醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-染色體分組、核型與顯帶

第二節(jié)染色體分組、核型與顯帶SectiontwoChromosomegrouping,karyotypeandbanding1960年在美國(guó)丹佛(Denver)第一屆國(guó)際細(xì)胞遺傳學(xué)會(huì)議確定人類染色體分組按染色體大小遞減次序和著絲粒位置劃分Denver體制110頁(yè)一、染色體分組(Chromosomegrouping)1-22號(hào)常染色體和X、Y性染色體形成24個(gè)基因連鎖群(linkagegroup)組染色體號(hào)大小著絲粒位置次縊痕隨體說(shuō)明A1-3最大1、3中2亞中1號(hào)長(zhǎng)臂B4-5次大亞中C6-12X中等亞中9號(hào)長(zhǎng)臂女16條男15條D13—15中等近端短臂末端E16—18小16中17、18亞中16號(hào)長(zhǎng)臂F19—20次小中G21—22Y最小近端21號(hào)22號(hào)短臂末端女4條男5條女性：46，XX男性：46，XY二、染色體非顯帶核型（Thekaryotypeofnon-bandingchromosome）非顯帶核型分析(karyotypeanalysis)

三、染色體顯帶(chromosomebanding)

Q顯帶(Qbanding)

G顯帶(Gbanding)

R顯帶(Rbanding)

T顯帶(Tbanding)

C顯帶(Cbanding)

N顯帶(Nbanding)

高分辯顯帶染色體

(highresolutionbandingchromosome，HRBC)顯帶后的染色體呈現(xiàn)出獨(dú)特的帶紋即染色體

帶型(bandingpattern)熒光染料氮芥喹吖因(quinacrinemustard，QM)顯帶Q帶(Qbanding)反帶(reverseband)鹽溶液處理，Giemsa染色，顯示的帶與G帶相反R帶(Rbanding)T帶(Tbanding)加熱，Giemsa染色，端粒特異性深染端粒(telomere)含有TTAGGG重復(fù)序列C帶(Cbanding)NaOH堿處理再Giemsa染色，使著絲粒和1、9、16號(hào)次縊痕以及Y染色體長(zhǎng)臂遠(yuǎn)端的2/3的區(qū)段顯帶N帶(Nbandingpattern)AgNO3染色可使核仁組織區(qū)(NOR)銀染(Ag-NOR)受染的是與rDNA轉(zhuǎn)錄有關(guān)的一種酸性蛋白染色體的成份是核酸（DNA和RNA）和蛋白質(zhì)（組蛋白和非組蛋白）。染色體經(jīng)胰蛋白酶處理后，蛋白質(zhì)因被水解而使DNA分子中的堿基暴露，由于堿基中G/C和A/T的比例不同，對(duì)染料結(jié)合的程度不一樣A/T堿基成份多，則Giemsa染料易與它結(jié)合而深染G/C堿基成份多，則Giemsa染料不易與其結(jié)合而淺染。染色體縱軸上呈現(xiàn)明暗相間或深淺不一的帶紋技術(shù)原理G帶(Gbanding)Chromosomespecimensaredealed

withalkaliandTrypsase(parenzyme),andthenstainedbyGiemsa,wecanobservethe

alternatewithbands

ofdeepcolorandlightcolorunderthe

microscope.A一禿頭來(lái)二蛇腰

三似蝴蝶翩翩飄B四像鞭炮五黑腰C六號(hào)ｐ似小白臉C七蓋八下九細(xì)腰

七(短臂遠(yuǎn)端處深染)

八(著絲粒下部深染)

九(著絲粒下部淺染)

C十號(hào)ｑ臂三深帶

十一寬來(lái)十二窄

十一(長(zhǎng)臂近中段淺帶寬)

十二(長(zhǎng)臂近中段淺帶窄)

CX深帶一擔(dān)挑

D十三下來(lái)十四中

十五深染頭上瞧

十三下(下部深染)

十四中(中部深染)

十五上(上部深染)E十六深帶連著點(diǎn)

十七長(zhǎng)臂帶腳鐐

十八人黑肚皮白F十九中間一點(diǎn)黑

二十頭重腳輕飄G二十一似三角形

二十二似羽毛球

老Y貌似寶葫蘆四、人類染色體命名國(guó)際體制人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名的國(guó)際體制

AnInternationalSystemforHumanCytogeneticsNomenclature,ISCN㈠界標(biāo)(landmark)、區(qū)(region)、帶(band)Landmark：itisstableandObvious(remarkable)morphologicalcharacteristicsonchromosome.Including：⑴theendoftwoarms,⑵centromere,⑶boundarybetweentheregions.Question：Howtounderstandthatthelandmarkband

isthefirstbandofthenextregion？Region：theregionbetweenthetwoadjacent(neighboring)landmarks.Thenomenclatureofregionsbeginfromcentromere,thefirstregionistheclosestcentromere,thenthefollowsarenamedthesecondregion,thethirdregion,thefourthregioninturn…Band：Chromosomebandiscontinuousandwithoutnon-bandareas.Thenomenclatureofbandalsobeginsfromcentromere,Itisthefirstband,thesecondband,thethirdband,thefourthband,thefifthband,thesixthbandinturn.namedjustlikeregion.Forexample,1p35meansband5,region3ofshortarmofchromosome114q32meansband2,region3oflongarmofchromosome14㈡命名(Nomenclature)Whenmarking(indication)aband,weneedtoindicateinturn(noneedspacingoraddingpunctuation):①numberofchromosome.②numberofarm.③numberofregion.④numberofband.1p311號(hào)染色體短臂3區(qū)1帶1q421號(hào)染色體長(zhǎng)臂4區(qū)2帶界標(biāo)是下一區(qū)的第一帶㈢高分辨顯帶染色體Highresolutionbandingchromosome，HRBC一套單倍體染色體帶紋僅320條。染色體高分辨帶型可顯示550-850條帶紋，有助于發(fā)現(xiàn)更細(xì)微的染色體結(jié)構(gòu)異常1p31.1、1p31.2、1p31.3Thefigureshowsthechromosome1,pleaseanswerthequestions.⑴Howmanyregionsaretheshortarmdividedintohowmanybandsdoeseachregionscontain⑵Whatisthemeaningof1q23⑶Accordingtotherulesofhumanchromosomenomenclature,writethebandnameoftheshortarmend.⑷Label1q32onthefigurewithanarrows.

⑵Whatisthemeaningof1q231q23meansband3,region2oflongarmofchromosome1.⑶Accordingtotherulesofhumanchromosomenomenclature,writethebandnameoftheshortarmend.1p36⑷Label1q32onthefigurewithanarrows.

1q32⑴HowmanyregionsaretheshortarmdividedintohowmanybandsdoeseachregionscontainTheshortarmofNo.1aredividedintothreeregions.thefirstregionhasthreebands.thesecondregionhastwobands.thethirdregionhassixbands.五、染色體的多態(tài)性(chromosomalpolymorphism)染色體的結(jié)構(gòu)、帶紋寬窄和著色強(qiáng)度等存在恒定的微小變異，染色體多態(tài)性主要在結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)區(qū)，通常沒(méi)有明顯表型效應(yīng)或病理學(xué)意義1、Y的長(zhǎng)度變異存在種族差異，變異部位是Y長(zhǎng)臂遠(yuǎn)端的2/3區(qū)段的長(zhǎng)度變異。如果Y染色體大于F組或大于第18號(hào)染色體，稱長(zhǎng)Y、大Y或巨Y、描述為Yq+；如Y的長(zhǎng)度為G組染色體長(zhǎng)度的1/2以下，稱小Y染色體，描述為Yq-(罕見)。2、D組、G組近端著絲粒染色體的短臂、隨體及隨體柄部次縊痕區(qū)(NOR)變異。3、第1、9和16號(hào)染色體次縊痕的變異及著絲粒異染色質(zhì)區(qū)多態(tài)性的倒位。贈(zèng)送精美圖標(biāo)1、字體安裝與設(shè)置如果您對(duì)PPT模板中的字體風(fēng)格不滿意，可進(jìn)行批量替換，一次性更改各頁(yè)面字體。在“開始”選項(xiàng)卡中，點(diǎn)擊“替換”按鈕右側(cè)箭頭，選擇“替換字體”。（如下圖）在圖“替換”下拉列表中選擇要更改字體。（如下圖）在“替換為”下拉列表中選擇替換字體。點(diǎn)擊“替換”按鈕，完成。382、替換模板中的圖片模板中的圖片展示頁(yè)面，您可以根據(jù)需要替換這些圖片，下面介紹兩種替換方法。方法一：更改圖片選中模版中的圖片（有些圖片與其他對(duì)象進(jìn)行了組合，