華大基因遺傳咨詢認證習(xí)題

...wd......wd......wd...第二門：人類遺傳學(xué)原理1.通常情況下，X-連鎖隱性遺傳病女性發(fā)病率很低，在哪種特殊情況下可以引起女性發(fā)病A．Lyon化-正確B．多倍體C．女性年紀大D．近親結(jié)婚Lyon假說：X染色體失活假說兩條X染色體中只有一條在遺傳上是有活性的，其結(jié)果是X連鎖基因得到了劑量補償，保證雌雄個體具有一樣的有效基因產(chǎn)物。失活是隨機的，發(fā)生在胚胎發(fā)育早期，某一細胞的一條染色體一旦失活，這個細胞的所有后代細胞中的該條X染色體均處于失活狀態(tài)雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體，即某些細胞中來自父方的伴性基因表達，某些細胞中來自母方的伴性基因表達，這兩類細胞鑲嵌存在。2.雜合子〔Aa〕在不同條件下，可以表現(xiàn)為顯性，即表達出相應(yīng)的表型；也可以表現(xiàn)為隱性，即不表達出相應(yīng)的性狀。這種情況叫做：A．延遲顯性B．共顯性C．不規(guī)則顯性-正確D．不完全顯性3.Prader–Willi綜合征，PWS和Angelman綜合癥的分子缺陷類別不包括以下哪項A．重組-正確B．缺失C．單親二體D．印記突變天使綜合癥的病因是是由基因缺陷引起，是15號染色體q11-q13缺失所致。本病由母系單基因遺傳缺陷所致。由于來自母親的第15號染色體印跡基因區(qū)15q部份缺陷，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。相反，假設(shè)基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷，則會造成普瑞德威利綜合癥〔Prader-Willisyndrome〕4.以下哪個不是X連鎖的遺傳病A.地中海貧血-正確〔常染色體隱性遺傳〕B.假肥大型肌營養(yǎng)不良C.血友病D.脫色性色素失調(diào)癥5.線粒體基因的特點不包括以下哪點A.位于細胞漿內(nèi)B.環(huán)狀雙鏈DNA〔裸露的DNA雙鏈分子〕C.有自身獨特的密碼子D.46條染色體-正確判斷題1.生殖腺嵌合發(fā)生在減數(shù)分裂過程中。錯錯，生殖腺嵌合發(fā)生在有絲分裂過程中2.在一位DMD男性患兒中檢測到了幾個外顯子的缺失，該突變一定來自患者的母親。錯錯，DMD有1/3可能是新發(fā)突變假肥大型肌營養(yǎng)不良癥〔DMD〕：X-連鎖隱性遺傳病3.遺傳印記一般發(fā)生在哺乳動物的配子形成期，并且是可以逆轉(zhuǎn)的。它不是一種突變，但在一個個體的一生中維持；也不是永久性的變化，在下一代配子形成時，經(jīng)過不同性別而擦除舊的印記而重新發(fā)生與性別相應(yīng)的新的印記。對一個個體的同源染色體因分別來自其父方或母方，而表現(xiàn)出功能上的差異，當(dāng)它們其一發(fā)生改變時，所形成的表型也有不同，這種現(xiàn)象稱為遺傳印記。4.苯丙酮尿癥都是由苯丙氨酸羥化酶缺乏引發(fā)的常染色體隱性遺傳病。錯錯，80%-90%的苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏引起，還有10%-20%是由于四氫生物蝶呤缺乏導(dǎo)致的。5.X連鎖顯性遺傳家系中，系譜中男性患者多于女性患者。錯錯，X顯性遺傳家系系譜中女性患者多于男性患者，在某些X顯性疾病中，存在半合子致死現(xiàn)象。第三門：分子遺傳學(xué)1.以下哪項活動不是正確的遺傳咨詢行動:A.獲得并解釋個人和家庭的病史、發(fā)育史與生育史B.分析出遺傳方式以及遺傳疾病和先天缺陷的發(fā)生風(fēng)險與再發(fā)生風(fēng)險C.解釋遺傳疾病的病因、病史、診斷與應(yīng)對措施D.為了優(yōu)生指示曾育過出生缺陷患兒的夫婦別再生育了；-正確E.說明并解釋基因檢測結(jié)果與其它診斷依據(jù)。2.Humangenomeconsistsofabout:A.100,000genesB.80,000genesC.20,000genes-正確(20,488genes)D.15,000genes3.Diseasesduetomutations〔突變〕indifferentclassesofproteinsfunctionfor:A.StructureofcellsandorgansB.DevelopmentalgeneexpressionC.TransportandstorageD.ControlofgrowthanddifferentiationE.Allabove-正確4.Whichstatementaboutessentialelements〔要素〕inagenetictestingforcliniciansisNOTtrue:A.CliniciansshouldhaveeducationalmaterialsaboutthediseaseandthetestB.Cliniciansshouldhavetestresultreportformsthatexplainthetestandthepatient’stestresultC.CliniciansshouldhavecollectionofdataonphenotypeandgenotypeD.Essentialelementsofgenetictestingareeasytobeacquired〔獲得〕-正確5.Inthefollowingmutationscreeningstrategies,whichisthemosteffectiveandbreadth-covered〔覆蓋廣〕innowadays?A.ChromosomebandingB.FISHC.Massspectrometry(MS)D.NextGenerationSequencing(NGS-二代測序)-正確6.ChallengesofGenetictestingofInherited〔遺傳性〕retinal〔視網(wǎng)膜的〕dystrophy〔營養(yǎng)不良〕include:〔ABCD〕A.TheclinicaldiagnosismayormaynotbespecificB.TheinheritancemodeisnotclearfortheisolatedcasesC.Theprogression〔進展〕ofconditioncantakeseveraldecadesD.Locusheterogeneity〔位點差異性〕是非題7.Somaticcell〔體細胞〕geneticdefects〔遺傳缺陷〕cannotbetransmittedtothenextgeneration.Ture8.Accordingtocurrentresearches,Singlenucleotidevariants(SNV，單核苷酸變異分析)andInsertion–deletionvariants(indels)areeasiertobeinterpreted〔解釋〕thanothertypesofvariants〔變異〕.Ture9.aCGH(ArrayComparativeGenomicHybridization陣列對比基因組雜交技術(shù))isamethodoftestingforSNP(SingleNucleotideVariation)。FalseaCGHisamethodoftestingforCNV(CopyNumberVariation拷貝數(shù)變異).10.Insomegenes,therearemutation〔突變〕hotspots〔熱點〕whichmaycontributealottothediseasepathogenicity〔致病性〕.Ture第四門：基因組學(xué)概論1.現(xiàn)階段基因組學(xué)的兩項核心技術(shù)是：A.基因克隆技術(shù)和合成生物學(xué)技術(shù)B.全基因組關(guān)聯(lián)分析和基因編輯技術(shù)C.序列分析和生物信息學(xué)分析-正確2.一個成年人的全身約有的細胞數(shù)為:A.一百多萬億B.一千多萬億-正確C.一億億多3.基因組學(xué)的核心理念是：〔AB〕A.生命是序列的B.生命是數(shù)據(jù)的C.基因組變異4.基因組學(xué)的源流有：〔abc〕A.細胞學(xué)說B.進化學(xué)說C.基因?qū)W說5.以下那些是用于構(gòu)建遺傳圖的多態(tài)性標記〔BCD〕A.SSCP－單鏈構(gòu)象多態(tài)性檢測B.RFLP－限制性片段長度多態(tài)性C.STR－短片段重復(fù)序列D.SNP－單核苷酸多態(tài)性E.HGP－人類基因組方案6.454的測序原理是A.邊連接邊測序B.邊合成邊測序C.焦磷酸測序-正確7.下面那些測序儀是基于第二代測序技術(shù)的：〔CD〕A.3730XLB.PacificBiosciencesRSSystemC.GAIID.IonProton8.HBV病毒整合到肝癌基因組的研究所使用的測序技術(shù)是A.外顯子組測序B.全基因組測序-正確C.RNA測序9.全基因測序可以應(yīng)用于〔ABC〕A.單基因病研究B.復(fù)雜疾病研究C.腫瘤研究10.基因組學(xué)的開展趨勢包含以下那些方面〔ABCDE〕A.重繪數(shù)據(jù)化的“生命之樹〞B.一個物種的基因組變異C.表現(xiàn)型與基因組變異的關(guān)聯(lián)D.跨組學(xué)研究E.基因組的生物學(xué)判斷題11.生命是序列的，但不是數(shù)據(jù)的。錯12.基因是一切生命活動的基本構(gòu)造和功能單位。錯，應(yīng)該是“細胞〞13.人類基因組方案是由六個國家的科學(xué)家經(jīng)過15年的努力完成的。錯，六國，十年14.人類基因組方案所產(chǎn)生的所有數(shù)據(jù)都是免費共享的。對15.第一代測序技術(shù)中“化學(xué)法〞基本原理是用特殊試劑處理DNA片段，造成堿基的特異性切割。而“酶法〞基本原理是利用DNA聚合酶將ddNTP參入到寡核苷酸鏈中，從而終止DNA鏈的延伸。對16.毛細管電泳取代平板電泳標志著從第一代測序技術(shù)進入第二代測序技術(shù)。錯17.外顯子組測序技術(shù)只是測定人類基因組全序列的10%左右，性價比高。錯18.單細胞測序可以用來研究腫瘤的克隆演化過程。對19.基因組的生物學(xué)是指利用基因組的新技術(shù)和新策略等去研究生物學(xué)的問題。對第五門：基因組學(xué)概論1.Leber視神經(jīng)病是：A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病-正確E.體細胞病Leber遺傳性視神經(jīng)病變〔LHON〕為視神經(jīng)退行性變的母系遺傳性疾病。主要表現(xiàn)為雙眼同時或先后急性或亞急性無痛性視力減退，同時可伴有中心視野缺失及色覺障礙。2.Edward綜合征是指哪種染色體異常：A.18-三體-正確B.21-三體C.13-三體〔paul綜合征〕D.16-三體3.以下哪一項不屬于染色體異常導(dǎo)致的智力低下：A.唐氏綜合征B.貓叫綜合癥C.angelman綜合征D.Rett綜合征-正確Rett綜合征是一種嚴重影響兒童精神運動發(fā)育的疾病，發(fā)病率為1/10000-1/15000女孩。臨床特征為女孩起病，呈進展性智力下降，孤獨癥行為，手的失用，刻板動作及共濟失調(diào)。其病因及遺傳方式尚不清楚。4.以下哪項是正確的說法：〔abcd〕A.基因成組地線狀排列在染色體上。B.減數(shù)分裂時，排列在同一染色體上的基因一起運動，進入同一配子。C.位于同源染色體上的等位基因可因同源染色體同源片斷的穿插而互換。D.基因不單獨存在，是攜帶在染色體上的，染色體是基因的載體。5.相比IISH或EISH,FISH〔熒光原位雜交技術(shù)〕的優(yōu)點包括：〔abcd〕A.檢測時間較短B.試劑和試驗廢物無需特殊處理.C.基因或序列的染色體定位不需統(tǒng)計學(xué)處理D.使用不同熒光素標記探針的組合，可在同一標本同步檢測數(shù)個不同靶位點判斷題6.染色體是指細胞進入分裂中期，細胞核消失，染色質(zhì)反復(fù)折疊高度濃縮后形成的產(chǎn)物，是染色質(zhì)細胞分裂中期的形式。對7.染色體長度在細胞的不同周期是一樣的。錯8.所有的染色體單體都是致死的。錯9.常規(guī)染色體核型不能有效運用于絨毛、實體瘤、PGD等的染色體分析。對10.PGD〔植入前基因診斷〕目前主要應(yīng)用于高風(fēng)險遺傳病兒出生傾向的不孕夫婦。對第六門：生化遺傳學(xué)1.尿黑酸尿癥患者因缺乏〔)而發(fā)病。A．尿黑酸氧化酶-正確B．酪氨酸酶C．溶酶體酶D．半乳糖激酶E．苯丙氨酸羥化酶2.因缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是〔〕。A．苯丙酮尿癥-正確B．著色性干皮病C．黏多糖沉積病D．白化病E．半乳糖血癥3.作為人類隱性遺傳病的首例而載入史冊的遺傳病是〔〕。A．白化病B．半乳糖血癥C．尿黑酸尿癥-正確D．苯丙酮尿癥E．著色性干皮病4.與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是〔〕。A．患者尿液有大量的苯丙氨酸B．患者尿液有大量的苯丙酮酸-正確C．患者尿液和汗液有特殊臭味D．患者智力低下E．患者的毛發(fā)和膚色較淺5.關(guān)于BH4缺乏癥〔四氫生物蝶呤缺乏癥〕的臨床特點，以下錯誤的選項是〔〕。A．具有PKU病癥B．軀干肌張力低下，癱軟，眼瞼下垂，嗜睡，表情冷淡C．頑固性抽痙，口水多D．智力正常-正確6.白化病發(fā)病機制是缺乏〔〕。A．苯丙氨酸羥化酶B．尿黑酸氧化酶C．溶酶體酶D．酪氨酸酶-正確E．半乳糖激酶7.屬于糖代謝缺陷病的遺傳病是〔)。A．白化病B．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥C．黏多糖貯積癥-正確D．苯丙酮尿癥E．著色性干皮病8.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是()。A．白化病B．半乳糖血癥-正確C．黏多糖貯積癥D．苯丙酮尿癥E．著色性干皮病9.表現(xiàn)為智力發(fā)育不全、舞蹈樣動作和強迫性自殘行為，并伴有高尿酸血癥、尿酸尿、血尿、尿道結(jié)石和痛風(fēng)的疾病是〔〕A．半乳糖血癥B．自毀容貌綜合征-正確C．苯丙酮尿癥D．胱氨酸血癥E．白化病自毀容貌癥，是由于次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶〔HGPRT〕的遺傳缺陷引起的，發(fā)病時會毀壞自己的容貌,用各種器械把臉弄得猙獰可怕。10.由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是()。A．白化病B．半乳糖血癥C．苯丙酮尿癥D．黏多糖貯積癥-正確E．著色性干皮病黏多糖貯積癥是由于人體細胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶發(fā)生突變導(dǎo)致其活性喪失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內(nèi)而發(fā)生的疾病。多項選擇題11.〔ac〕通過紅色面包霉生化反響的遺傳控制研究，于1945年提出“一基因一酶假說〞A.比德爾B.加羅德C.泰特姆D.鮑林12.隨著科學(xué)技術(shù)的開展和對PKU的深入研究，出現(xiàn)了一些新的PKU治療方法，包括〔abcd〕A．長鏈脂肪酸治療B．苯丙氨酸裂解酶C．酶替代療法D．干細胞移植判斷題13.生化遺傳學(xué)始于二十一世紀初，從生物化學(xué)的角度研究遺傳病。錯是二十世紀。14.2009年6月，衛(wèi)生部公布實施《新生兒疾病篩查管理方法》，明確規(guī)定了我國當(dāng)前新生兒篩查的主要病種為苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和聽力障礙。對15.血紅蛋白病表現(xiàn)為血紅蛋白分子的珠蛋白肽鏈構(gòu)造異常，如果發(fā)生在重要功能部位的氨基酸被替代，將影響到血紅蛋白的溶解度、穩(wěn)定性等生物學(xué)功能。對16.正常人苯丙氨酸濃度為《3mg/dl。錯正常人苯丙氨酸濃度應(yīng)《2mg/dl。第七門：腫瘤基因組惡性腫瘤又稱為癌。錯錯，惡性腫瘤包括癌和肉瘤2.以“某某瘤〞命名的腫瘤一般是良性腫瘤，但也有例外。對3.腫瘤本質(zhì)上是一種遺傳性疾病。對4.良性腫瘤和惡性腫瘤是根據(jù)腫瘤細胞的生物學(xué)行為進展區(qū)分的。對5.高通量測序技術(shù)的開展對腫瘤基因組的研究起了非常重要的作用。對6.基因組不穩(wěn)定性是腫瘤的一大特征。對7.在癌基因中，最常見的單個核苷酸變化是錯義突變。對8.抑癌基因通常沒有突變熱點。對基因突變熱點就是突變幾率較高的堿基序列。9.非整倍體是腫瘤基因組常見的表現(xiàn)。對10.抑癌基因可以通過多種方式實現(xiàn)雜合性缺失。對11.50%以上的惡性腫瘤存在p53的種系突變。錯應(yīng)該改為“存在p53的體細胞突變〞。12.PTEN基因只要單個拷貝失活就不能發(fā)揮正常功能。錯PTEN是抑癌基因，單拷貝失活不影響其功能。13.以下哪項因素不能導(dǎo)致原癌基因轉(zhuǎn)變?yōu)榘┗颍篈．原癌基因拷貝數(shù)增加B．形成融合基因；C．無義突變；-正確D．病毒基因組的插入14.下面描述不屬于抑癌基因的特點的是：A．沒有突變熱點；B．功能失活性突變；C．通常需要通過兩個等位基因失活才能導(dǎo)致腫瘤；D．功能獲得性突變-正確15.以下關(guān)于BRCA1的描述正確的選項是：A．?dāng)y帶BRCA1致病性突變的患者一定會罹患乳腺癌或卵巢癌；B．BRCA1是癌基因；C．BRCA1有突變熱點；D．BRCA1突變可以導(dǎo)致遺傳性乳腺癌-正確16.關(guān)于p53的描述不正確的選項是：A.P53是一個癌基因；-正確〔抑癌基因〕B.P53是腫瘤中最常發(fā)生突變的基因；C.P53的突變大多數(shù)為功能失活性突變；D.P53在細胞周期調(diào)控，細胞凋亡調(diào)控等多個方面起重要作用。17.抑癌基因?qū)崿F(xiàn)雜合性缺失的機制包括：〔abcd〕A．點突變；B．染色體缺失；C．同源重組；D．片段缺失；18.以下屬于抑癌基因的是：〔abc〕A．Rb1B．PTENC．TSC1D．IDH1第二局部：1.每個腫瘤病人都有各自獨特的腫瘤基因組。對2.同一個腫瘤病人的腫瘤基因組是保持不變的。錯3.體細胞突變僅存在于腫瘤中。錯4.腫瘤靶向性藥物大多可以殺死腫瘤細胞。錯大多靶向性藥物只能使腫瘤細胞處于分裂，生長停滯的狀態(tài)。5.體細胞突變是不可以遺傳的。對6.腫瘤的異質(zhì)性表現(xiàn)為個體特異性和腫瘤內(nèi)部的高度異質(zhì)性。對7.靶向性藥物在沒有經(jīng)過選擇的人群中進展臨床實驗時經(jīng)常表現(xiàn)為總體效果不明顯。對所有靶向性藥物的使用需要選擇適宜的人群。8.腫瘤是一個多步驟的過程。對9.以下描述哪一個是錯誤的：A．腫瘤是非常個體化的疾病，每個病例的突變積累僅代表個體自己的歷史；B．不同的腫瘤發(fā)生的機理和不同階段的腫瘤具有一定的共性；C．一樣組織來源的腫瘤間共同突變的基因數(shù)目遠超過特異性突變；-正確D．腫瘤需要進展個體化的綜合治療。10.以下哪些因素可以影響腫瘤外顯率：〔abcd〕A．吸煙；B．年齡；C．表觀遺傳學(xué)；D．存在修飾基因〔modifierGene〕11.腫瘤基因組信息可以用于以下哪項方面：〔abcd〕A.遺傳性腫瘤的檢測及預(yù)防；B.指導(dǎo)個體化治療；C.協(xié)助預(yù)后判斷；D.研究12.以下那些遺傳性腫瘤綜合征致病基因突變可以顯著增加乳腺癌風(fēng)險：〔abc〕A.BRCA1，BRCA2B.PTENC.P53D.TSC1，TSC2第八門：營養(yǎng)基因組學(xué)一、不定向選擇題1、以下屬于表觀遺傳現(xiàn)象的是:〔abd〕A.DNA甲基化〔DNAmethylation〕B.組蛋白修飾〔histonemodification〕C.單核苷酸多態(tài)性〔SNP〕D.基因組印記〔genomicimprinting〕表觀遺傳學(xué)研究的是不涉及DNA序列改變的基因表達和調(diào)控的可遺傳變化，單核苷酸多態(tài)性為可遺傳的DNA改變。2、遺傳緩沖〔Geneticbuffering〕過程中，特定的基因活動保證了表型的穩(wěn)定性免遭遺傳或環(huán)境變異的干擾。影響人類遺傳緩沖的能力的因素包括：〔abcd〕A、二倍體B、單倍缺乏性〔Haploinsufficiency〕C、遺傳冗余〔Geneticredundance〕D、增強子〔Enhancer〕3、一個基因或遺傳組件應(yīng)對特定的干擾時給系統(tǒng)帶來的穩(wěn)定性的總量稱為〔〕，反映了遺傳交互作用的強度。A、遺傳緩沖B、分子緩沖C、緩沖容量-正確4、食物中的生物活性分子能夠影響生理和基因的表達，從而與慢性病的發(fā)病率和嚴重性之間密切相關(guān)。膳食中的分子通過主要或次要的新陳代謝的改變直接或間接的影響基因的表達，如：〔abcd〕A.作為轉(zhuǎn)錄因子的配體B.作為信號傳導(dǎo)路徑中的正性催化劑C.作為信號傳導(dǎo)路徑中的負性催化劑D.作為細胞核受體的配體5、在導(dǎo)致Prader-WilliSyndrome(PWS)和AngelmanSyndrome的所有因素中，占比重最大的是：A.父源或母源的15q11-q13缺失-正確B.單親二體型C.來源于印記的點突變D.平衡易位二、判斷題1、建設(shè)在營養(yǎng)需求、營養(yǎng)狀態(tài)以及基因型〔即“個體化營養(yǎng)〞〕根基上的膳食干預(yù)治療，可用于預(yù)防、減輕或治愈慢性疾病。對2、表觀遺傳學(xué)(epigenetics)是研究通過有絲分裂或減數(shù)分裂來傳遞的涉及DNA序列改變的基因表達和調(diào)控的可遺傳變化的學(xué)科。錯表觀遺傳學(xué)(epigenetics)是研究通過有絲分裂或減數(shù)分裂來傳遞的涉及非DNA序列改變的基因表達和調(diào)控的可遺傳變化的學(xué)科。3、由于全基因組關(guān)聯(lián)分析找到的糖尿病風(fēng)險位點是基于糖尿病患病人群和正常對照研究，其策略上認為同一類疾病患者傾向于攜帶相似的一組多態(tài)，可能會在評估時漏掉患病人群中差異較大的風(fēng)險突變。對這是由全基因組關(guān)聯(lián)分析的原理決定的，通過全基因組關(guān)聯(lián)分析找到的疾病風(fēng)險位點對疾病的奉獻率一般均小于20%，且同一患病人群中通過全基因組關(guān)聯(lián)分析得到的風(fēng)險突變相似；通過全外顯子測序可以找出個體獨特的多態(tài)位點。4、不同多基因病遺傳因素占病因的比例不同。對如肥胖遺傳因素占20%~80%；精神分裂癥中遺傳因素占80%；哮喘中遺傳因素占80%；唇裂±腭裂遺傳因素76%；麻疹遺傳因素占16%。5、飲食對LDL子類表型有決定作用，可對人群中的LDL子類進展調(diào)節(jié)：如有顯著的百分率〔41%〕的人高脂飲食時為B型LDL，經(jīng)低脂，高碳水化合物飲食后轉(zhuǎn)變?yōu)锳型。錯高脂飲食時為A型LDL〔大LDL〕，經(jīng)低脂、高碳水化合物飲食后可轉(zhuǎn)變?yōu)锽型(小LDL)。第九門：與遺傳服務(wù)相關(guān)的社會、倫理問題1.生命倫理學(xué)原則中的“公正原則〞不包含下面哪項()A.分配公正;B.程序公正;C.結(jié)果公正;-正確D.回報公正2.生命倫理學(xué)原則中的尊重的原則不包括下面那一項()A.自主性;B.知情同意;C.公開;-正確D.隱私3.一研究小組收集DNA樣本，研究疾病與基因的關(guān)系。在征求知情同意的過程中，樣本提供者同意通過采血獲取DNA樣本，后來由于某種原因改為采集唾沫獲取DNA.本案例中改變了采樣方式，那么應(yīng)該再獲取新的知情同意嗎()A.既然已有采血的知情同意，采唾液的知情同意手續(xù)可以免;B.因采唾液對人體無損傷，可以不再獲取新的知情同意書;C.原知情同意書未提到的任何改變都必須讓受試者獲知，故須重獲知情同意;-正確D.C的做法太費事且實際工作中辦到太難，用原知情同意書就可以了4.知情同意書告知的信息不包括()A.預(yù)期的受益，當(dāng)受試者沒有直承受益時，應(yīng)告知受試者;B.受試者參加試驗是否需要承當(dāng)費用;C.預(yù)期的受試者的風(fēng)險和不便;D.說明參加試驗是自愿的，可以拒絕參加或有權(quán)在試驗的任何階段隨時退出試驗而不會遭到歧視或報復(fù)，但其醫(yī)療待遇與權(quán)益將會被取消-正確5.現(xiàn)測得一位未成年少女帶有BRACA1基因突變，在未來患乳腺癌或卵巢癌的風(fēng)險很高，但也有15%的可能不得這些癌癥。你認為以下哪一項做法最符合生命倫理原則()A.現(xiàn)在就告知這位少女;B.以后等少女成年后心智成熟時再告知;C.現(xiàn)在告知其監(jiān)護人，待其成年后心智成熟時再轉(zhuǎn)告之;-正確D.因后果并非百分百肯定，不宜告知6.倫理問題可以獨立于其他學(xué)科而單獨存在。錯7.生命倫理學(xué)包括四個原則：尊重、不傷害、有利、公正。任何時候這四個原則的重要性都是等同的。錯8.生命倫理原則中，無論在何種情況下，都應(yīng)將保密義務(wù)放在首位。錯第十門：遺傳篩查第一局部1.以下那種屬于單基因疾病〔〕ATurner綜合征B貓叫綜合征C唐氏綜合征D白化病-正確Turner綜合征是45，XO；貓叫綜合征是5P-；唐氏綜合征是21號染色體三體異常。均為染色體異常導(dǎo)致的疾病。2.遺傳篩查的原則〔a〕A．被篩查疾病在被篩查人群中應(yīng)有較高的發(fā)病率，疾病嚴重影響安康。篩查出后，有干預(yù)、預(yù)防或治療的方法；〔bcd〕B．篩查方法簡便，成本低，安全，易被受檢者承受；C．對疾病的檢出率高，假陽性和假陰性率低，要被篩查者充分理解篩查中的假陽性與假陰性；D．有配套的遺傳信息和醫(yī)療服務(wù)作為支持3.常見遺傳病類型分為〔abcd〕A.染色體病B.單基因病C.多基因病D.線粒體病4.以下哪些屬于超聲篩查的優(yōu)勢〔ace〕A．簡便，無創(chuàng)傷，形態(tài)學(xué)觀察B.可以有效對功能性出生缺陷進展篩查C.可以有效對器質(zhì)性出生缺陷進展篩查D.細微的畸形在早孕期就可發(fā)現(xiàn)E.應(yīng)用廣泛，如產(chǎn)科，婦科，消化科，泌尿科，心血管科，眼科，普外科等只能對形態(tài)學(xué)異?！财髻|(zhì)性性出生缺陷〕進展篩查，細微的畸形在晚孕期才能發(fā)現(xiàn)或不能發(fā)現(xiàn)。5.以下哪項屬于分子篩查〔abcd〕A．PCRB．Sanger測序C．二代測序D．核酸質(zhì)譜6.血紅蛋白電泳屬于〔a〕A．生化篩查-正確B.分子篩查7.sanger測序的特點〔abcd〕A．靈敏度高B．通量低C．可以檢出新突變D．不適于檢測致病基因復(fù)雜、致病位點多的單基因遺傳病8.MLPA檢測的特點是〔abd〕A．靈敏度高，通量一般B．適和檢測基因的缺失或重復(fù)C．適合檢測點突變D．不能發(fā)現(xiàn)新突變9.高血壓是一種單基因疾病。錯高血壓是多基因疾病，由基因和環(huán)境因素共同導(dǎo)致疾病發(fā)生。10.遺傳性疾病均是來自父親或〔和〕母親遺傳。錯，除了遺傳自父母，還有新發(fā)突變。第二局部1.Patau綜合征是由以下哪種原因?qū)е碌摹病矨．21-三體–唐氏綜合征B．18-三體–愛德華氏綜合癥C．13-三體-正確D．16-三體2.現(xiàn)有唐氏篩查的方法〔abc〕A．孕11-13+6周頸項透明帶厚度篩查B．血清學(xué)篩查C．無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測D．羊水穿刺3.地中海貧血檢測方法有〔abcd〕A．紅細胞脆性試驗B．血常規(guī)〔通過觀察數(shù)量變化及形態(tài)分布，判斷疾病〕C．血紅蛋白電泳D．基因檢測4.以下常見遺傳病哪幾項是X連鎖染色體隱性遺傳〔bd〕A.苯丙酮尿癥B.血友病C.地中海貧血D.DMD苯丙酮尿癥，地中海貧血是常染色體隱性遺傳。5.歐洲皇室病是指以下哪種疾病〔〕A.苯丙酮尿癥B.血友病-正確C.地中海貧血D.血色病6.脆性X綜合征超過99%是由于CGG重復(fù)導(dǎo)致的，前突變是指CGG重復(fù)次數(shù)為〔〕A．N=6-44B．N=45-54C．N=55-200-正確D．N>200N=6-44正常重復(fù)范圍，N=45-54中間重復(fù)范圍〔灰區(qū)〕具有一定的擴增風(fēng)險，傳遞給子代有可能擴展為前突變。N=55-200前突變，女性攜帶者隨著重復(fù)次數(shù)的增多傳遞給子代的風(fēng)險增大。N>200全突變，患病。7.以下關(guān)于新生兒耳聾篩查的描述，哪項正確〔abcd〕A．臨床常規(guī)所做物理篩查為耳聲發(fā)射，腦干電位誘發(fā)B．物理篩查不能篩查出遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾C．聽力障礙兒童最終的語言發(fā)育水平取決于被發(fā)現(xiàn)和干預(yù)的早晚D.假設(shè)新生兒耳聾基因篩查12SrRNA位點陽性，則要制止氨基糖苷類的藥物使用8.藥物性耳聾與哪個基因的突變有關(guān)大前庭水管綜合征與哪個基因的突變有關(guān)A．12srRNA，GJB2B.GJB2，SLC26A4C.SLC26A4，12srRNAD.12srRNA，SLC26A4-正確9.以下哪種疾病不能用串聯(lián)質(zhì)譜進展檢測〔〕A.苯丙酮尿癥B.先天性甲低-正確C.楓糖尿病D.戊二酸血癥I型10.以下哪種方法可以實現(xiàn)在無病癥早期進展腫瘤篩查〔〕A.基因檢測-正確B.B超C.腫瘤生化標志物D.病理切片11.NCCN指南上建議家族性腺瘤性息肉病(FAP)檢測那個基因〔〕A.F8基因B.PAH基因C.APC基因-正確12.ICSI主要用于〔〕A、女性不孕B、男性不育-正確C、雙方不孕D、優(yōu)質(zhì)胚胎選擇ICSI即卵胞漿內(nèi)單精子注射技術(shù)，也就是第二代“試管嬰兒〞，是男性因素不育患者的最有效治療方法。13.以下哪些屬于現(xiàn)有的PGS檢測技術(shù)〔abcde〕A.FISHB.ArrayCGHC.SNParrayD.qPCRE.二代測序PGS：胚胎植入前遺傳學(xué)篩查14.對于進展性假肥大性肌營養(yǎng)不良包括杜氏型DMD，貝氏型BMD。對15.肺癌可以建議進展易感基因的檢測。錯肺癌與遺傳因素關(guān)聯(lián)性不大。16.長QT綜合征1型要防止劇烈運動或游泳。對17.檢測出BRCA1基因存在的致病突變，一定會患乳腺癌。錯18.人類精子庫基本標準和技術(shù)標準規(guī)定我國精子庫精子遺傳病初篩需要進展染色體核型分析。對第三局部1.以下哪些原則屬于遺傳篩查倫理學(xué)原(abcdef)A.知情同意B.非指導(dǎo)性咨詢C.公開信息D.信任和保護隱私E.公平F.無傷害原則2.遵循知情同意原則，對于知情不同意的是否需要簽字〔〕A需要-正確3.遺傳咨詢師對進展咨詢的人陳述疾病檢測的意義，診斷和處理方法及風(fēng)險，改善或預(yù)防的策略等遵循〔〕A.指導(dǎo)性原則B.非指導(dǎo)性原則-正確4.在進展基因檢測時，發(fā)現(xiàn)患者的父親為非生物學(xué)父親，此時可不告知患者，這符合倫理學(xué)原則的〔〕A.知情同意原則B.非指導(dǎo)性原則C.公開信息原則-正確5.病癥前篩查：不能進展干預(yù)的疾病，不能進展病癥前篩查.這屬于倫理學(xué)原則的〔〕A.知情同意原則B.無傷害原則-正確C.信任和保護隱私原則第十一門：孕前遺傳病檢測——出生缺陷一級防控一、判斷題1.90%以上的出生缺陷兒和95%的出生缺陷兒死亡出現(xiàn)在開展中國家。對2.中國每三分鐘誕生一個缺陷兒。錯中國每30秒誕生一個缺陷兒。3.單基因遺傳病是指單個突變所引起的遺傳病。錯是單個基因發(fā)生突變所引起的遺傳病，因為還存在單個基因上復(fù)合雜合突變的情況。4.X連鎖隱性遺傳病，如果母親是攜帶者，父親正常，他們生育遺傳病患兒的幾率是50%。錯攜帶者母親生育的男性后代中有50%的時機是患兒。5.ACOG是指美國婦產(chǎn)科學(xué)會，ACMG是指美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會對ACOG全稱是AmericanCollegeofObstetriciansandGynecologists，ACMG全稱是AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics。6.夫妻雙方都是正常人，雙方也無家族遺傳病史，沒有必要做孕前遺傳病攜帶者基因檢測。錯7.ACMG建議進展產(chǎn)前/孕前攜帶者篩查的疾病應(yīng)該可以通過相應(yīng)地產(chǎn)前診斷技術(shù)來保證受檢者進展生育決策。對ACMG建議進展產(chǎn)前/孕前攜帶者篩查的疾病應(yīng)該可以通過相應(yīng)地產(chǎn)前診斷技術(shù)來保證受檢者進展生育決策。8.常染色體病的臨床特征有：多發(fā)畸形，生長發(fā)育緩慢，智力低下，先心病等。對9.染色體因素占自然流產(chǎn)的50%-60%.對10.反復(fù)流產(chǎn)或有多發(fā)畸形生育史的夫婦有可能其中一方或兩方是染色體平衡易位的攜帶者。對二、選擇題1.以下屬于出生缺陷的三級預(yù)防體系的是〔〕A.孕前和植入前B.產(chǎn)前C.新生兒D.ABC-正確2.單基因遺傳病不包括以下哪種疾病〔〕A.脆性X綜合征B.貓叫綜合征-正確C.血友病D.苯丙酮尿癥貓叫綜合征屬于染色體疾病。3.2011年,Kingsmore首次提出將NGS技術(shù)應(yīng)用于攜帶者篩查，結(jié)果顯示人均攜帶多少個致病突變〔〕A.2.4B.2.6C.2.8-正確D.3.04.血友病的危害性不包括〔〕A.凝血障礙B.進展性貧血-正確C.反復(fù)出血D.關(guān)節(jié)畸形進展性貧血是地中海貧血的危害性。5.ACMG發(fā)表關(guān)于攜帶者篩查所選取疾病的原則不包括〔〕A.具備相應(yīng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)B.對于陰性結(jié)果的剩余風(fēng)險評估要準確C.對于檢出的致病突變，其與疾病表型的相關(guān)性需要被明確指出D.嚴重致死的常染色體顯性疾病攜帶者不發(fā)病，但后代有患病風(fēng)險-正確攜帶者篩查不會選擇常染色體顯性疾病，因為常染色體顯性疾病不存在攜帶者的概念，即帶有致病突變則發(fā)病。第十二門：產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷第一局部1.以下關(guān)于出生缺陷的說法正確的選項是〔abd〕A.出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體構(gòu)造，功能，代謝異常。B.出生缺陷是造成死胎、早期流產(chǎn)、圍產(chǎn)兒死亡、嬰兒死亡和先天殘疾的主要原因。C.出生缺陷的預(yù)防重點是產(chǎn)前干預(yù)D.新生兒疾病篩查也能預(yù)防出生缺陷出生缺陷預(yù)防的重點是婚前，孕前，孕期干預(yù)2.以下關(guān)于染色體疾病和基因病說法正確的選項是〔abc〕A.染色體疾病主要包括染色體數(shù)目異常和染色體構(gòu)造的異常B.唐氏綜合征是由于染色體數(shù)目異常引起的疾病C.貓叫綜合征是由于染色體構(gòu)造異常引起的疾病D.地中海貧血癥是常染色體疾病地中海貧血癥是單基因疾病并不是染色體疾病3.以下關(guān)于產(chǎn)前篩查的說法正確的選項是〔abc〕A．產(chǎn)前篩查是防治出生缺陷的重要步驟B．篩查出的可疑者需要進一步確實診C．年齡是產(chǎn)前篩查的第一個指標D．無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是一種新的產(chǎn)前診斷方法無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測臨床整合模式為產(chǎn)前篩查4.下面關(guān)于血清學(xué)篩查的說法中錯誤的選項是〔〕A.血清學(xué)篩查以正常人群中位數(shù)的倍數(shù)作為檢驗結(jié)果的標準B.產(chǎn)前篩查標志物的水平隨孕周的增加會有很大的變化C.篩查方法有孕早期篩查、孕中期篩查和孕晚期篩查-正確D.產(chǎn)前篩查的指標有AFP、free-βhCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑制素-A產(chǎn)前篩查的方法只有孕早期篩查和孕中期篩查5.以下屬于B超檢查的指標的有〔abd〕A.頭臀長度B.胎兒鼻骨C.AFP〔AFP是血清篩查的指標〕D.NT6.以下篩查方法中對唐氏綜合征檢出率最高的是A.早孕期綜合篩查-正確B.中孕期四聯(lián)篩查C.NT檢查D.早孕期生化檢查7.以下產(chǎn)前診斷方法中流產(chǎn)率最高的是〔〕A.經(jīng)腹靜脈穿刺B.絨毛活檢C.羊毛穿刺D.胎兒鏡檢查-正確8.以下產(chǎn)前診斷方法中，不需要細胞培養(yǎng)的是〔bcd〕A．核型分析B．QF-PCRC．FISHD．MLPA只有核型分析需要細胞培養(yǎng)，其它三種方法不依賴于細胞培養(yǎng)9.以下診斷方法中不依賴于核酸序列的特異性識別的是〔〕A.核型分析-正確B.QF-PCRC.FISHD.MLPA核型分析的檢測原理是用核酸染料對染色體染色，在顯微鏡下觀察帶紋，不依賴于核酸序列的特異性識別。10.以下診斷結(jié)果中表示患有21三體的診斷結(jié)果有〔abc〕A.47，XX(XY)，+21B.46，XX(XY)/47,XX(XY),+21C.46，XX(XY),-13，+t(13q;21q)D.46，XXXX(XY),del(21),(q11)A為21三體綜合征最常見的形式，21號染色體多了一條；B為嵌合型21三體；C為易位型21三體；D為21號染色體q11區(qū)缺失第二局部一、選擇題1.以下屬于胎兒游離DNA的特點的有〔abcd〕A．片段小B．存在個體差異C．含量少D．分娩后短時間內(nèi)即消失2.孕婦血液中胎兒游離DNA的來源有〔acd〕A．胎盤滲透的胎兒細胞被母體免疫系統(tǒng)破壞B．母體血液中的胎兒有核紅細胞C．胎兒細胞凋亡D．胎盤細胞凋亡游離DNA是指細胞外的DNA，ACD都能產(chǎn)生游離DNA3.以下會影響NIFTY檢測結(jié)果的情況有〔abc〕A.胎盤嵌合;B.孕婦本身為21號染色體患者;C.孕婦自身21號染色體有20M的微重復(fù);D.父親是染色體異常4.以下關(guān)于NIFTY的優(yōu)點正確的選項是〔bcd〕A．是產(chǎn)前診斷的金標準B．假陽性率低C．檢出率高D．人群實用性廣產(chǎn)前診斷的金標準是核型分析5.造成NIFTY假陽性和假陰性的原因有〔abc〕A．胎兒游離DNA濃度低B．胎盤嵌合C．孕婦過度肥胖D．孕婦懷有雙胞胎NIFTY同樣適用于雙胎檢驗，體重過重會造成游離DNA濃度過低，也會對結(jié)果造成影響6.目前NIFTY檢測的染色體疾病有〔abc〕A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.13三體綜合征D.脆性染色體綜合征二、判斷題：1.NIFTY檢測結(jié)果為高風(fēng)險時孕婦應(yīng)該終止妊娠。錯結(jié)果為高風(fēng)險時應(yīng)該進展產(chǎn)前診斷。2.孕婦前期經(jīng)過異質(zhì)輸血會干擾檢查結(jié)果。對3.胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測的DNA是來自母體的血細胞。錯4.NIFTY檢測工程檢測最正確孕周定為12-24周。對孕周過小，胎兒濃度較低，達不到方法的檢測效度可能性較大，孕周過大，如檢測結(jié)果非低風(fēng)險的情況下，孕婦容易錯過產(chǎn)前診斷最正確時間，給孕婦帶來巨大的心理負擔(dān)及產(chǎn)前診斷風(fēng)險。第十三門：新生兒基因檢測-常見遺傳病及兒童藥物基因組第一局部1.出生缺陷是發(fā)生在嬰兒出生后身體構(gòu)造、功能或代謝的異常。錯2.在藥物不良反響報告中，年齡在14歲以下的群體占8.6%。錯錯，應(yīng)是10.6%。3.出生缺陷的第三級預(yù)防是針對新生兒。4.出生缺陷有_____%為基因遺傳導(dǎo)致。A.20B.25-正確C.30D.355.我國傳統(tǒng)新篩所包括的疾?。骸瞐bcde〕A.苯丙酮尿癥B.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥D.半乳糖血癥E.聽力篩查6.我國的新生兒篩查最早在__a__和__d__試點進展。A.上海B.北京C.深圳D.武漢7.____年將新生兒篩查納入母嬰保健法。A.1993-正確B.1995C.1996D.19988.藥物基因組研究的對象為〔abd〕A.藥物代謝酶B.藥物轉(zhuǎn)運體C.藥物安全性D.藥物受體基因9.目前美國推薦的篩查panel包括__29__種疾病A.25B.27C.29-正確D.32第二局部1、新生兒基因檢測這個產(chǎn)品包括常見遺傳病和兒童藥物基因組兩局部。對2、新生兒基因檢測這個產(chǎn)品包括_____50______種常見遺傳病和_____20_____種兒童藥物。A.50、20-正確B.40、20C.60、30D.50、303、新生兒基因檢測這個產(chǎn)品檢測疾病的組合發(fā)病率達___1/400___。A.1/200B.1/300C.1/400-正確D.1/5004、新生兒基因檢測這個產(chǎn)品的樣本類型為___干血片_____。5、新生兒基因檢測這個產(chǎn)品的報告周期為________。A.7個工作日B.9個工作日C.12個工作日-正確D.14個工作日6、在兒童藥物基因組中，有__8__種藥物是和疾病相關(guān)。A.7B.8-正確C.9D.107、華法林是常用的口服抗凝藥物，與之相關(guān)的基因主要為：〔abd〕A.CYP2C9B.VKORC1C.CYP6F1D.CYP4F28、卡馬西平是治療癲癇的常用藥物，可能引起的嚴重甚至致死的皮膚反響為______a______和____c______。A.史蒂文斯-約翰遜綜合征SJSB.過敏性紫癜C.中毒性表皮壞死溶解癥TEND.魚鱗病9、和卡馬西平相關(guān)的基因為_______________。A.CYP2C19B.HLA-B*1502-正確C.VKORC1D.HLA-B*150410、在亞洲人群中，每1000人就_____人會出現(xiàn)這種不良反響，其原因是患者具有人白細胞抗原等位基因。A.1-6-正確B.5C.6D.2-7第三局部1、兒童藥物基因組報告解讀中快代謝型Ems是指：攜帶兩個酶活性喪失或減弱的等位基因的表現(xiàn)型。錯2、新生兒基因檢測的陽性報告包括陽性報告+陽性位點的Sanger驗證。對3、對于表型正常的新生兒，無家族病史或家族病史不明確的情況下，推薦單基因病產(chǎn)品。錯4、對于陽性報告的家庭，下一步的建議為父母陽性位點Sanger驗證。對5、對于常染色體顯性遺傳病的陽性報告，如果父母為報告中陽性位點的攜帶者，應(yīng)考慮的可能為假陽性。對6、在新生兒基因檢測這個產(chǎn)品中，和丙戊酸相關(guān)的基因有__7__個。7、在新生兒基因檢測這個產(chǎn)品中，和苯妥英相關(guān)的基因有______a______和________b______。A.HLA-BB.CYP2C9C.HLA-AD.VKORC18、在新生兒基因檢測這個產(chǎn)品中，和苯妥英相關(guān)的基因異常代謝同時存在時，不應(yīng)換藥。錯第十四門：新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查及其臨床意義一、選擇題1.一般情況下，胎兒的聽覺系統(tǒng)會在胎齡第〔〕周時基本發(fā)育完成，此時胎兒可以聽到外界的聲音。A3-4周B8-9周C25-28周-正確D35-37周2.關(guān)于新生兒聽力篩查，以下描述有誤的是〔〕A篩查對象：所有新生兒，對于不具備條件的醫(yī)療機構(gòu)，至少要覆蓋高危因素的新生兒B篩查時間：在新生兒出院前〔0-3天〕進展初篩，初篩未通過的，在42天進展復(fù)篩C篩查環(huán)境：需要專用房間，通風(fēng)良好，環(huán)境噪音低于45分貝，在新生兒哭喊時也可進展-正確D篩查工程：包括耳聲發(fā)射測試、自動聽性腦干反響測試與聲阻抗測試3.有一類人群因為體內(nèi)存在耳聾基因缺陷〔MT-RNR1基因〕，具有較高的藥物性聾風(fēng)險，他們需要終身制止使用一類藥物，這類藥物是〔〕A四環(huán)素類抗生素B大環(huán)內(nèi)酯抗生素Cβ-內(nèi)酰胺類抗生素D氨基糖苷類抗生素-正確4.當(dāng)新生兒1-3歲時，是處于哪個時期〔〕A言語前期B言語發(fā)育關(guān)鍵期-正確C語法學(xué)習(xí)期D綜合語言學(xué)習(xí)期5.以下哪項不屬于聽力障礙帶來的問題〔〕A因聾致啞B心理障礙C社會適應(yīng)能力差D具有犯罪傾向-正確6.目前，遺傳性耳聾基因檢測服務(wù)主要集中于以下哪類臨床應(yīng)用〔〕A婚前檢測B孕前檢測C產(chǎn)前檢測D新生兒篩查-正確7.對于先天性聽力障礙的發(fā)生機率，以下哪個數(shù)字最為符合〔1/500〕A1/10000B1/5000C1/2500D1/500-正確8.全面呵護新生兒的聽力安康與言語發(fā)育，最好的方法是〔〕A出生后進展聽力篩查B出生后進展聽力與基因聯(lián)合篩查-正確C出生后觀察寶寶是否對外界聲音有反響D出生后觀察寶寶是否可以放聲哭喊9.中國人群中常見耳聾基因攜帶率大約是〔〕A1-2%B5-6%-正確C9-10%D14-15%10.通常，新生兒出生會在分娩醫(yī)院承受聽力的篩查，但這種篩查存在一些缺乏，它們是〔〕A不能篩選出先天性聾兒B不能篩選出聽力良好的新生兒C不能篩選出遲發(fā)性聾與藥物性聾的高危兒-正確D不能篩選出聽力異常的新生兒二、判斷題1.臨床上我們可以觀察寶寶有無發(fā)聲來判斷其聽力有沒有問題。錯2.在新生兒進展聽力初篩與復(fù)篩均未通過的情況下，父母應(yīng)該立即去醫(yī)院給孩子進展人工耳蝸植入手術(shù)。錯3.在進展新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查時，新生兒父母或監(jiān)護人需要充分了解這項篩查的相關(guān)內(nèi)容，并需在知情同意書上簽字，說明同意或不同意承受該項篩查。對4.對于新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查均通過的寶寶，父母不用擔(dān)憂其會有致聾風(fēng)險。錯5.由于存在遲發(fā)性與藥物性的致聾風(fēng)險，從新生兒開場到成年人，不同年齡段人群的耳聾患病率會呈現(xiàn)遞增。對第十五門：腫瘤個體化單項選擇題1.2013年我國發(fā)病率和死亡率第一的癌癥是：A．肺癌-正確B.結(jié)直腸癌C.胃癌D.乳腺癌2.以下關(guān)于癌癥基因組的表述不正確的選項是：A.癌癥本質(zhì)上是一種遺傳病，體細胞基因組分子改變的積累是癌癥開展的根基。B.癌癥基因組對于癌癥的治療有明顯的影響，其應(yīng)用可以幫助研究人員確定哪些患者可能從哪種藥物獲益。C.小的插入和缺失是惡性腫瘤中最常見的體細胞突變。-正確D.腫瘤基因組分型正幫助臨床醫(yī)生尋找對患者腫瘤的最正確治療方案，以進展個體化治療。3.使用全面的基因組數(shù)據(jù)，在腫瘤的診斷和分級中有極其重要的價值。以下描述有誤的是:A.在急性髓性白血病中已報道了267個平衡易位，這些易位的特征不僅有助于腫瘤的分類，也有可能為藥物開發(fā)提供新的靶點，但這些易位在實體瘤中不常見。-正確B.應(yīng)用全基因表達譜分析檢測伯基特淋巴瘤和大B細胞淋巴瘤的樣品，鑒別出一組基因，其表達譜可以非常準確的區(qū)分這兩類疾病。C.從乳腺腫瘤患者的石蠟包埋樣本中提取RNA，檢測了一組21個基因的表達，通過分析這些數(shù)據(jù)，研究人員能將這些數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換成復(fù)發(fā)評分分數(shù)，從而預(yù)測淋巴結(jié)陰性乳腺癌婦女在他莫昔芬治療后的復(fù)發(fā)。D.在人類膠質(zhì)母細胞瘤的研究中，幾個小組研究了來源于同一患者膠質(zhì)母細胞瘤和相應(yīng)正常的DNA，檢測了基因和基因組拷貝數(shù)的變化，基因表達譜以及大量基因的突變狀態(tài)。通過這種綜合分析，這組研究人員能夠?qū)υ撃[瘤進展分類并評估在這種腫瘤類型中異常失調(diào)的信號通路。EXPLANATION這些平衡易位在實體瘤中也常見4.在大局部胰腺癌中存在的高頻基因突變有：A．KRAS和TP53-正確B.EGFRC.AKTD.BRCA25.VEGF家族及其受體的發(fā)現(xiàn)是腫瘤血管生成研究和抗血管生成藥物開發(fā)領(lǐng)域的一個重要轉(zhuǎn)折點。VEGF的全稱是：A.表皮生長因子B.血管內(nèi)皮生長因子-正確C.堿性成纖維細胞生長因子D.內(nèi)源性血管生成抑制因子6.癌癥基因組的突變頻率和分布可用于對基于組織學(xué)分類的特定腫瘤類型進展重新分類。以下說法不正確的選項是：A.基因組分析發(fā)現(xiàn)了肺腺癌中的酪氨酸激酶受體EGFR中的激活突變。存在EGFR的突變在分子水平上定義了非小細胞型肺癌的一個亞型。這個亞型主要發(fā)生在不吸煙的婦女中，預(yù)后較好，并且對EGFR的靶向治療效果較好。B.EML4-ALK融合基因也界定了非小細胞肺癌的另一個亞型，這種亞型對ALK的抑制劑反響良好。C.肺癌是目前基因組全景圖精度最高的腫瘤類型。-正確D.根據(jù)KRAS基因通路所涉及的基因突變譜可以將CRC進展清楚的分類。目前大約40%的CRC都有KRAS基因突變。另一種CRC亞型〔大約10%〕存在BRAF基因的突變。EXPLANATION結(jié)直腸癌是目前基因組全景圖精度最高的腫瘤類型7.第一例癌癥的完整基因組測序的是同一患者的AML和皮膚組織的序列，這是在哪年完成的A.2004B.2008-正確C.2009D.20108.世界上最先啟動癌癥基因組測序方案的研究機構(gòu)：A.桑格研究所-正確B.NIHC.國際癌癥基因組聯(lián)盟D.孟菲斯圣猶大兒童研究院9.對引起腫瘤進展的基因和基因組變化的了解，使得明確腫瘤細胞中特定的遺傳變化和生化途徑的修飾成為可能。這些知識，又有助于確定哪些患者最有可能從哪些藥物中受益。以下例子不真實的是：A．隨著人類9號和22號染色體易位產(chǎn)生了一個新的融合基因?qū)е录毎D(zhuǎn)化的研究結(jié)果，促進了特異性抑制該融合蛋白的抑制劑的開展，這種藥物為伊馬替尼。B．乳腺癌的一個亞型有一種生長因子受體基因ERBB2的擴增，研究證實HER2基因的擴增直接參與發(fā)病。因此，針對表達于腫瘤細胞外表的這種蛋白研發(fā)出曲妥珠單抗。目前是有HER2擴增的乳腺腫瘤患者的標準治療方案。C．吉非替尼用于治療KRAS陽性的非小細胞肺癌患者有很好的療效-正確D．FDA對于使用西妥昔單抗和帕尼單抗的患者，需在使用前進展KRAS基因的遺傳檢測。EXPLANATION吉非替尼用于治療EGFR陽性的非小細胞肺癌患者有很好的療效多項選擇題1.肝轉(zhuǎn)移在結(jié)直腸癌中很常見，主要是因為：〔abc〕A.肝的特殊微環(huán)境B.門靜脈循環(huán)C.癌細胞表達的信號因子2.癌癥源于一系列的基因變異，這些基因改變引起細胞抵抗凋亡，自給自足的生長，永生化和逃避細胞周期調(diào)控。人們逐漸意識到基因組不穩(wěn)定可能是腫瘤逐漸獲得這些疾病特征的一個重要途徑。但是細胞可以通過自身一些防御機制來防止基因組的不穩(wěn)定。這些防御屏障包括：〔abcd〕A.細胞周期檢查點B.限制點〔哺乳動物細胞周期G1晚期控制進入S期的調(diào)節(jié)點〕C.DNA損傷檢查點D.紡錘體組裝檢查點3.癌癥遺傳學(xué)全景圖還遠未完成，并已產(chǎn)生了許多需要解決的問題，包括：〔ad〕A.臨床上的腫瘤樣本通常含有大量的非腫瘤細胞，與在外周血樣本中檢測生殖系突變相比，在癌癥基因組中檢測突變更富有挑戰(zhàn)性。B.對那些不太常見但仍然致命的腫瘤，目前還沒發(fā)現(xiàn)過可用于治療的分子靶點。C.很大一局部的乳腺癌和肺癌中的驅(qū)動突變現(xiàn)在已經(jīng)找到。D.癌癥基因組分析的最終目標不僅是要進一步了解該疾病的分子根基，還要發(fā)現(xiàn)新的診斷和藥物靶標。4.癌癥基因組分析中信號通路導(dǎo)向模型對腫瘤的研究也產(chǎn)生了重要影響：〔abcd〕A．信號通路分析可將胰腺癌中突變的基因歸類到12個核心信號通路中，這些通路中至少有一個成員在67%-100%的被檢胰腺癌中有突變。B．從遺傳學(xué)角度分析信號通路而不是從單個基因的角度進展分析，可以系統(tǒng)全面了解基因突變對腫瘤發(fā)生開展產(chǎn)生的作用。如KRAS和BRAF突變互斥，KRAS突變的癌癥通常不會有BRAF的突變，因為KRAS與BRAF位于同一條信號通路上，且是BRAF的上游基因。C．在大量腫瘤患者樣本中對新鑒定的潛在的癌基因進展系統(tǒng)的測序。對于鑒定“驅(qū)動〞突變非常有幫助。D．雖然“乘客突變〞是中性的，但對他進展分類也非常重要，因為他們表達了癌癥細胞以前所經(jīng)歷的暴露和DNA修復(fù)缺陷。第十六門：復(fù)雜疾病風(fēng)險預(yù)測介紹判斷題1.疾病都可以從遺傳因素上找到其所有的致病原因。錯2.不同復(fù)雜疾病的致病原因中遺傳因素所占的比例往往不同。對3.為發(fā)現(xiàn)復(fù)雜疾病關(guān)聯(lián)的遺傳因素，可通過case-controlstudy或cohortstudy進展研究。對4.GWAS〔全基因組關(guān)聯(lián)分析〕分析中，可以利用LD的信息，用局部SNP〔單核苷酸多態(tài)性〕位點“代表〞其他位點，以減少需要檢測的位點數(shù)。對5.關(guān)聯(lián)分析找到的跟疾病關(guān)聯(lián)的SNP位點會對應(yīng)相應(yīng)檢驗的P值，該P值表示該突變使疾病概率增加的幅度。錯6.一般來說，疾病的遺傳度越高，我們越有可能更準確地通過基因預(yù)測該疾病的發(fā)生。對7.預(yù)測疾病風(fēng)險所采用的算法，是決定疾病風(fēng)險預(yù)測準確性的最重要的因素。錯8.使用基因分型芯片做的關(guān)聯(lián)分析研究找到的SNP位點都為疾病的致病位點。錯9.局部疾病的遺傳致病因素可能存在單基因型和多基因型。對選擇題1.與多基因疾病相比，單基因疾病致病遺傳因素的特點為:〔bc〕A.致病突變的頻率高B.致病突變的頻率低C.致病突變對表型的影響程度相對較高D.致病突變對表型的影響程度相對較低2.GWAS研究中MAF表示或度量：A.主要等位基因頻率B.樣本種群分層的程度C.哈溫平衡水平D.次要等位基因頻率-正確3.Case-control研究中，用來度量SNP位點對疾病影響程度的變量為:A.AlleleFrequencyB.MinorAlleleFrequencyC.Oddsratio〔比值比／相對不安全度〕-正確D.R2第十七門：藥物基因組學(xué)開展及應(yīng)用第一局部：1.藥物基因組學(xué)與藥物遺傳學(xué)的關(guān)系:A藥物基因組學(xué)屬于藥物遺傳學(xué)B藥物基因?qū)W包含藥物遺傳學(xué)-正確C不同的研究內(nèi)容D沒關(guān)系2.藥物基因組起源于哪個的年代:A21世紀B20世紀70年代C20世紀80年代D20世紀90年代-正確3.藥物反響受哪些因素的影響:A年齡B身高C遺傳D以上都對-正確4.兒童用藥可以用按照成人劑量減半使用。錯5.白種人的用藥指導(dǎo)不可以直接應(yīng)用到中國人身上。對第二局部：1.根據(jù)藥物代謝速率，可分為_______abcd_____幾種代謝類型。A.泛代謝B.中間代謝C.超快代謝D.弱代謝2.以下哪個途徑不屬于影響藥物反響的遺傳變異局部〔〕A.藥物轉(zhuǎn)運B.藥物靶點C.藥物代謝D.藥物吸收-正確3.藥物在人體內(nèi)的吸收、分布、代謝、排泄屬于以下哪一項的研究范疇〔〕A.藥效動力學(xué)B.藥物遺傳學(xué)C.藥物基因組學(xué)D.藥代動力學(xué)-正確4.可待因?qū)儆谇绑w藥物，需要經(jīng)過CYP2D6的代謝發(fā)揮作用。某位患者攜帶多個功能的CYP2D6拷貝，按說明書使用常規(guī)劑量，此病人會產(chǎn)生哪種后果〔〕A.療效好，無毒副作用B.療效不佳，有毒副作用C.療效不佳，無毒副作用D.致命的毒副作用-正確5.導(dǎo)致癌癥患者產(chǎn)生抗藥性的最可能的原因是〔〕A.環(huán)境因素B.種族因素C.基因變異-正確D.年齡因素6．一相代謝酶主要參與藥物的氧化、復(fù)原和水解反響〔正確〕7.基因突變一定會導(dǎo)致藥物代謝酶活性下降〔錯誤〕8.導(dǎo)致藥物反響差異的只與藥物靶點、轉(zhuǎn)運和代謝酶的多態(tài)性相關(guān)。〔錯誤〕第三局部：1.新藥研發(fā)一般周期〔〕A.3-5年B.5-8年C.8-12年D.11-15年-正確2.藥物基因組學(xué)在新藥研發(fā)中的哪個階段起作用〔〕A.靶點確定B.分層臨床試驗C.新藥申報D.以上都對-正確3.某種藥物只在局部人群中表現(xiàn)出一定療效，而在另外的人群中并未表現(xiàn)出治療效果，最可能的原因是〔〕A.飲食習(xí)慣B.身高體重的差異C.遺傳變異的差異-正確D.心理因素4.藥物代謝酶多態(tài)性高的藥物更有利于臨床試驗的成功。錯5.藥物基因組學(xué)研究會降低新藥研發(fā)的費用。對6.藥物基因組學(xué)會延長藥物申報成功時間。錯第四局部：1.對于藥物代謝活性下降的患者若何用藥〔〕A.劑量不變B.提升劑量C.降低劑量-正確2.藥物基因組學(xué)就是個體化用藥。錯3.個體化用藥比傳統(tǒng)用藥方式更費人民幣。錯第十八門：NGS基因診斷應(yīng)用1.不屬于高通量測序技術(shù)的文庫制備流程是：A.超聲打斷B.末端加“A〞-正確C.PCRD.樣本定量2.Citrin缺乏癥是一種：A.遺傳性代謝病-正確B.遺傳性神經(jīng)肌肉病C.遺傳性骨病D.遺傳性免疫系統(tǒng)疾病3.以下變異可以通過SIFT預(yù)測的是：A.nonsenceB.missense-正確C.SynonymousD.Framshift4.基因測序在臨床應(yīng)用都包括那些方面〔abc〕A.病原體檢測B.產(chǎn)前診斷C.疾病診斷D.手術(shù)治療5.以下屬性不屬于NGS的包括:〔cd〕A.測序讀長短B.通量大C.實驗流程簡單、快捷D.單位堿基測序成本高6.痙攣性截癱伴胼胝體發(fā)育不良(HSP-TCC)的主要特點包括：〔abcd〕A.肌無力B.胼胝體發(fā)育不良C.腦萎縮D.智力低下7.NGS在疾病基因診斷過程中出現(xiàn)陰性結(jié)果的可能原因包括:〔abcd〕A.疾病診斷不明確B.技術(shù)缺陷C.解讀偏差與人為失誤D.檢測范圍不全8.HGMD是__________________的簡稱。人類基因突變數(shù)據(jù)庫第十九門：腸道微生態(tài)一、選擇題1.一個正常人身上包含的微生物細胞數(shù)目是人自身細胞數(shù)目的約〔10〕倍。A.0.1;B.1;C.10;-正確D.100;2.截至課程介紹的最新研究成果，人胃腸道微生物組的基因數(shù)目是人自身基因組包含的基因數(shù)目的約〔300〕倍。A.10;B.30;C.300;-正確D:3000;3.以下對人體消化道各部位排列順序正確的選項是〔〕A.Stomach〔胃〕，Duodenum〔十二指腸〕，Jejunum〔空腸〕，Ileum〔回腸〕，Colon〔結(jié)腸〕-正確B.Stomach〔胃〕，Jejunum〔空腸〕，Duodenum〔十二指腸〕，Ileum〔回腸〕，Colon〔結(jié)腸〕C.Stomach〔胃〕，Duodenum〔十二指腸〕，Ileum〔回腸〕，Colon〔結(jié)腸〕，Jejunum〔空腸〕D.Stomach〔胃〕，Duodenum〔十二指腸〕，Ileum〔回腸〕，Jejunum〔空腸〕，Colon〔結(jié)腸〕4.食物在人體消化道停留時間最長的部位是〔〕A.Stomach〔胃〕B.esophagus〔食道〕C.Smallintestine〔小腸〕D.Lowerdigestivetract〔下消化道〕-正確5.課程提及的Thaiss等人2012年在Cell發(fā)表的研究結(jié)果報道了腸道微生物會出現(xiàn)周期震蕩變化〔DiurnalOscillations〕，文章通過實驗提醒了控制腸道微生物周期震蕩變化的因素是〔〕A.喂食時間-正確B.日照時間C.運動量D.睡眠時長6.根據(jù)研究報道，影響腸道微生態(tài)的因素包括〔abcd〕A.抗生素B.生活節(jié)律C.年齡D.飲食7.課程提及的Li等人和Yatsunenko等人的研究成果都顯示不同國籍人群的腸道微生物在物種和功能組成上都會表達顯著的差異，引起這些差異的因素可能包括〔abcd〕A.飲食習(xí)慣B.人群特異遺傳特征C.人群所暴露的環(huán)境D.抗生素使用的控制8.人腸道微生物組〔microbiome〕對人類安康存在提供了重要的功能，其中包括〔abcdefg〕A.消化功能B.代謝功能C.驅(qū)趕病原菌D.分解毒素E.重要的氨基酸合成F.荷爾蒙合成G.促進免疫系統(tǒng)成熟二、判斷題1.人體各部位的微生態(tài)環(huán)境中，共生微生物的功能〔代謝通路〕組成比物種組成更穩(wěn)定。對2.人體消化道個組成部位中，PH最低的部位是小腸。錯3.課程提及的Cho等人2012年在Nature發(fā)表的研究結(jié)果說明對小鼠早年〔early-life〕進展抗生素干預(yù)，將改變其腸道微生物組成，并促進肥胖特征的出現(xiàn)。對4.課程提及的Qin等人2012年在Nature發(fā)表的中國人糖尿病與腸道微生物關(guān)聯(lián)研究中，提出的宏基因組關(guān)聯(lián)分析方法〔Metagenome-wideassociationstudy〕是基于腸道微生物基因組上的變異〔SNP，indel〕進展關(guān)聯(lián)分析的。錯5.人腸道微生物在個體發(fā)育過程中也會逐漸發(fā)生變化，不同小孩間的腸道微生物的差異〔Interpersonalvariation〕比不同成年人間腸道微生物的差異大。對6.人腸道微生物組〔microbiome〕能夠為宿主提供維生素合成的功能。對7.課程提及的Qin等人2012年在Nature發(fā)表的中國人糖尿病與腸道微生物關(guān)聯(lián)研究中，發(fā)現(xiàn)丁酸鹽生成〔butyrate-producing〕相關(guān)的細菌和功能通路在安康個體中富集。對第二十門：唐氏綜合征一、單項選擇題：1.唐氏綜合征是指：A.21號染色體比正常多一條-正確B.18號染色體比正常多一條C.13號染色體比正常多一條2.唐氏綜合征的發(fā)病率為：A.1/800-1000-正確B.約1/8000C.約1/95003.以下與唐氏綜合征影響因素描述不符的是：A.射線，放射性塵埃等物理因素會影響唐氏綜合征發(fā)病B.患病率隨孕婦年齡增加而降低-正確C.35歲出現(xiàn)發(fā)病拐點D.母親年齡是影響唐氏綜合征發(fā)病的主要因素4.以下描述錯誤的選項是：A.核型分析為產(chǎn)前診斷金標準B.血清學(xué)篩查及NT值產(chǎn)前篩查具有假陽性高，檢出率低的特點C.現(xiàn)行產(chǎn)前診斷方法為非侵入性-正確D.血清學(xué)篩查包括AFP,HCG,uE3,Inh-A等指標5.完全型唐氏綜合征的發(fā)病機理是：A.染色體之間發(fā)生易位B.由于細胞分裂過程中染色體不別離造成-正確C.身體的一局部細胞正常，一局部細胞多出一條21號染色體二、多項選擇題1.唐氏綜合征臨床表現(xiàn)常伴有：〔abcde〕A.特殊面容B.智力障礙C.不孕不育D.白血病E.發(fā)育緩慢F．猝死〔不會猝死〕2.根據(jù)發(fā)生方式不同，唐氏綜合征可分為：〔abc〕A.完全型B.易位型C.嵌合型D．倒位型E．缺失型3.以下關(guān)于胎兒游離DNA描述正確的選項是：〔bcd〕A.妊娠第2周開場即可檢出胎兒游離DNAB.隨著孕周增加而增加，存在個體差異C.DNA片段較小，平均166bp左右。常規(guī)技術(shù)很難檢測。D.來源于胎兒細胞凋亡；胎盤滋養(yǎng)層細胞的凋亡E．分娩后游離DNA仍然存在于母血內(nèi)很長時間才消失4.以下關(guān)于NIFTY無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測描述正確的選項是：〔abd〕A.檢測基于孕婦外周血中存在胎兒游離DNAB.檢測可用于孕12-24周C.檢測過程需要別離母親DNA和胎兒DNAD.降低唐篩假陽性、不必要的有創(chuàng)診斷、以及由有創(chuàng)診斷導(dǎo)致的流產(chǎn)E．這是一種產(chǎn)前診斷技術(shù)5.以下關(guān)于唐氏綜合征表述正確的為：〔cd〕A.30歲以下孕婦唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險為10%B.在出生缺陷防控三級體系中，第三級階段是防止唐氏綜合征發(fā)生的重要階段C.唐氏綜合征臨床評估，需要綜合病史以及體檢結(jié)果D.早期干預(yù)包括演說療法、社交訓(xùn)練、交流訓(xùn)練、行為訓(xùn)練有助于提高自主生活能力第二十一門：地中海貧血1.地中海貧血只在地中海地區(qū)和中國南方地區(qū)發(fā)生。錯2.人體中血紅蛋白的含量和成分是恒定不變的。錯3.α基因發(fā)生缺失或者突變，使α肽鏈合成減少或者缺如，導(dǎo)致β鏈累積，形成β四聚體，叫做β地貧。錯，α鏈缺陷叫做α地貧。4.產(chǎn)前診斷中，涉及到HbH病的胎兒，應(yīng)該選擇放棄。錯，應(yīng)根據(jù)具體突變型別和尊重夫婦的意見進展判斷。5.基因型為β+/β+的，判斷為中型β地貧。錯，β+/β+和β+/β0不能明確判斷成重型或者中型，應(yīng)結(jié)合醫(yī)生臨床數(shù)據(jù)判斷。6.假設(shè)夫婦都是SEA攜帶者，那么孩子有1/4的可能會是胎兒水中綜合癥。對7.β地貧大局部是缺失突變導(dǎo)致，小局部是點突變導(dǎo)致。錯，α地貧大局部是缺失突變導(dǎo)致，小局部是點突變。8.基因型為ααT/--應(yīng)判斷成HbH病。對9.α珠蛋白基因和β珠蛋白基因都是2個?！插e〕α珠蛋白基因有4個。第二十二門：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥一、選擇題1、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥是人類最常見的遺傳性細胞酶病，俗稱蠶豆病，是由于編碼葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的G6PD基因突變導(dǎo)致，該病呈〔〕遺傳。A.常染色體顯性B.常染色體隱性C.X-連鎖-正確D.Y-連鎖EXPLANATION注釋：該病呈X-連鎖不完全顯性的遺傳方式。2、世界衛(wèi)生組織根據(jù)G6PD的酶活性水平和臨床病癥，把G6PD的變異型分成5類，包括：〔abcd〕A.酶活性嚴重缺乏(0-10%)，伴有慢性非球形紅細胞性貧血B.酶活性嚴重缺乏(1%-10%)，可有急性溶血性貧血C.酶活性輕中度缺乏(10%-60%)，常因感染或藥物誘發(fā)溶血D.酶活性正常(>60%)E.酶活性高于正常(>150%)3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥的臨床表現(xiàn)包括：〔abcd〕A.非球形細胞溶血性貧血B.新生兒黃疸C.藥物性和感染性溶血D.食用蠶豆后發(fā)生溶血注釋：G6PD缺乏癥引起的新生兒黃疸，是新生兒病理性黃疸的主要原因，尤其需要注意。據(jù)中山醫(yī)大的一項統(tǒng)計說明，患G6PD缺乏癥的新生兒中，約50%的患兒會出現(xiàn)新生兒黃疸，其中約12%可開展為核黃疸，導(dǎo)致腦部損害，引起智力低下。4、從G6PD基因突變的頻譜上看，該基因的突變覆蓋了所有的外顯子，但導(dǎo)致酶活性嚴重缺乏(剩余酶活性為0-10%，伴有慢性非球形紅細胞性貧血)的突變主要集中在〔〕，該區(qū)域為G6PD基因的重點功能構(gòu)造域，位于此區(qū)域的致病突變通常會對基因的功能產(chǎn)生較大的影響。A.Exon2-4B.Exon6-7C.Exon10-11-正確D.Exon11-135、在對G6PD基因進展測序后對測序結(jié)果進展解讀時，需要注意如下幾點：〔abcd〕A.基因的突變覆蓋該基因的所有外顯子，故所有外顯子上的突變都應(yīng)進展考慮〔同時考慮突變的頻率等信息〕B.不同人種和民族可攜帶不同的特征性變異〔對不同種族的患者進展解讀時需考慮〕C.位于重要功能區(qū)的突變〔尤其是在沒有文獻報道的情況下〕D.盡可能全的收集已有的文獻信息，為獲得更準確的解讀結(jié)果做好支撐二、判斷題1.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥是人類最常見的遺傳性細胞酶病，俗稱蠶豆病。該病呈全球性、多種族、多民族分布，多分布在熱帶和亞熱帶地區(qū)。G6PD缺乏癥的人群地理分布與歷史上瘧疾流行的地理分布存在著一定的相關(guān)性。大量的科學(xué)研究都傾向于瘧疾的自然選擇假說來解釋這些現(xiàn)象，即瘧疾流行地區(qū)人群在長期的進化過程中，人體針對瘧疾所產(chǎn)生的自身保護性變化，表現(xiàn)為人群中一些個體發(fā)生G6PD基因突變，其中一些突變導(dǎo)致個體G6PD缺乏癥的發(fā)生。對2.人體內(nèi)產(chǎn)生NADPH的途徑有檸檬酸循環(huán)和戊糖磷酸途徑。正常情況下，所有細胞均可通過此兩種途徑生成NADPH，從而使細胞能夠有效的抵抗氧化反響帶來的損傷。錯，由于檸檬酸循環(huán)是在線粒體中進展，而成熟的紅細胞中沒有線粒體，故戊糖磷酸途徑是紅細胞中的NADPH的唯一來源。NADPH的含量，亦直接影響谷胱甘肽在細胞中的含量，而谷胱甘肽亦能保護紅血球免受氧化反響的破壞。3.世界衛(wèi)生組織根據(jù)G6PD的酶活性水平和臨床病癥，把G6PD的變異型分成5類，除第一類和第二類〔酶活性小于10%〕患者均表現(xiàn)出該病的臨床病癥外，其他三類〔酶活性大于10%〕患者通常無臨床病癥。錯，在正常情況下，紅細胞只使用其G6PD活性總量的2%，所以屬于第1類和第2類的G6PD缺乏癥患者除少數(shù)G6PD活性總量不能滿足正常生理需求外，多數(shù)患者通常無臨床病癥?；颊咄ǔＪ且蚴秤眯Q豆、服用或接觸某些藥物、感染等誘發(fā)血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反響。當(dāng)G6PD患者的氧化反響轉(zhuǎn)趨劇烈便有可能出現(xiàn)溶血性貧血現(xiàn)象；這種情況可能會由嚴重感染、藥物治療及部份食物引起。4．葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥的診斷方法主要有酶活性測定法和基因測序法，其中酶活力的定性和定量檢測都是基于從NADP到NADPH的變化。酶活性測定能準確鑒定半合子男性和純合子女性，但不能鑒定雜合子女性?；驕y序法是明確診斷女性雜合子的唯一檢測