生命科學(xué)進(jìn)展論文

PAGE1PAGE121世紀(jì)是生命科學(xué)的世紀(jì)摘要：以近20年(1989-2008)諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)以及化學(xué)獎(jiǎng)中與生命科學(xué)有關(guān)的獎(jiǎng)項(xiàng)資料[1,2]為依據(jù)論述了21世紀(jì)生命科學(xué)在自然科學(xué)中的領(lǐng)頭地位。同時(shí),對(duì)21世紀(jì)生命科學(xué)的幾個(gè)重要研究領(lǐng)域進(jìn)行了評(píng)述,其中包括人類(lèi)基因組計(jì)劃、基因組學(xué)與發(fā)育生物學(xué)的關(guān)系、基因組學(xué)與生物進(jìn)化及生命起源的關(guān)系、生物信息學(xué)的作用和地位,以及現(xiàn)代生物技術(shù)的開(kāi)發(fā)應(yīng)用對(duì)21世紀(jì)人類(lèi)生活的影響。關(guān)鍵詞：生命科學(xué);生物技術(shù);基因組計(jì)劃;生物信息學(xué);基因組學(xué)1世紀(jì)之交,生命科學(xué)在自然科學(xué)中的地位決定了21世紀(jì)是生命科學(xué)的世紀(jì)20世紀(jì)是自然科學(xué)發(fā)展史上最輝煌的時(shí)代。進(jìn)入20世紀(jì)以來(lái),科學(xué)技術(shù)的發(fā)展無(wú)論在深度還是廣度上,都遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)了過(guò)去幾千年的總和。其間,相對(duì)論、量子理論的提出及其產(chǎn)生的影響,使得人們不得不承認(rèn)20世紀(jì)是物理學(xué)的世紀(jì)。然而,在20世紀(jì)50年代初所建立的DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型的指導(dǎo)和引發(fā)下,近50年來(lái)生命科學(xué)在分子水平上取得了長(zhǎng)足發(fā)展。特別是在20世紀(jì)的最后20年中,生命科學(xué)的迅猛發(fā)展更加令世人矚目。正在運(yùn)行中的人類(lèi)基因組計(jì)劃標(biāo)志著生命科學(xué)已進(jìn)入大科學(xué)時(shí)代,已成為當(dāng)前全球關(guān)注的熱點(diǎn);1997年宣布的體細(xì)胞克隆綿羊多利的克隆成功是20世紀(jì)自然科學(xué)最激動(dòng)人心的科研成果之一[3];利用基因技術(shù)培育的轉(zhuǎn)基因食品已擺上了普通百姓的餐桌;基因療法已開(kāi)始用于挽救患者的生命,隨著生命科學(xué)的發(fā)展,在不久的將來(lái),世界還將會(huì)有更多的奇跡出現(xiàn)。[4]美國(guó)科學(xué)信息研究所出版的ScienceWatch每年都要公布一次全世界最熱門(mén)的研究項(xiàng)目。1995年和1996年中,除各有一項(xiàng)外全為生命科學(xué)項(xiàng)目,1997年所列的16個(gè)項(xiàng)目則全部為生命科學(xué)所囊括。作為反映當(dāng)今世界科學(xué)進(jìn)展的權(quán)威刊物,美國(guó)的Science周刊每年都要評(píng)出本年度世界十大科學(xué)進(jìn)展,同時(shí)對(duì)下年度的科學(xué)發(fā)展作出預(yù)測(cè)。在1997、1998和1999年的評(píng)選結(jié)果中,共有一半以上的成果被生命科學(xué)領(lǐng)域占據(jù)。其中,干細(xì)胞研究更是雄居1999年度榜首。作為反映科學(xué)研究水平的權(quán)威統(tǒng)計(jì),SCI(ScienceCitationIndex,科學(xué)引文索引)共收錄全世界4623種科技刊物,其中,影響因子最高的前50種刊物就有43種(占86%)為生命科學(xué)刊物。在20世紀(jì)的前半葉,由于物理學(xué)和化學(xué)向生命科學(xué)領(lǐng)域的滲透,極大地推動(dòng)了生命科學(xué)的發(fā)展,使生命科學(xué)由器官、組織、細(xì)胞水平發(fā)展到分子水平,而20世紀(jì)后半葉,分子生物學(xué)的飛速發(fā)展又反過(guò)來(lái)為物理學(xué)、化學(xué)、計(jì)算機(jī)科學(xué)和眾多的應(yīng)用科學(xué)提供了用武之地,一個(gè)以生命科學(xué)為核心,多學(xué)科協(xié)同攻關(guān)的自然科學(xué)新時(shí)代已經(jīng)來(lái)臨[5]。因此,許多世界著名的科學(xué)家紛紛發(fā)表評(píng)論,公認(rèn)21世紀(jì)是生命科學(xué)的世紀(jì)、人類(lèi)已經(jīng)走進(jìn)生命科學(xué)世紀(jì)。21世紀(jì)生命科學(xué)的幾個(gè)重要研究領(lǐng)域2.1人類(lèi)基因組計(jì)劃是21世紀(jì)生命科學(xué)的敲門(mén)磚人類(lèi)基因組計(jì)劃(HumanGenomeProject,HGP)是20世紀(jì)生命科學(xué)中最宏偉的計(jì)劃,其全稱(chēng)是人類(lèi)基因組作圖和測(cè)序計(jì)劃。其總的目的是以美國(guó)為主,通過(guò)國(guó)際合作,在15年(1990-2005年)內(nèi)由美國(guó)政府投資30億美元,完成人基因組23對(duì)染色體上約10萬(wàn)個(gè)基因的作圖(包括遺傳圖和物理圖)和DNA全長(zhǎng)的測(cè)序,并進(jìn)一步研究生物學(xué)和醫(yī)學(xué)上有重要意義的基因的結(jié)構(gòu)和功能[6]。該計(jì)劃自1990年正式實(shí)施以來(lái),通過(guò)全球科學(xué)家的努力,取得了出乎意料的迅速發(fā)展。1996年,人類(lèi)基因組遺傳圖和物理圖已基本完成,并進(jìn)入大規(guī)模測(cè)序階段。到1999年6月已完成了人類(lèi)基因組5%的測(cè)序,1999年底,由美、英、日三國(guó)科學(xué)家組成的研究小組測(cè)定了人體第22對(duì)染色體所有堿基對(duì)的準(zhǔn)確位置。該對(duì)染色體是人體23對(duì)染色體中最小的一對(duì),上面共有大約6000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì),存在與神經(jīng)纖維肉瘤等遺傳性疾病有關(guān)的基因。破譯出它的遺傳密碼,將有助于找到一些遺傳性疾病的治療方法。這一激動(dòng)人心的研究進(jìn)展一經(jīng)公布,立即引起生物學(xué)界的歡呼雀躍,被中國(guó)科學(xué)家評(píng)為1999年度世界十大科技進(jìn)展之首。另?yè)?jù)2000年2月20日5科學(xué)時(shí)報(bào)報(bào)道,1999年9月,中國(guó)科學(xué)院遺傳研究所人類(lèi)基因組中心獲準(zhǔn)參與HGP,負(fù)責(zé)測(cè)定人類(lèi)基因組全部序列的1%,具體是第3號(hào)染色體上約30萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的序列。這使我國(guó)成為參與這一計(jì)劃的唯一發(fā)展中國(guó)家。至今,測(cè)序任務(wù)已經(jīng)完成過(guò)半,已將1400萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的數(shù)據(jù)遞交給國(guó)際基因數(shù)據(jù)庫(kù)。據(jù)報(bào)道,由于國(guó)際學(xué)術(shù)界的共同努力,2001年公布了人類(lèi)基因組圖譜及初步分析結(jié)果[7]。在對(duì)人類(lèi)基因組進(jìn)行大規(guī)模測(cè)序的同時(shí),新基因,特別是有關(guān)重大疾病基因和重要功能基因的分離、鑒定的工作也在緊鑼密鼓地開(kāi)展起來(lái)。一些重要功能基因和重大疾病基因(如神經(jīng)性耳聾基因、糖尿病基因、腫瘤基因、衰老相關(guān)基因等)已被克隆。隨著人類(lèi)基因組作圖和測(cè)序計(jì)劃的完成,更為艱巨的任務(wù)是闡明基因組功能。這首先需要了解細(xì)胞的全部基因表達(dá)譜和蛋白質(zhì)譜及其調(diào)控機(jī)制。分子生物學(xué)研究的重點(diǎn)也將從基因組轉(zhuǎn)到蛋白質(zhì)組。在方法學(xué)上也需要很大的突破,創(chuàng)造出高效、快速、能同時(shí)檢測(cè)成千上萬(wàn)的基因活動(dòng)的方法。在這種形勢(shì)下,已經(jīng)有人提出生物學(xué)已進(jìn)入后基因組時(shí)代或功能基因組時(shí)代。如果把人類(lèi)基因組的核苷酸序列全部打印出來(lái),就將達(dá)百萬(wàn)頁(yè)之多[7],將相當(dāng)于幾百卷百科全書(shū)的厚度,如果進(jìn)一步將其中最重要的編碼人體的蛋白質(zhì)(約十萬(wàn)種)的所有基因全部都鑒定出來(lái),再進(jìn)一步分析、測(cè)定所有蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能,這將需要幾代人甚至十幾代人的不斷奮斗,這將是人類(lèi)歷史上無(wú)與倫比的偉大壯舉。這一宏偉工程的完成,將揭示有關(guān)人體生長(zhǎng)、發(fā)育、衰老、患病和死亡的秘密,最終將對(duì)人類(lèi)社會(huì)產(chǎn)生不可估量的影響。此外,值得一提的是,我國(guó)參加HGP國(guó)際合作的時(shí)間雖晚,承擔(dān)的任務(wù)不大,但在科學(xué)界的倡議下,國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)先后在1993年和1998年組織了中華民族基因組中若干位點(diǎn)基因結(jié)構(gòu)的研究等兩項(xiàng)國(guó)家自然科學(xué)基金重大項(xiàng)目。國(guó)家863計(jì)劃以及國(guó)家重點(diǎn)基礎(chǔ)研究發(fā)展規(guī)劃也從不同的角度對(duì)中國(guó)的HGP進(jìn)行了資助,已經(jīng)制訂了根據(jù)中國(guó)人群資源優(yōu)勢(shì)的特點(diǎn),突出基因組多樣性和疾病基因識(shí)別,并圍繞這兩方面目標(biāo)引進(jìn)和發(fā)展人類(lèi)基因組研究新技術(shù)的基本戰(zhàn)略,成立了以上海醫(yī)科大學(xué)附屬瑞金醫(yī)院陳竺教授為首的國(guó)家人類(lèi)基因組南方研究中心,建立了全國(guó)性的遺傳資源收集、保存網(wǎng)絡(luò),引進(jìn)和建立了包括遺傳和物理作圖,較大批量DNA測(cè)序、基因定位、克隆、突變檢測(cè)和生物信息學(xué)等在內(nèi)的較完整的基因組研究體系。在人類(lèi)基因組多樣性方面,大規(guī)模地采集了我國(guó)多民族人群的DNA樣品,對(duì)包括臺(tái)灣高山族在內(nèi)的中國(guó)南、北方30個(gè)不同民族、人群的源流關(guān)系進(jìn)行了系統(tǒng)分析,并與國(guó)際上的15個(gè)參考人群進(jìn)行了比較,得出了中華民族