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文檔簡介

矮小癥篩查與管理規(guī)范范圍本文件規(guī)定了矮小癥的定義、篩查人群、管理內(nèi)容及方法。本文件適用于各級各類醫(yī)療機構(gòu)醫(yī)務(wù)人員對矮小癥的篩查與管理,包括學(xué)校醫(yī)務(wù)室醫(yī)務(wù)人員。規(guī)范性引用文件下列文件中的內(nèi)容通過文中的規(guī)范性引用而構(gòu)成本文件必不可少的條款。其中,注日期的引用文件,僅該日期對應(yīng)的版本適用于本文件;不注日期的引用文件,其最新版本(包括所有的修改單)適用于本文件。WS/T424—2013人群健康監(jiān)測人體測量方法。術(shù)語和定義WS/T424—2013界定的以及下列術(shù)語和定義適用于本文件。

身高h(yuǎn)eight人體直立時頭頂點至身高計底板之間的垂直距離。

身長bodylength平臥位頭頂?shù)阶愀拈L度。

體重weight人體總重量(裸重)。

體質(zhì)量指數(shù)bodymassindex體重(kg)除以身高(m)的平方得出的數(shù)值。

矮小癥shortstature在相似生活環(huán)境下,個體身高低于同種族、同性別、同年齡正常人群平均身高2個標(biāo)準(zhǔn)差者(-2SD),或低于第3百分位數(shù)者。

身材偏矮slightlyshortstature在相似生活環(huán)境下,個體身高位于同種族、同性別、同年齡正常人群平均身高-1SD與-2SD之間者。

高身材tallstature在相似生活環(huán)境下,個體身高高于同種族、同性別、同年齡正常人群平均身高2SD,或高于第97百分位數(shù)以上者。

上部量uppersegment站立位自頭頂至恥骨聯(lián)合上緣的垂直距離。

下部量lowersegment站立位自恥骨聯(lián)合上緣至足底的垂直距離。

臂展armspan兩上肢水平伸展時兩中指指尖的距離,代表上肢骨的生長,即指間距。

坐高sittingheight坐位自頭頂點至坐骨結(jié)節(jié)處的垂直距離。

頭圍headcircumference經(jīng)眉弓上方和枕后結(jié)節(jié)繞頭一周的長度。

青春期puberty兒童期到成人期的過渡階段。世界衛(wèi)生組織將該期的年齡范圍定為10歲~19歲,該時期出現(xiàn)身高突增、第二性征發(fā)育,并且生殖功能逐漸成熟。

靶身高targetheight根據(jù)父母身高計算得出的兒童成年預(yù)期身高,即遺傳靶身高。

骨齡boneage在生長發(fā)育過程中各骨化中心出現(xiàn)、骨骺與骨干愈合的年齡,即骨骼年齡。通常采用拍攝手腕骨X線片觀察指骨、腕骨及橈骨、尺骨下端的骨化中心出現(xiàn)的時間、面積大小來判定。

身高增長速度heightvelocity身高在一定時期內(nèi)增長的數(shù)值。通常以年為單位計算。

身高增長緩慢slowheightgrowth身高年增長速度在第25百分位以下者。2歲以下兒童生長速度小于7.0?cm/年;2歲~4歲兒童生長速度小于5.5?cm/年;4歲~6歲兒童生長速度小于5.0

cm/年;6歲至青春期前兒童生長速度小于4.0?cm/年;青春期兒童生長速度小于6.0?cm/年。矮小癥篩查人群篩查范圍包括3歲~18歲兒童青少年。初步篩查流程圖見圖1。HSDS,目前身高標(biāo)準(zhǔn)差積分,計算公式:(目前身高-同年齡、同性別正常群體身高均值)/目前年齡身高標(biāo)準(zhǔn)差;THSDS,靶身高標(biāo)準(zhǔn)差積分,計算公式:(靶身高-成年同性別正常群體身高均值)/成年身高標(biāo)準(zhǔn)差。矮小癥初步篩查流程圖篩查對象和方法通過3歲~6歲兒童健康管理系統(tǒng),對學(xué)齡前期兒童進行身高體重評估。通過中小學(xué)生健康體檢信息管理系統(tǒng),對學(xué)齡期兒童青少年進行身高體重評估。各級各類醫(yī)療機構(gòu),對就診兒童青少年進行身高體重測量及評估。繪制生長曲線圖根據(jù)測量的患者身高體重結(jié)果在生長發(fā)育曲線圖(參見附錄A)上繪制生長發(fā)育曲線。評定篩查結(jié)果參考2009年《中國0~18歲兒童青少年身高、體重的百分位及標(biāo)準(zhǔn)差數(shù)值表》(參見附錄B)。篩查結(jié)果處理根據(jù)身高評估結(jié)果進行如下處理。評XX果為“身高正?!钡膫€體:不需要進行干預(yù),建議繼續(xù)觀察。評XX果為“高身材”的個體:建議按照4.3的要求進行生長發(fā)育??崎T診篩查。評XX果為“矮小癥”的個體:建議按照4.3的要求進行生長發(fā)育??崎T診篩查。評XX果為“身材偏矮者”的個體:應(yīng)評估目前身高標(biāo)準(zhǔn)差積分與靶身高標(biāo)準(zhǔn)差積分差值,如果差值小于-2,按照4.3的要求進行生長發(fā)育??崎T診篩查;反之,每6~12個月監(jiān)測身高,根據(jù)身高增長速度及青春期發(fā)育進展情況進行綜合評估。若身高增長緩慢或達(dá)到矮小癥標(biāo)準(zhǔn)者應(yīng)積極尋找病因,按照4.3的要求進行生長發(fā)育??崎T診篩查。評XX果為“身高增長緩慢、矮小癥或高身材”的個體:應(yīng)給予《身高篩查結(jié)果家長告知書》(參見附錄C)及生長曲線圖,并建議按照4.3的要求進行門診篩查。所有受檢者均應(yīng)遵循5.1,建立科學(xué)的生活方式。生長發(fā)育??崎T診篩查流程圖見圖2。矮小癥專科門診篩查流程圖建立檔案填寫個人信息:包括姓名、性別、年齡、出生日期、出生體重、出生身長、母親孕產(chǎn)史及分娩史、出生Apgar評分、喂養(yǎng)史、身高增長速度、特殊用藥史、腦外傷、鞍區(qū)手術(shù)史或放射治療史等既往疾病史,父母身高及青春期啟動時間、矮小癥家族史、父母既往疾病史等基本情況。體格檢查除了常規(guī)體格檢查外,應(yīng)正確的測量和記錄以下各項:基本查體:身高和體重的測定值、百分位數(shù)或身高標(biāo)準(zhǔn)差、體質(zhì)量指數(shù);身材比例測量:頭圍、坐高、上部量、下部量、臂展;生殖器異常和性發(fā)育分期;骨骼、面部及其他畸形體征;皮膚色素斑,皮膚異常,心血管異常等。輔助檢查生長發(fā)育??崎T診輔助檢查包括以下各項:常規(guī)檢查:血常規(guī)、尿常規(guī)、肝功能、腎功能、空腹血糖、電解質(zhì)、甲狀腺功能;內(nèi)分泌激素檢測:胰島素樣生長因子-1(IGF-1)、性腺激素、皮質(zhì)醇、促腎上腺皮質(zhì)激素、血清胰島素、維生素D;骨齡檢查;必要時行染色體核型分析;必要時行心臟彩超、性腺B超、垂體MRI、脊柱正側(cè)位片影像學(xué)檢查。篩查結(jié)果處理根據(jù)篩查結(jié)果進行如下處理:評XX果為“單純矮小或身高增長緩慢”的個體:建議按照5.2.1進行管理;評XX果為“矮小合并畸形體征”的個體:建議按照5.2.2進行管理;評XX果為“矮小合并內(nèi)分泌疾病或其他慢性疾病”的個體:建議根據(jù)病因?qū)ΠY治療;評XX果為“高身材”的個體:建議排除性發(fā)育異?;蚱渌^度生長相關(guān)疾病的可能。矮小癥管理流程圖見圖3。GH,生長激素;IGF-1,胰島素樣生長因子-1;IGFBP-3,胰島素樣生長因子集合蛋白-3。矮小癥管理流程圖生活行為方式管理飲食規(guī)律就餐,平衡膳食,自主進食,不偏食、不挑食,少吃高鹽、高糖和高脂肪的食物,培養(yǎng)健康飲食行為。每天飲奶,學(xué)齡前兒童建議每天飲奶350

mL~400

mL或相當(dāng)量的奶制品,學(xué)齡期兒童每天300

mL及以上液態(tài)奶或相當(dāng)量的奶制品。足量飲水,以白開水為主,少量多次飲用,禁止飲酒和含酒精飲料,限制含糖飲料。建議飲水量:學(xué)齡前兒童600?mL/d~800?mL/d;6歲兒童800?mL/d;7歲~10歲兒童1000?mL/d;11歲~13歲男生1?300?mL/d,女生1?100?mL/d;14歲~17歲男生1?400?mL/d,女生1?200?mL/d。正確選擇零食,零食宜選擇新鮮、天然、易消化的食物,如奶制品、水果、堅果等食物,少選油炸食品和膨化食品。運動學(xué)齡前兒童每日活動總時間至少180?min,其中,中等及以上強度的運動應(yīng)累計不少于60?min,學(xué)齡前兒童的運動類型主要包括日?;顒?、玩耍游戲以及體育運動,以促進其生長發(fā)育。學(xué)齡期兒童每天應(yīng)累計至少60?min中高強度的身體活動,減少靜坐時間,增加戶外有氧運動時間,保證充足的陽光照射時間,運動頻次和時長需根據(jù)孩子體能循序漸進調(diào)整。鼓勵孩子掌握至少1項運動技能。睡眠作息規(guī)律,保證充足睡眠。3歲~5歲兒童每天睡眠10?h~13?h,6歲~12歲兒童每天睡眠9?h~12?h,13歲~18歲兒童每天睡眠時長應(yīng)為8?h~10?h。心理構(gòu)建溫馨和睦健康的家庭氛圍,增加親子互動,進行有效溝通,及時了解兒童的心理變化。專科病情評估根據(jù)篩查情況,可將目標(biāo)人群分為2種類型,包括:單純矮小或身高增長緩慢者、矮小合并畸形體征者。針對于不同類型患者,建議遵循不同管理流程。單純矮小或身高增長緩慢者對于單純矮小或身高增長緩慢者需進一步評估病情,檢查可以包含但不局限于以下項目:生長激素-胰島素樣生長因子-1(GH-IGF-1)軸功能測定:選擇兩種作用方式不同的藥物進行生長激素激發(fā)試驗;IGF-1、胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白-3(IGFBP-3);對于疑為生長激素抵抗的患者,必要時行IGF-1生成試驗評估生長激素受體功能;影像學(xué)檢查:垂體MRI、性腺超聲等。矮小合并畸形體征對于矮小合并畸形體征者,完善上述5.2.1相關(guān)化驗檢查,必要時需多學(xué)科討論,共同評估病情并制定最佳治療方案。對于存在嚴(yán)重生長激素缺乏、多種垂體激素缺乏、明確的生長激素抵抗、未追趕生長的小于胎齡兒、先天發(fā)育異?;蚧误w征、骨骼發(fā)育不良、伴有智力障礙或小頭畸形等高度懷疑單基因疾病者,建議完善遺傳學(xué)檢查。診斷與治療專科門診就診的患者,明確診斷,評估病情后制定相應(yīng)治療方案,包括:病因治療;如需生長激素治療,具有明確生長激素治療適應(yīng)癥并排除禁忌癥;其他藥物治療,注意補充鈣、維生素D及微量元素等,根據(jù)病情必要時可應(yīng)用促性腺激素釋放激素類似物(GnRHa)、芳香化酶抑制劑等;中醫(yī)藥治療。復(fù)查隨訪所有確診的矮小癥患者都應(yīng)進行長期隨訪。每3~6個月監(jiān)測身高、體重、性發(fā)育情況,評估生長速度、青春期進程,每6~12個月復(fù)測骨齡,若出現(xiàn)快速進展青春期或生長速度明顯下降,及時評估病情并給予相應(yīng)的干預(yù)措施。使用生長激素治療者,應(yīng)定期在門診監(jiān)測治療的有效性和安全性。

(資料性)

中國2~18歲兒童身高、體重百分位曲線圖中國2~18歲男童身高、體重百分位曲線圖見圖A.1。中國2~18歲男童身高、體重百分位曲線圖中國2~18歲女童身高、體重百分位曲線圖見圖A.2。中國2~18歲女童身高、體重百分位曲線圖

(資料性)

中國0~18歲兒童青少年身高、體重的百分位及標(biāo)準(zhǔn)差數(shù)值表中國0~18歲男性兒童青少年身高、體重百分位數(shù)值表見表B.1。中國0~18歲兒童青少年身高、體重百分位數(shù)值表(男)中國0~18歲女性兒童青少年身高、體重百分位數(shù)值表見表B.2。中國0~18歲兒童青少年身高、體重百分位數(shù)值表(女)中國0~18歲男性兒童青少年身高、體重標(biāo)準(zhǔn)差單位數(shù)值表見表B.3。中國0~18歲兒童青少年身高、體重標(biāo)準(zhǔn)差單位數(shù)值表(男)中國0~18歲女性兒童青少年身高、體重標(biāo)準(zhǔn)差單位數(shù)值表見表B.4。中國0~18歲兒童青少年身高、體重標(biāo)準(zhǔn)差單位數(shù)值表(女)

(資料性)

身高篩查結(jié)果家長告知書兒童青少年身高篩查結(jié)果家長告知書見表C.1。身高篩查結(jié)果家長告知書身高篩查結(jié)果家長告知書尊敬的家長及監(jiān)護人:經(jīng)學(xué)校統(tǒng)一身高篩查,您的孩子屬于身高增長緩慢□,矮小癥□,高身材□,需要進一步進行專業(yè)評估。早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)身高問題,有利于孩子健康成長,故建議盡早到生長發(fā)育??崎T診就診。學(xué)生姓名:學(xué)校:班級:篩查單位:篩查人員:日期:參考文獻[1]中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組.等.矮身材兒童診治指南[J].中華兒科雜志,2008,46(6):428-430.[2]李輝,季成葉,宗心南,等.中國0~18歲兒童、青少年身高、體重的標(biāo)準(zhǔn)化生長曲線[J].中華兒科雜志,2009,47(07):487-492.[3]WS/T424-2013人群健康監(jiān)測人體測量方法.[4]羅小平.身材矮小癥兒童診療規(guī)范[M].XX,人民衛(wèi)生出版社,2019:1-137.[5]中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組,中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會兒童保健學(xué)組,中華兒科雜志編輯委員會.兒童體格發(fā)育評估與管理臨床實踐專家共識[J].中華兒科雜志,2021,59(3):169-174.[6]vanDommelenP,vanZoonenR,VlasblomE,etal.Guidelineforreferringshortortallchildreninpreventivechildhealthcare[J].ActaPaediatr,2021,110(4):1231-1238.[7]Collett-SolbergPF,AmblerG,BackeljauwPF,etal.Diagnosis,genetics,andtherapyofshortstatureinchildren:Agrowthhormoneresearchsocietyinternationalperspective[J].HormResPaediatr,2019,92(1):1-14.[8]ParuthiS,BrooksLJ,D'AmbrosioC,etal.Recommendedamountofsleepforpediatricpopulations:AconsensusstatementoftheAmericanacademyofsleepmedicine[J].JClinSleepMed,2016,12(6):785-786.[9]DauberA,RosenfeldRG,HirschhornJN.Genet

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