賴永榕教授：長夜將盡地中海貧血患者的“脫貧”之路丨中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)第十九屆全國血栓與止血學(xué)術(shù)會(huì)議

———賴永榕教授：長夜將盡，地中海貧血患者的“脫貧”之路丨中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)第十九屆全國血栓與止血學(xué)術(shù)會(huì)議

醫(yī)脈通：地中海貧血是我國一種常見的遺傳缺陷疾病，您可以為我們介紹一下該疾病及其分布特征嗎？

賴永榕教授

地中海貧血是一種先天遺傳性溶血性疾病，是世界衛(wèi)生組織關(guān)注的主要公共衛(wèi)生事件。由于發(fā)達(dá)國家的預(yù)防措施完善，所以目前世界90%的重型地貧患者來源于發(fā)展中國家，地貧主要流行于非洲、中東以及我國南部地區(qū)，在我國南部地區(qū)，廣西、廣東、海南、福建、江西、湖南、貴州等是地中海貧血的高發(fā)區(qū)。據(jù)估計(jì)，我國現(xiàn)有需要治療的中間型和重型地貧患者約有30萬，其中重型地貧患者約占3-5萬。

醫(yī)脈通：輸血依賴型β地中海貧血（TDT）既往被認(rèn)為是致死性疾病。隨著醫(yī)療水平的提高，TDT得到了有效的預(yù)防及管理，患者生存得到明顯改善。您參與撰寫了《中國輸血依賴型β地中海貧血診斷與治療指南（2023年版）》，該指南中有哪些亮點(diǎn)內(nèi)容？對(duì)我國TDT患者具有怎樣的意義？

賴永榕教授

TDT是一種致死性疾病，患者出生后約3-6個(gè)月會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重貧血，需要依賴終身輸血及祛鐵治療。由于長期反復(fù)輸血容易導(dǎo)致鐵過載，所以祛鐵治療必不可少。傳統(tǒng)治療方法如輸血治療、祛鐵治療具有終身依賴性，給社會(huì)及患者帶來了極大的負(fù)擔(dān)，初步估計(jì)，重型地貧患者每年的治療費(fèi)用為5-10萬元，所以因病致貧、因病返貧的風(fēng)險(xiǎn)極高。此外，每位重型地貧患者每年需要約30-40位健康供者的獻(xiàn)血量才能維持生命，所以這也導(dǎo)致了血源緊張。

地貧可防可治，我們要重視預(yù)防，希望能夠杜絕重型地貧患兒的出生，同時(shí)也希望新生的重型地貧患兒能夠得到有效治療，回歸正常社會(huì)生活。去年，中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)紅細(xì)胞疾?。ㄘ氀W(xué)組撰寫了《中國輸血依賴型β地中海貧血診斷與治療指南（2023年版）》，指南中體現(xiàn)了重型地貧患者的新診療進(jìn)展。指南在治療方面主要涵蓋了以下內(nèi)容，第一，造血干細(xì)胞移植是能夠地貧的有效方法，目前看來，地貧造血干細(xì)胞移植的臨床治率已達(dá)到90%以上，在很大程度上能夠使兒童及青少年重型β地貧患者達(dá)到治好，回歸社會(huì)。第二，近10多年，基因治療在重型β地貧患者中也起到了很好的療效，指南中也介紹了基因治療在地貧患者中的應(yīng)用。第三，近年來，我們對(duì)地貧的紅細(xì)胞無效造血有了更為全面的了解，相關(guān)新藥也相繼面世，包括去年我國上市的紅細(xì)胞成熟劑羅特西普，在一定程度上解決了重型β地貧患者以往無有效藥物的臨床問題。以上內(nèi)容對(duì)我國重型β地貧患者的規(guī)范化診療具有一定指導(dǎo)作用。

醫(yī)脈通：您和您的團(tuán)隊(duì)一直致力于重型地貧患者“脫貧”，也取得了喜人的成績(jī)。目前，有哪些“脫貧”進(jìn)展與大家分享？基于當(dāng)前的醫(yī)療水平和研究成果，您對(duì)于地貧的未來發(fā)展有哪些期待和展望？

賴永榕教授

地中海貧血可防可治，其中預(yù)防尤為重要。所以我們呼吁政府加強(qiáng)對(duì)地中海貧血新生兒缺陷的防治。廣西在預(yù)防方面組織開展了一系列工作，2023年，廣西在全省范圍內(nèi)啟動(dòng)地中海貧血防治工程，2023年，已達(dá)到重型β地貧患者零出生的目標(biāo)。同時(shí)，廣西在地中海貧血的治療方面也取得了很好的成績(jī)。目前，我們團(tuán)隊(duì)在地貧患者造血干細(xì)胞移植方面，已經(jīng)完成1000例患者移植，總體治率達(dá)到95%，無論是數(shù)量還是療效都達(dá)到國際領(lǐng)先水平。并且我們中心已經(jīng)開展了重型β地貧患者的基因治療臨床研究，目前已經(jīng)完成7例。此外，新