遺傳病的預(yù)防C121醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)網(wǎng)絡(luò)課程

《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》網(wǎng)絡(luò)課程主講人：郭奕斌中山醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室第十二章、遺傳病的預(yù)防2024/11/15****《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》CAI教學(xué)****2第一節(jié).遺傳咨詢2024/11/15****《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》CAI教學(xué)****3是咨詢醫(yī)師應(yīng)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的基本原理與技術(shù)解答遺傳病患者及其親屬或有關(guān)人員提出的有關(guān)疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、預(yù)后等問題，估計(jì)患者親屬特別是子女中某病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，提出建議及指導(dǎo)，以供患者及其親屬參考的全過程。遺傳咨詢是一個(gè)交流的過程，其目的是讓咨詢者對(duì)有關(guān)疾病的性質(zhì)及其在家庭里的發(fā)生有明確的理解，在充分了解有關(guān)疾病防治的可能選擇后最終做出恰當(dāng)?shù)臎Q定。分為：婚前、孕前、產(chǎn)前、癥狀前、新生兒遺傳咨詢等。咨詢者2024/11/15****《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》CAI教學(xué)****435歲以上的高齡孕婦；接觸致畸因素并要求生育的育齡男女；曾懷過或生育過遺傳病患兒或先天畸形患兒的夫婦；近親婚配者。性器官發(fā)育異常者或行為發(fā)育異常者；婚前男女，其中一方或其親屬為遺傳病患者，或有遺傳病家族史；有反復(fù)發(fā)生的自發(fā)性流產(chǎn)或不孕不育史的夫婦；咨詢醫(yī)師需經(jīng)過特殊培訓(xùn)、具備相關(guān)資格；需各種專業(yè)的人員。咨詢醫(yī)師應(yīng)對(duì)常見的遺傳病和正在咨詢的遺傳病有清楚的認(rèn)識(shí)，這包括疾病的性質(zhì)和診斷、遺傳類型、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、攜帶者檢出的可能性、可能的防治方法和效果、各種生育方法的選擇以及這些選擇可能帶來的對(duì)個(gè)體健康、家庭經(jīng)濟(jì)和社會(huì)的影響，熟悉社會(huì)問題，了解咨詢者的心理并能夠作出正確的反應(yīng)。咨詢過程咨詢的程序包括：1、作出診斷和確定遺傳類型；2、推算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；3、為咨詢者和親屬提供各種可能的選擇；4、幫助他們實(shí)施其所作出的選擇。咨詢會(huì)談的準(zhǔn)備詳細(xì)問診，搜集病史資料包括三史（家族史、婚姻史、生育史），還應(yīng)注意發(fā)病年齡、孕期感染、服藥、接觸有害物質(zhì)、射線，以及有無流產(chǎn)、死產(chǎn)，分娩過程嬰兒有無窒息等。咨詢會(huì)談的對(duì)策2024/11/15****《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》CAI教學(xué)****701產(chǎn)前診斷；02冒險(xiǎn)再次生育；03不再生育；04過繼或認(rèn)領(lǐng)；05采用輔助生殖技術(shù)；06植入前診斷；07終止婚約或離婚；08結(jié)婚但不生育。隨訪和擴(kuò)大的家庭遺傳咨詢倫理原則尊重自主權(quán)尊重并保護(hù)個(gè)人選擇的權(quán)利是否接受遺傳服務(wù)必須是基于當(dāng)事人的自愿必須強(qiáng)調(diào)遺傳咨詢的非指導(dǎo)性原則尊重知情權(quán)尊重隱私權(quán)第二節(jié).產(chǎn)前診斷2024/11/15****《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》CAI教學(xué)****9產(chǎn)前診斷是對(duì)胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形作出的診斷，是預(yù)防先天性和遺傳性疾病患兒出生的重要方法之一?！井a(chǎn)前診斷的標(biāo)準(zhǔn)】1、疾病有明確的定義和診斷標(biāo)準(zhǔn)；2、疾病缺陷嚴(yán)重，難以治療；3、疾病向下一代傳播的風(fēng)險(xiǎn)高；4、目前已有的產(chǎn)前診斷方法準(zhǔn)確可靠。染色體?。惶囟溉毕菟碌倪z傳代謝?。豢尚蠨NA檢測(cè)的某些遺傳病；神經(jīng)管缺陷（NTD）和有明顯形態(tài)改變的先天畸形。可行產(chǎn)前診斷的遺傳?。?產(chǎn)前診斷的對(duì)象年齡在35歲以上的高齡孕婦；曾生育過染色體異?；純旱脑袐D；2夫婦一方有染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，特別是表型正常的染色體平衡易位攜帶者；01夫婦一方有先天性代謝缺陷或生育過這種患兒的孕婦；02曾生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂等神經(jīng)管缺陷兒的孕婦；03孕婦為嚴(yán)重的X連鎖隱性遺傳病