動(dòng)物遺傳學(xué)：第六章 遺傳信息的改變

1第六章遺傳信息的改變2遺傳與變異遺傳學(xué)既要研究遺傳的規(guī)律，更要研究變異的規(guī)律，許多遺傳規(guī)律是通過對變異的研究得出的變異：不能遺傳的變異、可以遺傳的變異，后者是由于遺傳信息的改變造成的遺傳信息的改變可發(fā)生在染色體水平上，稱之為染色體畸變，包括染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異。遺傳信息的改變也可發(fā)生在DNA水平上，包括基因突變和遺傳重組3遺傳信息的改變?nèi)旧w水平DNA水平染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異基因突變遺傳重組4核輻射打亂了人類的染色體，使得基因在復(fù)制過程中出現(xiàn)大量錯(cuò)誤，導(dǎo)致種種遺傳效應(yīng)經(jīng)常在大國之間的各項(xiàng)協(xié)議中看到全面廢除核武器一類的條款，因?yàn)檫@東西完全可以使人類滅種還有，烏克蘭、白俄羅斯等國對于ct、胸透等的使用是很謹(jǐn)慎的，因?yàn)樗麄兩钌疃煤溯椛涞奈：Γ墒呛芏鄧野ㄖ袊?，還是在濫用核醫(yī)學(xué)檢查5核輻射知識普及

首先釋放最多的是氮（nitrogen）16。但是這個(gè)對工作人員危害比較大，因?yàn)榘胨テ谑?秒鐘。

然后就是重氫（tritium）。這個(gè)也不怕，因?yàn)樘酰懿贿h(yuǎn)，而且連人都皮膚都攻不破。

比較麻煩的一個(gè)是碘（isodine）131，半衰期是8天。所以美國西海岸，要是10天才過來的話，應(yīng)該安全。

這個(gè)打擊的是甲狀腺，癌癥。尤其是對生長期的兒童，危害頗大。但是對付它的是碘化鉀。所以如果方向吹向大陸，大家要吃這個(gè)。

然后最要命的是銫（cesium）137。這玩意半衰期30年，是很厲害的核堅(jiān)強(qiáng)。

進(jìn)了人體，會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞變異，染色體出問題，癌癥那種?，F(xiàn)在大家接觸到的，基本上是各大流氓核爆炸試驗(yàn)后，大氣層上飄下來的。6第一節(jié)

染色體畸變一、染色體結(jié)構(gòu)的改變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)的改變是指在自然突變或人工誘變的條件下使染色體的某區(qū)段發(fā)生改變，從而改變了基因的數(shù)目、位置和順序。染色體結(jié)構(gòu)變異的類型缺失(deletion)重復(fù)(duplication)

倒位

(inversion)

易位(translocation)7（一）缺失缺失——染色體丟失某區(qū)段

1．缺失的類型

中間缺失末端缺失

8Ⅰ缺失a.正常染色體染色體結(jié)構(gòu)的變異雜合體在減數(shù)分裂時(shí)染色體的聯(lián)合92．缺失的產(chǎn)生①染色體損傷：產(chǎn)生末端缺失，非重建性愈合可產(chǎn)生中間缺失或形成環(huán)狀染色體。②染色體紐結(jié)：染色體發(fā)生紐結(jié)時(shí)若在紐結(jié)處產(chǎn)生斷裂和非重建愈合，就可能形成中間缺失。③不等交換：在聯(lián)會(huì)時(shí)略有參差的一對同源染色體之間發(fā)生不等交換，結(jié)果產(chǎn)生了重復(fù)和缺失。④轉(zhuǎn)座因子：引起的產(chǎn)生缺失和倒位

10轉(zhuǎn)座子

轉(zhuǎn)座子（transposon）是染色體（或質(zhì)粒）上的一段DNA序列，它作為一個(gè)可以分離但不交換的單元，能從一個(gè)位點(diǎn)轉(zhuǎn)移到另一個(gè)位點(diǎn)。轉(zhuǎn)座子約占高等真核生物基因組的10%。轉(zhuǎn)座子會(huì)影響到基因的表達(dá)。已經(jīng)證實(shí)，果蠅所發(fā)生的自發(fā)突變中，二分之一以上是由于轉(zhuǎn)座子插入基因中或插入鄰近基因所造成的。有些基因轉(zhuǎn)錄活性的增高或抑制也是因?yàn)檗D(zhuǎn)座子的靠近造成的。轉(zhuǎn)座子的遺傳學(xué)效應(yīng)具體表現(xiàn)在以下幾個(gè)方面。（1）引起插入突變。（2）插入位置上出現(xiàn)新的基因。（3）轉(zhuǎn)座子是以它的一個(gè)復(fù)制品轉(zhuǎn)移到另一位置，而在原來位置上保留原有的轉(zhuǎn)座子。（4）改變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)，主要導(dǎo)致染色體缺失、倒位等染色體畸變。（5）轉(zhuǎn)座子可以從原來位置上消失，這一過程稱為切離。準(zhǔn)確的切離使因插入轉(zhuǎn)座子而失活的基因發(fā)生回復(fù)突變，不準(zhǔn)確的切離則不發(fā)生回復(fù)突變，而是帶來染色體畸變。（6）調(diào)節(jié)基因活動(dòng)的開關(guān)。（7）產(chǎn)生新的變異，有利于進(jìn)化。由于轉(zhuǎn)座子也可以攜帶其他基因進(jìn)行轉(zhuǎn)座，形成重新組合的基因組，以及通過轉(zhuǎn)座形成大片段插入，引起缺失，引起倒位等，均會(huì)造成新的變異。這些新的變異對生物的適應(yīng)性以及進(jìn)化會(huì)起到積極的作用。除上述幾個(gè)方面外，轉(zhuǎn)座子還有其他的遺傳學(xué)效應(yīng)。

轉(zhuǎn)座子除了它本身的遺傳學(xué)效應(yīng)外，在許多方面是遺傳學(xué)研究中一個(gè)有用的工具，如作為基因轉(zhuǎn)導(dǎo)的供體、基因定位的標(biāo)記，篩選插入突變，菌株構(gòu)建，基因克隆等都可以利用轉(zhuǎn)座子作為工具。隨著對轉(zhuǎn)座子研究的深入，轉(zhuǎn)座子的應(yīng)用會(huì)愈來愈廣泛。1112131415染色體缺失的類型及異常形成的原因斷裂-融合-橋：雙著絲粒染色體在細(xì)胞分裂后期拉向兩極移動(dòng)時(shí)形成的橋發(fā)生斷裂，斷裂的染色體復(fù)制后還會(huì)再次融合成雙著絲粒染色體的周期性過程。16染色體紐結(jié)產(chǎn)生的中間缺失17缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定無著絲粒斷片；最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時(shí)可見無著絲粒斷片。缺失環(huán)(環(huán)形或瘤形突出)；中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)；二價(jià)體末端突出；頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價(jià)體末端不等長。注意：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征；缺失純合體減數(shù)分裂過程也不表現(xiàn)明顯的細(xì)胞學(xué)特征。18玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)19果蠅唾腺染色體的缺失圈203．缺失的效應(yīng)遺傳效應(yīng)——致死或異常（人類的貓叫綜合癥，catcrysyndrome）是Lejeune等在1963年首先報(bào)導(dǎo)了三例，由于5號染色體短臂末端缺失造成的表型效應(yīng)——假顯性（擬顯性），顯性基因缺失使同源染色體上的隱性基因得以表現(xiàn)。例：果蠅缺刻翅(notch)。2122貓叫綜合癥cri-du-chatsyndrome,或catcrysyndromeLejeune等在1963年首先報(bào)導(dǎo)了三例，患兒的哭聲似貓叫，故得名。它是由于5號染色體短臂缺失（5P-）所致,因而又稱5P-綜合征，發(fā)病率約為1/5萬，女性多于男性，并有生長和智能發(fā)育不全。23

貓叫綜合癥24貓叫綜合癥

（第5號染色體短臂缺失）25X染色體C區(qū)的2-11區(qū)域缺失，該區(qū)含有控制果蠅翅形、剛毛分布及眼色的基因缺失引起白眼基因的擬顯性表達(dá)♀

X+XN×

XwY♂紅眼白眼缺刻翅正常翅w紅眼白眼紅眼死亡正常翅缺刻翅

正常翅♀♀♂♂紅眼+NX+X

+XwXNw

NX+Y

+XNY

N白眼

w26擬顯性的出現(xiàn)McClintock（1931）的玉米X射線輻射試驗(yàn)。27缺失的應(yīng)用常作為一種研究手段進(jìn)行某些功能基因的定位研究，以及探測某些調(diào)控元件和蛋白質(zhì)的結(jié)合位點(diǎn)等。例：人類決定睪丸分化的基因(SRY基因)就是通過對幾例Y染色體上某區(qū)段的缺失而發(fā)生性反轉(zhuǎn)的病例研究發(fā)現(xiàn)的。28（二）重復(fù)重復(fù)：染色體增加了與本身相同的某區(qū)段重復(fù)的類型：

(一)重復(fù)的類型

29Ⅱ重復(fù)a.正常染色體b.染色體結(jié)構(gòu)的變異雜合體在減數(shù)分裂時(shí)染色體的聯(lián)合302.重復(fù)的產(chǎn)生不等交換斷裂—融合—橋的形成染色體紐結(jié)不等交換產(chǎn)生的重復(fù)31頂端缺失的形成(斷裂)復(fù)制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新的斷裂斷裂—融合—橋32果蠅X染色體上16A區(qū)段重復(fù)的形成33果蠅X染色體上16A區(qū)段重復(fù)780358694525正常眼棒眼純合棒眼重棒眼純合重棒眼34果蠅的卵圓眼和棒狀眼野生型：卵圓眼變異型：棒狀眼353．重復(fù)的遺傳與表型效應(yīng)破壞正常的連鎖群，改變連鎖關(guān)系和交換率位置效應(yīng)：一個(gè)基因與相鄰基因位置關(guān)系改變所造成的表型改變稱為位置效應(yīng)產(chǎn)生劑量效應(yīng)：因基因數(shù)目不同造成的表型差異表型異常

：重復(fù)的基因產(chǎn)物很重要，會(huì)引起表型異常364.重復(fù)的應(yīng)用①通過重復(fù)可以研究位置效應(yīng)②可以用于雜種優(yōu)勢固定。

對于一個(gè)雜合體A/a來說，A、a會(huì)發(fā)生分離，不能真實(shí)遺傳。通過不等交換或基因工程獲得順式結(jié)構(gòu)，那么就不會(huì)分離而可固定雜種優(yōu)勢。37（三）倒位倒位——染色體某區(qū)段顛倒180°

1.倒位的類型

臂內(nèi)倒位——顛倒的區(qū)段不含著絲粒臂間倒位——顛倒的區(qū)段包含著絲粒382.倒位的產(chǎn)生染色體紐結(jié)、斷裂和重接轉(zhuǎn)座引起的倒位39染色體紐結(jié)產(chǎn)生的倒位40臂內(nèi)倒位、臂間倒位414243臂內(nèi)倒位443.倒位的效應(yīng)改變連鎖關(guān)系，引起基因重排，改變遺傳密碼，導(dǎo)致表型變化減數(shù)分裂中同源染色體配對時(shí)，倒位染色體形成倒位環(huán)對生活力的影響，倒位純合體一般正常，倒位雜合體常表現(xiàn)不育倒位純合體與原物種形成生殖隔離，促進(jìn)物種進(jìn)化454.倒位的應(yīng)用由于倒位能抑制重組，利用此特點(diǎn)可將其應(yīng)用在與突變檢測和致死品系的建立與保存上。如兩個(gè)不同的致死基因反式排列在一對同源染色體上，無須選擇就能保持真實(shí)遺傳，使致死品系得以保存。46平衡致死品系a++ba++b(位于同一個(gè)倒位環(huán)中)a+a+a++b+b+b1/4致死1/4致死1/2成活×非交換倒位環(huán)抑制交換無交換配子產(chǎn)生×平衡致死系統(tǒng)也稱永久雜種，在平衡致死系統(tǒng)中，一對同源染色體的兩個(gè)成員分別帶有一個(gè)座位不同的隱性致死基因，這兩個(gè)致死基因始終處在個(gè)別的染色體上，從而以雜合狀態(tài)保存不發(fā)生分離。平衡致死系統(tǒng)利用倒位的交換抑制效應(yīng)，可以保存帶有致死基因的品系。4748由于父親4號染色體倒位，出生了具重組4號染色體的患兒49外周血淋巴細(xì)胞染色體G顯帶發(fā)現(xiàn)患兒有一條斗號染色體短臂增長。為弄清這條異常染色體的起源，我們先后檢查了患兒父母及祖父母（表型均正常）的外周血淋巴細(xì)胞染色體，G顯帶表明患兒父親和祖母均攜有一條臂間倒位的‘號染色體，其斷點(diǎn)為pt6和q31;其核型為46,XY(XX),inv(4)(p16q3l50（四）易位1.易位的類型

相互易位：非同源染色體之間相互交換片段

單向易位：染色體的某區(qū)段結(jié)合到非同源染色體上羅伯遜易位：兩個(gè)非同源的端著絲粒染色體的著絲粒融合，形成一條大的中或亞中著絲粒的染色體

易位——兩對非同源染色體之間某區(qū)段轉(zhuǎn)移在細(xì)胞分裂中期可見有些染色體的著絲粒位于染色體的一端，其短臂極短，即近端著絲粒染色體。如人類染色體D組（13、14、15號染色體）和G組（21、22號染色體）染色體就是近端著絲粒染色體。其染色體短臂（近端）末端常帶有隨體。51相互易位結(jié)果

a.兩條染色體都含有著絲粒，稱對稱型相互易位。

b.產(chǎn)生雙著絲粒染色體和無著絲粒染色體的片段，后者可形成微核或丟失，稱為非對稱型相互易位。相互易位與基因交換的區(qū)別：交換是發(fā)生在同源染色體之間，而易位是發(fā)生在非同源染色體之間。52減數(shù)分裂過程同源染色體是指:一條來自父方,一條來自母方,形狀大小,結(jié)構(gòu)基本相同,且在減數(shù)第一次分裂時(shí)能兩兩配對(聯(lián)會(huì))的染色體.在配對(聯(lián)會(huì))的一對同源染色體中,由一個(gè)著絲點(diǎn)相連的二條染色單體叫姐妹染色體單體.由不同著絲點(diǎn)相連的染色單體.就叫非姐妹染色單體.細(xì)胞生長、分裂及細(xì)胞周期53易位與人類健康相關(guān)內(nèi)容2010-9-63和4號染色體發(fā)生平衡易位可以生育健康寶寶嗎?

2010-4-135號染色體和14號染色體發(fā)生平衡易位可以生育嗎

2010-8-292號12號染色體平衡易位46,xx,t(2;12)(q14.3,q13)對生育有影響么

2010-6-27你好！染色體平衡易位45，XX，t(14;21)(P10;P10).可以要寶寶嗎？謝謝

2010-4-26羅伯遜易位13；14自然受孕生育健康寶寶的幾率是多少？

54例：羅伯遜易位13；14結(jié)婚三年，兩次流產(chǎn)，每次都是到50天停止發(fā)育然后流產(chǎn)。查染色體發(fā)現(xiàn)我是45,XX,t(13,14)。這叫羅伯遜易位嗎？還有，我的家族里沒有出現(xiàn)過多次流產(chǎn)、不孕等臨床表現(xiàn)。我還需要做什么檢查嗎？我能要孩子嗎？55羅伯遜易位13；14自然受孕生育健康寶寶的幾率是多少？

ROB（13；14）易位攜帶者，每次受孕，將1/4概率生育表型和染色體均正常的正常孩子；有1/4概率生育同你一樣是ROB（13；14）的易位攜帶者，但表型是正常的；另外有1/4概率生育13三體綜合癥和1/4概率生育14三體綜合癥的患兒。但是由于后兩種情況遺傳物質(zhì)改變較大，故一般伴有嚴(yán)重畸形，大部分患兒是不能存活從而導(dǎo)致流產(chǎn)，極少數(shù)即使存活也由于嚴(yán)重畸形而在出生后死亡。56男性染色體G顯帶核型：46,XY,YQH+，俗稱大Y，可以生健康寶寶嗎？在正常個(gè)體之間,Y染色體表現(xiàn)出的長度變異是長臂異染色質(zhì)部分長度差異造成的,而長臂異染色質(zhì)區(qū)的主要組成部分是Y染色體特有的串聯(lián)重復(fù)序列DY21,該區(qū)域DNA過多的重復(fù)可能產(chǎn)生劑量效應(yīng),在某些方面與有絲分裂發(fā)生錯(cuò)誤有關(guān)或與基因調(diào)節(jié)及細(xì)胞分化有關(guān),從而導(dǎo)致不良妊娠.在以前，大Y被認(rèn)為是正常核型，但是近年臨床病癥中顯示大Y核型與流產(chǎn)胎停有關(guān)系,而且有可能引起多次胎停流產(chǎn)。57例我想咨詢一下：我28歲，今年在懷孕40多天時(shí)做超聲檢查報(bào)告有胚芽及心臟搏動(dòng)，在60多天去檢查超聲時(shí)報(bào)告胚胎已停止發(fā)育，期間無任何出血腹痛等不適癥狀，后藥流。今年9月我和丈夫檢查了血染色體，報(bào)告我丈夫?yàn)榇骙染色體，那這種情況我們以后還可以懷一個(gè)健康的寶寶嗎？以后的流產(chǎn)率或發(fā)生畸胎的幾率高嗎？如果發(fā)生這種情況我該怎么辦？急盼回復(fù)為謝。最佳答案Y染色體有問題，你的丈夫有什么不正?，F(xiàn)象嗎？他要是正常的話，那我就不明白了。也許懷女孩的話會(huì)好的吧。582．易位的產(chǎn)生斷裂后非重建性愈合轉(zhuǎn)座引起的易位59（a）染色體內(nèi)移位（b）染色體間移位60羅伯遜易位613．易位的效應(yīng)

改變基因的連鎖關(guān)系基因改變位置，產(chǎn)生位置效應(yīng)（位置效應(yīng)）假連鎖現(xiàn)象基因重排導(dǎo)致癌基因活化降低生產(chǎn)和繁殖性能

（對生活力的影響，易位純合體一般正常，易位雜合體常表現(xiàn)不育）62假連鎖現(xiàn)象假連鎖：兩對染色體上原來不連鎖的基因，由于靠近易位斷點(diǎn)，易位雜合體總是以交替式分離方式產(chǎn)生可育的配子，因此就表現(xiàn)出假連鎖現(xiàn)象。6364先天愚型患者656667江西吉安發(fā)現(xiàn)世界首報(bào)人類染色體異常核型2008年9月26日,江西井岡山大學(xué)附屬醫(yī)院傳出消息，該院日前發(fā)現(xiàn)一例世界首次報(bào)告染色體異常核型，這將為人類基因研究和臨床醫(yī)生對遺傳性疾病的診斷提供新的依據(jù)。

據(jù)該染色體異常核型發(fā)現(xiàn)者之一、井岡山大學(xué)附屬醫(yī)院檢驗(yàn)科副主任醫(yī)師李鐵華介紹，患者王先生今年24歲，結(jié)婚已經(jīng)3年，妻子一直未能懷孕。今年3月，王先生到井岡山大學(xué)附屬醫(yī)院檢驗(yàn)科細(xì)胞遺傳室就診。經(jīng)檢查，發(fā)現(xiàn)體內(nèi)染色體異常。其體內(nèi)細(xì)胞染色體核型為47，XXY，t（10；12）（q26；q22），體內(nèi)細(xì)胞多一條X染色體且第10號和第12號染色體異位。68近日，河南科技大學(xué)醫(yī)學(xué)院發(fā)現(xiàn)的一例“人類染色體異常核型”獲中國遺傳學(xué)鑒定權(quán)威機(jī)構(gòu)認(rèn)定，確認(rèn)為世界首報(bào)新的人類染色體異常核型。

去年11月，一名女患者因原發(fā)性閉經(jīng)、第二性征不發(fā)育等原因到河南科技大學(xué)第一附屬醫(yī)院就診，被推薦到該校醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室做染色體檢查。經(jīng)過取樣檢測分析，最終診斷為染色體異常。而且為罕見的涉及三條染色體之間的相互易位（兩條常染色體和一條性染色體）。69湖南湘潭市發(fā)現(xiàn)兩例罕見人類染色體異常核型2003年底，湘潭市第二人民醫(yī)院接待了一名嬰兒患者，這名出生才一個(gè)月的男嬰面容特殊，發(fā)際低、顏面汗毛濃、眼距寬、眼球凸、聲音低啞、左手通貫掌（俗稱斷掌）。醫(yī)院對其進(jìn)行跟蹤觀察。去年11月，檢查鑒定其核型涉及7、8、21號三條染色體畸變，屬染色體復(fù)雜易位。702004年11月24日，湘潭市第二人民醫(yī)院又從一位患有“貓叫綜合癥”的男嬰身上，檢查出其核型5號染色體短臂部分缺失。該院向中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室報(bào)請復(fù)查鑒定，國際人類染色體異常核型登記庫顧問夏家輝院士接到報(bào)告后，即向世界同行通報(bào)這一重大發(fā)現(xiàn)。經(jīng)查，這兩例染色體異常核型均為世界首報(bào)。71240對自然流產(chǎn)夫婦染色體異常分析

結(jié)果：240對流產(chǎn)夫婦中發(fā)現(xiàn)染色體異常病例31例，檢出率為(12.9%)。結(jié)論：染色體異常是導(dǎo)致流產(chǎn)的重要原因之一，應(yīng)對這類患者進(jìn)行常規(guī)細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。

72

導(dǎo)致流產(chǎn)原因很多，有遺傳基因缺陷、母體因素、免疫功能異常、環(huán)境因素等，其中染色體異常是導(dǎo)致自然流產(chǎn)的重要原因。因此，對于臨床上不明原因的流產(chǎn)患者，應(yīng)常規(guī)進(jìn)行外周血染色體檢查，有助于優(yōu)生優(yōu)育，降低出生缺陷。

近二十年來，遺傳學(xué)家對大量流產(chǎn)兒進(jìn)行了與遺傳有關(guān)的細(xì)胞核內(nèi)染色體的研究。發(fā)現(xiàn)50%—60%的流產(chǎn)兒，具有異常染色體，這種染色體異常，包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。正由于這些染色體異常而導(dǎo)致了胚胎發(fā)育的障礙，造成妊娠中斷。73染色體結(jié)構(gòu)變異的原因缺失、重復(fù)、倒位：一對同源染色體中一條或兩條染色體發(fā)生一次或多次斷裂后，其斷裂面以不同形式黏合的結(jié)果。易位：兩對非同源染色體中各有一條染色體斷裂后，進(jìn)行單向黏合或雙向黏合的結(jié)果易位可以是一條染色體上的一個(gè)片斷轉(zhuǎn)移到另一條染色體上，也可以是兩條染色體上的兩個(gè)片斷發(fā)生位置的改變。這與染色體間的交叉互換很類似，但是是有本質(zhì)區(qū)別的。74易位與交叉互換的區(qū)別biibba12AAaBBbbBacdefhjkml★易位發(fā)生在兩條非同源染色體之間；易位的兩個(gè)染色體片斷上帶有不同類型的基因；★交叉互換則發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間?；Q的兩個(gè)染色體片斷帶有同類基因—等位基因。75二、染色體數(shù)目的變異□染色體組的概念每一種同源染色體之一構(gòu)成的一套染色體，稱為一個(gè)染色體組。一個(gè)染色體組帶有一套基因，故又稱基因組。

二倍體生物的配子中形態(tài)、大小各不相同的一組染色體,一個(gè)染色體組實(shí)際上是一組非同源染色體.□染色體數(shù)目變異的類型

·整倍體·非整倍體·嵌合體76NormalHumanKaryotypes77（一）整倍體的變異

□整倍體是指含有完整染色體組的細(xì)胞或生物。（整倍體是指含有一個(gè)或若干個(gè)染色體組的細(xì)胞或生物）

□整倍體變異是指染色體組增加或減少的變異。（整倍體變異是指以染色體組為變化單位的變異）78

□

整倍體的命名視其體細(xì)胞內(nèi)含有幾個(gè)染色體組

含有一個(gè)染色體組………………一倍體含有兩個(gè)染色體組………………二倍體含有三個(gè)染色體組………………三倍體余此類推。79□

一倍體和單倍體一倍體：含有一個(gè)染色體組的細(xì)胞或生物（x）單倍體：含有配子染色體數(shù)的生物（n）80概念辨析－一倍體和單倍體含有一個(gè)染色體組的細(xì)胞或生物稱一倍體(x)；含有配子染色體數(shù)的生物稱單倍體(n)，它具有正常體細(xì)胞染色體數(shù)的一半。根據(jù)存在的基本染色體組數(shù)目的多少，可分為單元單倍體和多元單倍體。大部分動(dòng)物單倍體和一倍體是相同的，x和n可以交替使用。而在某些植物中，x和n的意義則不同，如小麥(共有6套染色體，42條染色體）。81多倍體除單倍體以外，其余整倍體是按它們所具有的基本染色體組的數(shù)目來劃分的。具有幾個(gè)基本染色體組就稱為幾倍體。動(dòng)物多倍體比植物少，原因？多倍體的“巨大效應(yīng)”多倍體可分為同源多倍體和異源多倍體82多倍體同源多倍體

同一個(gè)個(gè)體或純種的染色體數(shù)目加倍而形成的多倍體，可分為三倍體、四倍體等。三倍體：由一個(gè)未減數(shù)的二倍體或從四倍體而來的2X配子與1X單倍體配子受精發(fā)育形成的個(gè)體四倍體：由二倍體自然加倍，或用秋水仙素人工加倍形成。83多倍體異源多倍體

是指兩個(gè)或兩個(gè)以上的種雜交，雜種經(jīng)染色體加倍形成的多倍體。八倍體小黑麥的育成蘿卜甘藍(lán)（raphanobrassoica）是一種異源四倍體，它就是蘿卜和甘藍(lán)雜交的產(chǎn)物

84

□

整倍體的染色體組成——以(ABCD)為一個(gè)染色體組一倍體………(ABCD)二倍體…..….(ABCD)(ABCD)三倍體………(ABCD)(ABCD)(ABCD)同源四倍體…(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)異源四倍體…(ABCD)(ABCD)(A'B'C'D')(A'B'C'D')85動(dòng)物中多倍體十分罕見扁形蟲、水蛭、海蝦，通過孤雌生殖繁殖魚類、兩棲和爬行動(dòng)物，多種繁殖方式86單倍體與多倍體的區(qū)別二倍體(2N=2x)三倍體(2N=3x)多倍體(2N=nx)(a+b)(a+b)注：x染色體組，a、b為正整數(shù)。生物體合子2N=(a+b)x發(fā)育直接發(fā)育成生物體：單倍體（N=ax)雌配子(N=ax)直接發(fā)育成生物體：單倍體（N=bx)雄配子(N=bx)①由合子發(fā)育來的個(gè)體，細(xì)胞中含有幾個(gè)染色體組，就叫幾倍體；②而由配子直接發(fā)育來的，不管含有幾個(gè)染色體，都只能叫單倍體。說明單擊畫面繼續(xù)單擊返回87返回

關(guān)鍵是確定個(gè)體是如何發(fā)育而來——來源

若是由受精卵發(fā)育而來的個(gè)體，則含有幾個(gè)染色體組就叫幾倍體；若是由配子（或花粉）直接發(fā)育而來的個(gè)體，則不論含幾個(gè)染色體組都叫單倍體。1個(gè)染色體組的個(gè)體——如何確定是單倍體？還是幾倍體？難點(diǎn)釋疑2個(gè)染色體組的個(gè)體3個(gè)及3個(gè)以上染色體組的個(gè)體一定是單倍體一定來源于配子（或花粉）來源于配子（或花粉）來源于配子（或花粉）來源于受精卵來源于受精卵一定是二倍體一定是多倍體88單倍體育種過程組織培養(yǎng)染色體加倍花藥離體培養(yǎng)單倍體植株正常植株（純合體）種子新植株（新品種）秋水仙素處理自交發(fā)育YyRrYRYryRyrYYRRYYrryyRRyyrrYYRRYYrryyRRyyrrYRYryRyrYYRRYYrryyRRyyrr第一年第二年單擊畫面繼續(xù)單擊返回89無籽西瓜的培育過程二倍體幼苗四倍體植株秋水仙素處理染色體加倍二倍體幼苗二倍體植株發(fā)育授粉二倍體幼苗二倍體植株發(fā)育花粉誘導(dǎo)三倍體種子三倍體無籽瓜三倍體植株發(fā)育第一年第二年單擊畫面繼續(xù)單擊返回90三倍體無籽西瓜的培育單擊畫面繼續(xù)單擊返回91香蕉的培育香蕉的祖先為野生芭蕉，個(gè)小而多種子，無法食用。香蕉的培育過程如下：野生芭蕉

2n有籽香蕉

4n加倍野生芭蕉

2n無籽香蕉

3n單擊畫面繼續(xù)單擊返回92普通小麥的形成過程1414一粒小麥山羊草14另一種山羊草7777雜交種不育配子配子147147配子配子雜交種不育281442加倍異源多倍體二粒小麥141428加倍異源多倍體普通小麥注：這也是物種形成的一種方式。單擊畫面繼續(xù)單擊返回93（二）非整倍體變異□

非整倍體是指含有不完整染色體組的生物。非整倍體的變異是指在正常染色體(2n)的基礎(chǔ)上發(fā)生個(gè)別染色體的增減現(xiàn)象。

□

非整倍體的類型

單體——二倍體染色體組丟失一條染色體（2n－1）的生物。如：人的45，XO牛的59，先天性卵巢發(fā)育不全

缺體——丟失一對同源染色體（2n－2）的生物。如：單體小麥自交可得缺體，一般生長勢弱，半數(shù)以上不育。

多體——多了一條染色體或多條染色體的生物，包含三體（2n＋1）、四體（2n＋2）、雙三體（2n＋1＋1）等。94非整倍體變異的染色體組成——以(ABCD)為一個(gè)染色體組單體…(ABCD)(ABC)

缺體…(ABC)(ABC)

三體…(ABCD)(ABCD)(A)

四體…(ABCD)(ABCD)(AA)

雙三體………………(ABCD)(ABCD)(AB)95

□

非整倍體的產(chǎn)生

·染色體分裂，細(xì)胞不分裂，染色體成套增加，產(chǎn)生多倍體。

·染色體不正常分裂，姐妹染色體不分離，形成不正常配子。

□

非整倍體的應(yīng)用

·多倍體育種：魚、蝦、貝等海洋生物已才用此方法育種

·單倍體育種：直接選擇配子的方法96AbnormalitiesofSexChromosomeNumberinHumans97⑴單體：2n-1指二倍體染色體組丟失一條染色體（2n－1）的生物個(gè)體。如：人類的Turner氏綜合征，XO98⑵缺體：2n-2指有一對同源染色體全部丟失（2n－2）的生物個(gè)體。一般是致死的。99⑶多體：2n+m指二倍體染色體增加了一個(gè)或多個(gè)染色體的生物個(gè)體的通稱。常見的有三體（2n+1）100①三體Trisomy指多了某一條染色體（2n+1）的生物個(gè)體。由于劑量效應(yīng)，三體常表現(xiàn)異常。101DownsSyndrome:MentalretardationNeckfoldsEpicanthicfoldsFlatfacialprofileSimiancreaseHypotoniaUmbilicalherniaLeukemia102Thiskaryotypeshowsthreenumber21chromosomesDownsyndromeAnextracopyofchromosome21causesDownsyndrome103ThechanceofhavingaDownsyndromechildgoesupwithmaternalage104胎兒染色體異常率與女性年齡有關(guān)嗎？母親年齡唐氏癥概率染色體異常率301/9521/385311/9091/385321/7691/322331/6021/286341/4851/238351/3781/192361/2891/156371/2241/127381/1731/102391/1361/83401/1061/66105患者父母正常，是由于減數(shù)分裂時(shí)染色體不分開所致，母親的年齡是影響發(fā)病率的主要原因。常見的染色體三體還有：Edwards綜合征（47，+18；Patau綜合征（47，13）等。106Klinefelter綜合征有一個(gè)Barr小體及一個(gè)Y小體，因此，核型為47，XXY。該病外生殖器呈男性，但不育（無精子產(chǎn)生），青春期乳房發(fā)育，胡須稀少，喉結(jié)不明顯，皮膚細(xì)致如女性，性情體態(tài)如女性，體力較弱107108

48,XXY,+18karyotype.109Turner綜合征也稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，細(xì)胞內(nèi)既無Baar小體,也無Y小體。外生殖器呈女性且發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，身材矮小，面容呆板、智力發(fā)育遲緩，無生育能力。110111XYY綜合征（超雄）細(xì)胞內(nèi)有兩個(gè)Y小體。患者外表男性，表型大多正常，可生育，但身材特別高大，性格受損，表現(xiàn)為極度不安定和不負(fù)責(zé)；有暴力傾向，但通常針對財(cái)產(chǎn)（盜竊、搶劫、詐騙、放火等），犯罪年齡平均13.1歲。伴有狂暴傾向的精神不正?；颊咧邪l(fā)現(xiàn)xYY核型比較多112多X綜合征（超雌）細(xì)胞內(nèi)有一個(gè)以上的X小體，大多數(shù)與正常女性無明顯差別，有生育能力，但智力發(fā)育較差；也有些表現(xiàn)為性發(fā)育幼稚，原發(fā)性閉經(jīng)，不育1133、嵌合體(geneticmosaic)嵌合體是指含有兩種以上染色體數(shù)目或類型細(xì)胞的個(gè)體。將含有雌雄兩種細(xì)胞類型的稱為雌雄嵌合體或兩性嵌合體。114AbnormalchromosomecountisaresultofnondisjunctionEither

homologous

pairsfailto

separate

during

meiosisIAccidentsduringmeiosiscanalterchromosomenumberNondisjunction

inmeiosisINormal

meiosisIIGametesn+1n+1n–1n–1Numberofchromosomes115OrsisterchromatidsfailtoseparateduringmeiosisIINormal

meiosisINondisjunction

inmeiosisIIGametesn+1n–1nnNumberofchromosomes116FertilizationafternondisjunctioninthemotherresultsinazygotewithanextrachromosomeEgg

cellSperm

celln+1n(normal)Zygote

2n+1117第二節(jié)

基因突變(genemuation)

○基因突變的概念

基因水平上遺傳物質(zhì)可檢測、能遺傳的改變，不包括遺傳重組。（由理化因素引起的DNA分子的成分和結(jié)構(gòu)變化）基因結(jié)構(gòu)的改變，由于某種原因?qū)е翫NA堿基對的置換、增添或缺失而引起的基因結(jié)構(gòu)的變化，亦稱點(diǎn)突變(pointmutation).118突變及其分類突變自發(fā)突變誘發(fā)突變復(fù)制錯(cuò)誤化學(xué)改變堿基錯(cuò)配DNA復(fù)制跳格脫嘌呤脫氨基氧化損傷高能放射作用—如紫外線產(chǎn)生胸腺嘧啶二聚體化學(xué)誘變劑堿基類似物的滲入堿基修飾物插入劑119一、基因突變的類型□

自發(fā)突變——自然條件下自發(fā)發(fā)生的突變誘發(fā)突變——人為采用理化方法處理發(fā)生的突變□

顯性突變——隱性基因a變?yōu)轱@性基因A

隱性突變——顯性基因A變?yōu)殡[性基因

a□

正向突變——野生型＋變?yōu)橥蛔冃停貜?fù)突變——突變型－變?yōu)橐吧停枰赋龅氖牵捎谌笔Ф鸬耐蛔儾荒馨l(fā)生回復(fù)突變。

120根據(jù)突變引起的表型特征，可將突變分為：１．形態(tài)突變（morphologicalmutation）是泛指能造成外形改變的突變。例：普通綿羊的四肢有一定的長度，但安康羊（Anconsheep）的四肢很短，這類突變可在外觀上看到，稱為可見突變（visiblemutations）

121根據(jù)突變引起的表型特征，可將突變分為：２．致死突變（lethalmutation）：是指能造成個(gè)體死亡的突變。致死突變型又可分為全致死突變型（９０％以上死亡），亞致死突變（50%~90%％死亡）；半致死突變（10%~50%死亡）和弱致死突變（10%以下死亡）。

顯性致死：雜合態(tài)即有致死。隱性致死：純合態(tài)才有致死鐮刀形貧血癥、植物白化基因等

1223．條件致死突變（conditionallethalmutation)：

指在一定條件下表現(xiàn)致死效應(yīng)，而在其它條件下可以存活的突變。例:噬菌體T4的溫度敏感突變型在25℃時(shí)能在E.coli宿主中正常生長，形成噬菌斑，但在42℃時(shí)就不能這樣。

4．生化突變（biochemicalmutation)：指沒有形態(tài)效應(yīng)，但導(dǎo)致某種特定生化功能改變的突變。例：鏈孢霉的氨基酸突變型＋某種氨基酸才能生長

續(xù)：根據(jù)突變引起的表型特征，可將突變分為：123二、突變發(fā)生的時(shí)期與頻率

·

任何生長發(fā)育階段都可能發(fā)生

·

種系突變——性細(xì)胞突變經(jīng)受精卵傳至后代

·

體細(xì)胞突變——植物的體細(xì)胞突變可經(jīng)壓條、嫁接傳至后代。動(dòng)物的體細(xì)胞突變不能通過有性生殖傳至后代，但可采用克隆技術(shù)保存和繁殖。突變率，指一定時(shí)間內(nèi)突變發(fā)生的次數(shù)；

突變頻率是一個(gè)群體中突變個(gè)體占觀察總數(shù)的百分率。

124三、基因突變的一般特征1.重演性同種生物的某一突變在不同個(gè)體、不同時(shí)間、不同地點(diǎn)的重復(fù)出現(xiàn)。2.可逆性

正向突變一般大于回復(fù)突變3.多向性——某一基因突變?yōu)椴煌牡任换颍?/p>

A突變?yōu)閍1,a2,a3………

復(fù)等位基因——在群體的不同個(gè)體中，位于同一座位的多個(gè)基因。125

4．平行性親緣相近物種基因突變的相似性，人、馬、牛的白化基因；馬、牛、豬的矮化基因。

5．有利性和有害性有利性——?jiǎng)?chuàng)造新基因，增加多樣性，提供育種素材，促進(jìn)生物進(jìn)化。有害性——破壞有機(jī)體的相對平衡和協(xié)調(diào)統(tǒng)一，生活力下降，甚至死亡。有利和有害的相對性：自然選擇保留的突變，一般對生物是有利的；人工選擇保留的突變，對生物不一定是有利的，很多是有害的。

126四、突變方式及其遺傳效應(yīng)

1．突變方式

□

堿基替代（堿基置換）——DNA分子中一個(gè)堿基被另一個(gè)堿基所替代

·

轉(zhuǎn)換——一個(gè)嘌呤被另一個(gè)嘌呤所替代，或一個(gè)嘧啶被另一個(gè)嘧啶所替代。

·

顛換——一個(gè)嘌呤被一個(gè)嘧啶所替代，或一個(gè)嘧啶被另一個(gè)嘌呤所替代。

□

移碼突變——DNA序列中堿基增加或減少，使這一位置后的編碼發(fā)生位移（密碼子改變）的現(xiàn)象。127⑴堿基替代堿基替代：在DNA分子中一個(gè)堿基對被另一個(gè)堿基對所代替的現(xiàn)象。如果一個(gè)嘌呤被另一個(gè)嘌呤所代替，或一個(gè)嘧啶被另一個(gè)嘧啶所代替的現(xiàn)象稱為轉(zhuǎn)換(transition)。如果一個(gè)嘌呤被一個(gè)嘧啶所取代，或一個(gè)嘧啶被一個(gè)嘌呤所替代的現(xiàn)象稱為顛換(transversionmutation)。128轉(zhuǎn)換與顛換A(腺嘌呤)C(胞嘧啶)G(鳥嘌呤)T(胸腺嘧啶)轉(zhuǎn)換顛換129⑵移碼突變移碼突變：在基因組中增加或減少堿基對，使該位點(diǎn)之后的密碼子都發(fā)生改變的現(xiàn)象。130⑶堿基替換與移碼突變的遺傳效應(yīng)①堿基替換的遺傳效應(yīng)：

a.錯(cuò)義突變(missensemutation)

b.無義突變(nonsensemutation)

c.同義突變(synonymymutation)②移碼突變的遺傳效應(yīng)131a.錯(cuò)義突變(missensemutation)

即堿基替代使DNA序列發(fā)生改變，從而使mRNA上相應(yīng)的密碼子發(fā)生改變，導(dǎo)致蛋白質(zhì)中相應(yīng)氨基酸發(fā)生替代，形成無活性的或功能低的蛋白質(zhì)(多肽)，影響生物的生活力或表現(xiàn)。132Sicklecelldiseaseresultsfromasinglebasechange.

Hemoglobincarriesoxygen

throughoutthebody.Whennormal(a),theglobularmoleculesdonotaggregate,enablingthe

celltoassumearoundedshape.Insicklecelldisease(b),asingleDNAbasechangereplaces

oneaminoacidintheproteinwithadifferentone(valinereplacesglutamicacid).Theresultis

achangeinthesurfaceofthemoleculethatcauseshemoglobinstoaggregateintolong,

curvedrodsthatdeformtheredbloodcell.Setsof14rodstwisttogether.133b.無義突變(nonsensemutation)即堿基替代后在mRNA上產(chǎn)生了無義密碼子(終止密碼)，從而形成不完整，沒有活性的多肽鏈。134c.同義突變(synonymymutation)即堿基替代后在mRNA上產(chǎn)生新的密碼子仍然表示原來氨基酸的密碼子，這種突變不會(huì)造成蛋白質(zhì)序列和性質(zhì)發(fā)生改變。這是由于密碼子的兼并性所決定的。135Thestructureof

hemoglobinMorethan750differentmutationsofthehumanglobin

genesareknown.Mutationscan(1)disruptthebindingoftheglobinchainstoeachotheror

totheiron-containinggroups;(2)changeastopcodontoonespecifyinganaminoacid,

elongatingthebetaglobinchain;or(3)changeanaminoacid-specifyingcodonintoastop

codon,shorteningthebetachain.Manybetachainpolymorphismschangea

codonintoone

specifyingthesameorasimilaramino

acid,oroccurinapartofthechainnotessentialtoits

function.136②移碼突變的遺傳效應(yīng)在DNA分子鏈中缺失或插入一個(gè)或幾個(gè)堿基時(shí)，將改組原來的DNA鏈上一段或整條鏈三聯(lián)體密碼子，造成的遺傳效應(yīng)往往比堿基替換大得多，通常產(chǎn)生無功能的蛋白質(zhì)。137DNA鏈斷裂的遺傳效應(yīng)DNA鏈的斷裂往往造成片段和基因的缺失，由于不能產(chǎn)生與生命活動(dòng)所需的蛋白質(zhì)，對生物的影響是巨大的。138

轉(zhuǎn)換

ATAATGCCCCCT顛換

ATAATCCCTCCA移碼原序列………..AAUGCGCAUUAC

插入A…………AAAUGCGCAUUAC

丟失U…………AAGCGCAUUAC1392．遺傳效應(yīng)

□

堿基替代的遺傳效應(yīng)

·

同義突變——堿基替代后產(chǎn)生的密碼子與原密碼子編碼同一氨基酸

CUU——CUC亮氨酸

AAA——AGA精氨酸

·

錯(cuò)義突變——堿基替代后產(chǎn)生的密碼子與原密碼子編碼不同氨基酸

UUU——UCU苯丙氨酸——絲氨酸

·

無義突變——堿基替代后產(chǎn)生無義密碼子（UAA,UAG,UGA）

□

移碼的遺傳效應(yīng)

插入或丟失堿基的位置以后的DNA序列上的密碼子都發(fā)生改變。140五、突變的分子機(jī)制（一）自發(fā)突變

1．DNA復(fù)制錯(cuò)誤

□

堿基錯(cuò)配

□堿基增減1415、突變產(chǎn)生的原因⑴自發(fā)突變(spontaneousmutation)

①DNA復(fù)制的錯(cuò)誤在DNA復(fù)制時(shí)可能產(chǎn)生堿基的錯(cuò)配、少量堿基的增加和缺失等。

②自發(fā)的化學(xué)變化如：特殊堿基脫嘌呤和脫氨(基)作用，以及氧化作用引起的堿基損傷等。⑵誘發(fā)突變

誘變劑可增加突變的頻率，常用的誘變劑是：放射線和化學(xué)誘變劑。142圖4-16

復(fù)制中互變結(jié)構(gòu)移位造成的突變

143圖4-17

堿基錯(cuò)誤跳格產(chǎn)生突變

144與雄性不育相關(guān)的DAZ基因家族犏牛是黃牛和遠(yuǎn)緣牦牛雜交的后代，雜交優(yōu)勢明顯,對高海拔人民生活意義重大基因缺失研究表明:DAZL基因的缺失或突變會(huì)導(dǎo)致生精障礙正常缺失145基于FSHβ亞基的生物學(xué)功能

趙要風(fēng)等(1999)利用交叉PCR方法，發(fā)現(xiàn)位于第l內(nèi)含子靠近第2外顯子上游區(qū)段存在一個(gè)長度為292bp的插入片段，兩端具有相同序列并具有一個(gè)polyA結(jié)構(gòu)，為典型的逆轉(zhuǎn)座子結(jié)構(gòu).由于逆轉(zhuǎn)座子的插入造成了該基因位點(diǎn)的多態(tài)性，BB基因型（0.22kb）在外種豬中占優(yōu)勢,中國豬種主要是AA(0.5kb)基因型，在幾個(gè)商業(yè)豬種中，BB型母豬比AA型平均每胎多產(chǎn)1.5頭以上仔豬。146基于FSHβ亞基的生物學(xué)功能杜立新等對我國地方豬種萊蕪豬、杜里豬和長白豬的FSHβ基因結(jié)構(gòu)區(qū)插入片段進(jìn)行擴(kuò)增,并對0.5kb擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行克隆和測序,發(fā)現(xiàn)插入片段比292bp略短,分別為275、277和274bp，主要是由于polyA的數(shù)量不同，比趙要風(fēng)在太湖豬上報(bào)道的32個(gè)A少很多，僅為16-19個(gè)A，對FSHβ亞基基因插入片段進(jìn)行BamHⅠ多態(tài)性分析,發(fā)現(xiàn)本所檢測樣品中不存在BamHⅠ多態(tài)性，插入片段中存在一個(gè)RNA聚合酶Ⅲ啟動(dòng)子及AluⅠ內(nèi)切酶識別位點(diǎn)。147FSHβ基因多態(tài)性與繁殖性狀的相關(guān)性分析性狀TraitsFSHβ基因型FSHβgenotype

樣本數(shù)Samplenumber平均值±標(biāo)準(zhǔn)差Mean±SD

總產(chǎn)仔數(shù)Littersize

AB3112.13±2.01aBB4911.00±2.11b總計(jì)total

8011.44±2.13產(chǎn)活仔數(shù)Alivelittersize

AB3110.94±2.39aBB499.78±2.37b總計(jì)total8010.23±2.43P=0.020P=0.037雜合子的產(chǎn)仔數(shù)較高，與趙要風(fēng)、杜立新的研究結(jié)果均相反14811:29個(gè)A10:23個(gè)A12:19個(gè)A

FSHβ

3個(gè)樣品的測序結(jié)果1492．自發(fā)化學(xué)變化□

脫嘌呤作用□

脫氨基作用□

氧化作用150

圖4-18

脫嘌呤作用

151圖4-19

脫氨基作用

152

3．轉(zhuǎn)座成分的致變作用轉(zhuǎn)座成分：DNA基因組中能夠進(jìn)行復(fù)制并將一個(gè)拷貝插入新位點(diǎn)的DNA序列單元

4．增變基因的致變作用

153圖4-20

轉(zhuǎn)座成分的致變作用

154（二）誘發(fā)突變放射線和化學(xué)物質(zhì)

1．化學(xué)誘發(fā)突變

□

堿基類似物的誘變作用

·5—溴尿嘧啶（5—BU）

·

氨基嘌呤（2—AP）1555—溴尿嘧啶的誘變作用（1）

1565—溴尿嘧啶的誘變作用（2）

1572—AP的誘變機(jī)制

158

□

改變化學(xué)結(jié)構(gòu)的誘變劑

·亞硝酸：(脫氨作用，A-H，C-U）

·烷化劑：DNA分子中的堿基烷基化，導(dǎo)致配對錯(cuò)誤，產(chǎn)生堿基替代現(xiàn)象

·羥胺（HA）：還原劑，專一性的與胞嘧啶作用，使其C6位置上的氨基羥化，成為T的結(jié)合特性，G-C變?yōu)锳-T對159亞硝酸的誘變機(jī)制(1)

160亞硝酸的誘變機(jī)制(2)

161烷化劑的誘變機(jī)制(1)

162烷化劑的誘變機(jī)制(2)

163羥胺的誘變機(jī)制

164

□結(jié)合到DNA分子上的誘變劑（原黃素、丫啶黃、亞黃素）165丫啶類的誘變機(jī)制

1662．高能射線或紫外線的誘變作用

放射線包括非離子射線和離子射線

□非離子射線——紫外線（UV）

UV的誘變機(jī)制是造成DNA結(jié)構(gòu)改變，主要是嘧啶二聚體的形成（TT、CC、CT），嚴(yán)重影響復(fù)制和轉(zhuǎn)錄。此外，還有DNA鏈斷裂、DNA分子內(nèi)或分子外交聯(lián)等?！蹼x子射線——X射線、γ射線和宇宙射線。具有很高的能量，可誘導(dǎo)基因突變和引起染色體斷裂。167二聚體的形成

168二聚體引起的突變

169六、誘變在育種中的應(yīng)用

□微生物——誘變育成多種抗生素菌種

□植物———育成水稻、大麥、小麥、玉米、高粱等新品種

□動(dòng)物———應(yīng)用很有限，如家蠶的ZW

在家蠶中應(yīng)用電離輻射，育成ZW易位平衡致死系用于制種，提供全雄蠶的雜交種，提高蠶絲的產(chǎn)量與質(zhì)量使野生水貂的棕色