先天性巨結腸診療規(guī)范

先天性巨結腸診斷、鑒別診斷需要完善的檢查檢驗（一）、臨床表現(xiàn)（1）出生后24小時不排胎便或胎便排出延遲2-3天。（2）逐漸加重的腹脹。（3）嘔吐（4）腸梗阻（5）肛門指檢：直腸壺腹部有空虛感，拔出手指后可見激發(fā)性排便。（6）一般情況：營養(yǎng)不良。（7）并發(fā)癥：小腸結腸炎是主要的并發(fā)癥，3個月內嬰兒發(fā)病率最高，死亡率高。（二）、檢查X線：腹部平片示低位性腸梗阻。鋇灌腸示不同程度的狹窄段、移行段、擴張段。直腸肛管測壓檢查：出現(xiàn)直腸肛管抑制反射異常。直腸粘膜吸引活檢：粘膜、粘膜下未見神經節(jié)細胞。酶組織化學檢查；乙酰膽堿脂酶定性檢查陰性（三）、鑒別診斷特發(fā)性巨結腸；多見于兒童，病兒出生后胎便排出正常，由于尚未明確，后來造成頑固性便秘習慣或便秘并污糞的原因，所以稱之為特發(fā)性巨結腸，主要由于未找到解剖病理因素。病兒直腸壁內可以找到正常的神經節(jié)細胞。獲得性巨結腸；毒素中毒可導致神經節(jié)細胞變性，發(fā)生獲得性巨結腸，組織學檢查賁門肌呈慢性改變。鋇餐檢查從食管到結腸全部擴張。繼發(fā)性巨結腸；先天性直腸肛管畸形，如直腸舟狀窩瘺，肛門狹窄和先天性無肛術后等引起的排便不暢均可繼發(fā)巨結腸。這些病兒神經節(jié)細胞存在，病史中有肛門直腸畸形及手術史，結合其他檢查診斷不難。而HD合并直腸肛門畸形者亦偶爾發(fā)生。神經系統(tǒng)疾病引起的便秘；患有先天愚型、大腦發(fā)育不全、小腦畸形和腰骶部脊髓病變者?？珊喜⑴疟阏系K、便秘或失禁?；純憾加械湫偷陌Y狀和體征，必要時可作黏膜組化檢查和直腸肛管測壓和脊椎攝片，確診后對癥治療內分泌紊亂引起的便秘；甲狀腺功能不全或甲狀腺功能亢進均可引起便秘?；純撼忝赝馍杏腥戆Y狀，如食欲不振和生長發(fā)育不良。經內分泌及其他檢查可明確診斷，前者可口服甲狀腺素，后者須藥物或手術治療。退化性平滑肌病：直腸肛門測壓可見有正常反射，病檢腸管變薄、肌細胞退化壞死和肌纖維再生，并可見炎性病灶、神經節(jié)細胞和神經叢移位。巨結腸類緣性疾?。蝗缟窠浌?jié)細胞減少癥、神經節(jié)細胞未成熟癥、神經節(jié)細胞發(fā)育不良癥、腸神經元發(fā)育異常等。[入院標準]懷疑為巨結腸患兒，應即入院進行明確診斷及鑒別診斷。二、術前評估需完善的檢查檢驗常規(guī)檢查：化驗檢查：血常規(guī)、CRP、PCT+白介素6、尿、便常規(guī)、生化（肝功能、心肌酶、腎功能、離子）、、血型、術前四項、凝血功能、經皮膽紅素測定（存在黃疸時）。物理檢查：鋇劑灌腸、胸片或肺部CT、心臟彩超、腹部彩超、顱腦彩超。2.診斷與鑒別診斷相關檢查:直腸粘膜吸引活檢術，可清醒或麻醉下進行操作。術后注意預防出血。三、治療方案明確診斷患兒進行術前準備，行根治性手術治療，手術方式選取腹腔鏡下巨結腸根治術。短段型及普通型選用SOAVE術式，長段型及全結腸型患兒選擇行升結腸回盲部翻轉脫出、回腸脫出吻合術。新生兒、小嬰兒一般情況良好，診斷不能明確者，采用洗腸或塞肛等輔助排便方式能保持每天順利排便，可采用保守治療，密切觀察病情變化，定期復查。新生兒嬰兒一般情況差，梗阻情況嚴重，合并小腸結腸炎或合并嚴重先天性畸形者，宜行一期結腸造瘺，二期行根治性手術。術后療效評估手術后觀察患兒進食、排便情