2024腎小管性酸中毒的診斷與治療

2024腎小管性酸中毒的診斷與治療

腎小管性酸中毒（RTA）是由于各種病因?qū)е履I臟酸化功能障礙而產(chǎn)生的

一種臨床綜合征，主要表現(xiàn)是血漿陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒,

而與此同時(shí)腎小球?yàn)V過率則相對(duì)正常。

腎小管性酸中毒（RTA）是一組由不同原因引起的遠(yuǎn)端腎小管排泌氫離

子或近端腎小管重吸收碳酸氫離子發(fā)生障礙而使尿酸化受損，以血陰離子

間隙正常的高氯性代謝性酸中毒為主要表現(xiàn)的臨床綜合征。

以往觀點(diǎn)認(rèn)為腎小球?yàn)V過功能損害時(shí)H2PO4-.SO4[sup]2[/sup]-等酸根

在體內(nèi)潴留、代替了HCO3■而導(dǎo)致代謝性酸中毒。實(shí)際上，腎臟原因引

起的酸中毒的本質(zhì)是腎小管泌氫障礙或腎小管碳酸氫根重吸收障礙。

一、分類

腎小管性酸中毒（RTA）按病變部位、病理生理變化和臨床表現(xiàn)的綜合分

類：工型，遠(yuǎn)端RTA;II型，近端RTA；m型，兼有I型和口型RTA的特

點(diǎn)；IV型，高血鉀型RTA。

1.1型（遠(yuǎn)端）腎小管性酸中毒

（1）原發(fā)性腎小管功能多有先天性缺陷，可為散發(fā)，但大多為常染色體

顯性遺傳，亦有隱性遺傳及散發(fā)病例。

（2）繼發(fā)性主要因自身免疫性疾病、遺傳系統(tǒng)性疾病、與腎鈣化相關(guān)的

疾病、藥物及毒物導(dǎo)致的小管損傷、小管間質(zhì)病、慢性腎盂腎炎、梗阻性

腎病、高草酸尿、腎移植等疾病導(dǎo)致。

2.II型（近端）腎小管性酸中毒

近端腎小管酸中毒的病因上戢復(fù)雜。凡是累及到腎小管功能的各種原發(fā)病

均能導(dǎo)致近端RTA。如多發(fā)性骨髓瘤、Wilson病、甲狀旁腺功能亢進(jìn)等。

此外某些藥物毒物也可以通過損傷小管間質(zhì)而誘發(fā)本病。

3.混合性腎小管酸中毒（DI型RTA）

其特點(diǎn)是I型和口型腎小管酸中毒的臨床表現(xiàn)均存在。高血氯性代謝性酸

中毒明顯，尿中大量丟失碳酸氫根，尿可滴定酸及鎮(zhèn)離子排出減少，治療

與I型n型相同。

4.IV型腎小管性酸中毒

高血鉀型腎小管酸中毒的主要原因：醛固酮缺乏伴有糖皮質(zhì)激素缺乏；單

純?nèi)┕掏狈?；醛固酮耐受三者。此型RTA在成年人中多為獲得性。醛固

酮絕對(duì)不足可以是由于原發(fā)的腎上腺功能異常，也可繼發(fā)于各種輕、中度

腎功能不全導(dǎo)致的低腎素血癥；醛固酮相對(duì)不足多與梗阻性腎病、移植腎

排異和藥物損害所引起的慢性間質(zhì)性腎病有關(guān)。

二、臨床表現(xiàn)

因腎小管受損的部位及嚴(yán)重程度而異，但共同的表現(xiàn)均有不同程度的代謝

性酸中毒。

1.1型

除酸中毒外，明顯的臨床征象有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、多尿，在隱性遺傳的遠(yuǎn)端

腎小管酸中毒中還并發(fā)有神經(jīng)性耳聾，耳聾的發(fā)病時(shí)間，從出生帶年長(zhǎng)兒

時(shí)間不等。

2.II型

除陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒外，骨病發(fā)生率在20%左右，主

要為骨軟化癥或骨質(zhì)疏松，兒童可有佝僂病。尿路結(jié)石及腎臟鈣化較少見。

由于RTA本身疾病的隱匿性，此類患者常因其他合并的癥狀就診，如幼兒

期發(fā)育遲緩、眼部凝、智力低下等。

3.III型（混合型）

混合性腎小管酸中毒高血氯性代謝性酸中毒明顯，尿中大量丟失碳酸氫根,

尿可滴定酸及筱離子排出減少，治療與I型II型相同。

4.IV型

患者除有高氯性代謝性酸中毒外，主要臨床特點(diǎn)為高鉀血癥，血鈉降低。

患者因血容量減少，有些患者可出現(xiàn)體位性低血壓。

各型腎小管性酸中毒除上述臨床表現(xiàn)外，在繼發(fā)性患者中還有原發(fā)性疾病

的臨床表現(xiàn)。

三、檢查

1血液生化

所有各型病人都有血pH值降低。只有不完全性I型病人血pH值可在正

常范圍內(nèi)。I,n型血鉀降低，m型正常，IV型增高。在嚴(yán)重遠(yuǎn)端腎小管

酸中毒時(shí)可有繼發(fā)性血氨增高。

2負(fù)荷或僉

對(duì)不完全性I型腎小管性酸中毒可做氯化鎮(zhèn)負(fù)荷試驗(yàn)幫助確診。試驗(yàn)方法

為在禁食酸性或堿性藥物后,口服氯化鍍0.1g/kg,3次/d，連服5天，

在血pH值下降時(shí),尿pH值仍不能降到5.5以下則可診斷為不完全I(xiàn)型

腎小管性酸中毒?？诜然}0.2g/kg,5小時(shí)后,尿pH值不能降到5.5

以下即表明尿酸化有障礙，可診斷為不完全性I型腎小管性酸中毒。對(duì)于

n型RTA疑似病例，可行碳酸氫鹽重吸收試驗(yàn)，囑患者口服或者靜脈滴注

碳酸氫鈉，如碳酸氫根的排泄分?jǐn)?shù)＞15%即可確診。

3.心電圖檢查

低鉀血癥者有ST段下移，T波倒置，出現(xiàn)U波。

4.X線和骨密度

有佝僂病或骨軟化者可做X線照片和骨密度測(cè)量。

四、診斷

遺傳性工腎小管性酸中毒可用分子生物學(xué)技術(shù)明確診斷。但腎小管使尿酸

化功能是復(fù)雜的，前面已提到H-ATP酶有些病人在腎遠(yuǎn)曲小管細(xì)胞中用

免疫組化方法未檢出這種酶。但表達(dá)這種酶的基因尚未確定，因此，與尿

酸化功能有關(guān)的基因還需進(jìn)一步尋找。繼發(fā)性腎小管性酸中毒的病因很多,

應(yīng)根據(jù)所懷疑的疾病做有關(guān)檢查以確診。

五、并發(fā)癥

1.并發(fā)有佝僂病或骨軟化而無腎石病或腎鈣質(zhì)沉著者補(bǔ)充維生素D和鈣劑，

以糾正佝僂病或骨軟化癥。禁用乙酰嚶胺，因?yàn)榭杉又啬I小管泌H障礙。

2.并發(fā)骨折或有骨痛者可用止痛藥或用降鈣素。

六、治療

對(duì)于其他疾病引起的繼發(fā)性腎小管性酸中毒首先應(yīng)治療原發(fā)性疾病。如果

原發(fā)性疾病可得到治愈，腎小管性酸中毒也可隨之治愈。對(duì)原發(fā)性疾病不

能根治者,則只能和遺傳性腎小管性酸中毒一樣采取下列對(duì)癥治療。

1.1型腎小管性酸中毒治療

首先,補(bǔ)充堿劑以糾正酸中毒。與近端RTA不同，未用成量較少，但仍然需

要補(bǔ)充足夠的堿以平衡酸的產(chǎn)生，常用枸椽酸鉀，也可以用碳酸氫鈉,但

是鈉鹽有可能加劇低鉀血癥。補(bǔ)充鉀鹽以糾正低鉀血癥。如氯化鉀片劑、

氯化鉀緩釋膠囊、枸椽酸鉀等。再次,防治腎結(jié)石、腎鈣化和骨病。

2.II型腎小管性酸中毒的治療

能進(jìn)行病因治療者，首先對(duì)因治療?；颊邅G失較多的碳酸氫根，因此需要

補(bǔ)充的堿量也比較大（約24小時(shí)10~20mmol/Kg\目前推薦使用枸椽

酸鈉、枸椽酸鉀混合物,因?yàn)殍鄞岽x可以產(chǎn)生碳酸氫根，需要注意每

日劑量應(yīng)分多次服用，盡可能保持日夜復(fù)合平衡。但是補(bǔ)堿治療的藥物劑

量大且口感差，因此患者長(zhǎng)期依從性差。合用曝嗪類利尿劑可以減少堿的

用量，但缺點(diǎn)是可能使低鉀血癥加劇。

由于在近端小管中碳酸氫根的重吸收是通過NBC與鈉離子的重吸收相藕

聯(lián)，因此患者尚需限鹽飲食，以減少細(xì)胞外容積，促進(jìn)腎小管對(duì)碳酸氫根

的重吸收。

為控制骨病，部分患者尤其是兒童患者，可予活性維生素制劑。

3.IV型腎小管性酸中毒治療

治療方法和預(yù)后取決于潛在的病因，應(yīng)了解患者的病史，特別是藥物史。

除此之外，控制血鉀至關(guān)重要，避免任何潴鉀的藥物和