數(shù)分裂Ⅰ中期含四個單眼皮基因C.甲含有色盲基因并且一定是來源于她的父親D.甲、乙婚配生出單眼皮色覺正常女兒的概率為1/412.(2023湖南,9,2分)某X染色體顯性遺傳病由SHOX基因突變所致,某家系中一男性患者與一正常女性婚配后,生育了一個患該病的男孩。究其原因,不可能的是(B)A.父親的初級精母細胞在減數(shù)分裂Ⅰ四分體時期,X和Y染色體片段交換B.父親的次級精母細胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期,性染色體未分離C.母親的卵細胞形成過程中,SHOX基因發(fā)生了突變D.該男孩在胚胎發(fā)育早期,有絲分裂時SHOX基因發(fā)生了突變13.(2021福建,13,4分)一位患有單基因顯性遺傳病的婦女(其父親與丈夫表現(xiàn)型正常)想生育一個健康的孩子。醫(yī)生建議對極體進行基因分析,篩選出不含該致病基因的卵細胞,采用試管嬰兒技術(shù)輔助生育后代,技術(shù)流程示意圖如圖。下列敘述正確的是(B)A.可判斷該致病基因位于X染色體上B.可選擇極體1或極體2用于基因分析C.自然生育患該病子女的概率是25%D.在獲能溶液中精子入卵的時期是③14.(2020山東,4,2分)人體內(nèi)一些正?；虍惓＜毎撀淦扑楹?其DNA會以游離的形式存在于血液中,稱為cfDNA;胚胎在發(fā)育過程中也會有細胞脫落破碎,其DNA進入孕婦血液中,稱為cffDNA。近幾年,結(jié)合DNA測序技術(shù),cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應(yīng)用。下列說法錯誤的是(B)A.可通過檢測cfDNA中的相關(guān)基因進行癌癥的篩查B.提取cfDNA進行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病C.孕婦血液中的cffDNA可能來自脫落后破碎的胎盤細胞D.孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷熱考點遺傳系譜圖15.(2024山東,8,2分)如圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區(qū)段和突變,下列推斷錯誤的是(D)A.該致病基因不位于Y染色體上B.若Ⅱ-1不攜帶該致病基因,則Ⅱ-2一定為雜合子C.若Ⅲ-5正常,則Ⅱ-2一定患病D.若Ⅱ-2正常,則據(jù)Ⅲ-2是否患病可確定該病遺傳方式16.(不定項)(2024黑、吉、遼,20,3分)位于同源染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR)具有豐富的多態(tài)性。跟蹤STR的親本來源可用于親緣關(guān)系鑒定。分析如圖家系中常染色體上的STR(D18S51)和X染色體上的STR(DXS10134,Y染色體上沒有)的傳遞,不考慮突變,下列敘述正確的是(ABD)A.Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個體的同一個D18S51的概率為1/2B.Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個體的同一個DXS10134的概率為3/4C.Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個體的同一個D18S51的概率為1/4D.Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個體的同一個DXS10134的概率為017.(2023河北,5,2分)某單基因遺傳病的系譜圖如圖,其中Ⅱ-3不攜帶該致病基因。不考慮基因突變和染色體變異。下列分析錯誤的是(C)A.若該致病基因位于常染色體,Ⅲ-1與正常女性婚配,子女患病概率相同B.若該致病基因位于性染色體,Ⅲ-1患病的原因是性染色體間發(fā)生了交換C.若該致病基因位于性染色體,Ⅲ-1與正常女性婚配,女兒的患病概率高于兒子D.Ⅲ-3與正常男性婚配,子代患病的概率為1/218.(不定項)(2023遼寧,20,3分)如圖是某家族遺傳病的系譜圖,甲病由等位基因A、a控制,乙病由等位基因B、b控制,其中Ⅱ2不攜帶遺傳病致病基因,所有個體均未發(fā)生突變。下列敘述正確的是(ABD)A.Ⅰ2與Ⅲ1的基因型相同的概率是1B.Ⅲ2、Ⅲ3出現(xiàn)說明Ⅱ1形成配子時同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生了交換C.Ⅱ1減數(shù)分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的四種配子D.若Ⅲ5與一個表型正常的男子結(jié)婚,兒子中表型正常的概率大于1/219.(2023重慶,13,3分)甲乙丙三種酶參與葡萄糖和糖原之間的轉(zhuǎn)化,過程如圖1所示。任一酶的基因發(fā)生突變導(dǎo)致相應(yīng)酶功能缺陷,均會引發(fā)GSD病。圖2為三種GSD亞型患者家系,其中至少一種是伴性遺傳。不考慮新的突變,下列分析正確的是(B)A.若①同時患有紅綠色盲,則其父母再生育健康孩子的概率是3/8B.若②長期表現(xiàn)為低血糖,則一定不是乙酶功能缺陷所致C.若丙酶缺陷GSD發(fā)病率是1/10000,則③患該病的概率為1/300D.三種GSD亞型患者體內(nèi)的糖原含量都會異常升高20.(2022湖北,18,2分)如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據(jù)圖分析,下列敘述錯誤的是(C)A.該遺傳病可能存在多種遺傳方式B.若Ⅰ-2為純合子,則Ⅲ-3是雜合子C.若Ⅲ-2為純合子,可推測Ⅱ-5為雜合子D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個孩子,其患病的概率為1/221.(不定項)(2022遼寧,20,3分)某伴X染色體隱性遺傳病的系譜圖如圖,基因檢測發(fā)現(xiàn)致病基因d有兩種突變形式,記作dA與dB。Ⅱ1還患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(性染色體組成為XXY)。不考慮新的基因突變和染色體變異,下列分析正確的是(C)A.Ⅱ1性染色體異常,是因為Ⅰ1減數(shù)分裂Ⅱ時X染色體與Y染色體不分離B.Ⅱ2與正常女性婚配,所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率是1/2C.Ⅱ3與正常男性婚配,所生兒子患有該伴X染色體隱性遺傳病D.Ⅱ4與正常男性婚配,所生子女不患該伴X染色體隱性遺傳病22.(2024廣東,18,11分)遺傳性牙齦纖維瘤病(HGF)是一種罕見的口腔遺傳病,嚴重影響咀嚼、語音、美觀及心理健康。2022年,我國科學(xué)家對某一典型的HGF家系(如圖)進行了研究,發(fā)現(xiàn)ZNF862基因突變導(dǎo)致HGF發(fā)生。回答下列問題:(1)據(jù)圖分析,HGF最可能的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。假設(shè)該致病基因的頻率為p,根據(jù)最可能的遺傳方式,Ⅳ-2生育一個患病子代的概率為(p+1)/2(列出算式即可)。

(2)為探究ZNF862基因的功能,以正常人牙齦成纖維細胞為材料設(shè)計實驗,簡要寫出設(shè)計思路培養(yǎng)正常人牙齦成纖維細胞與敲除ZNF862基因的牙齦成纖維細胞,對比兩組細胞蛋白質(zhì)種類及含量。為從個體水平驗證ZNF862基因突變導(dǎo)致HGF,可制備攜帶該突變的轉(zhuǎn)基因小鼠,然后比較轉(zhuǎn)基因鼠與正常鼠在咀嚼、叫聲等方面的差異。

(3)針對HGF這類遺傳病,通過體細胞基因組編輯等技術(shù)可能達到治療的目的。是否也可以通過對人類生殖細胞或胚胎進行基因組編輯來防治遺傳病?作出判斷并說明理由不可以;對人類生殖細胞或胚胎進行基因組編輯涉及倫理問題,并且此項技術(shù)仍未成熟,短時間內(nèi)無法確保其安全性、有效性。

新考向基因檢測與人類遺傳病23.(多選)(2022河北,15,3分)囊性纖維病(化)是由CFTR蛋白異常導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病,其中約70%患者發(fā)生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者設(shè)計了兩種雜交探針(能和特異的核酸序列雜交的DNA片段):探針1和2分別能與Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因結(jié)合。利用兩種探針對三個家系各成員的基因組進行分子雜交,結(jié)果如圖。下列敘述正確的是(BD)A.利用這兩種探針能對甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因進行產(chǎn)前診斷B.乙家系成員CFTR蛋白的Phe508沒有缺失C.丙家系Ⅱ-1攜帶兩個DNA序列相同的CFTR基因D.如果丙家系Ⅱ-2表型正常,用這兩種探針檢測出兩條帶的概率為1/324.(2024湖北,22,18分)某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳病(S病)患者表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、眼球震顫,多在成年發(fā)病。甲乙兩人均出現(xiàn)這些癥狀。遺傳咨詢發(fā)現(xiàn),甲的家系不符合S病遺傳系譜圖的特征,而乙的家系符合。經(jīng)檢查確診,甲不是S病患者,而乙是?；卮鹣铝袉栴}:(1)遺傳咨詢中醫(yī)生初步判斷甲可能不是S病患者,而乙可能是該病患者,主要依據(jù)是②(填序號)。

①血型②家族病史③B超檢測結(jié)果(2)系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優(yōu)生的重要依據(jù)。下列單基因遺傳病系譜圖中,一定不屬于S病的是③(填序號),判斷理由是③中正常父母生出患病女兒,一定是常染色體隱性遺傳病;一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是①②(填序號)。

(3)提取患者乙及其親屬的DNA,對該病相關(guān)基因進行檢測,電泳結(jié)果如圖(1是乙,2、3、4均為乙的親屬)。根據(jù)該電泳圖不能(填“能”或“不能”)確定2號和4號個體攜帶了致病基因,理由是沒有對照,不能確定基因與電泳條帶之間的對應(yīng)關(guān)系。

(4)《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》指出,孕前干預(yù)是出生缺陷防治體系的重要環(huán)節(jié)。單基因控制的常染色體顯性遺傳病患者也有可能產(chǎn)生不含致病基因的健康配子,再通過基因診斷和試管嬰兒等技術(shù),生育健康小孩。該類型疾病女性患者有可能產(chǎn)生不含致病基因的卵細胞,請從減數(shù)分裂的角度分析,其原因是女性患者為雜合子時,在減數(shù)第一次分裂時,等位基因分離,最終產(chǎn)生的卵細胞有一半概率不含致病基因。

25.(2023湖南,19,12分)基因檢測是診斷和預(yù)防遺傳病的有效手段。研究人員采集到一遺傳病家系樣本,測序后發(fā)現(xiàn)此家系甲和乙兩個基因存在突變:甲突變可致先天性耳聾;乙基因位于常染色體上,編碼產(chǎn)物可將葉酸轉(zhuǎn)化為N5-甲基四氫葉酸,乙突變與胎兒神經(jīng)管缺陷(NTDs)相關(guān);甲和乙位于非同源染色體上。家系患病情況及基因檢測結(jié)果如圖1所示。不考慮染色體互換,回答下列問題:(1)此家系先天性耳聾的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一個甲和乙突變基因雙純合體女兒的概率是1/32。

(2)此家系中甲基因突變?nèi)鐖D2所示:正?；騿捂溒?'-ATTCCAGATC……(293個堿基)……CCATGCCCAG-3'突變基因單鏈片段5'-ATTCCATATC……(293個堿基)……CCATGCCCAG-3'圖2研究人員擬用PCR擴增目的基因片段,再用某限制酶(識別序列及切割位點為:)酶切檢測甲基因突變情況,設(shè)計了一條引物為5'-GGCATG-3',另一條引物為5'-ATTCCA-3'(寫出6個堿基即可)。用上述引物擴增出家系成員Ⅱ-1的目的基因片段后,其酶切產(chǎn)物長度應(yīng)為310、302、8bp(注:該酶切位點在目的基因片段中唯一)。

(3)女性的乙基因純合突變會增加胎兒NTDs風(fēng)險。葉酸在人體內(nèi)不能合成,孕婦服用葉酸補充劑可降低NTDs的發(fā)生風(fēng)險。建議從可能妊娠或孕前至少1個月開始補充葉酸,一般人群補充有效且安全劑量為0.4~1.0mg·d-1,NTDs生育史女性補充4mg·d-1。經(jīng)基因檢測胎兒(Ⅲ-2)的乙基因型為-/-,據(jù)此推薦該孕婦(Ⅱ-1)葉酸補充劑量為0.4~1.0(任意數(shù)字均可)mg·d-1。

26.(2022天津,17,8分)α地中海貧血是一種常染色體遺傳病,可由α2珠蛋白基因變異導(dǎo)致,常見變異類型有基因缺失型和堿基替換突變型?，F(xiàn)發(fā)現(xiàn)一例患者,疑似攜帶罕見α2基因變異,對其家系α2基因進行分析。①檢測堿基替換突變,發(fā)現(xiàn)祖母不攜帶堿基替換突變;母親的α2基因僅含一個單堿基替換突變,該變異基因可記錄為“αW”。②檢測有無α2基因缺失,電泳結(jié)果如圖。(1)將缺失型變異記錄為“-”,正常α2基因記錄為“α”,則祖母的基因型可記錄為“-/α”。仿此,母親的基因型可記錄為-/αW(或αW/-)。

(2)經(jīng)鑒定,患者確攜帶一罕見α2基因變異,將該變異基因記錄為“αX”,則其基因型可記錄為“-/αX”,αX屬于非缺失型(缺失型/非缺失型)變異。

(3)患者有一妹妹,經(jīng)鑒定,基因型為“αX/αW”,請在圖中虛線框中畫出其在基因缺失型變異檢測中的電泳圖譜。(4)患者還有一哥哥,未進行基因檢測。他與基因型為“-/αW”的女性結(jié)婚,生育一孩,理論上該孩基因型為“-/αW”的概率為3/8。

三年模擬綜合基礎(chǔ)練1.(2024湖北十一校二模,8)如圖為果蠅X染色體上的部分基因分布示意圖。下列敘述正確的是(B)A.摩爾根運用同位素標記法將白眼基因定位在X染色體上B.圖示中的基因控制的性狀遺傳都和性別相關(guān)聯(lián)C.雄果蠅的體細胞中白眼基因最多有4個D.白眼和石榴紅眼是一對相對性狀2.(2024遼寧鞍山二模,15)白羽鵝的性別決定方式為ZW型,其雛鵝羽毛顏色為淺褐色或黃色。以若干只雛鵝期淺褐色雄鵝與雛鵝期黃色雌鵝為親本進行雜交,F1雛鵝中雄鵝都為黃色,雌鵝都為淺褐色。下列敘述不正確的是(B)A.控制雛鵝羽毛顏色的基因位于Z染色體上B.雛鵝羽毛顏色中淺褐色對黃色為顯性C.用特定親本雜交,可通過雛鵝羽毛顏色鑒定性別D.F1個體間相互交配,F2雛鵝中雌、雄個體均為淺褐色∶黃色=1∶13.(2024九省聯(lián)考黑龍江、吉林卷,15)如圖家系中的眼病是一種伴X染色體隱性遺傳病,若一個表型正常的女性(白化病攜帶者,父母無眼病,而弟弟患此眼病)與家系中Ⅱ-3結(jié)婚,生育的女孩同時患這兩種病的概率為(B)A.1/48B.1/24C.1/12D.1/64.(2024河北石家莊二模,6)苯丙酮尿癥是一種嚴重的單基因遺傳病,正常人群每70人中有一人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3以及胎兒(Ⅲ1)細胞的DNA經(jīng)限制酶處理后進行電泳,A基因顯示一個條帶,a基因顯示為另一個條帶,基因檢測結(jié)果如圖2所示。下列敘述錯誤的是(C)A.該病屬于常染色體隱性遺傳病,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型一定為AaB.限制酶破壞的是DNA中的磷酸二酯鍵C.根據(jù)電泳結(jié)果推測,胎兒是基因型為Aa女孩的概率為1/3D.若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個孩子表現(xiàn)正常,長大后與正常異性婚配,生下患病孩子的概率為1/4205.(不定項)(2024湖南衡陽二模,15)一些新型的、高準確率且低風(fēng)險的篩查途徑可幫助人類預(yù)防遺傳病。例如,采用高通量測序技術(shù)以及生物信息分析技術(shù),只用提取孕婦血液中游離的DNA,即可獲得胎兒患染色體非整倍性疾病(21三體等)的風(fēng)險率。下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是(CD)A.一般選擇群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病調(diào)查其發(fā)病率B.X、Y染色體同源區(qū)段上的致病基因在遺傳上與性別無關(guān)C.胚胎發(fā)育期間,胎兒的DNA分子可以進入母體的血液中D.基因型為AAa的21三體患者所產(chǎn)生的Aa型配子占1/3綜合拔高練11.(2024九省聯(lián)考貴州卷,6)金毛獵犬的肌肉正常對肌肉萎縮為顯性性狀,由等位基因D/d控制。肌肉萎縮(♀)與純合的肌肉正常(♂)金毛獵犬交配,F1雌性個體全為肌肉正常,雄性個體全為肌肉萎縮。下列敘述錯誤的是(C)A.從F1結(jié)果能判斷等位基因D/d僅位于X染色體上B.F1雌性個體基因型為XDXd,雄性個體基因型為XdYC.F1金毛獵犬相互交配,理論上F2肌肉正?！眉∪馕s=3∶1D.F1雄性個體的基因d只能來自雌性親本,只能傳給F2雌性個體2.(2024福建廈門二模,12)某實驗室保存有野生型和一些突變型果蠅,果蠅部分隱性突變基因及其在染色體上的位置如圖所示。不考慮其他突變的情況下,下列敘述錯誤的是(B)A.翅外展黑檀體果蠅與野生型純合果蠅雜交,F1自由交配,F2出現(xiàn)9∶3∶3∶1的性狀比例B.菱形眼雌蠅與野生型雄蠅雜交,F1中雄蠅均為野生型,雌蠅均為菱形眼C.基因型為RuruEe的果蠅,減數(shù)分裂可能產(chǎn)生四種基因型的配子D.痕翅果蠅的次級精母細胞中可能存在2個或0個r基因3.(2024湖北十一校二模,17)CADASIL是一種遺傳性腦部血管疾病,是由NOTCH3基因發(fā)生顯性突變所致,主要臨床表現(xiàn)為偏頭痛、認知障礙及癲癇等。某患者家系的該病調(diào)查結(jié)果如圖所示。下列相關(guān)說法正確的是(B)A.NOTCH3基因可能位于X染色體上B.圖中所有患病個體均為NOTCH3基因的雜合子C.給患者導(dǎo)入NOTCH3基因可有效治療該疾病D.Ⅲ-1和Ⅲ-2再生一個健康兒子的概率為1/84.(不定項)(2024東北三校二模,17)圖1為甲、乙兩種單基因遺傳病的系譜圖,兩種致病基因位于非同源染色體上。甲病在人群中的患病率為5/81。用某種限制酶對圖1中部分個體的甲病相關(guān)基因切割后電泳,甲病相關(guān)基因的酶切位點及電泳結(jié)果如圖2所示。下列敘述錯誤的是(D)A.乙病致病基因一定位于常染色體B.甲病致病基因是正?；虬l(fā)生了堿基對的替換所致C.8號個體只攜帶一種致病基因的概率為1/2D.若9號為正常女性,與正常男性婚配,生育患甲病孩子的概率為5/815.(2024河北石家莊一模,23)桑蠶(2n=56)由古代棲息于桑樹的原始蠶馴化而來,桑蠶絲是重要的紡織原料。桑蠶的性別決定方式為ZW型,其性染色體組成如圖所示。結(jié)圓形繭(A)對結(jié)橢圓形繭(a)為顯性性狀,相關(guān)基因位于常染色體上。體色正常(B)對體色油質(zhì)透明(b)為顯性,相關(guān)基因位于Ⅰ2區(qū)域?；卮鹣铝袉栴}:(1)對桑蠶進行基因測序,應(yīng)檢測29條染色體的核苷酸序列,圖示中“?”應(yīng)為雌(填“雌”或“雄”)。

(2)結(jié)圓形繭體色正常雌桑蠶基因型是AAZBW、AaZBW。選取純合結(jié)橢圓形繭體色正常雄桑蠶與純合結(jié)圓形繭體色油質(zhì)透明雌桑蠶雜交獲得F1,F1表型及比例為結(jié)圓形繭體色正常雄桑蠶∶結(jié)圓形繭體色正常雌桑蠶=1∶1,F1自由交配獲得F2,F2中結(jié)圓形繭體色油質(zhì)透明的雄性個體所占比例為0。

(3)純合體色正常雌桑蠶和體色油質(zhì)透明雄桑蠶雜交,子代中偶然出現(xiàn)了一只體色油質(zhì)透明的雄桑蠶,檢測發(fā)現(xiàn),該突變體染色體數(shù)目正常。學(xué)習(xí)小組對該突變體出現(xiàn)作出假設(shè):此體色油質(zhì)透明雄桑蠶是染色體上片段丟失導(dǎo)致的。經(jīng)查找文獻發(fā)現(xiàn),桑蠶染色體片段缺失的純合子不能存活,染色體片段缺失的雜合子可存活,且非專業(yè)人員對桑蠶的性別辨別出錯率較高。請設(shè)計雜交實驗對學(xué)習(xí)小組的上述假設(shè)加以探究,寫出實驗設(shè)計思路、預(yù)期實驗結(jié)果及結(jié)論。①實驗設(shè)計思路:將此體色油質(zhì)透明雄桑蠶與正常體色雌桑蠶ZBW進行雜交,觀察其后代的表型及比例。

②預(yù)期結(jié)果及結(jié)論:若子代表型及比例為正常體色雄桑蠶∶體色油質(zhì)透明雌桑蠶=2∶1,

則假設(shè)成立;否則該假設(shè)不成立。6.(2024遼寧沈陽二模,25)黑腹果蠅的翅型由兩對等位基因G、g和M、m共同控制(已知M、m僅位于X染色體上),表型分為長翅、小翅和殘翅三種類型。研究者選取純種殘翅雌果蠅和純種小翅雄果蠅作為親本進行雜交實驗,將F1隨機交配得到F2(見表)?；卮鹣铝袉栴}:翅型種類及性別F1F2數(shù)量(只)百分比(%)數(shù)量(只)小計(只)表型比長翅♀11747.76548804長翅∶小翅∶殘翅=9.43∶2.81∶3.76長翅♂12852.24256小翅♀000239小翅♂00239殘翅♀00153321殘翅♂00168合計24513641364(1)由實驗結(jié)果推測,等位基因G、g位于常染色體上,判斷理由是F1全部為長翅,F2表型比接近9∶3∶4,兩對基因獨立遺傳。

(2)F1長翅雌果蠅的基因型為GgXMXm。F2殘翅果蠅有4/四種基因型,由此說明控制翅型的兩對等位基因中,只要g基因純合,即表現(xiàn)為殘翅。

(3)將F2的小翅個體與F2的長翅個體雜交,得到的若干小翅雌果蠅中,純合子占1/2或50%。

(4)若要判斷(3)中獲得的某只小翅雌果蠅(甲)是否為純合子,可選取一只翅型為殘翅的雄果蠅與甲進行雜交,若得到的子一代中不出現(xiàn)殘翅的果蠅,則證明甲為純合子。

綜合拔高練21.(2024T8一聯(lián),5)某種小鼠的體型有野生型和侏儒型,由一對基因控制,為研究其遺傳機制,用相應(yīng)的純種小鼠進行了甲與乙兩組雜交實驗,過程及結(jié)果如表。下列選項能夠解釋該實驗現(xiàn)象的是(C)實驗組合親本表型F1表型F1雌雄個體相互交配后獲得的F2表型及比例♂♀甲侏儒型野生型侏儒型野生型∶侏儒型=1∶1乙野生型侏儒型野生型野生型∶侏儒型=1∶1A.控制該性狀的基因在線粒體DNA上B.控制該性狀的基因只位于X染色體上,且侏儒型為隱性性狀C.控制該性狀的基因位于常染色體上,且來源于母本的野生型、侏儒型基因均不表達D.控制該性狀的基因位于X和Y染色體的同源區(qū)段上,且野生型為隱性性狀2.(2024河北衡水一模,3)某種單基因遺傳病受顯性基因R控制,且只在成年后出現(xiàn)病癥。某一家庭丈夫患此病,妻子及未成年的兒子和女兒均不患此病。對此家庭的四人進行基因檢測,但采樣時的姓名記錄丟失,電泳結(jié)果如圖(不考慮X、Y同源區(qū)段)。下列推斷正確的是(B)A.基因R在常染色體上,兒子和女兒的基因型不同B.基因R在常染色體上,兒子和女兒成年后可能都患病C.基因R在X染色體上,女