《基因遺傳與心律失常機(jī)制》課件

基因遺傳與心律失常機(jī)制本課程將深入探討基因遺傳與心律失常之間的復(fù)雜關(guān)系，并介紹相關(guān)的診斷與治療方法。課程目標(biāo)了解心律失常的基本知識(shí)學(xué)習(xí)心律失常的類型、癥狀、病因、診斷和治療方法掌握基因遺傳與心律失常的關(guān)系探討特定基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致心律失常，以及基因檢測(cè)在診斷和治療中的應(yīng)用生物基礎(chǔ)知識(shí)回顧1DNA結(jié)構(gòu)脫氧核糖核酸，遺傳信息的載體2基因DNA片段，編碼特定蛋白質(zhì)3染色體DNA包裝方式，攜帶遺傳信息DNA和細(xì)胞結(jié)構(gòu)細(xì)胞核包含遺傳物質(zhì)，控制細(xì)胞活動(dòng)細(xì)胞質(zhì)進(jìn)行代謝活動(dòng)，合成蛋白質(zhì)細(xì)胞膜控制物質(zhì)進(jìn)出，維持細(xì)胞形態(tài)基因表達(dá)過程1轉(zhuǎn)錄DNA信息轉(zhuǎn)錄為RNA2翻譯RNA信息翻譯為蛋白質(zhì)3蛋白質(zhì)功能完成特定生物學(xué)功能遺傳基因的調(diào)控轉(zhuǎn)錄因子調(diào)節(jié)基因表達(dá)的蛋白表觀遺傳影響基因表達(dá)而不改變DNA序列基因網(wǎng)絡(luò)多個(gè)基因相互作用，控制復(fù)雜過程心臟解剖與功能心房接收靜脈血，泵入心室心室泵出動(dòng)脈血，供應(yīng)全身心肌細(xì)胞特點(diǎn)興奮性能產(chǎn)生并傳導(dǎo)興奮收縮性能收縮，推動(dòng)血液流動(dòng)自律性能自主產(chǎn)生興奮心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)1竇房結(jié)心臟起搏點(diǎn)2房室結(jié)延緩心房興奮傳導(dǎo)3希氏束傳導(dǎo)興奮至心室正常心律生成機(jī)制竇房結(jié)起搏產(chǎn)生正常心律心房傳導(dǎo)興奮傳導(dǎo)至心室心室收縮泵出血液常見心律失常概述分類與臨床表現(xiàn)1心房顫動(dòng)心悸、呼吸困難2室性心動(dòng)過速胸痛、暈厥3心房撲動(dòng)心慌、頭暈發(fā)病機(jī)制與診斷離子通道異?；蛲蛔儗?dǎo)致電信號(hào)傳導(dǎo)異常心肌結(jié)構(gòu)改變心臟病變引起心肌傳導(dǎo)阻滯治療方法1藥物治療控制心律，改善癥狀2電復(fù)律通過電擊恢復(fù)正常心律3起搏器植入維持正常心律，預(yù)防猝死基因突變與心律失常1基因突變DNA序列改變2蛋白質(zhì)功能異常影響心律失常相關(guān)蛋白3心律失常導(dǎo)致心律不規(guī)則離子通道基因異常鈉離子通道控制鈉離子進(jìn)出細(xì)胞鉀離子通道控制鉀離子進(jìn)出細(xì)胞鈣離子通道控制鈣離子進(jìn)出細(xì)胞離子通道蛋白結(jié)構(gòu)變化氨基酸替換改變蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)，影響功能蛋白質(zhì)缺失缺少部分或全部蛋白質(zhì)，導(dǎo)致功能喪失離子平衡失衡鈉離子過高心肌興奮過度鉀離子過低心肌興奮性增加鈣離子過高心肌收縮力增強(qiáng)長(zhǎng)QT綜合征1遺傳性疾病基因突變導(dǎo)致心律失常2心室復(fù)極延長(zhǎng)心電圖QT間期延長(zhǎng)3猝死風(fēng)險(xiǎn)心室顫動(dòng)或心室停搏遺傳性長(zhǎng)QT綜合征基因突變KCNQ1、KCNH2、SCN5A基因臨床表現(xiàn)暈厥、心悸、猝死臨床特點(diǎn)與發(fā)病機(jī)制心電圖表現(xiàn)QT間期延長(zhǎng)、T波改變發(fā)病機(jī)制鉀離子通道功能異常，影響心室復(fù)極基因診斷與臨床管理1基因檢測(cè)確診長(zhǎng)QT綜合征2風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估評(píng)估猝死風(fēng)險(xiǎn)3臨床管理藥物治療、起搏器植入心房顫動(dòng)心房顫動(dòng)心房快速、不規(guī)則的跳動(dòng)正常心律心房有規(guī)律地跳動(dòng)發(fā)病機(jī)制與流行病學(xué)電生理改變心房肌組織結(jié)構(gòu)改變遺傳易感性特定基因突變?cè)黾语L(fēng)險(xiǎn)遺傳易感性研究進(jìn)展1基因組關(guān)聯(lián)分析發(fā)現(xiàn)與心房顫動(dòng)相關(guān)的基因位點(diǎn)2全基因組測(cè)序識(shí)別新的心房顫動(dòng)基因3基因功能研究探討基因突變?nèi)绾斡绊懶姆款潉?dòng)基因檢測(cè)在臨床中的應(yīng)用診斷確診心房顫動(dòng)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估評(píng)估心房顫動(dòng)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)藥物選擇選擇合適的治療方案室性心律失常室性心動(dòng)過速發(fā)病機(jī)制心室肌細(xì)胞異常興奮臨床表現(xiàn)心悸、胸痛、暈厥室顫與猝死1室顫心室肌細(xì)胞快速、無序的跳動(dòng)2猝死室顫導(dǎo)致心臟停搏，造成死亡遺傳基因研究進(jìn)展1SCN5A基因鈉離子通道基因突變2KCNQ1基因鉀離子通道基因突變3遺傳易感性增加室性心律失常風(fēng)險(xiǎn)預(yù)防與治療策略1藥物治療控制心律，預(yù)防猝死2起搏器植入維持正常心律3生活方式干預(yù)控制血壓、血糖，戒煙基因檢測(cè)在臨床診斷中的作用早期診斷識(shí)別高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體個(gè)性化治療選擇最佳治療方案遺傳咨詢指導(dǎo)患者家族成員靶向基