GB/T 45214-2025人全基因組高通量測序數(shù)據(jù)質(zhì)量評價方法

ICS1110010

CCSC.30.

中華人民共和國國家標準

GB/T45214—2025

人全基因組高通量測序數(shù)據(jù)質(zhì)量評價方法

Dataqualityevaluationmethodofhumanwholegenomesequencing

2025-01-24發(fā)布2026-02-01實施

國家市場監(jiān)督管理總局發(fā)布

國家標準化管理委員會

GB/T45214—2025

目次

前言

…………………………Ⅲ

范圍

1………………………1

規(guī)范性引用文件

2…………………………1

術(shù)語和定義

3………………1

縮略語

4……………………3

質(zhì)量要求

5…………………4

評價方法

6…………………6

附錄資料性人基因組標準品信息

A()…………………8

參考文獻

………………………9

Ⅰ

GB/T45214—2025

前言

本文件按照標準化工作導則第部分標準化文件的結(jié)構(gòu)和起草規(guī)則的規(guī)定

GB/T1.1—2020《1:》

起草

。

請注意本文件的某些內(nèi)容可能涉及專利本文件的發(fā)布機構(gòu)不承擔識別專利的責任

。。

本文件由國家藥品監(jiān)督管理局提出

。

本文件由全國醫(yī)用臨床檢驗實驗室和體外診斷系統(tǒng)標準化技術(shù)委員會歸口

(SAC/TC136)。

本文件起草單位中國食品藥品檢定研究院深圳華大智造科技股份有限公司上海思路迪生物醫(yī)

:、、

學科技有限公司因美納中國科學器材有限公司中國科學院北京基因組研究所國家生物信息中

、()、(

心賽納生物科技北京有限公司深圳市海普洛斯生物科技有限公司北京泛生子基因科技有限公

)、()、、

司深圳銘毅智造科技有限公司深圳華大基因股份有限公司北京市醫(yī)療器械檢驗研究院北京市醫(yī)用

、、、(

生物防護裝備檢驗研究中心上海國際人類表型組研究院

)、。

本文件主要起草人李麗莉趙霞何慶仲劉方芳慈維敏陳子天陳實富胡云富伍建彭繼光

:、、、、、、、、、、

陳芳王瑞霞石樂明丁國徽黃杰

、、、、。

Ⅲ

GB/T45214—2025

人全基因組高通量測序數(shù)據(jù)質(zhì)量評價方法

1范圍

本文件界定了人全基因組高通量測序數(shù)據(jù)質(zhì)量的術(shù)語和定義規(guī)定了質(zhì)量要求描述了相應的評價

,,

方法

。

本文件適用于使用高通量基因測序技術(shù)對人類基因組樣本進行全基因組測序的數(shù)據(jù)質(zhì)量

DNA

評價

。

本文件不適用于雙脫氧鏈終止法測序桑格測序技術(shù)和單分子測序技術(shù)以及人體樣本

[Sanger()],

的從頭測序單體型測序人體腫瘤組織樣本測序也不適用于人類樣本中含有的動物植物病毒細

、、,、、、

菌寄生蟲等測序

、。

2規(guī)范性引用文件

本文件沒有規(guī)范性引用文件

。

3術(shù)語和定義

下列術(shù)語和定義適用于本文件

。

31

.

人全基因組高通量測序humanwholegenomesequencing

對人類不同個體或群體進行全基因組測序

。

注包括人的對染色體核酸序列線粒體核酸序列

:23、。

32

.

文庫library

加上接頭已知序列的片段的待測序片段分子群

(DNA)。

注通常按照是否依賴擴增過程而構(gòu)建分成文庫經(jīng)過一定循環(huán)數(shù)的擴增過程而構(gòu)建的測序上機

:PCR,PCR(PCR

文庫和文庫不依賴擴增過程而直接構(gòu)建的測序上機文庫

)PCR-free(PCR)。

33

.

標簽拆分率barcodesplitrateorindexsplitrate

在多樣本混合測序時正確識別并分配標簽的測序片段數(shù)占總測序片段數(shù)的百分比

,。

34

.

堿基識別質(zhì)量百分比percentageofbasecallquality

堿基識別質(zhì)量在規(guī)定閾值以上的測序堿基個數(shù)占測序堿基總數(shù)的百