第二節(jié) 21-三體綜合癥課件

長(zhǎng)沙醫(yī)學(xué)院兒科教研室

主講:肖艷芳第二節(jié)21-三體綜合癥

21-三體綜合征(又稱先天性愚型或DOWN綜合征),屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發(fā)生率1/600-800。

母親年齡越大,本病發(fā)病率越高,60%患兒在胚胎早期即夭折。第二節(jié)21-三體綜合癥親代之一的配子形成時(shí)或在受精卵卵裂時(shí)出現(xiàn)染色體不分離，使一個(gè)配子含多余染色體，另一配子缺失該條染色體，受精后形成異常的三體型或單體型子代細(xì)胞。第二節(jié)21-三體綜合癥

21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容.(一)特殊的呆滯面容---眼裂小而向外斜,眼距寬,內(nèi)眥贅皮、鼻梁低平、外耳小,硬腭窄小、舌大常伸出口外,流涎多.第二節(jié)21-三體綜合癥(二)體格發(fā)育遲緩1.身材矮小、身高、體重、頭圍低于正常；2.骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位；3.坐、立、走均較正常小兒晚；4.四肢短,韌帶松弛、肌張力低,四肢關(guān)節(jié)可過度屈曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲,拇指與第二趾之間相距較大.第二節(jié)21-三體綜合癥第二節(jié)21-三體綜合癥(三)智力發(fā)育低下,智商在20-50之間.如能存活至成人期,則常在30歲以后出現(xiàn)老年癡呆癥狀.(四)易伴有畸形,50%有先心病,胃腸道畸形發(fā)生率亦高于正常群體.(五)皮膚紋理特征---通貫手、atd角增大,足部拇指脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋.第二節(jié)21-三體綜合癥

猿線

（通貫手）第二節(jié)21-三體綜合癥第二節(jié)21-三體綜合癥

按核型可將其分為三型,其中標(biāo)準(zhǔn)型和易位型在臨床上不易區(qū)別,嵌合型的臨床表現(xiàn)差異懸殊.1.標(biāo)準(zhǔn)型---患兒體細(xì)胞染色體總數(shù)為47條,核型為47，XX（或XY）+21在全部病例中,95%以上為此型,其發(fā)生機(jī)制為親代(多為母體)的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離所致.2.易位型:約占2.5-5%3.嵌合型:約占2-4%第二節(jié)21-三體綜合癥

易位型第二節(jié)21-三體綜合癥

根據(jù)本綜合征的特殊面容,皮膚紋理和智能低下,典型者診斷不難,嵌合型患兒或癥狀不典型智能低下患兒都應(yīng)作核型分析.本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能低下鑒別.

先天性甲狀腺功能減低癥生后有嗜睡，哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、舌大而厚，但無21-三體綜合征的特殊面容，可檢測(cè)血清TSH、T4和核型分析進(jìn)行鑒別。鑒別重點(diǎn)第二節(jié)21-三體綜合癥標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征父母核型正常,再發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)率為1%,母親年齡越大,風(fēng)險(xiǎn)率越高.第二節(jié)21-三體綜合癥目前尚無有效治療,對(duì)患兒宜注意預(yù)防感染,加強(qiáng)訓(xùn)練,可試用r-氨酪酸、骨維素等促進(jìn)智能發(fā)育,如伴有其他畸形,可考慮手術(shù)矯正.第二節(jié)21-三體綜合癥

25-30%患兒于1歲內(nèi)死亡,50%在5歲