2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試

《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》考試1、遺傳?。ǎ單項選擇題]*A.是先天性疾B.是由遺傳物質(zhì)變化引起的疾病(對的答案)C.在家族中患者不止一種D.僅由環(huán)境導(dǎo)致2、下列單基因病中，由環(huán)境原因誘發(fā)的為（）[單項選擇題]*A.白化病B.苯丙酮尿癥(對的答案)C.成骨發(fā)育不全D.多指3、家族性疾?。ǎ單項選擇題]*A.是遺傳病B.是先天性疾病C.在家族中患者不止一種(對的答案)D.僅由環(huán)境導(dǎo)致4、下列堿基替代中，屬于顛換的是（）[單項選擇題]*A.Ａ－Ｔ(對的答案)B.Ｃ－ＴC.Ｃ－ＵD.Ｔ－Ｕ5、鐮狀細胞貧血癥是由（）突變引起的[單項選擇題]*A.同義突變B.錯義突變(對的答案)C.無義突變D.終止密碼突變6、移碼突變產(chǎn)生的原因是（）[單項選擇題]*A.點突變B.替代C.堿基的缺失(對的答案)D.顛換7、異常血紅蛋白HbConstantSpring的α珠蛋白基因第142位密碼子發(fā)生（）突變，產(chǎn)生一條延長的多肽鏈，表型為經(jīng)典的α地中海貧血。[單項選擇題]*A.錯義突變B.同義突變C.終止密碼突變(對的答案)D.無義突變8、按照ISCN的系統(tǒng)，1號染色體，短臂，3區(qū)，１帶第3亞帶應(yīng)表達為（）[單項選擇題]*A.1p31.3(對的答案)B.1q31.3C.1p3.13D.1q3.139、人類的X染色體和Y染色體屬于（）[單項選擇題]*A.常染色體B.異染色體C.性染色體(對的答案)D.中著絲粒染色體10、46，XY，t（3：5）（q25；q11）表達（）[單項選擇題]*A.一男性細胞具有缺失型的畸變?nèi)旧wB.一男性細胞內(nèi)發(fā)生了染色體的插入C.一男性細胞內(nèi)帶有倒位的畸變?nèi)旧wD.一男性細胞內(nèi)發(fā)生了染色的易位(對的答案)11、14/21平衡易位攜帶者核型的對的書寫是（）[單項選擇題]*A.46，XY，-14，+rob（14；21）（q10；q10）B.45，XY，-14，-21，+rob（14；21）（q10；q10）(對的答案)C.46，XY，-21，+rob（14；21）（q10；q10）D.46，XY，-14，+rob（14；21（q10；q10）12、染色體構(gòu)造畸變的基礎(chǔ)是（）[單項選擇題]*A.姐妹染色單體互換B.染色體丟失C.染色體斷裂(對的答案)D.染色體不分離13、一種患有先天性心臟病的幼兒，體檢發(fā)現(xiàn)患兒呈滿月臉，眼距增寬，外眼角下斜、內(nèi)眥贅皮，哭聲如貓叫，你認為此孩子有何種遺傳?。ǎ單項選擇題]*A.13三體綜合征B.21三體綜合征C.18三體綜合征D.5p-綜合征(對的答案)14、14/21羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚後生育了一男孩，試問此男孩是先天愚型的風(fēng)險是（）[單項選擇題]*A.1/3(對的答案)B.1/2C.1/4D.１15、Klinefelter綜合征患者的核型可為（）[單項選擇題]*A.45，XB.47，XXY(對的答案)C.47，XYYD.47，XXX16、既有4名孕婦到醫(yī)院進行產(chǎn)前征詢，她們想懂得腹中胎兒患Down綜合征的也許性。根據(jù)如下描述，生育患兒風(fēng)險最高的孕婦也許是（）[單項選擇題]*A.23歲，本人及丈夫核型正常，生育過一種21三體綜合征患兒B.41歲，本人及丈夫核型正常，生育過一種21三體綜合征患兒C.37歲，本人是14/21平衡易位攜帶者，丈夫核型正常(對的答案)D.27歲，本人及丈夫核型正常，家族中有一種21三體綜合征侄女（核型47，XX，+21）17、有一種20歲女青年，因原發(fā)閉經(jīng)前來婦產(chǎn)科就診。體檢見該女青年身高1.45米，乳房未發(fā)育，外陰幼女型，無陰毛，無腋毛，肘關(guān)節(jié)外翻，婦科檢查子宮似蠶豆大小。你對此女青年有何初步判斷（）[單項選擇題]*A.超雌綜合征B.卵睪型性發(fā)育疾病C.睪丸女性化綜合征D.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）(對的答案)18、復(fù)等位基因是指（）[單項選擇題]*A.一對染色體上有三種以上的基因B.一對染色體上有兩個相似的基因C.同源染色體的不一樣位點有三個以上的基因D.同源染色體相似位點上有三種或三種以上的基因(對的答案)19、有些遺傳病在世代的傳遞過程中有發(fā)病年齡逐代提前和疾病癥狀逐代加重的現(xiàn)象，被稱為（）[單項選擇題]*A.遺傳印記B.遺傳早現(xiàn)(對的答案)C.從性遺傳D.延遲顯性20、一表型正常的男性，其父親為白化病患者，該男性與一基因型和表型均正常的女性結(jié)婚，婚後如生育，其子女中有（）[單項選擇題]*A.1/4概率為白化病患者B.1/4概率為白化病攜帶者C.1/2概率為白化病攜帶者(對的答案)D.1/2也許為白化病患者21、早禿是AD遺傳中的顯性性狀，但一般狀況下只在男性體現(xiàn)。一種正常男性（其父早禿）與一正常女性（其父早禿）結(jié)婚後，生有一子是早禿，這個兒子的早禿基因來自（）[單項選擇題]*A.母親(對的答案)B.父親C.祖父D.父親和母親22、李某表型正常，他的叔父患苯丙酮尿癥（ＡＲ），李某假如和他的表型正常的姑表妹結(jié)婚，子女中患苯丙酮尿癥的風(fēng)險是（）[單項選擇題]*A.1/64B.1/48C.1/24D.1/36(對的答案)23、兄弟二人均患紅綠色盲，其外甥患紅綠色盲的風(fēng)險是（）[單項選擇題]*A.1/4(對的答案)B.1/2C.1D.024、存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳方式是（）[單項選擇題]*A.Y連鎖遺傳B.X連鎖隱性遺傳(對的答案)C.X連鎖顯性遺傳D.常染色體隱性遺傳25、HbBart’s胎兒水腫綜合征患者缺失α珠蛋白基因的數(shù)目是（）。[單項選擇題]*A.1B.2C.3D.4(對的答案)26、基因型為β０／β＋的個體體現(xiàn)為（）[單項選擇題]*A.中間型β地中海貧血B.輕型β地中海貧血C.重型β地中海貧血(對的答案)D.靜止型地中海貧血27、多基因遺傳是由多對等位基因控制的，這些等位基因之間的關(guān)系是（）[單項選擇題]*A.顯性B.隱性C.顯性和隱性D.共顯性(對的答案)28、遺傳率是指（）[單項選擇題]*A.遺傳性狀的體現(xiàn)程度B.多基因遺傳病中遺傳原因所起作用的大小(對的答案)C.致病基因危害的程度D.致病基因向後裔傳遞的百分率29、列哪種患者的後裔發(fā)病風(fēng)險高（）[單項選擇題]*A.單側(cè)唇裂B.雙側(cè)唇裂C.雙側(cè)唇裂＋腭裂(對的答案)D.單側(cè)唇裂＋腭裂30、先天性幽門狹窄屬多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性發(fā)病率為0.1%，這表明（）。[單項選擇題]*A.女性患者所生兒子患該病風(fēng)險最高(對的答案)B.女性患者所生女兒患該病風(fēng)險最高C.男性患者所生兒子患該病風(fēng)險最高D.男性患者所生女兒患該病風(fēng)險最高31、人類mtDNA編碼mRNA的基因數(shù)是（）[單項選擇題]*A.37個B.22個C.13個(對的答案)D.2個32、血友病B與Leber視神經(jīng)萎縮的遺傳方式不一樣，後者體現(xiàn)為（）[單項選擇題]*A.孟德爾遺傳B.交叉遺傳C.隔代遺傳D.母系遺傳(對的答案)33、下列哪一種群體處在遺傳平衡狀態(tài)（）[單項選擇題]*A.AA0.75，Aa0.25，aa0.00B.AA0.25，Aa0.50，aa0.25(對的答案)C.AA0.50，Aa0.25，aa0.25D.AA0.20，Aa0.60，aa0.2034、近親婚配的危害是（）[單項選擇題]*A.增長顯性等位基因的頻率B.增長顯性純合子的頻率C.增長隱性等位基因的頻率D.增長隱性純合子的頻率(對的答案)35、在一種10萬人的群體中，有10個白化病患者（男6，女4），該群體中白化病基因攜帶者的頻率是（）[單項選擇題]*A.1/50(對的答案)B.1/500C.1/100D.1/100036、慢性粒細胞白血病最突出的染色體畸變是（）[單項選擇題]*A.反復(fù)B.環(huán)狀染色體C.易位(對的答案)D.倒位37、黃曲霉素可以誘發(fā)（）[單項選擇題]*A.肺癌B.肝癌(對的答案)C.鼻咽癌D.白血病38、根據(jù)出生缺陷的形成方式，如下屬于畸形的是（）[單項選擇題]*A.GDF5基因突變導(dǎo)致的短指或并指(對的答案)B.羊水過少導(dǎo)致的四肢關(guān)節(jié)攣縮C.孕初期感染風(fēng)疹病毒導(dǎo)致胎兒動脈導(dǎo)管未閉D.孕初期羊膜破裂導(dǎo)致的羊膜帶阻斷癥39、核型分析可確診（）[單項選擇題]*A.單基因病B.分子病C.線粒體病D.染色體病(對的答案)40、目前可用羊水上清液、羊水細胞、絨毛、臍帶血、孕婦外周血中的胎兒細胞、卵裂球等標本進行（）[單項選擇題]*A.臨癥診斷B.癥狀前診斷C.產(chǎn)前診斷(對的答案)D.產(chǎn)後預(yù)測41、染色體病的常見臨床特點有（）*A.生長緩慢(對的答案)B.智力障礙(對的答案)C.性發(fā)育落後(對的答案)D.先天性多發(fā)畸形(對的答案)42、下列有必要做染色體檢查的是（）*A.血友病患者B.習(xí)慣性流產(chǎn)者(對的答案)C.紅綠色盲D.智力低下者(對的答案)43、一種O型血的母親生出了一種A型血的孩子，父親的血型有也許是（）*A.A型(對的答案)B.O型C.B型D.AB型(對的答案)44、常染色體隱性遺傳病系譜的特點是（）*A.患者雙親常無病，但都是攜帶者(對的答案)B.患者的同胞患病的概率為1/4(對的答案)C.系譜不持續(xù)傳遞(對的答案)D.女性患者多于男性患者45、下列哪些癥狀是經(jīng)典苯丙酮尿癥患者的經(jīng)典癥狀（）*A.不一樣程度智力低下(對的答案)B.毛發(fā)、皮膚顏色較淺(對的答案)C.血糖高D.尿液有鼠尿味(對的答案)46、多基因遺傳病中，下列哪些條件下患者一級親屬的發(fā)病率可用Edwards公式計算（）*A.遺傳度為70%～80%(對的答案)B.群體發(fā)病率為1%～10%C.遺傳度在80%以上D.群體發(fā)病率為0.1%～1%(對的答案)47、下列屬于多基因遺傳的性狀有（）*A.智力(對的