生物·必修2(人教版)·課件 第5章　3 人類遺傳病

第5章基因突變及其他變異3

人類遺傳病課標(biāo)要點學(xué)法指導(dǎo)舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的1．科學(xué)思維：概述人類遺傳病的主要類型2．社會責(zé)任：通過調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率的社會實踐，初步掌握調(diào)查和統(tǒng)計人類遺傳病的方法3．科學(xué)探究：掌握常見遺傳病的檢測和預(yù)防方法知識導(dǎo)圖

課前·新知導(dǎo)學(xué)人類常見遺傳病的類型1．概念人類遺傳病通常是指由____________改變而引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)2．類型(連線)所有人類遺傳病都有致病基因嗎？提示：不是，例如染色體異常遺傳病(如唐氏綜合征)就沒有致病基因。微思考判斷下列敘述的正誤。(1)單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病。 (

)(2)遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病。 (

)(3)具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病。 (

)(4)多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病。 (

)(5)唐氏綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的。 (

)(6)人類遺傳病的遺傳都遵循孟德爾遺傳規(guī)律。 (

)【答案】(1)×

(2)×

(3)×

(4)×

(5)√

(6)×調(diào)查人群中的遺傳病1．調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的_________遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。2．遺傳病發(fā)病率的計算公式：單基因在患病家系中調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率科學(xué)嗎？提示：不科學(xué)。微思考下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是 (

)A．調(diào)查時最好選取多基因遺傳病為調(diào)查對象，因為其在人群中的發(fā)病率較高B．人類遺傳病一定含有致病基因C．某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%D．X染色體顯性遺傳病在人群中男患者多于女患者【答案】C【解析】調(diào)查人類遺傳病最好選取在群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病為調(diào)查對象，A錯誤；人類遺傳病不一定含有致病基因，如染色體異常遺傳病不含有致病基因，B錯誤；某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%，C正確；X染色體顯性遺傳病在人群中女性患者多于男性患者，D錯誤。遺傳病的檢測和預(yù)防1．手段(1)遺傳咨詢?！敬鸢浮?1)傳遞方式對策和建議(2)產(chǎn)前診斷?！敬鸢浮緽超檢查基因檢測遺傳病或先天性疾病(2)產(chǎn)前診斷?！敬鸢浮緽超檢查基因檢測遺傳病或先天性疾病(3)基因檢測。①概念：基因檢測是指通過檢測人體細胞中的____________，以了解人體的______________。②材料：人的________、________、精液、毛發(fā)或人體組織等。DNA序列基因狀況血液唾液患病的風(fēng)險2．意義在一定程度上有效地預(yù)防______________________。遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展人類遺傳病都可以通過基因診斷進行檢測嗎？提示：不是。微思考判斷下列敘述的正誤。(1)隱性遺傳病男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩。 (

)(2)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生。 (

)(3)既患血友病又患白化病的孩子的父親可能表現(xiàn)正常。 (

)(4)羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病。 (

)(5)經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病。 (

)(6)產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病。 (

)【答案】(1)×

(2)×

(3)√

(4)×

(5)√

(6)√課堂·重難探究[知識歸納]不同類型人類遺傳病的特點和實例人類遺傳病的類型及特點類型遺傳特點實例單基因遺傳病常染色體顯性①男女患病概率相等；②連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性①男女患病概率相等；②隱性純合發(fā)病，往往隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞類型遺傳特點實例單基因遺傳病伴X染色體顯性①女性患者多于男性患者；②連續(xù)遺傳抗維生素D佝僂病隱性①男性患者多于女性患者；②有交叉遺傳現(xiàn)象紅綠色盲、血友病伴Y染色體所有男性均患?。痪哂懈競髯拥奶攸c外耳道多毛癥類型遺傳特點實例多基因遺傳?、俪１憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③在群體中發(fā)病率較高冠心病、哮喘、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)唐氏綜合征、貓叫綜合征1．苯丙酮尿癥是一種隱性遺傳病，已知致病基因位于常染色體上。下圖表示該病的發(fā)病機理。(1)苯丙氨酸羥化酶是在哪種基因控制下合成的？為什么患者會缺乏該酶？(2)一對表現(xiàn)正常的夫婦生育了一個患病的女兒，則再生育一個患病的兒子的概率是多少？(3)該實例能體現(xiàn)基因控制性狀的哪種方式？提示：(1)顯性基因A；因為患者只有基因a沒有基因A。(2)概率為1/8。(3)該實例體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。2．唐氏綜合征患者的體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。下圖是卵細胞形成過程：(1)a和b中異常卵細胞產(chǎn)生的原因分別是什么？(2)唐氏綜合征患者能否產(chǎn)生正常的配子？以一男性患者為例，他的一個精原細胞經(jīng)過減數(shù)分裂形成的精子類型及其比例如何？(只分析21號染色體)提示：(1)a中的異常卵細胞產(chǎn)生的原因是減數(shù)第一次分裂后期兩條21號染色體沒有分離；b中異常卵細胞產(chǎn)生的原因是減數(shù)第二次分裂后期21號染色體中的兩條姐妹染色單體分開后沒有分離。(2)能；三條21號染色體中，兩條可以聯(lián)會而剩余一條，聯(lián)會的兩條染色體在減數(shù)第一次分裂后期正常分開，沒有聯(lián)會的染色體隨機和一條聯(lián)會并分開的染色體組合，所以一個精原細胞經(jīng)過減數(shù)分裂后可以形成兩個正常的精子(含一條21號染色體)和兩個異常的精子(含兩條21號染色體)，二者比例為1∶1。[對點精練]1．下圖所示是一種遺傳性代謝缺陷病，由編碼α－半乳糖苷酶A的基因突變所致。通過基因測序已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因。下列分析不正確的是

(

)A．該病可通過測定α－半乳糖苷酶A的活性進行初步診斷B．該病屬于伴X染色體隱性遺傳病C．Ⅲ2一定不攜帶該病的致病基因D．可利用基因測序技術(shù)進行產(chǎn)前診斷來確定胎兒是否患有此病【答案】C【解析】由題意知，編碼α－半乳糖苷酶A的基因突變導(dǎo)致該病，故該病可通過測定α－半乳糖苷酶A的活性進行初步診斷；已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因，而Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2患病，說明該病屬于伴X染色體隱性遺傳??；正?；蛴肁表示，致病基因用a表示，則Ⅰ1的基因型為XAY，Ⅰ2的基因型為XAXa，Ⅱ3的基因型為XAXA或XAXa，Ⅱ4的基因型為XAY，Ⅲ2有可能含有致病基因；該病由基因突變引起，可通過基因檢測來確定胎兒是否患有該病。2．在沒有突變的情況下，根據(jù)下列圖譜作出的判斷中，錯誤的是

(

)A．圖譜①一定是常染色體隱性遺傳病B．圖譜②可能是伴X染色體顯性遺傳病C．圖譜③一定是常染色體隱性遺傳病D．圖譜④可能是伴X染色體隱性遺傳病【答案】C【解析】圖譜①家庭中雙親正常，后代女兒患病，“無中生有”是隱性，可確定為常染色體隱性遺傳病，A正確；圖譜②中雙親有病，兒子正常，“有中生無”肯定是顯性遺傳病，可能是伴X染色體顯性遺傳病，也可能是常染色體顯性遺傳病，B正確；圖譜③中“無中生有”是隱性，是隱性遺傳病，母親正常，兒子有病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，C錯誤；圖譜④母親有病，父親正常，兒子有病，可能是常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳病或伴X染色體顯性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病，D正確?！練w納拓展】

區(qū)別3類疾病項目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個體之間遺傳病因可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)由遺傳物質(zhì)改變引起聯(lián)系[知識歸納]1．遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查遺傳病的調(diào)查、檢測和預(yù)防調(diào)查項目調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患者數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型2．遺傳病的檢測與預(yù)防(1)手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。(2)意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟。(4)產(chǎn)前診斷。[對點精練]1．(2024·廣東中山期末)以下對35歲以上高齡產(chǎn)婦的提醒，錯誤的是

(

)A．產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒也可能患先天性疾病B．羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病C．遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等對預(yù)防遺傳病有重要意義D．經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病【答案】B【解析】產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒也可能患先天性疾病，如染色體異常遺傳病，A正確；羊水檢查可檢查出某些染色體異常遺傳病，但不能檢查出多基因遺傳病，B錯誤；遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等可減少患病兒的出生，對預(yù)防遺傳病有重要意義，C正確；有些遺傳病表現(xiàn)為后天發(fā)病，因此經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病，D正確。2．(2024·廣東韶關(guān)期末)下列與貓叫綜合征和紅綠色盲這兩種人類遺傳病有關(guān)的敘述正確的是

(

)A．上述遺傳病均屬于受一對等位基因控制的單基因遺傳病B．隨機調(diào)查多個上述遺傳病患者家系以推測它們的發(fā)病率C．研究上述遺傳病患者的系譜圖均能確定它們的遺傳方式D．利用B超檢查均不能初步判斷胎兒是否患有上述遺傳病【答案】D【解析】貓叫綜合征屬于染色體異常遺傳病，A錯誤；遺傳病的發(fā)病率調(diào)查應(yīng)在廣大人群中進行，遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，B錯誤；針對基因遺傳病，研究遺傳病患者的系譜圖能確定它們的遺傳方式，如常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、伴X染色體顯性遺傳等，但貓叫綜合征屬于染色體異常遺傳病，研究其患者的系譜圖不能確定它們的遺傳方式，C錯誤；B超可以對胎兒外觀進行初步判斷，而貓叫綜合征和紅綠色盲這兩種人類遺傳病不涉及胎兒外觀改變，故無法通過B超檢測出，D正確。課堂·延伸提分易錯易混1：禁止近親結(jié)婚是否可降低所有遺傳病的患病率？當(dāng)夫婦都攜帶同一祖輩傳來的某隱性致病基因時，生出隱性遺傳病患兒的可能性大大增加，因此，禁止近親結(jié)婚可有效降低隱性遺傳病的患病率。然而，對于顯性遺傳病而言，即使基因不純合，也會發(fā)病，故禁止近親結(jié)婚也不能使該病患病率下降。易錯易混2：攜帶遺傳病基因的個體是否一定患?。坎粩y帶致病基因的個體是否一定不患病？攜帶遺傳病基因的個體不一定患遺傳病，如女性色盲基因攜帶者，有色盲基因但不患?。徊粩y帶致病基因的個體可能是患者，如唐氏綜合征患者，其可以不攜帶任何的致病基因，但因其21號染色體多了一條而患病。易錯易混3：常染色體隱性遺傳病“正常人群”中雜合子如何取值？例下圖是抗維生素D佝僂病家系圖，其中Ⅱ代的4號不攜帶致病基因，據(jù)圖回答問題：(1)該病的遺傳方式是什么？(2)如果圖中Ⅱ代的6號與正常女性結(jié)婚，要想避免后代出現(xiàn)患者，可以采取哪種優(yōu)生措施？(3)Ⅲ代的5號和6號是否攜帶致病基因？為什么？【答案】(1)伴X染色體顯性遺傳。(2)選擇生男孩。(3)不攜帶。一對等位基因中，只要有一個是顯性致病基因，就會表現(xiàn)為患病。小練·素養(yǎng)達成1．(2024·廣東廣州期末)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是 (

)A．人類遺傳病是出生時就表現(xiàn)出來的人類疾病B．唐氏綜合征是由染色體結(jié)構(gòu)變異引發(fā)的C．調(diào)查發(fā)病率最好隨機選取社區(qū)，再開展調(diào)查D．產(chǎn)前診斷能推算出后代患病的概率并提出建議【答案】C【解析】人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，人出生時就表現(xiàn)出來的人類疾病不一定是遺傳病，A錯誤；唐氏綜合征患者的體細胞中較正常人多了一條21號染色體，說明唐氏綜合征是由染色體數(shù)目變異引發(fā)的，B錯誤；調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大，可見，調(diào)查發(fā)病率最好隨機選取社區(qū)，再開展調(diào)查，C正確；產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，遺傳咨詢能推算出后代患病的概率并提出建議，D錯誤。2．(2024·遼寧遼陽期末)遺傳病對人類的健康有極大的危害。下列屬于由一對等位基因控制的遺傳病的是 (

)A．原發(fā)性高血壓 B．貓叫綜合征C．多指 D．唐氏綜合征【答案】C【解析】原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，貓叫綜合征是染色體異常遺傳病，多指是單基因遺傳病，唐氏綜合征是染色體異常遺傳病。3．(2024·廣東東莞階段練習(xí))圖中的甲～丙是三個家系的系譜圖，下列敘述錯誤的是

(

)A．甲家系和乙家系的患者可能患的是紅綠色盲B．乙家系和丙家系的患者可能患的是抗維生素D佝僂病C．若甲家系父親不攜帶致病基因，則Ⅱ2與患病男性婚配，生出患病男孩的概率是1/6D．丙家系的遺傳病一定不是伴X染色體隱性遺傳【答案】C【解析】甲系譜圖的特點是雙親正常，出現(xiàn)患病的兒子，可能是常染色體隱性遺傳，也可能是伴X染色體隱性遺傳；乙系譜圖中母親患病兒子患病，可能是伴X染色體隱性遺傳、常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、伴X染色體顯性遺傳，紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，因此甲家系和乙家系的患者可能患的是紅綠色盲；由丙系譜圖可以看出，雙親患病，出現(xiàn)正常的兒子，是顯性遺傳病，可能是常染色體顯性遺傳，也可能是伴X染色體顯性遺傳，抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳，因此乙家系和丙家系的患者可能患的是抗維生素D佝僂病，A、B正確。由于甲家系中父親不攜帶致病基因，則是伴X染色體隱性遺傳病(假設(shè)相關(guān)基因為A/a)，甲家系中的Ⅱ2為1/2XAXA、1/2XAXa，其與患病男性(XaY)婚配，生出患病男孩(XaY)的概率為1/2×1/4＝1/8，C錯誤。丙家系中，母親患病兒子正常，不符合伴X染色體隱性遺傳特點，D正確。4．(2024·廣東湛江階段練習(xí))據(jù)統(tǒng)計，目前我國患病人群中大約25%～30%患有遺傳病。下列關(guān)于遺傳病及預(yù)防的敘述錯誤的是(

)A．某位患乙肝的母親生出了患乙肝病的孩子，由此判斷乙肝是遺傳病B．貓叫綜合征屬