兒童結(jié)蹄組織疾病診療規(guī)范診療常規(guī)診療指南2022版

兒童結(jié)蹄組織疾病診療規(guī)范2022版

總論

風(fēng)濕病是指一大類以關(guān)節(jié)為主侵犯全身結(jié)締組織系統(tǒng)的疾病。它包括的疾病有200多

種，涉及到所有骨關(guān)節(jié)和肌肉及其他結(jié)締組織的（疼痛性）疾病。它是一門與多專業(yè)有關(guān)的邊

緣學(xué)科，涉及內(nèi)科、兒科、骨科、皮膚、五官、神經(jīng)、中醫(yī)以及病理、生理、生化、代謝、

免疫和遺傳等許多臨床和基礎(chǔ)學(xué)科?，F(xiàn)代風(fēng)濕病學(xué)的概念遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出了傳統(tǒng)的風(fēng)濕病范疇，

它概括了風(fēng)濕病、自身免疫病、結(jié)締組織病、代謝、遺傳、內(nèi)分泌及感染等多種疾病。

現(xiàn)代含義的風(fēng)濕性疾病是泛指影響骨、軟骨、關(guān)節(jié)及其周圍軟組織、肌肉、滑囊、肌

腱、筋膜等的一組疾病，其發(fā)病原因可以是由于感染性（如萊姆?。?、免疫性（如類風(fēng)濕關(guān)節(jié)

炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡）、內(nèi)分泌性（肢端肥大、甲狀旁腺功能亢進(jìn)）、代謝性（如痛風(fēng)等結(jié)晶性

關(guān)節(jié)炎）、遺傳性（如粘多糖病、先天性軟骨發(fā)育不全）、腫瘤性（如骨瘤、多發(fā)性骨髓瘤）、退

化性（如骨性關(guān)節(jié)炎）以及地理環(huán)境（如大骨節(jié)?。┑纫蛩厮?。

【兒童風(fēng)濕病的分類】

兒童時(shí)期炎癥性風(fēng)濕性疾?。╥nflammatoryRheumaticDiseasesofChildhood）

關(guān)節(jié)炎癥病變

1.慢性關(guān)節(jié)病：包括幼年類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎（少關(guān)節(jié)型起病、多關(guān)節(jié)型起病和全身型起

?。患怪P(guān)節(jié)?。?幼年起病強(qiáng)直性脊柱炎（Juvenile-onsetankylosingspondylitis）,2.

幼年起病銀屑病關(guān)節(jié)炎（Juvenile-onsetpsoriaticarthritis）,3.炎性腸病性關(guān)節(jié)炎

和瑞特綜合征。

4.與感染因素相關(guān)的關(guān)節(jié)炎：感染性關(guān)節(jié)炎（細(xì)菌性、螺旋體引起（萊姆?。?、病毒性

等）。

5.反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎：如急性風(fēng)濕熱、腸道感染后（Post-entericinfection）、泌尿生殖系感

染后（Post-genitourinaryinfection）等。

結(jié)締組織疾病

系統(tǒng)性紅斑狼瘡

幼年皮肌炎

硬皮病

包括系統(tǒng)性硬化癥、局限性硬皮病、混合結(jié)締組織病、嗜酸性筋膜炎等。

血管炎

1）多動(dòng)脈炎

結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎、川崎病、顯微鏡下多動(dòng)脈炎等。

2）白細(xì)胞破碎性血管炎（過(guò)敏性紫瘢、過(guò)敏性血管炎等）。

3）肉芽腫性血管炎（變態(tài)反應(yīng)性肉芽腫、韋格納肉芽腫等）。

4）巨細(xì)胞動(dòng)脈炎（大動(dòng)脈炎、顆動(dòng)脈炎）。

與免疫缺陷相關(guān)的關(guān)節(jié)炎和結(jié)締組織病

補(bǔ)體成分缺陷

抗體缺陷綜合征

細(xì)胞介導(dǎo)免疫缺陷

非炎癥性病癥（NoninflammatoryDisorders）

良性關(guān)節(jié)過(guò)度活動(dòng)綜合征（BenignHypermobilitySyndrome）

疼痛擴(kuò)散綜合征和相關(guān)的病癥

生長(zhǎng)痛

原發(fā)性纖維肌痛綜合征

反射性交感神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)不良

急性一過(guò)性骨質(zhì)疏松癥

紅斑性肢痛癥

系統(tǒng)性紅斑狼瘡診療常規(guī)

系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SystemicLupusErythematosus,SLE）是一種侵犯多系統(tǒng)和多臟器的全

身結(jié)締組織的自身免疫性疾病。

【病因和發(fā)病機(jī)制】

目前病因及發(fā)病機(jī)制尚不明了，近年來(lái)大量研究證明本病是在遺傳易感素質(zhì)的基礎(chǔ)上,

外界環(huán)境作用激發(fā)機(jī)體免疫功能紊亂及免疫調(diào)節(jié)障礙而引起的自身免疫性疾病。

【診斷】

（-）癥狀及體征

1.臨床特點(diǎn)是多器官、多臟器損害，臨床表現(xiàn)多樣，首發(fā)癥狀各異，進(jìn)展速度不一，女

孩及年長(zhǎng)兒多見(jiàn)。

2.早期可為不特異的全身癥狀，如發(fā)熱、乏力、體重下降等，亦可出現(xiàn)各種臟器受

累的相應(yīng)表現(xiàn)。

（二）實(shí)驗(yàn)室檢查

1.除系統(tǒng)受累相應(yīng)表現(xiàn)和特異性免疫學(xué)指標(biāo)外，可有：ESR、CRP、補(bǔ)體下降，肝腎

功能異常，球蛋白增高，影像學(xué)檢查可見(jiàn)肺間質(zhì)改變，胸腔積液，心包積液等。

2.活動(dòng)性指標(biāo)：抽搐、器質(zhì)性腦綜合癥、腦血管意外、關(guān)節(jié)炎、血尿蛋白尿、皮疹新

出現(xiàn)或加重，心包炎，ds-DNA滴度升高、白細(xì)胞血小板下降、脫發(fā)、胸膜炎、低補(bǔ)體等。

（三）診斷標(biāo)準(zhǔn)

面部蝶形紅斑

盤狀狼瘡

日光過(guò)敏

口腔潰瘍

關(guān)節(jié)炎2個(gè)或2個(gè)以上非畸形關(guān)節(jié)炎

漿膜炎胸膜炎或心包炎

腎損害持續(xù)性蛋白尿，每日超過(guò)0.5g或尿蛋白+++以上；細(xì)胞管型尿

神經(jīng)損害抽搐或精神癥狀除外藥物或其他原因

血液損害（溶血性貧血白細(xì)胞計(jì)數(shù)＜4.0X1（）9/L至少2次以上血小板＜100xl（）9/L淋

巴細(xì)胞絕對(duì)值＜1.50x109/L）

10）免疫改變Sm抗體陽(yáng)性ds-DNA陽(yáng)性抗心磷脂抗體（+）

11）抗核抗體陽(yáng)性

以上11條，符合4條以上

（四）鑒別診斷

95%SLE病人抗核抗體陽(yáng)性，但抗核抗體陽(yáng)性也可見(jiàn)于其他疾病

重疊綜合癥：同種伴有一種以上結(jié)締組織病的臨床和血清學(xué)特征的疾病。

混合性結(jié)締組織?。壕哂杏财げ　LE、皮肌炎、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等混合表現(xiàn)，較少合

并腎損害，血清中有高滴度斑點(diǎn)型（S）抗核抗體，抗RNP抗體陽(yáng)性。

有關(guān)臟器受累的鑒別診斷：JRA、特發(fā)性血小板減少性紫瘢，腎炎、腎病綜合征等。

【治療】

1、一般處理，注意休息，避免日光照射，預(yù)防感染。避免使用磺胺、青霉素類藥物

2、非的體類抗炎藥：用于發(fā)熱、關(guān)節(jié)炎等對(duì)癥治療，羥氯哇：用于皮膚病變5-6mg/kg.d,

三個(gè)月至兩年

3、腎上腺皮質(zhì)激素

1）強(qiáng)的松口服：2,急性期分次口服，足量6-8周后根據(jù)病情緩慢減量。病情穩(wěn)定

后給予維持量5-15mg/d,終身維持，青春期酌情調(diào)整用量。

2）狼瘡腦，狼瘡危象：病情遷延反復(fù)等，予甲基強(qiáng)的松龍10-30mg/kg.d,靜點(diǎn)沖

擊治療，最大左1g/次，連用3天?5天，病情好轉(zhuǎn)不明顯隔4日重復(fù)，沖擊時(shí)監(jiān)測(cè)呼吸、心

率、血壓、電解質(zhì)等

4.環(huán)磷酰胺

合并腎臟損害應(yīng)用，600-800mg/m2.次，每月一次共6-8次，每三月一次共6-8次，副

作用有胃腸道反應(yīng)、骨髓抑制、肝腎功損害、出血性膀胱炎，用藥時(shí)需堿化尿液，監(jiān)測(cè)尿

PH值，用藥前后監(jiān)測(cè)末梢血象，肝腎功能。

5.大劑量丙種球蛋白靜脈注射治療

400mg/kg.d連用3-5天，用于狼瘡危象，狼瘡腦，血象降低尤其血小板頑固性降低，

常規(guī)劑量的激素和/或免疫抑制劑治療無(wú)效，聯(lián)合治療，并發(fā)嚴(yán)重感染等。

6.其它

氨甲蝶吟10mg/m2,每周一?次，硫哇喋吟l-2mg/kg.d,驍悉、環(huán)抱A及血漿置換，

干細(xì)胞移植等。

【預(yù)防】

無(wú)預(yù)防措施，早期發(fā)現(xiàn)早期規(guī)律治療以期待改善預(yù)后，尤其有家族史的患兒出現(xiàn)單系

統(tǒng)受累表現(xiàn)時(shí)早期篩查ANA、ds-DNA。

幼年類風(fēng)性關(guān)節(jié)炎診療常規(guī)

幼年類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎（juvenilerheumatoidarthritis,JRA）是兒童時(shí)期常見(jiàn)的結(jié)締組織病，

以慢性關(guān)節(jié)炎為其主要特征，并伴有全身多系統(tǒng)的受累，也是造成小兒致殘和失明的首要

原因。本病臨床表現(xiàn)差異很大，可分為不同的類型。

【病因和發(fā)病機(jī)制】

病因尚不明確。一般認(rèn)為本病的病因可能與以下兩個(gè)因素有關(guān)，即遺傳易感性和外源性

環(huán)境因素的激發(fā)所引起。

激發(fā)幼年類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的因素之一為感染，由一些病毒（細(xì)小病毒B19,風(fēng)疹病毒及EB病

毒）和宿主對(duì)特殊的自身抗原（II型膠原）所引起的高反應(yīng)性以及增強(qiáng)的T細(xì)胞對(duì)細(xì)菌和

分支桿菌熱休克蛋白的反應(yīng)。

免疫調(diào)節(jié)異常在JRA的發(fā)病機(jī)制方面起重要作用。

遺傳因素，一些特殊的人類白細(xì)胞抗原亞型在不同程度上與本病的易感性有關(guān)，如有

HLA-DR4,DR5,DR6及DR8者JRA的發(fā)病率明顯增高。

某些免疫缺陷病如低丙種球蛋白血癥、選擇性IgA缺乏癥及先天性低補(bǔ)體血癥患兒易患本

病。

關(guān)節(jié)外傷和創(chuàng)傷，環(huán)境影響如潮濕與氣候變化，心理刺激等都可作為本病的誘因。

本病的發(fā)病機(jī)制可能是在感染及環(huán)境因素影響下，易感個(gè)體出現(xiàn)體液免疫和細(xì)胞免疫異常,

如高丙種球蛋白血癥、補(bǔ)體活化及自身抗體形成。自身抗體與自身抗原形成免疫復(fù)合

物沉積于組織而出現(xiàn)病理改變，如滑膜增殖和軟骨破壞。

【診斷】

(-)診斷標(biāo)準(zhǔn)：

本病的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)。凡全身癥狀或關(guān)節(jié)病變持續(xù)6周以上，能排除其他疾

病者，可考慮本病。

美國(guó)風(fēng)濕病學(xué)會(huì)1989年修訂的診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：

1、發(fā)病年齡在16歲以下。

2、1個(gè)或幾個(gè)關(guān)節(jié)發(fā)炎，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)腫脹或積液以及具備下列2種以上體征，如關(guān)節(jié)

活動(dòng)受限、活動(dòng)時(shí)疼痛或觸痛及關(guān)節(jié)局部溫度升高。

3、病程在6周以上。

4、根據(jù)起病最初6個(gè)月的臨床表現(xiàn)確定臨床類型：

1)多關(guān)節(jié)型：受累關(guān)節(jié)5個(gè)或5個(gè)以上。

2)少關(guān)節(jié)型：受累關(guān)節(jié)4個(gè)或4個(gè)以下。

3)全身型：間歇發(fā)熱、類風(fēng)濕皮疹、關(guān)節(jié)炎、肝脾及淋巴結(jié)腫大和漿膜炎。

5、除外其他疾病。

(-)各型癥狀和體征：

全身型(systemiconsetJRA)：可發(fā)生于任何年齡，但以5歲以前略多見(jiàn)，無(wú)明顯性別差

異。本型的特點(diǎn)為起病多急驟，伴有明顯的全身癥狀。

(1)發(fā)熱：弛張型高熱是此型的特點(diǎn)，驟升驟降，一日內(nèi)可出現(xiàn)1-2次高峰。

(2)皮疹：也是此型典型癥狀，具有診斷意義，其特征為發(fā)熱時(shí)出現(xiàn)，隨著體溫升

降而出現(xiàn)或消退。

(3)關(guān)節(jié)癥狀：關(guān)節(jié)痛或關(guān)節(jié)炎也是本病的主要癥狀之一，發(fā)生率在80%以上?？?/p>

為多關(guān)節(jié)炎或少關(guān)節(jié)炎。

(4)肝脾及淋巴結(jié)腫大：可有肝脾腫大，伴有輕度肝功能異常，少數(shù)患兒可出現(xiàn)黃

疽，多數(shù)患兒可有全身淋巴結(jié)腫大。

(5)胸膜炎及心包炎：可有胸膜炎或心包炎，但無(wú)明顯癥狀，少數(shù)患兒可有間質(zhì)性

肺炎。

多關(guān)節(jié)型(polyarticularonsetJRA)：女孩多見(jiàn)，受累關(guān)節(jié)在5個(gè)以上，多為對(duì)稱性?？上?/p>

累及大關(guān)節(jié)及手、足等小關(guān)節(jié)。后期可出現(xiàn)髓關(guān)節(jié)受累和股骨頭破壞而致髓關(guān)節(jié)活動(dòng)障

礙。此型中有1/4患兒類風(fēng)濕因子陽(yáng)性，多于兒童后期起病，關(guān)節(jié)癥狀較重，最終約半

數(shù)以上發(fā)生關(guān)節(jié)強(qiáng)直變形而影響關(guān)節(jié)功能。

少關(guān)節(jié)型(oligoarthritis或pauciarticularonsetJRA)：受累關(guān)節(jié)不超過(guò)4個(gè)。膝、踝、肘或

腕等大關(guān)節(jié)為好發(fā)部位，常為非對(duì)稱性。以女孩多見(jiàn)，常于4歲以前起病。雖然關(guān)節(jié)炎

反復(fù)發(fā)作，但很少致殘。單個(gè)膝關(guān)節(jié)受累的患者，可能由于局部血運(yùn)較好出現(xiàn)長(zhǎng)骨增長(zhǎng)

過(guò)速，一側(cè)肢體較長(zhǎng)或骨端增粗。

值得注意的是，JRA各型都可能并發(fā)虹膜嚏狀體炎，尤以少關(guān)節(jié)型、ANA陽(yáng)性的

患者更為多見(jiàn)。此時(shí)患者常常無(wú)自覺(jué)癥狀，需眼科檢查才能發(fā)現(xiàn)，所以JRA患者要定期

進(jìn)行眼科檢查。

（三）實(shí)驗(yàn)室檢查：

本病無(wú)特異的實(shí)驗(yàn)室診斷指標(biāo)，主要是依據(jù)臨床特征，關(guān)鍵在于除外一些合并有關(guān)

節(jié)癥狀的疾病。

實(shí)驗(yàn)室檢查：在活動(dòng)期大多有中等度低色素、正常紅細(xì)胞性貧血，白細(xì)胞數(shù)常增多，疾

病活動(dòng)期有血小板增高。

活動(dòng)期血沉明顯增快，C反應(yīng)蛋白大多增高?；顒?dòng)期血清免疫球蛋白增高。在全身型患

者可測(cè)出循環(huán)免疫復(fù)合物。

類風(fēng)濕因子陽(yáng)性率低，僅見(jiàn)于年齡較大、起病較晚、多關(guān)節(jié)受累并有骨質(zhì)破壞的患兒。

國(guó)外報(bào)道，本病的抗核抗體陽(yáng)性率為40%,圖形多為均質(zhì)型或顆粒型，滴度多為低一中

度，多見(jiàn)于少關(guān)節(jié)型伴有慢性虹膜睫狀體炎的患兒，與關(guān)節(jié)病變程度無(wú)相關(guān)性。

關(guān)節(jié)滑膜液檢查：白細(xì)胞數(shù)可達(dá)5—80x1（）9/L,分類以中性多形核白細(xì)胞為主，蛋白增高,

糖減低，補(bǔ)體正?；蚪档?。

關(guān)節(jié)X線檢查：早期表現(xiàn)為關(guān)節(jié)附近軟組織腫脹、骨質(zhì)稀疏和骨膜炎。后期可出現(xiàn)關(guān)節(jié)

面破壞和軟骨間隙變窄。此種變化多見(jiàn)于多關(guān)節(jié)型患兒。少關(guān)節(jié)型患兒即使關(guān)節(jié)

積液達(dá)10—20年之久，也不發(fā)生骨質(zhì)破壞。寰椎、樞椎半脫位是頸椎最有特征

性的改變。還可出現(xiàn)間隙變窄而致融合，此種現(xiàn)象常見(jiàn)于第2、3頸椎，偶見(jiàn)椎

間盤鈣化。

CT、MRI、超聲波檢查及放射性核素掃描可以應(yīng)用發(fā)現(xiàn)病變部位和性質(zhì)。。

（四）鑒別診斷：

1、以高熱、皮疹等全身癥狀為主者應(yīng)與全身感染和惡性病相鑒別。

2、以關(guān)節(jié)受累為主者，除了與風(fēng)濕熱、化膿性關(guān)節(jié)炎、關(guān)節(jié)結(jié)核、創(chuàng)傷性關(guān)節(jié)炎等鑒

別外，還應(yīng)與系統(tǒng)性紅斑性狼瘡、混合性結(jié)締組織病、炎性腸病和銀屑病以及血管炎綜合

征（過(guò)敏性紫瘢、川崎?。┖喜㈥P(guān)節(jié)炎相鑒別。

【治療】

本病的治療目的在于控制臨床癥狀，抑制關(guān)節(jié)炎癥，維持關(guān)節(jié)功能和預(yù)防關(guān)節(jié)畸形。

1.一般治療：應(yīng)盡早采取綜合療法。急性發(fā)作期宜臥床休息，體育療法和物理療法在

整個(gè)治療過(guò)程中都很重要。

2.藥物治療

⑴非留體類抗炎藥物(non-steroidalanti-inflammatorydrugs,NSAIDs)

蔡普生(naproxen)：每日15mg一20mg/kg,一日兩次。

布洛芬(ibuprofen)：每日劑量為30~~40mg/kg,分4次口服。

痛滅定(tolmetin)：劑量為每日25-30mg/kg,分3次口服。

雙氯芬酸鈉(扶他林，votalin)：劑量為每日0.5—3mg/kg,分3-4次口服。

消炎痛(indomethacin)：每日劑量為1--3mg/kg,分3—4次口服。對(duì)全身型控制發(fā)熱有

效。但副作用較大，不宜在小兒長(zhǎng)期使用。

(2)緩解病情抗風(fēng)濕藥物(DiseaseModifyAnti-rheumaticDrugs,DMARDs)：本類藥物作

用緩慢，常需數(shù)周至數(shù)月方能見(jiàn)效。

1)羥氯瞳(Hydroxychloroquine)劑量為每日5-6mg/kg,最大量不超過(guò)200mg/日，一

次頓服。長(zhǎng)期服藥應(yīng)監(jiān)測(cè)視力及定期查血象，注意有無(wú)白細(xì)胞減少。

2)柳氮磺胺毗嚏(Sulfasalazine)：每日劑量為50mg/kg,最大量不超過(guò)2g/日。開(kāi)始

時(shí)為避免過(guò)敏反應(yīng)宜從小劑量每日10mg/kg起始，在1~2周內(nèi)加至足量。副作用包括頭

痛、皮疹、惡心、嘔吐、溶血以及抑制骨髓等。故用藥過(guò)程中應(yīng)定期查血象。

(3)腎上腺皮質(zhì)激素：激素應(yīng)用適應(yīng)證：

1)多關(guān)節(jié)型：對(duì)非笛體類抗炎藥物和病情緩解抗風(fēng)濕藥物未能控制的嚴(yán)重病兒加用小

劑量潑尼松0.1—0.2mg/kg/日，分次口服。

2)全身型：若發(fā)熱和關(guān)節(jié)炎未能為足量非幽抗炎藥物所控制時(shí)，可加服潑尼松每日

0.5—1mg/kg/d,(<40mg/日)，一次頓服或分次服用。一旦得到控制時(shí)即逐漸減量而停藥。

合并心包炎則需大劑量潑尼松治療，劑量為每日2mg/kg,3-4次口服，待控制后逐漸減

量至停藥，或甲基潑尼松龍沖擊，劑量為10—30mg/kg/劑，每日一劑，連續(xù)三天，或隔

日一劑，共三劑，效果較好。

3)少關(guān)節(jié)型：一般不主張用激素全身治療，大關(guān)節(jié)如膝關(guān)節(jié)大量積液的患兒，可在關(guān)

節(jié)腔內(nèi)抽液后，注入倍他米松(得寶松)或醋酸曲安蔡德。

4)虹膜睫狀體炎：輕者可用擴(kuò)瞳劑及激素類眼藥水滴眼。對(duì)嚴(yán)重影響視力患者，除局

部注射激素外，需加用潑尼松每日口服，繼以隔日頓服。虹膜睫狀體炎一般對(duì)潑尼松很敏

感，無(wú)需服用大劑量，一些患兒服用2?4mg/日即能見(jiàn)效。

(4)免疫抑制劑：

1)甲氨蝶吟(Methotrexate,MTX)：劑量為每周10—15mg/n?口服，如口服效果不好

或出現(xiàn)惡心、嘔吐，可改為皮下注射。對(duì)治療多關(guān)節(jié)型安全有效。

2)環(huán)抱霉素A：劑量為每日3-5mg/kg,分2次服用。

應(yīng)用上述藥物時(shí)應(yīng)定期查血常規(guī)和肝功能。

(5)生物學(xué)制劑：

腫瘤壞死因子抑制劑，IL1,IL6抑制劑可用于治療多關(guān)節(jié)型和全身型JRA,效果較好。

(6)中藥：可應(yīng)用帕夫林、正清風(fēng)痛寧等。

3.矯形手術(shù)。

【預(yù)防】

JRA患者要定期進(jìn)行眼科檢查，尤以ANA陽(yáng)性的少關(guān)節(jié)型患者，以早期發(fā)現(xiàn)虹膜

睫狀體炎，早期治療，以免致盲。

幼年強(qiáng)直性脊柱炎診療常規(guī)

幼年強(qiáng)直性脊柱炎(juvenileankylosingspondylitis,JAS)是指16歲以前起病，以舐骼關(guān)

節(jié)和脊柱等關(guān)節(jié)的慢性炎癥為特征的結(jié)締組織病。臨床表現(xiàn)為腰背部疼痛和僵直，約半數(shù)

患者四肢關(guān)節(jié)也可受累。本病主要見(jiàn)于青壯年，但也可于兒童或青春期起病。

【病因和發(fā)病機(jī)制】

本病的病因至今未明。目前認(rèn)為由于患者存在遺傳易感因素，在某些環(huán)境因素觸發(fā)下

致病。一般認(rèn)為本病的發(fā)病與HLA-B27有顯著的相關(guān)性，國(guó)外報(bào)道其陽(yáng)性率為90%。

【診斷】

(-)癥狀和體征

本病男性多發(fā)，男女之比為6-9：1。以8—15歲兒童起病多見(jiàn)。

全身癥狀可有低熱、乏力、食欲低下、消瘦和發(fā)育障礙。

四肢關(guān)節(jié)炎常為首發(fā)癥狀，但以下肢大關(guān)節(jié)如髏、膝、踝關(guān)節(jié)受累為多見(jiàn)，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)

腫、痛和活動(dòng)受限。查體受累關(guān)節(jié)腫脹、觸痛、活動(dòng)受限，肌腱附著點(diǎn)腫脹、壓痛。

舐骼關(guān)節(jié)病變可于起病時(shí)發(fā)生，但多數(shù)于起病數(shù)月至數(shù)年后才出現(xiàn)。典型癥狀為下腰部

疼痛，初為間歇性，數(shù)月或數(shù)年后轉(zhuǎn)為持續(xù)性，疼痛可放射至臀部，甚至大腿。查

體舐骼關(guān)節(jié)壓痛，4字征陽(yáng)性。

可以有反復(fù)發(fā)作的急性虹膜睫狀體炎和足跟及足掌疼痛。

6.腰椎受累時(shí)向前彎腰時(shí)腰部平直，Schober試驗(yàn)陽(yáng)性。［Schober試驗(yàn)：在骼后上棘聯(lián)

線的中點(diǎn)與垂直向上10cm處及向下5cm處各作一標(biāo)記，測(cè)定腰部前屈時(shí)兩個(gè)標(biāo)記

之間的距離。正常人前屈時(shí)此兩點(diǎn)距離可延長(zhǎng)至20cm以上(即增加5cm以上)，增加

小于5cm為陽(yáng)性］。嚴(yán)重者病變可波及胸椎和頸椎，使整個(gè)脊柱呈強(qiáng)直狀態(tài)。當(dāng)胸椎

受累時(shí)胸廓擴(kuò)展受限(胸廓擴(kuò)展＜2.5cm)。

(-)實(shí)驗(yàn)室檢查

常見(jiàn)有輕度貧血，血沉增快，類風(fēng)濕因子陰性。

人類白細(xì)胞抗原HLA-B27陽(yáng)性。

X線改變：舐骼關(guān)節(jié)炎的x線征象為本病的早期表現(xiàn)。最初表現(xiàn)為舐器關(guān)節(jié)邊緣模糊,

骨質(zhì)破壞，以后出現(xiàn)舐骼關(guān)節(jié)兩側(cè)硬化，關(guān)節(jié)腔狹窄，嚴(yán)重者骨質(zhì)融合，關(guān)節(jié)腔消

失。脊柱X線：早期僅表現(xiàn)骨質(zhì)疏松，以后出現(xiàn)骨質(zhì)破壞，后期椎間盤間隙鈣化、

骨化，將相鄰的椎體連合而呈竹節(jié)樣改變。

CT檢查：早期舐骼關(guān)節(jié)炎X線表現(xiàn)有時(shí)很難確定。CT分辨率高，層面無(wú)干擾，有利于

發(fā)現(xiàn)舐骼關(guān)節(jié)輕微的變化，適于舐骼關(guān)節(jié)炎的早期診斷。

MRI檢查：用此方法可借助造影劑，而顯示出有炎癥病變的舐骼關(guān)節(jié)間隙造影劑增強(qiáng)，

以至檢查出關(guān)節(jié)附近局限性骨炎，從而發(fā)現(xiàn)很早期的舐骼關(guān)節(jié)炎，是目前最敏感的

檢查方法。

(三)診斷標(biāo)準(zhǔn)

幼年強(qiáng)直性脊柱炎的診斷依據(jù)為：有X線證實(shí)的單側(cè)或雙側(cè)舐器關(guān)節(jié)炎，并分別附加

下列條件中至少2—3項(xiàng)者：①有腰背疼痛病史或既往史；②外周關(guān)節(jié)炎，尤其是下

肢關(guān)節(jié)炎；③足跟疼痛或肌腱附著點(diǎn)炎癥；④HLA-B27陽(yáng)性；⑤脊柱關(guān)節(jié)病的家族

史。

但部分早期強(qiáng)直性脊柱炎僅有下肢大關(guān)節(jié)炎，而無(wú)舐骼關(guān)節(jié)炎，隨著病情進(jìn)展才出現(xiàn)舐

能關(guān)節(jié)炎，應(yīng)予以注意。

(四)鑒別診斷

本病應(yīng)與脊髓腫瘤、腰椎感染、椎間盤病變及脊柱骨軟骨病(ScheuermannDisease)

等相鑒別。還應(yīng)與幼年變形骨軟骨炎(Legg-perthesDisease)及先天性能關(guān)節(jié)疼痛和大腿疼痛

相鑒別。潰瘍性結(jié)腸炎、限局性小腸炎、銀屑病和瑞特氏綜合征可合并脊柱炎，其表現(xiàn)與

強(qiáng)直性脊柱炎相似。但上述各病除脊柱炎外，還具備本身的臨床特點(diǎn)，可以鑒別。

【治療】

一般治療：患兒宜睡木板床或硬床墊，避免睡高枕。加強(qiáng)功能鍛煉及體育活動(dòng)，以改善

姿勢(shì)和增強(qiáng)腰肌力量。

藥物治療：

(1)非眼體抗炎藥(NSAIDs)：蔡普生、布洛芬、扶他林等有良好的消炎解痛

和減輕晨僵的作用，(2)劑量同(3)幼年類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎。

(4)緩解病情藥物(DMARDs)：1)柳氮磺胺毗噬(Sulfasalazine,(5)SSZ)：

為首選藥物。劑量同(6)幼年類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎。起效較慢，(7)一般在用

藥后數(shù)周至3個(gè)月見(jiàn)效。用藥期間應(yīng)注意檢查血象、肝功能等。2)甲氨

蝶吟(Methotrexate,(8)MTX),(9)用NSAIDs及柳氮磺胺叱咤效果

不(10)明顯時(shí)，(11)可試用MTX。劑量同(12)幼年類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎。

(13)腎上腺皮質(zhì)激素的用藥指(14)征：①對(duì)非給體藥物不(15)能控制癥

狀或?qū)α前放暹^(guò)敏者，(16)可代以小劑量潑尼松口服(17)

(<10mg/日)；②對(duì)嚴(yán)重的外周關(guān)節(jié)炎可用激素進(jìn)行關(guān)節(jié)腔內(nèi)注射，

(18)③合并急性虹膜睫狀體炎時(shí)需用激素局部及全身治療。

巨噬細(xì)胞活化綜合征診療常規(guī)

巨噬細(xì)胞活化綜合征(macrophageactivationsyndrome,MAS)是一種嚴(yán)重的有潛在生

命危險(xiǎn)的風(fēng)濕性疾病的并發(fā)癥，特別容易并發(fā)在全身型幼年類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎(systemiconset

juvenilerheumatoidarthritis,SOJRA),但也可以并發(fā)于其他全身炎癥性自身免疫性疾病，

如系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)、皮肌炎(DM)、川崎病(KD)等。

［病因與發(fā)病機(jī)制I

引起MAS的原因并不十分清楚，可能與患者本身免疫細(xì)胞功能紊亂有關(guān)。發(fā)生MAS

有時(shí)有誘因，但也可以毫無(wú)誘因，毫無(wú)預(yù)兆。MAS的確切機(jī)理并不完全清楚，T淋巴細(xì)胞

和分化完好的巨噬細(xì)胞的增生和過(guò)度活化是MAS發(fā)病的基礎(chǔ)，持續(xù)的過(guò)度增生可以造成

細(xì)胞因子，如TNF-a、IL-1、IL-6在短期內(nèi)的瀑布樣釋放，導(dǎo)致了MAS的臨床特征和實(shí)驗(yàn)

室改變。

［診斷］

(-)臨床表現(xiàn)：

(1)不可緩解的高熱，往往持續(xù)不退，有的表現(xiàn)為SOJRA時(shí)的弛張熱，但多為稽留熱，

持續(xù)高熱常常是MAS的首發(fā)癥狀。

(2)肝脾增大，淋巴結(jié)增大。

(3)肝功能急劇惡化，可以表現(xiàn)為惡心、嘔吐、黃疸及肝酶在短期內(nèi)迅速增高，程度可達(dá)

數(shù)千甚至過(guò)萬(wàn)國(guó)際單位每升，并可以出現(xiàn)肝臟其他代謝功能紊亂。

(4)皮膚黏膜易出血現(xiàn)象，可以表現(xiàn)為紫瘢、易損傷、黏膜出血，消化道出血，也可能出

現(xiàn)彌漫性血管內(nèi)凝血(DIC)。

(5)中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，可以有嗜睡、煩躁、定向力障礙、頭痛、抽搐及昏迷。

(6)呼吸系統(tǒng)受累較少見(jiàn)，但可以出現(xiàn)快速進(jìn)展的肺水腫、肺出血，ARDSo

(7)偶有腎臟及心臟受累。

(二)實(shí)驗(yàn)室檢查：

(1)末梢血細(xì)胞減低，可以是白細(xì)胞減低、貧血、血小板減低，一系或三系減低。

(2)血清肝酶增高，ALT、AST、GGT等增高，可有血膽紅素增高。

（3）凝血功能異常，可有PT、APTT延長(zhǎng)，纖維蛋白原降低，F(xiàn)DP增加，D-二聚體增高。

（4）血液生化的改變，有甘油三酯、LDH增高，LDH可以迅速增高而且程度較高；其他

肌酶可以增高；鈉離子、白蛋白減低。

（5）ESR降低，由于血液纖維蛋白原降低所致。

（6）血清鐵蛋白增高，是本病特點(diǎn)之一，增高程度往往達(dá)數(shù)千甚至上萬(wàn)，可以作為檢查

MAS病情變化的指標(biāo)。

（三）組織病理學(xué)檢查：

骨髓穿刺活檢、淋巴結(jié)活檢或肝睥活檢時(shí)發(fā)現(xiàn)分化完好的極度活躍增生的吞噬了血細(xì)

胞的吞噬細(xì)胞。

（四）鑒別診斷：

MAS需與下列情況鑒別：EB病毒感染相關(guān)性吞噬血細(xì)胞綜合征，原發(fā)病的活動(dòng)和復(fù)發(fā),

繼發(fā)感染，藥物的副作用。

［治療］

MAS是一個(gè)重癥，有報(bào)道死亡率達(dá)20%?60%,早期診斷積極治療可以極大的改善預(yù)

后。目前常用的治療方法為：

1.腎上腺皮質(zhì)激素

劑量為30mg/kg/d,一般最大劑量為lg/d,連用3?5天，改為口服。如果病情需要，

可以重復(fù)應(yīng)用。

2.環(huán)抱素A

常用劑量為2?8mg/（kgd）,急性期以靜脈用藥為佳，一旦病情控制，即改為口服治

療，應(yīng)用本藥需要監(jiān)測(cè)血藥濃度。

3.生物制劑

治療MAS的生物制劑為細(xì)胞因子拮抗劑，依那西普（Etanercept）是TNF受體拮抗劑,

阿那白滯素（Anakinra）是IL-1拮抗劑，有報(bào)道應(yīng)用這些藥物有很好的治療作用，尤其是

Anakinra對(duì)MAS和難治性SOJIA都有較好的效果。還有另一類細(xì)胞因子拮抗劑，IL-6拮抗

劑正在進(jìn)行臨床實(shí)驗(yàn)，有望對(duì)SOJRA和MAS的治療帶來(lái)希望。但是，應(yīng)用該類藥物易致

感染，需要注意。目前在我國(guó)已有TNF受體拮抗劑上市。

4.其他治療

其他治療還有靜脈輸注免疫球蛋白（IVIG）,應(yīng)用VP16及血漿置換。

［預(yù)防］

早期認(rèn)識(shí)，早期診斷及早期治療。

參考依據(jù):

胡亞美主編，實(shí)用兒科學(xué)

Editorinchief,CassidyandPetty,TextbookofPediatricRheumatology

李彩鳳、何曉琥、邙偉英等，幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎全身型并發(fā)巨噬細(xì)胞活化綜合征24例

分析中華兒科雜志2006,44(11),806—811

李彩鳳、何曉琥，風(fēng)濕性疾病的一種嚴(yán)重并發(fā)癥——巨噬細(xì)胞活化綜合征中華兒科雜

志2006,44(11),824—827

多發(fā)性肌炎和皮肌炎

多發(fā)性肌炎(polymyositisPM)是一組病因不明的炎癥性肌病。其臨床特點(diǎn)是四肢近

端肌群及咽肌進(jìn)行性無(wú)力，萎縮和疼痛，血清肌酶譜活性增高，肌電圖呈肌源性損害，肌

肉活檢為橫紋肌變性、壞死、再生和非特異性炎癥改變。多發(fā)性肌炎伴皮疹者為皮肌炎

(dermatomyositisDM)。

［病因和發(fā)病機(jī)制］

本病的病因未明，目前認(rèn)為與遺傳、感染及免疫因素有關(guān)。

［診斷］

(一)癥狀和體征

本病起病隱匿，大多數(shù)發(fā)展緩慢。全身表現(xiàn)有肌痛、肌無(wú)力、肌萎縮；皮肌炎可見(jiàn)特

征性皮疹；其他表現(xiàn)包括肺、心臟、消化道及腎損害，可伴關(guān)節(jié)炎，少數(shù)可見(jiàn)皮下鈣質(zhì)沉

著，本病可與其他的結(jié)締組織病并發(fā)。

(二)實(shí)驗(yàn)室檢查

血清肌酶譜升高，肌酸磷酸激酶升高明顯，一般短期內(nèi)不會(huì)明顯下降；肌電圖示肌源

性損害；活動(dòng)期可見(jiàn)血沉增快；部分病人抗核抗體陽(yáng)性，Jo-1為標(biāo)志性抗體，但陽(yáng)性率不

高。

(三)診斷標(biāo)準(zhǔn)

國(guó)際上多采用Bohan和Peter于1975年提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)：

1.特征性皮疹：面部上達(dá)眼瞼的紫紅色斑和以眶周為中心的彌漫性紫紅色斑，2.手

背、掌指3.、指4.關(guān)節(jié)伸面鱗狀紅斑(Gottron氏征)。

5.肌肉癥狀：橫紋肌受累表現(xiàn)為肌肉疼痛和無(wú)力，6.肢帶肌和頸前屈肌對(duì)稱性軟

弱無(wú)力伴疼痛和壓痛并可侵犯咽喉肌、呼吸肌、眼肌產(chǎn)生相應(yīng)癥狀。

7.血清肌酶譜升高，8.肌酸磷酸激酶升高明顯，9.其次為醛縮酶，10.谷草轉(zhuǎn)

氨酶，11.谷丙轉(zhuǎn)氨酶和乳酸脫氫酶。

12.肌電圖示肌源性損害：典型的三聯(lián)征見(jiàn)于40%的患者，13.為（1）時(shí)限短、小

型的多相運(yùn)動(dòng)電位。（2）纖顫電位，14.正弦波。（3）插入性激惹和異常的高頻放

電。

15.肌活檢示肌間血管炎和慢性炎癥，16.表現(xiàn)為間質(zhì)或血管周圍單核細(xì)胞浸潤(rùn)，17.

伴肌細(xì)胞變性、壞死和再生，18.肌束周圍萎縮。

確診皮肌炎第一項(xiàng)為必備條件，同時(shí)具有其余4項(xiàng)中3項(xiàng)或3項(xiàng)以上；若缺乏第一項(xiàng)，

具有其余4項(xiàng)中3項(xiàng)或3項(xiàng)以上，可診斷為多發(fā)性肌炎。

（四）鑒別診斷

1.感染相關(guān)性肌?。憾喾N病毒，真菌，細(xì)菌及寄生蟲感染均可誘發(fā)肌病的發(fā)生，其中以

病毒感染最常見(jiàn)。一般有前驅(qū)感染表現(xiàn)，肌痛明顯，可伴有肌無(wú)力，肌酶增高，個(gè)別

嚴(yán)重病例可有肌紅蛋白尿，甚至引起腎功能受損，但肌酶多能較快下降，無(wú)特征性皮

疹均有助鑒別。

2.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥：這是一組遺傳性進(jìn)展性疾病，每組類型的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥都有其獨(dú)特的

表現(xiàn)型和遺傳特點(diǎn)。Duchenne.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種X-連鎖隱性遺傳病，多為男性，出

生時(shí)即患病，到3~5歲時(shí)表現(xiàn)較明顯，出現(xiàn)明顯肌無(wú)力，下肢為著，多數(shù)10歲后即不

能行走，肌肉活檢病理可見(jiàn)肌纖維被大量的結(jié)締組織所代替。

3.重癥肌無(wú)力：為神經(jīng)肌肉接頭處病變引起的肌病，常累及眼外肌、球部肌、頸肌和肩

胛帶肌，血清抗乙酰膽堿受體抗體測(cè)定、新斯的明試驗(yàn)以及重復(fù)電刺激試驗(yàn)可與其他

肌病相鑒別。

［治療］

一線治療

急性期臥床休息，預(yù)防寒冷、感染、勞累，避免日光照射，對(duì)有吞咽困難和呼吸肌無(wú)

力者應(yīng)加強(qiáng)監(jiān)護(hù)。

（1）糖皮質(zhì)激素：多數(shù)病人分次口服（2）強(qiáng)的松l~2mg/kg.d；對(duì)伴有吞咽

困難和呼吸肌無(wú)力、心肌炎和血管炎者可采用甲潑尼松龍沖擊治療，（3）

劑量為15~30mg/kg.d,（4）每次最大量1g,（5）連用3天為一個(gè)療

程，（6）必要時(shí)間隔3~4天重復(fù)（7）上述療程。一般2~3月病情可達(dá)

最大程度改善，（8）激素視病情逐漸恢復(fù)（9）可逐漸緩慢減量，

（10）至最小量維持（5~10mg/d）,（11）總療程2年左右。注意檢測(cè)激

素的副作用。

（12）鈣劑和維生素D

(13)物理療法：全身肌力活動(dòng)有計(jì)劃逐漸恢復(fù)(14)鍛煉，(15)早期可進(jìn)

行肌肉的按摩、體療等，(16)以預(yù)防和減少肌萎縮。

二線治療

對(duì)激素耐藥，或激素產(chǎn)生嚴(yán)重副作用者，對(duì)存在明顯危險(xiǎn)因素可能預(yù)后不良者，建

議及早選用以下免疫抑制劑。

(1)甲氨喋吟(MTX)：劑量10~15mg/m2,每周一次口服,亦可0.4-1mg/(kg.

次)皮下或靜脈輸注。一般4~8周顯效，注意監(jiān)測(cè)血常規(guī)和肝功能。

(2)環(huán)磷酰胺(CTX)：對(duì)并發(fā)消化性潰瘍、間質(zhì)性肺炎等嚴(yán)重危及生命者可采

用CTX沖擊療法，每月0.5~lg/m2。

(17)硫嚏喋(18)吟l~2mg/kg.d,(19)環(huán)抱素A2.5~7.5mg/kg.d亦可酌

情采用。

(20)IVIG：400mg/kg.d3—5天為一療程，(21)每月一個(gè)療程，(22)連用

6—12個(gè)月，(23)對(duì)改善病情有確切(24)療效并有助激素減量。

大動(dòng)脈炎診療常規(guī)

大動(dòng)脈炎(Takayasuarteritis,TA)是指主動(dòng)脈及其主要分支的慢性進(jìn)行性非特異的炎性

疾病。

【病因和發(fā)病機(jī)制】

病因迄今尚不明確，一般認(rèn)為可能由感染引起的免疫損傷所致

【診斷】

㈠癥狀及體征

1.病人可有全身不適、易疲勞、發(fā)熱、食欲不振、惡心、出汗、體重下降、肌痛、關(guān)

節(jié)炎和結(jié)節(jié)紅斑等癥狀。

2.按受累血管不同，有不同器官缺血的癥狀與體征。臨床根據(jù)病變部位可分為四種類

型：頭臂動(dòng)脈型(主動(dòng)脈弓綜合征)；胸、腹主動(dòng)脈型；廣泛型和肺動(dòng)脈型。

⑴頭臂動(dòng)脈型(主動(dòng)脈弓綜合征)：頸動(dòng)脈和椎動(dòng)脈狹窄和閉塞，可引起腦部不同程

度的缺血，出現(xiàn)頭昏、眩暈、頭痛、記憶力減退、單側(cè)或雙側(cè)視物有黑點(diǎn)，視力減退，視

野縮小甚至失明，嚼肌無(wú)力和咀嚼疼痛。少數(shù)患者因局部缺血產(chǎn)生鼻中隔穿孔，上腭及耳

廓潰瘍，牙齒脫落和面肌萎縮。腦缺血嚴(yán)重者可有反復(fù)暈厥，抽搐，失語(yǔ)，偏癱或昏迷。

上肢缺血可出現(xiàn)單側(cè)或雙側(cè)上肢無(wú)力、發(fā)涼、酸痛、麻木甚至肌肉萎縮。頸動(dòng)脈、棱動(dòng)脈

和肱動(dòng)脈可出現(xiàn)搏動(dòng)減弱或消失(無(wú)脈征)，約半數(shù)患者于頸部或鎖骨上部可聽(tīng)到二級(jí)以

上收縮期血管雜音，少數(shù)伴有震顫。

⑵胸主、腹主動(dòng)脈型：由于缺血，下肢出現(xiàn)無(wú)力，酸痛、皮膚發(fā)涼和間歇性跛行等癥

狀，特別是骼動(dòng)脈受累時(shí)癥狀最明顯。腎動(dòng)脈受累出現(xiàn)高血壓，可有頭痛、頭暈、心慌，

上腹部、腎區(qū)出現(xiàn)血管雜音，兩上肢收縮壓差大于lOmmHgo合并肺動(dòng)脈狹窄者，則出現(xiàn)

心慌、氣短，少數(shù)患者發(fā)生心絞痛或心肌梗死。

⑶廣泛型：具有上述兩種類型的特征，屬多發(fā)性病變，多數(shù)患者病情較重。

⑷肺動(dòng)脈型:本病合并肺動(dòng)脈受累并不少見(jiàn)，約占50%,上述三種類型均可合并肺動(dòng)脈

受累，而在各類型中伴有或不伴有肺動(dòng)脈受累之間無(wú)明顯差別，單純肺動(dòng)脈受累者罕見(jiàn)。

肺動(dòng)脈高壓大多為一種晚期并發(fā)癥，約占1/4,多為輕度或中度，重度則少見(jiàn)。臨床上出現(xiàn)

心悸、氣短較多。重者心功能衰竭。

㈡實(shí)驗(yàn)室檢查

1.紅細(xì)胞沉降率：是反映本病病變活動(dòng)的一項(xiàng)重要指標(biāo)。疾病活動(dòng)時(shí)血沉增快，病情

穩(wěn)定血沉恢復(fù)正常。

2.C反應(yīng)蛋白：其臨床意義與血沉相同，為本病病變活動(dòng)的指標(biāo)之一。

3.抗鏈球菌溶血素"O”抗體：其的增加僅說(shuō)明患者近期曾有溶血性鏈球菌感染，本病

僅少數(shù)患者出現(xiàn)陽(yáng)性反應(yīng)。

4.抗結(jié)核菌素試驗(yàn)：約40%的病人有活動(dòng)性結(jié)核。

5.影像學(xué)檢查：彩色多譜勒超聲檢查，數(shù)字減影血管造影(DSA),動(dòng)脈造影，電子

計(jì)算掃描(CT)等。

㈢診斷要點(diǎn)

采用1990年美國(guó)風(fēng)濕病學(xué)會(huì)的分類標(biāo)準(zhǔn)：

(1)發(fā)病年齡W40歲:出現(xiàn)癥狀或體征時(shí)年齡＜40歲。

(2)肢體間歇性跛行:活動(dòng)時(shí)一個(gè)或更多肢體出現(xiàn)乏力、不適或癥狀加重，尤以上肢明顯。

(3)肱動(dòng)脈搏動(dòng)減弱:一側(cè)或雙側(cè)肱動(dòng)脈搏動(dòng)減弱。

(4)血壓差＞10mmH:雙側(cè)上肢收縮壓差＞10mmHg。

(5)鎖骨下動(dòng)脈或主動(dòng)脈雜音:一側(cè)或雙側(cè)鎖骨下動(dòng)脈或腹主動(dòng)脈聞及雜音。

(6)動(dòng)脈造影異常:主動(dòng)脈一級(jí)分支或上下肢近端的大動(dòng)脈狹窄或閉塞，病變常為局灶或

節(jié)段性，且不是由動(dòng)脈硬化、纖維肌發(fā)育不良或類似原因引起。

符合上述6項(xiàng)中的3項(xiàng)者可診斷本病。

㈣.鑒別診斷

1.先天性主動(dòng)脈縮窄：多見(jiàn)于男性，血管雜音位置較高，限于心前區(qū)及背部，全身無(wú)

炎癥活動(dòng)表現(xiàn)，胸主動(dòng)脈見(jiàn)特定部位(嬰兒在主動(dòng)脈峽部，成人型位于動(dòng)脈導(dǎo)管相接處)

狹窄。

2.動(dòng)脈粥樣硬化：常在50歲后發(fā)病，伴動(dòng)脈硬化的其他臨床表現(xiàn)，數(shù)字及血管造影有

助于鑒別。

3.腎動(dòng)脈纖維肌結(jié)構(gòu)不良:多見(jiàn)于女性，腎動(dòng)脈造影顯示其遠(yuǎn)端2/3及分支狹窄，無(wú)大

動(dòng)脈炎的表現(xiàn)。

4.血栓閉塞性脈管炎（Buerger病）：好發(fā)于吸煙史的年輕男性，為周圍慢性血管閉塞性

炎癥。主要累及四肢中小動(dòng)脈和靜脈，下肢較常見(jiàn)。表現(xiàn)為肢體缺血、劇痛、間歇性跛行,

足背動(dòng)脈搏動(dòng)減弱或消失，游走性表淺動(dòng)脈炎，重癥可有肢端潰瘍或壞死等，與大動(dòng)脈炎

鑒別一般并不困難。

5.結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎：主要累及內(nèi)臟中小動(dòng)脈。與大動(dòng)脈炎表現(xiàn)不同。

【治療】

1.腎上腺皮質(zhì)激素

激素對(duì)本病活動(dòng)仍是主要的治療藥物，及時(shí)用藥可有效改善癥狀，緩解病情。一般口

服潑尼松每日l(shuí)mg/kg,早晨頓服或分次服用，危重者甚至可大劑量靜脈沖擊治療。

2.免疫抑制劑

單純腎上腺皮質(zhì)激素療效欠佳、或?yàn)樵黾盈熜Ш蜏p少激素用量可用免疫抑制劑，最常

用的藥物為：環(huán)磷酰胺、硫唾喋吟和甲氨喋吟。環(huán)磷酰胺可沖擊治療，每4周0.5-1.0g/M2

體表面積。每周甲氨喋吟5mg-25mg,靜脈、肌肉注射和口服均可。

3.擴(kuò)血管抗凝改善血循環(huán)

使用擴(kuò)血管、抗凝藥物支持治療，能部分改善因血管狹窄較明顯病人的一些臨床癥狀,

如：阿司匹林，雙口密達(dá)莫（潘生丁）等。對(duì)血壓高的病人應(yīng)積極控制血壓。

4.經(jīng)皮腔內(nèi)血管成形術(shù)

為大動(dòng)脈炎的治療開(kāi)辟了一條新的途徑，目前已應(yīng)用治療腎動(dòng)脈狹窄及腹主動(dòng)脈、鎖

骨下動(dòng)脈狹窄等，獲得較好的療效。

5.外科手術(shù)治療

手術(shù)目的主要是解決腎血管性高血壓及腦缺血。

新生兒狼瘡綜合征診療常規(guī)

新生兒狼瘡綜合征（neonatallupussyndromes,NLSs）多見(jiàn)于患系統(tǒng)性紅斑狼瘡的母親

所生育的新生嬰兒。

【病因和發(fā)病機(jī)制】

主要因?yàn)槟赣H體內(nèi)與系統(tǒng)性紅斑狼瘡相關(guān)的自身抗體通過(guò)胎盤傳給胎兒。

【診斷】

（一）癥狀及體征

1.大多數(shù)嬰兒獲得抗體不出現(xiàn)臨床表現(xiàn)，而體內(nèi)的自身抗體在生后數(shù)周至數(shù)月消失。

部分患兒生后出現(xiàn)短暫的皮膚及血液改變和持續(xù)的心臟異常。

2.皮膚損害顏面部均可受累，眶周最常見(jiàn)，其次好發(fā)部位依次為頭皮、軀干、四肢伸

側(cè)及手足掌面，表現(xiàn)為不規(guī)則圓形、環(huán)狀紅色或暗紫紅色皮疹，中央色淡，皮疹可高出皮

面，表面可有鱗屑樣變。

3.血液系統(tǒng)出現(xiàn)出現(xiàn)暫時(shí)的白細(xì)胞或血小板減少，持續(xù)數(shù)日或數(shù)周。

4.先天性完全性心臟傳導(dǎo)阻滯是最嚴(yán)重的表現(xiàn)，亦可導(dǎo)致胎兒死亡或新生兒死亡。

（二）實(shí)驗(yàn)室檢查

1.心電圖提示心動(dòng)過(guò)緩，各種形式的傳導(dǎo)阻滯，心臟超聲可伴有心內(nèi)膜彈力纖維增生

癥或動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等。

2.末梢血象白細(xì)胞或血小板降低常見(jiàn)。

3.免疫學(xué)檢查抗SSA、抗SSB陽(yáng)性有診斷意義。

（四）鑒別診斷

1.先天性心臟?。浩渌蛩孪忍煨孕呐K病，可無(wú)皮疹和血液系統(tǒng)異常，自身抗體檢

測(cè)可鑒別。

2.新生兒先天性梅毒：可有皮疹，血小板下降及肝脾淋巴結(jié)腫大，梅毒抗體血清學(xué)

檢查可鑒別。

【治療】

皮膚表現(xiàn)一般數(shù)日至數(shù)周消失，注意護(hù)理，防止皮膚感染。

血液系統(tǒng)改變可無(wú)臨床癥狀，出血明顯需對(duì)癥處理。

臟器受累持續(xù)需加用激素治療。

心臟異常死亡率高，嚴(yán)重需安裝起博器。

【預(yù)防】

高危母親孕期監(jiān)測(cè)自身抗體，監(jiān)測(cè)胎兒心臟彩超，母孕期可給予地塞米松治療。

系統(tǒng)性硬化

系統(tǒng)性硬化（systemicsclerosis,SSc）是一種以小動(dòng)脈或微血管及廣泛結(jié)締組織硬化為

特點(diǎn)的自身免疫性疾病。病變累及皮膚、肌肉、關(guān)節(jié)及內(nèi)臟，特別是胃腸道、肺、心及腎

等組織?；静±碜兓墙Y(jié)締組織纖維化、萎縮和血管閉塞性血管炎。

［病因和發(fā)病機(jī)制］

其病因不明，可能與遺傳、環(huán)境、免疫異常和感染有關(guān)。

［診斷］

（一）癥狀和體征

本病一般起病隱匿。早期常見(jiàn)雷諾現(xiàn)象、皮膚腫脹、關(guān)節(jié)炎或關(guān)節(jié)痛等。隨著病情緩

慢發(fā)展，出現(xiàn)典型皮膚及內(nèi)臟損害，包括皮膚硬化或萎縮以及肌肉、消化系統(tǒng)、腎臟

和心臟病變。偶有進(jìn)展迅速，病程不到半年既有嚴(yán)重的皮膚和內(nèi)臟損害者。

（二）實(shí)驗(yàn)室檢查

血、尿常規(guī)：可有血紅蛋白減少，蛋白尿。

血沉增快，血清球蛋白增高，類風(fēng)濕因子可陽(yáng)性。

自身抗體：多數(shù)ANA陽(yáng)性，抗著絲點(diǎn)抗體陽(yáng)性率較高，抗Scl抗體為系統(tǒng)性硬

皮病的標(biāo)志性抗體，但陽(yáng)性率較低（約為20%—30%）

X線檢查：食管領(lǐng)餐檢查可發(fā)現(xiàn)食管下段擴(kuò)張或狹窄，蠕動(dòng)減弱或消失，領(lǐng)劑滯留

時(shí)間延長(zhǎng)。胸部X線檢查可有雙肺基底部網(wǎng)狀或結(jié)節(jié)樣肺間質(zhì)纖維化。

（三）診斷標(biāo)準(zhǔn)

1980年美國(guó)風(fēng)濕病學(xué)會(huì)關(guān)于系統(tǒng)性硬化癥的分類診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：

1.主要依據(jù)：近端硬皮病，2.即指3.趾端至指4.趾關(guān)節(jié)近端皮膚對(duì)稱性

增厚，5.發(fā)緊和硬化，6.皮膚僵硬似皮革，7.可累及整個(gè)肢體、面部、

頸及軀干。

8.次要依據(jù)：（1）手指9.硬皮病。病變僅限于手指10.。（2）指11.間凹陷

性斑痕或指12.腹部組織消失。（3）雙側(cè)肺間質(zhì)纖維化。

符合以上主要依據(jù)或2項(xiàng)及2項(xiàng)以上次要依據(jù)者，可診斷為系統(tǒng)性硬皮病。

（四）鑒別診斷

硬腫?。浩p多從頭頸開(kāi)始向肩背部發(fā)展，真皮深層腫脹和僵硬。局部無(wú)色素沉著，亦

無(wú)萎縮及毛發(fā)脫落表現(xiàn)，有自愈傾向。

混合性結(jié)締組織病：患者具有系統(tǒng)性紅斑狼瘡、硬皮病、皮肌炎或多發(fā)性肌炎等病的混

合表現(xiàn)，包括雷諾現(xiàn)象、臘腸指、發(fā)熱、非破壞性多關(guān)節(jié)炎、肌痛或肌無(wú)力等癥狀。

抗U1RNP抗體呈高滴度陽(yáng)性。

［治療］

目前尚無(wú)特效藥物。

（1）早期可行綜合性治療，（2）如按摩、理療等，（3）以緩解皮膚肌

肉的纖維化，（4）伴有雷諾現(xiàn)象的應(yīng)在寒冷季節(jié)注意保曖。

（5）補(bǔ)充多種維生素，（6）如維生素D、維生素E。

（7）青霉胺10mg/kg.d,（8）1次口服，（9）療程1~3年。

（10）糖皮質(zhì)激素和免疫抑制劑：潑尼松Img/kg.d,（11）甲氨蝶吟

10~15mg/m2,（12）每周1次口服（13）。

局限性硬皮病

局限性硬皮病(localizedscleroderma)按皮損形態(tài)及分布又可分為：滴狀硬皮病，帶狀

硬皮病及硬斑病。

［診斷］

(-)癥狀和體征

1.硬斑病：表現(xiàn)多種多樣，有孤立的硬斑和泛發(fā)性硬斑。任何部位均可發(fā)生。皮損初

為圓形或不規(guī)則形的水腫性紅斑或紫紅色斑，經(jīng)數(shù)周或數(shù)月皮疹部位硬化，數(shù)年后形

成萎縮性瘢痕。

2.帶狀硬皮?。合轮嘁?jiàn)，皮損可呈進(jìn)行性發(fā)展，條帶狀分布，其形態(tài)特征和發(fā)展過(guò)

程同硬斑病。

3.點(diǎn)滴狀硬皮病：多發(fā)生在頸、胸、肩、背等處，皮損呈點(diǎn)滴狀積簇性或線狀排列白

色圓形凹陷斑，周圍紫紅色暈或色素沉著，最后皮損萎縮，可影響骨的正常生長(zhǎng)；發(fā)

生在關(guān)節(jié)附近可影響關(guān)節(jié)功能。

(二)實(shí)驗(yàn)室檢查：

一般無(wú)明顯異常

［治療］

參考系統(tǒng)性硬皮病。不主張使用糖皮質(zhì)激素和免疫抑制劑。

干燥綜合征診療常規(guī)

干燥綜合征(Sjogren'sSyndrom)是一種自身免疫性外分泌腺體慢性炎性疾病。病變主

要為淋巴細(xì)胞及漿細(xì)胞浸潤(rùn)外分泌腺，致使腺體破壞，分泌減少引起癥狀。

【病因和發(fā)病機(jī)制】

與三方面因素有關(guān)。

遺傳因素：有家族聚集傾向，與HLA-DR3相關(guān)。

病毒：EB病毒的感染對(duì)發(fā)病有潛在作用。

免疫學(xué)異常：異常的體液和細(xì)胞免疫反應(yīng)產(chǎn)生各種介質(zhì)造成組織的炎癥和破壞性病變。

【診斷】

(-)癥狀和體征

1.多起病緩慢，癥狀不典型，常以非特異性表現(xiàn)發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)痛就診。

2.口干，頻繁飲水，舌痛，舌面龜裂潰瘍；兒童患者雖有唾液減少，可無(wú)典型癥狀，腮腺

腫大常見(jiàn)，可反復(fù)發(fā)作。

3.眼干、燒灼痛、異物感，常因結(jié)膜角膜炎就診。

4.其它腺體受累表現(xiàn)：呼吸道腺體分泌減少易患鼻炎、肺炎等，消化道受累可有萎縮性胃

炎，肝脾腫大，其它如腎炎，尿崩癥等。

5.皮膚粘膜癥狀：紫瘢樣皮疹，結(jié)節(jié)紅斑，外陰干燥等。

6.感覺(jué)障礙、精神異常、關(guān)節(jié)炎等。

(-)實(shí)驗(yàn)室檢查

1.抗SSA、SSB抗體陽(yáng)性，與病情活動(dòng)性無(wú)關(guān)。

2.血沉增快，貧血，白細(xì)胞減少，嗜酸性粒細(xì)胞增多.尿液分析顯示蛋白尿,提示有間質(zhì)性腎炎的

存在，高球蛋白血癥，CIC陽(yáng)性。

3.檢測(cè)眼睛有無(wú)干燥.Schirmer試驗(yàn)是在眼瞼下放置一濾紙條，受其刺激而發(fā)生流淚反應(yīng)，測(cè)

定5分鐘內(nèi)分泌的淚液量.正常年輕人浸濕濾紙15mm.將一滴玫瑰紅液滴入眼內(nèi)，作眼染色試

驗(yàn)，具有高度特異性.在SS時(shí),眼的瞼裂內(nèi)部分染色，而且可見(jiàn)基底朝向瞼緣的紅三角.裂隙燈

檢查也很有用。

4.通過(guò)唾液流量，涎管X線攝影，唾液腺閃爍掃描來(lái)評(píng)價(jià)唾液腺功能；對(duì)唇的小唾液腺活檢

時(shí)，若發(fā)現(xiàn)多發(fā)性的較大的淋巴細(xì)胞灶伴腺泡組織萎縮即可明確診斷。

(三)診斷標(biāo)準(zhǔn)：

具備三個(gè)基本點(diǎn)：

1.口干燥癥診斷標(biāo)準(zhǔn)

(1)唾液流率W0.6ml/min。

(2)腮腺造影：導(dǎo)管及小腺體破壞現(xiàn)象。

(3)唇粘膜活檢，腺體組織中可見(jiàn)淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)，250個(gè)淋巴細(xì)胞團(tuán)聚成堆者稱為灶，21

個(gè)灶性淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)為異常。

(4)同位素造影，唾液腺功能低下其攝取及排泌均低于正常。

以上4項(xiàng)中2項(xiàng)以上異常診斷為口干。

2.干燥性角膜炎的診斷標(biāo)準(zhǔn)

(1)濾紙?jiān)囼?yàn)：5分鐘潤(rùn)濕WlOmiTio

(2)淚膜破裂時(shí)間W10秒。

(3)角膜染色＞10個(gè)點(diǎn)

(4)結(jié)膜活檢：灶性淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)

以上4項(xiàng)中2項(xiàng)以上診斷為干燥性角膜炎

3.ANA,抗SSA,抗SSB陽(yáng)性

兒童患者各項(xiàng)指標(biāo)可不典型。

(四)鑒別診斷

本病需與慢性復(fù)發(fā)性腮腺炎、傳染性腮腺炎、腫瘤等鑒別，后者不存在口和眼干燥，

自身抗體檢測(cè)陰性，流行病學(xué)可協(xié)助鑒別。

【治療】

1.對(duì)癥治療：飲水漱口防止制齒，毛果蕓香堿可用來(lái)刺激那些尚未嚴(yán)重萎縮的腺體分泌唾

液。人工淚液減輕角膜損傷，睡眠前藥膏涂抹眼皮保護(hù)角膜。關(guān)節(jié)癥狀可服用非菌體類抗

炎藥。

2.內(nèi)臟受累可加用皮質(zhì)激素治療，根據(jù)病情嚴(yán)重性選用口服或靜點(diǎn)。

結(jié)節(jié)性脂膜炎診療常規(guī)

結(jié)節(jié)性脂膜炎(nodularpanniculitis)是一種原發(fā)于脂肪小葉的非化膿性炎癥。臨床表

現(xiàn)為多發(fā)性、對(duì)稱性成群的皮下脂肪層炎性硬結(jié)或斑塊，伴反復(fù)發(fā)熱，可有內(nèi)臟損害。病

理變化以脂肪細(xì)胞的壞死和變性為特征。

【病因和發(fā)病機(jī)制】

本病的病因和發(fā)病機(jī)制不明。

【診斷】

癥狀

1.急性或亞急性起病，2.女性居多?？捎腥聿?.適、發(fā)熱、反復(fù)4.發(fā)

作并成批出現(xiàn)皮下結(jié)節(jié)。

5.可出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛及肌肉疼痛。

6.可有惡心、嘔吐、腹痛等消化道癥狀。

7.累及腎臟可出現(xiàn)少尿等癥狀。

8.累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)可出現(xiàn)精神異常或神智障礙等。

9.累及呼吸系統(tǒng)可出現(xiàn)咳嗽、胸痛、憋氣等癥狀。

10.骨髓受累時(shí)可出現(xiàn)面色蒼白。

體征

11.皮下結(jié)節(jié)是本病的主要特征。多呈多發(fā)性、對(duì)稱性、成群分布，12.以雙下

肢最常見(jiàn)。結(jié)節(jié)大小不13.等，14.通常直徑1—15.2cm大小，16.

大者可達(dá)10cm以上。皮下結(jié)節(jié)可略高于皮面，17.質(zhì)地較堅(jiān)實(shí)，18.壓痛陽(yáng)

性，19.表面皮膚喑紅色或與皮膚同20.色，21.可伴有水腫。數(shù)周或數(shù)月

后結(jié)節(jié)可自行消退，22.局部皮膚出現(xiàn)凹陷和色素沉著。僅有皮膚損害者稱為“皮

膚型脂膜炎”，23.伴有內(nèi)臟受累者稱為“系統(tǒng)性脂膜炎”。

24.少數(shù)結(jié)節(jié)可自行破潰，25.流出黃色油樣液體，26.稱為“液化性脂膜

炎

27.消化系統(tǒng)受累時(shí)可出現(xiàn)腹部壓痛陽(yáng)性、腹部包塊、肝臟腫大等。

28.累及呼吸系統(tǒng)可出現(xiàn)呼吸音減低、可聞及胸膜摩擦音等

29.中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累時(shí)可發(fā)現(xiàn)患者神智異常，30.根據(jù)累及不同31.部

位出現(xiàn)不同32.神經(jīng)系統(tǒng)體征。

33.腎臟受累時(shí)可發(fā)現(xiàn)患者有浮腫、血壓升高等。

34.骨髓受累時(shí)可出現(xiàn)貧血表現(xiàn)，35.如面色、口唇36.蒼白。

實(shí)驗(yàn)室檢查

37.皮膚結(jié)節(jié)活檢為診斷的主要依據(jù)，38.分為三期：第一期為急性炎癥期，39.

有脂肪細(xì)胞變性伴中性粒細(xì)胞、淋巴細(xì)胞和組織細(xì)胞的浸潤(rùn)；第二期為吞噬期，

40.百變性壞死的脂肪組織腫有大量的巨噬細(xì)胞浸潤(rùn)，41.吞噬變形的脂肪細(xì)

胞，42.形成具有特征性的泡沫細(xì)胞，43.本期有診斷價(jià)值；第三期為纖維化期,

44.泡沫細(xì)胞大量減少活消失，45.被纖維母細(xì)胞取代，46.炎癥反應(yīng)消失，

47.纖維組織形成。

其他實(shí)驗(yàn)室檢查多為非特異性改變。

48.血常規(guī)：白細(xì)胞總數(shù)輕度增高，49.分類以中性為主，50.骨髓受累

時(shí)可有血紅蛋白、白細(xì)胞及血小板下降。

51.血沉增快。

52.如肝臟受累可出現(xiàn)肝功能異常。

53.