備課素材：地中海貧血和缺鐵性貧血 高一下學(xué)期

地中海貧血和缺鐵性貧血高中生物學(xué)教材中多次出現(xiàn)血紅蛋白，如：元素的組成上有Fe元素（Fe2+），說明無機鹽可以組成重要的化合物；血紅蛋白的四條鏈組成，蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)一般需要有一定的空間結(jié)構(gòu)；血紅蛋白和氧氣結(jié)合形成氧合血紅蛋白，具有輸送氧氣和一部分二氧化碳的作用；基因突變中的典型實例——鐮刀型細胞貧血癥，說明基因通過控制蛋白質(zhì)的合成直接控制生物的性狀；血紅蛋白存在于紅細胞中，屬于胞內(nèi)蛋白，并不存在于內(nèi)環(huán)境中；在救治病人時，不能輸入純氧，需要含有少量的二氧化碳（刺激呼吸中樞）。那么，血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和功能如何？地中海貧血和缺鐵性貧血有什么區(qū)別？1.血紅蛋白的結(jié)構(gòu)一個血紅蛋白分子由一分子的珠蛋白和四分子亞鐵血紅素組成，珠蛋白約占96％,血紅素占4％。人體內(nèi)的血紅蛋白由四個亞基構(gòu)成，分別為兩個α亞基和兩個β亞基，血紅蛋白的每個亞基由一條肽鏈和一個血紅素分子構(gòu)成，肽鏈在生理條件下會盤繞折疊成球形，把血紅素分子抱在里面，這條肽鏈盤繞成的球形結(jié)構(gòu)又被稱為珠蛋白（如圖）。血紅素分子是一個具有卟啉結(jié)構(gòu)的小分子，在卟啉分子中心，由卟啉中四個吡咯環(huán)上的氮原子與一個亞鐵離子配位結(jié)合，珠蛋白肽鏈中第8位的一個組氨酸殘基中的吲哚側(cè)鏈上的氮原子從卟啉分子平面的上方與亞鐵離子配位結(jié)合。鐵有6個配位鍵，其中4個與血紅素的環(huán)狀結(jié)構(gòu)相連，并與之處在同一平面中。另2個配位鍵中的一個與蛋白質(zhì)部分相連，還有1個則連接氧。當(dāng)血紅蛋白不與氧結(jié)合的時候，有一個水分子從卟啉環(huán)下方與亞鐵離子配位結(jié)合，而當(dāng)血紅蛋白載氧的時候，就由氧分子頂替水的位置。2.血紅蛋白的功能——運輸氧和一部分二氧化碳血紅蛋白的功能是運輸氧和二氧化碳，維持血液酸堿平衡。每個多肽鏈含有一個血紅素基團，血紅素中鐵為二價，與氧結(jié)合時，其化學(xué)價不變，形成氧合血紅蛋白，呈鮮紅色，與氧解離后帶有淡藍色。血紅蛋白中鐵(Fe2+)能可逆地結(jié)合氧分子，取決于氧分壓，它能從氧分壓較高的肺泡中攝取氧，并隨著血液循環(huán)把氧氣釋放到氧分壓較低的組織中去，從而起到輸氧作用。一氧化碳與血紅蛋白的結(jié)合較氧強，即使?jié)舛群艿鸵材軆?yōu)先和血紅蛋白結(jié)合，致使通往組織的氧氣流中斷，造成一氧化碳中毒。血紅蛋白與氧結(jié)合的過程是一個非常神奇的過程。首先，一個氧分子與血紅蛋白四個亞基中的一個結(jié)合，與氧結(jié)合之后的珠蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，造成整個血紅蛋白結(jié)構(gòu)的變化，這種變化使得第二個氧分子相比于第一個氧分子更容易尋找血紅蛋白的另一個亞基結(jié)合，而它的結(jié)合會進一步促進第三個氧分子的結(jié)合，以此類推直到構(gòu)成血紅蛋白的四個亞基分別與四個氧分子結(jié)合。而在組織內(nèi)釋放氧的過程也是這樣，一個氧分子的離去會刺激另一個的離去，直到完全釋放所有的氧分子，這種有趣的現(xiàn)象稱為協(xié)同效應(yīng)。血紅素分子結(jié)構(gòu)由于協(xié)同效應(yīng)，血紅蛋白與氧氣的結(jié)合曲線呈S形，在特定范圍內(nèi)隨著環(huán)境中氧含量的變化，血紅蛋白與氧分子的結(jié)合率有一個劇烈變化的過程，生物體內(nèi)組織中的氧濃度和肺組織中的氧濃度恰好位于這一突變的兩側(cè)，因而在肺組織，血紅蛋白可以充分地與氧結(jié)合，在體內(nèi)其他部分則可以充分地釋放所攜帶的氧分子?？墒钱?dāng)環(huán)境中的氧氣含量很高或者很低的時候，血紅蛋白的氧結(jié)合曲線非常平緩，氧氣濃度巨大的波動也很難使血紅蛋白與氧氣的結(jié)合率發(fā)生顯著變化，因此健康人即使呼吸純氧，血液運載氧的能力也不會有顯著的提高（如圖）。除了運載氧，血紅蛋白還可以與二氧化碳、一氧化碳、氰離子結(jié)合,結(jié)合的方式也與氧完全一樣，所不同的只是結(jié)合的牢固程度，一氧化碳、氰離子一旦和血紅蛋白結(jié)合就很難離開，就是煤氣中毒和氰化物中毒的原理。遇到這種情況可以使用其他與這些物質(zhì)結(jié)合能力更強的物質(zhì)來解毒，比如一氧化碳中毒可以用靜脈注射亞甲基藍的方法來救治。另外，曲線中出現(xiàn)的肌紅蛋白也是輸送氧氣的蛋白質(zhì)，肌紅蛋白存在于肌細胞中，而血紅蛋白存在于血液中的紅細胞中。肌紅蛋白的化學(xué)結(jié)構(gòu)是一條肽鏈和一個血紅素輔基組合而成的結(jié)合蛋白，而血紅蛋白由珠蛋白和血紅素構(gòu)成的四聚體。3.地中海貧血和缺鐵性貧血缺鐵性貧血和地中海貧血的區(qū)別一般有發(fā)病機理不同（如圖）、臨床表現(xiàn)不同、治療方法不同。缺鐵性貧血主要是由于體內(nèi)鐵的吸收和排泄失衡所導(dǎo)致的，通常與體內(nèi)鐵含量減少、鐵攝入不足、紅細胞丟失等因素有關(guān)。紅細胞無法利用鐵元素合成血紅蛋白就會導(dǎo)致缺鐵性貧血。地中海貧血通常是指珠蛋白肽鏈合成障礙的慢性溶血性貧血，是一種常見的遺傳性疾病。例、人血紅蛋白由珠蛋白和血紅素結(jié)合而成，一個珠蛋白分子由4條肽鏈組成，包括兩條α鏈和兩條非α鏈．每一條α鏈由141個氨基酸組成，控制α珠蛋白鏈的基因位于第16號染色體上，每個16號染色體上有2個基因控制α鏈的合成，如果出現(xiàn)有關(guān)基因缺失而使α鏈全部或者部分不能合成，則引起α-海洋性貧血（又稱α-地中海貧血），這是一種在我國南方各省發(fā)病率較高的遺傳病．如圖表示該α鏈形成的部分過程：①～⑤表示物質(zhì)或結(jié)構(gòu)，a、b、c表示生理過程．請據(jù)圖回答：（可能用到的密碼子：AUG-甲硫氨酸、GCU-丙氨酸、AAG-賴氨酸、UUC-苯丙氨酸、UCU-絲氨酸、UAC-酪氨酸）（1）上述實例表明，基因控制性狀的途徑之一是

。（2）完成遺傳信息表達是

（填字母）過程，a過程所需的酶有

。（3）圖中含有核糖的是

（填數(shù)字）；由②指導(dǎo)合成的多肽鏈中氨基酸序列是

。（4）決定α鏈的兩對基因在傳宗接代過程中是否遵循基因的自由組合遺傳定律？

。請簡要說明：

。答案：（1）基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)而直接控制性狀

（2）b、c

解旋酶和DNA聚合酶

（3）②③⑤（不完整不給分）

甲硫氨酸-丙氨酸-絲氨酸-苯丙氨酸

（4）不遵循

這兩個基因位于一對同源染色體上，位于非同源染色體上的非等位基因才能自由組合解析：分析題圖：圖中a表示DNA分子的復(fù)制過程；b表示轉(zhuǎn)錄過程；c表示翻譯過程；①是DNA；②是mRNA；③為核糖體，是翻譯的場所；④為氨基酸，合成蛋白質(zhì)的原料；⑤是tRNA，能識別密碼子并轉(zhuǎn)運相應(yīng)的氨基酸。（1）上述實例表明，基因控制性狀的途徑之一是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)而直接控制性狀。（2）遺傳信息的表達過程是通過轉(zhuǎn)錄和翻譯過程實現(xiàn)的，即圖中b、c過程；a是DNA分子的復(fù)制，需要DNA解旋酶和DNA聚合酶。（3）核糖是組成RNA的重要成分，圖中含有核糖的是②mRNA、③核糖體（主要成分是蛋白質(zhì)和rRNA）和⑤tRNA。mRNA上編碼一個