2021年兒科主治醫(yī)師第九章造血系統(tǒng)疾病

小兒造血和血象特點(diǎn)自身免疫性溶血性貧血

小兒貧血概論出血性疾病概論

營養(yǎng)性缺鐵性貧血特發(fā)性血小板減少性紫瘢

營養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血血友病

再生障礙性貧血急性白血病

溶血性貧血概論小兒惡性淋巴瘤

遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥噬血細(xì)胞綜合征

紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥郎格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥

地中海貧血

第一節(jié)小兒造血和血象特點(diǎn)

一、小兒造血特點(diǎn)

胚胎期造血

生后造血

肝臟：先產(chǎn)生有核紅細(xì)胞一粒細(xì)胞和巨細(xì)胞

脾臟：先造紅細(xì)胞，后造粒細(xì)胞，五個(gè)月后退，變成終生造淋巴細(xì)胞的器官

淋巴結(jié)和胸腺：造淋巴細(xì)胞

生后2?5周，骨髓成為唯一造血器官。

(-)生后造血

骨髓造血生后主要的造血方式。嬰兒所有骨髓都是紅骨髓，參與造血

感染、溶血等需要增加造血時(shí)、肝、脾、淋巴結(jié)腫大，外周血出現(xiàn)有核紅細(xì)胞

骨髓外造血

或(和)幼稚的中性粒細(xì)胞。病因糾正后恢復(fù)正常

二、小兒血象特點(diǎn)

紅細(xì)胞剛出生，紅細(xì)胞數(shù)(5~7)X10'7L,血紅蛋白150?220g/L

生理性貧血生后2?3個(gè)月,紅細(xì)胞下降到3X10'7L,血紅蛋白降到100g/L,3個(gè)月恢復(fù)

出生時(shí)中性粒細(xì)胞為主，4?6天，4?6歲，有兩次與淋巴細(xì)胞的交叉

白細(xì)胞

在4-6歲時(shí)候，中性粒細(xì)胞0.45；淋巴細(xì)胞0.48

血小板(150-250)X107L

網(wǎng)織紅細(xì)胞：嬰兒期以后，0.005-0.15,均值是0.01

隨堂小練：

胚胎期8個(gè)月時(shí)，體內(nèi)最主要的造血器官是

A.骨髓

B.脾臟

C.肝臟

D.胸腺

E.卵黃囊

『正確答案』A

小兒末梢血白細(xì)胞分類中，中性粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞比例變化交叉的時(shí)間為

A.4~6天和4~6個(gè)月

B.4?6周和4?6個(gè)月

C.4-6天和4?6歲

D.4?6周和4?6歲

E.4~6個(gè)月和4~6歲

r正確答案』c

第二節(jié)小兒貧血概論

一、小兒貧血定義和分度

輕度中度重度極重度

小兒正常值下限?9060?9030?6。<30

新生兒120?14590?12060?90<60

二、小兒貧血分類:

生成不足紅細(xì)胞和血紅蛋白生成不足

溶血性貧血紅細(xì)胞內(nèi)在異常（膜，酶，蛋白）、紅細(xì)胞外在因素（免疫性、藥物等）

失血性貧血急性和慢性失血性貧血

形態(tài)分類

MCV(fl)MCH(pg)MCHC(%)

正常值80?9428?3?32?3§

大細(xì)胞性>94>3232?38

正細(xì)胞性80?9428?3232?38

單純小細(xì)胞性<80<2832?38

小細(xì)胞低色素性<80<28<32

三、臨床表現(xiàn)

一般表現(xiàn)皮膚黏膜蒼白，病程長的患兒有易疲倦、毛發(fā)干枯、營養(yǎng)低下、發(fā)育遲緩表現(xiàn)

造血器官反

髓外造血，末梢血出現(xiàn)有核紅細(xì)胞、幼稚粒細(xì)胞

成

心動(dòng)過速，呼吸加速。重度貧血失代償可有心臟擴(kuò)大和充血性心力衰竭。食欲

各系統(tǒng)表現(xiàn)

減退、腹脹便秘。舌炎、舌乳頭萎縮。精神不集中，情緒激動(dòng)等等

網(wǎng)織紅細(xì)胞

增多提示骨髓造血活躍，低下可見于再生障礙性貧血、營養(yǎng)性貧血等

計(jì)數(shù)

骨髓涂片骨髓造血細(xì)胞生成的質(zhì)和量的變化

血紅蛋白分血紅蛋白堿變性試驗(yàn)、血紅蛋白電泳、包涵體生成試驗(yàn)等，對(duì)地中海貧血和異

析檢查常血紅蛋白病的診斷有重要意義

紅細(xì)胞脆性

脆性增高？脆性降低？

試驗(yàn)

特殊檢查酶學(xué)檢查，血清鐵，鐵蛋白等檢測

五、治療原則

「治療并發(fā)癥]

隨堂小練：

對(duì)于6個(gè)月至6歲的小兒，貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)是

A.血紅蛋白量＜90g/L

B.血紅蛋白量＜100g/L

C.血紅蛋白量＜110g/L

D.血紅蛋白量V120g/L

E.血紅蛋白量V145g/L

『正確答案』C

慢性嚴(yán)重貧血的病兒輸血時(shí)需要考慮的原則下列哪一項(xiàng)正確

A.貧血愈重,每次輸血量愈大,速度也愈快

B.貧血愈重,每次輸血量愈小,但速度要快

C.貧血愈重,每次輸血量愈大,但速度要慢

D.貧血愈重,每次輸血量愈小,速度也宜慢

E.貧血愈重,每次輸血量愈大,速度不考慮

r正確答案』D

第三節(jié)營養(yǎng)性缺鐵性貧血

一、病因

二、鐵的代謝

＞＞新生兒約為75mg/kg

＞＞總鐵量60?70%存在于血紅蛋白和肌紅蛋白中

總鐵含量及分布

＞〉約30%以鐵蛋白以及含鐵血黃素形式貯存于肝、脾、骨髓中，極少量存在

于含鐵酶和血中

＞〉食物中的攝取鐵

鐵的來源

＞＞衰老的紅細(xì)胞破壞釋放的鐵（幾乎全部被再利用）

貯存和利用?以鐵蛋白和含鐵血黃素形式儲(chǔ)存

植物性食物中的

鐵屬非血紅素鐵,

吸收率低

維生素C、果糖、

人乳比牛乳中鐵

氨基酸有利于鐵

吸收率高

吸收

磷酸、草酸與鐵形

肉類、魚類、肝食物中的鐵主成不溶性鐵鹽，難

臟等動(dòng)物性食物要在十二指腸于吸收

中鐵屬于血紅素和空腸上都被植物纖維、茶、咖

鐵，吸收率較高吸收啡、蛋、牛奶抑制

鐵吸收

‘進(jìn)入線粒,血紅素+

進(jìn)入幼紅

°體形成血°珠蛋白二

細(xì)胞

卜血紅蛋白

＞＞需要：

?成熟兒自生后4個(gè)月?3歲每天需鐵lmg/kg

?早產(chǎn)兒需要2mg/kg

鐵的需要量和排覆量＞＞排泄

,Img/天

〉〉貯存

-鐵在體內(nèi)以鐵蛋白及含鐵血黃素形式貯存

＞＞胎兒：

?足月新生兒能足夠其生后4?5個(gè)月所用

?孕母缺鐵會(huì)影響胎兒

胎兒和兒童期鐵

＞〉嬰兒和兒童期

代謝的特點(diǎn)

?嬰兒期后儲(chǔ)存鐵耗盡就容易發(fā)生缺鐵

?兒童期缺鐵原因：食物搭配不合理，鐵吸收被抑制；寄生蟲感染導(dǎo)致隱

性失血：性成熟期鐵需求增多；初潮期月經(jīng)過多

三、臨床表現(xiàn):6個(gè)月?2歲最多見

＞＞皮膚黏膜逐漸蒼白，口唇、甲床最明顯

一般表現(xiàn)＞＞易疲乏無力，不愛活動(dòng)

＞＞年長兒可訴頭暈、眼前發(fā)黑、耳鳴等

＞〉肝、脾可輕度腫大

髓外造血

＞＞年齡愈小、病程愈久、貧血愈重，肝、脾大愈明顯

非造血系統(tǒng)＞〉消化系統(tǒng)

>〉神經(jīng)系統(tǒng)

>〉心血管系統(tǒng)

>>其他（感染，反甲）

非造血系統(tǒng)

消化系統(tǒng)?異食癖，嘔吐，腹瀉，舌炎等

神經(jīng)系統(tǒng)?煩躁不安或萎靡不振，年長兒精神不集中，記憶力減退

心血管?明顯貧血時(shí)心率增快，心臟擴(kuò)大，重者有心衰

其他?感染；反甲

四、實(shí)驗(yàn)室檢查

血象：小細(xì)胞低色素性貧血。

血涂片紅細(xì)胞大小不等，以小

細(xì)胞為多，中央淺染區(qū)擴(kuò)大。

平均紅細(xì)胞容積MCV〈80f1;

MCH<26pg;MCHC<0.31o網(wǎng)織

紅細(xì)胞數(shù)正?；蜉p度減少。

鐵代謝檢查：血清鐵

蛋白；紅細(xì)胞游離原

口卜咻;血清鐵SI、

總鐵結(jié)合力TIBC和轉(zhuǎn)

鐵蛋白飽和度TS;骨骨髓象：中、晚幼紅細(xì)胞

髓可染鐵增生為主，老核幼漿

五、診斷及鑒別診斷

六、治療和預(yù)防

?休息

一般治療

?避免感染

?合理飲食

去因治療

?驅(qū)蟲，控制慢性出血

?口服鐵劑

鐵劑'冶療

?注射鐵劑

?貧血越重，一次輸注

輸紅細(xì)胞

量越少，速度越慢

>>二價(jià)鐵鹽容易吸收，每日2?6mg/kg,分2?3次口服

口服鐵劑>>最好在兩餐之間服藥。同時(shí)口服維生素C促進(jìn)吸收

>>鐵劑繼續(xù)服用至血紅蛋白正常后4個(gè)月左右停藥

>>治療有效者3?4天后網(wǎng)織紅細(xì)胞升高;

鐵劑有效

>>治療1?2周后血紅蛋白上升，3?4周達(dá)到正常

>>喂養(yǎng)指導(dǎo)；

預(yù)防>>及時(shí)補(bǔ)充鐵劑；

>>早產(chǎn)兒，低體重兒生后2個(gè)月給予鐵劑預(yù)防

隨堂小練：

營養(yǎng)性缺鐵性貧血的骨髓象是

A.幼紅細(xì)胞增生減低

B.各期紅細(xì)胞體積均較大

C.紅細(xì)胞系統(tǒng)胞核成熟程度落后于胞漿

D.粒細(xì)胞系無明顯異常

E.巨核細(xì)胞減少

（正確答案』D

（1?2共用題干題）

患兒女，1歲7個(gè)月。數(shù)月來面色漸蒼白，易疲乏，越來越不活潑，食欲減退，曾吃過墻皮等，體

重不增。該患兒出牙晚（1歲5個(gè)月開始萌出），至今以流食和半固體食物為主，食譜較窄。體重10kg,

口唇，甲床、瞼結(jié)膜蒼白，心肺無異常發(fā)現(xiàn)，肝肋下3cm,脾肋下0.5cm。

1.首次門診需要做的檢查是

A.血常規(guī)

B.血鋅

C.胃鏡

D.骨髓穿刺

E.血清鐵

『正確答案』A

2.確定診斷需要做的檢查是

A.血常規(guī)

B.血鋅

C.胃鏡

D.骨髓穿刺

E.鐵代謝相關(guān)檢查

『正確答案』E

（1~4共用題干題）

患兒女，9個(gè)月，面色蒼白2個(gè)月，母乳喂養(yǎng)，未斷奶，間斷加輔食，平時(shí)易感冒。發(fā)育營養(yǎng)稍差,

皮膚黏膜蒼白、無黃疸、無出血點(diǎn)，淺表淋巴結(jié)不大，心尖SMII/VI,肺正常，肝脾肋下未觸及。

1.為了診斷，應(yīng)首選的檢查是

A.骨髓檢查

B.尿常規(guī)

C.血常規(guī)

D.大便常規(guī)

E.胸部X線片

『正確答案』C

2.如發(fā)現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血，進(jìn)一步檢查應(yīng)首選

A.抗堿Hb測定

B.骨髓檢查

C.維生素以測定

D.血清鐵

E.Hb電泳

『正確答案』D

3.檢查結(jié)果示，RBC^OXIO'VL,Hb75g/L,MCV63fl,外周血涂片示RBC大小不等、以小細(xì)胞為

主、中央淡然區(qū)擴(kuò)大，血清鐵5umol/L。最可能診斷是

A.珠蛋白生成障礙性貧血

B.營養(yǎng)性缺鐵性貧血

C.營養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血

D.炎癥性貧血

E.失血性貧血

『正確答案』B

4.最佳的治療應(yīng)是

A.注射鐵劑

B.注射維生素B,2

C.口服三價(jià)鐵

D.口服葉酸

E.口服二價(jià)鐵

『正確答案』E

第四節(jié)營養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血

一、概述

由于缺乏維生素和/或葉酸所引起的一種大細(xì)胞性貧血。

二、病因

＞＞攝入量不足

維生素及缺乏＞〉吸收和運(yùn)輸障礙（需要和胃底壁細(xì)胞分泌的內(nèi)因子結(jié)合，在回腸末端吸收）

＞〉需要量增加

＞〉攝入量不足

＞＞藥物作用

葉酸缺乏

＞＞吸收不良

＞〉代謝障礙

三、臨床表現(xiàn)：好發(fā)于6個(gè)月?2歲

?虛月平

一般表現(xiàn)

?毛發(fā)稀疏、黃色

?皮膚蠟黃色

貧血表現(xiàn)?瞼結(jié)膜，口唇，指甲蒼白

?疲乏無力，常伴有肝脾大

?煩躁不安，易怒

精神神經(jīng)

?B”缺乏還可出現(xiàn)表情呆滯，對(duì)外界反應(yīng)遲鈍，智力運(yùn)動(dòng)落后。震顫。

消化系統(tǒng)?食欲不振，腹瀉，嘔吐，舌炎

四、實(shí)驗(yàn)室檢查

?呈大細(xì)胞性貧血，MCV>94fl,MCH>32pg

?血涂片可見紅細(xì)胞大小不等，以胞體直徑和厚度較正常為大和中央淡染區(qū)不明

顯的大紅細(xì)胞多見

血象

?網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、中性粒細(xì)胞數(shù)和血小板數(shù)常減低

?嗜多色性和嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞易見，可見到巨幼變的有核紅細(xì)胞,中性粒細(xì)胞

變大并有分葉過多現(xiàn)象

?骨髓增生明顯活躍，以紅細(xì)胞系統(tǒng)增生為主，粒、紅系統(tǒng)均出現(xiàn)巨幼變

骨髓象?中性粒細(xì)胞胞漿空泡形成，核分葉過多

?巨核細(xì)胞的核有過度分葉現(xiàn)象

?血清維生素瓦正常值為200?800ng/L,如<100ng/L,則提示缺乏維生素氏2

血清學(xué)檢查

?血清葉酸正常值為5?6口g/L,<3ug/L提示葉酸缺乏

?LDH升高

其他

?維生素氏2缺乏血清膽紅素水平可有中度增高，尿甲基丙二酸的排泄量增多

五、診斷

表現(xiàn)|?貧血表現(xiàn)，并在外周血和骨髓中發(fā)現(xiàn)上述巨幼紅細(xì)胞，即可診斷為巨幼細(xì)胞貧血

?如患兒有喂養(yǎng)不當(dāng)史，特別是單純母乳喂養(yǎng)的嬰兒，且其母有長期素食史，加上患

喂養(yǎng)

兒有明顯的精神神經(jīng)癥狀，即可考慮為缺乏維生素BM所致的巨幼細(xì)胞貧血

治療?可通過測定血清維生素以含量進(jìn)一步確診；如V100ng/L加之維生素42治療有效，

有效即可確定診斷

六、治療和預(yù)防

?注意營養(yǎng)與護(hù)理，防治感染

?肌注維生素B”

缺乏維生素

?肌肉震顫可用鎮(zhèn)靜劑治療；重度貧血者可予輸紅細(xì)胞

Bl2所致

?主要是改善哺乳母親的營養(yǎng)；嬰兒應(yīng)及時(shí)添加輔食；年長兒要注意食物均衡,

防止偏食習(xí)慣，消除影響維生素加吸收的因素

?去除病因，改善營養(yǎng)

?口服葉酸治療5mg每天三次

缺乏葉酸所

?因使用抗葉酸制劑而致病，可用甲酰四氫葉酸鈣治療

致

?預(yù)防主要是改善乳母的營養(yǎng)、嬰兒及時(shí)添加輔食、及時(shí)治療影響葉酸吸收的腸

道疾病和合理用藥

療效判斷

?維生素及治療2?4天后，一般精神癥狀好轉(zhuǎn)

缺乏維生素B12?網(wǎng)織紅細(xì)胞2?4天開始增加，6?7天時(shí)達(dá)高峰，約于2周時(shí)降至正常

所致?骨髓內(nèi)巨幼紅細(xì)胞于肌注維生素Biz后6~7小時(shí)即可轉(zhuǎn)為正常幼紅細(xì)胞

?精神神經(jīng)癥狀大多恢復(fù)較慢，少數(shù)病人須經(jīng)數(shù)月后才完全恢復(fù)

?服葉酸1?2天后，食欲好轉(zhuǎn)；網(wǎng)織紅細(xì)胞2?4天開始增加，4?7天達(dá)高

峰

?以后血紅蛋白、白細(xì)胞和血小板亦隨之增加，2?6周后紅細(xì)胞和血紅蛋白

缺乏葉酸所致

可恢復(fù)正常

?骨髓中巨幼紅細(xì)胞大多于24?48小時(shí)內(nèi)轉(zhuǎn)變?yōu)檎Ｓ准t細(xì)胞,但巨大中性

晚幼粒細(xì)胞則可繼續(xù)存在數(shù)天

隨堂小練：

維生素B時(shí)缺乏所致營養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血中沒有哪項(xiàng)表現(xiàn)

A.貧血為大細(xì)胞性

B.末梢血中性粒細(xì)胞分葉過少

C.骨髓檢查可見巨幼紅細(xì)胞

D.可伴有精神神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

E.常有肝脾腫大

『正確答案』B

有明顯的精神神經(jīng)癥狀的營養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血，治療應(yīng)選擇

A.葉酸

B.鐵劑

C維生素Biz

D.鐵劑加維生素C

E.神經(jīng)營養(yǎng)藥

r正確答案』c

（1?2共用題干題）

□個(gè)月嬰兒，生后曾有青紫窒息，經(jīng)搶救后無不適?；純河诎霘q內(nèi)曾經(jīng)智能篩查未發(fā)現(xiàn)異常。單

純母乳喂養(yǎng)，母親長期素食。近2個(gè)月來面色漸黃，表情呆滯，智力發(fā)育倒退，頭及全身輕度震顫。血

紅蛋白88g/L,紅細(xì)胞數(shù)2X10'7LO

1.震顫的原因是

A.葉酸缺乏

B.機(jī)體缺鐵

C.維生素Bg缺乏

D.缺血缺氧性腦病

E.腦發(fā)育不全

『正確答案』C

2.病因治療首選

A.維生素Bl2

B.葉酸

C.鎮(zhèn)靜劑

D.維生素B/葉酸

E.硫酸亞鐵

『正確答案』A

第五節(jié)再生障礙性貧血

一、概述

再生障礙性貧血（aplasticanega,AA）簡稱再障，是由某種或多種復(fù)合因素引致的原發(fā)性

或繼發(fā)性的不同程度骨髓再生低下或不良，全血細(xì)胞減少，無潛在的骨髓惡性熠殖性疾病的

一組綜合征。!

紅細(xì)胞；白細(xì)胞；血小板

二、病因

分類：原發(fā)性（特發(fā)性）再障、繼發(fā)性再障

主要有三種學(xué)說：造血干/祖細(xì)胞缺陷，免疫因素，造血微環(huán)境缺陷。

三、臨床表現(xiàn)

?起病急、病情重、進(jìn)展快

?貧血多較重，且呈進(jìn)行性加?。怀鲅］^重，皮膚、黏膜出血明顯

急性型再障（重型?約1/3病例肝于肋下1?3cm,脾及淺表淋巴結(jié)一般不大

再障I型）?網(wǎng)織紅細(xì)胞V0.5X107L,血小板（10?20）X107L,骨髓增生減低，

骨髓小粒非造血細(xì)胞增多

?病程較短，一般1?7個(gè)月

?起病及進(jìn)展均緩慢，病情較輕

?患者主要表現(xiàn)蒼白、皮膚散在出血點(diǎn)；感染常較輕、易于控制；肝脾、

慢性型再障

淺表淋巴結(jié)一般無腫大

?骨髓至少一個(gè)部位增生不良，多灶性增生，紅系中常有晚幼紅細(xì)胞比例

增多，巨核細(xì)胞減少，骨髓小粒脂肪細(xì)胞增加

?病程較長，一般1?4年

四、診斷

診斷-診斷標(biāo)準(zhǔn)

四、診斷-急性再障

臨床?發(fā)病急，貧血呈進(jìn)行性加劇，常伴嚴(yán)重感染，內(nèi)臟出血

血紅蛋白下降較快之外，須具備下列三項(xiàng)中之二項(xiàng)

?網(wǎng)織紅細(xì)胞＜0.01,絕對(duì)值V15X109/L

血象

?白細(xì)胞明顯減少，中性粒細(xì)胞絕對(duì)值VO.5X107L

?血小板V20X107L

?多部位增生減低，三系造血細(xì)胞明顯減少，非造血細(xì)胞增多，如增生活躍須有淋

骨髓象巴細(xì)胞增多

?骨髓小粒中非造血細(xì)胞及脂肪細(xì)胞增多

四、診斷-慢性再障

臨床?發(fā)病慢，貧血、出血、感染均較輕

?血紅蛋白下降速度較慢，網(wǎng)織紅細(xì)胞、白細(xì)胞、中性粒細(xì)胞、血小板較急性再障

血象

為高

?三系或二系減少，至少一個(gè)部位增生不良。如增生良好，紅系中晚幼紅細(xì)胞比率

骨髓象增多，巨核細(xì)胞明顯減少

?骨髓小粒中非造血細(xì)胞及脂肪細(xì)胞增多

五、鑒別診斷

「骨髓噌生異常綜合征

[―「陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿(PNH)

—

?~[急性白血病______________________________—

「T急性造血功能停滯—

廠!骨髓轉(zhuǎn)移瘤—

「T噬血細(xì)胞綜合征—

「T系統(tǒng)性紅斑狼瘡—

門脾功能亢進(jìn)

—

?表現(xiàn)為難治性貧血的患者多呈慢性進(jìn)行性貧血，伴有出血，全血細(xì)胞減少。

骨髓增生異常綜

?但本病骨髓象顯示有二系以上病態(tài)造血，且骨髓一般是增生活躍，骨髓小

合征

粒非造血細(xì)胞正常

?典型病例有血紅蛋白尿

陣發(fā)性睡眠性血?但有不少病例無血紅蛋白尿發(fā)作，外周血象也呈三系血細(xì)胞減少，易誤為

紅蛋白尿(PNII)再障。但PNH為溶血性疾病，網(wǎng)織紅細(xì)胞百分率及絕對(duì)值均較高，骨髓紅系

增生，尿含鐵血黃素檢查及酸溶血試驗(yàn)陽性，有助于鑒別

?急性白血病常有肝脾大、骨髓增生活躍，或增生極度活躍，白血病細(xì)胞為

急性白血病

1：

?某些病毒或嚴(yán)重細(xì)菌感染后，病程中突發(fā)紅細(xì)胞乃至全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織

急性造血功能停

紅細(xì)胞降至0,骨髓紅系明顯減少，可類似再障

滯

?骨髓中早期即出現(xiàn)巨大原始紅細(xì)胞，病程多為自限性

?臨床可有發(fā)熱，骨髓中有成簇的轉(zhuǎn)移瘤細(xì)胞，并有原發(fā)腫瘤的相應(yīng)表現(xiàn)。

骨髓轉(zhuǎn)移瘤

此時(shí)多為癌瘤晚期

?血象三少外，多有發(fā)熱，肝、脾、淋巴結(jié)腫大，甘油三酯升高、纖維蛋白

噬血細(xì)胞綜合征

原降低，骨髓或淋巴結(jié)等可見噬血細(xì)胞

?有時(shí)出現(xiàn)三少，但多有發(fā)熱，多系統(tǒng)損害，ANA、dsDNA、陽性，SR加快、

系統(tǒng)性紅斑狼瘡

CRP升高等

?多種疾病可致脾大，出現(xiàn)1?3系血細(xì)胞減少，須與再障鑒別。

脾功能亢進(jìn)?一般脾功能亢進(jìn)者，都有相應(yīng)的原發(fā)疾病表現(xiàn)，如脾大、肝病等。骨髓大

多增生活躍，可有成熟停滯

六、治療

原則：早期診斷，早期治療，分型治療，聯(lián)合用藥，維持治療，合并癥治療及堅(jiān)持治療。

?對(duì)有病因可查者，要盡可能去除病因，或停止接觸或服用有害藥物、化學(xué)品或

病因治療

放射線

?防治感染

＞＞防治一些機(jī)會(huì)致病菌（如真菌等）所致的嚴(yán)重感染

,成分輸血

一般治療

＞＞輸濃縮紅細(xì)胞，保持血紅蛋白在60?80g/L

＞＞血小板＜2OX1（）9/L,或有嚴(yán)重消化道出血、血尿、顱內(nèi)出血的可能者、嚴(yán)重感

染者即使血小板＞30X107L,應(yīng)予輸血小板

造血干細(xì)

?重型再障

胞移植

六、治療-藥物治療

六、治療-藥物治療-免疫抑制治療

?抗淋巴細(xì)胞球蛋白（ALG）或抗胸腺細(xì)胞球蛋白（ATG）

(ALG)sJc(ATG)

?重型再障首選，有效率3設(shè)?81%

?（CyclosporinA,CSA）：重型再障時(shí)常與ALG/ATG聯(lián)合應(yīng)用

環(huán)抱素A

?慢性再障單獨(dú)應(yīng)用或與中藥聯(lián)合應(yīng)用

皮質(zhì)激素?單獨(dú)應(yīng)用效果不佳，常與ALG/ATG聯(lián)合應(yīng)用

大劑量丙種球

-單獨(dú)或與其他藥物聯(lián)合應(yīng)用

蛋白

(1ST)?強(qiáng)免疫抑制治療（1ST）：常用ALG/ATG+CSA+甲基潑尼松龍聯(lián)合應(yīng)用，有

效率可達(dá)70%?86%

其他?抗T淋巴細(xì)胞單克隆抗體（MoAb-T）、驍悉等

七、預(yù)防

>>盡量避免應(yīng)用對(duì)造血系統(tǒng)有損害的藥物。

>>避免與放射線、化學(xué)毒物接觸。

再生障礙性貧血的表現(xiàn)不包括

A.脾腫大

B.出血

C.發(fā)熱

D.蒼白

E.血尿

『正確答案』A

再生障礙性貧血發(fā)生的主要原因是

A.造血原料不足

B.失血過多

C.紅細(xì)胞破壞過多

D.骨髓造血功能障礙

E.促紅細(xì)胞生成素減少

『正確答案』D

患兒男，6歲，面色蒼白20天，皮膚出血點(diǎn)、牙齦出血2周。查體：貧血貌，全身皮膚散在出血

點(diǎn)，牙齦輕微出血，淺表淋巴結(jié)無腫大；心、肺正常，腹平軟，肝脾未觸及。血常規(guī)：WBC1.5X107L,

Hb60g/L,PLT20X107L,MCV82fl；外周血涂片白細(xì)胞、紅細(xì)胞形態(tài)正常，血小板分布稀疏。

最可能的診斷是

A.急性白血病

B.特發(fā)性血小板減少性紫瘢

C.惡性組織細(xì)胞病

D.再生障礙性貧血

E.惡性淋巴瘤

『正確答案』D

第六節(jié)溶血性貧血概論

一、概述

是由于各種原因?qū)е录t細(xì)胞壽命縮短，紅細(xì)胞破壞加速，而骨髓造血增強(qiáng)但不足代償紅細(xì)胞消耗

所致的一組貧血。

二、病因和類型

先天性溶血性貧血：由于紅細(xì)胞內(nèi)在缺陷所致

?紅細(xì)胞膜缺陷

?血紅蛋白異常

獲得性溶血性貧血：由于紅細(xì)胞外在因素所致

?同種免疫性溶血性貧血

?自身免疫性溶血性貧血

?繼發(fā)于感染（如敗血癥、瘧疾）、化學(xué)物理因素、微血管病的非免疫性溶血性貧血

三、臨床表現(xiàn)

?急性起病，全身不適

?寒顫、高熱、頭痛、腰背四肢酸痛及腹痛

急性溶血性貧血

,伴惡心、嘔吐、腹瀉

?同時(shí)出現(xiàn)貧血、黃疸、尿色棕紅（血紅蛋白尿）

-起病緩慢

?主要表現(xiàn)為貧血、黃疸、肝脾大

?可為輕、中度貧血，亦可重度貧血需要定期輸血

慢性先天性溶血

?黃疸輕重不等，多數(shù)表現(xiàn)較輕微黃疸；黃疸多呈間歇性，少數(shù)表現(xiàn)持續(xù)性

性貧血

黃疸

?除鐮狀細(xì)胞貧血外，脾大是先天性溶血性貧血的典型表現(xiàn)，常呈輕到中度

腫大，亦可見巨脾；多伴肝大

三、臨床表現(xiàn)-嚴(yán)重/危象

①呼吸急促，心率增快，煩躁不安

②急性心功能不全或休克

急性溶血性貧血（嚴(yán)重）③急性腎衰竭

④彌散性血管內(nèi)凝血

⑤中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害，如昏迷、膽紅素腦?。ㄐ律鷥涸缙冢?/p>

?溶血危象

①出現(xiàn)貧血、黃疸加重

②伴有發(fā)熱、腹痛、疲倦等癥狀，脾臟可有觸痛

慢性先天性溶血性貧血（危象）③一般持續(xù)7?14天可自然緩解

?再生障礙危象

①出現(xiàn)發(fā)熱、腹痛、惡心、嘔吐、軟弱

②貧血迅速加重，而黃疸不加重或較原來減輕

③再障危象為一過性，一般經(jīng)6?12天可自然緩解

四、診斷

1.血管內(nèi)、外溶血的區(qū)別

血管內(nèi)溶血血管外溶血

病程急慢

獲得性溶血性貧血（如同種免疫性溶血血、先天性遺傳性溶血性貧血（如遺傳性球形

病因

血、蠶豆?。┘?xì)胞增多癥）

溶血場所紅細(xì)胞在血管內(nèi)破壞紅細(xì)胞在單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)中破壞

貧血程度++++/溶血危象時(shí)+++

黃疸+?++++/溶血危象時(shí)明顯

肝、脾大土+++

血紅蛋白

常見無

尿

2.實(shí)驗(yàn)室檢查

紅細(xì)胞破壞增加的證據(jù)紅系造血代償性增加的證據(jù)

網(wǎng)織紅細(xì)胞增加，外周血涂片嗜多色性、嗜堿點(diǎn)彩紅細(xì)

紅細(xì)胞和血紅蛋白常有不同程度的

胞、紅細(xì)胞碎片、形態(tài)異常和豪-周小體等，白細(xì)胞和血

降低

小板可增加

血清間接膽紅素增高，結(jié)合珠蛋白含

量降低或消失，血漿游離血紅蛋白升骨髓象呈粒紅比例降低或倒置，幼紅細(xì)胞增生

高

尿血紅蛋白陽性，尿膽原增加

紅細(xì)胞壽命縮短

3.病因分析

先天性遺傳性溶血性貧血后天性獲得性溶血性貧血

可早至生后不久即發(fā)病，慢性貧血且逐漸加重，有血管外溶急性起病，多有發(fā)病誘因（如感

血表現(xiàn)，多有明顯肝脾大，多有家族史染、藥物史、輸血史等），血管

內(nèi)溶血的表現(xiàn)

紅細(xì)胞形態(tài)：血涂片鏡檢紅細(xì)胞形態(tài)，如球形紅細(xì)胞增多，

Coombs試驗(yàn)陽性提示免疫性溶血

考慮遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥；如靶形紅細(xì)胞增多，可考慮

性貧血；

為地中海貧血或異常血紅蛋白病等

紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)；血溶試驗(yàn)；紅細(xì)胞酶活性檢測；血紅蛋白蔗糖溶血試驗(yàn)有助于陣發(fā)性睡眠

電泳等性血紅蛋白尿的診斷

五、治療原則

屬于溶血性貧血的是

A.巨幼細(xì)胞貧血

B.鐵粒幼細(xì)胞貧血

C.丙酮酸激酶缺乏癥

D.肺含鐵血黃素沉著癥

E.范可尼貧血

『正確答案』C

第七節(jié)遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥

一、病因及發(fā)病機(jī)制

一種遺傳性紅細(xì)胞膜缺陷的溶血性貧血。大多屬常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳。

?調(diào)控紅細(xì)胞膜蛋白的基因缺陷

?受累紅細(xì)胞的鈉離子通透性異常增強(qiáng)

?紅細(xì)胞膜上鈣-ATP醒活性降低

二、臨床表現(xiàn)

?年齡越小，癥狀越重

貧血?新生兒：急性溶血性貧血+高膽紅素血癥

?嬰兒和兒童：輕中度貧血

?黃疸可見于大部分患者

黃疸

?多為輕度，呈間歇性

?幾乎所有患者均有脾大

脾大

?肝臟多為輕度腫大

三、實(shí)驗(yàn)室檢查

1.血常規(guī)

血紅蛋白輕中度貧血，危象時(shí)呈重度貧血

網(wǎng)織紅細(xì)胞

MCV、MC"正盤

MCHC增加

白細(xì)胞、血小板正常

外周血涂片：胞體小、染色深、中間淺染區(qū)消失的球形紅細(xì)胞增多。多在010以上。

2.紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)

紅細(xì)胞滲透脆性:

紅細(xì)胞對(duì)低滲鹽水有一定抵抗力，抵抗力越低，脆性增高；抵抗力越高，脆性減低。

抵抗力增高

靶形紅細(xì)胞

鐮形紅細(xì)胞

脆性降低；

紅細(xì)胞滲透脆性試?大多數(shù)病例紅細(xì)胞滲透脆性增加，24小時(shí)孵育脆性試驗(yàn)則100%病例陽

驗(yàn)性

?血清間接膽紅素和游離血紅蛋白增高，結(jié)合珠蛋白降低，尿中尿膽原增

加

其他

?紅細(xì)胞自身溶血試驗(yàn)陽性，加入葡萄糖或ATP可以糾正；酸化甘油試驗(yàn)

陽性

骨髓象?紅細(xì)胞系統(tǒng)明顯增生，但有核紅細(xì)胞形態(tài)無異常

四、診斷及鑒別診斷

診?根據(jù)貧血、黃疸、肝脾大、球形紅細(xì)胞增多和紅細(xì)胞滲透性增高即可作出診斷

?對(duì)于輕型患兒，孵育后紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)和自溶試驗(yàn)，如為陽性則有診斷意義

鑒?自身免疫性溶血性貧血患者的球形紅細(xì)胞亦明顯增多，但Coombs試驗(yàn)陽性，可資鑒別

別?紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)的結(jié)果可能正常

五、治療

?注意防治感染，避免勞累和情緒緊張

一般

,適當(dāng)補(bǔ)充葉酸

防治高膽紅素血癥?見于新生兒發(fā)病者

?重度貧血或發(fā)生溶血危象時(shí)應(yīng)輸紅細(xì)胞

輸注紅細(xì)胞

?必要時(shí)予輸血小板

脾切除或大部分脾栓塞?脾切除對(duì)常染色體顯性遺傳病例有顯著療效，應(yīng)于5歲以后進(jìn)行

隨堂小練：

關(guān)于遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥描述正確的是

A,是血管內(nèi)溶血性貧血

B.是小細(xì)胞低色素性貧血

C.常有肝臟中重度腫大

D.無明顯黃疸

E.可出現(xiàn)新生兒高膽紅素血癥

『正確答案』E

第八節(jié)紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

一、概述

一種遺傳性溶血性疾病，主要見于長江流域及其以南，北方地區(qū)較為少見。

本病為X連鎖不完全顯性遺傳病，男性的發(fā)病率高于女性。

本病發(fā)生溶血的機(jī)制尚未完全明了。

?酶活性幾乎為0

酶活性嚴(yán)重缺乏伴有代償性慢性溶血

?香港型屬于此類

?〈正常的10%

酶活性嚴(yán)重缺乏?攝食蠶豆或服用伯氨唾類藥物可誘發(fā)溶血

?臺(tái)灣型屬于此類

?正常的10%?60%

酶活性輕度至中度缺乏?伯氨喳藥物可致溶血

?廣州型屬于此類

?正常的60%?100%

酶活性輕度降低或正常?一般不發(fā)生溶血

?正常人的A和B型屬于此類

酶活性增高?極為罕見，且無臨床癥狀

謬曲性貧盟（蠶豆焉）

因R演傳代防,h詁o為

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二、臨床表現(xiàn)

伯氨喳咻型藥物性溶血性?常于服藥后1?3天出現(xiàn)急性血管內(nèi)溶血，溶血過程呈自限性是

貧血本病的重要特點(diǎn)

?常見于＜10歲小兒，男孩多見

蠶豆病?通常于進(jìn)食蠶豆或其制品后24?48小時(shí)內(nèi)發(fā)病，表現(xiàn)為急性血

管內(nèi)溶血，其臨床表現(xiàn)與伯氨建型藥物性溶血相似

新生兒黃疸?主要癥狀為蒼白、黃疸，大多于出生2?4天后達(dá)高峰，半數(shù)患

兒可有肝脾大

?貧血大多為輕度或中度。血清膽紅素含量增高，重者可導(dǎo)致膽

紅素腦病

感染誘發(fā)的溶血?一般于感染后幾天之內(nèi)突然發(fā)生溶血，溶血程度大多較輕

?G-6-PD缺乏所致者為I型，患者自幼年起出現(xiàn)慢性溶血性貧血,

先天性非球形細(xì)胞性溶血

表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾大

性貧血（CNSHA）

?可因感染或服藥而誘發(fā)急性溶血

三、實(shí)驗(yàn)室檢查

?高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)（下降）

紅細(xì)胞G-6-PD缺乏的篩選試驗(yàn)?熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)（30分鐘不出熒光）

?硝基四氮哇藍(lán)（NBT）紙片法（紅色）

紅細(xì)胞G-6-PD活性測定?特異性的直接診斷方法

變性珠蛋白小體生成試驗(yàn)?在溶血時(shí)陽性細(xì)胞＞0.05；溶血停止時(shí)呈陰性

四、治療

去除誘因

?去除誘因后溶血大多于1周內(nèi)自行停止

急性溶血的治療

?供給足夠水分，注意糾正電解質(zhì)失衡

?口服碳酸氫鈉，使尿液保持堿性

?貧血較重時(shí)，可輸給G-6-PD正常的紅細(xì)胞1?2次

?新生兒黃疸可用藍(lán)光治療

隨堂小練：

患兒男，4歲。因“感冒”家長給服磺胺1片，次日排濃茶色尿，第3天眼、皮膚發(fā)黃，頭暈、乏

力來診?；?yàn)：Hb55g/L,WBC13.5X109/L,血小板正常，網(wǎng)織紅細(xì)胞0.15,高鐵血紅蛋白還原率25%,

可能診斷為

A.磺胺中毒B.自身免疫性溶血性貧血

C.遺傳性球形細(xì)胞增多癥D.地中海貧血

E.紅細(xì)胞G-6-PD缺陷癥

『正確答案』E

隨堂小練：

下列有關(guān)蠶豆病的描述哪一項(xiàng)正確

A.其發(fā)病與進(jìn)食蠶豆數(shù)量無關(guān)

B.其發(fā)生主要與新蠶豆有關(guān)

C.每次進(jìn)食蠶豆一定會(huì)發(fā)病

D.食蠶豆母親哺乳不會(huì)導(dǎo)致發(fā)病

E.進(jìn)食蠶豆1周后發(fā)病

『正確答案』A

關(guān)于G6PD描述，哪個(gè)是錯(cuò)誤的

A呈現(xiàn)X連鎖不完全顯性遺傳

B全世界有2億以上人患有G6PD

C蠶豆病是其中一型

D不表現(xiàn)為先天性非球形細(xì)胞性溶血性貧血

E是新生兒高膽紅素血癥常見病因

『正確答案』D

第九節(jié)地中海貧血

一、概述

地中海貧血（珠蛋白生成障礙性貧血）亦稱海洋性貧血，南方多見。

正常結(jié)構(gòu)

血紅蛋白的種類有三種：

HbAa295%

HbA2a2S22-3%

HbFa2y21%

血紅蛋白=珠蛋白+血紅素。

珠蛋白是4條鏈，兩個(gè)a,兩個(gè)B

RlphaGlobin

Genes

BetaGlobin

Genes

Chromosome11Chromosome16

二、病因及發(fā)病機(jī)制和臨床表現(xiàn)

本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致。

通常將地中海貧血分為4種類型,

其中以B和a地中海貧血較為常見。

1個(gè)血紅蛋白是由4條珠蛋白組成

兩個(gè)a+兩個(gè)B

HemoglobinMolecule

1.B地中海貧血主要是由于B珠蛋白基因的點(diǎn)突變,少數(shù)為基因缺失，影響的是B鏈合成。

libAa2B295%

InheritanceofThalassemia

HbF(ay)導(dǎo)致

a鏈+丫璉22

組織缺氧

沒有B道

多余a道形成a捱包涵體

O

包涵體貼在紅細(xì)胞上，容易被破壞，造成慢性溶血性貧血。

貧血又促使骨骼造血，引發(fā)改變。貧血又使鐵吸收熠加，加

上反復(fù)愉血，導(dǎo)致含鐵血黃素沉著。

,完全沒有B鏈，a鏈+丫鏈=曲尸(a2Y2)

重型B地中海貧血

?鐵在組織中大量貯存，導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥

?6鏈的合成輕度減少

輕型B地中海貧血

?無病理生理改變或改變極輕微

?B鏈的合成中度減少

中間型B地中海貧血

?病理生理改變介于重型和輕型之間

臨床表現(xiàn)B地中海貧血

BetaThalassemiaMajor-bonechanges

?出生時(shí)無癥狀，至3?12個(gè)月開始發(fā)病呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝

重型又稱Cooley脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疸

貧血?地中海貧血特殊面容

?臟器損害的相應(yīng)癥狀；常并發(fā)支氣管炎或肺炎

?患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度腫大

輕型

?病程經(jīng)過良好，能存活至老年

?多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間

中間型

?中度貧血，脾臟輕或中度腫大，黃疸可有可無，骨骼改變較輕

2.。地中海貧血大多由于a珠蛋白基因的缺失所導(dǎo)致。

分成重型，中間型，輕型，靜止型。

Alpha-thalassemiaGeneticsandClinicalConsequences

a=a

Normala=a

Carrier:Asymptomatica.a

Noabnormalities

a-thalminor:Asymptomatic

Mildmicrocyticanemia

HbHDisease:Symptomatica=a

HemolyticandMicrocyticanemia

Splenomegaly

IncompatiblewithLifea

HydropsFetalisoTa

?完全無a鏈生成

重型a珠蛋白生成障礙性貧血

-造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征

?僅能合成少量a鏈

定

中間型a地中海貧血（HbH?。?/p>

?形成包涵體，紅細(xì)胞壽命縮短

?有相當(dāng)數(shù)量的a鏈合成

?病理生理改變輕微

宿一

輕型a珠蛋白生成障礙性貧血

?a鏈的合成略為減少