高一生物人類遺傳病

新課標(biāo)人教版課件系列《高中生物》必修2高一生物人類遺傳病第五章《基因突變及其他變異》第三節(jié)《人類遺傳病

》高一生物人類遺傳病教學(xué)目標(biāo)知識(shí)與技能列出人類遺傳病的類型，包括單基因遺傳病，多基因遺傳病和染色體變異。探討人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。情感態(tài)度與價(jià)值觀關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義。教學(xué)重點(diǎn)人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。教學(xué)難點(diǎn)人類基因組計(jì)劃的意義及其與人體健康的關(guān)系。教學(xué)方法自學(xué)法討論法問題情境導(dǎo)入法，歸納總結(jié)法高一生物人類遺傳病概念：

遺傳病是指因遺傳物質(zhì)改變引起的人類遺傳病.遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類遺傳病概述高一生物人類遺傳病單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。1、我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況：

每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人就在100萬(wàn)以上。

統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！高一生物人類遺傳病環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染高一生物人類遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y染色體：男性外耳道多毛癥高一生物人類遺傳病概念：

由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳病

目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無(wú)腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病。高一生物人類遺傳?。ㄈ?、染色體異常遺傳病概念：由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良高一生物人類遺傳病二、遺傳病對(duì)人類的危害

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。高一生物人類遺傳病二、優(yōu)生高一生物人類遺傳病三、優(yōu)生的概念

運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。高一生物人類遺傳病四、優(yōu)生的措施２、遺傳咨詢：３、提倡“適齡生育”：４、產(chǎn)前診斷

我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。”1、禁止近親結(jié)婚：高一生物人類遺傳病1

禁止近親結(jié)婚

禁止近親結(jié)婚：我國(guó)婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。（1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女)

（2）所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。

高一生物人類遺傳病1禁止近親結(jié)婚祖父母外祖父母直系血親旁系血親旁系血親旁系血親高一生物人類遺傳病

科學(xué)推算，每個(gè)人都帶有5－6個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會(huì)很少，

我國(guó)為什么要禁止近親結(jié)婚呢？

但是在近親結(jié)婚時(shí)，雙方從同一個(gè)祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。高一生物人類遺傳病例一、中國(guó)某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍彀V呆性患者：究其原因，僅僅是因?yàn)榉蚱逓閭z姨表兄妹實(shí)例1：高一生物人類遺傳病

例二、生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)科學(xué)家查理.達(dá)爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個(gè)早死，另3個(gè)一直患病，智能低下,終生未婚。（CharlesDarwin）高一生物人類遺傳病

曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚。”高一生物人類遺傳病2進(jìn)行遺傳咨詢通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率

高一生物人類遺傳病一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）A不要生育

B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩

D只生女孩有疑問向你咨詢C高一生物人類遺傳病3提倡“適齡生育”

統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24－34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50％。

但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比24－34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。最適于生育的年齡女：24－29歲。男：25一35；過早生育對(duì)母子的健康都不利。高一生物人類遺傳病4產(chǎn)前診斷

又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。高一生物人類遺傳病【目標(biāo)鞏固】1、人類遺傳病主要可以分為____________、___________和______________三大類。3、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。2、優(yōu)生就是讓每一個(gè)家庭都生育出_________的后代。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病健康進(jìn)行遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚高一生物人類遺傳病

４.請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體病高一生物人類遺傳病５在人類常見遺傳病中既不屬于單基因遺傳病,也不屬于多基因遺傳病的是

A．21三體綜合癥B．原發(fā)性高血壓

C．軟骨發(fā)育不良D．苯丙酮尿癥A高一生物人類遺傳病6.“貓叫綜合征”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（）A．常染色體單基因遺傳病B．性染色體多基因遺傳病C．常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病D．性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病7.唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）

A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳

B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病

C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病

D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病CB高一生物人類遺傳病8、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無(wú)論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）

A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病

C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體顯隱性遺傳病9、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③

C．①和④D．②和④CC高一生物人類遺傳病人類21三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，在第21號(hào)染色體沒有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可生育，其子女患病的概率為A.0B.1/4

C.1/2D.1C高一生物人類遺傳病10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）

A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳

C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B高一生物人類遺傳病先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)病因出生時(shí)已表現(xiàn)出來(lái)的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員表現(xiàn)為同一種病能夠在親子代間遺傳的疾病可能是由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無(wú)關(guān)可能遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)無(wú)關(guān)遺傳物質(zhì)改變引起的高一生物人類遺傳病先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳病關(guān)系例子不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病遺傳?。合忍煨杂扌?，多指，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留有癜痕遺傳?。猴@性遺傳病非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個(gè)成員患夜盲癥高一生物人類遺傳病

受一對(duì)基因控制的遺傳病是

A．抗VD

佝僂病B．先天性愚型

C．青少年型糖尿病D．貓叫綜合癥（2006.北京模擬）黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該

A．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)

B．在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率

C．先確定其遺傳方式，再計(jì)算發(fā)病率

D.先調(diào)查該基因的頻率，再計(jì)算出發(fā)病率AA高一生物人類遺傳病雙親性狀調(diào)查的家庭個(gè)體子女總?cè)藬?shù)

子女高度近視人數(shù)男女雙親均正常711973632一方正常，一方高度近視92668

雙方高度近視41257總計(jì)842354747在開展高中生物研究性學(xué)習(xí)時(shí)，某校部分學(xué)生對(duì)高度近視的家系進(jìn)行調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如下表，請(qǐng)據(jù)表分析高度近視的遺傳方式是A.常顯B.X顯C.常隱D.X隱C高一生物人類遺傳病顯性基因決定的遺傳病患者分兩類，一類致病基因位于X染色體上，另一類位于常染色體上，他們分別與正常人婚配，總體上看這兩兩類遺傳病在子代的發(fā)病率情況是

①男性患者的兒子發(fā)病率不同

②男性患者的女兒發(fā)病率不同

③女性患者的兒子發(fā)病率不同

④女性患者的女兒發(fā)病率不同

A.①②B.①③

C.②④D.②③A高一生物人類遺傳病(多選題)下列哪種人需要進(jìn)行遺傳咨詢?

A.孕婦孕期接受過放射線照射

B.家族中有直系或旁系親屬生過畸形兒的待婚青年

C.35歲以上的高齡孕婦

D.孕婦婚前得過甲型肝炎(多選題)原發(fā)性低血糖是一種人類的遺傳病.為了研究其發(fā)病率與遺傳方式,正確的方法是

A.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率

B.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究其遺傳方式

C.在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率

D.在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式ABCAD高一生物人類遺傳病(多選題)(2007年惠州第二次調(diào)研)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是

A.人類遺傳病屬于先天性疾病

B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病

C.21三體綜合癥患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條

D.單基因病是指受一個(gè)基因控制的疾病ABC高一生物人類遺傳病“人類基因組計(jì)劃”將得到浩如煙海的序列數(shù)據(jù)，僅將單倍體人類基因組30億個(gè)核苷酸對(duì)排印出來(lái)，就將達(dá)百萬(wàn)頁(yè)之多。據(jù)估計(jì)，人類基因組的編碼序列約1億對(duì)堿基對(duì)，只占基因組全序列的3%，而非編碼序列中大多數(shù)序列的功能還不清楚。由此可見，要破譯“遺傳語(yǔ)言”，其難度何其大！

根據(jù)材料回答下列問題：

（1）人的體細(xì)胞里的DNA約有多少對(duì)核苷酸？（2）體細(xì)胞里的DNA含多少個(gè)脫氧核糖？

（3）性細(xì)胞里的DNA含多少個(gè)堿基？

（4）人類基因組計(jì)劃中，共測(cè)定多少條染色體？60億對(duì)120億個(gè)60億個(gè)24條高一生物人類遺傳病并指

多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。常染色體顯性遺傳病高一生物人類遺傳病軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全

一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。常染色體顯性遺傳病高一生物人類遺傳病常染色體顯性遺傳病遺傳特點(diǎn):通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳家族中男女發(fā)病概率基本相等高一生物人類遺傳病抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病。患者對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。X染色體顯性遺傳病高一生物人類遺傳病X染色體顯性遺傳病遺傳特點(diǎn):通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者男性患者的母親和女兒均為患者高一生物人類遺傳病男人毛耳Y染色體遺傳病高一生物人類遺傳病Y染色體遺傳病遺傳特點(diǎn):傳男不傳女,父病兒必病高一生物人類遺傳病白化病常染色體隱性遺傳病高一生物人類遺傳病常染色體隱性遺傳病鐮刀型細(xì)胞貧血癥高一生物人類遺傳病

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，