生物技術(shù) 生命科學(xué)中數(shù)據(jù)格式和描述的要求 編制說明

《生物技術(shù)生命科學(xué)數(shù)據(jù)格式和描述要求》編制說明（征求意見稿）一、工作簡況本項(xiàng)目根據(jù)國家標(biāo)準(zhǔn)化管理委員會關(guān)于下達(dá)2024年第一批推薦性國家標(biāo)準(zhǔn)計劃及標(biāo)準(zhǔn)外文版計劃的通知（國標(biāo)委發(fā)【2024】16號國家標(biāo)準(zhǔn)《生物技術(shù)生命科學(xué)數(shù)據(jù)格式和描述要求》由全國生化檢測標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會（SAC/TC387）提出并歸口同采用ISO20691:2022《Biotechnology—Requirementsfordataformattinganddescriptioninthelifesciences》，計劃編號為20240065-T-469。(二)起草單位和分工計劃下達(dá)后，由中國測試技術(shù)研究院組織成立了標(biāo)準(zhǔn)編制工作組。標(biāo)準(zhǔn)編制工作組由中國測試技術(shù)研究院、深圳華大生命科學(xué)研究院、深圳華大基因科技有限公司組成。中國測試技術(shù)研究院為本文件牽頭單位，全面負(fù)責(zé)本文件的管理、評審組織、過程指導(dǎo)等工作；深圳華大生命科學(xué)研究院、深圳華大基因科技有限公司負(fù)責(zé)本文件編制的核心起草單位主導(dǎo)部分內(nèi)容的編制起草、確認(rèn)、標(biāo)準(zhǔn)驗(yàn)證工作。(三)標(biāo)準(zhǔn)編制過程和主要工作過程計劃正式下達(dá)后，起草單位組成了標(biāo)準(zhǔn)起草工作組，根據(jù)下達(dá)計劃明確了本文件主要采用國際ISO20691:2022《Biotechnology—Requirementsfordataformattinganddescriptioninthelifesciences》的標(biāo)準(zhǔn)內(nèi)容。標(biāo)準(zhǔn)啟動會上，明確了標(biāo)準(zhǔn)牽頭單位對照國際標(biāo)準(zhǔn)翻譯為國家標(biāo)準(zhǔn)《生物技術(shù)生命科學(xué)數(shù)據(jù)格式和描述要求》的要求。會后，標(biāo)準(zhǔn)牽頭單位、起草單位對照國際標(biāo)準(zhǔn)翻譯初步形成了一版較為成熟的翻譯文檔，并發(fā)標(biāo)準(zhǔn)編制組內(nèi)成員討論修改。同時，為了對本文件內(nèi)容進(jìn)行確認(rèn)，編制組內(nèi)按照本文件規(guī)定的生命科學(xué)數(shù)據(jù)格式及相應(yīng)的描述要求對生命科學(xué)業(yè)務(wù)中涉及到的相關(guān)格式、描述等開始了驗(yàn)證工作，并積極向編制組反饋了驗(yàn)證結(jié)果。2024年4月，標(biāo)準(zhǔn)編制組將標(biāo)準(zhǔn)文本在生命科學(xué)數(shù)據(jù)格式工作組內(nèi)部會議對標(biāo)準(zhǔn)草案的翻譯進(jìn)行修改完善，并根據(jù)國家標(biāo)準(zhǔn)編寫規(guī)則，對標(biāo)準(zhǔn)整體內(nèi)容格式進(jìn)行逐步完善，將其核心術(shù)語的翻譯進(jìn)行調(diào)整。2024年6月，標(biāo)準(zhǔn)草案通過了編制工作組標(biāo)準(zhǔn)內(nèi)審會，內(nèi)審專家主要對本文件與采標(biāo)標(biāo)準(zhǔn)的一致性程度提出意見，編制組討論后經(jīng)與專家確認(rèn)，以本文件及其修訂的主要內(nèi)容依舊圍繞采用國際標(biāo)準(zhǔn)為主體，同時專家對本文件的部分翻譯提出建議，經(jīng)過與會專家及編制組的反復(fù)討論確認(rèn)，需將國際標(biāo)準(zhǔn)中晦澀原語進(jìn)行意譯，以便于該標(biāo)準(zhǔn)在國內(nèi)的理解與實(shí)施。標(biāo)準(zhǔn)編制組根據(jù)專家意見對草案進(jìn)行了修改完善，同時對部分翻譯進(jìn)行了修改，最終形成征求意見稿。二、國家標(biāo)準(zhǔn)編制原則、主要內(nèi)容、解決的主要問題本文件按照GB/T1.1—2020及GB/T1.2—2020給出的規(guī)則起草。本文件編制遵循“科學(xué)性、實(shí)用性、統(tǒng)一性、規(guī)范性”的原則。按照全國生化檢測標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會（SAC/TC387）相關(guān)章程中標(biāo)準(zhǔn)制修訂工作程序的要求開展工作。本標(biāo)準(zhǔn)是在ISO20691:2022《Biotechnology—Requirementsfordataformattinganddescriptioninthelifesciences》的基礎(chǔ)上，結(jié)合我國基因測序行業(yè)、生命科學(xué)領(lǐng)域生物信息學(xué)應(yīng)用方向數(shù)據(jù)使用場景，對ISO20691:2022現(xiàn)有的主要內(nèi)容全部采納制定而成，制定本標(biāo)準(zhǔn)時遵循以下原則：1）根據(jù)市場應(yīng)用和行業(yè)技術(shù)的實(shí)際情況出發(fā)，最大限度的促進(jìn)我國生命科學(xué)領(lǐng)域、基因測序領(lǐng)域、生物信息領(lǐng)域的測序生產(chǎn)、質(zhì)量控制、分析方法等環(huán)節(jié)的研發(fā)及應(yīng)用等方面的提高與發(fā)展。本標(biāo)準(zhǔn)對生命科學(xué)領(lǐng)域過程中的數(shù)據(jù)產(chǎn)出、數(shù)據(jù)存儲、數(shù)據(jù)訪問、數(shù)據(jù)共享提供技術(shù)依據(jù)，并為行業(yè)未來的技術(shù)發(fā)展留有一定空間，使得本項(xiàng)目標(biāo)準(zhǔn)具有一定前瞻性和開拓性。2）本標(biāo)準(zhǔn)與現(xiàn)行相關(guān)法律法規(guī)、標(biāo)準(zhǔn)等協(xié)調(diào)一致。3）在確定本標(biāo)準(zhǔn)的數(shù)據(jù)兼容性、可擴(kuò)展性、一致性和兼容性、格式驗(yàn)證、數(shù)據(jù)類型要求、生物數(shù)據(jù)存儲庫的要求等內(nèi)容時，綜合考慮行業(yè)的需求、以科學(xué)研究需要、便利性等方面尋求最大促進(jìn)行業(yè)發(fā)展和社會效益角度出發(fā)，充分體現(xiàn)了標(biāo)準(zhǔn)在技術(shù)上的先進(jìn)性、科學(xué)上的合理性，使標(biāo)準(zhǔn)內(nèi)容更加全面、完善和易于實(shí)施及4）根據(jù)國情，標(biāo)準(zhǔn)制定堅持面向行業(yè)、面向市場的原則。結(jié)合我國生命科學(xué)領(lǐng)域的實(shí)際現(xiàn)狀，并以引領(lǐng)生命科學(xué)研究過程中的數(shù)據(jù)格式和描述要求的水平提升為目標(biāo)而制定，提高我國在這一領(lǐng)域標(biāo)準(zhǔn)的綜合水平，使標(biāo)準(zhǔn)適應(yīng)市場需求，滿足領(lǐng)域發(fā)展，為科學(xué)研究、科研生產(chǎn)領(lǐng)域提供標(biāo)準(zhǔn)指導(dǎo)，引導(dǎo)生命科學(xué)相關(guān)行業(yè)領(lǐng)域采用本標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行規(guī)范化生產(chǎn)、交流，具有一定程度的指導(dǎo)性。5）對標(biāo)準(zhǔn)的結(jié)構(gòu)編排、編寫格式和內(nèi)容表達(dá)方法等按GB/T1.1-2020等系列標(biāo)準(zhǔn)的規(guī)定進(jìn)行編寫，使標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范化。(二)國家標(biāo)準(zhǔn)主要內(nèi)容本標(biāo)準(zhǔn)全文分為9章節(jié)和2個附錄。標(biāo)準(zhǔn)的主要內(nèi)容如表1所示：表1《生物技術(shù)生命科學(xué)數(shù)據(jù)格式和描述要求》主要內(nèi)容名稱1明確規(guī)定了生命科學(xué)領(lǐng)域在數(shù)據(jù)和相應(yīng)元數(shù)據(jù)格式和文檔的要求。涵蓋了生物技術(shù)和生命科學(xué)中的基因組系統(tǒng)生物學(xué)等相關(guān)領(lǐng)域。2規(guī)范性引用文件ISO8601-1,Dateandtime—Representationsforinformationinterchange—Part1:BasicrulesISO8601-2,Dateandtime—Representationsforinformationinterchange—Part2:Extensions3術(shù)語和定義對本標(biāo)準(zhǔn)過程中的術(shù)語及定義的描述4生命科學(xué)數(shù)據(jù)中對實(shí)體和概念描述的建議和要求生命科學(xué)數(shù)據(jù)、數(shù)據(jù)類型、數(shù)據(jù)集及相應(yīng)元數(shù)據(jù)及中對于實(shí)體概念描述的建議和要求。5數(shù)據(jù)格式的技術(shù)和組織的建議與要求結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)格式。6語義建議和數(shù)據(jù)格式要求在不同生物數(shù)據(jù)術(shù)語場景下的數(shù)據(jù)格式要求7適用于生物數(shù)據(jù)注釋的術(shù)語和本體的要求生物數(shù)據(jù)本體是領(lǐng)域內(nèi)共同認(rèn)可的概念、實(shí)體及其關(guān)系的系統(tǒng)，本章節(jié)是對上述生物本體的要求。8領(lǐng)域特定數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)的要求本章節(jié)對于一些其他指定技術(shù)領(lǐng)域的數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行相9生物數(shù)據(jù)存儲庫的要求共享等環(huán)節(jié)進(jìn)行相關(guān)要求。本附錄對于生命科學(xué)領(lǐng)域常見的數(shù)據(jù)格式進(jìn)行列舉及本附錄描述了數(shù)據(jù)、模型、元數(shù)據(jù)的最低報告標(biāo)準(zhǔn)。等同采用了ISO20691:2022《Biotechnology—Requirementsfordata(四)標(biāo)準(zhǔn)解決的主要問題在生命科學(xué)研究及其成果在生物技術(shù)中的應(yīng)用中，診斷學(xué)和制藥行業(yè)比較依賴于從廣泛的化驗(yàn)、生物學(xué)和功能研究中廣泛從復(fù)雜數(shù)據(jù)以及過程描述、實(shí)驗(yàn)室中和現(xiàn)場測量等方式獲得數(shù)據(jù)。這之中包括用一些衍生的生物數(shù)據(jù)進(jìn)行生物、生物技術(shù)和生理過程的計算重建、建模和模擬，以及他們在生物技術(shù)工作流程中的應(yīng)用。數(shù)據(jù)支持的生命科學(xué)和生物技術(shù)研究跨越了廣泛的生物和生物技術(shù)領(lǐng)域和應(yīng)用（例如人類健康、基因工程生物、環(huán)境科數(shù)據(jù)分析方法只有使用計算方法并通過數(shù)據(jù)的一致描述、結(jié)構(gòu)化和集成才可能實(shí)現(xiàn)。數(shù)據(jù)的存儲、表示、意義、解釋、交換和再利用都受到格式設(shè)計的影響。通過為生命科學(xué)中的數(shù)據(jù)記錄、處理、重用和交換設(shè)定基本要求，滿足建立可互操作和明確的數(shù)據(jù)記錄、描述和傳輸框架的關(guān)鍵需求，從而實(shí)現(xiàn)最大的數(shù)據(jù)價值和利用是本標(biāo)準(zhǔn)解決的主要問題。通過ISO20691國際標(biāo)準(zhǔn)《Biotechnology—Requirementsfordataformattinganddescriptioninthelifesciences》的采標(biāo)工作，提供了標(biāo)準(zhǔn)化可互操作生命科學(xué)數(shù)據(jù)格式的要求和建議。它為生物技術(shù)和生物領(lǐng)域社區(qū)定義的許多不同的子領(lǐng)域特定數(shù)據(jù)格式和描述標(biāo)準(zhǔn)提供了概念框架和參考。為了通俗易懂地利用所引用的特定領(lǐng)域格式化和描述標(biāo)準(zhǔn)及其協(xié)同互作而描述了一個最低要求和規(guī)則的獨(dú)立技術(shù)框架。因此，本文件提供了相關(guān)子領(lǐng)域總體數(shù)據(jù)格式和通俗的描述規(guī)則與指南，作為跨域數(shù)據(jù)集成的基礎(chǔ)。還提供了創(chuàng)建特殊（子）領(lǐng)域的標(biāo)準(zhǔn)、互操作性及其實(shí)現(xiàn)的規(guī)則和指南，對于生命科學(xué)數(shù)據(jù)格式必要性做出要求，解決了發(fā)揮數(shù)據(jù)價值方面的基本問題。三、主要驗(yàn)證情況本標(biāo)準(zhǔn)在編制過程中，牽頭單位同時開展了標(biāo)準(zhǔn)驗(yàn)證工作。驗(yàn)證工作按照本文件規(guī)定的數(shù)據(jù)格式的技術(shù)、涉及的相關(guān)領(lǐng)域、數(shù)據(jù)格式的要求、生物數(shù)據(jù)存儲庫的要求、生命科學(xué)數(shù)據(jù)常見格式等方面對業(yè)務(wù)流程中所涉及的相關(guān)內(nèi)容進(jìn)行驗(yàn)證。結(jié)果顯示本文件中對數(shù)據(jù)格式等方面內(nèi)容符合國內(nèi)生命科學(xué)、基因組學(xué)等產(chǎn)業(yè)發(fā)展情況。四、標(biāo)準(zhǔn)中涉及專利的情況本標(biāo)準(zhǔn)不涉及專利問題。五、預(yù)期達(dá)到的社會效益、對產(chǎn)業(yè)發(fā)展的作用等情況建立生命科學(xué)數(shù)據(jù)格式和描述要求的國家標(biāo)準(zhǔn)，對基因組學(xué)、生命科學(xué)整個產(chǎn)業(yè)的發(fā)展和社會效益將產(chǎn)生深遠(yuǎn)的影響。首先，從產(chǎn)業(yè)發(fā)展的角度來看，規(guī)范數(shù)據(jù)格式能夠促進(jìn)生命科學(xué)數(shù)據(jù)的整合與共享，這對于推動生命科學(xué)領(lǐng)域的研究至關(guān)重要。隨著高通量測序技術(shù)的發(fā)展，基因組學(xué)數(shù)據(jù)呈爆炸性增長，海量的數(shù)據(jù)需要有效的管理和利用。國家標(biāo)準(zhǔn)的制定能夠確保數(shù)據(jù)的一致性和可比性，使得不同來源、不同平臺產(chǎn)生的數(shù)據(jù)能夠被有效地整合和分析，這對于跨學(xué)科、跨領(lǐng)域的合作研究尤為重要。其次，國家標(biāo)準(zhǔn)的建立能夠提高數(shù)據(jù)的質(zhì)量和可靠性。通過制定嚴(yán)格的數(shù)據(jù)采集、處理和存儲規(guī)范，可以確保數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性和可用性，這對于科學(xué)研究和臨床應(yīng)用都是至關(guān)重要的。例如，在藥物研發(fā)和精準(zhǔn)醫(yī)療中，高質(zhì)量的數(shù)據(jù)是實(shí)現(xiàn)個性化治療方案和新藥開發(fā)的基礎(chǔ)。此外，規(guī)范的生命科學(xué)數(shù)據(jù)格式還能促進(jìn)數(shù)據(jù)的開放共享，加速科學(xué)發(fā)現(xiàn)和技術(shù)創(chuàng)新。開放共享的數(shù)據(jù)可以被更多的研究者和開發(fā)者利用，從而產(chǎn)生更多的創(chuàng)新應(yīng)用和商業(yè)機(jī)會。這對于推動生物技術(shù)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，尤其是在診斷學(xué)和制藥行業(yè)，具有重要意義。開放的數(shù)據(jù)還能促進(jìn)國際合作，提升我國在全球生命科學(xué)領(lǐng)域的影響力和競爭力。從社會效益的角度來看，統(tǒng)一的數(shù)據(jù)格式有助于提升公眾健康水平。通過標(biāo)準(zhǔn)化的數(shù)據(jù)管理和分析，可以更快地識別疾病風(fēng)險因素，開發(fā)新的治療方法，提高疾病預(yù)防和治療的效率。這對于提高國民健康水平，減少醫(yī)療成本具有重要作用。同時，國家標(biāo)準(zhǔn)的建立還能夠促進(jìn)相關(guān)法規(guī)和倫理規(guī)范的發(fā)展。隨著生命科學(xué)數(shù)據(jù)的增長，涉及隱私保護(hù)、數(shù)據(jù)安全和倫理使用的問題日益突出。統(tǒng)一的數(shù)據(jù)格式和標(biāo)準(zhǔn)可以為制定相關(guān)法規(guī)提供技術(shù)基礎(chǔ)，確保數(shù)據(jù)的合法合規(guī)使用，保護(hù)個人隱私和權(quán)益。最后，國家標(biāo)準(zhǔn)的制定還能夠推動相關(guān)技術(shù)和服務(wù)市場的發(fā)展。隨著數(shù)據(jù)格式的統(tǒng)一，將催生對數(shù)據(jù)管理和分析工具的需求，促進(jìn)相關(guān)軟件和硬件技術(shù)的發(fā)展。同時，也會出現(xiàn)新的服務(wù)模式，如數(shù)據(jù)托管、分析咨詢等，為經(jīng)濟(jì)增長提供新的動力。綜上，建立生命科學(xué)數(shù)據(jù)格式的國家標(biāo)準(zhǔn)，不僅能夠推動科學(xué)研究和技術(shù)創(chuàng)新，還能夠提升公眾健康水平，促進(jìn)經(jīng)濟(jì)發(fā)展，具有重大的產(chǎn)業(yè)發(fā)展和社會效益。六、采用國際標(biāo)準(zhǔn)和國外先進(jìn)標(biāo)準(zhǔn)的程度，以及與國際、國外同類標(biāo)準(zhǔn)水平的對比情況，或與測試的國外樣品、樣機(jī)的有關(guān)數(shù)據(jù)對比情況本標(biāo)準(zhǔn)等同采用ISO20691:2022《Biotechnology—Re