生物學(xué)案：例題與探究第四章第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病

學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精典題精講例1下列人群中哪類病的傳遞符合孟德爾的遺傳規(guī)律(）A.單基因遺傳病B。多基因遺傳病C。染色體異常遺傳病D.傳染病思路解析:孟德爾的遺傳規(guī)律研究的是一對(duì)或多對(duì)等位基因控制的相對(duì)性狀的遺傳規(guī)律，而且每一相對(duì)性狀是由一對(duì)或主要由一對(duì)等位基因控制的；而多基因遺傳病是由多對(duì)基因控制的，各對(duì)基因單獨(dú)的作用微小,因而多基因遺傳病不符合孟德爾的遺傳規(guī)律；傳染病是由病原體引起的疾病，與遺傳無關(guān)；染色體異常遺傳病是由染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)量改變引起的遺傳病，而染色體結(jié)構(gòu)和染色體非整數(shù)倍增加或減少,也是不符合孟德爾遺傳規(guī)律的。答案：A綠色通道：本題從遺傳規(guī)律的角度考查人類遺傳病，有利于培養(yǎng)學(xué)生聯(lián)系已學(xué)知識(shí)分析實(shí)際問題的能力。解決該題的關(guān)鍵在于準(zhǔn)確把握孟德爾遺傳規(guī)律的適用范圍。變式訓(xùn)練1血友病屬于隱性伴性遺傳病。某人患血友病,他的岳父表現(xiàn)正常,岳母患血友病，對(duì)他的子女表現(xiàn)型的預(yù)測(cè)應(yīng)當(dāng)是（）A。兒子、女兒全部正常B.兒子患病,女兒正常C.兒子正常，女兒患病D。兒子和女兒中都有可能出現(xiàn)患者思路解析:據(jù)題意該男子基因型為XhY，其妻子基因型為XHXh,所以兒子和女兒都有可能患病。答案：D變式訓(xùn)練2已知黑尿癥由常染色體隱性基因控制，兩個(gè)都帶有黑尿癥基因的正常男女結(jié)婚,預(yù)測(cè)他們的孩子患黑尿癥的幾率是()A.12。5%B.25%C。50％D。75%思路解析：夫婦基因型可以表示為Bb×Bb，出現(xiàn)bb的概率為1/4.答案:B例2下圖為某遺傳病的系譜圖，正常色覺（B）對(duì)色盲（b)為顯性，為伴性遺傳；正常膚色（A)對(duì)白色(a）為顯性，為常染色體遺傳.請(qǐng)識(shí)圖完成下列問題：（1）Ⅰ1的基因型是______________。（2)Ⅱ5為純合子的幾率是______________。（3)若Ⅲ10和Ⅲ11婚配，所生的子女中發(fā)病率為______________；只得一種病的可能性是______________；同時(shí)得兩種病的可能性是______________。思路解析:解人類遺傳病系譜圖的遺傳題,第一步要確定相關(guān)病癥的顯隱性關(guān)系，其信息的來源主要有兩個(gè):一是題目中的已知條件,本題就是這樣；二是通過系譜分析得出。第二步要確定這種病是屬于常染色體遺傳病還是性染色體遺傳病，其信息來源也有兩個(gè)：一是題目已知條件；二是通過系譜分析得出。第三步將已知和推測(cè)到的系譜中成員的基因型寫在系譜圖上,還不能確定的用下畫線表示待確定后按答題要求再填上。如下圖所示：以上步驟完成后,就開始按答題要求回答問題。（1）Ⅰ1號(hào)個(gè)體的基因型從上圖中一看便知是AaXBY。(2）Ⅱ5個(gè)體的基因型中，常染色體上的白化與非白化這一對(duì)相對(duì)性狀的基因有兩種可能:AA和Aa。其中純合子AA的幾率是1／3；X染色體上的色盲與色覺正常這一對(duì)相對(duì)性狀的基因型也有兩種可能：XBXB和XBXb。其中純合子XBXB的幾率是1／2。按題目標(biāo)，Ⅱ5號(hào)個(gè)體是純合子的幾率，即基因型為AAXBXB的幾率：1/3×1/2=1/6.這種遺傳題的難度主要在第(3）小題中有關(guān)兩種病的概率的計(jì)算，解兩種病的概率計(jì)算的遺傳題的關(guān)鍵是要逐一計(jì)算，不能將兩種病混在一起算。對(duì)這道題目先計(jì)算白化病，Ⅲ10號(hào)個(gè)體攜帶白化基因的概率，即Aa的概率為2／3；Ⅲ11號(hào)個(gè)體攜帶白化基因的概率,即Aa的概率為2／3，兩者婚配后生一個(gè)白化病患者aa的概率為2/3×2/3×1/4=1/9,生一個(gè)非白化病患者A_的概率為8/9.再計(jì)算色盲，Ⅲ10號(hào)個(gè)體攜帶色盲基因的概率為0，即Ⅲ10號(hào)就色覺這一性狀而言只有XBY一種基因型；Ⅲ11號(hào)個(gè)體攜帶色盲基因的概率，即XBXb的概率為1，兩者婚配后生一個(gè)色盲患者XbY的概率為1／4，生一個(gè)不色盲的孩子（XB_）的概率為3／4。這兩種病單獨(dú)出現(xiàn)的概率并出后,再按題目要求將兩種性狀組合在一起計(jì)算即可。發(fā)病率包括只得一種白化病或色盲和同時(shí)得兩種病的情況，即白化病色覺正常（aaXB_）的幾率為1/9×3/4=1/12，非白化病色盲（A＿XbY）的幾率為8/9×1/4=2/9，同時(shí)得兩種病(aaXbY)的概率為1/9×1/4=1/36，發(fā)病率就將這3種情況相加,即1/12+2/9+1/36=1/3。發(fā)病率的計(jì)算方法也可以先計(jì)算完全健康的幾率,即既不得白化病也不得色盲（A_XB_）的幾率為8/9×3/4=2/3,發(fā)病率為1-2/3=1/3.只得一種病的可能性就將白化病、色覺正常和非白化病、色盲兩情況的幾率相加即可，即1/12+2/9=11/36。解本題也可以應(yīng)用有關(guān)的數(shù)學(xué)知識(shí)來解。發(fā)病率的計(jì)算:發(fā)病率包括只得一種病，也包括同時(shí)得兩種病,計(jì)算時(shí)可利用數(shù)學(xué)上的交集的知識(shí)加以解決，如下圖所示方框?yàn)?，兩圓相交的部分為同時(shí)得兩種病的概率1/4×1/9=1/36；大圓減去兩圓相交的部分則為只得白化病概率1/9—1/36=1/12;小圓減去兩圓相交的部分是只得色盲病的概率1/4—1/36=2/9;只得一種病的概率包括只得白化病不得色盲病和只得色盲病不得白化病，即1/12+2/9=11/36;發(fā)病率包括只得一種病和同時(shí)得兩種病，即11/36+1/36=1/3.生一個(gè)健康孩子的概率即為方框減去大圓和小圓覆蓋的面積，即1-發(fā)病率=1-1/3=2/3.答案：（1)AaXBY(2）1／6(3)1／311／361／36綠色通道：判斷遺傳病的一般規(guī)則：“無中生有是隱性，有中生無是顯性，隱性遺傳看女病，父子都病是伴性，顯性遺傳看男病，母女都病是伴性”。變式訓(xùn)練1如下圖所示是人類的遺傳病系譜圖，該病的致病基因不可能是(）A.Y染色體上的基因B.X染色體上的顯性基因C.常染色體上的隱性基因D。常染色體上的顯性基因思路解析：如果是伴X顯性遺傳，則男性患者的女兒和母親一定患病。答案：B變式訓(xùn)練2下圖所示為四個(gè)遺傳系譜圖，則下列有關(guān)的敘述中正確的是（）A。四圖都可能表示白化病遺傳的家系B.家系乙中患病男孩的父親一定是該病基因攜帶者C.肯定不是紅綠色盲遺傳的家系是甲、丙、丁D。家系丁中這對(duì)夫婦若再生一個(gè)正常女兒的幾率是1/4思路解析:紅綠色盲遺傳屬于伴X隱性遺傳，女性患者的父親和兒子一定患病。答案:C問題探究問題：近親結(jié)婚為什么不好？導(dǎo)思：所謂近親是指在3~4代以內(nèi)有共同祖先的兩個(gè)人.近親結(jié)婚可導(dǎo)致基因純合化，使不良隱性性狀得以表現(xiàn)或使遺傳病的發(fā)生率增加.探究:因?yàn)榻H間往往有某些基因相同,例如表兄妹有1/8的可能帶有相同的基因。其理由如下：已知子女的基因有一半來自父親，另一半則來自母親，所以子女與父親（或母親）之間有1/2的可能帶有相同的基因。上圖中的E和F為表兄妹關(guān)系,C（或D）與A之間有1/2的可能帶有相同的基因，所以C與D間（通過A)有1/2×1/2=1/4的可能帶有相同的基因。同理C與D間（通過B）亦有1/4的可能帶有相同的基因，于是C與D間（通過雙親）有1/4+1/4=1/2的可能有相同的基因。即親兄妹間有1/2的可能帶有相同的基因。E與C間有1/2可能帶有相同的基因,F與D間也有1/2可能帶有相同的基因，所以E與F間（通過C和D）有1/2×1/2×1/2=1/8的可能帶有相同的基因.人類有許多遺傳病是由隱性基因控制的，患者都是隱性純合體，一般患病率都很低，但致病基因的攜帶者卻相當(dāng)多.在隨機(jī)婚配下，配偶都為隱性致病基因的攜帶者的機(jī)會(huì)是不多的,但在近親結(jié)婚時(shí)，由于他們常有相同的基因,兩個(gè)致病基因相遇的機(jī)會(huì)就多了。事實(shí)上，在古代人們從無數(shù)事實(shí)中得出結(jié)論，血緣關(guān)系很近的男女結(jié)婚，生育力往往較低，或者后代死亡率較高，或者后代中常常出現(xiàn)畸形或遺傳疾病。所以，我國(guó)春秋戰(zhàn)國(guó)時(shí)代的典籍中就有“男女同姓，其生不蓄"的說法。在西方，羅馬皇帝狄奧西多一世就曾嚴(yán)令禁止近親結(jié)婚,違者判罪，甚至處死。猶太人的宗教法律中禁止43種親戚結(jié)婚。由此可見，古人雖然不懂得遺傳學(xué)規(guī)律，但是他們從多年的生活實(shí)踐中確認(rèn)了“近親不宜婚配”這個(gè)事實(shí).從現(xiàn)代遺傳學(xué)角度來講，更容易說明近親不宜婚配的道理。血緣比較接近的男女，例如表（堂）兄妹，比無親戚關(guān)系的人更容易攜帶相同的基因,因?yàn)樗麄兪菑囊粋€(gè)共同祖先那里接受到它的。如果一個(gè)男人（或女人）是某一不良基因的雜合體，這個(gè)不良基因可能傳給