簡單易懂庫欣綜合征

簡單易懂庫欣綜合征匯報人：xxx20xx-03-19庫欣綜合征概述臨床表現(xiàn)與診斷促腎上腺皮質(zhì)激素依賴型庫欣綜合征非依賴型庫欣綜合征外源性、藥源性或類庫欣綜合征治療與康復管理目錄01庫欣綜合征概述庫欣綜合征是一種由于腎上腺皮質(zhì)長期分泌過多糖皮質(zhì)激素而產(chǎn)生的臨床癥候群，也稱為內(nèi)源性庫欣綜合征。庫欣綜合征又稱皮質(zhì)醇增多癥，過去曾譯為柯興綜合征。定義與別名別名定義高發(fā)年齡庫欣綜合征的高發(fā)年齡在20～40歲。性別比例男女發(fā)病率之比約為1：3，女性發(fā)病率高于男性。高發(fā)年齡與性別比例促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）依賴型主要由于垂體ACTH分泌過多，導致雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生，進而分泌過多的糖皮質(zhì)激素。此型約占庫欣綜合征的70%。非依賴型包括腎上腺皮質(zhì)腺瘤、腺癌以及結(jié)節(jié)性腎上腺皮質(zhì)增生等，這些病變可自主分泌糖皮質(zhì)激素，不受垂體ACTH的調(diào)控。此型約占庫欣綜合征的30%。病因分類02臨床表現(xiàn)與診斷庫欣綜合征患者多數(shù)為輕至中度肥胖，極少有重度肥胖。有些臉部及軀干偏胖，但體重在正常范圍。向心性肥胖庫欣綜合征患者由于脂肪的重新分布，導致臉部圓潤，被稱為“滿月臉”；同時背部和肩部脂肪也增多，形成“水牛背”。滿月臉、水牛背皮膚菲薄，微血管脆性增加，輕微損傷即可引起瘀斑。此外，因皮膚下層膠原蛋白的分解，導致皮膚出現(xiàn)紫紋。皮膚變化患者常有肌無力，下蹲后起立困難。常有不同程度骨質(zhì)疏松，腰背痛，易有病理性骨折。肌肉骨骼異常典型癥狀高血壓約80%庫欣綜合征患者有高血壓，同時因水鈉潴留，血容量增加，查體可見皮膚白皙、細嫩，毛細血管脆性增加，易出現(xiàn)瘀斑。部分患者可出現(xiàn)血糖增高，糖耐量曲線低平，稱之隱性糖尿病。因腎上腺皮質(zhì)激素分泌的醛固酮具有保鈉排鉀作用，患者常出現(xiàn)低鉀血癥。女性患者大多月經(jīng)減少、不規(guī)則或閉經(jīng)，痤瘡常見，明顯男性化者乳房萎縮，生須、喉結(jié)增大、陰莖增大。男性患者性欲可減退，陰莖縮小，睪丸變軟。糖尿病和糖耐量低減電解質(zhì)及酸堿平衡失調(diào)性腺功能紊亂體征識別血皮質(zhì)醇水平和晝夜節(jié)律測定正常皮質(zhì)醇呈脈沖式分泌，具有晝夜節(jié)律。庫欣綜合征患者血皮質(zhì)醇水平增高且晝夜節(jié)律消失。24h尿游離皮質(zhì)醇測定庫欣綜合征患者24h尿游離皮質(zhì)醇多高于正常。地塞米松抑制試驗這是確診庫欣綜合征的必需實驗。無論是經(jīng)典的小劑量地塞米松抑制試驗（LDDST），還是簡化的過夜地塞米松抑制試驗（1mgDST），其診斷符合率均不如大劑量地塞米松抑制試驗（HDDST）準確。診斷標準與流程午夜唾液皮質(zhì)醇測定因唾液中只存在游離狀態(tài)的皮質(zhì)醇，并與血中游離皮質(zhì)醇濃度平行，且不受唾液腺分泌的影響，故午夜唾液皮質(zhì)醇水平的晝夜節(jié)律改變和增高均有助于庫欣綜合征的診斷。其正常值為7.5～33.1nmol/L(0.27～1.19μg/dl)。診斷標準與流程03促腎上腺皮質(zhì)激素依賴型庫欣綜合征垂體ACTH分泌過多垂體瘤或下丘腦-垂體功能紊亂導致ACTH分泌過多，進而刺激腎上腺皮質(zhì)增生，分泌過量的皮質(zhì)醇。原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)腫瘤大多為良性的腎上腺皮質(zhì)腺瘤，少數(shù)為惡性的腎上腺皮質(zhì)癌，腫瘤自主分泌皮質(zhì)醇，不受垂體ACTH調(diào)節(jié)。其他少見原因如異位ACTH分泌綜合征、不依賴ACTH的雙側(cè)腎上腺小結(jié)節(jié)性增生等。010203病因及發(fā)病機制精神神經(jīng)癥狀部分患者可出現(xiàn)情緒不穩(wěn)定、焦慮、抑郁、記憶力減退等。性腺功能紊亂女性患者可表現(xiàn)為月經(jīng)稀少、不規(guī)則或閉經(jīng)，男性患者可出現(xiàn)陽痿、性欲減退等。骨質(zhì)疏松和骨折皮質(zhì)醇過多導致骨量減少和骨質(zhì)疏松，增加骨折風險。典型庫欣綜合征表現(xiàn)包括滿月臉、水牛背、向心性肥胖、皮膚紫紋、毛發(fā)增多、血糖增高等。高血壓約80%的患者有高血壓，與皮質(zhì)醇長期分泌過多有關。臨床表現(xiàn)特點診斷依據(jù)01典型臨床表現(xiàn)、血皮質(zhì)醇水平增高、失去晝夜節(jié)律、小劑量地塞米松抑制試驗不被抑制等。影像學檢查02垂體MRI可發(fā)現(xiàn)垂體瘤或增生，腎上腺CT或MRI可發(fā)現(xiàn)腎上腺腫瘤或增生。鑒別診斷03需與單純性肥胖、原發(fā)性高血壓、糖尿病等相鑒別。同時，也需排除其他引起皮質(zhì)醇增多的疾病，如異位ACTH分泌綜合征、不依賴ACTH的雙側(cè)腎上腺大結(jié)節(jié)性增生等。診斷與鑒別診斷04非依賴型庫欣綜合征腎上腺皮質(zhì)癌較為罕見，但病情嚴重，皮質(zhì)醇分泌量極大，常伴有其他激素分泌增多。腎上腺結(jié)節(jié)性增生少見，多為雙側(cè)腎上腺增生，增生的皮質(zhì)細胞對ACTH不敏感，自主分泌皮質(zhì)醇。腎上腺皮質(zhì)腺瘤這是非依賴型庫欣綜合征最常見的病因，腺瘤自主分泌皮質(zhì)醇，不受垂體ACTH調(diào)節(jié)。病因及發(fā)病機制典型庫欣綜合征表現(xiàn)高血壓糖代謝異常骨質(zhì)疏松和肌肉萎縮臨床表現(xiàn)特點如滿月臉、水牛背、向心性肥胖、皮膚紫紋、多毛、痤瘡等。部分患者可出現(xiàn)糖耐量減低或糖尿病。約80%的患者有高血壓，與皮質(zhì)醇增多導致水鈉潴留有關。皮質(zhì)醇增多可導致骨質(zhì)疏松和肌肉萎縮，患者常感乏力。典型的臨床表現(xiàn)、血漿皮質(zhì)醇水平增高且失去晝夜節(jié)律、小劑量地塞米松抑制試驗不被抑制等。診斷依據(jù)需與肥胖癥、高血壓、糖尿病等庫欣綜合征類似疾病進行鑒別。同時，也要與依賴ACTH的庫欣綜合征進行鑒別，后者多為垂體ACTH瘤引起，血漿ACTH水平增高。鑒別診斷診斷與鑒別診斷05外源性、藥源性或類庫欣綜合征長期應用大劑量糖皮質(zhì)激素如治療哮喘、類風濕性關節(jié)炎等疾病時，長期使用糖皮質(zhì)激素藥物可能導致類似庫欣綜合征的癥狀。長期酗酒酒精攝入過多也可能引起類似庫欣綜合征的臨床表現(xiàn)，因為酒精會影響體內(nèi)激素的代謝和分泌。發(fā)病機制外源性、藥源性或類庫欣綜合征的發(fā)病機制與內(nèi)源性庫欣綜合征有所不同，主要是由于外部因素導致體內(nèi)糖皮質(zhì)激素水平異常升高，進而引發(fā)一系列臨床癥狀。誘發(fā)因素及發(fā)病機制如滿月臉、多血質(zhì)外貌、向心性肥胖、痤瘡、紫紋等。類似庫欣綜合征的癥狀糖皮質(zhì)激素過多可能導致水鈉潴留，進而引發(fā)高血壓。高血壓糖皮質(zhì)激素過多還可能導致胰島素抵抗，進而發(fā)展為繼發(fā)性糖尿病。繼發(fā)性糖尿病長期應用糖皮質(zhì)激素還可能導致骨質(zhì)疏松，增加骨折的風險。骨質(zhì)疏松臨床表現(xiàn)與特點在治療疾病時，應嚴格遵循醫(yī)囑，避免長期大劑量使用糖皮質(zhì)激素藥物。合理使用糖皮質(zhì)激素戒酒限酒定期監(jiān)測健康生活方式避免長期酗酒，以減輕對身體的損害。對于需要長期使用糖皮質(zhì)激素的患者，應定期監(jiān)測體內(nèi)激素水平，及時調(diào)整藥物劑量。保持健康的生活方式，如均衡飲食、適量運動、充足睡眠等，有助于預防類似庫欣綜合征的癥狀發(fā)生。預防措施與建議06治療與康復管理根據(jù)患者病情、年齡、性別等因素，制定針對性的治療方案。個體化治療方案病因治療綜合治療針對庫欣綜合征的病因，如垂體瘤、腎上腺皮質(zhì)腺瘤等，進行相應的治療。包括藥物治療、手術治療、放射治療等多種手段，以達到最佳治療效果。030201治療方案選擇03輔助藥物如降壓藥、降糖藥等，用于控制庫欣綜合征引起的繼發(fā)性高血壓和糖尿病等。01糖皮質(zhì)激素受體拮抗劑通過阻斷糖皮質(zhì)激素受體，減少其對靶器官的作用，從而改善庫欣綜合征的癥狀。02抑制腎上腺皮質(zhì)激素合成的藥物如酮康唑、美替拉酮等，通過抑制腎上腺皮質(zhì)激素的合成，減少糖皮質(zhì)激素的分泌。藥物治療策略手術治療適應證與效果評估手術治療適應證適用于垂體瘤、腎上腺皮質(zhì)腺瘤等引起的庫欣綜合征，以及藥物治療無效或不能耐受的患者。效果評估手術后需密切監(jiān)測患者的激素水平、臨床癥狀和體征等，以評估手術效果。部分患者手術后可能出現(xiàn)激素水平波動、復發(fā)等情況