2021年兒科主治醫(yī)師第十五章遺傳性和代謝性疾病

概論

新生兒篩查

21-三體綜合征

Tunner綜合征

Klinefelter綜合征

糖原累積病

黏多糖病

苯丙酮尿癥

戈謝病一

肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

第一節(jié)概述

一、染色體病

藤底薪由于先天性染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變引起的具有一系列臨床表現(xiàn)的綜合征，是先天性

多發(fā)畸形、不明原因智力發(fā)育遲緩以及胎兒自然流產(chǎn)的重要原因.染色體畸變?cè)诨町a(chǎn)新生兒中的發(fā)生率

為0.

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1.臨床表現(xiàn)

染色體病按畸變累及染色體的不同分為常染色體病和性染色體病。

常染色體病是指由于1?22號(hào)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病

常染色體病其共同的臨床表現(xiàn)是先天性非進(jìn)行性智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、伴有面部、

四肢、內(nèi)臟的多發(fā)畸形以及皮膚紋理的改變

性染色體疾病是指由于X或Y染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病

性染色體疾病其共同的臨床表現(xiàn)為性發(fā)育不全或兩性畸形，部分患者表現(xiàn)為生殖力下降、

繼發(fā)性閉經(jīng)、智力落后等

2.診斷方式

染色體核型分析

熒光原位雜交技術(shù)(FISH)

二、遺傳代謝性疾病

遺傳代謝性疾病是指由于人體內(nèi)某些酶、膜及受體等生物活性物質(zhì)的遺傳缺陷而導(dǎo)致的疾病，大多

為單基因遺傳病，約80%以上屬常染色體隱性遺傳。

1.臨床表現(xiàn)

①新生兒期

新生兒期即發(fā)病者病情通常較嚴(yán)重，容易誤診。

神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

消化系統(tǒng)癥狀

心血管癥狀

代謝紊亂

①新生兒期

是新生兒期最先出現(xiàn)的常見癥狀

神經(jīng)系統(tǒng)癥狀吸吮和喂養(yǎng)1困難，呼吸，循環(huán)改變

肌張力異常；驚厥

拒食、嘔吐、腹瀉

消化系統(tǒng)癥狀持續(xù)黃疸伴生長(zhǎng)遲緩

肝大伴低血糖和驚厥

心血管癥狀心力衰竭、心臟畸形、心律異常

代謝紊亂尿液異味、尿酮陽(yáng)性、低血糖、高氨血癥、代謝性酸中毒、乳酸酸中毒、酮

②反復(fù)發(fā)作的遺傳代謝性疾病的急性癥狀

約1/3遺傳代謝性疾病患兒有無(wú)癥狀期，甚或遲至青春期或成人期才發(fā)病，感染發(fā)熱、饑餓、攝食

大量蛋白質(zhì)食物、疫苗接種等可能為發(fā)病誘因，患兒在兩次發(fā)作間期可完全正常。

昏迷

共濟(jì)失調(diào)發(fā)作

代謝性酸中毒（陰離子間隙增高）

高乳酸血癥

低血糖

③慢性漸進(jìn)性表現(xiàn)

消化系統(tǒng)癥狀食欲不佳、喂養(yǎng)困難、慢性嘔吐和腹瀉

進(jìn)行性精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、驚厥、感覺障礙及其他中樞和外周神經(jīng)功能異常

較常見

神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

進(jìn)展緩慢者有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、喂養(yǎng)困難、肌張力低下、共濟(jì)失調(diào)和與外界交

流困難等非特異性癥狀

肌力和肌張力低下，在新生兒期即出現(xiàn)的嚴(yán)重全身肌張力低下和進(jìn)行性肌病

肌肉癥狀

極有可能為遺傳性疾病所致

2.診斷方案

由簡(jiǎn)而繁、由初篩至精確、按一定的步驟選擇進(jìn)行。

尿液檢查：色味；還原物質(zhì)實(shí)驗(yàn)；篩查實(shí)驗(yàn)

血液生化檢測(cè)

有機(jī)酸分析

氨基酸分析

3.治療和預(yù)防

治療目標(biāo)糾正代謝缺陷及其引發(fā)的病理生理改變

治療手段飲食限制、藥物干預(yù)和其他代謝調(diào)控等

控制毒性代謝產(chǎn)物蓄積、替代終末代謝產(chǎn)物、輔助因子替代治療、基因轉(zhuǎn)移

治療原則

治療等

①在人群中和患者親屬中進(jìn)行攜帶者檢出，進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢，避免近親婚配;

②嚴(yán)重的顯性遺傳的患者要節(jié)育或絕育；

預(yù)防措施③對(duì)高危妊娠進(jìn)行產(chǎn)前診斷，陽(yáng)性者可根據(jù)具體情況選擇終止妊娠，減少嚴(yán)

重出生缺陷；

④廣泛開展遺傳代謝病的新生兒篩查

第二節(jié)新生兒篩查

一、概述

新生兒篩查是指在新生兒期通過血液或尿液的檢查對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性或遺傳代謝性疾病進(jìn)

行群體篩查，使他們?cè)谂R床癥狀尚未出現(xiàn)之前或臨床表現(xiàn)比較輕微時(shí)得以早期診斷，從而可以早期進(jìn)行

治療。

二、篩查對(duì)象

每例活產(chǎn)嬰兒均為新生兒篩查的對(duì)象。

三、主要篩查疾病

先天性甲狀腺功能減低癥

苯丙酮尿癥

葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

(-)先天性甲狀腺功能減低癥

1.概述兒科最常見的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病之一，是由于先天性甲狀腺發(fā)育不良、或甲狀腺合成途

徑中酶缺陷所致，女性與男性患兒比例約為2：1。

生長(zhǎng)發(fā)育落后

智力低下

基礎(chǔ)代謝率降低

2.臨床表現(xiàn)

新生兒期可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、面部水腫、哭聲低下、反應(yīng)不良、低體溫、生理性黃疸延長(zhǎng)、腹

脹、便秘、臍疝等癥狀_______________________________________________________________

以后出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育明顯落后、智力低下、生理功能低下、具有特殊面容和體態(tài)

頭大、頸短、皮膚蒼黃干燥、毛發(fā)稀少、面部黏液性水腫、鼻梁低平、舌大而寬厚、常伸出

口外等

3.診斷

通過新生兒篩查如獲得早期診斷和治療則可防止體格和智能發(fā)育障礙，如在生后1?2個(gè)月內(nèi)得到

治療，神經(jīng)系統(tǒng)可以不受損害。

(―)苯丙酮尿癥

1.概述由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致的一種常見的氨基酸代謝病。屬于常染色體隱性遺傳

病。

傻

白

臭

2.臨床表現(xiàn)

此病最突出的特點(diǎn)是智力低下，患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，一般在出生后3?4個(gè)月左右出現(xiàn)智力

低下、表情呆滯、易激惹等__________________________________________________________

由于黑色素合成不足，病兒生后數(shù)月毛發(fā)，皮膚，鞏膜色澤變淺皮膚干燥伴濕疹

從尿液，汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味

3.診斷和預(yù)后

此病如能及早發(fā)現(xiàn)，在出生后1個(gè)月內(nèi)即開始正規(guī)治療，智力發(fā)育可接近正常，在2?3歲以前開

始治療，可限制腦損害的發(fā)展，但如果已經(jīng)發(fā)生腦損害則難以恢復(fù)。

（三）紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

是一種遺傳性溶血性疾病，是我國(guó)華南及西南省最常見的遺傳病之一。主要表現(xiàn)為急性溶血性貧血

和高膽紅素血癥，在新生兒期可導(dǎo)致核黃疸而遺留智力低下。早期診斷可防止神經(jīng)系統(tǒng)不可逆損傷。

（四）先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

是一組先天性常染色體隱性遺傳疾病，是由于類固醇激素合成過程中酶的先天性缺陷，導(dǎo)致腎上腺

皮質(zhì)束狀帶合成的皮質(zhì)醇完全或部分受阻。

臨床上可出現(xiàn)女性男性化或性幼稚，男性假性性早熟或女性化，導(dǎo)致假兩性畸形。此外可有低血鈉

或高血壓等多種綜合征。

四、新生兒篩查的步驟及主要方法

①收集血或尿標(biāo)本

②篩查實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析

步驟

③復(fù)診與確診檢查

④長(zhǎng)期、合理的治療與監(jiān)測(cè)

方法①細(xì)菌抑制法

②放射免疫分析

③時(shí)間分辨熒光免疫法

④酶免疫分析法

⑤串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)

第三節(jié)21-三體綜合征

一、病因

2『三體綜合征又稱Down綜合征,俗稱先天愚型。本病為最常見的常染色體疾病，在活產(chǎn)嬰中發(fā)生

率為1/800?1/600。

21-三體綜合征的發(fā)生與母親妊娠年齡過大、遺傳因素、妊娠時(shí)使用某些藥物或放射線照射等有關(guān)。

減數(shù)分裂不分離

二、臨床表現(xiàn)

智能低下智能低下程度不同，隨年齡增長(zhǎng)，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，多為中、重度

眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常

伸出口外，流涎多

特殊面容

體格發(fā)育遲緩，身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位,

頭發(fā)細(xì)軟而少，四肢短，手指粗短，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，小指向內(nèi)彎曲。

動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲

皮膚紋理通貫手、手掌紋atd角增大；第4、5指槎箕增多，腳(足母)趾球脛側(cè)弓形紋和

特征第5趾只有一條褶紋等

其他畸形30%的患兒伴有先天性心臟病、消化道畸形，腭、唇裂，多指(趾)畸形等

免疫功能

易患各種感染，白血病的發(fā)生率增加

低下

三、診斷

1.標(biāo)準(zhǔn)型

患者體細(xì)胞染色體為47條，有一條額外的21號(hào)染色體。

核型為47,XX(XY),+21,此型最常見，占95%。

是因親代(多為母方)的生殖細(xì)胞染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離所致。

雙親外周血淋巴細(xì)胞核型均正常。

1.標(biāo)準(zhǔn)型

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2.易位型

是發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，其額外的21號(hào)染色體長(zhǎng)臂易位到另一近端著絲粒染

色體上。

D/G易位最為常見，D組中以14號(hào)染色體為主，核型為46,XX(XY),-14,+t(14q21q),少數(shù)

為15號(hào)染色體。

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另一種為G/G易位，是由于組中兩個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合形成等臂染色體或21號(hào)易位到一

個(gè)22號(hào)染色體上。核型為46,XX(XY),-21,+t(21q21q),或46,XX(XY),-22,+t(21q22q)。

3.嵌合體型

患兒體內(nèi)有兩種或兩種以上細(xì)胞株(兩種多見)，一株正常，另一株為21-三體細(xì)胞.

因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所致。核型為46,XX(XY)/47,XX(XY),+21。臨床

表現(xiàn)取決于正常細(xì)胞所占百分比。

四、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%,母親年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)愈高。

如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率。

21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

如父方D/G易位，則風(fēng)險(xiǎn)率為4%?

五、鑒別診斷

本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。

先天性甲狀腺功能癥狀：

出生時(shí)即有嗜睡、哭聲n斯啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、生理性黃疸消退延遲等。

舌大而厚，皮膚粗糙。

可檢測(cè)血清T4、TSH和染色體核型。

無(wú)21-三體的特殊面容。

六、治療和預(yù)防

目前尚無(wú)有效治療方法。注意預(yù)防感染，加強(qiáng)教育和訓(xùn)練，使其逐步自理生活，從事力所能及的勞

動(dòng)。如伴有其他畸形，可手術(shù)矯正。

應(yīng)注意避免可能導(dǎo)致染色體異常的危險(xiǎn)因素，開展血清學(xué)產(chǎn)前篩查，對(duì)高危病例進(jìn)行產(chǎn)前診斷，確

診病例可根據(jù)情況選擇終止妊娠。

關(guān)于21-三體綜合征下列哪項(xiàng)不正確

A.本綜合征不屬于常染色體畸變

B.小兒染色體病例中最常見的一種

C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高

D.50%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)

E.活嬰中發(fā)生率約為1/800-1/600

「正確答案』A

患兒女，5歲，門診診斷為21-三體綜合征，其核型分析為46,XX,-14,+t(14q21q)?最可能

由于下列哪種染色體畸變所致

A.染色體易位

B.染色體缺失

C.染色體倒位

D.染色體重復(fù)

E.染色體重疊

「正確答案』A

第四節(jié)Turner綜合征

一、概述

Turner綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,是最常見的性染色體疾病，也是人類唯一能生存

的染色體單體綜合征。

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45,X0,占55%左右，是最多見的一種異常核型

X單體型45,

XO

約5%的病例有Y

嵌合型

染色體的存在

X染色體的短

環(huán)狀X染色體

臂或長(zhǎng)臂缺失

X長(zhǎng)臂或X短臂

等臂

嵌合型45,X0/46,XX；45,X0/47,XXX；45,XO/46,XX/47,XXX?

X染色體的短臂或長(zhǎng)臂缺失46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq)。

X長(zhǎng)臂或X短臂等臂46,Xi(Xp)或46,Xi(Xq)

環(huán)狀X染色體46,X,r(X)，癥狀取決于環(huán)的大小。

二、臨床表現(xiàn)

由于遺傳物質(zhì)丟失的量的不同，Tuner綜合征患者的臨床表現(xiàn)亦不一致，即Turner核型與表型間

存在依賴性。

摟身材性腺發(fā)育不良

?摟身材可能是其青春前?青春期延遲或成年期無(wú)

由$1儺一表現(xiàn)排卵和不育

特殊的體征：如顏面部皮膚色素痣、頸短、后發(fā)際低、肘外翻、頸蹊、盾狀胸、乳距增寬、乳頭內(nèi)

陷等特殊體征。

典型的Turner綜合征

在出生時(shí)身長(zhǎng)及體重落后

手背和足背明顯浮腫，后頸部皮膚松弛，以后漸形成頸蹊

出生后身高一直生長(zhǎng)緩慢，至成人時(shí)身高在135?140cm之間

出生時(shí)身高、體重落后

出生后身高增長(zhǎng)緩慢，身高在同年齡同性別正常兒童身高的第3百分位以下

生長(zhǎng)發(fā)育落后

成年期身高為135?140cm

骨齡落后

軀體特征后發(fā)際低，頸短，50%有頸蹊；盾型胸，乳頭間距增寬，肘外翻，多痣

患兒為女性表型，但缺乏第二性征

青春期無(wú)女性性征發(fā)育，外生殖器發(fā)育不良，陰毛和腋毛少或無(wú)，子宮發(fā)育

性發(fā)育不良

不良（條索狀性腺內(nèi)雖有基質(zhì)但無(wú)濾泡，充滿結(jié)締組織）。乳腺不發(fā)育、原

發(fā)性閉經(jīng)

35%患兒伴有心臟畸形（主動(dòng)脈縮窄）

其他畸形腎臟畸形（馬蹄腎、異位腎、腎積水等）

指（趾）甲發(fā)育不良；第4、5掌骨較短等

智力大部分患兒智力正常，約18%的患者有智力障礙

實(shí)驗(yàn)室血清FSH、LH增高，而雌二醇水平較低

Shortstature

Characteristic

facialfeatures

Lowhairline

Foldofskin

Constriction

Shield>shapedofaorta

thoraxPoorbreast

Widelyspaceddevelopment

nipples

日bow

ShorteneddetorrrMly

metacarpalIV

SmallRudimentary

fingernails-----'ovaries

Gonadalstreak

(underdeveloped

gonadal

structures)

Brownspots(nevi)

Nomenstruation

三、診斷和鑒別診斷

常因生長(zhǎng)遲緩、青春期無(wú)性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等就診

診斷

根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)及染色體核型分析可確診

生長(zhǎng)激素缺乏癥

鑒別診斷青春期發(fā)育遲緩

Noonan綜合征

四、治療和預(yù)后

改善其最終成人期身高和性征發(fā)育，保證患兒心理健康。

產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是

A.超聲波檢查

B.X線檢查

C.抽取羊水進(jìn)行染色體檢查

D.母血甲胎蛋白測(cè)定

E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查

r正確答案』c

先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者，成年后是否有生育能力取決于

A.新生兒期即開始治療

B.使用的雄激素種類

C.染色體核型

D.是否加用人生長(zhǎng)激素

E.青春期開始治療

r正確答案』c

（1?3題共用題干）患兒女，12歲，身高109cm，小學(xué)5年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，新生兒時(shí)手足背

腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無(wú)其他第二性征。初步診

斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。

1.為明確診斷，應(yīng)進(jìn)行何檢查

A.生長(zhǎng)激素測(cè)定

B.血染色體檢查

C.睪酮測(cè)定

D』、T”和TSH測(cè)定

E.血21-羥化酶測(cè)定

『正確答案』B

2.如已確診，應(yīng)如何治療

A.無(wú)需治療

B.單純應(yīng)用人生長(zhǎng)激素

C.補(bǔ)充甲狀腺素+雌激素

D.應(yīng)用重組人生長(zhǎng)激素+雌激素

E.補(bǔ)充雌激素

「正確答案』D

3.治療的目的是以下哪項(xiàng)

A.達(dá)到治愈

B.使患兒成年后獲得生育能力

C.為了安慰父母

D.防止下一代發(fā)生類似情況

E.改善成人期終身高和使其性征發(fā)育，以獲得患兒的心理健康

「正確答案』E

第五節(jié)糖原累積病

一、病因

糖原累積?。℅SD）是一類由于先天性糖代謝酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。I型GSD最為多

見。

I型GSD是由于肝、腎等組織中葡萄糖-6-磷酸酶系統(tǒng)活力缺陷所造成，是糖原累積病中最為多見

者，約占總數(shù)的25%。

1369肝臟重

257型肌肉損

葡萄糖-6-磷酸酶是所有參與糖代謝途徑的酶中唯一存在于細(xì)胞內(nèi)質(zhì)網(wǎng)腔的酶。

糖原加磷酸分解為葡糖~1-磷酸

葡糖-1-磷酸變?yōu)槠咸?6■磷酸

葡糖-6-磷酸水解為葡萄糖

低血糖，胰高升,

非糖物質(zhì)糖異生。

糖原分解不成功,

脂肪分解會(huì)加速,

酮酸乳酸有中毒,

高脂高膽高尿酸。

二、臨床表現(xiàn)

臨床表現(xiàn)輕重不一，大多數(shù)起病隱襲，嬰兒期除肝大外，其他表現(xiàn)往往不典型。

輕癥常因生長(zhǎng)遲緩、腹部膨脹等就診

在新生兒期即可出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖（出汗、蒼白，甚至抽搐、昏迷

重癥多在空腹或饑餓狀態(tài)下出現(xiàn)，血糖最低可至0.5mmol/L、酸中毒、呼吸困難和肝大等癥

狀

輕癥在嬰幼兒期的表現(xiàn)

患兒身材明顯矮小，骨齡落后，骨質(zhì)疏松

生長(zhǎng)發(fā)育落后

但身體各部比例和智能等都正常。向心性肥胖，皮下脂肪堆積，可有脂肪瀉

肝臟持續(xù)增大，表面光滑，無(wú)觸痛，不伴黃疸或脾增大，少數(shù)可有肝功能不全

肝大

表現(xiàn)，如GPT增高、低蛋白血癥；腎大

患兒時(shí)有低血糖發(fā)作和腹瀉發(fā)生

饑餓性低血糖隨著年齡的增長(zhǎng)，低血糖發(fā)作次數(shù)可減少，部分病兒血糖低至10mg/dl而無(wú)臨

床癥狀

肌肉松弛，四肢伸側(cè)皮下常有黃色瘤可見。由于血小板功能不良，患兒常有鼻

其他蝴等出血傾向

高脂血癥使視網(wǎng)膜脂質(zhì)沉積，眼底可有多發(fā)性雙側(cè)黃斑周圍病變

三、診斷與鑒別診斷

饑餓性低血糖伴肝大、高脂血癥、乳酸酸中毒為診斷本病的線索。

饑餓性低血糖伴

如糖耐量試驗(yàn)中因患兒胰島素分泌不足，呈現(xiàn)典型糖尿病特征

肝大

胰高糖素或腎上腺素試驗(yàn)亦不能使患兒血糖明顯上升，且注射胰高糖素后，

高脂血癥

血乳酸明顯增高

由于患兒不能使半乳糖或果糖轉(zhuǎn)化為葡萄糖，因此在半乳糖或果糖耐量試驗(yàn)

乳酸酸中毒

中血葡萄糖水平不升高

肝組織的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性測(cè)定是確診本病的依據(jù)。

四、治療

＞玉米淀粉必須用冷水調(diào)服，

不可煮沸或用開水沖服

＞目前多采用生玉米淀粉口服,

每次2g/kg

＞飲食中蛋白質(zhì)含量不宜過多,

酶替代治療和基因治脂肪應(yīng)少

＞少量多餐，高糖飲食

五、預(yù)后

未經(jīng)正確治療的本病患兒因低血糖和酸中毒發(fā)作頻繁常有體格和智能發(fā)育障礙。伴有高尿酸血癥患

者常在青春期并發(fā)痛風(fēng)?；颊咴诔赡昶诘男难芗膊　⒁认傺缀透闻K腺瘤（或腺癌）的發(fā)生率高于正常

人群，少數(shù)患者可并發(fā)進(jìn)行性腎小球硬化癥。

患兒男，8歲。身高109cm,體重30kg,腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平常有多汗、

面色蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查

A.甲狀腺功能

B.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)

C.腹部B超

D.頭顱MRI

E.糖代謝功能試驗(yàn)

『正確答案』E

經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為I型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則是

A.酶替代治療

B.控制酸中毒

C.進(jìn)行肝移植

D.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒

E.保肝+控制感染和酸中毒

『正確答案』D

患兒男，3歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中

等，空腹血糖值為2.3mmol/L,B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅?/p>

中毒。診斷首先考慮

A.肝功能不全

B.糖原累積癥

C.半乳糖血癥

D.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

E.腎功能不全

『正確答案』B

患兒男，6個(gè)月。因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。

確診應(yīng)根據(jù)

A.糖耐量試驗(yàn)

B.胰高糖素試驗(yàn)

C.腎上腺素試驗(yàn)

D.肝組織學(xué)檢查

E.肝組織的糖原定量和酶活性測(cè)定

「正確答案』E

第六節(jié)黏多糖病

一、病因

黏多糖病是一組由于酶缺陷造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶體累積病。

除H型為X連鎖隱性遺傳外，其余均為常染色體隱性遺傳病。IH型最常見，a-左旋艾杜糖醛酸

酶缺陷引起，屬常染色體隱性遺傳。IS最輕。

二、臨床表現(xiàn)

硫觸愛皮

月夫雋春

1

)

D

S

透歌硫酸類

nT素

H

H

酸等T

n

>

H

(

S)

、x

硫酸角

軟

硫酸

質(zhì)素

骨素

(KS)

(CS)

。

前死亡

歲以

在10

，常

甚差

預(yù)后

型，

狀典

，癥

多見

最為

床上

在臨

IH型

發(fā)育

體格

智能

障礙

障礙

眼部

大

肝脾

病變

翻、

膝外

，常見

側(cè)凸

凸或

柱后

變,脊

性畸

進(jìn)行

；關(guān)節(jié)

矮小

，身材

落后

生長(zhǎng)

呈現(xiàn)

以后

周歲

在1

大多

患兒

、

低平