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第5章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組航天育種成果展變異是指親、子代間或子代之間存在性狀差異的現(xiàn)象變異類型變異是指親、子代間或子代之間存在性狀差異的現(xiàn)象可遺傳的變異變異不可遺傳的變異基因突變?nèi)旧w變異基因重組突變環(huán)境(遺傳物質(zhì)不變)表觀遺傳(遺傳物質(zhì)改變)鐮狀細(xì)胞貧血是由于基因直接控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)控制生物的性狀。實例一:鐮狀細(xì)胞貧血引起該病的根本原因是什么呢?正常紅細(xì)胞正常血紅蛋白鐮狀紅細(xì)胞異常血紅蛋白紅細(xì)胞易破裂,使人患溶血性貧血,嚴(yán)重時會導(dǎo)致死亡鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因mRNA堿基序列及其對應(yīng)的氨基酸序列正常紅細(xì)胞鐮狀紅細(xì)胞直接病因:血紅蛋白特定位置上的谷氨酸被纈氨酸取代。GAGCTCGGCCGGGGDNAmRNA氨基酸谷氨酸纈氨酸蛋白質(zhì)正常異常TAUA根本原因編碼血紅蛋白的基因的堿基對發(fā)生替換鐮狀細(xì)胞貧血鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因淀粉分支酶的基因序列發(fā)生堿基的增添,影響細(xì)胞代謝,最終引起豌豆性狀的改變。如果一個基因發(fā)生堿基的增添或者缺失,氨基酸序列是否也會改變?對應(yīng)的性狀呢?正常的淀粉分支酶淀粉含量豐富豌豆能有效地保留水分,十分飽滿正常的淀粉分支酶基因淀粉合成受阻,含量降低正常淀粉分支酶基因中插入了一段外來的DNA序列異常的淀粉分支酶豌豆由于失水而皺縮轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白質(zhì)的基因序列發(fā)生堿基的缺失,導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變,最終引起性狀的改變。CFTR基因缺失3個堿基對CFTR蛋白缺少苯丙氨酸CFTR蛋白空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化CFTR蛋白轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能出現(xiàn)異常支氣管中黏液增多,管腔受阻,細(xì)菌繁殖,肺功能受損氯離子稀薄的黏液功能正常的CFTR蛋白ATPADP異常關(guān)閉的CFTR蛋白黏稠的分泌物不斷積累氯離子囊性纖維化如果一個基因發(fā)生堿基的增添或者缺失,氨基酸序列是否也會改變?對應(yīng)的性狀呢?編碼淀粉分支酶基因序列發(fā)生堿基的增添合成的淀粉分支酶異常豌豆皺縮依據(jù)三個實例,分析其中的異同。編碼CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因序列發(fā)生堿基的缺失合成的CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白異?;颊咧夤苤叙ひ涸龆?,肺功能嚴(yán)重受損編碼血紅蛋白基因序列發(fā)生堿基的替換血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常鐮刀紅細(xì)胞思考討論基因突變:DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改變?;蛲蛔?、發(fā)生時間:可以發(fā)生在任何時期,通常發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期基因突變是否可以遺傳?思考討論一般只影響當(dāng)代,不能遺傳。但是有些植物可通過無性繁殖傳遞。遵循遺傳規(guī)律隨配子傳遞給后代。①發(fā)生在體細(xì)胞②發(fā)生在配子中1堿基的改變一定會導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和生物性狀的改變嗎?思考討論DNA···AU
C
CGC······A
U
U
CGC···異亮氨酸精氨酸異亮氨酸mRNA···AT
C
CGC······TA
G
GCG···正常···TAAGCG······ATTCGC···堿基替換精氨酸1.一種氨基酸可能由多種密碼子決定DNA中堿基的改變一定會導(dǎo)致堿基序列的改變,但蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和生物性狀不一定會改變。簡并性22.顯性純合子突變成雜合子(AA→Aa)3.突變可能發(fā)生在沒有表達(dá)的DNA片段上基因突變堿基影響范圍對氨基酸序列的影響替換小只改變1個氨基酸或不改變氨基酸序列增添大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列TAGGCATCCGTGGCACCGATCCGGGCTAATTATGGCACCGTA課堂小測某野生型個體正常基因的一段核苷酸序列的表達(dá)過程如下圖所示。
若該基因位置①的堿基對由G-C變成了A-T,屬于________,對應(yīng)的密碼子變?yōu)開___(終止密碼子)。與正常蛋白質(zhì)比較,變化后的基因控制合成的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量將______。變小基因突變UGA胃胃癌食食管癌結(jié)結(jié)直腸癌胰胰腺癌白乳腺癌115%912%712%5%5%肺肺癌肝肝癌28%116%腦神經(jīng)系統(tǒng)癌淋白血病23%22%22%2019年全國主要惡性腫瘤死亡前十位排名宮頸癌國家癌癥中心2019年全國癌癥報告數(shù)據(jù)顯示:我國平均每天超過1萬人被確診為癌癥,每分鐘有7.5個人被確診為癌癥。近10多年來,惡性腫瘤發(fā)病率每年保持約3.9%的增幅,死亡率每年保持2.5%的增幅。
2020年我國新發(fā)癌癥約457萬,因癌癥死亡約300萬,新發(fā)人數(shù)和死亡人數(shù),我國都位居全球第一。我國已經(jīng)成為名副其實的“癌癥大國”!細(xì)胞的癌變細(xì)胞癌變與基因突變有關(guān)嗎?癌細(xì)胞的掃描電鏡照片(1000×)結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。下圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡化模型,請觀察并回答問題。思考討論正常結(jié)腸上皮細(xì)胞抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變癌癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移從基因角度看,結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么?思考討論1癌細(xì)胞正常細(xì)胞原癌基因抑癌基因突變突變癌基因失去抑制作用不能控制(致癌因子的作用)不受控制,惡性增殖我突變了可不要怪我,誰叫你吃垃圾食品!嘻~~不用怕,還有我呢!癌基因,我給你兩個選擇,是讓我修復(fù)你,還是我干掉你整個細(xì)胞哼,這下抑癌基因你也突變了,看誰還能管得到我,嘻~~暈,兄弟,這下完了,看來我也幫不了你了,你好自為之吧,佛主保佑你~阿門!2思考討論健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎?健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因。3癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比,具有哪些明顯的特點?癌細(xì)胞的特點是呈球形、增殖快、容易發(fā)生轉(zhuǎn)移等。正常結(jié)腸上皮細(xì)胞抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變癌癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移癌細(xì)胞的特點1.能夠無限增殖“海拉細(xì)胞”來自名叫海拉的一位女宮頸癌患者。這位患者1951年已經(jīng)離世,但當(dāng)時從她身上取下的癌細(xì)胞卻在實驗室一代代地傳了下來,至今還被用作研究癌癥的材料。海拉細(xì)胞熒光圖像癌細(xì)胞的特點2.形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化正常的成纖維細(xì)胞呈扁平梭形細(xì)胞癌變后變成了球形癌細(xì)胞的特點3.細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少,細(xì)胞之間的黏著性顯著降低,容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。正常細(xì)胞腫瘤細(xì)胞接觸抑制,生長成單層失去接觸抑制,生長成多層細(xì)胞癌變的誘因1.2018年我國國家癌癥中心統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示,肺癌居全國癌癥發(fā)病率和致死率的首位,發(fā)病人數(shù)為78.1萬人,其中男性發(fā)病率為女性的二倍,這與男性有較高吸煙率有關(guān)。
研究表明,煙草的煙霧中含有的多種成分如多環(huán)芳烴等具有致癌作用。細(xì)胞癌變的誘因2.黃曲霉素被認(rèn)為是肝癌的重要誘因。3.研究表明,在紫外線比較強(qiáng)烈的地區(qū),皮膚癌發(fā)病率明顯增高。4.人乳頭瘤病毒(HPV)容易誘發(fā)宮頸癌。細(xì)胞的癌變與社會的聯(lián)系在癌癥發(fā)生的早期,患者往往不表現(xiàn)出任何癥狀,因而難以及時發(fā)現(xiàn);而對于癌癥晚期的患者,目前還缺少有效的治療手段,因此,要避免癌癥的發(fā)生,致癌因子是導(dǎo)致癌癥的重要因素,在日常生活中應(yīng)遠(yuǎn)離致癌因子,選擇健康的生活方式,請思考致癌因子有哪些?生物致癌因子:主要指輻射,如紫外線,X射線等。如石棉、砷化物、鉻化物、聯(lián)苯胺、烯環(huán)烴、亞硝胺、黃曲霉素等。指的是能使細(xì)胞發(fā)生癌變的病毒(主要是因為它們含有病毒癌基因以及與致癌有關(guān)的核酸序列)物理致癌因子:化學(xué)致癌因子:如何才能減少癌癥的發(fā)生?清淡飲食,多吃新鮮蔬菜水果,不吃垃圾食品經(jīng)常參加體育運(yùn)動作息時間正常,不抽煙、不酗酒飲食生活習(xí)慣運(yùn)動例1.癌癥是當(dāng)前嚴(yán)重威脅人類生命的疾病,是導(dǎo)致我國城市居民死亡的首要原因。下列關(guān)于癌細(xì)胞的敘述,錯誤的是()A.具有細(xì)胞增殖失控的特點B.癌細(xì)胞只有原癌基因沒有抑癌基因C.基因突變可能使正常細(xì)胞變成癌細(xì)胞D.細(xì)胞膜上糖蛋白減少,癌細(xì)胞容易擴(kuò)散轉(zhuǎn)移B
考向突破例2.如圖所示為結(jié)腸癌發(fā)病過程中細(xì)胞形態(tài)和部分染色體上基因的變化。下列表述正確的是(
)A.圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因互為等位基因B.結(jié)腸癌的發(fā)生是多個基因突變累積的結(jié)果C.圖中染色體上基因的變化說明基因突變是隨機(jī)和定向的D.圖示中的基因突變可傳遞給子代細(xì)胞,從而一定傳給子代個體B+-細(xì)胞增殖細(xì)胞凋亡++-細(xì)胞數(shù)目穩(wěn)定原癌基因抑癌基因原癌基因和抑癌基因是一類基因,而不是一個基因。癌癥往往是多個基因突變的結(jié)果,癌變是一個逐漸積累的過程。例3.下列關(guān)于基因突變的敘述,不正確的是(
)A.基因的堿基序列發(fā)生的改變,不一定導(dǎo)致性狀改變B.DNA分子中發(fā)生堿基的增添、缺失或替換,均屬于基因突變C.分裂間期較分裂期更易發(fā)生基因突變D.基因突變一旦發(fā)生,改變的性狀就會遺傳給后代D
考向突破B腌制菜黃曲霉素多環(huán)芳烴CTHPV病毒生活中能引起基因突變的原因有哪一些呢?基因突變的原因紫外線,X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA;亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基;物理因素化學(xué)因素生物因素某些病毒如Rous肉瘤病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞DNA;RNARNADNADNADNA自然條件下DNA復(fù)制出錯自發(fā)產(chǎn)生突變自發(fā)突變基因突變的原因基因突變在生物界是普遍存在的。普遍性基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期、細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上、同一個DNA分子的不同部位。隨機(jī)性不定向性一個基因可以發(fā)生不同的突變,產(chǎn)生一個以上的等位基因。在自然狀態(tài)下基因突變的頻率是很低的。低頻性W+(紅眼)白眼血紅眼象牙眼櫻紅眼杏紅眼伊紅眼淺黃色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWcoP83基因突變的特點那基因突變是有利的還是有害的呢?
鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)。具有一個鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個體(即雜合子)在氧含量正常的情況下,并不表現(xiàn)出鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀,因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白,并對瘧疾有較強(qiáng)的抵抗力。基因?qū)ι锏纳媸欠裼欣?,往往取決于生物生存的環(huán)境。鐮狀紅細(xì)胞基因突變——意義①有害突變:可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。②有利突變:比如抗病性突變、耐旱性突變、微生物抗藥性突變等。③中性突變:不會導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)?;蛲蛔儗ι矬w的意義:1說明:基因突變是有害、有利還是中性與環(huán)境有關(guān)?;蛲蛔儭饬x也體現(xiàn)了基因突變還具有利害不確定性的特點
①基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑。②基因突變是生物變異的根本來源。③為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料。(原有基因和突變基因為自然選擇提供了材料)基因突變對進(jìn)化的意義用輻射法處理大豆,培育成“黑農(nóng)五號”大豆品種,含油量提高了2.5%,大豆產(chǎn)量提高了16%?!昂谵r(nóng)五號”大豆青霉素高產(chǎn)菌株的選育人們對青霉菌進(jìn)行X射線、紫外線照射以及綜合處理,培育成了青霉素高產(chǎn)菌株。航天育種利用太空中的特殊環(huán)境培育了很多優(yōu)良品種,取得了極大的經(jīng)濟(jì)效益。利用物理、化學(xué)因素處理生物,使生物發(fā)生基因突變,創(chuàng)造人類需要的生物新品種?;蛲蛔兊膽?yīng)用——誘變育種主要原理優(yōu)點:①提高基因突變頻率,在較短的時間內(nèi)獲得更多的優(yōu)良變異類型。缺點:②難以控制突變方向,具有一定的盲目性,有利個體少;需大量處理實驗材料,工作量大。基因突變的應(yīng)用——誘變育種為什么會出現(xiàn)新的性狀組合?F1P×YYRRyyrrF2Y_R_Y_rryyR_93:yyrr31::YyRr基因重組在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合。前提本質(zhì)BbADad非同源染色體非等位基因同源染色體非等位基因減數(shù)分裂1.概念:如何實現(xiàn)控制不同性狀
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