維生素缺乏性佝僂病

維生素缺乏性佝僂病維生素D缺乏性佝僂病定義概述發(fā)病情況2歲以下多發(fā)北方多于南方逐漸下降趨勢(shì)

維生素D缺乏性佝僂病就是因缺乏維生素D引起體內(nèi)鈣、磷代謝失常,臨床以神經(jīng)精神癥狀和骨化障礙為主要表現(xiàn)得一種慢性營(yíng)養(yǎng)缺乏病。骨組織有機(jī)成分:膠原纖維和基質(zhì)骨基質(zhì)無(wú)機(jī)成分(骨鹽):鈣,磷等類(lèi)骨質(zhì)細(xì)胞骨祖細(xì)胞成骨細(xì)胞破骨細(xì)胞:溶解骨鹽,分解有機(jī)成分骨細(xì)胞軟骨細(xì)胞間充質(zhì)細(xì)胞骨得結(jié)構(gòu)基質(zhì)小泡鈣結(jié)合蛋白堿性磷酸酶維生素D得來(lái)源

VitD就是類(lèi)固醇得衍生物,呈脂溶性(D2、D3)來(lái)源內(nèi)源性VitD:紫外線290-320nm膽骨化醇(D3)

為人類(lèi)VitD得主要來(lái)源。外源性VitD動(dòng)物性食物:植物性食物:酵母皮膚中7-脫氫膽固醇25-羥化酶1-羥化酶維生素D3得代謝食物中攝取皮膚紫外線照射維生素D325-(OH)D31,25-(OH)2D3維生素D得生理功能促進(jìn)小腸粘膜對(duì)Ca、P吸收促進(jìn)腎臟近球小管對(duì)Ca、P得重吸收、促進(jìn)舊骨脫鈣→血Ca、P濃度上升(與PTH協(xié)同完成)、促進(jìn)成骨細(xì)胞骨鹽沉積→形成新骨甲狀旁腺素(PTH)與降鈣素(CT)在Ca、P代謝中得作用PTH得作用CT作用促進(jìn)對(duì)Ca、P得吸收,但不如VitD得作用強(qiáng)。抑制對(duì)Ca、P得吸收、促進(jìn)腎小管對(duì)Ca得重吸收、抑制腎小管對(duì)P得重吸收、使1,25(OH)2D3生成增多(作用于1-羥化酶)抑制對(duì)Ca、P得吸收抑制1,25(OH)2D3得合成促進(jìn)舊骨脫鈣,抑制成骨細(xì)胞得成骨作用,不能使新骨鈣化。抑制骨鹽溶解,使Ca、P下降維生素D得代謝調(diào)節(jié)自身調(diào)節(jié)血鈣的間接調(diào)節(jié)血磷的直接調(diào)節(jié)維生素D肝臟25-羥化酶25（OH）D腎臟1-羥化酶1，25（OH）2D血P↑（—）（—）血Ca↑（—）（—）（+）血P↓PTH（+）血Ca↓（—）CT（+）(+)病因戶外活動(dòng)少季節(jié)影響環(huán)境影響乳中含量少牛乳含磷高生長(zhǎng)發(fā)育快嬰幼兒期早產(chǎn)或雙胎兒消化道疾病肝膽疾病腎臟疾病抗癲癇藥物激素藥物影響疾病影響攝入不足日照不足發(fā)病機(jī)制VitD缺乏吸收鈣、磷下降重吸收鈣、磷下降溶骨作用下降血鈣下降血磷下降接下來(lái)會(huì)發(fā)生什么改變？！血鈣正常或稍低血磷明顯下降PTH增高PTH不增高接上血鈣下降血磷下降PT反應(yīng)正常反應(yīng)低下血鈣進(jìn)一步下降尿磷排出增加接下來(lái)會(huì)怎樣？大家學(xué)習(xí)辛苦了，還是要堅(jiān)持繼續(xù)保持安靜接上血鈣正?；蛏缘脱酌黠@降低鈣磷乘積<40骨骼生成障礙骨樣組織堆積方顱串珠手鐲腳鐲骨皮質(zhì)軟化顱骨軟化哈氏溝雞胸漏斗胸Ο型腿Χ型腿ΑΚΡ增高這就就是佝僂病得骨骼改變肌糖原代謝障礙肌無(wú)力蛙腹肝下移運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩影響神經(jīng)傳導(dǎo)精神神經(jīng)發(fā)育遲緩佝僂病性手足搐搦癥VitD缺乏腸吸收鈣、磷下降腎重吸收鈣、磷下降溶骨作用下降血鈣下降血磷下降PTPTH不增PTH增高血磷明顯下降血鈣明顯下降血鈣正?；蛏韵陆礐a×P下降骨樣組織鈣化障礙手足搐搦癥佝僂病骨樣組織堆積AKP上升發(fā)病機(jī)制病理小兒骨得正常發(fā)育分軟骨內(nèi)成骨和骨膜下成骨正常骨化骨骺骨化中心骨骺軟骨臨時(shí)鈣化帶骨干骨骺軟骨分層軟骨細(xì)胞靜止區(qū):相對(duì)靜止軟骨細(xì)胞增殖區(qū):分裂增殖軟骨細(xì)胞成行區(qū):肥大成熟軟骨細(xì)胞蛻變、基質(zhì)鈣化區(qū):臨時(shí)鈣化帶成骨區(qū):成骨細(xì)胞侵入分泌骨基質(zhì)構(gòu)成骨樣組織,鈣化成骨小梁分泌AKP使骨鹽沉積形成新骨,臨時(shí)鈣化帶吸收。、、、、、、、、…、、、、、、、、、、、、、、、、、…、、、、、、、、、………骨骺軟骨增殖骨樣組織堆積骨質(zhì)疏松佝僂病骨化,,,,,,,,,,,,,,。。。。。。?！?、……、骨骺軟骨恢復(fù)正常臨時(shí)鈣化帶重新出現(xiàn)骨樣組織骨化臨床表現(xiàn)共分四期初期多見(jiàn)于3-6個(gè)月內(nèi)小嬰兒

主要表現(xiàn):神經(jīng)興奮性增高癥狀:易激惹、煩鬧、睡眠不寧、夜啼、多汗體征:枕禿(也可無(wú)),無(wú)明顯骨骼改變X線:長(zhǎng)骨干骺端臨時(shí)鈣化帶正?；蛏阅：?。

血生化改變:輕微血鈣正?；蛏缘?血磷降低;鈣磷乘積下降(30＜Ca×P＜40)AKP正?；蛏愿?

PTH升高;血清25-(OH)D3下降(正常值10-50μg/ml)激期初期癥狀加重,并出現(xiàn)典型骨骼改變,同時(shí)可有肌肉系統(tǒng)改變和中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀骨骼改變頭部顱骨軟化方顱前囟擴(kuò)大和閉合延遲乳牙萌出延遲胸部畸形多見(jiàn)于1歲左右小兒肋骨串珠雞胸郝氏溝漏斗胸畸形將使胸腔變小,影響呼吸功能。肋骨串珠:7-10肋肋膈溝(郝氏溝)雞胸漏斗胸足鐲四肢手鐲脊柱后凸側(cè)彎骨盆扁平骨盆“O”腿“X”腿肌肉改變腹大:呈蛙腹

肝臟下移運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩神經(jīng)系統(tǒng)精神神經(jīng)癥狀語(yǔ)言發(fā)育遲緩免疫功能低下易合并感染及貧血其她“手鐲”“足鐲”征“O”形或“X”腿脊柱側(cè)彎蛙腹血生化改變:明顯Ca:稍下降血P:明顯下降Ca×P:<30

AKP:明顯上升25(OH)D3

、1,25(OH)2D3X線改變:[長(zhǎng)骨]骨骺軟骨明顯增寬>2mm干骺端鈣化帶消失,呈毛刷樣、杯口樣改變骨質(zhì)稀疏,皮質(zhì)變薄骨干可有彎曲或骨折正常上肢長(zhǎng)骨X線佝僂病上肢長(zhǎng)骨X線恢復(fù)期經(jīng)足量維生素D治療后臨床癥狀和體征逐漸減輕、消失;血清Ca、P逐漸恢復(fù)正常(數(shù)天);AKP逐漸降至正常(1~2個(gè)月);X線:臨時(shí)鈣化帶重新出現(xiàn)(約2~3周后),骨質(zhì)密度逐漸恢復(fù)正常。后遺癥期見(jiàn)于2歲以上兒童遺留有不同程度得骨骼畸形或運(yùn)動(dòng)障礙逐漸恢復(fù)正?；謴?fù)正常診斷與鑒別診斷相似點(diǎn)本病特點(diǎn)精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲囟門(mén)擴(kuò)大、閉合晚,頭大先天性甲狀腺功能減低癥智力低下特殊外貌X線骨齡延遲、鈣化正常血T3、T4TSH(呆小病)診斷:強(qiáng)調(diào)早期診斷,以防骨骼畸形依據(jù)病史、癥狀、體征、血生化及X線改變鑒別診斷軟骨營(yíng)養(yǎng)不良相似點(diǎn)大頭、前額突出肋骨串珠、腹大本病特點(diǎn)特殊體態(tài):手指短粗、五指平齊、腰椎前凸、臀部后凸X-線:長(zhǎng)骨短粗、彎曲,干骺端變寬,呈喇叭口樣,但輪廓完整,部分

骨骺可埋入擴(kuò)大得干骺端中家族性低磷血癥(低磷抗D佝僂病)遺傳:性聯(lián)/常隱病因:腎臟(重吸收P和羥化障礙)發(fā)病:晚(一歲后)癥狀:重(2~

3歲后仍有活動(dòng)表現(xiàn))化驗(yàn):血鈣多正常;血磷明顯降低;尿磷增多。治療:常規(guī)維生素D治療無(wú)效遠(yuǎn)端腎小管酸中毒病因:遠(yuǎn)端腎小管泌氫不足致尿鈉、鉀、鈣大量丟失引起繼發(fā)甲旁亢癥狀:身材矮小,骨骼畸形明顯,常有低鉀酸中毒表現(xiàn)?；?yàn):低鈣、低磷、低鉀、高氯、代謝性酸中毒,堿性尿(pH＞6)其她:自學(xué)治療維生素D制劑:口服法維生素D:2000-4000IU/d(50-100μg/d)1,25(OH)2D3(羅鈣全):0、5-2、0μg/d注意用純維生素D制劑2-4周后根據(jù)X-線改變,改為預(yù)防量400IU/d

一般治療:提倡母乳喂養(yǎng),添加輔食,戶外活動(dòng)鈣劑治療肌注VitD時(shí)有手足搐搦者食物中鈣量不足者

其她外科手術(shù)矯治肌注法:適合有并發(fā)癥及不能口服者VitD3:20~30萬(wàn)IU初期:1次激期:2-3次,間隔2-4周2-3月后給預(yù)防量預(yù)防預(yù)防時(shí)間:從圍生期開(kāi)始,1歲以內(nèi)嬰兒為重點(diǎn),持續(xù)到3歲胎兒期:從妊娠28周開(kāi)始孕婦補(bǔ)充VitD800IU/d口服

10-20萬(wàn)IU肌注適當(dāng)補(bǔ)鈣孕婦增加戶外活動(dòng)新生兒期:生后1-2周開(kāi)始口服:維生素D400-800IU/d肌注:維生素D10~

20萬(wàn)IU(維持1-2個(gè)月)盡早戶外活動(dòng)每日1-2小時(shí)母乳喂養(yǎng)嬰兒期口服維生素D400-800IU/d(不可間斷)堅(jiān)持戶外活動(dòng),注意輔食添加

幼兒期夏季增加戶外活動(dòng),可不用VitD,不偏食

冬季(10月中旬)南方:10-20萬(wàn)IU(肌注)或口服預(yù)防量北方:20-40萬(wàn)IU(肌注)如高發(fā)地區(qū)則第二年春季再用1次(1月中旬)第六節(jié)維生素D缺乏性手足搐搦癥一、病因維生素D缺乏性手足搐搦癥又稱佝僂病性手足搐搦癥,也可稱佝僂病性低鈣驚厥。病因:當(dāng)維生素D缺乏時(shí),甲狀旁腺不能代償性分泌增加,血清鈣降低,引起神經(jīng)肌肉興奮性增高,而發(fā)生全身驚厥,手足肌肉抽搐或喉痙攣。維生素D缺乏腸道吸收鈣、磷減少血鈣降低甲狀旁腺腎小管重吸收磷減少PTH分泌增加PTH分泌不足破骨細(xì)胞作用加強(qiáng)血鈣不能恢復(fù)正常低血磷骨重吸收增加手足搐搦癥鈣、磷乘積降低血鈣正常或偏低骨礦化受阻佝僂病二、發(fā)病機(jī)制正?？傃}2、2～2、6mmol/L游離鈣1、1～1、35mmol/L神經(jīng)肌肉興奮性增高,出現(xiàn)抽搐總血鈣<1、75mmol/L～1、88mmol/L游離鈣<1、0mmol/L

(二)典型發(fā)作

血鈣<1、75mmol/L,有三種發(fā)作形式:

1、驚厥(最常見(jiàn))(1)好發(fā)于嬰兒。(2)突然發(fā)作,意識(shí)喪失,四肢及面肌抽搐,兩眼凝視(上翻),發(fā)作停止后意識(shí)恢復(fù),精神萎糜轉(zhuǎn)入睡眠。(3)清醒后活潑如常,可反復(fù)發(fā)作。(4)無(wú)發(fā)熱,無(wú)其她神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)。

2、手足搐搦(最特異性癥狀)(1)多見(jiàn)于6個(gè)月以上得嬰兒;(2)突然發(fā)生手或足強(qiáng)直痙攣抽搐,意識(shí)清醒;

手足抽搐得特點(diǎn):“助產(chǎn)士手”“芭蕾舞足”(二)典型發(fā)作(二)典型發(fā)作3、喉痙攣(最嚴(yán)重癥狀)(1)小嬰兒多見(jiàn);(2)喉部肌肉和聲門(mén)突發(fā)痙攣,呼吸困難,吸氣性喉鳴;(不能用呼吸道感染或氣管異物解釋)(3)嚴(yán)重時(shí)可窒息死亡。隱匿型表現(xiàn)總血Ca1、75～1、88mmol/L,沒(méi)有典型發(fā)作得癥狀。陶瑟征Trousseausign（+）腓反射peronealsign(+)面神經(jīng)征Chvostek’ssign（+）四、診斷1、多有維生素