動物遺傳學：第六章 遺傳信息的改變

1第六章遺傳信息的改變2遺傳與變異遺傳學既要研究遺傳的規(guī)律，更要研究變異的規(guī)律，許多遺傳規(guī)律是通過對變異的研究得出的變異：不能遺傳的變異、可以遺傳的變異，后者是由于遺傳信息的改變造成的遺傳信息的改變可發(fā)生在染色體水平上，稱之為染色體畸變，包括染色體結構變異和染色體數(shù)目變異。遺傳信息的改變也可發(fā)生在DNA水平上，包括基因突變和遺傳重組3遺傳信息的改變染色體水平DNA水平染色體結構變異染色體數(shù)目變異基因突變遺傳重組4核輻射打亂了人類的染色體，使得基因在復制過程中出現(xiàn)大量錯誤，導致種種遺傳效應經(jīng)常在大國之間的各項協(xié)議中看到全面廢除核武器一類的條款，因為這東西完全可以使人類滅種還有，烏克蘭、白俄羅斯等國對于ct、胸透等的使用是很謹慎的，因為他們深深懂得核輻射的危害，可是很多國家包括中國，還是在濫用核醫(yī)學檢查5核輻射知識普及

首先釋放最多的是氮（nitrogen）16。但是這個對工作人員危害比較大，因為半衰期是7秒鐘。

然后就是重氫（tritium）。這個也不怕，因為太弱，跑不遠，而且連人都皮膚都攻不破。

比較麻煩的一個是碘（isodine）131，半衰期是8天。所以美國西海岸，要是10天才過來的話，應該安全。

這個打擊的是甲狀腺，癌癥。尤其是對生長期的兒童，危害頗大。但是對付它的是碘化鉀。所以如果方向吹向大陸，大家要吃這個。

然后最要命的是銫（cesium）137。這玩意半衰期30年，是很厲害的核堅強。

進了人體，會導致細胞變異，染色體出問題，癌癥那種?，F(xiàn)在大家接觸到的，基本上是各大流氓核爆炸試驗后，大氣層上飄下來的。6第一節(jié)

染色體畸變一、染色體結構的改變染色體結構的改變是指在自然突變或人工誘變的條件下使染色體的某區(qū)段發(fā)生改變，從而改變了基因的數(shù)目、位置和順序。染色體結構變異的類型缺失(deletion)重復(duplication)

倒位

(inversion)

易位(translocation)7（一）缺失缺失——染色體丟失某區(qū)段

1．缺失的類型

中間缺失末端缺失

8Ⅰ缺失a.正常染色體染色體結構的變異雜合體在減數(shù)分裂時染色體的聯(lián)合92．缺失的產(chǎn)生①染色體損傷：產(chǎn)生末端缺失，非重建性愈合可產(chǎn)生中間缺失或形成環(huán)狀染色體。②染色體紐結：染色體發(fā)生紐結時若在紐結處產(chǎn)生斷裂和非重建愈合，就可能形成中間缺失。③不等交換：在聯(lián)會時略有參差的一對同源染色體之間發(fā)生不等交換，結果產(chǎn)生了重復和缺失。④轉座因子：引起的產(chǎn)生缺失和倒位

10轉座子

轉座子（transposon）是染色體（或質粒）上的一段DNA序列，它作為一個可以分離但不交換的單元，能從一個位點轉移到另一個位點。轉座子約占高等真核生物基因組的10%。轉座子會影響到基因的表達。已經(jīng)證實，果蠅所發(fā)生的自發(fā)突變中，二分之一以上是由于轉座子插入基因中或插入鄰近基因所造成的。有些基因轉錄活性的增高或抑制也是因為轉座子的靠近造成的。轉座子的遺傳學效應具體表現(xiàn)在以下幾個方面。（1）引起插入突變。（2）插入位置上出現(xiàn)新的基因。（3）轉座子是以它的一個復制品轉移到另一位置，而在原來位置上保留原有的轉座子。（4）改變染色體結構，主要導致染色體缺失、倒位等染色體畸變。（5）轉座子可以從原來位置上消失，這一過程稱為切離。準確的切離使因插入轉座子而失活的基因發(fā)生回復突變，不準確的切離則不發(fā)生回復突變，而是帶來染色體畸變。（6）調節(jié)基因活動的開關。（7）產(chǎn)生新的變異，有利于進化。由于轉座子也可以攜帶其他基因進行轉座，形成重新組合的基因組，以及通過轉座形成大片段插入，引起缺失，引起倒位等，均會造成新的變異。這些新的變異對生物的適應性以及進化會起到積極的作用。除上述幾個方面外，轉座子還有其他的遺傳學效應。

轉座子除了它本身的遺傳學效應外，在許多方面是遺傳學研究中一個有用的工具，如作為基因轉導的供體、基因定位的標記，篩選插入突變，菌株構建，基因克隆等都可以利用轉座子作為工具。隨著對轉座子研究的深入，轉座子的應用會愈來愈廣泛。1112131415染色體缺失的類型及異常形成的原因斷裂-融合-橋：雙著絲粒染色體在細胞分裂后期拉向兩極移動時形成的橋發(fā)生斷裂，斷裂的染色體復制后還會再次融合成雙著絲粒染色體的周期性過程。16染色體紐結產(chǎn)生的中間缺失17缺失的細胞學鑒定無著絲粒斷片；最初發(fā)生缺失的細胞在分裂時可見無著絲粒斷片。缺失環(huán)(環(huán)形或瘤形突出)；中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)；二價體末端突出；頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價體末端不等長。注意：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細胞學特征；缺失純合體減數(shù)分裂過程也不表現(xiàn)明顯的細胞學特征。18玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)19果蠅唾腺染色體的缺失圈203．缺失的效應遺傳效應——致死或異常（人類的貓叫綜合癥，catcrysyndrome）是Lejeune等在1963年首先報導了三例，由于5號染色體短臂末端缺失造成的表型效應——假顯性（擬顯性），顯性基因缺失使同源染色體上的隱性基因得以表現(xiàn)。例：果蠅缺刻翅(notch)。2122貓叫綜合癥cri-du-chatsyndrome,或catcrysyndromeLejeune等在1963年首先報導了三例，患兒的哭聲似貓叫，故得名。它是由于5號染色體短臂缺失（5P-）所致,因而又稱5P-綜合征，發(fā)病率約為1/5萬，女性多于男性，并有生長和智能發(fā)育不全。23

貓叫綜合癥24貓叫綜合癥

（第5號染色體短臂缺失）25X染色體C區(qū)的2-11區(qū)域缺失，該區(qū)含有控制果蠅翅形、剛毛分布及眼色的基因缺失引起白眼基因的擬顯性表達♀

X+XN×

XwY♂紅眼白眼缺刻翅正常翅w紅眼白眼紅眼死亡正常翅缺刻翅

正常翅♀♀♂♂紅眼+NX+X

+XwXNw

NX+Y

+XNY

N白眼

w26擬顯性的出現(xiàn)McClintock（1931）的玉米X射線輻射試驗。27缺失的應用常作為一種研究手段進行某些功能基因的定位研究，以及探測某些調控元件和蛋白質的結合位點等。例：人類決定睪丸分化的基因(SRY基因)就是通過對幾例Y染色體上某區(qū)段的缺失而發(fā)生性反轉的病例研究發(fā)現(xiàn)的。28（二）重復重復：染色體增加了與本身相同的某區(qū)段重復的類型：

(一)重復的類型

29Ⅱ重復a.正常染色體b.染色體結構的變異雜合體在減數(shù)分裂時染色體的聯(lián)合302.重復的產(chǎn)生不等交換斷裂—融合—橋的形成染色體紐結不等交換產(chǎn)生的重復31頂端缺失的形成(斷裂)復制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新的斷裂斷裂—融合—橋32果蠅X染色體上16A區(qū)段重復的形成33果蠅X染色體上16A區(qū)段重復780358694525正常眼棒眼純合棒眼重棒眼純合重棒眼34果蠅的卵圓眼和棒狀眼野生型：卵圓眼變異型：棒狀眼353．重復的遺傳與表型效應破壞正常的連鎖群，改變連鎖關系和交換率位置效應：一個基因與相鄰基因位置關系改變所造成的表型改變稱為位置效應產(chǎn)生劑量效應：因基因數(shù)目不同造成的表型差異表型異常

：重復的基因產(chǎn)物很重要，會引起表型異常364.重復的應用①通過重復可以研究位置效應②可以用于雜種優(yōu)勢固定。

對于一個雜合體A/a來說，A、a會發(fā)生分離，不能真實遺傳。通過不等交換或基因工程獲得順式結構，那么就不會分離而可固定雜種優(yōu)勢。37（三）倒位倒位——染色體某區(qū)段顛倒180°

1.倒位的類型

臂內倒位——顛倒的區(qū)段不含著絲粒臂間倒位——顛倒的區(qū)段包含著絲粒382.倒位的產(chǎn)生染色體紐結、斷裂和重接轉座引起的倒位39染色體紐結產(chǎn)生的倒位40臂內倒位、臂間倒位414243臂內倒位443.倒位的效應改變連鎖關系，引起基因重排，改變遺傳密碼，導致表型變化減數(shù)分裂中同源染色體配對時，倒位染色體形成倒位環(huán)對生活力的影響，倒位純合體一般正常，倒位雜合體常表現(xiàn)不育倒位純合體與原物種形成生殖隔離，促進物種進化454.倒位的應用由于倒位能抑制重組，利用此特點可將其應用在與突變檢測和致死品系的建立與保存上。如兩個不同的致死基因反式排列在一對同源染色體上，無須選擇就能保持真實遺傳，使致死品系得以保存。46平衡致死品系a++ba++b(位于同一個倒位環(huán)中)a+a+a++b+b+b1/4致死1/4致死1/2成活×非交換倒位環(huán)抑制交換無交換配子產(chǎn)生×平衡致死系統(tǒng)也稱永久雜種，在平衡致死系統(tǒng)中，一對同源染色體的兩個成員分別帶有一個座位不同的隱性致死基因，這兩個致死基因始終處在個別的染色體上，從而以雜合狀態(tài)保存不發(fā)生分離。平衡致死系統(tǒng)利用倒位的交換抑制效應，可以保存帶有致死基因的品系。4748由于父親4號染色體倒位，出生了具重組4號染色體的患兒49外周血淋巴細胞染色體G顯帶發(fā)現(xiàn)患兒有一條斗號染色體短臂增長。為弄清這條異常染色體的起源，我們先后檢查了患兒父母及祖父母（表型均正常）的外周血淋巴細胞染色體，G顯帶表明患兒父親和祖母均攜有一條臂間倒位的‘號染色體，其斷點為pt6和q31;其核型為46,XY(XX),inv(4)(p16q3l50（四）易位1.易位的類型

相互易位：非同源染色體之間相互交換片段

單向易位：染色體的某區(qū)段結合到非同源染色體上羅伯遜易位：兩個非同源的端著絲粒染色體的著絲粒融合，形成一條大的中或亞中著絲粒的染色體

易位——兩對非同源染色體之間某區(qū)段轉移在細胞分裂中期可見有些染色體的著絲粒位于染色體的一端，其短臂極短，即近端著絲粒染色體。如人類染色體D組（13、14、15號染色體）和G組（21、22號染色體）染色體就是近端著絲粒染色體。其染色體短臂（近端）末端常帶有隨體。51相互易位結果

a.兩條染色體都含有著絲粒，稱對稱型相互易位。

b.產(chǎn)生雙著絲粒染色體和無著絲粒染色體的片段，后者可形成微核或丟失，稱為非對稱型相互易位。相互易位與基因交換的區(qū)別：交換是發(fā)生在同源染色體之間，而易位是發(fā)生在非同源染色體之間。52減數(shù)分裂過程同源染色體是指:一條來自父方,一條來自母方,形狀大小,結構基本相同,且在減數(shù)第一次分裂時能兩兩配對(聯(lián)會)的染色體.在配對(聯(lián)會)的一對同源染色體中,由一個著絲點相連的二條染色單體叫姐妹染色體單體.由不同著絲點相連的染色單體.就叫非姐妹染色單體.細胞生長、分裂及細胞周期53易位與人類健康相關內容2010-9-63和4號染色體發(fā)生平衡易位可以生育健康寶寶嗎?

2010-4-135號染色體和14號染色體發(fā)生平衡易位可以生育嗎

2010-8-292號12號染色體平衡易位46,xx,t(2;12)(q14.3,q13)對生育有影響么

2010-6-27你好！染色體平衡易位45，XX，t(14;21)(P10;P10).可以要寶寶嗎？謝謝

2010-4-26羅伯遜易位13；14自然受孕生育健康寶寶的幾率是多少？

54例：羅伯遜易位13；14結婚三年，兩次流產(chǎn)，每次都是到50天停止發(fā)育然后流產(chǎn)。查染色體發(fā)現(xiàn)我是45,XX,t(13,14)。這叫羅伯遜易位嗎？還有，我的家族里沒有出現(xiàn)過多次流產(chǎn)、不孕等臨床表現(xiàn)。我還需要做什么檢查嗎？我能要孩子嗎？55羅伯遜易位13；14自然受孕生育健康寶寶的幾率是多少？

ROB（13；14）易位攜帶者，每次受孕，將1/4概率生育表型和染色體均正常的正常孩子；有1/4概率生育同你一樣是ROB（13；14）的易位攜帶者，但表型是正常的；另外有1/4概率生育13三體綜合癥和1/4概率生育14三體綜合癥的患兒。但是由于后兩種情況遺傳物質改變較大，故一般伴有嚴重畸形，大部分患兒是不能存活從而導致流產(chǎn)，極少數(shù)即使存活也由于嚴重畸形而在出生后死亡。56男性染色體G顯帶核型：46,XY,YQH+，俗稱大Y，可以生健康寶寶嗎？在正常個體之間,Y染色體表現(xiàn)出的長度變異是長臂異染色質部分長度差異造成的,而長臂異染色質區(qū)的主要組成部分是Y染色體特有的串聯(lián)重復序列DY21,該區(qū)域DNA過多的重復可能產(chǎn)生劑量效應,在某些方面與有絲分裂發(fā)生錯誤有關或與基因調節(jié)及細胞分化有關,從而導致不良妊娠.在以前，大Y被認為是正常核型，但是近年臨床病癥中顯示大Y核型與流產(chǎn)胎停有關系,而且有可能引起多次胎停流產(chǎn)。57例我想咨詢一下：我28歲，今年在懷孕40多天時做超聲檢查報告有胚芽及心臟搏動，在60多天去檢查超聲時報告胚胎已停止發(fā)育，期間無任何出血腹痛等不適癥狀，后藥流。今年9月我和丈夫檢查了血染色體，報告我丈夫為大Y染色體，那這種情況我們以后還可以懷一個健康的寶寶嗎？以后的流產(chǎn)率或發(fā)生畸胎的幾率高嗎？如果發(fā)生這種情況我該怎么辦？急盼回復為謝。最佳答案Y染色體有問題，你的丈夫有什么不正?，F(xiàn)象嗎？他要是正常的話，那我就不明白了。也許懷女孩的話會好的吧。582．易位的產(chǎn)生斷裂后非重建性愈合轉座引起的易位59（a）染色體內移位（b）染色體間移位60羅伯遜易位613．易位的效應

改變基因的連鎖關系基因改變位置，產(chǎn)生位置效應（位置效應）假連鎖現(xiàn)象基因重排導致癌基因活化降低生產(chǎn)和繁殖性能

（對生活力的影響，易位純合體一般正常，易位雜合體常表現(xiàn)不育）62假連鎖現(xiàn)象假連鎖：兩對染色體上原來不連鎖的基因，由于靠近易位斷點，易位雜合體總是以交替式分離方式產(chǎn)生可育的配子，因此就表現(xiàn)出假連鎖現(xiàn)象。6364先天愚型患者656667江西吉安發(fā)現(xiàn)世界首報人類染色體異常核型2008年9月26日,江西井岡山大學附屬醫(yī)院傳出消息，該院日前發(fā)現(xiàn)一例世界首次報告染色體異常核型，這將為人類基因研究和臨床醫(yī)生對遺傳性疾病的診斷提供新的依據(jù)。

據(jù)該染色體異常核型發(fā)現(xiàn)者之一、井岡山大學附屬醫(yī)院檢驗科副主任醫(yī)師李鐵華介紹，患者王先生今年24歲，結婚已經(jīng)3年，妻子一直未能懷孕。今年3月，王先生到井岡山大學附屬醫(yī)院檢驗科細胞遺傳室就診。經(jīng)檢查，發(fā)現(xiàn)體內染色體異常。其體內細胞染色體核型為47，XXY，t（10；12）（q26；q22），體內細胞多一條X染色體且第10號和第12號染色體異位。68近日，河南科技大學醫(yī)學院發(fā)現(xiàn)的一例“人類染色體異常核型”獲中國遺傳學鑒定權威機構認定，確認為世界首報新的人類染色體異常核型。

去年11月，一名女患者因原發(fā)性閉經(jīng)、第二性征不發(fā)育等原因到河南科技大學第一附屬醫(yī)院就診，被推薦到該校醫(yī)學遺傳學教研室做染色體檢查。經(jīng)過取樣檢測分析，最終診斷為染色體異常。而且為罕見的涉及三條染色體之間的相互易位（兩條常染色體和一條性染色體）。69湖南湘潭市發(fā)現(xiàn)兩例罕見人類染色體異常核型2003年底，湘潭市第二人民醫(yī)院接待了一名嬰兒患者，這名出生才一個月的男嬰面容特殊，發(fā)際低、顏面汗毛濃、眼距寬、眼球凸、聲音低啞、左手通貫掌（俗稱斷掌）。醫(yī)院對其進行跟蹤觀察。去年11月，檢查鑒定其核型涉及7、8、21號三條染色體畸變，屬染色體復雜易位。702004年11月24日，湘潭市第二人民醫(yī)院又從一位患有“貓叫綜合癥”的男嬰身上，檢查出其核型5號染色體短臂部分缺失。該院向中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室報請復查鑒定，國際人類染色體異常核型登記庫顧問夏家輝院士接到報告后，即向世界同行通報這一重大發(fā)現(xiàn)。經(jīng)查，這兩例染色體異常核型均為世界首報。71240對自然流產(chǎn)夫婦染色體異常分析

結果：240對流產(chǎn)夫婦中發(fā)現(xiàn)染色體異常病例31例，檢出率為(12.9%)。結論：染色體異常是導致流產(chǎn)的重要原因之一，應對這類患者進行常規(guī)細胞遺傳學檢查。

72

導致流產(chǎn)原因很多，有遺傳基因缺陷、母體因素、免疫功能異常、環(huán)境因素等，其中染色體異常是導致自然流產(chǎn)的重要原因。因此，對于臨床上不明原因的流產(chǎn)患者，應常規(guī)進行外周血染色體檢查，有助于優(yōu)生優(yōu)育，降低出生缺陷。

近二十年來，遺傳學家對大量流產(chǎn)兒進行了與遺傳有關的細胞核內染色體的研究。發(fā)現(xiàn)50%—60%的流產(chǎn)兒，具有異常染色體，這種染色體異常，包括數(shù)目異常和結構異常。正由于這些染色體異常而導致了胚胎發(fā)育的障礙，造成妊娠中斷。73染色體結構變異的原因缺失、重復、倒位：一對同源染色體中一條或兩條染色體發(fā)生一次或多次斷裂后，其斷裂面以不同形式黏合的結果。易位：兩對非同源染色體中各有一條染色體斷裂后，進行單向黏合或雙向黏合的結果易位可以是一條染色體上的一個片斷轉移到另一條染色體上，也可以是兩條染色體上的兩個片斷發(fā)生位置的改變。這與染色體間的交叉互換很類似，但是是有本質區(qū)別的。74易位與交叉互換的區(qū)別biibba12AAaBBbbBacdefhjkml★易位發(fā)生在兩條非同源染色體之間；易位的兩個染色體片斷上帶有不同類型的基因；★交叉互換則發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間。互換的兩個染色體片斷帶有同類基因—等位基因。75二、染色體數(shù)目的變異□染色體組的概念每一種同源染色體之一構成的一套染色體，稱為一個染色體組。一個染色體組帶有一套基因，故又稱基因組。

二倍體生物的配子中形態(tài)、大小各不相同的一組染色體,一個染色體組實際上是一組非同源染色體.□染色體數(shù)目變異的類型

·整倍體·非整倍體·嵌合體76NormalHumanKaryotypes77（一）整倍體的變異

□整倍體是指含有完整染色體組的細胞或生物。（整倍體是指含有一個或若干個染色體組的細胞或生物）

□整倍體變異是指染色體組增加或減少的變異。（整倍體變異是指以染色體組為變化單位的變異）78

□

整倍體的命名視其體細胞內含有幾個染色體組

含有一個染色體組………………一倍體含有兩個染色體組………………二倍體含有三個染色體組………………三倍體余此類推。79□

一倍體和單倍體一倍體：含有一個染色體組的細胞或生物（x）單倍體：含有配子染色體數(shù)的生物（n）80概念辨析－一倍體和單倍體含有一個染色體組的細胞或生物稱一倍體(x)；含有配子染色體數(shù)的生物稱單倍體(n)，它具有正常體細胞染色體數(shù)的一半。根據(jù)存在的基本染色體組數(shù)目的多少，可分為單元單倍體和多元單倍體。大部分動物單倍體和一倍體是相同的，x和n可以交替使用。而在某些植物中，x和n的意義則不同，如小麥(共有6套染色體，42條染色體）。81多倍體除單倍體以外，其余整倍體是按它們所具有的基本染色體組的數(shù)目來劃分的。具有幾個基本染色體組就稱為幾倍體。動物多倍體比植物少，原因？多倍體的“巨大效應”多倍體可分為同源多倍體和異源多倍體82多倍體同源多倍體

同一個個體或純種的染色體數(shù)目加倍而形成的多倍體，可分為三倍體、四倍體等。三倍體：由一個未減數(shù)的二倍體或從四倍體而來的2X配子與1X單倍體配子受精發(fā)育形成的個體四倍體：由二倍體自然加倍，或用秋水仙素人工加倍形成。83多倍體異源多倍體

是指兩個或兩個以上的種雜交，雜種經(jīng)染色體加倍形成的多倍體。八倍體小黑麥的育成蘿卜甘藍（raphanobrassoica）是一種異源四倍體，它就是蘿卜和甘藍雜交的產(chǎn)物

84

□

整倍體的染色體組成——以(ABCD)為一個染色體組一倍體………(ABCD)二倍體…..….(ABCD)(ABCD)三倍體………(ABCD)(ABCD)(ABCD)同源四倍體…(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)異源四倍體…(ABCD)(ABCD)(A'B'C'D')(A'B'C'D')85動物中多倍體十分罕見扁形蟲、水蛭、海蝦，通過孤雌生殖繁殖魚類、兩棲和爬行動物，多種繁殖方式86單倍體與多倍體的區(qū)別二倍體(2N=2x)三倍體(2N=3x)多倍體(2N=nx)(a+b)(a+b)注：x染色體組，a、b為正整數(shù)。生物體合子2N=(a+b)x發(fā)育直接發(fā)育成生物體：單倍體（N=ax)雌配子(N=ax)直接發(fā)育成生物體：單倍體（N=bx)雄配子(N=bx)①由合子發(fā)育來的個體，細胞中含有幾個染色體組，就叫幾倍體；②而由配子直接發(fā)育來的，不管含有幾個染色體，都只能叫單倍體。說明單擊畫面繼續(xù)單擊返回87返回

關鍵是確定個體是如何發(fā)育而來——來源

若是由受精卵發(fā)育而來的個體，則含有幾個染色體組就叫幾倍體；若是由配子（或花粉）直接發(fā)育而來的個體，則不論含幾個染色體組都叫單倍體。1個染色體組的個體——如何確定是單倍體？還是幾倍體？難點釋疑2個染色體組的個體3個及3個以上染色體組的個體一定是單倍體一定來源于配子（或花粉）來源于配子（或花粉）來源于配子（或花粉）來源于受精卵來源于受精卵一定是二倍體一定是多倍體88單倍體育種過程組織培養(yǎng)染色體加倍花藥離體培養(yǎng)單倍體植株正常植株（純合體）種子新植株（新品種）秋水仙素處理自交發(fā)育YyRrYRYryRyrYYRRYYrryyRRyyrrYYRRYYrryyRRyyrrYRYryRyrYYRRYYrryyRRyyrr第一年第二年單擊畫面繼續(xù)單擊返回89無籽西瓜的培育過程二倍體幼苗四倍體植株秋水仙素處理染色體加倍二倍體幼苗二倍體植株發(fā)育授粉二倍體幼苗二倍體植株發(fā)育花粉誘導三倍體種子三倍體無籽瓜三倍體植株發(fā)育第一年第二年單擊畫面繼續(xù)單擊返回90三倍體無籽西瓜的培育單擊畫面繼續(xù)單擊返回91香蕉的培育香蕉的祖先為野生芭蕉，個小而多種子，無法食用。香蕉的培育過程如下：野生芭蕉

2n有籽香蕉

4n加倍野生芭蕉

2n無籽香蕉

3n單擊畫面繼續(xù)單擊返回92普通小麥的形成過程1414一粒小麥山羊草14另一種山羊草7777雜交種不育配子配子147147配子配子雜交種不育281442加倍異源多倍體二粒小麥141428加倍異源多倍體普通小麥注：這也是物種形成的一種方式。單擊畫面繼續(xù)單擊返回93（二）非整倍體變異□

非整倍體是指含有不完整染色體組的生物。非整倍體的變異是指在正常染色體(2n)的基礎上發(fā)生個別染色體的增減現(xiàn)象。

□

非整倍體的類型

單體——二倍體染色體組丟失一條染色體（2n－1）的生物。如：人的45，XO牛的59，先天性卵巢發(fā)育不全

缺體——丟失一對同源染色體（2n－2）的生物。如：單體小麥自交可得缺體，一般生長勢弱，半數(shù)以上不育。

多體——多了一條染色體或多條染色體的生物，包含三體（2n＋1）、四體（2n＋2）、雙三體（2n＋1＋1）等。94非整倍體變異的染色體組成——以(ABCD)為一個染色體組單體…(ABCD)(ABC)

缺體…(ABC)(ABC)

三體…(ABCD)(ABCD)(A)

四體…(ABCD)(ABCD)(AA)

雙三體………………(ABCD)(ABCD)(AB)95

□

非整倍體的產(chǎn)生

·染色體分裂，細胞不分裂，染色體成套增加，產(chǎn)生多倍體。

·染色體不正常分裂，姐妹染色體不分離，形成不正常配子。

□

非整倍體的應用

·多倍體育種：魚、蝦、貝等海洋生物已才用此方法育種

·單倍體育種：直接選擇配子的方法96AbnormalitiesofSexChromosomeNumberinHumans97⑴單體：2n-1指二倍體染色體組丟失一條染色體（2n－1）的生物個體。如：人類的Turner氏綜合征，XO98⑵缺體：2n-2指有一對同源染色體全部丟失（2n－2）的生物個體。一般是致死的。99⑶多體：2n+m指二倍體染色體增加了一個或多個染色體的生物個體的通稱。常見的有三體（2n+1）100①三體Trisomy指多了某一條染色體（2n+1）的生物個體。由于劑量效應，三體常表現(xiàn)異常。101DownsSyndrome:MentalretardationNeckfoldsEpicanthicfoldsFlatfacialprofileSimiancreaseHypotoniaUmbilicalherniaLeukemia102Thiskaryotypeshowsthreenumber21chromosomesDownsyndromeAnextracopyofchromosome21causesDownsyndrome103ThechanceofhavingaDownsyndromechildgoesupwithmaternalage104胎兒染色體異常率與女性年齡有關嗎？母親年齡唐氏癥概率染色體異常率301/9521/385311/9091/385321/7691/322331/6021/286341/4851/238351/3781/192361/2891/156371/2241/127381/1731/102391/1361/83401/1061/66105患者父母正常，是由于減數(shù)分裂時染色體不分開所致，母親的年齡是影響發(fā)病率的主要原因。常見的染色體三體還有：Edwards綜合征（47，+18；Patau綜合征（47，13）等。106Klinefelter綜合征有一個Barr小體及一個Y小體，因此，核型為47，XXY。該病外生殖器呈男性，但不育（無精子產(chǎn)生），青春期乳房發(fā)育，胡須稀少，喉結不明顯，皮膚細致如女性，性情體態(tài)如女性，體力較弱107108

48,XXY,+18karyotype.109Turner綜合征也稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，細胞內既無Baar小體,也無Y小體。外生殖器呈女性且發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，身材矮小，面容呆板、智力發(fā)育遲緩，無生育能力。110111XYY綜合征（超雄）細胞內有兩個Y小體?；颊咄獗砟行?，表型大多正常，可生育，但身材特別高大，性格受損，表現(xiàn)為極度不安定和不負責；有暴力傾向，但通常針對財產(chǎn)（盜竊、搶劫、詐騙、放火等），犯罪年齡平均13.1歲。伴有狂暴傾向的精神不正常患者中發(fā)現(xiàn)xYY核型比較多112多X綜合征（超雌）細胞內有一個以上的X小體，大多數(shù)與正常女性無明顯差別，有生育能力，但智力發(fā)育較差；也有些表現(xiàn)為性發(fā)育幼稚，原發(fā)性閉經(jīng)，不育1133、嵌合體(geneticmosaic)嵌合體是指含有兩種以上染色體數(shù)目或類型細胞的個體。將含有雌雄兩種細胞類型的稱為雌雄嵌合體或兩性嵌合體。114AbnormalchromosomecountisaresultofnondisjunctionEither

homologous

pairsfailto

separate

during

meiosisIAccidentsduringmeiosiscanalterchromosomenumberNondisjunction

inmeiosisINormal

meiosisIIGametesn+1n+1n–1n–1Numberofchromosomes115OrsisterchromatidsfailtoseparateduringmeiosisIINormal

meiosisINondisjunction

inmeiosisIIGametesn+1n–1nnNumberofchromosomes116FertilizationafternondisjunctioninthemotherresultsinazygotewithanextrachromosomeEgg

cellSperm

celln+1n(normal)Zygote

2n+1117第二節(jié)

基因突變(genemuation)

○基因突變的概念

基因水平上遺傳物質可檢測、能遺傳的改變，不包括遺傳重組。（由理化因素引起的DNA分子的成分和結構變化）基因結構的改變，由于某種原因導致DNA堿基對的置換、增添或缺失而引起的基因結構的變化，亦稱點突變(pointmutation).118突變及其分類突變自發(fā)突變誘發(fā)突變復制錯誤化學改變堿基錯配DNA復制跳格脫嘌呤脫氨基氧化損傷高能放射作用—如紫外線產(chǎn)生胸腺嘧啶二聚體化學誘變劑堿基類似物的滲入堿基修飾物插入劑119一、基因突變的類型□

自發(fā)突變——自然條件下自發(fā)發(fā)生的突變誘發(fā)突變——人為采用理化方法處理發(fā)生的突變□

顯性突變——隱性基因a變?yōu)轱@性基因A

隱性突變——顯性基因A變?yōu)殡[性基因

a□

正向突變——野生型＋變?yōu)橥蛔冃停貜屯蛔儭蛔冃停優(yōu)橐吧停枰赋龅氖牵捎谌笔Ф鸬耐蛔儾荒馨l(fā)生回復突變。

120根據(jù)突變引起的表型特征，可將突變分為：１．形態(tài)突變（morphologicalmutation）是泛指能造成外形改變的突變。例：普通綿羊的四肢有一定的長度，但安康羊（Anconsheep）的四肢很短，這類突變可在外觀上看到，稱為可見突變（visiblemutations）

121根據(jù)突變引起的表型特征，可將突變分為：２．致死突變（lethalmutation）：是指能造成個體死亡的突變。致死突變型又可分為全致死突變型（９０％以上死亡），亞致死突變（50%~90%％死亡）；半致死突變（10%~50%死亡）和弱致死突變（10%以下死亡）。

顯性致死：雜合態(tài)即有致死。隱性致死：純合態(tài)才有致死鐮刀形貧血癥、植物白化基因等

1223．條件致死突變（conditionallethalmutation)：

指在一定條件下表現(xiàn)致死效應，而在其它條件下可以存活的突變。例:噬菌體T4的溫度敏感突變型在25℃時能在E.coli宿主中正常生長，形成噬菌斑，但在42℃時就不能這樣。

4．生化突變（biochemicalmutation)：指沒有形態(tài)效應，但導致某種特定生化功能改變的突變。例：鏈孢霉的氨基酸突變型＋某種氨基酸才能生長

續(xù)：根據(jù)突變引起的表型特征，可將突變分為：123二、突變發(fā)生的時期與頻率

·

任何生長發(fā)育階段都可能發(fā)生

·

種系突變——性細胞突變經(jīng)受精卵傳至后代

·

體細胞突變——植物的體細胞突變可經(jīng)壓條、嫁接傳至后代。動物的體細胞突變不能通過有性生殖傳至后代，但可采用克隆技術保存和繁殖。突變率，指一定時間內突變發(fā)生的次數(shù)；

突變頻率是一個群體中突變個體占觀察總數(shù)的百分率。

124三、基因突變的一般特征1.重演性同種生物的某一突變在不同個體、不同時間、不同地點的重復出現(xiàn)。2.可逆性

正向突變一般大于回復突變3.多向性——某一基因突變?yōu)椴煌牡任换颍?/p>

A突變?yōu)閍1,a2,a3………

復等位基因——在群體的不同個體中，位于同一座位的多個基因。125

4．平行性親緣相近物種基因突變的相似性，人、馬、牛的白化基因；馬、牛、豬的矮化基因。

5．有利性和有害性有利性——創(chuàng)造新基因，增加多樣性，提供育種素材，促進生物進化。有害性——破壞有機體的相對平衡和協(xié)調統(tǒng)一，生活力下降，甚至死亡。有利和有害的相對性：自然選擇保留的突變，一般對生物是有利的；人工選擇保留的突變，對生物不一定是有利的，很多是有害的。

126四、突變方式及其遺傳效應

1．突變方式

□

堿基替代（堿基置換）——DNA分子中一個堿基被另一個堿基所替代

·

轉換——一個嘌呤被另一個嘌呤所替代，或一個嘧啶被另一個嘧啶所替代。

·

顛換——一個嘌呤被一個嘧啶所替代，或一個嘧啶被另一個嘌呤所替代。

□

移碼突變——DNA序列中堿基增加或減少，使這一位置后的編碼發(fā)生位移（密碼子改變）的現(xiàn)象。127⑴堿基替代堿基替代：在DNA分子中一個堿基對被另一個堿基對所代替的現(xiàn)象。如果一個嘌呤被另一個嘌呤所代替，或一個嘧啶被另一個嘧啶所代替的現(xiàn)象稱為轉換(transition)。如果一個嘌呤被一個嘧啶所取代，或一個嘧啶被一個嘌呤所替代的現(xiàn)象稱為顛換(transversionmutation)。128轉換與顛換A(腺嘌呤)C(胞嘧啶)G(鳥嘌呤)T(胸腺嘧啶)轉換顛換129⑵移碼突變移碼突變：在基因組中增加或減少堿基對，使該位點之后的密碼子都發(fā)生改變的現(xiàn)象。130⑶堿基替換與移碼突變的遺傳效應①堿基替換的遺傳效應：

a.錯義突變(missensemutation)

b.無義突變(nonsensemutation)

c.同義突變(synonymymutation)②移碼突變的遺傳效應131a.錯義突變(missensemutation)

即堿基替代使DNA序列發(fā)生改變，從而使mRNA上相應的密碼子發(fā)生改變，導致蛋白質中相應氨基酸發(fā)生替代，形成無活性的或功能低的蛋白質(多肽)，影響生物的生活力或表現(xiàn)。132Sicklecelldiseaseresultsfromasinglebasechange.

Hemoglobincarriesoxygen

throughoutthebody.Whennormal(a),theglobularmoleculesdonotaggregate,enablingthe

celltoassumearoundedshape.Insicklecelldisease(b),asingleDNAbasechangereplaces

oneaminoacidintheproteinwithadifferentone(valinereplacesglutamicacid).Theresultis

achangeinthesurfaceofthemoleculethatcauseshemoglobinstoaggregateintolong,

curvedrodsthatdeformtheredbloodcell.Setsof14rodstwisttogether.133b.無義突變(nonsensemutation)即堿基替代后在mRNA上產(chǎn)生了無義密碼子(終止密碼)，從而形成不完整，沒有活性的多肽鏈。134c.同義突變(synonymymutation)即堿基替代后在mRNA上產(chǎn)生新的密碼子仍然表示原來氨基酸的密碼子，這種突變不會造成蛋白質序列和性質發(fā)生改變。這是由于密碼子的兼并性所決定的。135Thestructureof

hemoglobinMorethan750differentmutationsofthehumanglobin

genesareknown.Mutationscan(1)disruptthebindingoftheglobinchainstoeachotheror

totheiron-containinggroups;(2)changeastopcodontoonespecifyinganaminoacid,

elongatingthebetaglobinchain;or(3)changeanaminoacid-specifyingcodonintoastop

codon,shorteningthebetachain.Manybetachainpolymorphismschangea

codonintoone

specifyingthesameorasimilaramino

acid,oroccurinapartofthechainnotessentialtoits

function.136②移碼突變的遺傳效應在DNA分子鏈中缺失或插入一個或幾個堿基時，將改組原來的DNA鏈上一段或整條鏈三聯(lián)體密碼子，造成的遺傳效應往往比堿基替換大得多，通常產(chǎn)生無功能的蛋白質。137DNA鏈斷裂的遺傳效應DNA鏈的斷裂往往造成片段和基因的缺失，由于不能產(chǎn)生與生命活動所需的蛋白質，對生物的影響是巨大的。138

轉換

ATAATGCCCCCT顛換

ATAATCCCTCCA移碼原序列………..AAUGCGCAUUAC

插入A…………AAAUGCGCAUUAC

丟失U…………AAGCGCAUUAC1392．遺傳效應

□

堿基替代的遺傳效應

·

同義突變——堿基替代后產(chǎn)生的密碼子與原密碼子編碼同一氨基酸

CUU——CUC亮氨酸

AAA——AGA精氨酸

·

錯義突變——堿基替代后產(chǎn)生的密碼子與原密碼子編碼不同氨基酸

UUU——UCU苯丙氨酸——絲氨酸

·

無義突變——堿基替代后產(chǎn)生無義密碼子（UAA,UAG,UGA）

□

移碼的遺傳效應

插入或丟失堿基的位置以后的DNA序列上的密碼子都發(fā)生改變。140五、突變的分子機制（一）自發(fā)突變

1．DNA復制錯誤

□

堿基錯配

□堿基增減1415、突變產(chǎn)生的原因⑴自發(fā)突變(spontaneousmutation)

①DNA復制的錯誤在DNA復制時可能產(chǎn)生堿基的錯配、少量堿基的增加和缺失等。

②自發(fā)的化學變化如：特殊堿基脫嘌呤和脫氨(基)作用，以及氧化作用引起的堿基損傷等。⑵誘發(fā)突變

誘變劑可增加突變的頻率，常用的誘變劑是：放射線和化學誘變劑。142圖4-16

復制中互變結構移位造成的突變

143圖4-17

堿基錯誤跳格產(chǎn)生突變

144與雄性不育相關的DAZ基因家族犏牛是黃牛和遠緣牦牛雜交的后代，雜交優(yōu)勢明顯,對高海拔人民生活意義重大基因缺失研究表明:DAZL基因的缺失或突變會導致生精障礙正常缺失145基于FSHβ亞基的生物學功能

趙要風等(1999)利用交叉PCR方法，發(fā)現(xiàn)位于第l內含子靠近第2外顯子上游區(qū)段存在一個長度為292bp的插入片段，兩端具有相同序列并具有一個polyA結構，為典型的逆轉座子結構.由于逆轉座子的插入造成了該基因位點的多態(tài)性，BB基因型（0.22kb）在外種豬中占優(yōu)勢,中國豬種主要是AA(0.5kb)基因型，在幾個商業(yè)豬種中，BB型母豬比AA型平均每胎多產(chǎn)1.5頭以上仔豬。146基于FSHβ亞基的生物學功能杜立新等對我國地方豬種萊蕪豬、杜里豬和長白豬的FSHβ基因結構區(qū)插入片段進行擴增,并對0.5kb擴增產(chǎn)物進行克隆和測序,發(fā)現(xiàn)插入片段比292bp略短,分別為275、277和274bp，主要是由于polyA的數(shù)量不同，比趙要風在太湖豬上報道的32個A少很多，僅為16-19個A，對FSHβ亞基基因插入片段進行BamHⅠ多態(tài)性分析,發(fā)現(xiàn)本所檢測樣品中不存在BamHⅠ多態(tài)性，插入片段中存在一個RNA聚合酶Ⅲ啟動子及AluⅠ內切酶識別位點。147FSHβ基因多態(tài)性與繁殖性狀的相關性分析性狀TraitsFSHβ基因型FSHβgenotype

樣本數(shù)Samplenumber平均值±標準差Mean±SD

總產(chǎn)仔數(shù)Littersize

AB3112.13±2.01aBB4911.00±2.11b總計total

8011.44±2.13產(chǎn)活仔數(shù)Alivelittersize

AB3110.94±2.39aBB499.78±2.37b總計total8010.23±2.43P=0.020P=0.037雜合子的產(chǎn)仔數(shù)較高，與趙要風、杜立新的研究結果均相反14811:29個A10:23個A12:19個A

FSHβ

3個樣品的測序結果1492．自發(fā)化學變化□

脫嘌呤作用□

脫氨基作用□

氧化作用150

圖4-18

脫嘌呤作用

151圖4-19

脫氨基作用

152

3．轉座成分的致變作用轉座成分：DNA基因組中能夠進行復制并將一個拷貝插入新位點的DNA序列單元

4．增變基因的致變作用

153圖4-20

轉座成分的致變作用

154（二）誘發(fā)突變放射線和化學物質

1．化學誘發(fā)突變

□

堿基類似物的誘變作用

·5—溴尿嘧啶（5—BU）

·

氨基嘌呤（2—AP）1555—溴尿嘧啶的誘變作用（1）

1565—溴尿嘧啶的誘變作用（2）

1572—AP的誘變機制

158

□

改變化學結構的誘變劑

·亞硝酸：(脫氨作用，A-H，C-U）

·烷化劑：DNA分子中的堿基烷基化，導致配對錯誤，產(chǎn)生堿基替代現(xiàn)象

·羥胺（HA）：還原劑，專一性的與胞嘧啶作用，使其C6位置上的氨基羥化，成為T的結合特性，G-C變?yōu)锳-T對159亞硝酸的誘變機制(1)

160亞硝酸的誘變機制(2)

161烷化劑的誘變機制(1)

162烷化劑的誘變機制(2)

163羥胺的誘變機制

164

□結合到DNA分子上的誘變劑（原黃素、丫啶黃、亞黃素）165丫啶類的誘變機制

1662．高能射線或紫外線的誘變作用

放射線包括非離子射線和離子射線

□非離子射線——紫外線（UV）

UV的誘變機制是造成DNA結構改變，主要是嘧啶二聚體的形成（TT、CC、CT），嚴重影響復制和轉錄。此外，還有DNA鏈斷裂、DNA分子內或分子外交聯(lián)等。□離子射線——X射線、γ射線和宇宙射線。具有很高的能量，可誘導基因突變和引起染色體斷裂。167二聚體的形成

168二聚體引起的突變

169六、誘變在育種中的應用

□微生物——誘變育成多種抗生素菌種

□植物———育成水稻、大麥、小麥、玉米、高粱等新品種

□動物———應用很有限，如家蠶的ZW

在家蠶中應用電離輻射，育成ZW易位平衡致死系用于制種，提供全雄蠶的雜交種，提高蠶絲的產(chǎn)量與質量使野生水貂的棕色