內(nèi)科學(xué)の 內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病習(xí)題

第六篇內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病

第一章總論

【學(xué)習(xí)要點(diǎn)】

1.了解激素的分類和作用機(jī)制，內(nèi)分泌系統(tǒng)的調(diào)節(jié)。

2.掌握內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病的診斷和防治原則，內(nèi)分泌疾病的總分類。

【重點(diǎn)難點(diǎn)剖析】

一、概論

1.激素分泌及作用方式：①內(nèi)分泌；②旁分泌；③自分泌；④胞內(nèi)分泌。

2.內(nèi)分泌研究的三個階段：①腺體內(nèi)分泌學(xué)研究；②組織內(nèi)分泌學(xué)研究；③分子內(nèi)分

泌學(xué)研究。

二、激素分類和作用機(jī)制

1.激素分類：①肽類激素；②氨基酸類激素；③胺類激素：④類固醇激素。

2.激素降解、轉(zhuǎn)換

3.作用機(jī)制

（1）細(xì)胞膜受體：肽類激素、胺類激素、細(xì)胞因子、前列腺素作用于細(xì)胞膜受體。細(xì)

胞膜受體分為4類，作用機(jī)制比較復(fù)雜，可以通過磷酸化和非磷酸化途徑介導(dǎo)各種生物反應(yīng)。

1）7次穿膜受體（與G蛋白偶聯(lián)受體）：激素與受體結(jié)合形成的復(fù)合物，可使Gs或

Gi的a、8、Y亞單位三者中的a亞單位與GTP結(jié)合到激素-受體復(fù)合物，從而作用與腺昔

酸環(huán)化酶，促進(jìn)（或抑制）ATP轉(zhuǎn)化為cAMP（第二信使），cAMP與cAMP依賴性調(diào)節(jié)蛋

白激酶的調(diào)節(jié)亞單位結(jié)合，蛋白激酶被激活，蛋白磷酸化并改變細(xì)胞的功能。另一方面，激

活的催化性蛋白激酶進(jìn)入細(xì)胞核，使轉(zhuǎn)錄因子磷酸化并激活，促進(jìn)mRNA和蛋白合成，產(chǎn)

生相應(yīng)生物效應(yīng)。

2）1次穿膜受體（含內(nèi)在激酶）：受體細(xì)胞內(nèi)區(qū)含酪氨酸激醐活性或絲氨酸/蘇氨酸激酶

活性或鳥甘酸環(huán)化酶活性。

3）1次穿膜受體（不含內(nèi)在激酶）：受體分子本身不含激酶活性，但與配體結(jié)合后，可

使膜內(nèi)蛋白或胞漿內(nèi)蛋白中的酪氨酸殘基磷酸化。

4）4次穿膜受體（配基把閘離子通道）：肽段在膜內(nèi)形成由配體把閘和管制的離子通道,

當(dāng)配體與受體結(jié)合后，通道開放，Na\K\Ca2+和一些陰離子的交換被激活，位于細(xì)胞內(nèi)

的肽段可被磷酸化并產(chǎn)生激素作用信號。

（2）核受體和細(xì)胞質(zhì)受體：類固醇激素、甲狀腺激素、1,25（OH）2D3和維A酸通過結(jié)

構(gòu)類似的受體超家族在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用，促進(jìn)DNA基因轉(zhuǎn)錄和mRNA翻譯而產(chǎn)生蛋白和

酶，調(diào)節(jié)細(xì)胞功能。未結(jié)合配基的類固醇受體處于非活動狀態(tài)，是和熱休克蛋白相結(jié)合的；

當(dāng)類固醇受體與其配基結(jié)合后，便與熱休克蛋白分離，受體結(jié)構(gòu)改變，受體與受體結(jié)合成為

二聚體，然后結(jié)合到細(xì)胞核的DNA激素反應(yīng)元件。激素-受體復(fù)合物可以刺激或抑制特異性

基因的轉(zhuǎn)錄。

三、內(nèi)分泌系統(tǒng)的調(diào)節(jié)

1.神經(jīng)系統(tǒng)與內(nèi)分泌系統(tǒng)的相互調(diào)節(jié)：內(nèi)分泌系統(tǒng)直接由下丘腦所調(diào)控。卜丘腦的神

經(jīng)核具有神經(jīng)內(nèi)分泌功能，可以合成、釋放激素和抑制激素，通過垂體門脈系統(tǒng)而調(diào)節(jié)腺垂

體功能。下丘腦是聯(lián)系神經(jīng)系統(tǒng)和內(nèi)分泌系統(tǒng)的樞紐，也受中樞神經(jīng)系統(tǒng)其他各部位的調(diào)控。

下丘腦與垂體之間已形成一個神經(jīng)內(nèi)分泌軸，以調(diào)整周圍內(nèi)分泌腺和靶組織。內(nèi)分泌系統(tǒng)對

中樞神經(jīng)系統(tǒng)也有直接調(diào)整其功能的作用。

2.內(nèi)分泌系統(tǒng)的反饋調(diào)節(jié)：下丘腦、垂體和靶腺之間存在反饋調(diào)節(jié)。調(diào)節(jié)方式包括負(fù)

反饋和正反饋。反饋控制是內(nèi)分泌系統(tǒng)的主要調(diào)節(jié)機(jī)制，使相處較遠(yuǎn)的腺體之間相互聯(lián)系，

彼此配合，保持機(jī)體內(nèi)環(huán)境的穩(wěn)定性，并克服各種病理狀態(tài)。

3.免疫系統(tǒng)和內(nèi)分泌系統(tǒng)：內(nèi)分泌、免疫和神經(jīng)三個系統(tǒng)之間可通過相同的肽類激素

和共同的受體相互作用，形成一個完整的調(diào)節(jié)環(huán)路。神經(jīng)內(nèi)分泌系統(tǒng)對機(jī)體免疫有調(diào)節(jié)作用，

免疫系統(tǒng)在接受神經(jīng)內(nèi)分泌系統(tǒng)調(diào)節(jié)的同時，亦有反向調(diào)節(jié)作用。內(nèi)分泌系統(tǒng)不但調(diào)控正常

的免疫反應(yīng)，在自身免疫反應(yīng)中也起作用。

四、內(nèi)分泌疾病的分類

1.功能減低：內(nèi)分泌腺破壞，內(nèi)分泌腺激素合成缺陷，內(nèi)分泌腺以外的疾病。

2.功能亢進(jìn)：內(nèi)分泌腺腫瘤，多內(nèi)分泌腺瘤，異位內(nèi)分泌綜合征，激素代謝異常，醫(yī)

源性內(nèi)分泌紊亂。

3.激素的敏感性缺陷

五、內(nèi)分泌疾病診斷原則

1.功能診斷：癥狀和體征；實(shí)驗(yàn)室檢查(代謝紊亂證據(jù)、激素分泌情況、動態(tài)功能測

定包括興奮試驗(yàn)和抑制試驗(yàn))。

2.病理診斷：影像學(xué)、放射性核素、超聲、細(xì)胞學(xué)、靜脈導(dǎo)管等檢查。

3.病因診斷：自身抗體檢測、染色體檢查、HLA鑒定。

六、內(nèi)分泌疾病防治原則

1.功能亢進(jìn)：手術(shù)切除；放射治療；藥物治療。

2.功能減退：替代或補(bǔ)充治療；內(nèi)分泌腺組織移植。

【同步練習(xí)】

一、名詞解釋

1.內(nèi)分泌

2.旁分泌

3.自分泌

4.胞內(nèi)分泌

二、填空題

1.根據(jù)化學(xué)特性，可將激素分為—、—、—、—四類。

2.肽類激素、胺類激素、細(xì)胞因子、前列腺素作用于—受體，類固醇激素、甲狀腺

激素、1,25(OH)2D3和維A作用于受體。

3.細(xì)胞膜受體分為一、—、—、—4類，作用機(jī)制比較復(fù)雜，可以通過—和

—途徑介導(dǎo)各種生物反應(yīng)。

4.完整的內(nèi)分泌疾病的診斷應(yīng)包括—、―、—三個方面。

5.內(nèi)分泌疾病的診斷，常應(yīng)用動態(tài)功能測定，主要有—、—兩類，—多用于內(nèi)

分泌功能減退的情況，可估計激素的—?！嘤糜趦?nèi)分泌功能亢進(jìn)的情況，觀察其正常

是否消失，有無自主激素分泌過多，是否有功能性腫瘤存在。

6.內(nèi)分泌病主要是采用各種措施使其功能轉(zhuǎn)正常。?般對功能亢進(jìn)者采

用一、一、一；對功能減退者，主要采用—、一。

三、簡答題

1.舉例說明何謂負(fù)反饋調(diào)節(jié)？

2.簡述免疫系統(tǒng)和神經(jīng)內(nèi)分泌系統(tǒng)功能的關(guān)系。

【參考答案】

一、名詞解釋

1.內(nèi)分泌：內(nèi)分泌腺、內(nèi)分泌組織和細(xì)胞所分泌的激素，通過血液傳遞到全身各細(xì)胞

組織，包括遠(yuǎn)處和相近的靶細(xì)胞，發(fā)揮其對細(xì)胞的生物作用。

2.旁分泌：內(nèi)分泌腺或內(nèi)分泌組織和細(xì)胞所分泌的激素，通過細(xì)胞外液局部或鄰近傳

遞，發(fā)揮對細(xì)胞的生物效應(yīng)。

3.自分泌：內(nèi)分泌腺或內(nèi)分泌組織和細(xì)胞所分泌的激素，直接作用于自身細(xì)胞。

4.胞內(nèi)分泌：細(xì)胞內(nèi)的化學(xué)物直接作用在自身細(xì)胞。

二、填空題

1.肽類激素、氨基酸類激素、胺類激素、類固醇激素

2.細(xì)胞膜、細(xì)胞內(nèi)（核受體和細(xì)胞質(zhì)）

3.7次穿膜受體（與G蛋白偶聯(lián)受體）、1次穿膜受體（含內(nèi)在激酶）、1次穿膜受體（不

含內(nèi)在激酶）、4次穿膜受體（配基把閘離子通道）、磷酸化、非磷酸化

4.功能診斷、病理診斷、病因診斷

5.興奮試驗(yàn)、抑制試驗(yàn)、興奮試驗(yàn)、貯備功能、抑制試驗(yàn)、反饋調(diào)節(jié)

6.手術(shù)切除、放射治療、藥物治療、替代或補(bǔ)充治療、內(nèi)分泌腺組織移植

三、簡答題

1.答：下丘腦、垂體與靶腺（甲狀腺、腎上腎皮質(zhì)和性腺）之間存在反饋調(diào)節(jié)，如CRH

通過垂體門靜脈而刺激垂體促腎上腺皮質(zhì)激素分泌細(xì)胞分泌ACTH,可ACTH水平增加又

可興奮腎上腺皮質(zhì)束狀帶分泌皮質(zhì)醉，使血液皮質(zhì)醇濃度升高，而升高的皮質(zhì)醉濃度反過來

可作用于下丘腦，抑制CRH的分泌，并在垂體部位抑制ACTH的分泌，從而減少腎上腺分

泌皮質(zhì)醇，維持三者之間的動態(tài)平衡，這種通過先興奮后抑制達(dá)到相互制約保持平衡的機(jī)制,

稱為負(fù)反饋。

2.答：內(nèi)分泌、免疫和神經(jīng)三個系統(tǒng)之間可通過相同的肽類激素和共同的受體相互作

用，形成一個完整的調(diào)節(jié)環(huán)路。①神經(jīng)內(nèi)分泌系統(tǒng)對機(jī)體免疫有調(diào)節(jié)作用，淋巴細(xì)胞膜表面

有多種神經(jīng)遞質(zhì)及激素受體，表明神經(jīng)內(nèi)分泌系統(tǒng)通過其神經(jīng)遞質(zhì)或激素與淋巴細(xì)胞膜表面

受體結(jié)合介導(dǎo)免疫系統(tǒng)的調(diào)節(jié)。如糖皮質(zhì)激素可抑制免疫應(yīng)答，而生長激素等能促進(jìn)免疫應(yīng)

答。內(nèi)啡肽與淋巴細(xì)胞的相應(yīng)受體結(jié)合，增強(qiáng)淋巴細(xì)胞的有絲分裂和非殺傷活性，促進(jìn)單核

細(xì)胞和中性粒細(xì)胞的趨化性，抑制抗體的產(chǎn)生。②免疫系統(tǒng)在接受神經(jīng)內(nèi)分泌系統(tǒng)調(diào)節(jié)的同

時，亦有反向調(diào)節(jié)作用。在神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞膜上有免疫反應(yīng)產(chǎn)物（如細(xì)胞因子）的受體，免

疫系統(tǒng)也可通過細(xì)胞因子對神經(jīng)內(nèi)分泌系統(tǒng)的功能發(fā)生影響。例如，在下丘腦神經(jīng)元上有

IL-1特異的結(jié)合受體，IL-1通過受體作用于下丘腦的CRH合成神經(jīng)元，促進(jìn)CRH的分泌。

③內(nèi)分泌系統(tǒng)不但調(diào)控正常的免疫反應(yīng)，在自身免疫反應(yīng)中也起作用。如常見的內(nèi)分泌系統(tǒng)

疾病Graves病、1型糖尿病就是自身免疫性疾病。

（翁孝剛）

第二章垂體瘤

【學(xué)習(xí)要點(diǎn)】

1.了解垂體瘤的分類根據(jù)。

2.熟悉垂體瘤的臨床表現(xiàn)和診斷治療。

3.熟悉催乳素瘤的臨床表現(xiàn)和診治原則。

【重點(diǎn)難點(diǎn)剖析】

一、概述

1.發(fā)病情況相當(dāng)常見，約占常規(guī)尸檢時的11%,而生前無任何表現(xiàn)。

2.垂體瘤的分類根據(jù)：①激素分泌細(xì)胞的起源；②腫瘤大?。虎塾袩o侵襲周圍組織；

④免疫組化和電鏡特征。

二、臨床表現(xiàn)

1.占位病變的擴(kuò)張作用對鄰近組織的壓迫、損毀及其導(dǎo)致的功能損害；垂體卒中。

2.激素的異常分泌、分泌過多，正常垂體激素分泌的減少引起繼發(fā)性靶腺功能減退。

三、診斷

1.腫瘤壓迫癥狀與體征：神經(jīng)系統(tǒng)、眼底、視野，等。

2.腫瘤及垂體靶腺的內(nèi)分泌功能狀態(tài)相關(guān)激素檢測：垂體、性腺、腎上腺、甲狀腺功

能測定。

3.垂體（頭顱）X線、CT、MRI檢查。

四、治療

1.治療目標(biāo)：①減輕或消除腫瘤占位病變的影響；②糾正腫瘤分泌過多激素；③盡可

能保留垂體功能；④防止腫瘤對鄰近結(jié)構(gòu)的損毀；⑤激素的替代治療。

2.手術(shù)治療：原則、方式、療效、并發(fā)癥。

3.放射治療：原則、療效、并發(fā)癥。

4.藥物治療：選藥的原則與療效，靶腺激素替代治療。

五、催乳素瘤

1.概述：發(fā)生率高，為最常見的垂體瘤；PRL分泌的方式與調(diào)節(jié)。

2.臨床表現(xiàn)：女性多為微腺瘤，男性多為大腺瘤；男性表現(xiàn)為性欲減退和陽痿；女性

表現(xiàn)為閉經(jīng)、溢乳、不育；壓迫表現(xiàn)。

3.診斷：血清PRL一般＞200ug/L,若＞300Ug/L則可肯定；排除藥物和其他疾病的

影響；垂體CT、MRI檢查。

4.治療：①藥物治療：浪隱亭的使用的方法、副作用；②手術(shù)治療。

【同步練習(xí)】

一、名詞解釋

垂體卒中

二、填空題

1.垂體瘤中稱微腺瘤，稱大腺瘤。

2.垂體瘤臨床表現(xiàn)有兩種，一為一，二是—o具體治療措施有一、—、―。

3.垂體瘤的分類根據(jù)包括—、—、—、—。

4.垂體瘤的治療目標(biāo)包括—、—、—、—、—。

5.PRL的分泌抑制因子為_,_、_、—可增加PRL分泌；原發(fā)性甲狀腺功

能減退可使——增加，刺激PRL細(xì)胞分泌PRL。

6.PRL瘤多見于女性且多為—，而在男性多為—；男性表現(xiàn)為—和—，女性

表現(xiàn)為、、。

三、簡答題

簡述催乳素瘤的診斷與治療。

四、病案分析

患者，女，28歲。因婚后3年不育，伴月經(jīng)稀少、繼而閉經(jīng)3個月就診。尿妊娠試驗(yàn)

陰性。體檢發(fā)現(xiàn)雙側(cè)乳房溢乳。血PRL240ug/L。

問題：①該病人的初步診斷。②如何才能確診？

【參考答案】

一、名詞解釋

垂體卒中：在垂體腫瘤發(fā)展的基礎(chǔ)上可發(fā)生垂體瘤內(nèi)出血，引起嚴(yán)重頭痛、視力急劇減

退、眼外肌麻痹、昏睡、昏迷、腦膜刺激征和顱內(nèi)壓增高。

二、填空題

1.直徑V10mm、直徑>10mm

2.占位病變的擴(kuò)張作用、激素的異常分泌、手術(shù)治療、放射治療、藥物治療

3.激素分泌細(xì)胞的起源、腫瘤大小、有無侵襲周圍組織、免疫組化和電鏡特征

4.減輕或消除腫瘤占位病變的影響、糾正腫瘤分泌過多激素、盡可能保留垂體功能、

防止腫瘤對鄰近結(jié)構(gòu)的損毀、激素的替代治療

5.多巴胺、吮吸、應(yīng)激、睡眠、TRH

6.微腺瘤、大腺瘤、性欲減退、陽痿、閉經(jīng)、溢乳、不育

三、簡答題

答：催乳素瘤的診斷包括：①臨床特點(diǎn)：本病多發(fā)于女性，主要表現(xiàn)為閉經(jīng)、溢乳、不

育；在男性則表現(xiàn)為性欲減退和陽痿。大腺瘤則有可壓迫臨近組織，表現(xiàn)視力、視野改變、

眼外肌麻痹和顱內(nèi)高壓。②血清PRL若>300ug/L則可肯定診斷，若PRL>200ug/L則需

要排除藥物（如吩嚷嗪類抗精神病藥、三環(huán)類抗抑郁藥、甲氧氯普胺、甲基多巴、雌激素等）

和其他疾?。ㄈ缭l(fā)性甲狀腺功能減退、慢性腎衰、下丘腦病變）的影響。③垂體CT、MRI

檢查有助于診斷，特別是發(fā)現(xiàn)微小病變，并排除顱內(nèi)其他腫瘤。

催乳素瘤的治療：①藥物治療：首選多巴胺受體激動劑浪隱亭，它可抑制PRL分泌，

恢復(fù)下丘腦-垂體促性腺激素的周期性分泌，恢復(fù)卵巢對促性腺激素的反應(yīng)性，消除閉經(jīng)和

不育。浪隱亭治療可使血中PRL水平降至正常，腫瘤縮小，療效優(yōu)于手術(shù)，但停藥后易復(fù)

發(fā)，故需長期治療。術(shù)前應(yīng)用也可便于手術(shù)切除。劑量從2.5mg開始，逐漸增加直至臨床奏

效。孕期停藥。不良反應(yīng)有惡心、食欲減退、疲乏、直立性低血壓、鼻充血?？溄橇忠灿?/p>

效。大多數(shù)微腺瘤并不發(fā)展為大腺瘤，但需長期隨訪。②手術(shù)治療可解除大腺瘤的壓迫癥狀,

必要時配合放療和化療。

四、答：該病人的初步診斷為催乳素瘤。由于其血PRL水平低于300ug/L,故需排除

藥物和其他疾病的影響。垂體CT、MRI檢查有助于確定診斷。

（翁孝剛）

第三章巨人癥和肢端肥大癥

【學(xué)習(xí)要點(diǎn)】

1.了解巨人癥和肢端肥大癥的病因，掌握其臨床表現(xiàn)。

2.熟悉巨人癥和肢端肥大癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)、疾病活動與療效判斷指標(biāo)。

3.熟悉巨人癥和肢端肥大癥的治療措施和主要治療目標(biāo)。

【重點(diǎn)難點(diǎn)剖析】

一、病因

1.垂體性：占99%,以腺瘤為主，70%?80%為大腺瘤。

2.垂體外性：異位GH分泌瘤和GHRH分泌瘤。

二、臨床表現(xiàn)

1.巨人癥：常幼年起病，身材較同齡兒童高大，持續(xù)生長至骨筋閉合。

2.肢端肥大癥：成年發(fā)病，起病--般緩慢，使診斷延誤15?20年。臨床表現(xiàn)決定于垂體瘤本身大

小、發(fā)展速度、生長激素分泌情況以及對正常垂體組織壓迫的影響。表現(xiàn)為垂體瘤壓迫癥狀、肢端肥大、

頭面部改變、骨關(guān)節(jié)病變、內(nèi)分泌改變和性機(jī)能異常、糖耐量減低，常合并心血管和肺部疾病而死亡。

三、診斷

1.身高、典型面貌、肢端肥大外貌。

2.內(nèi)分泌代謝紊亂證據(jù)：①血清GH升高；②IGF-1升高可反映24小時GH分泌總體水平，可作

為篩選和疾病活動性指標(biāo)，也可作為肢端肥大癥治療是否有效的指標(biāo)；③TRH、LHRH興奮試驗(yàn)；④葡

萄糖負(fù)荷試驗(yàn)。

3.影像學(xué)檢查

4.與厚皮性骨膜病鑒別。

四、治療

1.治療目標(biāo)：一是解決占位性病變所引起的癥狀和體征，二是將生長激素分泌轉(zhuǎn)為正常，盡可能

保存腺垂體功能。

2.治療措施：手術(shù)治療、放射療法、藥物治療。

【同步練習(xí)】

一、名詞解釋

1.巨人癥

2.肢端肥大癥

二、填空題

1.生長激素分泌過多在骨箭閉合之前引起—，而在骨髓閉合之后引起—。

2.—可作為肢端肥大癥篩選和疾病活動性指標(biāo)，也可作為肢端肥大癥治療是否有效的指標(biāo)。

3.生長激素分泌瘤首選—治療。

4.治療生長激素分泌瘤將生長激素分泌轉(zhuǎn)為正常的具體指標(biāo)是—和—。

三、簡答題

1.簡述肢端肥大癥的心血管表現(xiàn)。

2.簡述生長激素分泌瘤的治療原則和主要治療措施。

四、病案分析

男性，45歲，進(jìn)行性手足增大，伴輕度頭痛、多汗5年，放免測定血GH高于正常。

問題：①該病人的初步診斷。②下一步應(yīng)做哪些檢查才能確診？

【參考答案】

、名詞解釋

1.生長激素分泌過多，在骨雕閉合之前，生長較同齡兒童高大，持續(xù)長高直到性腺發(fā)育完全，骨

髓閉合，身高可達(dá)2m或以上。

2.生長激素分泌過多，在骨甑閉合之后，引起骨、軟骨、關(guān)節(jié)和軟組織生長過度出現(xiàn)一系列癥狀,

如皮膚粗厚、唇肥厚、鼻增寬、舌大、下頜增大前突、眉弓和額骨過長、手腳粗大，稱之肢端肥大癥。

二、填空題

1.巨人癥、肢端肥大癥

2.IGF-1

3.手術(shù)

4.IGF-1降為正常、葡萄糖負(fù)荷后GH轉(zhuǎn)為正常

三、簡答題

1.主要表現(xiàn)為心肌肥大，問質(zhì)纖維化，心臟擴(kuò)大，左室功能減退，心力衰竭，冠心病，動脈粥樣

硬化等。

2.治療原則：一是解決占位性病變所引起的體征和癥狀；二是將生長激素分泌轉(zhuǎn)為正常，盡可能

保存腺垂體功能。具體指標(biāo)是：IGF-1降為正常，葡萄糖負(fù)荷后生長激素轉(zhuǎn)為正常。

主要治療措施：手術(shù)治療，應(yīng)首選；放射治療，作為術(shù)后仍有殘余腫瘤的輔助治療；藥物治療，如

浪隱亭、奧曲肽等。

四、答：該病人的初步診斷為肢端肥大癥。為確定診斷和制定合理的治療方案，可進(jìn)一步行血IGF-1

測定、TRH、LHRH興奮試驗(yàn)和葡萄糖負(fù)荷試驗(yàn)；垂體其它激素及性腺、腎上腺、甲狀腺功能的測定也

是必要的；垂體的CT、MRI等影像學(xué)檢查更是至關(guān)重要的。

（翁孝剛）

第四章腺垂體功能減退癥

【學(xué)習(xí)要點(diǎn)】

1.熟悉腺垂體功能減退癥的主要病因。

2.掌握腺垂體功能減退癥各主要靶腺的臨床表現(xiàn)與診斷。

3.掌握腺垂體功能減退癥的主要替代治療方法。

4.熟悉垂體危象的臨床表現(xiàn)與治療。

【重點(diǎn)難點(diǎn)剖析】

一、病因和發(fā)病機(jī)制

1.垂體瘤：為成人最常見原因。

2.下丘腦病變

3.垂體缺血性壞死：Sheehan綜合征。

4.蝶鞍區(qū)手術(shù)、放療、創(chuàng)傷

5.感染和炎癥

6.糖皮質(zhì)激素長期治療

7.垂體卒中

8.其他：如空泡蝶鞍、淋巴細(xì)胞性垂體炎等。

二、臨床表現(xiàn)

1.垂體前葉功能減退：表現(xiàn)為性腺（產(chǎn)后無乳、閉經(jīng)）、甲狀腺、腎上腺皮質(zhì)功能減退。

2.腫瘤壓迫及原發(fā)病表現(xiàn)

3.垂體危象

三、實(shí)驗(yàn)室檢查

1.垂體-性腺、垂體-腎上腺皮質(zhì)、垂體-甲狀腺功能測定及興奮試驗(yàn)。

2.CT、MRI檢查：適用于腺垂體-下丘腦的病變。

四、鑒別診斷

1.多發(fā)性內(nèi)分泌腺功能減退癥

2.神經(jīng)性厭食

3.失母愛綜合征

五、防治

1.預(yù)防：如加強(qiáng)產(chǎn)婦圍生期監(jiān)護(hù)、糾正產(chǎn)科病理狀態(tài)等。

2.針對病因治療

3.替代治療：需長期、甚至終身維持治療。先補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素，然后再補(bǔ)充甲狀腺激素，后者從

小劑量開始，緩慢增加劑量。性激素替代，并建立人工月經(jīng)周期。除兒童垂體性侏儒外，一般不需補(bǔ)充

生長激素。

4.垂體危象的處理

【同步練習(xí)】

一、名詞解釋

1.Sheehan綜合征

二、填空題

1.垂體分泌的激素有、、、、、等。

2.腺垂體功能減退主要表現(xiàn)為—、―、―功能減退。

3.對于腺垂體功能減退應(yīng)采用相應(yīng)—進(jìn)行—治療，應(yīng)先補(bǔ)充—,然后再補(bǔ)充—，以防—的

發(fā)生。

三、簡答題

1.簡述腺垂體功能減退癥的主要臨床表現(xiàn)。

2.簡述垂體危象的誘因、臨床類型及如何處理。

四、病案分析

患者，女性，32歲，以“乏力、怕冷5年”為主訴入院。5年前分娩時胎盤滯留，出血量較大，伴

意識喪失，經(jīng)輸血等治療后恢復(fù)。產(chǎn)后無乳汁分泌，無月經(jīng)來潮，漸出現(xiàn)乏力、納差、怕冷、毛發(fā)脫落，

未診治。3年前因癥狀加重，在當(dāng)?shù)匕础柏氀敝委熜Р睿蠖喾角笾尉鶡o效。查體：體溫36.0C,脈

搏64/min,BP90/65mmHg,粘液水腫面容，頭發(fā)部分脫落，腋毛、陰毛脫落，皮膚干燥粗糙。眉毛外

1/3脫落，眼瞼結(jié)膜蒼白，甲狀腺未觸及?雙肺呼吸音清，心音低鈍。神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見異常。

問題：①該病人的可能診斷。②確診需進(jìn)一步作哪些檢查？③簡述其治療原則。

【參考答案】

一、名詞解釋

1.妊娠期腺垂體增生、肥大、血供豐富，若圍生期因前置胎盤、胎盤早期剝離、胎盤滯留、子宮

收縮無力等引起大出血、休克、血栓形成，使腺垂體大部缺血壞死和纖維化，稱為Sheehan綜合征。

二、填空題

1.促甲狀腺激素（TSH）、促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）、促性腺激素（FSH、LH）、生長激素（GH）、

催乳素（PRL）

2.性腺、腎上腺、甲狀腺

3.靶腺激素、替代、糖皮質(zhì)激素、甲狀腺激素、腎上腺危象

三、簡答題

1.癥狀輕重與垂體組織破壞程度有關(guān)，破壞約50%以上才出現(xiàn)癥狀，75%以上癥狀明顯，破壞95%

時可有嚴(yán)重垂體功能減退癥狀?典型癥狀有：①促性腺激素不足及泌乳素分泌異常所致的癥群：產(chǎn)后無

乳、乳房萎縮，長期閉經(jīng)不育，毛發(fā)脫落，性欲減退。②促甲狀腺激素不足所致癥群：畏寒、少汗、液

膚干而粗粗糙，可出現(xiàn)粘液性水腫，納差、淡漠甚至精神失常。③促腎上腺皮質(zhì)合家不足所致癥群：極

度疲乏、惡心、厭食，血壓偏低，膚色淡淡，可發(fā)生低血糖。④垂體內(nèi)或附近腫瘤壓迫癥群，如頭疼、

偏盲、失明。

2.在全垂體功能減退癥基礎(chǔ)匕各種應(yīng)激如感染、敗血癥、腹瀉、嘔吐、失水、饑餓、寒冷、急

性心肌梗死、腦血管意外、手術(shù)、外傷、麻醉及使用鎮(zhèn)靜藥、安眠藥、降糖藥等均可誘發(fā)危象。臨床呈

現(xiàn)：①高熱型（＞40℃）；②低溫型（＜30℃）；③低血糖型；④低血壓、循環(huán)虛脫型；⑤水中毒型；⑥

混合型。

垂體危象的處理：①首先靜脈推注50%葡萄糖液40?60ml以搶救低血糖，繼而補(bǔ)充10%葡萄糖鹽

水。②每500?1000ml葡萄糖鹽水中加人氫化可地松50~100mg靜脈滴注，每日200?300mg。③有循環(huán)

哀竭者按休克原則治療。④由感染敗血癥者應(yīng)積極抗感染治療。⑤有水中毒者主要應(yīng)加強(qiáng)利尿，可給與

波尼松或氫化可地松。⑥高熱者，給予物理及藥物降溫；低體溫者可給予小劑量甲狀腺激素，并用保溫

毯逐漸加溫。⑦禁用或慎用麻醉劑、鎮(zhèn)靜藥、催眠藥或降糖藥。

四、答：①可能診斷是腺垂體功能減退（Sheehan綜合征）。②需測定腺垂體激素：FSH、LH、TSH、

ACTH、PRL、GH,并測定把靶腺激素，如甲狀腺激素、腎上腺皮質(zhì)激素、性激素，并行有關(guān)興奮試驗(yàn)

以了解垂體及靶腺功能，確定診斷。③主要采用激素替代治療。先補(bǔ)充腎上腺皮質(zhì)激素，然后補(bǔ)充甲狀

腺激素，后者從小劑量開始，視病人反應(yīng)漸加量。補(bǔ)充性激素，建立人工月經(jīng)周期。

（翁孝剛）

第五章生長激素缺乏性侏儒癥

【學(xué)習(xí)要點(diǎn)】

1.熟悉生長激素缺乏性侏儒癥的病因和發(fā)病機(jī)制。

2.掌握生長激素缺乏性侏儒癥臨床表現(xiàn)以及診斷、鑒別診斷。

3.熟悉生長激素缺乏性侏儒癥的治療方法。

【重點(diǎn)難點(diǎn)剖析】

一、病因及發(fā)病機(jī)制

1.特發(fā)性：大部分患者的病因在下丘腦，缺GHRH。

2.繼發(fā)性：繼發(fā)于下丘腦-垂體病變。

3.原發(fā)性GH不敏感綜合征：Laron侏儒癥、Pygmy侏儒癥。

二、臨床表現(xiàn)

1.軀體生長遲緩，體態(tài)一般尚勻稱，成年身高一般不超過130cm。

2.性器官不發(fā)育、發(fā)育延遲或第二性征缺乏

3.智力發(fā)育一般正常

4.骨骼發(fā)育不全

5.Laron侏儒癥

6.繼發(fā)性生長激素缺乏性侏儒癥

三、診斷鑒別診斷

1.身材矮小，骨齡落后

2.血清GH基值明顯降低或測不出

2.血清IGF-1和IGFBP測定

3.興奮試驗(yàn)：胰島素低血糖、精氨酸、左旋多巴、可樂定興奮試驗(yàn)。

4.GHRH興奮試驗(yàn)

5.病因診斷

四、鑒別診斷

1.全身性疾病所致的侏儒癥

2.青春期延遲

3.呆小病

4.Turner綜合征

六、治療

1.生長激素

2.生長激素釋放激素：適用于下丘腦性GH缺乏癥。

3.胰島素樣生長因子-1

4.同化激素

5.絨促性素（HCG）

6.病因治療

【同步練習(xí)】

一、名詞解釋

1.Laron侏儒癥

2.青春期延遲

3.Turner綜合征

二、填空題

1.特發(fā)性GH缺乏性侏儒癥患者，生長速度極為緩慢，即3歲以下低于每年—3歲至青春期不超

過每年—，成年身高一般不超過一。

2.GH缺乏性侏儒癥的診斷，不能依靠GH的基值，需作—，包括—、一、—、

____等。

3.對下丘腦性特發(fā)性GH缺乏性侏儒癥可采用人工合成的—治療。

三、簡答題

1.試述生長激素缺乏性侏儒癥與呆小病的鑒別診斷。

四、病案分析

患者，男，18歲，身高125cm,因身材矮小就診。體檢：形體均勻，智力基本正常。骨齡延遲，相

當(dāng)于12歲。生長激素水平明顯增高。

問題：①該病人的可能診斷。②確診需進(jìn)一步作哪些檢查？③主要治療方法。

【參考答案】

一、名詞解釋

1.為原發(fā)性GH不敏感綜合征，患者有嚴(yán)重GH缺乏的臨床表現(xiàn)，但血漿GH水平并不降低或反

而升高，對外源性GH有抵抗，血清IGF-1低，幾乎無生長激素結(jié)合蛋白。

2.生長發(fā)育較同齡兒童延遲，十六七歲尚未開始發(fā)育，因而身材短小，但智力正常，無內(nèi)分泌或

全身性慢性疾病的證據(jù)。一旦開始發(fā)育，骨骼生長迅速，性成熟良好，最終身高可達(dá)正常人標(biāo)準(zhǔn)。

3.為一先天性性分化異常疾病，患者表型為女性，體格矮小，性器官發(fā)育不全，常有原發(fā)性閉經(jīng),

伴有頸蹊、肘外翻等先天畸形，血清GH水平不低。典型病例染色體核型為45,XOo

二、填空題

1.7cm、4?5cm、130cm

2.興奮試驗(yàn)、胰島素低血糖興奮試驗(yàn)、精氨酸興奮試驗(yàn)、莊旋多巴興奮試驗(yàn)、可樂定興奮試驗(yàn)

3.生長激素釋放素

三、簡答題

1.甲狀腺功能減退發(fā)生于胎兒或新生兒，可引起明顯生長發(fā)育障礙，患者除身材矮小外，常伴有

甲減的其他表現(xiàn)如淡漠、粘液性水腫、心動過緩、乏力等，智力常遲鈍低下。而GH缺乏性侏儒癥智力

發(fā)育?般正常，除身材矮小外，還可出現(xiàn)原發(fā)病如加垂體腫瘤引起的癥狀。為進(jìn)一步鑒別，可行血GH、

IGF-1和T3、1八TSH等檢查。

四、答：①可能診斷是原發(fā)性GH不敏感綜合征，首先考慮Laron侏儒癥?②主要進(jìn)行血清IGF-1

和IGFBP測定，并可行甲狀腺功能、垂體影像學(xué)檢查，以確定診斷。③主要采用IGF-1治療。

（翁孝剛）

第六章尿崩癥

【學(xué)習(xí)要點(diǎn)】

1.了解尿崩癥的病因和發(fā)病機(jī)制。

2.掌握尿崩癥的臨床表現(xiàn)以及診斷、鑒別診斷，禁水-加壓試驗(yàn)的方法與結(jié)果分析。

3.熟悉尿崩癥的治療方法。

【重點(diǎn)難點(diǎn)剖析】

一、概念：中樞性尿崩癥、腎性尿崩癥

二、病因與發(fā)病機(jī)制

1.繼發(fā)性尿崩癥：約50%患者為下丘腦-神經(jīng)垂體部位的腫瘤：10%由頭部創(chuàng)傷，少數(shù)為腦部感染。

2.特發(fā)性尿崩癥：約占30%。

3.遺傳性尿崩癥：少數(shù)。

三、臨床表現(xiàn)

多尿、煩渴、多飲，低比重尿，24小時尿量可達(dá)5?10L。

完全性尿崩癥與部分性尿崩癥。

四、診斷

1.禁水試驗(yàn)

2.禁水-加壓素試驗(yàn)

3.血漿精氨酸加壓素測定

4.高滲鹽水試驗(yàn)

5.蝶鞍區(qū)CT或MRI檢查以協(xié)助病因診斷

五、鑒別診斷

1.精神性煩渴

2.腎性尿崩癥

3.慢性腎臟疾病

六、治療

1.激素替代療法：去氨加壓素、糅酸加壓素注射液、垂體后葉素水劑。

2.其他抗利尿藥物：如氫氯曝嗪、卡馬西平、氯磺丙胭。

3.病因治療

【同步練習(xí)】

?、名詞解釋

1.腎性尿崩癥

2.中樞性尿崩癥

二、填空題

1.創(chuàng)傷性尿崩癥因損傷部位及嚴(yán)重程度的不同可表現(xiàn)為—、一或—三種形式。

2.任何病變破壞下丘腦正中隆突以上部位，常引起,若病變在正中隆突以下的垂體柄至神經(jīng)

垂體，可引起—。

3.當(dāng)尿崩癥合并腺垂體功能不全時，尿崩癥癥狀—，糖皮質(zhì)激素替代治療后癥狀—。

4.禁水試驗(yàn)結(jié)果：正常人禁水后，尿量—，尿比重超過—，尿滲透壓超過一，不出現(xiàn)—。

尿崩癥患者禁水后，尿量，尿比重一般不超過，尿滲透壓不超過。部分性尿崩癥患者，禁

水后尿比重可超過—，但小于—，滲透壓可超過—O但與正常人相比—O

三、簡答題

1.簡述尿崩癥的鑒別診斷。

2.論述禁水加壓試驗(yàn)的方法和意義。

四、病案分析

患者，女，33歲。既往體健。突然發(fā)生多尿，明顯口渴、多飲，每日約飲水6-7L。查尿比重1.003。

禁飲8小時后體重下降4%,尿比重升至1.010。

問題：①該病人的可能診斷。②確診需進(jìn)一步作哪些檢查？

【參考答案】

一、名詞解釋

1.是一種家族性X連鎖遺傳疾病，其腎小管對AVP不敏感。致腎小管吸收水的功能障礙，從而引

起多尿、煩渴、多飲與低比重尿和低滲尿。往往出生后即出現(xiàn)癥狀，多為男孩，注射加壓素后尿量不減

少，尿比重不增加，血AVP濃度正?；蛏?。

2.是指精氨酸加壓素（AVP）又稱抗利尿激素嚴(yán)重缺乏或部分缺乏，腎小管吸收水的功能障礙，

從而引起多尿、煩渴、多飲、低比重尿和低滲尿?yàn)樘卣鞯囊唤M綜合征。

二、填空題

1.暫時性、永久性、三相性

2.永久性尿崩癥、暫時性尿崩癥

3.反而會減輕、再現(xiàn)或加重

4.明顯減少、1.020、800mosm/L、明顯失水、仍多、1.010、血漿滲透壓、1.015、1020、血滲透壓、

仍顯不足

三、簡答題

1.尿崩癥主要與以下疾病鑒別：①精神性煩渴：主要表現(xiàn)為煩渴、多飲、多尿、低比重尿，AVP

并不缺乏，主要由于精神因素引起煩渴、多飲，伴有其他神經(jīng)癥的癥狀?？呻S情緒而波動，試驗(yàn)性診斷

均在正常范圍內(nèi)。②腎性尿崩癥：是一種家族性X連鎖遺傳性疾病，其腎小管對AVP不敏感。如生后

即出現(xiàn)癥狀，多為男孩，注射加壓索后盡量不減少，尿比重不增加，血漿AVP濃度正常或升高。③慢

性腎臟疾病：多種疾病包括慢性腎臟疾病、尤其是腎小管疾病，低鉀血癥，高鈣血癥等均可影響腎臟濃

縮功能而引起多尿、口渴等癥狀，但有相應(yīng)原發(fā)癥狀的臨床特征，且多尿的程度也較輕。

2.①方法：禁水時間視患者多尿程度而定，重者數(shù)小時，當(dāng)尿滲透壓達(dá)到高峰平頂，即連續(xù)2次

尿滲透壓之差V30mOsm/L,而繼續(xù)禁水尿滲透壓不再增加時，抽血測血漿滲透壓，然后皮下注射加壓

素5U,注射后1小時和2小時測尿滲透壓，對比注射前后的尿滲透壓。②意義：正常人禁水后注射加

壓素尿滲透壓一般不升高，精神性煩渴者與正常人相似。中樞性尿崩癥患者尿滲透壓明顯上升，而腎性

尿崩癥患者尿液幾乎不能濃縮。

四、答：①可能診斷是尿崩癥。②可進(jìn)行禁水-加壓素試驗(yàn)、血漿精氨酸加壓素測定，并可行蝶鞍

區(qū)CT或MRI檢查，以確定診斷（原發(fā)性或繼發(fā)性，中樞性或腎性）。

（翁孝剛）

第七章抗利尿激素分泌失調(diào)綜合征

【學(xué)習(xí)要點(diǎn)】

1.熟悉抗利尿激素分泌失調(diào)綜合征的病因和病理生理。

2.掌握抗利尿激素分泌失調(diào)綜合征的臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查。

3.掌握抗利尿激素分泌失調(diào)綜合征的診斷和鑒別診斷

4.熟悉尿崩癥的治療方法。

【重點(diǎn)難點(diǎn)剖析】

一、概念

二、病因和病理生理

1.惡性腫瘤：合成并自主釋放ADH,最常見者為肺燕麥細(xì)胞癌，約80%SIADH患者由此所引起。

2.肺部感染：肺結(jié)核、肺炎、阻塞性肺部疾病。

3.中樞神經(jīng)病變：腦外傷、炎癥、出血、腫瘤，等。

4.藥物：氯磺丙肥、長春新堿、環(huán)磷酰胺、卡馬西平、三環(huán)類抗抑郁藥、秋水仙堿、氯貝丁酯，

等。

5.其他：如二尖瓣分離術(shù)后。

由于ADH釋放過多，且不受正常調(diào)節(jié)機(jī)制所控制，腎遠(yuǎn)曲小管與集合管對水的重吸收增加，尿液

不能稀釋，游離水不能排出體外，如攝人水量過多，水分在體內(nèi)潴留，細(xì)胞外液容量擴(kuò)張，血液稀釋，

血清鈉濃度與滲透壓下降。同時，細(xì)胞內(nèi)液也處于低滲狀態(tài)，細(xì)胞腫脹，當(dāng)影響腦細(xì)胞功能時，可出現(xiàn)

神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。本綜合征?般不出現(xiàn)水腫。由于ADH的持續(xù)分泌，雖然細(xì)胞外液已處于低滲狀態(tài)，但

尿滲透壓仍高于血漿滲透壓。

三、臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查

1.輕者可無癥狀

2.血清鈉低于120mmol/L時，可出現(xiàn)精神癥狀，甚至死亡（水潴留表現(xiàn)）

3.血清鈉一般低于130mmol/L,尿鈉排出相對增高

4.血漿滲透壓常低于270mosm/L

5.血漿ADH升高

四、診斷與鑒別診斷

1.SIADH的主要診斷依據(jù)

2.鑒別診斷：腎失鈉所致低鈉血癥、胃腸消化液丟失、甲狀腺功能減退癥、頑固性心衰、晚期肝

硬化伴腹水、腎病綜合征、精神性煩渴、腦性鹽耗綜合征。

3.SIADH的病因診斷：肺部、中樞神經(jīng)系統(tǒng)檢查。

五、治療

1.病因治療

2.對癥治療：糾正水負(fù)荷過多和低鈉血癥。

3.抗利尿激素分泌抑制和（或）活性拮抗藥物。

【同步練習(xí)】

~■、名詞解釋

1.SIADH

二、填空題

1.SIADH一般不出現(xiàn)水腫，因?yàn)楫?dāng)細(xì)胞外液容量擴(kuò)張到一定程度，可抑制近曲小管—，使—,

水分不致在體內(nèi)潴留過多。加之容量擴(kuò)張導(dǎo)致—，使尿鈉排出進(jìn)一步增加，因此，鈉代謝處于負(fù)平衡

狀態(tài)，加重一與—。同時，容量擴(kuò)張，—，以及一分泌受到抑制，也增加—的排出。由于

ADH的持續(xù)分泌，雖然細(xì)胞外液已處于低滲狀態(tài)，但尿滲透壓仍高于血漿滲透壓。

2.SIADH患者血清鈉一般低于—，尿鈉排出相對—，一般超過—o血漿滲透壓低于—,

而尿滲透壓—血漿滲透壓。

3.輕度抗利尿激素分泌失調(diào)綜合征患者每天水?dāng)z入量限制到—L,癥狀即可好轉(zhuǎn)。

4.嚴(yán)重抗利尿激素分泌失調(diào)綜合征患者伴有神志錯亂、驚厥、昏迷時可靜脈輸注3%?5%

200?300ml使血清鈉上升，癥狀改善。

5.地美環(huán)素可阻礙對腎小管的水回吸收作用。

三、簡答題

1.簡述抗利尿激素分泌失調(diào)綜合征的主要診斷依據(jù)。

2.簡述抗利尿激素分泌失調(diào)綜合征的治療。

四、病案分析

患者，男，65歲，以“間斷咳嗽、痰中帶血2月，食欲不振、乏力1周”為主訴入院。查體：精神

差，消瘦，無水腫。右肺中部可聞及干濕性啰音。胸透提示右肺中葉有斑片狀陰影。血鈉122mmol/L。

問題：①該病人的可能診斷。②確診需進(jìn)步作哪些檢查？

【參考答案】

一、名詞解釋

1.又稱抗利尿激素分泌失調(diào)綜合征，是指內(nèi)源性抗利尿激素（ADH）分泌異常增多，血漿ADH

濃度相對于體液滲透壓而言呈不適當(dāng)?shù)母咚?，從而?dǎo)致水潴留、尿鈉增多以及稀釋性低鈉血癥等有關(guān)

臨床表現(xiàn)的一組綜合征。

二、填空題

1.對鈉的重吸收、尿鈉排出增加、心鈉肽釋放增加、低鈉血癥、低滲血癥、腎小球?yàn)V過率增加、

醛固酮、尿鈉

2.130mmol/L>增高、30mmol/L、270mosm/L、高于

3.0.8~1.0

4.氯化鈉

5.ADH

三、簡答題

1.SIADH的主要診斷依據(jù)：①血清鈉降低（常低于130mmol/L）；②尿鈉增高常超過30mmol/L：

③血漿滲透壓降低（常低于270mosm/L）；④尿滲透壓超過血漿滲透壓；⑤有關(guān)原發(fā)病或用藥史；⑥血

漿ADH測定對診斷有重要意義（常不適當(dāng)?shù)脑龈撸虎邿o浮腫，腎功能、腎上腺皮質(zhì)功能正常

2.①病因治療，及早治療原發(fā)?。虎诩m正水負(fù)荷過多和低鈉血癥：限制水?dāng)z入對控制癥狀非常重

要。嚴(yán)重者可靜脈輸注3%氯化鈉溶液，注射吠塞米。使血鈉緩慢升高。③抗利尿激素分泌抑制和（或）

活性拮抗藥物：地美環(huán)素、鋰鹽、苯妥英鈉。

四、答：①可能診斷是肺部腫瘤伴抗利尿激素分泌失調(diào)綜合征?；颊邽橐焕夏昴行裕蟹尾堪Y狀和

體征，伴有低鈉血癥。②可進(jìn)一步行肺部影象學(xué)檢查、痰液細(xì)胞學(xué)檢查以確定肺部病變性質(zhì)；并行血、

尿滲透壓、血電解質(zhì)、腎功能、尿鈉等定量定量分析以確定SIADH的診斷；并檢查排除甲狀腺、腎匕

腺功能異常；可考慮進(jìn)行限水試驗(yàn)。

（翁孝剛）

第八章單純性甲狀腺腫

【學(xué)習(xí)要點(diǎn)】

1.了解單純性甲狀腺腫的病因和發(fā)病機(jī)制。

2.熟悉單純性甲狀腺腫的病理和慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎的鑒別。

3.掌握單純性甲狀腺腫的臨床表現(xiàn)和治療.

【重點(diǎn)難點(diǎn)剖析】

一、病因

1.合成甲狀腺激素的必須原料一碘缺乏。

2.甲狀腺激素合成或分泌障礙。

3.機(jī)體對甲狀腺激素的需要量增加。

二、臨床表現(xiàn)

1.甲狀腺腫大。

2.甲狀腺功能一般正常，甲狀腺攝⑶I率大多增高，高峰不提前，可被T3抑制。

三、診斷和鑒別診斷

1.主要依據(jù)甲狀腺腫大而甲狀腺功能基本正常。地方性甲狀腺腫地區(qū)的流行病史有助于本病的

診斷。

2.單純性甲狀腺腫與慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎的鑒別。

四、治療

主要取決于病因。①補(bǔ)碘。②甲狀腺激素治療。

【同步練習(xí)】

一、名詞解釋

1.碘缺乏

2.碘甲亢

3.致甲狀腺腫物質(zhì)

二、填空題

1.單純性甲狀腺腫的臨床表現(xiàn)除—,往往甲狀腺功能一,甲狀腺攝1311率大多—，高峰不

提前，可被73抑制。

2.單純性甲狀腺腫與慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎的鑒別，后者也可僅表現(xiàn)甲狀腺腫大，但—和

—常明顯增高。

3.單純性甲狀腺腫的治療主要取決于病因，①—。②甲狀腺激素治療，先—,老年人的甲狀

腺激素劑量應(yīng)酌減，以免—。

三、簡答題

1.簡述單純性甲狀腺腫病因。

2.簡述單純性甲狀腺腫病理改變。

3.簡述單純性甲狀腺腫的診斷。

【參考答案】

一、名詞解釋

1.缺碘是引起地方性甲狀腺腫主要病因，一般正常成人需碘為200-500Hg/d此外碘的相對不足，

如在生長發(fā)育期、妊娠、哺乳期，甲狀腺激素需要量增加，碘缺乏更易導(dǎo)致甲狀腺腫。

2.由于機(jī)體攝取碘過多（包括消化道、皮膚、靜脈）而誘發(fā)甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)癥稱碘甲亢。

3.某些物質(zhì)可阻止甲狀腺激素合成，引起甲狀腺腫。如硫胭類藥物、硫氟酸鹽、保太松、碳酸鋰

等。

二、填空題

1.甲狀腺腫大、一般正常、增高。

2.甲狀腺球蛋白抗體（TGAb）、甲狀腺過氧化物酶抗體（TPOAb）

3.補(bǔ)充碘鹽、從小劑量開始逐漸增加、加重心臟負(fù)荷

三、簡答題

1.答：①合成甲狀腺激素的必須原料一碘缺乏。②甲狀腺激素合成或分泌障礙。③機(jī)體對甲狀腺

激素的需要量增加。

2.答：組織病理改變?nèi)Q于原發(fā)病的病情與病程。早期，甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞增生、肥大，血管

豐富；病程延長，濾泡腔內(nèi)充滿膠質(zhì)，濾泡細(xì)胞呈扁平狀；后期，甲狀腺組織出現(xiàn)不規(guī)則增生并形成結(jié)

節(jié)，可出現(xiàn)自主功能、出血.、鈣化或因結(jié)節(jié)退行性變而形成囊腫。

3.答：①主要依據(jù)甲狀腺腫大而甲狀腺功能基本正常。地方性甲狀腺腫地區(qū)的流行病史有助于本

病的診斷。②單純性甲狀腺腫與慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎的鑒別，后者甲狀腺球蛋白抗體（TGAb）和

甲狀腺過氧化物酶抗體（TPOAb）常明顯增高。

（王衛(wèi)民）

第九章甲狀腺功能亢進(jìn)癥

【學(xué)習(xí)要點(diǎn)】

1.了解甲亢的分類。

2.熟悉Graves病的發(fā)病機(jī)制。

3.掌握Graves病臨床表現(xiàn)、診斷和鑒別診斷。

4.掌握Graves病的實(shí)驗(yàn)室檢查和治療原則。

【重點(diǎn)難點(diǎn)剖析】

一、發(fā)病機(jī)制

以遺傳易感為背景、感染、精神創(chuàng)傷等因素作用下，誘發(fā)體內(nèi)的免疫功紊亂，使TS細(xì)胞對T

淋巴細(xì)胞的抑制作用減弱，特異B淋巴細(xì)胞產(chǎn)生異質(zhì)性免疫球蛋白（自身抗體），以甲狀腺興奮性

自身抗體的關(guān)密切。TSH受體抗體（TRAb）可分兩類，即甲狀腺興奮性抗體（TSAb）和甲狀腺阻

斷性抗體（TBAb）,TSAb與TSH受體結(jié)合后產(chǎn)生與TSH一樣的生物學(xué)效應(yīng)，T?、丁4合成和分泌

增加導(dǎo)致Graves病。

二、臨床表現(xiàn)

典型表現(xiàn)有高代謝癥候群，甲狀腺腫大及眼征。

1.甲狀腺分泌過多癥群包括高代謝癥群，神經(jīng)、精神、心血管系統(tǒng)及其他系統(tǒng)的表現(xiàn)。

2.甲狀腺腫大呈彌漫性腫大，腫大程度與甲亢程度無明顯關(guān)系。

3.眼征，分單純性（良性）突眼及浸潤性（惡性）突眼兩類。

4.甲亢危象。是甲亢惡化時嚴(yán)重表現(xiàn)，多見于感染、各種應(yīng)激或1311治療早期，甲亢危象表現(xiàn)為

原有甲亢表現(xiàn)癥狀加重，高熱39℃以上、心率快大于140次/分、可伴心房纖顫。煩躁不安、呼吸急促、

大汗淋漓。消化道癥狀，休克、意識障礙。T3、增高，但病情與血甲狀腺激素濃度無平行關(guān)系。

5.甲亢性心臟病

6.淡漠型甲亢

7.T3型和丁4型甲亢

8.亞臨床型甲亢

9.妊娠型甲亢

10.脛前粘液型水腫

11.甲狀腺功能正常的Graves眼病

12.甲亢型周期性麻痹

三、實(shí)驗(yàn)室及其他檢查

1.血清甲狀腺激素測定

2.促甲狀腺激素測定

3.T3抑制試驗(yàn)

4.甲狀腺自身抗體測定

5.甲狀腺攝四1率

四、診斷：

1.功能診斷。

2.病因診斷。

3.鑒別診斷①單純性甲狀腺腫。②嗜銘細(xì)胞瘤。③神經(jīng)癥。④其他如結(jié)核、惡性腫瘤等。

五、治療

包括藥物治療、放射性碘治療、手術(shù)治療。

1.藥物治療：①抗甲狀腺藥物：硫胭類和咪喋類作用機(jī)制、副作用；②其他藥物，如B受體阻滯

劑除阻滯P受體外，還有抑制T4轉(zhuǎn)化為13。

2.放射性⑶I治療：適應(yīng)證；禁忌證；并發(fā)癥。

3.手術(shù)治療適應(yīng)證：禁忌證；術(shù)前準(zhǔn)備；并發(fā)癥。

4.甲亢危象的防治：去除誘因，積極治療甲亢是預(yù)防甲亢危象發(fā)生的關(guān)鍵。①抑制TH合成，首

選PTU；②抑制TH釋放，復(fù)方碘溶液；③抑制組織T4轉(zhuǎn)化為T3和（或）抑制T3與細(xì)胞受體結(jié)合，PTU、

B受體阻滯劑、糖皮質(zhì)激素；④降低血TH濃度，血液透析等；⑤支持治療和對癥治療；⑥危象控制后

選擇適當(dāng)甲亢治療方案。

5.浸性突眼的防治

6.妊娠期甲亢治療的注意事項(xiàng)

【同步練習(xí)】

一、名詞解釋

1.甲亢

2.甲亢危象

3.淡漠型甲亢

4.甲亢性心臟病

5.T3型甲亢

6.脛前粘液性水腫

二、填空題

1.在各種病因所致的甲亢中，以一病最常見。

2.甲亢的臨床表現(xiàn)有—、—、―。

3.Graves病眼征中—是重要而較特異的體征之一。

4.⑶I治療甲亢的機(jī)制是⑶I能放出—射線而破壞甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞。服藥后常見的急性并發(fā)

癥為—，常見的慢性并發(fā)癥為—o

5.抗甲狀腺藥物治療甲亢常用的兩類是一和—o

6.抗甲狀腺藥物的作用機(jī)制為—；—,可抑制在周圍組織轉(zhuǎn)化為的藥物為—。

7.甲亢的治療主要是一、—和—三種。

8.可作為診斷和抗甲狀腺藥物治療甲亢停藥指標(biāo)是—。

9.抗甲狀腺藥物治療甲亢常見的副作用主要是—，當(dāng)?shù)陀谝粫r，應(yīng)考慮停藥。

三、簡答題

1.Graves病單純性突眼的眼征有哪些？

2.簡述甲狀腺危象的誘因及防治原則。

3.Graves病有哪些治療方法及其優(yōu)缺點(diǎn)。

4.試述抗甲狀腺藥物的常見副作用及處理。

5.試述放射性⑶I治療的適應(yīng)證、禁忌證、并發(fā)癥。

四、病案分析

1.女，25歲，以“怕熱多汗消瘦1年”為主訴入院。1年前無誘因出現(xiàn)怕熱、心慌、乏力、多食、

消瘦，大便5-6次/日，呈糊狀無膿血，無里急后重感，易激動、情緒不穩(wěn)定。在當(dāng)?shù)匕础奥阅c炎”“神

經(jīng)官能癥治療無效。查體：T37.2℃,P120次/分。BP20/10kPA,皮膚溫暖潮濕，雙目微突，瞬目動作

減少，伸舌細(xì)顫。甲狀腺H度腫大。質(zhì)軟無壓痛，可觸及震顫，聞及血管雜音。肺呼吸音清，心率120

次/分。律齊，第一心音有力。心尖部可聞及SM2/6級，柔和。肝、脾不大。雙下肢無水腫，伸手有震

顫，膝腱反射亢進(jìn)。

問題：（1）該病人的初步診斷？（2）確診需進(jìn)一步作哪些檢查？（3）怎樣應(yīng)用藥物治療？

2.女，60歲，以“心慌畏寒納差半年”為主訴入院。半年前曾按冠心病治療效果差，體重下降約

20公斤。查體：消瘦表情淡漠，顏面虛腫，甲狀腺腫大不明顯，無震瞅，未聞及血管雜音，肺部未見異

常，心音強(qiáng)弱不等，心律絕對不整，心率114次/分，脈博89次/分，腹呈舟狀，肝、脾未觸及，神經(jīng)系

統(tǒng)檢查，膝腱反射減弱，病理征未引出。實(shí)驗(yàn)室檢查：輕度貧血，肝腎功能正常，甲狀腺激素測定，T3

4.9ng/ml（參考值0.9?2.2）,T4180ng/ml（參考值57?128）,rT31.3ng/ml,TSH0.12（參考值0.3?5.4）,

MCA30%,TGA39%,心電圖結(jié)果為快速心房纖顫。

問題：（1）初步診斷？（2）診斷依據(jù)？（3）主要與哪些疾病鑒別？（4）治療原則？

【參考答案】

一、名詞解釋

1.甲亢是指由多種病因?qū)е录谞钕俟δ茉鰪?qiáng)，分泌甲狀腺激素過多所致的臨床綜合征。其特征有

甲狀腺腫大，高代謝癥群、神經(jīng)及心血管系統(tǒng)功能異常等。

2.T3型甲亢多見于彌漫性、結(jié)節(jié)性、混合性甲狀腺腫患者早期，治療中或治療后復(fù)發(fā)期以及缺碘

地區(qū)的甲亢患者，臨床表現(xiàn)與尋常型甲亢相同，但癥狀較輕。特征為血T3與FT?均增高，而T4、FT4

正常，甲狀腺攝⑶I率正?；蚱?，但不受外源性T3抑制。

3.是甲亢惡化時嚴(yán)重表現(xiàn)，多見于感染、各種應(yīng)激或小1治療早期，甲亢危象表現(xiàn)為高熱39℃以

上、心率快大于140次/分、可伴心房纖厥。煩躁不安、呼吸急促、大汗淋漓、消化道癥狀，終至虛脫、

休克、