34人類遺傳病可以檢測和預防（課件精講）-高一生物（滬科版2020必修2）

202X第3章可遺傳的變異第4節(jié)人類遺傳病可以檢測和預防（第1課時）一、人類遺傳病有多種類型?遺傳?。河捎诩毎械幕蛲蛔兓蛉旧w變異導致的遺傳性疾病?！舅伎寂c討論】2.遺傳病與先天性疾病能否等同？1.下列哪些是遺傳??？3.后天性疾病是否一定不是遺傳??？感冒新冠紅綠色盲白化病狂犬病唐氏綜合征先天性聾啞不能，如：母親在孕期感染風疹病毒導致胎兒先天性心臟病，不屬于遺傳病不一定，如：遺傳性禿頂一般在二十幾歲逐漸表現(xiàn)一、人類遺傳病有多種類型?單基因遺傳?。?）概念：（2）分類：由一對等位基因控制的遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病伴X染色體隱性遺傳病伴Y染色體遺傳?。ㄒ勒罩虏』蛩谌旧w及顯隱性關系）【回顧】人類遺傳分析方法——系譜法正常女性正常男性配偶關系患者先證者（家系中首先被發(fā)現(xiàn)的患者）通過系譜分析可以追蹤遺傳性狀和致病基因在世代中的傳遞，預測子代中表現(xiàn)某種遺傳病的概率。一、人類遺傳病有多種類型①常染色體顯性遺傳特點：代代遺傳，男女發(fā)病率相同A_aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaAaAaAaAaAaAaAaAaAa基因型：患者：AA、Aa正常：aa一、人類遺傳病有多種類型①常染色體顯性遺傳實例：軟骨發(fā)育不全、多指、短指、并指……軟骨發(fā)育不全多指并指一、人類遺傳病有多種類型②常染色體隱性遺傳實例：白化病、苯丙酮尿癥……白化病一、人類遺傳病有多種類型②常染色體隱性遺傳特點：常隔代遺傳，男女發(fā)病率相同基因型：患者：aa正常：AA攜帶者：AaaaAaAaA_一、人類遺傳病有多種類型③伴X染色體顯性遺傳實例：抗維生素D佝僂病……患者對磷、鈣的吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。癥狀：Ｘ型或Ｏ型腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長緩慢等。一、人類遺傳病有多種類型基因型：③伴X染色體顯性遺傳特點：代代遺傳，患者女多于男，男病其母女病患者：XAXA、XAXa、XAY正常：XaXa、XaYXAX_XaYXaYXaYXaYXaYXaYXAYXAYXAXaXAXaXAXaXaXaXaXaXaXaXaXaXAXa一、人類遺傳病有多種類型④伴X染色體隱性遺傳實例：紅綠色盲、血友病……紅綠色盲測試圖一、人類遺傳病有多種類型基因型：特點：常隔代遺傳，患者男多于女，女病其父子病患者：XaXa、XaY正常：XAXA、XAY攜帶者：XAXaXaY④伴X染色體隱性遺傳XaYXaYXAXaXAYXAX_XAYXAX_遺傳病遺傳方式基因型特點患者正常軟骨發(fā)育不全常顯白化病常隱抗維生素D佝僂病伴X顯紅綠色盲伴X隱外耳廓多毛癥伴Y//DD，DdddaaAA，AaXDX_XDYXdXdXdYXbXbXbYXBX_XBY男女患病比例相當女患>男患代代相傳代代相傳隔代遺傳隔代遺傳男患病，其母女必患病女正常，其父子必正常女患病，其父子必患病男正常，其母女必正常父傳子、子傳孫、傳男不傳女男患>女患全男一、人類遺傳病有多種類型?多基因遺傳?。?）概念：（2）實例：與兩對及兩對以上等位基因有關的遺傳病原發(fā)性高血壓、精神分裂癥、糖尿病、唇腭裂……（3）特點：有遺傳基礎；有家族聚集傾向；更易受環(huán)境因素的影響每對基因的作用是微效、具有累積效應的一、人類遺傳病有多種類型?染色體遺傳病（1）概念：（2）實例：由染色體數(shù)量或結構變異所引起的遺傳病貓叫綜合征（5號染色體短臂缺失）唐氏綜合征（多一條21號染色體）特納綜合征（少一條X染色體）謝謝觀看202X第3章可遺傳的變異第4節(jié)人類遺傳病可以檢測和預防（第2課時）如何預防遺傳病的發(fā)生呢？一張產檢報告單二、采取積極措施檢測和預防遺傳?。?）禁止近親結婚降低隱性遺傳病發(fā)病率我國法律規(guī)定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚每個人都攜帶5-6個不同的隱性致病基因，只有當它們成對存在時才患??；隨機結婚，夫婦雙方攜帶相同致病基因的機會很低；近親結婚從共同祖先那里繼承相同致病基因的機會大大增加；親緣關系越近，攜帶相同致病基因的概率越高，患各隱性遺傳病的概率也越高。祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女（或外孫子叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）（或外孫子兄弟姐妹的孫子女（外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子旁系血親直系血親旁系血親旁系血親祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女（或外孫子叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）（或外孫子兄弟姐妹的孫子女（外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子旁系血親直系血親旁系血親旁系血親祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（或外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親直系血親旁系血親旁系血親血親關系表三代以內旁系血親二、采取積極措施檢測和預防遺傳?。?）提倡婚前體檢和適齡生育二、采取積極措施檢測和預防遺傳?。?）遺傳咨詢

病情診斷系譜分析確定遺傳方式再發(fā)風險率估計

提出預防措施專業(yè)醫(yī)生詢問病史、家族史，再通過臨床的染色體檢查、生化檢查等，進行病情診斷通過家系調查，繪制系譜圖，確定遺傳方式建議是否適宜生育、是否終止妊娠或產前診斷計算子女患病概率

一個患抗維生素D性佝僂病的男子(XDY)與正常女子XdXd結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，如果你是醫(yī)生，你會給出什么建議？二、采取積極措施檢測和預防遺傳?。?）產前診斷通過B超、胎兒細胞檢查和孕婦血液樣本分析，對胎兒進行形態(tài)觀察、染色體分析和基因檢測等。二、采取積極措施檢測和預防遺傳?。?）環(huán)境控制和人為干預備孕和孕期避免接觸射線、煙草、酒精等，降低基因突變風險苯丙酮尿癥患者無法代謝苯丙氨酸，導致中樞神經(jīng)受損，智力發(fā)育障礙，可采取低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)來避免發(fā)病。???【解題技巧】判斷遺傳病的類型常見遺傳病類型識記遺傳類型常見疾病常染色體顯性軟骨發(fā)育不全、多指癥、并指癥常染色體隱性鐮狀細胞貧血、苯丙酮尿癥、白化病伴X染色體顯性抗維生素D性佝僂病伴X染色體隱性紅綠色盲、血友病伴Y染色體外耳道多毛癥???【解題技巧】判斷遺傳病的類型根據(jù)各類遺傳病的特點，歸納判斷方法遺傳類型特點常染色體顯性與性別無關，只要有一個致病基因就會患病，發(fā)病率：男性=女性常染色體隱性與性別無關，同時有兩個致病基因才會患病，發(fā)病率：男性=女性伴X染色體顯性與性別有關，只要有一個致病基因就會患病，發(fā)病率：男性＜女性伴X染色體隱性與性別有關，女性同時有兩個致病基因才會患病，男性有一個致病基因就會患病，發(fā)病率：男性＞女性伴Y染色體與性別有關，傳男不傳女???【解題技巧】判斷遺傳病的類型①謹慎判斷是否為伴Y染色體遺傳伴Y必須符合：患者皆為男性，傳男不傳女正常男性的兒子____________，男性患者的兒子_________。必不患病必患病【思考】上圖是否符合以上兩個特點？能否確定一定是伴Y染色體遺傳？只能說很大可能是伴Y，但不能排除其他可能性，如常染色體隱性遺傳???【解題技巧】判斷遺傳病的類型②排除伴Y后，先進行顯隱性判斷一定是隱性遺傳病：常隱：Aa×Aa致病基因：aaa伴X隱：XAY×XAXaXaY一定是顯性遺傳?。撼ｏ@：Aa×Aa致病基因：Aaa伴X顯：XAY×XAXaXaY???【解題技巧】判斷遺傳病的類型【顯隱性判斷歸納】無中生有（雙親均不患病，子女出現(xiàn)患?。┯兄猩鸁o（雙親均患病，子女出現(xiàn)不患?。╇[性遺傳顯性遺傳注意??！以上推斷不能逆向：隱性遺傳不一定符合無中生有，顯性遺傳不一定符合有中生無【思考】該圖所示的顯隱性類型是？???【解題技巧】判斷遺傳病的類型③確認顯隱性后，判斷該基因是在常染色體還是X染色體上

對于伴X染色體遺傳來說，兩個非常有特點的基因型：男顯，其母女必顯女隱，其父子必隱???【解題技巧】判斷遺傳病的類型男顯，其母女必顯女隱，其父子必隱男病，__________女正，__________男正，__________女病，__________伴X顯性遺傳病特征：伴X隱性遺傳病特征：其母女必病其父子必正其母女必正其父子必病???【解題技巧】判斷遺傳病的類型【常/伴X的判斷】確定一種遺傳病是顯性后：假設為伴X顯性遺傳病找到系譜圖所有男性患者和女性正常人，看是否符合特征若有不符合，則假設錯誤，為常顯若均符合，需依賴題干其他條件進一步判斷是常顯還是伴X顯伴X顯性遺傳病特征：???【解題技巧】判斷遺傳病的類型【常/伴X的判斷】確定一種遺傳病是隱性后：假設為伴X隱性遺傳病找到系譜圖所有女性患者和男性正常人，看是否符合特征若有不符合，則假設錯誤，為常隱若均符合，需依賴題干其他條件進一步判斷是常隱還是伴X隱伴X隱性遺傳病特征：【遺傳病判斷口訣】伴Y疾病有特點，做出判斷需謹慎男病父子皆患病，男正父子均不患無中生有為隱性，有中生無為顯性顯性遺傳有特點，不如設其為伴X男病母女皆患病，女正父子均不患如若發(fā)現(xiàn)有矛盾，不為伴X為常顯隱性遺傳有特點，亦可設其為伴X女病父子皆患病，男正母女均不患如若發(fā)現(xiàn)有矛盾，不為伴X為常隱第一步判斷是否伴Y